UNIVERSIDAD ALAS PERUANAS

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA Y CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA PROFESIONAL DE ESTOMATOLOGIA

Medicina estomatológica I

MALFORMACIONES CRANEOFACIALES CONGENITAS

Presentado por:
CHARLY JIMÉNEZ DIOSES
FIORELLA DIOSES CABRERA
YOSELYN NEYRA MAURIOLA

DOCENTE:
Mg. MC. Salvador Ramón Zelaya Medina
TUMBES- PERU
 INTRODUCCION

Diversas malformaciones craneofaciales (MCF) se deben al mal desarrollo del

primero y segundo arcos viscerales, de los que se forman los huesos faciales y
los oídos durante el segundo mes de gestación. Las causas incluyen varios
miles de síndromes genéticos, así como factores ambientales prenatales (p. ej.,
uso de vitamina A, ácido valproico).

Cada una de las anomalías congénitas específicas explicadas aquí

normalmente se puede asociar con muchos síndromes genéticos diferentes,
algunos de los cuales tienen nombre (p. ej., el síndrome de Treacher Collins).
Debido al gran número de síndromes, los debates se centran en las diferentes
manifestaciones estructurales. Información detallada sobre muchos de los
síndromes específicos está disponible en el catálogo de trastornos genéticos
Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®).

En general, los niños con MCF deben ser evaluados para otras anomalías
físicas asociadas y retrasos en el desarrollo que pueden requerir tratamiento o
ayudar a identificar síndromes y causas específicas. La identificación del
síndrome subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento
familiar; un genetista clínico, cuando esté disponible, puede ayudar a guiar la
evaluación.

Macrocefalia
La macrocefalia (megacefalia) se define como una circunferencia cefálica > 3
desviaciones estándares por encima de la media para la edad. Existen dos
tipos.

En la macrocefalia desproporcionada, la cabeza es más grande que lo

apropiado para el tamaño del niño; los niños afectados están en riesgo de
trastornos del espectro autista, discapacidad del desarrollo, y convulsiones.

En la macrocefalia proporcional, la cabeza tiene un tamaño apropiado para el

cuerpo (es decir, la cabeza grande se asocia con una gran talla), y se debe
considerar un síndrome de sobrecrecimiento (por ejemplo, el exceso de la
hormona del crecimiento).

La evaluación debe incluir una historia familiar de 3 generaciones, evaluación

del desarrollo y neurológica, examen de asimetría de las extremidades y
lesiones cutáneas, y RM cerebral. A veces la macrocefalia desproporcionada
es familiar y no se asocia con otras anomalías, complicaciones, o retrasos en el
desarrollo; esta forma se transmite con un patrón autosómico dominante, por lo
que al menos uno de los padres tiene una circunferencia cefálica grande. Los
diagnósticos que deben ser considerados incluyen la neurofibromatosis tipo I,
el síndrome de X frágil, el síndrome de Sotos, y los trastornos de
almacenamiento lisosomal.
Microcefalia
La microcefalia se define como una circunferencia cefálica < 2 desviaciones
estándares por debajo de la media para la edad. En la microcefalia, la cabeza
es desproporcionadamente pequeña en relación con el resto del cuerpo. La
microcefalia tiene muchas causas cromosómicas o ambientales, incluyendo el
consumo prenatal de drogas, alcohol, o la exposición a la radiación, infecciones
prenatales (p. ej., TORCH [toxoplasmosis, otros patógenos, rubéola,
citomegalovirus y herpes simple] y posiblemente el virus del Zika), y
fenilcetonuria materna mal controlada. La microcefalia es también una
característica de > 400 síndromes genéticos. Las consecuencias de la
microcefalia en sí incluyen trastornos neurológicos y de desarrollo (p. ej.,
convulsiones, retraso mental, espasticidad).

Entre los síndromes genéticos que deben ser considerados se encuentran el

síndrome de Seckel, síndrome de Smith-Lemli-Opitz, síndromes debidos a la
reparación defectuosa del ADN (p. ej., síndromes de Fanconi y Cockayne), y el
síndrome de Angelman. Para los padres de un niño afectado, el riesgo de
aparición del trastorno en la posterior descendencia puede ser tan alto como
25%, dependiendo del síndrome que esté presente, por lo que es necesaria la
evaluación genética clínica.

