IINNUAR CURSO DIAGNOSTICO NEUROPSICOLOGICO.

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Este artículo tiene como objetivo dar un panorama de algunos de los

trastornos que tiene una base genética y que impactan en el rendimiento
cognitivo y conducta de nuestros niños y adolescentes. Es importante
hacer un descarte de los mismos, ante chicos con severos problemas de
aprendizaje.

RETRASO MENTAL: ALGUNAS ENFERMEDADES CON ALTERACIONES

GENÉTICAS Y COMPROMISO NEUROLÓGICO

El déficit intelectual o retardo mental, consiste en un funcionamiento cognitivo

significativamente inferior, desde los inicios del desarrollo y a lo largo de toda la
vida del sujeto, comportando dificultades en las conductas adaptativas.

Etiología del retardo mental:

Las causas que originan el retardo mental, pueden ser varias:

Causas:

 Genéticas
 Bioquímicas
 Viral
 Malformaciones
 Trastornos del desarrollo
 Asfixia perinatal asociada a parálisis cerebral, que produce retardo
mental.
 Además, puede ser producido por factores sociales y ambientales,
como: Desnutrición materna, hábitos de exposición al tabaco, el alcohol,
las drogas, exposición al plomo, zinc, etc
 También existen causas aún desconocidas, aunque se presume que
pueden ser causales de etiología prenatal

SIGNOS MÁS COMUNES PARA DETECTAR EL RETRASO MENTAL

Tanto los padres en la primera etapa del niño, como también al inicio de la
etapa escolar, surgen indicios que dan pautas para inferir la posibilidad de
retraso mental. Algunos de ellos, los más comunes, son los siguientes:
  Adquisición tardía de pautas evolutivas motoras, tales como sostener la
cabeza, sentarse, gatear o caminar.
 Adquisición tardía del lenguaje
 Dificultades en el desarrollo de la socialización.
 Trastornos de conducta asociados, como signos de híperactividad,
agresividad, inatención y otros.
 Dificultad en la estructuración del pensamiento abstracto.
 Falta de adaptación a las conductas autónomas.

SÍNDROME DE DOWN

El síndrome de Down es una anomalía ocasionada por la presencia de un

cromosoma extra en el par 21, en las células del organismo. Por ello, se le
llama también: “Trisomía21”.

El síndrome de Down es una alteración fácilmente reconocible en el recién

nacido, por la hipotonía muscular y sus rasgos físicos que son característicos.
Estos niños presentan, casi en la mitad de los casos, cardiopatías congénitas.
Luego del primer año de vida, es necesario descartar patologías como:
Hipotiroidismo, Déficit visual y auditivo, procesos infecciosos y
Leucemia.

El Síndrome de Down se presenta en aproximadamente 1 de cada 650

nacimientos vivos y la mitad de esos casos, se registra en madres con edad
mayor a 35 años.

COMPROMISO NEUROLÓGICO Y CONDUCTA

Además de estas patologías clínicas, los niños con Síndrome de Down

presentan compromisos neurológicos de diverso grado:

El 90% de los afectados, padece retraso mental entre leve y grave; el 10%
restante presenta un CI limítrofe.

En general, la afectación cognitiva es mayor en varones.

Según las estadísticas, el 75% de los niños aprenden a leer, pero en grado
variable; su lenguaje presenta, en general, trastornos sintácticos, hablan con
pequeñas sentencias o palabras “frase”.
Si bien se muestran afables y sociables, muchos de estos niños tienen un
carácter difícil; suelen ser obstinados, hiperquinéticos y poco flexibles, con
grado variable de trastorno de adaptación.

En la adolescencia, suelen presentar cuadros de depresión o ansiedad, así

como tener conductas de fuga.

Entre el 5% y el 9% de estos niños, padecen autismo, aunque no relacionado

directamente con el síndrome, sino con factores concurrentes a él. Puede ser
por antecedentes familiares, espasmos infantiles, hipotiroidismo o anorexia
perinatal.

