Gen�tica

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Estructura del ADN

La gen�tica (del griego antiguo: ?e?et????, guennetik�s, �genetivo�, y este de ???

es??, g�nesis, �origen�)1?2?3? es el �rea de estudio de la biolog�a que busca
comprender y explicar c�mo se transmite la herencia biol�gica de generaci�n en
generaci�n mediante el ADN. Se trata de una de las �reas fundamentales de la
biolog�a moderna, abarcando en su interior un gran n�mero de disciplinas propias e
interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioqu�mica y la biolog�a
celular.

El principal objeto de estudio de la gen�tica son los genes, formados por segmentos
de ADN y ARN, tras la transcripci�n de ARN mensajero, ARN ribos�mico y ARN de
transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la
estructura y el funcionamiento de cada c�lula, tiene la capacidad de crear copias
exactas de s� mismo tras un proceso llamado replicaci�n.
�ndice

1 Primeros estudios gen�ticos

2 La ciencia de la gen�tica
2.1 Subdivisiones de la gen�tica
2.2 Ingenier�a gen�tica
3 Gen�tica muscular
4 Cronolog�a de descubrimientos gen�ticos notables
5 V�ase tambi�n
6 Referencias
7 Bibliograf�a
8 Enlaces externos

Primeros estudios gen�ticos

Art�culo principal: Historia de la gen�tica
Gregor Mendel, monje y naturista alem�n considerado el padre de la gen�tica

Gregor Johann Mendel (20 de julio de 18224?-6 de enero de 1884) fue un monje
agustino cat�lico y naturalista nacido en Heinzendorf, Austria (actual Hyncice,
distrito Nov� Jic�n, Rep�blica Checa) que descubri�, por medio de la
experimentaci�n de mezclas de diferentes variedades de guisantes, ch�charos o
arvejas (Pisum sativum), las llamadas Leyes de Mendel que dieron origen a la
herencia gen�tica.

En 1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demostraron que los genes ARN
mensajero codifican prote�nas; luego en 1953 James D. Watson y Francis Crick
determinaron que la estructura del ADN es una doble h�lice en direcciones
antiparalelas, polimerizadas en direcci�n 5' a 3', para el a�o 1977 Fred Sanger,
Walter Gilbert, y Allan Maxam secuencian ADN completo del genoma del bacteri�fago y
en 1990 se funda el Proyecto Genoma Humano.
La ciencia de la gen�tica

Aunque la gen�tica juega con un papel muy significativo en la apariencia y el

comportamiento de los organismos, es la combinaci�n de la gen�tica, replicaci�n,
transcripci�n y procesamiento (maduraci�n del ARN) con las experiencias del
organismo la cual determina el resultado final.

Los genes corresponden a regiones del ADN o ARN, dos mol�culas compuestas de una
cadena de cuatro tipos diferentes de bases nitrogenadas (adenina, timina, citosina
y guanina en ADN), en las cuales tras la transcripci�n (s�ntesis de ARN) se cambia
la timina por uracilo �la secuencia de estos nucle�tidos es la informaci�n gen�tica
que heredan los organismos. El ADN existe naturalmente en forma bicatenaria, es
decir, en dos cadenas en que los nucle�tidos de una cadena complementan los de la
otra.

La secuencia de nucle�tidos de un gen es traducida por las c�lulas para producir

una cadena de amino�cidos, creando prote�nas �el orden de los amino�cidos en una
prote�na corresponde con el orden de los nucle�tidos del gen. Esto recibe el nombre
de c�digo gen�tico. Los amino�cidos de una prote�na determinan c�mo se pliega en
una forma tridimensional y responsable del funcionamiento de la prote�na. Las
prote�nas ejecutan casi todas las funciones que las c�lulas necesitan para vivir.