La craneosinostosis
es la fusión prematura de una o más suturas craneales, lo que provoca una
deformidad craneal característica debido a la disminución del crecimiento en
una dirección perpendicular a la sutura cerrada. Ocurre en 1 de 2.500 nacidos
vivos. Hay varios tipos, según la sutura fusionada.

La Craneosinostosis sagital es el tipo más común y causa un cráneo

estrecho y largo (dolicocefalia). La mayoría de los casos son aislados y
esporádicos, con riesgo de transmisión a la descendencia < 3%. Puede haber
discapacidad de aprendizaje en hasta un 40 a 50% de los pacientes.

La craneosinostosis coronal es el segundo tipo más común y puede ser

bilateral, provocando un cráneo corto y ancho (braquicefalia), o unilateral,
causando una deformidad del cráneo en diagonal (plagiocefalia). La
plagiocefalia verdadera (es decir, causada por craneosinostosis) a menudo
resulta en órbitas asimétricas y debe ser diferenciada de la plagiocefalia
posicional, que es debida a la tortícolis o a la colocación del lactante
predominantemente de un lado y no resulta en órbitas asimétricas. En la
plagiocefalia posicional, la parte posterior del cráneo es aplanado en un lado,
hay prominencia frontal en el mismo lado, y el oído en el lado aplanado puede
ser empujado hacia adelante, pero las órbitas permanecen simétricas.
Alrededor del 25% de los casos de craneosinostosis coronal son sindrómicos y
debidos a mutaciones de un solo gen o defectos cromosómicos. La
craneosinostosis coronal se asocia con anomalías faciales y extracraneales en
el contexto de los síndromes de Crouzon, Muenke, Pfeiffer, Saethre-Chotzen,
Carpenter, o Apert.
Anomalías oculares
El hipertelorismo consiste en una separación amplia de los ojos, determinada
por una mayor distancia interpupilar, y puede ocurrir en varios síndromes
congénitos, incluyendo displasia frontonasal (con hendidura facial en la línea
media, y anormalidades cerebrales), displasia craneofrontonasal (con
craneosinostosis), y el síndrome de Aarskog (con anomalías en extremidades y
genitales).

El hipotelorismo se define como una menor separación entre los ojos,

determinada por una menor distancia interpupilar. Esta anomalía se debe
plantear la sospecha de holoprosencefalia (una anormalidad cerebral de la
línea media).

El coloboma es una brecha en la estructura del ojo que puede afectar el

párpado, el iris, la retina o del nervio óptico de uno o ambos ojos. El coloboma
del párpado se asocia frecuentemente con quistes dermoides epibulbares y es
común en el síndrome de Treacher Collins, síndrome de Nager, y el síndrome
de Goldenhar. El coloboma del iris debe hacer sospechar una asociación
CHARGE [coloboma, defectos cardiacos (heart), atresia de las coanas, retraso
del desarrollo físico o mental, hipoplasia genital, y anomalías del oído (ear)],
síndrome del ojo de gato, síndrome de Kabuki, o síndrome de Aicardi.

