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Science Magazine

Genética: Un vistazo
a nuestro pequeño gran
libro de instrucciones.

Una Historia de
la Química:
El niño burbuja pag. 8
Cromosomopatías
pag. 20

Medicina
Genómica
pag. 25

Proyecto Genoma
Humano pag. 16
Chemical
News pag. 29 0|Página
N° 4
Septiembre 2019
Mensaje
Editorial
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o derecha ocasión hemos
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la parteartículos relacionados
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la genética. Si, la
rama de lafácilmente
puede arrastrarla biología que
hastaestudia
el como los
lugar que prefiera. hereditarios se transmite de
caracteres
Cuandogeneración en agregar
esté listo para generación.
contenido, haga clic aquí
Recordemos quey empiece a no es solo
la genética
escribir.]
biología, pues el DNA está conformado,
este otros compuestos, por bases
nitrogenadas y esto, al final, siguen siendo
compuestos relacionados a la química.

1|Página
Genética……………………….………….…………………………………………………… 5

Una Historia de la Química


El niño burbuja…………………….………………………………………………..8

Descubriendo la estructura tridimensional del DNA…….…………..….13

Proyecto Genoma Humano…….……………………………………………………16

Cromosomopatías………………………………..………………………………………20

Medicina Genómica……………………………………………………………………..25

Noticias Químicas…………………………………………………………………………29

La Química en la Vida Diaria


Medicamentos para el Cáncer…………………………………………….33

2|Página
3|Página

Revista de Divulgación Científica


4|Página
Genética
a genética es una rama de la

L biología que estudia como los


caracteres hereditarios se
transmiten de generación en generación.
Existieron varias teorías sobre la herencia, se
dice que comenzó con la obra del fraile
Agustino Gregor Johann Mendel.
Los genes son las unidades de información
que emplean los organismos para
transferir un carácter a la descendencia. El
gen contiene codificada las instrucciones
para sintetizar todas las proteínas de un
organismo. Estas proteínas son las que
finalmente darán lugar a todos los
caracteres de un individuo.
El gen es la unidad funcional de herencia.
Tradicionalmente se ha considerado que
un gen es un segmento de ADN que
contiene la información necesaria para la
producción de una proteína que llevara a
cabo una función específica en la célula.
Empezó con su trabajo con las plantas de
Cada individuo tiene para cada carácter
guisantes, que fue publicado en 1866,
dos genes, uno que ha heredo de su padre
describe lo que sería conocido como la
y otro de su madre. Hay genes que son
herencia mendeliana. Después del trabajo
dominantes e imponen siempre la
de Mendel con el tiempo surgieron
información que contienen. Otros en
teorías al respecto.
cambio son recesivos y en este caso solo
se expresan en ausencia de los genes En 1915 los principios básicos de la
dominantes. En otras ocasiones la genética mendeliana fueron aplicados a
expresión o no depende del sexo del una amplia variedad de organismos, en
individuo, en este caso se habla de genes particular las moscas de la fruta,
ligados a sexo. Drosophila melanogaster.

5|Página
Dirigidos por Thomas Hunt Morgan y sus En los años siguientes, los químicos
compañeros, genetistas desarrollaron el desarrollaron técnicas para la
modelo mendeliano, secuenciación de ambos ácidos nucleicos
que fue ampliamente y proteínas, mientras que otros
aceptado por el año trabajaron en la relación entre las dos
1925. Junto con el formas de moléculas biológicas; el código
trabajo experimental, genético.
los matemáticos
desarrollaron el marco
estadístico de la Los cromosomas son estructuras que se
genética de encuentran en el centro (núcleo) de las
poblaciones, aportando células y que transportan fragmentos
explicaciones genéticas largos de ADN. El ADN es el material que
al estudio de la contiene los genes y es el pilar
evolución. fundamental del cuerpo humano.

En la década de 1940 y principios de 1950,


los experimentos señalaron al ADN como
la porción de cromosomas que contiene
los genes. Un enfoque en nuevos
organismos tales como virus y bacterias,
junto con el descubrimiento de la
estructura de doble hélice del ADN en
1953, marco la transmisión a la era de la
genética molecular.

Los cromosomas vienen en pares.


Normalmente, cada célula en el cuerpo
humano tiene 23 pares de cromosomas
(46 cromosomas en total), de los cuales la
mitad proviene de la madre y la otra mitad
del padre.
Dos de los cromosomas (el X y el Y)
determinan el género masculino o
femenino y se denominan cromosomas
sexuales y el resto se denominan
autosomas.

