CASO CLINICO –FIBROSIS QUISTICA

Varón de 5 6/12 años que consulta en el servicio de Urgencias por cuadro febril de 3
días de evolución acompañado de astenia, fiebre de hasta 38,5ºC acompañada de
escalofríos, tos con abundante expectoración purulenta y gran toma del estado general y
anorexia. Es diagnosticado de broncoespasmo y “síndrome constitucional” recibiendo
tratamiento con broncodilatadores de acción corta.

Antecedentes
• Antecedentes familiares
– Tío materno afecto de linfoma de Burkitt.
• Antecedentes personales
– Procesos respiratorios de repetición acompañados de broncoespasmo durante los dos
primeros años de vida. Neumonía-atelectasia a los 18 meses.
– Amigdalectomizado, adenoidectomizado y drenajes timpánicos por otitis serosa a los 3
años.
– Curva ponderal lenta
• Evaluado en muchas ocasiones por su pediatra por tos crónica durante los dos
primeros años de vida.
• Tratado con descongestionantes, mucolíticos, antitusivos, antihistamínicos y
antibióticos con mejoría parcial.
• Permanece estable con tos no muy importante hasta cinco meses antes de la consulta
en el Servicio de Urgencias en que presenta diversos episodios febriles intermitentes
acompañados de tos y sibilancias.
• Peso en límites bajos de la normalidad.
• Hemograma y bioquímica normales.
• Mantoux negativo.
• Estudio inmunoglobulinas normal.
• Prueba del sudor realizada en hospital comarcal negativa
• Rx senos maxilares no valorable por no neumatización.
• Rx lateral de faringe normal.
• Rx tórax: discretos signos de hiperinsuflación pulmonar. hasta cinco meses antes de la
consulta en el Servicio de Urgencias.

Exploración física
• Peso :15.8
Talla :104.7
tª - 38.7ªC TA: 11/6
• FC- 142 lpm
FR- 50 rpm
Sat O2 : 86%
• REG. Impresiona de enfermedad moderada.
• Palidez de piel y mucosas.
• Tórax normoconfigurado. Polipnea. Tiraje sub e intercostal moderado.
AC: tonos puros y rítmicos; no soplos.
AP: hipoventilación alveolar generalizada con alguna sibilancia aislada.
 • Abdomen blando, depresible, ligeramente distendido; no se palpan masas ni
organomegalias.
• Resto normal.
• Se ingresa para tratamiento de su afectación respiratoria con broncodilatadores y O2
para mantener saturaciones > 94%.
• Evoluciona desfavorablemente con aumento de las necesidades de O2 y fiebre alta.
Secreciones abundantes de color verde.
• Tras las pruebas complementarias se decide tratamiento con amoxicilina-clavulánico iv.
• Hemograma – Leucocitosis (28900/mm3) con desviación izquierda (85% NT) –
Plaquetas: 504000/mm3 – PCR y VSG elevadas
• Mantoux negativo
• Cultivo de esputo: presencia de H. influenzae  lactamasa positivo, P. aeruginosa y S.
aureus.
• Persiste febril. Ya no precisa O2 para mantener saturaciones adecuadas.
• Se decide, tras obtener resultados de detección de gérmenes en esputo, cambio a
ceftazidima y tobramicina con buena evolución clínica y funcional evaluada mediante
espirometría basal.
• Evolución favorable hasta el alta.

Pruebas complementarias para el diagnóstico definitivo

• Conductividad del sudor: 105 y 98 mmol/L.
• Cloro en sudor: 80 y 78 mEq/L.
• Estudio función pancreática: aumento de grasa en heces.
• Estudio genético: se detectan dos mutaciones del gen CFTR.

DIAGNOSTICO
Fibrosis Quística Genotipo G542X/F508 del
Exacerbación respiratoria
Colonización por P. aeruginosa y S. aureus
Insuficiencia pancreática D

CASO CLÍNICO –FIBROSIS QUISTICA

José Martínez Reyes de tres años de edad, raza blanca y sexo masculino; acudió al
Hospital Pediátrico Universitario Eduardo Agramonte Piña por presentar, tos húmeda,
vómitos flemosos, antecedentes patológicos personales de fibrosis quística y perinatales
de parto eutócico a término, con peso al nacer de 6,8 libras, y apgar 7/9, por aspiración
de líquido meconial xxxx, no íctero, y caída del cordón umbilical a los tres días.
Lactancia materna hasta los tres meses y lactancia artificial actual con leche evaporada.
Vacunación actualizada y medio-ambiente social favorable.
Presentó antecedentes patológicos personales de broncoaspiración de meconio al nacer
y un ingreso al mes y medio por atelectasia, además de un segundo ingreso a los siete
meses de nacido por polipnea y no ganancia de peso, a pesar de alimentarse bien, así
como deposiciones pastosas con grasa según refirió la mamá, “suda mucho y el sudor
es salado”. Por tal motivo fue remitido de su área de salud al hospital para estudio, se le
diagnosticó entonces fibrosis quística del páncreas. Para ello se le realizó determinación
de electrolitos en sudor, con resultados del cloro en valores de 56,6 a 57 mmol/l, en esa
ocasión se le impuso tratamiento con azitromicina, vitaminas, aerosoles y pancreatina.
Continuó con cuadros de infecciones respiratorias por lo que ha tenido seis ingresos
hasta la fecha. En la última ocasión, al examen físico en el servicio de urgencias, se
constató murmullo vesicular ligeramente disminuido y ruidos transmitidos de
secreciones. Se detectó además ligera deshidratación y no aumento de peso, razón por
la que ingresa en el servicio de respiratorio del hospital.

