MIOCARDIOPATÍAS.

Son un grupo heterogéneo de enfermedades del miocardio que se asocian a una

disfunción mecánica y/o eléctrica del mismo y que habitualmente (aunque no
siempre) muestran una hipertrofia o dilatación ventricular inadecuadas. Son
debidas a diversas causas, que con frecuencia tienen un sustrato genético. Las
miocardiopatías pueden estar confinadas al corazón o ser parte de alteraciones
sistémicas generalizadas, y con frecuencia conducen a la muerte cardiovascular
o a invalidez permanente debida a insuficiencia cardiaca.
Las miocardiopatías son, en definitiva, enfermedades cardiacas debidas a una
afección primaria del miocardio. No obstante, en ocasiones se incluyen en este
grupo miocardiopatías secundarias afecciones primariamente cardiacas, como
la denominada Miocardiopatía isquémica, o sistémicas. Aunque en este grupo
de enfermedades pueden incluirse gran variedad de entidades individuales, para
una mejor comprensión suelen agruparse, según sus formas de presentación,
en miocardiopatía dilatada (MCD), miocardiopatía hipertrófica (MCH) y
miocardiopatía restrictiva.
Otras formas de difícil clasificación dentro de las anteriores son la miocardiopatía
arritmogenica y la miocardiopatía no compactada.

MIOCARDIOPATÍA DILATADA.

