Alteraciones cromosómicas, Genes dominantes y Recesivos

Genética
Diseñado por: Profesora Nubia Matta
Departamento de Biología
Universidad Nacional de Colombia

Objetivo

El objetivo de esta actividad es que el estudiante,

1. Repasar alteraciones cromosómicas de número y de estructura mediante dos ejemplos de enfermedades asociadas con
estos cambios
2. Familiarizar mediante ejemplos la relación genotipo-fenotipo, y el concepto de haplosuficiente y haploinsuficiente.

Características
Durante este taller se presentan ejemplos de mutaciones que pueden mostrar consecuencias fenotípicas algunas de
ellas de carácter dominante o recesivo.

 Esta actividad tomará para su desarrollo entre 4-5 horas. Y deben disponer de internet para su desarrollo.
 La actividad puede desarrollarse en grupos de máximo dos personas. Dado que muchos de los videos están en inglés,
aconsejo que aquellos chicos que manejen bien el inglés hagan pareja con aquellos que no tienen muchas habilidades en
listening.

1. Para esta actividad Visite y realice esta actividad multimedia, donde se presenta información detallada acerca de las
enfermedades con un componente genético http://www.ygyh.org/ y complete la siguiente tabla (puede consultar otra
literatura relacionada de su interés).

Enfermedad Que Tipo de Incidencia Diagnóstico Tratamiento Síntomas Comentario

alteración Herencia propio
genética
 la
produce
Huntington
Down
Otro escoja

2. Visite este sitio y realice la actividad para Leucemia Mieloide Crónica

https://media.hhmi.org/biointeractive/click/bcrabl/ y resuelva la actividad en el PDF anexo.

3. Para esta actividad observe el video titulado Genetic of Bitter taste perception
http://media.hhmi.org/hl/11Discussion1.html?_ga=2.120513160.182635183.1540373724-114752215.1540373724

Con referencia a ello

3.1 averigüe la definición de los siguientes conceptos
a. SNPs:
b. Polimorfismo:
c. Haplotipos:
d. Gen TAS2R38:

3.2 Discuta si esta característica (la capacidad de detectar el sabor amargo de FTC) es haplosuficientes o haploinsuficiente de dos
razones.

3.3 Porque este rasgo no puede ser considerado enteramente herencia mendeliana? ¿Que otros factores influyen?
3.4 a. ¿Porque razón los investigadores deciden analizar poblaciones en África con diferentes hábitos alimenticios? b. Cual era su
hipótesis? y c. cual fue la conclusión?

3.5 Cómo se formaron las variantes alélicas del gen TAS2R38 y que consecuencias puede traer para los portadores?