UNIVERSIDAD CRISTIANA DE BOLIVIA

CARRERA MEDICINA

SÍNDROME DE KLINEFELTER

NOME:
Bruno Sousa Carvalho Sales - 69634
Gleicelane Silva Cunha - 64755
DOCENTE: Drª. Soria Salazar Ros Mery.
ASIGNATURA: Embriologia I.
SEMESTRE: Gestión 1.
AÑO: 2019.
1 INTRODUCCIÓN
La síndrome de Klinefelter ocurre cuando una persona masculina tiene un
cromosoma X más. Puede parecer poco, pero alterar la genética clásica de estos
individuos, que se compone de un cromosoma X e Y, puede provocar problemas
más complejos y de por vida. Debido una X adicional en genética sexual, el
síndrome de Klinefelter a menudo se conoce como síndrome 47 o XXY. Todos los
humanos tienen 46 cromosomas. Entre ellos hay dos cromosomas sexuales que
determinan el órgano sexual del individuo. Las personas nacidas con vagina
generalmente tienen dos cromosomas X (XX). Pero las personas nacidas con penes
generalmente tienen una X y una Y (XY).
La investigación presenta un objetivo claro y específico, donde tiene el intento de
exponer todas las informaciones a respecto de la enfermedad de forma que facilite la
comprensión de quien leer esta obra.

1.1 Objetivo general

- La obra de investigación tiene el intento de exponer las informaciones a respecto
de la síndrome de Klinefelter: causas, síntomas, diagnóstico adentre otros. También
tiene el intento de presentar la importancia del diagnóstico desde la infancia.

1.2 Justificativa
Producir un proyecto de investigación con base en estudios bibliográficos, tiendo lo
objetivo de agrupar informaciones a respecto de la síndrome de Klinefelter.
Agrupando informaciones a respecto de las formas de tratamiento y de como
amenizar los síntomas de la enfermedad en los afectados.
2 SÍNDROME DE KLINEFELTER
La síndrome de Klinefelter ocurre cuando una persona masculina tiene un
cromosoma X más. Puede parecer poco, pero alterar la genética clásica de estos
individuos, que se compone de un cromosoma X e Y, puede provocar problemas
más complejos y de por vida.

Debido una X adicional en genética sexual, el síndrome de Klinefelter a menudo se

conoce como síndrome 47 o XXY. Todos los humanos tienen 46 cromosomas. Entre
ellos hay dos cromosomas sexuales que determinan el órgano sexual del individuo.
Las personas nacidas con vagina generalmente tienen dos cromosomas X (XX).
Pero las personas nacidas con penes generalmente tienen una X y una Y (XY).

El síndrome de Klinefelter toma su nombre del descubridor Harry Klinefelter, quién

registró y describió el primer caso de la enfermedad en 1942. Sin embargo, la causa
genética de este síndrome sólo fue descubierta en 1959 por P.A. Jacobs y J.A.
Strong.

Al contrario de lo que pueda parecer, el síndrome de Klinefelter no es uuna

enfermedad rara. De hecho, todo lo contrario. Este síndrome es una de las
afecciones genéticas más comunes en el mundo. Aproximadamente 1 de cada 660
hombres tiene la enfermedad.

2.1 Causas
El síndrome de Klinefelter es el resultado de una falla genética aleatoria que hace
que un hombre nazca con un cromosoma sexual adicional. De los 46 cromosomas
humanos, los dos cromosomas sexuales determinan el sexo de una persona. La
mayoría de las veces, el síndrome de Klinefelter ocurre debido a una copia adicional
del cromosoma X en cada cédula (XXY).

Sin embargo, algunas personas con síndrome de Klinefelter tienen el cromosoma X

adicional solo en algunas de sus células, no en todas. En raras ocasiones, puede
producirse una forma más grave Klinefelter si hay más de una copia adicional del
cromosoma X (48, XXXY, por ejemplo).
El síndrome de Klinefelter no es una enfermedad hereditaria. La falta genética que
conduce a la enfermedad ocurre durante la formación de óvulos, esperma o después
de la fertilización. El síndrome de Klinefelter generalmente es causado por lo que se
llama no disyunción. La disyunción ocurre un par de cromosomassexuales no se
separan durante la formación de de óvulos o espermatozoides.