La MCD se caracteriza por depresión de la función contráctil ventricular, en

ausencia de afección coronaria o valvular que lo justifique.
Miocardiopatía Dilatada Primaria
Etiología
En un elevado porcentaje (≤ 50%) de casos de MCD no se encuentra una causa
etiologica clara; en estos casos se habla de MCD idiopática. Muchos de los
enfermos que presentan este cuadro probablemente son sujetos que han
padecido una miocarditis de origen viral que curso de forma silente y evoluciono
hacia MCD. De hecho, en un 50% de los casos de miocarditis que cursan con
depresión de la función ventricular, esta no se recupera y evoluciona hacia MCD;
en un 35% de los casos de MCD se puede encontrar presencia de material viral
en biopsias de miocardio, aunque la naturaleza invasiva de esta técnica lleve a
que no se practique de forma sistemática. El mecanismo de la evolución desde
la miocarditis viral hasta la MCD probablemente incluye aspectos auto
inmunitario, para los que podría existir una predisposición familiar.
Entre un 25%-35% de los pacientes con MCD idiopática presentan algún familiar
de primer grado afecto por grados más o menos avanzados de la enfermedad.
En algunos de estos casos de MCD familiar (30%-35%) se han detectado
mutaciones en hasta 31 genes autosómicos y 2 ligados al cromosoma X que
codifican no solo proteínas carcomerías, sino también del cito esqueleto; el gen
que codifica la proteína gigante tetina se encuentra entre los más frecuentemente
afectados. En general, el sustrato genético de la MCD es más complejo que el
de otras entidades, como la MCH o el síndrome del QT largo, en que la mayor
parte de los casos afectos se concentra en un número limitado de mutaciones.
Estudios de seguimiento prospectivo de familiares de pacientes con MCD han
puesto de manifiesto que el porcentaje de casos familiares es posiblemente
superior al citado, debido a que la penetrantica está relacionada con la edad, y
las anomalías cardiacas pueden manifestarse tardíamente en sujetos
aparentemente normales. La forma de transmisión es variable según el gen
afecto; el de la distrofia se transmite asociado al cromosoma X, mientras que
otros muchos casos muestran una transmisión autosómica dominante.
Las manifestaciones fenotípicas también pueden verse influidas por el tipo de
mutación; las que afectan al gen LMNA, que codifica dos formas de la minina,
cursan con MCD y alteraciones de la conducción cardiaca. Por otra parte,
influencias ambientales, de carga hemodinámica o exigentica, pueden modular
la expresión de la enfermedad.
Fisiopatología
En las MCD con un sustrato genético, este puede ser la causa inicial de la
depresión de la contractilidad, al afectar directamente a alguno de los
componentes que intervienen en el complejo proceso de la contracción
miocárdica; alternativamente, puede actuar como factor predisponente sobre el
que una agresión externa desencadena la expresión clínica de la enfermedad.
En la MCD de origen viral se baraja una acción lesiva directa del virus o
fenómenos de autoinmunidad mal conocidos. La evolución de la enfermedad se
debe a la causa inicial, pero también a la puesta en marcha de mecanismos
≪compensadores≫ que, al actuar a largo plazo, profundizan aún más en el
empeoramiento de la situación. Entre estos mecanismos cabe citar fenómenos
inflamatorios, activación de mecanismos neurohumorales como el sistema
adrenérgico y el sistema renina-angiotensina-aldosterona y modificaciones
estructurales (remodelado ventricular) que implican hipertrofia miocitaria, fibrosis
intersticial y apoptosis. En el examen macroscópico, la dilatación ventricular
sigue un curso progresivo con aumento de esfericidad, debido en parte al
incremento creciente de la tensión de pared y también como consecuencia del
desarrollo de insuficiencia mitral funcional por alejamiento progresivo de los
músculos papilares. La dilatación auricular favorece la aparición de fibrilación
auricular, mientras que la fibrosis predispone a arritmias ventriculares.
La insuficiencia cardiaca derecha puede ser consecuencia de afección por el
proceso del ventrículo derecho, o de afección retrograda de la insuficiencia
cardiaca izquierda.
Cuadro clínico
Los pacientes con MCD pueden cursar sin síntomas durante tiempo, y entonces
el diagnóstico es casual como resultado de un reconocimiento médico
sistemático. No es infrecuente que ya entonces exista una importante afección
estructural cardíaca con función ventricular muy deprimida y dilatación
ventricular. En presencia de síntomas, estos son los de una insuficiencia
cardíaca progresiva: disnea, que inicialmente es de esfuerzo, pero que progresa
hasta hacerse de reposo, junto con ortopnea y disnea paroxística nocturna;
fatigabilidad y, más tarde, edema en zonas en declive que deja fóvea. La
tromboembolia periférica puede constituir la primera manifestación de la
enfermedad.
La exploración física de la MCD es la que cabría esperar en la insuficiencia
cardíaca de cualquier otra causa. La presión venosa yugular puede estar
elevada, lo que a veces coexiste con hepatomegalia y edema periférico con
fóvea, todo ello como manifestación de insuficiencia cardíaca derecha. La
auscultación pulmonar permite detectar la presencia de estertores en bases
pulmonares, aunque en los casos poco avanzados la auscultación pulmonar en
reposo puede ser normal. La auscultación cardíaca revela con frecuencia un
ritmo de galope por tercer ruido, y un soplo pansistólico en foco mitral irradiado
a la axila, propio de regurgitación mitral.
Exploraciones complementarias
Los análisis de sangre deben dirigirse a detectar la presencia de anemia,
anomalías electrolíticas y alteraciones en la función renal y hepática, así como a
descartar posibles causas de MCD secundaria. La anemia es frecuente en la
MCD que cursa con insuficiencia cardíaca avanzada (≤ 25% de los pacientes) y
constituye un factor agravante de la misma.
La hipopotasemia puede ser consecuencia del tratamiento diurético y debe
vigilarse por su potencial arritmogenica. Cuando se administran
concomitantemente inhibidores de la enzima convertidor de la angiotensina
(IECA) y antialdosterónicos puede aparecer hiperpotasemia inducida. La
hiponatremia es siempre un signo de mal pronóstico. El deterioro de la función
renal debe evaluarse mediante aclaramiento renal, calculado por las fórmulas de
Cockcroft-Gault o MDRD, y no simplemente por medida de la urea o la creatinina.
Su empeoramiento es un signo de mal pronóstico, aunque puede ser debido a la
Mala perfusión renal por exceso de tratamiento diurético. La función hepática
puede estar alterada si existe hepatomegalia de estasis, con elevaciones de
ASAT y ALAT y, más raramente, prolongación del tiempo de protrombina e
ictericia.
El ECG no presenta en la MCD patrones específicos, aunque no suele ser
normal. En los casos sintomáticos la taquicardia sinusal es frecuente, lo que se
acompaña de una reducida variabilidad del intervalo RR como reflejo de la
activación del sistema simpático.
La monitorización electrocardiográfica con Holter ayuda a detectar la presencia
de arritmias ventriculares o trastornos paroxísticos de la conducción ventricular.
La radiografía de tórax presenta cardiomegalia global y afecta sobre todo a
cavidades izquierdas, con signos de congestión venosa pulmonar.
El ecocardiograma permite detectar la hipocontractilidad ventricular y cuantificar
su grado. De forma típica, la depresión de la función ventricular es homogénea
en la MCD, a diferencia de lo que sucede en la llamada miocardiopatía
isquémica. La fracción de eyección es inferior al 50%; el pronóstico empeora
cuando esta disminuye, en particular si es inferior al 30%. La aurícula izquierda
está dilatada y, en casos avanzados, también las cavidades derechas. El análisis
del flujo transmitral de las venas pulmonares mediante Doppler detecta
alteración de la función diastólica ventricular. Es frecuente la presencia de
regurgitación mitral, generalmente secundaria a la dilatación y al cambio de
morfología del ventrículo izquierdo (fig. 57-2). En algunos casos aislados puede
plantearse el problema de si la regurgitación mitral es secundaria o, por el
contrario, es causa primaria de afección ventricular.

Cuadro clínico
Los pacientes con MCD pueden cursar sin síntomas durante tiempo, y entonces
el diagnóstico es casual como resultado de un reconocimiento médico
sistemático. No es infrecuente que ya entonces exista una importante afección
estructural cardíaca con función ventricular muy deprimida y dilatación
ventricular. En presencia de síntomas, estos son los de una insuficiencia
cardíaca progresiva: disnea, que inicialmente es de esfuerzo, pero que progresa
hasta hacerse de reposo, junto con ortopnea y disnea paroxística nocturna;
fatigabilidad y, más tarde, edema en zonas en declive que deja fóvea. La
tromboembolia periférica puede constituir la primera manifestación de la
enfermedad.
La exploración física de la MCD es la que cabría esperar en la insuficiencia
cardíaca de cualquier otra causa. La presión venosa yugular puede estar
elevada, lo que a veces coexiste con hepatomegalia y edema periférico con
fóvea, todo ello como manifestación de insuficiencia cardíaca derecha. La
auscultación pulmonar permite detectar la presencia de estertores en bases
pulmonares, aunque en los casos poco avanzados la auscultación pulmonar en
reposo puede ser normal. La auscultación cardíaca revela con frecuencia un
ritmo de galope por tercer ruido, y un soplo pansistólico en foco mitral irradiado
a la axila, propio de regurgitación mitral.