El genoma es la totalidad de la informaci�n gen�tica que posee un organismo en

particular. Por lo general, al hablar de genoma en los seres eucari�ticos se
refiere solo al ADN contenido en el n�cleo, organizado en cromosomas, pero tambi�n
la mitocondria contiene genes y es llamada genoma mitocondrial.
Subdivisiones de la gen�tica

La gen�tica se subdivide en varias ramas, como:

Citogen�tica: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y

su din�mica, as� como el estudio del ciclo celular y su repercusi�n en la herencia.
Est� muy vinculada a la biolog�a de la reproducci�n y a la biolog�a celular.
Cl�sica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia
de ciertos caracteres o enfermedades. La gen�tica cl�sica tambi�n analiza como el
fen�meno de la recombinaci�n o el ligamiento alteran los resultados esperados seg�n
las leyes de Mendel.
Cuantitativa: Analiza el impacto de m�ltiples genes sobre el fenotipo, muy
especialmente cuando estos tienen efectos de peque�a escala.
Gen�tica de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una
poblaci�n y de c�mo esto determina la evoluci�n de los organismos.
Gen�tica del desarrollo:Estudia c�mo los genes son regulados para formar un
organismo completo a partir de una c�lula inicial.
Gen�tica molecular: Estudia el ADN, su composici�n y la manera en que se
duplica. As� mismo, estudia la funci�n de los genes desde el punto de vista
molecular: Como transmiten su informaci�n hasta llegar a sintetizar prote�nas.
Mutag�nesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los
diferentes niveles del material gen�tico.

Ingenier�a gen�tica
Art�culos principales: Ingenier�a gen�tica e Ingenier�a gen�tica humana.

La ingenier�a gen�tica es la especialidad que utiliza tecnolog�a de la manipulaci�n

y trasferencia del ADN de unos organismos a otros, permitiendo controlar algunas de
sus propiedades gen�ticas. Mediante la ingenier�a gen�tica se pueden potenciar y
eliminar cualidades de organismos en el laboratorio (v�ase Organismo gen�ticamente
modificado). Por ejemplo, se pueden corregir defectos gen�ticos (terapia g�nica),
fabricar antibi�ticos en las gl�ndulas mamarias de vacas de granja o clonar
animales como la oveja Dolly.

Algunas de las formas de controlar esto es mediante transfecci�n (lisar c�lulas y

usar material gen�tico libre), conjugaci�n (pl�smidos) y transducci�n (uso de fagos
o virus), entre otras formas. Adem�s se puede ver la manera de regular esta
expresi�n gen�tica en los organismos.

Respecto a la terapia g�nica, antes mencionada, hay que decir que todav�a no se ha
conseguido llevar a cabo un tratamiento, con �xito, en humanos para curar alguna
enfermedad. Todas las investigaciones se encuentran en la fase experimental. Debido
a que a�n no se ha descubierto la forma de que la terapia funcione (tal vez,
aplicando distintos m�todos para introducir el ADN), cada vez son menos los fondos
dedicados a este tipo de investigaciones. Por otro lado, aunque este es un campo
que puede generar muchos beneficios econ�micos, este tipo de terapias son muy
costosas, por lo que, en cuanto se consiga mejorar la t�cnica y disminuir su coste,
es de suponer que las inversiones subir�n.
Gen�tica muscular

Investigaciones actuales afirman que los marcadores metab�licos entre los distintos
tipos de gen�tica muscular pueden diferenciarse en un 7-18%. La diferencia
principal se encuentra en la reacci�n del cuerpo ante la ingesta de carbohidratos y
los niveles de las hormonas sexuales como la testosterona.

La gen�tica muscular es un �rea de la ciencia con potenciales herramientas para

mejorar los resultados en el deporte. Determinar la predisposici�n gen�tica de un
individuo: ectomorfo, mesomorfo o endomorfo, es una estrategia utilizada por los
profesionales del deporte para incrementar el rendimiento. Se han diferencias en la
concentraci�n de creatina en los distintos tipos somatotipos corporales as� como
diferencias en las concentraciones de distintos marcadores metab�licos. 5?6?
Cronolog�a de descubrimientos gen�ticos notables
A�o