6|Página
Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Los producen y, como consecuencia, no
hombres tienen un cromosoma X y uno Y. funcionaran como deberían.
Existen diferentes tipos de mutaciones. En
alguna de ellas se produce un simple
cambio que provoca una alteración en las
instrucciones de la síntesis de las
proteínas; cambio de uno de los
aminoácidos que las componen
(mutaciones con cambio de sentido, con
sentido erróneo o missense) o creando
una instrucción de terminación que hace
que la proteína termine de sintetizarse
antes de completarse (mutaciones sin
sentido o nonsense).
La madre le aporta un cromosoma X al
Otras veces se puede añadir o eliminar
hijo, mientras que el padre puede
secuencias de ADN (inserciones o
contribuir ya sea con un cromosoma X o
deleciones) que también cambiaran la
con un cromosoma Y. El cromosoma del
secuencia de aminoácidos de la proteína
padre es el que determina si él bebe es
resultante. En cualquier caso, la mutación
masculino o femenino.
da lugar a una proteína defectuosa
incapaz de cumplir su función en el
organismo.
Una enfermedad o trastorno genético es
una afección patológica causada por una
alteración del genoma que provoca la
síntesis de proteínas defectuosas.
Estas enfermedades pueden se
hereditarias o no, según si el gen alterado
está presente en las células germinales
(óvulos y espermatozoides) en este caso si
lo será o en las células somáticas en este
caso no será hereditario.
La mayor parte de las enfermedades se
producen porque una o más proteínas no
funcionan correctamente. Esto puede
producirse porque el gen que las codifica
se ha modificado, ha “mutado”, Por: Thielt Joshua Fet
cambiando las instrucciones que las

Referencias:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002327.htm
7|Página
http://www.fundacionmencia.org/es/enfermedades-geneticas/que-son/
Una Historia
de la
Química

8|Página
DAVID VETTER
EL NIÑO BURBUJA
David nació en Texas el 21 de Septiembre aunque sea recesiva), mientras que las
de 1971. Sus padres sabían que no sería mujeres son las portadoras.
un niño con una vida normal. Desde antes
de dar a luz los médicos les habían avisado
de que David tendría SCID, una
enfermedad que a Joseph y Carol, los
padres de David, ya les había arrebatado
a un hijo, muerto a los siete meses.

El Síndrome de Inmunodeficiencia
Combinada Severa
El Síndrome de Inmunodeficiencia
Combinada Severa (SCID, por sus siglas en
inglés) es una enfermedad poco común en
la que el sistema inmune es incapaz de
fabricar linfocitos que funcionen
correctamente. Los linfocitos son las
células encargadas de proteger a nuestro
organismo de virus, bacterias y cualquier
otro germen. Las personas con SCID
carecen de defensas frente a los El nacimiento de David
patógenos y cualquier infección, por leve Tras la muerte de su primer hijo, los
que sea, puede resultar mortal. médicos ya habían alertado a Joseph y a
La forma de SCID que afectaba a la familia Carol de que cualquier nuevo hijo varón
Vetter era la mayoritaria y se debe a una que tuviesen tendría un 50% de
mutación recesiva en el cromosoma X, posibilidades de sufrir la enfermedad. Sin
que es uno de los cromosomas sexuales. embargo, los Vetter, que tenían una hija
Los hombres son XY mientras que las sana, querían tener más hijos. Finalmente
mujeres son XX. Por eso la mayoría de los lo consiguieron y Carol se quedó
enfermos de SCID son hombres, ya que embarazada de David; pero los malos
basta con que hereden el cromosoma X augurios se cumplieron y pronto se
mutado (al tener un solo cromosoma X, confirmó el diagnostico de SCID para el
siempre manifiestan la enfermedad, nuevo miembro de la familia Vetter.

9|Página
siete días) antes de poder entrar en la
burbuja de David.
La burbuja se mantenía hinchada y estéril
gracias a unos potentes compresores de
aire, demasiado ruidosos como para
permitir una buena comunicación con el
niño. Los padres solo podían tocar a David
a través de unos guantes especiales en la
pared de la cámara.
Carol solo podía tocar a su hijo a través
del plástico.