Diagnóstico nosológico: Fibrosis quística del páncreas en recaída.

Se le realizó RX de tórax, con resultado de marcado reforzamiento de la trama pulmonar

con microatelectasias y/o infiltrado bronconeumónico bilateral. Se le tomó muestra al
paciente a través de sonda de Levine, del contenido gástrico para cultivo, y
creció Pseudomona aeruginosa variedad mucoide, con sensibilidad a la amikacina,
ciprofloxacina y gentamicina.

Se le aplicó tratamiento con: cefotaxima: 500mg=5ml, EV c/ 8h, amikacina: 86,2

mg=3décimas, EV c/ 12horas, pancreatina: una cápsula en desayuno y dos en almuerzo
y comida

Meclizine: ½ tableta c/12h, vitamina E y multivit: una tableta diaria de cada una.

Aerosoles: salbutamol 0,5 % (tres décimas), alternando con tobramicina1/2 bulbo, en

2ml de solución salina fisiológica y fisioterapia respiratoria.

El paciente egresó el 07/09/2009, mejorado, después de una estadía de siete días y con
el diagnóstico de crisis de agudización de fibrosis quística.

Reporte del caso Paciente

EPJ masculino de 5 años de edad, blanco procedente de Jimaguayú con historia de

enfermedad respiratoria crónica desde la niñez que tuvo su primer ingreso en el año
2002 en el Hospital Militar de Camagüey por bronconeumonía bacteriana de la
comunidad no complicada, evolucionó favorablemente a la administración de
antibióticos. Asiste irregularmente a las consultas en su área de salud. Ingresó
nuevamente en el 2005, se consultó con servicio de Neumología del Hospital “Amalia
Simoni” y se diagnosticó por tomografía axial computarizada bronquiectasias múltiples
diseminadas en ambos campos pulmonares; presentó varios ingresos entre 2006 y 2007
por bronquiectasias infectadas. Reingresó el 24 de junio del 2007 con igual diagnóstico y
se añadió al cuadro habitual respiratorio la existencia de deposiciones diarreicas de más
de dos semanas de evolución postprandiales precoces, amarillentas con franco
contenido graso en las mismas, acentuación de su pérdida de peso y gran toma del
estado general. La disnea era importante, con tos frecuente y expectoración abundante,
francamente purulenta, la temperatura no rebasó los 38,5ºC y sin escalofríos. Al examen
físico se encontró un IMC=15, mucosas hipocoloreadas, piel seca y deslustrada,
disminución del panículo adiposo, tórax escavado, polipnea superficial, disminución
global de la expansibilidad torácica, abundantes secreciones traqueo bronquiales y
estertores crepitantes diseminados en ambos campos pulmonares, FR=20xmin. Ruidos
cardíacos rítmicos y taquicárdicos, Fc=110x min. TA=100/60 mmhg.

Estudio analítico: Hb=104g/l, Hto 035, Leucograma=12x109 Pmnn 071, linfocitos 028,
eosinófilos 001. Proteínas Totales 60g/l, glucemia, creatinina, ácido úrico,
aminotransferasas hepáticas y amilasa normales, PTG= 4,6 y 11,1mmol/l (inicio y a las
dos horas). HF con quistes de Giardia y Endolimax nana. Se realiza en el Policlinico de
Especialidades Sudan III, positivo (+++) y electrolitos en sudor, cloro=188mmo1/1
(Vn<30mmmo1/1), el resto no se estaba realizando. Ionograma en sangre Na=137
mmol/l, C1=96mmo1/1 y k=4.6mmo1/1. Ecografia abdominal sin alteraciones.
Radiografia de torax (PA), fibroenfisema pulmonar con lesiones inflamatorias asociadas
a forma bronconeurnonica. Esputo bacteriologico, citologico, micologico y BAAR
negativos. Biopsia yeyunal con signos de yeyunitis cronica y atrofia parcial de algunas
vellosidades. Se discute el caso y se plantea la posibildad de una fibrosis quistica (FQ),
luego se valora con el servicio de Gastroenterologia del Hospital "Manuel Ascunce
Domenech" y coinciden en el diagnostico de FQ, se efectUan indicaciones madicas y
qua& pendiente al alta del tratamiento con Creon 1000. Reingreso en el mes de
septiembre con franco deterioro respiratorio y del estado general, hizo episodios de
insuficiencia respiratoria aguda y failed& El informe de necropsia plante6
tromboembolismo pulmonar masivo, hipertrofia y dilatacion de cavidades cardiacas
derechas; bronquiectasias bilaterales multiples (infectadas) sugestivas de FQ
bronconeumonia focal. Otros diagnOsticos fibroenfisema, adenitis reactiva peritraqueal y
bronquial, cardiomegalia moderada; atrofia pancreatica, esteatosis y congestion
hepatica.