ALTERACIONES EN EL SISTEMA NERVIOSO CENTRAL

A través de técnicas de Resonancia Magnética, se ha podido determinar cuáles

son las áreas del SNC que presentan menor tamaño que el común de las
personas. Ellas son:

 El hipocampo
 El cerebelo
 La corteza cingulada
 La corteza parietal inferior
 La corteza prefrontal
 La circunvolución temporal superior

DEBILIDADES Y FORTALEZAS EN EL APRENDIZAJE Y LA VIDA SOCIAL

La esmerada atención psicoeducativa, que se inicia a partir del nacimiento,

permite descubrir y desarrollar las múltiples capacidades que las personas con
SD poseen, en las diferentes áreas de la actividad humana. De este modo, en
la actualidad, son capaces de alcanzar una plena integración en todas las
áreas de la vida: en la familia, la escuela común, el mundo del trabajo, el
deporte y la vida social. No obstante, presentan ciertas dificultades que deben
vencer:

Desarrollo motor Como en todas las áreas, el aspecto

motor presentan un retraso que
 requiere de un trabajo de estimulación
de la motricidad gruesa y fina,
Desarrollo cognitivo Ante aprendizajes nuevos y
complejos, existe cierta evitación y
falta de motivación. Es común un
importante déficit en la memoria a
corto plazo, en especial cuando la
información se recibe en forma
auditiva. Si es visual se muestran más
hábiles. El desarrollo intelectual de
estos niños depende en gran medida
del ambiente familiar y la calidad
educativa.
Desarrollo del lenguaje Es una de las áreas más alteradas y
desfasadas, en especial a nivel
expresivo. El desarrollo del lenguaje
es lento y difícil y requiere de
estimulación fono-audiológica
Desarrollo socio-afectivo Las habilidades sociales se
desarrollan con lentitud. Suelen tener
problemas de integración o conducta
desinhibida. En casos severos, puede
haber también conductas autistas

En muchos casos, los niños con SD presentan deficiencias cognitivas en el

área del lenguaje, debido a defectos auditivos que ocasionan una dificultad
adicional para percibir ciertos rasgos morfosintácticos. Hay mayor desarrollo
del vocabulario, pero menor dominio de la comprensión sintáctica, también a
causa del déficit de la memoria a corto plazo. Como no disponen de medios
lingüísticos más diversificados, presentan una persistencia de conductas
imitativas que les sirve para compensar sus déficit en estrategias del lenguaje.

CORRELACIÓN ENTRE PATOLOGÍA CEREBRAL Y CONDUCTA COGNITIVA

Conducta cognitiva Estructuras afectadas SN

I – Atención, iniciativa
Tendencia a la distracción Mesencéfalo
Escasa diferenciación entre estímulos
antiguos y nuevos Interacciones tálamo-corticales
Menor capacidad para auto-inhibirse y Parietal
menor iniciativa para jugar
II – Memoria a corto plazo y
procesamiento de la información:
Dificultad para procesar formas Áreas de asociación sensorial,
específicas de información sensorial, (lóbulo parieto-temporal)
procesarla y organizarlas como Corteza pre-frontal
respuesta
III – Memoria a largo plazo
Disminución en la capacidad de
consolidar y recuperar la memoria.
Reducción de los tipos de memoria Hipocampo
declarativa Interacciones córtico-hipocámpicas
IV – Correlación y análisis
Dificultades para:
 Integrar e interpretar la
información
 Organizar una secuencia nueva Corteza pre-frontal en interacción
y deliberada bidireccional con:
 Conceptualización y
 Otras estructuras corticales y
programación interna
 Conseguir operaciones subcorticales
 Hipocampo
cognitivas secuenciales
 Elaborar pensamientos
abstractos

SÍNDROME DE X FRÁGIL

Esta patología de base genética, afecta a 1 de cada 4.000 varones y a n1 de

cada 6.000 niñas. Entre los niños afectados, del 2% al 10% de ellos, presentan
de moderada a severa dificultad de aprendizaje, sin signos dismórficos
específicos. El 1% de las mujeres son portadoras de la pre-mutación.
El Síndrome de X frágil, es la causa más común de retraso mental en varones,
después del Síndrome de Down. Se debe a a la mutación de un gen llamado
FMR-1, mapeado en Xq27.3.

Los pacientes con mutación completa no producen una proteína fundamental

para el desarrollo y funcionamiento del cerebro. El diagnóstico de la pre-
mutación y de la mutación completa, es posible a través de técnicas
citogenéticas y moleculares.

Características generales:

Hiperactividad: Prestan poca atención y tienen dificultad para concentrarse en

un solo tema; esto va acompañado de múltiples movimientos de su cuerpo y
diferentes conductas de actividad, que no logran inhibir. Este fenotipo
conductual, marcado por la impulsividad, puede observarse en el lenguaje,
caracterizado por la pobreza temática, desorden de ideas y expresión veloz y a
veces incomprensible. A menudo, se detecta la patología cuando el niño es
llevado a la consulta por su hiperactividad o sus dificultades con el lenguaje,
luego de los dos años de edad.