En aquel año la única solución posible


Los problemas de David
para los niños con SCID era aislarlos en un Los médicos habían pensado en la burbuja
entorno completamente estéril para como una solución pasajera, hasta
evitar el contacto con patógenos y encontrar una cura para la enfermedad de
esperar hasta poder realizar un trasplante David. A pesar de que se invirtieron más
exitoso de medula ósea con el que poder de un millón de dólares en ello, todos los
reestablecer la función del sistema esfuerzos fueron infructuosos. Tampoco
inmune (hoy en día la terapia génica es la se encontraron donantes viables de
gran esperanza). Por eso en el hospital médula ósea.
donde iba a nacer ya le habían preparado
una cámara especial, una gran “burbuja”
de plástico con el aire esterilizado. En
cuanto David llegó al mundo, fue
rápidamente llevado a la burbuja, sin
pasar por los brazos de su madre. A partir
de entonces se le conocería como el niño
burbuja.

La vida en una burbuja


Aquella burbuja fue el hogar de David Las cosas cambiaron cuando el equipo
durante la mayor parte de su vida. médico que había tratado a David hasta
Alimentos, ropa, juguetes…, todo tenía entonces se retiró del caso y el Dr. William
que pasar por un minucioso proceso de Shearer tomó las riendas. El doctor
esterilización (cualquier articulo debía Shearer propuso un nuevo tratamiento;
calentarse cuatro horas a 60ºC en una realizar un trasplante de sangre de la
cámara de óxido de etileno para después médula ósea de Katherine, hermana de
airearlos durante un periodo de uno a

10 | P á g i n a
David. Los Vetter aceptaron y la operación
se llevó a cabo en 1983.
Al principio pareció que las cosas habían
ido bien. Sin embargo, unos meses
después del trasplante, David enfermó
por primera vez y lo hizo de gravedad.
Sufría vómitos, fiebre, diarrea y sangrado
intestinal. Ante la gravedad de su estado,
decidieron sacarle de la burbuja e
ingresarlo en una habitación esterilizada
del hospital.
Murió a las dos semanas, a la edad de 12
años. La causa, linfoma de Burkitt; un tipo
de leucemia producido por el virus de
Epstein-Barr. Los investigadores
descubrieron trazas del virus en la sangre
que habían trasplantado a David.

Por: Paracelso

Referencias:

https://tratamientoyenfermedades.com/david-vetter-el-nino-burbuja/

11 | P á g i n a
James Watson y Francis Crick junto
a uno de sus modelos de la
molécula del ADN en el Laboratorio
Cavendish
12 | P á de
g i Cambridge
na en 1953
Watson y Crick
Descubriendo la estructura tridimensional del DNA

En 1953 se dio uno de los principales Gran parte de la química básica del DNA ya
progresos en la historia de la biología: el había sido determinada por Miescher,
descubrimiento de la estructura Kossel, Levene, Chargaff y otros
tridimensional del DNA por James Watson científicos, que habían establecido que el
y Francis Crick. DNA consistía en nucleótidos y que cada
nucleótido contenía un azúcar, una base y
un grupo fosfato. Sin embargo, no tenían
en claro como encajaban los nucleótidos
en la estructura tridimensional de la
molécula.
En 1947 William Ashbury comenzó a
estudiar la estructura tridimensional del
DNA utilizando la técnica de difracción de
Rayos X. Sin embargo, las imágenes de
difracción que obtuvo carecían de la
resolución suficiente para revelar la
estructura.

James Watson

Poco después de obtener su título de


doctorado Watson se presentó en
laboratorio de Cavendish de la Universidad Watson y Crick investigaron la estructura
de Cambridge en Inglaterra, donde del DNA, pero no buscaron nueva
muchos investigadores estaban dedicados información sino que utilizaron la
a la investigación de la estructura disponible sobre la química de la molécula
tridimensional de las grandes moléculas. para construir modelos tridimensionales.

13 | P á g i n a
Limitaron el número de las posibles experimentalmente la teoría de la
estructuras que podía asumir el DNA estructura del DNA).
mediante la aplicación de las leyes de la
química estructural. Probaron varias
estructuras y construyeron modelos con
alambre y placas metálicas. Sobre la base
de esos modelos pudieron observar si una
estructura era compatible con los
principios químicos y las imágenes de
rayos X.
La clave para resolver la estructura del
DNA surgió cuando Watson se dio cuenta
de que una base de adenina podía unirse a Por: Paracelso
una base de timina y que una base de
Referencias:
guanina podía unirse a una base de
citosina. Estas uniones explicaban la Genética, un enfoque conceptual. B. PIERCE
proporción de las base descubierta por
Chargaff. El modelo de Watson y Crick
mostró que el DNA consiste en dos
cadenas de nucleótidos enrolladas entre sí
que forman una hélice dextrógira.