La microftalmia is la presencia de un globo ocular pequeño, que puede ser

unilateral o bilateral. Incluso cuando es unilateral, con frecuencia se observan
anomalías leves (p. ej., microcórnea, colobomas, catarata congénita) del otro
ojo. Es causa de complicaciones que amenazan la vista, tales como el
glaucoma de ángulo cerrado, patología coriorretiniana (p. ej., derrame uveal),
estrabismo y ambliopía. Las causas incluyen la exposición prenatal a
teratógenos, alcohol e infecciones (TORCH), y numerosos trastornos
cromosómico o genéticos, algunos de las cuales se sugieren por otras
características clínicas. En la microftalmia causada por un trastorno
cromosómico, con frecuencia se presentan retrasos en el crecimiento y el
desarrollo. La asimetría facial sugiere síndrome de Goldenhar o síndrome de
Treacher Collins; las anomalías de la mano sugieren la trisomía 13, el síndrome
óculo-dental-digital, o el síndrome de alcoholismo fetal; y las anomalías
genitales pueden sugerir defectos cromosómicos, síndrome de Fraser, o
asociación CHARGE.
La anoftalmia es la ausencia completa del globo ocular y se produce en > 50
síndromes genéticos causados por anomalías cromosómicas o mutaciones en
uno de varios genes (p. ej., SOX2, OTX2, BMP4). Cuando la piel cubre la
órbita, la anomalía es llamada criptoftalmos, lo que sugiere síndrome de Fraser,
síndrome de Nager, o oftalmia-retraso mental.
Labio leporino y paladar hendido
El labio leporino, labio leporino y paladar hendido aislado, se denominan
colectivamente fisuras orales. Las fisuras orales son las anomalías congénitas
más comunes de la cabeza y el cuello con una prevalencia total de 2,1 cada
1.000 nacidos vivos. Las causas pueden ser tanto factores ambientales como
genéticos. El consumo de tabaco y alcohol por la madre durante el período
prenatal puede aumentar el riesgo. Tener un hijo afectado incrementa el riesgo
de un segundo hijo afectado. El ácido fólico, tomado justo antes de quedar
embarazada y durante el primer trimestre, reduce el riesgo.

Las fisuras orales puede dividirse en 2 grupos:

 Sindrómica (30%)
 No sindrómica (70%)

Las fisuras orales sindrómicas son las que están presentes en pacientes con
síndromes congénitos reconocidos o con múltiples anomalías congénitas.
Estas fisuras orales son causadas por anomalías cromosómicas y síndromes
monogénicos definidos.

Las fisuras orales no sindrómicas (aisladas) son las que están presentes en
pacientes sin anomalías asociadas o retrasos en el desarrollo. Diferentes
mutaciones genéticas pueden causar el fenotipo, incluyendo mutaciones de
algunos de los genes que están involucrados con las fisuras orales
sindrómicas, lo que sugiere que hay una superposición significativa entre las
fisuras orales sindrómicas y no sindrómicas.

La fisura puede afectar sólo el paladar blando o ser una fisura completa del
paladar blando y duro, la apófisis alveolar del maxilar y el labio. La forma más
leve es la úvula bífida. Puede observarse labio leporino aislado.

El paladar hendido interfiere con la alimentación y el desarrollo del lenguaje y

aumenta el riesgo de infecciones óticas. Los objetivos del tratamiento son
garantizar la alimentación, el habla y el desarrollo maxilofacial normales y evitar
la formación de fístulas.

El tratamiento temprano, hasta que se realiza la reparación quirúrgica, depende

de la anomalía específica, pero puede consistir en tetinas para biberones
especialmente diseñadas (para favorecer el flujo), prótesis dentales (para ocluir
la hendidura, de manera que sea posible la succión), un biberón que pueda
apretarse para que salga el contenido, tiras adhesiva y un paladar artificial
moldeado sobre el propio paladar del niño. Es preciso reconocer y tratar los
episodios frecuentes de otitis media aguda.

El tratamiento definitivo es el cierre quirúrgico; sin embargo, el momento de la

cirugía, que puede interferir con centros de crecimiento que rodean a los
premaxilares, es algo controvertido. En el paladar hendido, suele realizarse un
procedimiento en 2 tiempos. Se reparan el labio, la nariz y el paladar blando
hendidos durante la lactancia (a los 3-6 meses). Después, se repara la fisura
residual del paladar duro a los 15-18 meses de edad. La cirugía puede
determinar una mejoría significativa, pero si las deformidades son graves o el
tratamiento es inadecuado, puede persistir la vos nasal, el compromiso del
aspecto y la tendencia a regurgitar. Puede requerirse tratamiento odontológico
y ortodóncico, logoterapia y asesoramiento.
Micrognatia (mandíbula pequeña)
La micrognatia puede ocurrir en > 700 síndromes genéticos.