Cuando un óvulo que tiene un cromosoma X adicional se une a un espermatozoide

normal, por ejemplo, el embrión de fertilización terminará con tres cromosomas
sexuales (XXY) en lugar de los dos normales (XX o XY). Lo mismo es cierto si el
esperma se ha deformado. A medida que se desarrolla el embrión, el cromosoma X
adicional se copia en cada célula hasta que se forma el bebé.

2.2 Factores de riesgo

No hay factores de riesgo conocidos para el síndrome de Klinefelter, ya que es una
enfermedad de causas genéticas. Sin embargo, los estudios apuntan a una
frecuencia ligeramente más alta de enfermedad entre los hijos de madres mayores,
es decir, que quedaron embarazadas a una edad mayor en comparación con la más
recomendada por los médicos.

2.3 Síntomas
Los pacientes con síndrome de Klinefelter presentan signos distintos y
característicos para cada fase de la vida. Sin embargo, muchos pueden no
manifestar ningún síntoma hasta la edad adulta. Otros tienen efectos notables de la
enfermedad tanto en el crecimiento y la apariencia, como en problemas del habla y
discapacidades de aprendizaje.
Los signos y síntomas del Síndrome de Klinefelter varían según la edad y pueden
incluir:
2.3.1 Primeira infância
- Músculos débiles.
- Desarrollo motor endo donde el niño toma más tiempo que el promedio para
aprender a sentarse, gatear y caminar.
- Retraso de habla.
- Personalidad gentil y silenciosa.
- Problemas congénitos, como testículos que no han descendido al escroto, por
ejemplo.

2.3.2 Infancia y adolescencia

- Altura mayor que el promedio.
- Piernas más largas, torso más corto e caderas más anchas en comparación con
otros niños.
- Falta de pubertad tardía o incompleta.
- Músculos no desarrollados.
- Menos del promedio de edad.
- Pene pequeño.
- Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
- Huesos débiles.
- Bajos niveles de energía.
- Timidez.
- Dificultad para expresar sentimientos o socializar.
- Problemas con la lectura, escritura, ortografía o matemáticas.
- Problemas de atención.

2.3.3 Fase adulta

- Infertilidad.
- Testículos y pene pequeño.
- Altura mayor que el promedio.
- Huesos débiles.
- Disminución del vello facial y corporal.
- Ginecomastia.
- Deseo sexual disminuido.

2.4 Diagnóstico
El proceso de diagnóstico del síndrome de klinefelter generalmente comienza con un
examen físico, en el que el médico examinará la región genital del paciente, entre
otros procedimientos.
Luego, el médico puede ordenar un análisis cromosómico (cardiograma), que es el
método más utilizado por los expertos para confirmar el diagnóstico del síndrome de
Klinefelter. Este análisis se realiza para determinar si hay un cromosoma X adicional
en el paciente. En esta prueba, se recoge una pequeña muestra de sangre para su
análisis.

El especialista también puede realizar pruebas hormonales para determinar si el

paciente realmente tiene síndrome de Klinefelter o no. En estas pruebas, se envían
muestras de orina y sangre al laboratorio para medir los niveles hormonales de la
persona.

2.5 Tratamiento
Si usted o su hijo son diagnosticados con el síndrome de Klinefelter, el tratamiento
temprano puede ayudar a minimizar los problemas. Aunque no hay forma de reparar
las alteraciones de los cromosomas sexuales, los diferentes tipos de tratamientos
disponibles para las personas con síndrome de Klinefelter también pueden ayudar a
minimizar los efectos de la enfermedad.

Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mayor será el

beneficio para el paciente. Pero recuerde: nunca es demasiado tarde para buscar
ayuda médica y comenzar el tratamiento. El tratamiento para el síndrome de
Klinefelter puede incluir algunos métodos específicos, como:
- Terapia de reemplazo hormonal (testosterona).
- Recolección de muestras de tejido torácico.
- Apoyo escolar para compensar los retrasos en el aprendizaje que eventualmente
puedan surgir.
- Tratamiento de fertilidad.
- Tratamiento psicológico.
3 METODOLOGIA