En general, se considera al descubrimiento


de la estructura del DNA como el hallazgo
biológico más importante del siglo XX. Por
esta razón se otorgó el Premio Nobel de
1962 a Watson y Crick junto a Maurice
Wilkins (ya que la información que ellos
publicaron sirvió para demostrar

14 | P á g i n a
15 | P á g i n a
El genoma humano (Homo sapiens) es la secuencia
de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en
cada núcleo de cada célula diploide humana
Proyecto Genoma
Humano
El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto de investigación científica con el objetivo
fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN
e identificar y cartografiar los genes del genoma humano desde un punto de vista físico y
funcional.

16 | P á g i n a
Historia
El comienzo oficial del Proyecto Genoma Nature y Science, publicaron la
Humano (PGH) en Estados Unidos fue secuenciación definitiva del Genoma
anunciado el 1º de octubre de 1990. Sin Humano, con un 99.9% de fiabilidad.
embargo, el proceso intelectual y Sucesivas secuenciaciones condujeron
administrativo responsable por el inicio finalmente al anuncio del genoma
del proyecto ya había estado operando esencialmente completo en abril de 2003,
varios años antes. Aunque las raíces dos años antes de lo previsto.
históricas del PGH están ampliamente
localizadas en Estados Unidos, el
proyecto es internacional en
estructura y espíritu. Además del
Instituto Nacional de Salud (NIH) y del
Departamento de Energía que
organizaron el PGH en Estados
Unidos, existen agencias análogas
coordinando los esfuerzos en otros
países, principalmente en Inglaterra,
Francia, Alemania, Italia, Canadá,
Japón y China.

El plan científico del proyecto


En Estados Unidos, el plan curricular
del PGH tuvo una planificación de 15 años
y se establecieron objetivos clave, siendo Aplicaciones de la secuenciación
el completar la secuencia del genoma del genoma humano
humano para el año 2003 el prioritario.
Una de las aplicaciones más directas de
conocer la secuencia de genes que
Secuenciamiento componen el genoma humano es que se
del genoma humano puede conocer la base molecular de
muchas enfermedades genéticas y se
El 6 de abril de 2000 el equipo científico puede realizar un diagnóstico adecuado.
internacional presenta el primer borrador Algunas de estas enfermedades son las
del mapa del genoma humano siguientes:
secuenciado que localizaba a los genes
dentro de los cromosomas. Los días 15 y • Enfermedad de Gaucher: esta
16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas enfermedad es producida por una
publicaciones científicas americanas, mutación recesiva en el gen que codifica la

17 | P á g i n a
proteína glucocerebrosidasa, que se Terapia génica, terapia farmacológica y
localiza en el cromosoma 1. medicina predictiva
• Enfermedad de Alzheimer: Esta La terapia génica es una consecuencia
enfermedad es una enfermedad directa del PGH y supone la probabilidad
degenerativa que destruye el cerebro, de curar las enfermedades hereditarias
haciendo que los enfermos pierdan la cartografiadas por éste, insertando copias
memoria y el juicio, y que finalmente funcionales de genes defectivos o
impide que se puedan valer por sí solos. ausentes en el genoma de un individuo
para tratar dicha enfermedad.
• Enfermedad de Huntington: Esta
enfermedad es también una enfermedad La terapia farmacológica se ve también
degenerativa y conduce a un deterioro facilitada por el PGH ya que éste permite
mental que termina encontrar alteraciones
en demencia. en la secuencia del
ADN de genes
específicos y
esto
conlleva
a que
se
realice
el

tratamiento
con
medicamentos de
El conocimiento de la base una manera dirigida,
molecular de las enfermedades permite neutralizando las alteraciones y
realizar el diagnóstico presintomático y modificando favorablemente el curso de la
gracias a él tomar medidas preventivas, enfermedad de forma más efectiva que los
como alteraciones en el estilo de vida, tratamientos de la medicina actual, que
evitar la exposición a factores de riesgo, están generalmente dirigidos a aliviar los
realizar un seguimiento continuo del síntomas.
individuo o realizar intervenciones Por su parte, la medicina predictiva
puntuales, para poder tratar la permite diagnosticar enfermedades,
enfermedad aunque todavía no haya gracias a los conocimientos del genoma,
aparecido. que aún no se han desarrollado en el
paciente.