Impulsividad: Estos niños no pueden esperar, exigen satisfacción inmediata a

sus reclamos.

Falta de atención: Notables problemas de concentración es una característica

que se repite en estos niños.

Ansiedad social: Estos niños, suelen sentir aversión por mantener contacto
visual con las personas, (en especial cuando se encuentran ante situaciones
estresantes). Pueden tener híper-sensibilidad a los ruidos.

Imitación: Tendencia a los comportamientos de imitación, a las frases

insultantes y al lenguaje grosero.

Memoria: La memoria, por lo general, es reducida, aunque en algún tema que

para el niño sea primordial, puede almacenar los datos por largo tiempo.

SÍNDROME DE PRADER-WILLI
El síndrome de Prader-Willi, (SPW), es una enfermedad producida por una
alteración genética, descrita por médicos suizos. Constataron que estos
pacientes llegaban a la clínica con marcada obesidad, talla baja, alteraciones
en sus órganos genitales externos y problemas de aprendizaje; presentaban,
además, debilidad muscular que impresionaba como producto de una severa
lesión cerebral. Esta enfermedad se manifiesta en 1 de cada 12.000 a 15.000
niños, independiente del sexo o raza. Si bien se trata de una patología poco
frecuente, su desconocimiento, en general, impide tomar precauciones
adecuadas y el problema tiende a agravarse con el transcurrir del tiempo. Es
una enfermedad genética compleja, que rara vez es transmitida por herencia.

Recordemos que cada célula del cuerpo humano, tiene 23 pares de

cromosomas, de los cuales la mitad, provienen del padre y la otra mitad, de la
madre; cada cromosoma está formado por largas hebras de ADN, que
contienen todos los genes del cuerpo. El SPW es causado por una deleción, o
pérdida, de genes en el cromosoma 15, el que generalmente es aportado por el
padre. Pero esta pérdida, puede ocurrir de TRES maneras diferentes:

En el 70% de los casos, se produce por una pérdida de genes en el

cromosoma 15, procedente del padre. (Deleción del brazo largo del cromosoma
15).

En el 25% de los casos, tiene DOS cromosomas 15, que han sido aportados
por la madre, es decir, que falta el 15 del padre. (Disonía uniparental materna).

En el 5% restante, el padre aporta el cromosoma 15, pero sus genes están

funcionalmente inactivos. (Alteración de la impronta o imprinting)).

Características del habla y del lenguaje en personas con SPW

El patrón de desarrollo del lenguaje en las personas con Síndrome de Prader-

Willi, es el mismo que el de toda la población aunque el ritmo es más lento. De
esta manera, sus primeras palabras suelen aparecer en torno a los dos años y
medio y la producción verbal significativa, a menudo es escasa antes de los
cuatro años. Algunas de las características más importantes que a nivel
lingüístico presentan los sujetos con SPW son: las distorsiones, las omisiones,
simplificaciones de fonemas y dificultades en la secuenciación de sílabas.
Suelen tener un tono de voz inadecuado, (bajo para las niñas y alto para los
niños) y presentar híper-nasalidad, (debido a las dificultades de la función
motora oral). Carecen de un amplio vocabulario. El pensamiento concreto y la
falta de experiencias provocan dificultades en la generalización de conceptos.
Dificultades en la compresión de oraciones negativas e interrogativas ya que
exigen cierto nivel de abstracción y capacidad de ponerse en el lugar del otro.
Suelen tener mayores problemas en las construcciones sintácticas que en las
morfológicas. Tienen limitaciones para construir frases ya que esto exige
creatividad y capacidad de organizar y combinar distintos elementos. La
estructuración de la oración suele ser más lenta y las producciones suelen ser
incorrectas e incompletas. Es poco frecuente la utilización de nexos y de
oraciones compuestas. El uso del lenguaje está muy relacionado con el propio
nivel lingüístico de la persona, con el ambiente que le rodea y con la cantidad y
calidad de las interacciones verbales de su experiencia. La falta de
comprensión de los mensajes les lleva, muchas veces, a mantener
conversaciones sin sentido o a la inhibición y al desinterés comunicativo. El
carácter sociable y tímido de estas personas es un aspecto favorecedor en el
uso del lenguaje, aunque en las situaciones comunicativas se observan
problemas relacionados con la proximidad física al hablar, el respeto del turno
de palabras o la posición de escucha.