3.1 Procedimientos del estudio:

A través de largas discusiones sobre el tema que se abordaría, se tomó la decisión
de todos de que la siguiente palta para el proyecto de investigación sería sobre las
características, y definiciones de la síndrome de Klinefelter. A partir de esto,
seleccionamos los temas en vuelta de la síndrome de Klinefelter para presentar su
base teórica. Entonces, si estás comezando la investigación sobre el tema.
4 CONSIDERACIONES FINALES

De todo el contexto de la investigación se concluye que es muy importante

que la mujer embarazada tenga la atención prenatal correcta para que, si el feto
manifestará el síndrome de Klinefelter, se tomen las medidas necesarias para mitigar
los síntomas y las consecuencias, problemas sociales tanto en la escuela como en la
vida diaria.
REFERENCIALES

1. Síndrome de Klinefelter: Síntomas, tratamientos e causas. Disponible en:

<https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-klinefelter>. Acceso en:
30 de Octubre de 2019.

2. Síndrome de Klinefelter. Disponible en: <https://www.mayoclinic.org/es-

es/diseases-conditions/klinefelter-syndrome/symptoms-causes/syc-20353949>.
Acceso en: 30 de Octubre de 2019.

3. Síndrome de Klinefelter diagnosticado en un adulto a raíz del estudio de

infección respiratoria recurrente y masa mediastínica. Caso clínico. Disponible
en: <https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-
98872019000400518&lang=pt>. Acceso en: 30 de Octubre de 2019.

4. Transexualidad y síndrome de Klinefelter. Disponible en:

<http://ve.scielo.org/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1690-
31102017000100008&lang=pt>. Acceso en: 30 de Octubre de 2019.
ANEXOS
ANEXO 1 - TRANSEXUALIDADE E SÍNDROME DE KLINEFELTER. CARIOTIPO
ESSENCIAL NO PROTOCOLO DE REASIGNAÇÃO DE SEXO? SOBRE UM
CASO

Resumen
Objetivo: Presentar un caso de transexualidad y síndrome de Klinefelter, una
asociación inusual.
Informe del caso: Un paciente masculino de 32 años que reportó molestias con su
fenotipo sexual y orientación conductual con respecto al patrón sexual femenino
desde la infancia, conocido y tratado por Psychiatry. Ella vino a nuestra clínica hace
ocho años, con modales y apariencia femenina, para tratamiento farmacológico. Se
indicó tratamiento con estrógenos y análogos de GnRH (Triptorelin 11.25 mg cada
tres meses). Historia personal: Ginecomastia desde la infancia. Diagnóstico genético
del síndrome de Klinefelter (46XY / 47XXY). Examen físico: Peso 71.5 kg, altura:
1.66 m. IMC: 26 kg / m2, desproporción de segmentos corporales con predominio de
ginecomastia de grado II inferior, geniales con hipoplasia escrotal, volumen testicular
10 cc ambos. Paciente que ha estado en transición de hombre a mujer por más de
10 años.
Conclusiones: La transexualidad es la condición por la cual una persona nace con
un género específico pero siente y es percibida por el sexo opuesto. Como resultado,
busca adaptar su cuerpo y cambiar su apariencia física a través de métodos
farmacológicos y quirúrgicos. En nuestro caso, el paciente tiene una anomalía
cromosómica que conduce a insuficiencia testicular primaria, que en la mayoría de
los casos no está asociada con trastornos de identidad de género, como se revisó en
la literatura. Aunque el análisis cromosómico no se considera trascendental en el
manejo del cambio de sexo, se impone como una exploración complementaria para
destacar la asociación de cambios hormonales que podrían condicionar algún tipo de
trastorno conductual y otras complicaciones.
Palabras clave: Transexualidad, síndrome de Klinefelter, sexo genético, gonadal,
genital, fenotípico.
ANEXO 2 - CONSECUENCIA FÍSICA DEL SÍNDROME DE KLINEFELTER.

FONTE:(<http://www.reproduccion-asistida.net/wp-content/uploads/Soluciones-al-
s%C3%ADndrome-de-Klinefelter.jpg>).
ANEXO 3 - ANOMALÍAS FÍSICAS: SÍNDROME DE KLINEFELTER

FONTE:(<http://2.bp.blogspot.com/-S_DIY8l51y4/UMDd7ewgnxI/AAAAAAAAACE/Z-
cZMAb3uJc/s1600/dfasf.jpg>).