18 | P á g i n a
Implicancias éticas, sociales permitirá definir mejores bases genéticas
y legales de la enfermedad y el uso de esa
información para diseñar terapias más
Junto con los resultados del PGH, efectivas.
incluyendo el mapeo y
secuenciamiento y las tecnologías
mejoradas para el estudio del ADN,
ha llegado la identificación de
numerosos aspectos políticos y
éticos sustanciales.
Para atender estas preocupaciones
se creó el programa sobre
Implicancias Éticas, Legales y
Sociales (ELSI, por sus siglas en
inglés). La misión central del
programa ELSI ha sido identificar y
atender los asuntos éticos, legales y
sociales relativos al PGH (y otras
actividades asociadas a la
investigación genética). El
programa se ha enfocado en cuatro
áreas de estudio: 1) Uso privado y
justo de la información genética; 2)
integración segura y efectiva de las
nuevas tecnologías genéticas en la
práctica clínica; 3) asuntos
relacionados a la investigación; 4)
educación pública y privada.

Conclusión Por: Paracelso

El PGH es uno de los proyectos más


importantes, si no el más importante de
todos los tiempos en la investigación
biomédica. Finalmente, el verdadero Referencias
legado del PGH será proveer a las futuras BBC NEWS (http:/ / news. bbc. co. uk/ 1/ hi/ sci/ tech/
generaciones de científicos y clínicos la 2940601. stm)» (14-04-2003).
“huella genética humana” que les
María del Carmen Vidal Casero, Cuadernos de Bioética

Proyecto Genoma Humano. Lee TF.

19 | P á g i n a
Alteraciones Genéticas:
Cromosomopatías 20 | P á g i n a
as cromosomopatías (Anomalías como euploidías (pej. triploidía con 69

L Cromosómicas)
padecimientos que resultan de
una cantidad mayor o menor de material
son cromosomas). Otras son las que sólo
tienen un cromosoma de más (trisomía
21) o de menos (síndrome de Turner o
hereditario y son causa de anomalías monosomía del X) llamadas aneuploidías.
congénitas entre 0.7 y 1.5% de los recién

nacidos vivos. Las más comunes son Anomalías estructurales de los


aquéllas que tienen un número anormal cromosomas
de cromosomas y que trataremos en este
artículo, seguidas de las anomalías
Los reordenamientos estructurales
estructurales.
implican rupturas y uniones
cromosómicas, ya sea en un mismo
cromosoma o entre dos o más de ellos,
Anomalías numéricas de los resultando en complementos balanceados
cromosomas o no balanceados. Cuando existe una
Aquéllas que tienen una cantidad de anomalía cromosómica balanceada, no
cromosomas múltiplo de 23 se conocen hay pérdida (deleciones) ni ganancia

21 | P á g i n a
(duplicaciones) de material hereditario, Síndrome de Edwards (trisomía 18)
pero en el caso de los llamados
desbalanceados sí las hay, lo cual puede Es el segundo síndrome más común que
causar malformaciones congénitas, afecta el número de autosomas y se debe
desarrollo sexual alterado y discapacidad a la presencia de un cromosoma 18 extra.
intelectual. Se caracteriza por retraso en el
crecimiento intrauterino, malformaciones
Una alteración estructural balanceada mayores y retraso del desarrollo
presente en alguno de los progenitores psicomotor.
(portador) no tiene repercusión en su
salud, pero es posible que transmita a la
descendencia un complemento
cromosómico desbalanceado, lo que
puede dar origen a pérdidas estacionales,
infertilidad e incluso productos nacidos
vivos con múltiples anomalías
morfológicas.

Síndromes cromosómicos por


anomalía numérica

Síndrome de Patau (trisomía 13)


Síndrome de Down (trisomía 21)
Es un síndrome multimalformativo grave
Esta entidad se origina por la presencia de originado por la presencia de tres
un cromosoma extra o de un segmento cromosomas número 13.
específico del cromosoma 21. Es la forma
más frecuente de discapacidad mental de
origen cromosómico, tiene características
fenotípicas y una historia natural distintiva
y bien definida.

22 | P á g i n a
Síndrome de Turner (monosomía del
cromosoma X)

El síndrome de Turner es un trastorno


cromosómico numérico que afecta a
pacientes fenotípicamente femeninos que
muestran un espectro amplio de
características que incluyen talla baja y
disgenesia gonadal.