Lectoescritura

El éxito del aprendizaje de la lectoescritura dependerá del grado de

compromiso en áreas de lenguaje que tenga el paciente, así como en áreas
motoras. La decodificación suele ser mejor que la comprensión, por lo que
suelen ser niños que recuerdan muy poco lo leído y tienen dificultades para
referirlo en el orden correcto.

SÍNDROME DE RUBINSTEIN-TAYBI

El Síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco frecuente, que afecta a 1

de cada 125.000 personas y que presenta retardo mental en grados variables,
microcefalias y facies típica con anomalías de manos y pies. La mayoría de las
personas afectadas, tienen una anomalía en un gen cuya proteína de fijación
CREB, regula determinados procesos de la síntesis proteica. Esta enfermedad
se descubrió recién en 1993, por lo que ante la escasa frecuencia del síndrome
y los pocos años que lleva de descubierto, la información sobre la alteración
molecular es aún escasa, como también lo es, la que se refiere a las
estrategias de tratamiento más adecuadas. Cerca del 10% de los pacientes,
especialmente los casos más graves, carecen totalmente del gen y no
producen ninguna proteína CREB.

La CREB tiene un papel crucial en la plasticidad neuronal, es decir en la

capacidad de las neuronas para modular o cambiar sus propiedades y la fuerza
de sus conexiones con otras neuronas, para responder a los estímulos
externos y favorecer, de este modo, los procesos de aprendizaje y la formación
de recuerdos. También es muy relevante su acción en la memoria a largo
plazo, ya que promueve el fenómeno denominado: “Potencial a largo plazo”,
que se caracteriza por un aumento en la fuerza de las conexiones entre
neuronas, lo que puede durar horas, días o años.

CARACTERÍSTICAS DE LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE RUBINSTEIN-

TAYBI

Fenotípicamente, encontramos, una nariz prominente y alargada, pueden

presentar estrabismo, cataratas, obstrucción de los conductos naso-lagrimales,
cejas densas, crecimiento excesivo del pelo, en general y “sonrisa
gesticulante”. Sus pulgares y dedos de los pies son anchos y cortos. Su
marcha es rígida, son de corta estatura y al nacer, presentan hipotonía,
ligamentos laxos y pueden producir convulsiones. El estreñimiento es parte de
la constelación de síntomas que se observan y en un 30% de los casos,
requieren cirugía cardíaca. El desarrollo de su lenguaje es escaso y presentan
trastornos en la expresión y la comprensión. El nivel de retraso mental que
cada niño afectado tenga, será sin dudas, una variable importante para el logro
de una buena rehabilitación. Según lo expresado por el Dr. Natalio Fejerman,
es probable que estos niños presenten infecciones respiratorias, otitis crónica,
epilepsia o defectos oculares.

CARACTERÍSTICAS DEL DESARROLLO COGNITIVO

El desarrollo en la población con Rubinstein-Taybi es variable. El coeficiente
intelectual medio es de 51, aunque el rango varía desde 30 a 79. Al ser el
coeficiente intelectual de 51, se puede englobar a los niños dentro de un
retraso mental moderado, cuyas características en el campo lingüístico son:

- Vocabulario limitado, pobre y escaso, aunque con intensa estimulación y un

buen contexto, puede ampliar sus conocimientos de lenguaje y expresión. -
Pueden llegar a leer, aunque dentro del síndrome, hay niños que no desarrollan
lenguaje verbal y un 90% presentan problemas en el habla, como ecolalias. Es
por ello que se le fomenta desde pequeños la adquisición de la lengua de
signos, para comunicarse en el futuro. - Un 50% de los afectados usan una
comunicación mixta. - Tienen capacidad para comprender órdenes y
expresarse, aunque la mayoría utiliza el lenguaje de signos. - Algunos son
capaces de desarrollar la capacidad de la escritura, aunque no se le estimula
demasiado en ese sentido, ya que las acciones realizadas con esta población
se centra más en la comunicación verbal o signada.

CONCLUSIONES:

Nada mejor como conclusión, que reproducir los conceptos vertidos por Lev
Vigotsky en 1924:

“El niño con discapacidad, no es inevitablemente un niño deficiente. El

grado de su defecto y su normalidad, dependen del resultado de la
compensación social; es decir, de la formación final de toda
personalidad. La sustitución y la compensación de funciones, alcanzan
en ocasiones enorme envergadura, creando talentos a partir del defecto”
Lev S. Vigotsky

Mario Valdez
Silvia Pérez Fonticiella.

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