TALLER HERENCIA MENDELIANA

UNIVERSIDAD EL BOSQUE
II SEMESTRE DE OPTOMETRÍA.

Nombre de los estudiantes: _____________________________________________

El taller consiste en contestar las preguntas del cuestionario. Se desarrollara en parejas
Contestar el cuestionario en archivo en Word, marcado con el nombre completo de
quienes diligencia el cuestionario en el encabezado.
Adjuntar el documento en la tarea del aula virtual taller de herencia mendeliana. Plazo
máximo el día Jueves 22 de Agosto de 2019 7:00 pm, posterior al plazo no se admiten
trabajos y no se tendrán en cuenta para calificación.

1. Realice un cuadro de punnet en donde, muestre un cruce en el cual una planta

que presenta flores amarillas cuyo genotipo es (A/a) se cruza con una planta de la
misma especie con flores amarillas cuyo genotipo es (A/a), teniendo en cuenta
que el aleo dominante es el color amarillo (A) y el recesivo es blanco (a).
Identifique los fenotipos y genotipos se generan, y que relación matemática
(proporción) presentan.

2. Una pareja tiene 3 hijos. El mayor y el menor de 14 y 6 años respectivamente

presentan una enfermedad llamada osteogenesis imperfecta, el hijo de 8 años de
edad se encuentra sano. El padre, el abuelo y la bisabuela también presenta la
enfermedad. De acuerdo a la anterior descripción

a. Dibuje el árbol genealógico correspondiente

b. Indique que patrón de herencia corresponde.

3. Los alelos para el grupo sanguíneo son A, B y O, los 2 primeros son codominantes
y el alelo O es recesivo, por lo cual los fenotipos correspondientes son: grupo
sanguíneo Tipo A, B, O, AB. Teniendo en cuenta lo anterior:

 Un hombre con tipo AB tiene hijos con una mujer con tipo AB. Cuales
son las posibilidades de tipos de grupo sanguíneo en su descendencia y
en qué porcentaje. (puede apoyarse en cuadros de punnet para analizar
las distintas posibilidades)
4. Menciones las características de la herencia autosómica recesiva?

5. Explique el motivo en que una pareja en la cual ambos miembros están afectados
con la enfermedad acondroplasia, pueden tener un hijo sano (no afectado).

6. Que patrón de herencia corresponden al siguiente árbol genealógico

Es una herencia autosómica dominante, ya que se puede manifestar en ambos

sexos y la probabilidad es del 50%.

7. Mencione las características de la herencia recesiva ligada a X.

 Aparecen con mayor frecuencia en hombres que en mujeres, porque los varones
necesitan heredar sólo una copia del alelo para presentar el rasgo, heredado de la
madre.
 Suelen nacer varones afectados de madres no afectadas portadoras y éstas madres
tienen hijas portadoras.
 Tiende a saltar generaciones.
 No se transmite de padre a hijo ya que heredan el cromosoma Y del padre.
 Todas las hijas de un hombre afectado serán portadoras
 Cuando una mujer lo expresa es porque es homocigota para el rasgo y todos sus
hijos serán afectados.

8. Dibuje un árbol genealógico de una familia que padece hemofilia clásica (tipo A),
marcando los afectados y los portadores, mínimo III generaciones.

II

III

Hombre afectado

Mujer portadora

9. Una mujer con displasia cleidocraneana se casa con un hombre sano sin
antecedentes de enfermedades hereditarias en su familia. La pareja quiere saber
cuál es el riesgo de recurrencia (riesgo de tener hijos afectados). Indique la
respuesta correcta y argumente porque escogió esta respuesta.
 a. Todas sus hijas estarán afectadas
b. Todos los hijos de sexo masculino serán afectados.
c. El riesgo es del 50% en su descendencia independientemente del sexo.
Debido a que ésta enfermedad es de carácter autosómico dominante, aparece en ambos
sexos con igual frecuencia, cuando un progenitor está afectado y es heterocigoto y su pareja
es sana alrededor del 50% de la descendencia estará afectada, el rasgo no salta
generaciones, las personas no afectadas no transmiten el rasgo.
d. El 1% más que la población general dado que es una patología multifactorial.
e. E. el 25% de todos sus hijos estarán afectados independientemente del sexo.

10. Dibuje un árbol genealógico de una familia que padece una enfermedad con
patrón de herencia autosómico recesivo marcando los afectados y los
portadores, mínimo III generaciones.

II

Primos

III

IV

Mujeres y hombres afectados figura rellena de rosado.

 11. El siguiente árbol genealógico corresponde una familia en donde se evidencia una
enfermedad denominada displasia cleidocraneana. Explique qué sucede con el
patrón de herencia en este árbol genealógico.

Es una mutación que aparece por primera vez en una familia. Ni los padres ni los abuelos
la presentan. Es el resultado de una mutación nueva en una célula germinal de los
padres.
Podría ser una enfermedad recesiva donde los padres son portadores no afectados o una
mutación nueva.
Los hijos del afectado también transmitirán el patrón de herencia.
Las mutaciones novo son causadas generalmente por el ambiente.

12. El síndrome Guillespi es una patología hereditaria: Descríba brevemente en un

párrafo lo siguiente: características clínicas, mencione su patrón de herencia, y que
hallazgos son importantes para usted como futuro optómetra

Aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual, trastorno neurológico congénito poco

frecuente.
Se manifiesta en el momento del nacimiento con pupilas arreactivas y dilatadas y se
relaciona con fotofobia. Puede presentar hipoplasia foveal, ausencia parcial o total del iris
y/o hipoplasia del nervio óptico, hipopigmentación retiniana y/o cambios pigmentarios
maculares que pueden conducir a una reducción de la agudeza visual. Hasta el moneto no
se han observado cataratas ni opacidad corneal.
Evidencia problemas de la marcha y del equilibrio con falta de coordinación y temblores. El
retraso intelectual es variable. Pueden observarse rasgos dismórficos faciales comopuente
nasal hundido, labio delgado, frente amplia.
Se desconoce la etiología. Algunos casos atípicos han sido relacionados con las
mutaciones en el gen PAX6 (11p13), que codifica un regulador transcripcional expresado
en el tejido ocular, cerebral, olfativo y pancrático. También ha sido descrito un caso debido
a la traslocación de novo del cromosoma X y 11 t(X;11) (p22.32;p12), pero sin implicación
del gen PAX6. (intelectual, s.f.)
Se han observado casos familiares esporádicos. Aunque algunas familias descritas son
compatibles con un modo de herencia autosómica dominante, es más probable que el
síndrome de Gillespie sea una condición autosómica recesiva.
Para nosotros como optómetras es importante ya que la podríamos diagnosticar al
momento del nacimiento debido a sus características y así dar un tratamiento oportuno y
efectivo.

Bibliografía:

(N.A) Pierce. Genética, un enfoque conceptual. Análisis de árboles genealógicos,

aplicaciones y pruebas genéticas.

(N.A) Imagen Instituto de medicina genómica S.L.

(N.A)Orpha.net portal de enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Síndrome de

aniridia-ataxia cerebelosa-discapacidad intelectual