La secuencia de Pierre Robin es una manifestación común de micrognatia

caracterizada por un velo del paladar hendido en forma de U y la obstrucción
de las vías respiratorias superiores provocada por glosoptosis (una lengua que
cae a la parte posterior de la garganta); también puede presentarse con
pérdida de audición conductiva. La alimentación puede ser difícil, y en
ocasiones aparece cianosis por la posición posterior de la lengua, que puede
obstruir la faringe. Puede ser útil la posición prona durante la alimentación, pero
la deglución incoordinada puede exigir alimentación por sonda nasogástrica o
tubo de gastrostomía. Si persisten la cianosis o los problemas respiratorios,
puede requerirse cirugía para fijar la lengua en posición anterior (p. ej.,
suturarla a la parte interna del labio inferior). Está indicada la evaluación
otológica.

Alrededor de un tercio de los pacientes con micrognatia presentan anomalías

asociadas que sugieren un defecto cromosómico o un síndrome genético
subyacentes. Cuando otras anomalías están presentes, un genetista clínico
puede ayudar a guiar la evaluación porque la identificación del síndrome
subyacente es importante para el pronóstico y asesoramiento familiar. Algunos
de los diagnósticos que deben ser considerados incluyen el síndrome de
Treacher Collins (asociado con inclinación hacia abajo de los ojos, coloboma
del párpado, oreja malformada [microtia], y pérdida de la audición), síndrome
de Nager, síndrome de Goldenhar (oculoauriculovertebral), y síndrome
cerebrocostomandibular.

La ampliación quirúrgica de la mandíbula puede mejorar el aspecto y la función.

En el procedimiento habitual, denominado osteogénesis por distracción o
separación, se realiza una osteotomía y se fija un dispositivo de distracción
(separador) a ambos fragmentos. A lo largo del tiempo, se amplía la distancia
entre los dos fragmentos y hay síntesis de hueso nuevo en el medio para
agrandar la mandíbula.

Agnatia
La ausencia congénita de la apófisis condilar (y, en ocasiones, de la apófisis
coronoides, la rama y partes del cuerpo mandibular) es una malformación
grave. La mandíbula se desvía hacia el lado afectado, lo que determina
maloclusión importante; el lado no afectado está elongado y aplanado. Con
frecuencia, coexisten anomalías del oído externo, medio e interno, el hueso
temporal, la glándula parótida, los músculos masticatorios y el nervio facial.
Síndromes que deben ser considerados incluyen agnatia-holoprosencefalia,
otocefalia, una forma severa del síndrome cerebrocostomandibular y el
síndrome Ivemark.
Las radiografías o TC facial de la mandíbula y la articulación
temporomandibular muestran el grado de hipodesarrollo y distinguen la
agenesia de otros cuadros que causan deformidades faciales similares pero
que no implican pérdida estructural grave. Se realiza TC facial antes de la
cirugía

El tratamiento consiste en la reconstrucción rápida con autoinjerto óseo (injerto

condrocostal) para limitar la progresión de la deformidad facial. A menudo, la
mentoplastia, los injertos superpuestos de hueso y cartílago y los colgajos e
injertos de partes blandas mejoran todavía más la simetría facial. Cada vez se
recurre más a osteogénesis por distracción (ver Micrognatia (mandíbula
pequeña)). El tratamiento ortodóncico en etapas tempranas de la adolescencia
ayuda a corregir la maloclusión.

Malformaciones óticas congénitas

La microtia y la atresia del conducto auditivo externo (que causa hipoacusia de
conducción) afectan el oído externo. Estas malformaciones, que suelen
coexistir, a menudo se detectan en el momento del nacimiento o poco después.
En ocasiones, las pruebas de detección sistemática en las escuelas identifican
una oclusión parcial del conducto auditivo externo en niños con pabellón
auricular normal.

Se requieren pruebas auditivas (ver Hipoacusia : Examen físico) y TC del

hueso temporal para evaluar posibles malformaciones óseas adicionales.

El tratamiento puede consistir en cirugía y un audífono de conducción ósea, lo

que depende de si la malformación es unilateral o bilateral, si afecta la
audición, el aprendizaje y el desarrollo social, y si hay complicaciones (p. ej.,
compromiso del nervio facial, colesteatoma, otitis media). La cirugía puede
consistir en la reconstrucción del pabellón auricular y la confección de un
conducto auditivo externo, una membrana timpánica y de los huesecillos del
oído.