Síndrome de Klinefelter

Es un trastorno cromosómico originado


por la presencia de un cromosoma X extra
en un paciente con fenotipo masculino. Se
caracteriza por testículos pequeños,
hipogonadismo hipergonadotrófico,
ginecomastia, talla alta, problemas de
aprendizaje e infertilidad.

Referencias:

Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico,


Eduardo Esparza-García, Alan Cárdenas-Conejo, Juan
Carlos Huicochea-Montiel, María Antonieta Aráujo-Solís

Por: Paracelso

23 | P á g i n a
Medicina Genómica.
Ésta se concibe, de manera general,
como el empleo sistemático de los
análisis genéticos para mejorar el
cuidado de la salud.

24 | P á g i n a
El Proyecto Genoma Humano nos fenotípicamente en una particular
permitió acceder a una cantidad susceptibilidad o resistencia a las
inconmensurable gracias a la enfermedades y en una respuesta
decodificación del genoma humano, entre diferencial a los medicamentos, estilos de
ellos está el hecho de que los seres vida o alimentación.
humanos compartimos el 99.9% de las
Es así que la Medicina Genómica se define
secuencias del ADN y que solo el 0.1%
también como una forma de medicina
restante difiere de una
que utiliza de manera
persona a otra.
rutinaria, análisis
Las variaciones genotípicos que
más evidencian los
frecuentes
en el
material

polimorfismos
genético, que nos para así mejorar el
hacen únicos, son estado de salud de Es así
aquellas en las que se cambia que la Medicina Genómica se
una sola letra de las secuencias de define también como una forma de
nucleótidos; se conocen como "single medicina que utiliza de manera rutinaria,
nucleotide polymorphism" (SNP) y se análisis genotípicos que evidencian los
disponen a lo largo de todo el genoma, polimorfismos para así mejorar el estado
una por cada 1000 nucleótidos. El de salud de los individuos y las
increíble número de combinaciones de poblaciones, gracias a que permite
"snips" dan lugar a la individualidad modificar el medio ambiente en que este
genómica; esta se puede manifestar vive con el fin de prevenir enfermedades.

25 | P á g i n a
Tipos de Medicina Genómica Se ha incursionado en el desarrollo de
anticoagulantes y antineoplásicos y se
La Medicina Genómica se presenta de las
adelantan investigaciones en el manejo
siguientes formas: Personalizada o
de la hipertensión arterial, la diabetes, la
individualizada (de la que hacen parte la
hiperlipidemia y la terapia
farmacogenómica, toxicogenómica y
inmunosupresora en trasplantes.
nutrigenómica y la medicina predictiva),
regenerativa o de reemplazo, molecular y
reproductiva.
Toxicogenómica
Consiste en la aplicación de la genómica al
Medicina Personalizada o estudio de la Toxicología, es decir la
individualizada respuesta genómica (desde la estructura y
la función) de los organismos frente a
agentes químicos, los cuales incluyen
La Medicina Personalizada, consiste en el
fármacos, contaminantes presentes en el
diseño de terapias a la medida de los
ambiente, aditivos de los alimentos y
pacientes, de tal forma que se favorezca
productos químicos comunes.
la mejor prescripción posible (respecto al
tipo de medicamento y su dosificación),
con la mayor eficacia y seguridad.

Farmacogenómica

Esta forma de medicina es una rama de la


Farmacología que mediante el empleo de
la información genética permite el
desarrollo de fármacos y pruebas
diagnósticas acorde con la variabilidad
genética y las necesidades de cada
individuo. Nutrigenómica
La Genómica Nutricional es la
manipulación de micronutrientes
vegetales para mejorar la salud humana,
mediante el estudio de la interacción de
los alimentos y sus componentes con el
genoma a nivel molecular, celular y
sistémico; pretende utilizar la dieta para
prevenir o tratar la enfermedad. Tiene dos
variantes: La Nutrigenética y La
Nutrigenómica, la primera estudia el

26 | P á g i n a
efecto de la variación genética en la Medicina Regenerativa
interacción entre la dieta y la
enfermedad, la segunda tiene como fin La medicina regenerativa se encarga del
formular recomendaciones en relación a “desarrollo y uso de estrategias dirigidas a
los riesgos y beneficios de dietas reparar órganos, tejidos y células
concretas o de componentes dietéticos dañados, enfermos o metabólicamente
aislados. deficientes a través de la ingeniería de
tejidos, el trasplante celular, los órganos
artificiales y los órganos y tejidos
bioartificiales

Medicina Predictiva
Ingeniería de tejidos
La medicina predictiva busca identificar,
La ingeniería de tejidos es la generación
mediante pruebas de tipo genético, la
de tejidos in vitro para aplicaciones
predisposición o la protección respecto a
clínicas, tales como la sustitución de
una determinada enfermedad en
tejidos u órganos dañados.
individuos sanos.