Acontecimiento
1865 Se publica el trabajo de Gregor Mendel
1900 Los bot�nicos Hugo de Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak redescubren
el trabajo de Gregor Mendel
1903 Se descubre la implicaci�n de los cromosomas en la herencia
1905 El bi�logo brit�nico William Bateson acu�a el t�rmino "Genetics".7?
1910 Thomas Hunt Morgan demuestra que los genes residen en los cromosomas. Adem�s,
gracias al fen�meno de recombinaci�n gen�tica consigui� describir la posici�n de
diversos genes en los cromosomas.
1913 Alfred Sturtevant crea el primer mapa gen�tico de un cromosoma
1918 Ronald Fisher publica On the correlation between relatives on the supposition
of Mendelian inheritance �la s�ntesis moderna comienza.
1923 Los mapas gen�ticos demuestran la disposici�n lineal de los genes en los
cromosomas
1928 Se denomina mutaci�n a cualquier cambio en la secuencia nucleot�dica de un
gen, sea esta evidente o no en el fenotipo
1928 Fred Griffith descubre una mol�cula hereditaria transmisible entre bacterias
(v�ase Experimento de Griffith)
1931 El entrecruzamiento es la causa de la recombinaci�n
1941 Edward Lawrie Tatum y George Wells Beadle demuestran que los genes codifican
prote�nas; v�ase el dogma central de la Biolog�a
1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty demuestran que el ADN es
el material gen�tico (denominado entonces principio transformante)
1950 Erwin Chargaff demuestra que las proporciones de cada nucle�tido siguen
algunas reglas (por ejemplo, que la cantidad de adenina, A, tiende a ser igual a la
cantidad de timina, T). Barbara McClintock descubre los transposones en el ma�z
1952 El experimento de Hershey y Chase demuestra que la informaci�n gen�tica de
los fagos reside en el ADN
1953 James D. Watson y Francis Crick determinan que la estructura del ADN es una
doble h�lice
1956 Jo Hin Tjio y Albert Levan establecen que, en la especie humana, el n�mero de
cromosomas es 46
1958 El experimento de Meselson y Stahl demuestra que la replicaci�n del ADN es
replicaci�n semiconservativa
1961 El c�digo gen�tico est� organizado en tripletes
1964 Howard Temin demuestra, empleando virus de ARN, excepciones al dogma central
de Watson
1970 Se descubren las enzimas de restricci�n en la bacteria Haemophilius
influenzae, lo que permite a los cient�ficos manipular el ADN
1973 El estudio de linajes celulares mediante an�lisis clonal y el estudio de
mutaciones home�ticas condujeron a la teor�a de los compartimentos propuesta por
Antonio Garc�a-Bellido et �l. Seg�n esta teor�a, el organismo est� constituido por
compartimentos o unidades definidas por la acci�n de genes maestros que ejecutan
decisiones que conducen a varios clones de c�lulas hacia una l�nea de desarrollo.
1977 Fred Sanger, Walter Gilbert, y Allan Maxam, secuencian ADN por primera vez
trabajando independientemente. El laboratorio de Sanger completa la secuencia del
genoma del bacteri�fago F-X174
1983 Kary Banks Mullis descubre la reacci�n en cadena de la polimerasa, que
posibilita la amplificaci�n del ADN
1989 Francis Collins y Lap-Chee Tsui secuencian un gen humano por primera vez. El
gen codifica la prote�na CFTR, cuyo defecto causa fibrosis qu�stica
1990 Se funda el Proyecto Genoma Humano por parte del Departamento de Energ�a y
los Institutos de la Salud de los Estados Unidos
1995 El genoma de Haemophilus influenzae es el primer genoma secuenciado de un
organismo de vida libre
1996 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota, la
levadura Saccharomyces cerevisiae
1998 Se da a conocer por primera vez la secuencia completa de un eucariota
pluricelular, el nematodo Caenorhabditis elegans
2001 El Proyecto Genoma Humano y Celera Genomics presentan el primer borrador de
la secuencia del genoma humano
2003 (14 de abril) Se completa con �xito el Proyecto Genoma Humano con el 99 % del
genoma secuenciado con una precisi�n del 99,99 %8?