Medicina Reproductiva

Las personas, con fines reproductivos (y


que hagan uso de alguna técnica de
reproducción asistida), en las etapas
prematrimoniales, reconcepcional,
preimplantatoria o prenatal, pueden
acceder a información genética de los
gametos para determinar la existencia de
enfermedades genéticas, o el estado de
portador asintomático.

27 | P á g i n a
Medicina reparativa Biochips

Consiste en insertar células o genes en el Un chip de ADN microarray (o microarreglo), también


organismo de tal manera que se pueda conocido como biochip, sirve para registrar la
reparar un gen o tejido dañado actividad simultánea de miles de genes en una célula,
recuperando su función. Las dos formas y es importante para muchas áreas de la biología y
medicina. Los microarreglos pueden fabricarse con
de terapia que se asocian con la llamada
varias tecnologías, como la impresión de punto fino en
medicina reparativa son: La Terapia
láminas de vidrio.
Génica, la cual se entiende como “la
introducción de material genético en un En general, cada biochip es un cuadrado de vidrio de
organismo receptor con fines curativos” y poco más de un centímetro de lado, en el que se han
se puede hacer tanto en células somáticas impreso miles de filamentos cortos de ADN, fabricados
en laboratorio, que representan secuencias conocidas
como germinales y la Terapia Celular, que
de ADN. Cuando se vierte sobre el chip un líquido con
consiste en el trasplante de células
ADN de una célula en particular, sólo los pedacitos de
troncales o pluripotenciales, que se material genético que complementan perfectamente
emplea como remplazo de grupos algún filamento sintético del chip se pegará al mismo,
celulares que funcionan y brillarán intensamente. El patrón que forman es
inadecuadamente. leído por un detector.

Existen varios tipos distintos de chips para diferentes


usos, como el microarreglo de snips, utilizado para
identificar variaciones genéticas en individuos y
grupos de poblaciones. Éste también tiene
aplicaciones forenses y para descubrir las
predisposiciones genéticas a una enfermedad o
identificar candidatos a un medicamento con base en
su ADN.

Medicina molecular

Consiste en la aplicación del conocimiento


genético para el diagnóstico de
enfermedades, la detección precoz de
predisposiciones y el diseño de fármacos.

Por: Paracelso
Referencias:
La medicina genómica un cambio de paradigma De
la medicina moderna, Ana Isabel Gómez Córdoba

La medicina genómica: cómo interpretar el libro


de la vida. Verónica
28 | P áGuerrero
g i n a Mothelet
News 29 | P á g i n a
Noticias Químicas
Agosto 2019
QUÍMICOS CREAN ANILLO QUE CONSTA DE 18 CARBONOS

Q u í m ic o s h a n c re a do u n a n ue va fo r m a d e c a r b o no e l e m e nta l
m a n i p u l a n d o áto m os c o n m ic ro s c o p í a de f u e r za at ó m i ca p ara
c re a r u n a n i ll o que c o ns i ste ún i c a m ente e n 1 8 áto m os d e
c a r b o n o . L a e s t r uc tu ra d e l a n i l l o c o ns i ste e n a l te r n a r e nl a c e s
s i m p l e s y t r i p l e s e nt re l o s áto m os d e ca r b o n o .

OGANESÓN ES SEMICONDUCTOR METÁLICO

Og
L o s m o d e l o s p re d ic en q u e e l oga n e s ó n , e l 1 1 8 º e l e m e nt o e n
l a ta b l a p e r i ó d ic a , de b e r í a s e r u n s e m i co n d u c to r m et á l ic o . E s t o
ro m p e r í a l a te nd e n c i a d e l g r u p o d e gas e s n o b l e s a l q u e
p e r te n e c e o ga n e s ó n, y s u g i e re q u e l a p er i o d i c i d a d s e d es g l os a
e n e s te p u nto d e l a ta b l a p e r i ó d i ca .

EL MICROPLÁSTICO EN AGUA POTABLE, ¿RIESGO PARA LOS HUMANOS?

U n i nfo r m e d e la Orga n i za c i ón M un d i al d e l a S a l u d es ta b le c e
q u e l o s m ic ro p l ás t ico s e n e l ag u a p ota bl e n o p a re c e n re p res e nt a r
u n r i e s g o p a ra l a s al u d h u m a n a . I d e nt i fi c a q u e l a m ayo r í a d e l o s
m i c ro p l ás t ic o s p as an d ire c ta m e nte a t rav é s d e l c u e r p o y qu e l o s
r i e s g o s p a ra l a s a lu d d e l os q u í m ic o s q u e l o s pl á st i c os p u e d e n
l i b e ra r s o n m í n i m o s .

NANOTUBOS DE CARBONO DETECTAN MARIHUANA EN RESPIRACIÓN

U n nu e vo in st r u m e nto p o r t át i l t i p o a lc oh o l í m e t ro ut i l i za un
s e n s o r h e c h o d e na n o t u b os d e c a r b on o p a ra d ete c t a r la
m a r i h u a n a e n e l a l ie nto h u ma n o . La res i ste n c i a e l é c t r i c a de
los na n o t u bo s cambia cuando las m o l éc u l a s de
te t ra h i d ro c a n n a b i no l e n e l c a nn a b is s e u n e n a e l l os .

30 | P á g i n a
Noticias Químicas
Agosto 2019
ARAÑA DE LA BELLOTA INSPIRA CATALIZADOR
DE CONVERSIÓN DE CO2
U n c ata l i za d o r d e c ob re c on es t r u c t u ra s i n s p i ra d as e n l o s p el o s
at ra p a d o re s d e a i re d e u na a ra ñ a ay u da a c o nve r t i r e l d i óx i d o
d e c a r b o n o d e l a atm ó s fe ra e n p ro d u c to s qu í m i c os ú t i l es . L a s
e s t r u c t u ra s au m e nta n l a c on c e nt rac i ó n d e C O 2 c e rc a d e l
c ata l i za d o r y re d uc e n l a fo r m a c i ón d e res i d u os d e ga s
h i d ró ge n o .

CAPA DE ÓXIDO DE GRAFENO DETIENE LOS MOSQUITOS

L o s i nves t i gad o re s ha n d e s c u b i e r to q u e u n a ca p a d e óx i d o de
g ra fe n o d e 1 mi c r ó m e t ro p u e d e d i s u ad i r f ís i c a y
q u í m i c a m e nte a l os m o s q ui to s d e m o rd e r a l o s h u m a n os .
A d e m á s d e b l o qu e ar l o s m o s q u i tos , s e c re e q u e l a c a p a n o
d e j a p as a r at raye nte s q u í m ic os l ib e ra d o s p o r n u e st ra p i e l .

NUEVA FAMILIA DE MOLECULAS FLUORESCENTES


ENCONTRADAS EN PIEL DE TIBURÓN
S e h a d es c ub i e r to u n a n u eva fam i l i a d e m o l é c u las
f l u o re s c e nte s e n l a p i e l d e a l g u na s e s p ec i e s d e t i b u ro n e s . E s ta s
m o l é c u l a s ab s o r b e n l u z az u l y l e d a n a la p i e l d e l os t ib u ron e s
u n b r i l l o ve rd e q ue s o l o p u e d e n ve r o t ro s t ib u ro n e s . L a s
m o l é c u l a s ta m b i é n p u e d e n te n e r efe c to s a nt i m ic ro b i a n o s .

POLÍMERO DE NANOPARTÍCULAS COMBATE EL OLOR BAJO EL BRAZO

E l o l o r d e l a s ax i l a s e s p ro d u c id o p o r ba c te r i a s qu e v i ve n e n
n u e s t ra p i e l .
L o s p ol í m e ro s i mp re s o s m o l e c u l a r m e nte ( M I P ) s e pu e d e n us a r
p a ra c ap t u ra r l as m o l é c u l a s q u e p rod u c e n o l o r e n l a s ax i l a s ,
d e te n i é n d o l o . L as pr u e b a s s ug i e re n q ue s o n s e gu ro s ta nt o p a ra
n u e s t ra p i e l c o m o pa ra l a s b ac te r i a s c ut á n e a s .

Noticias completas en: Por: Paracelso


Chemical and Engineering News 31 | P á g i n a

Chemistry World
Por: Paracelso Referencias:
Chemical & Engineering News, Andy Brunning. www.compoundchem.com
Alquimia
Revista Digital de Divulgación Científica Alquimia.
Año 1, Numero IV. Septiembre de 2019

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Septiembre