Proceso:

Colegio Madre Carmen

GESTION
“Educar con Amor y Sabiduría para Formar Auténticos Ciudadanos”
ACADEMICA
ACTIVIDAD TALLER DE BIOLOGIA HOJA DE TRABAJO

LA GENETICA HUMANA

Después del largo recorrido por las investigaciones referentes a la genética, el paso más importante es el intentar
entender el funcionamiento de la genética humana. Este estudio se dificulta por el tiempo tan extenso que puede
tardar en aparecer una nueva generación que permita completar los estudios y observaciones de determinadas
características humanas heredables. Por esta razón los genetistas se valen de la genealogía de las familias. Este
hecho ha permitido con cierto éxito establecer las características heredables y la aparición de los problemas
genéticos.
Las características hereditarias del ser humano depende del genotipo que se manifiesta y que se hereda de
generación en generación: sin embargo también es necesario tener en cuenta lo que Darwin denominó, las
variaciones que tienen que ver en su mayoría con factores ambientales como el clima, la presencia de parásitos, la
aparición de enfermedades, la contaminación y emisión de sustancias radiactivas que provocan las variaciones más
drásticas e inmediatas llamadas MUTACIONES.
El ser humano posee 23 pare. De esta forma, la posibilidad de que el nuevo individuo sea hombre o mujer es de
50%.

NACIMIENTOS MULTIPLES

Es posible que durante la fecundación se presente patrones en la división celular, lo que produce como resultado los
nacimientos múltiples que pueden ser mellizos o gemelos.

1. LOS GEMELOS:
Se originan a partir de un mismo cigoto o huevo pasa por varias etapas: segmentación, mórula, blástula, gástrula y
embrión. En la primera segmentación se origina dos células diploides llamadas blastómeros con 2N cromosomas. En
este periodo puede suceder que por un proceso anormal no identificado y que esta ligado a la herencia y las células
blastómeros se separan y dan origen a dos individuos gemelos presenta los mismo genes, los mismos caracteres, y el
mismo sexo y por tanto se parecen físicamente. Pueden presentarse que lo que causa la separación de los
blastómeros no es tan fuerte y queden unidas generando el nacimiento de gemelos unidos por alguna parte del
cuerpo. Estas clases de gemelos se denominan SIAMESES.

2. LOS MELLIZOS:
Se originan cuando en un proceso inusual en el cual la mujer produce dos o más óvulos que a su vez son fecundados
por espermatozoides diferentes. Por tanto los nuevos individuos pueden nacer con caracteres diferentes y aun más
ser de diferente sexo.

ALTERACIONES GENETICAS (ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO)

Las enfermedades ligadas al sexo pueden ser ocasionadas no sólo por anormalidades causadas espontáneamente,
sino que también pueden ser heredables, y aún mas pueden estar ligadas a los cromosomas sexuales.

1. LA HEMOFILIA
Es una deficiencia que se hereda a través de un alelo recesivo en los cromosomas X. La hemofilia consiste en la
dificultad de coagulación en la sangre lo que aumenta el riesgo de hemorragias sencillas porque no hay cicatrización
y la persona puede morir desangrada. Esta enfermedad se presenta por la carencia de algunos factores necesarios
para la correcta y eficiente coagulación sanguínea especialmente factores como VII y VIII.
La producción de estos factores depende de genes localizados en el cromosoma X, de donde dos genes alelos
controlan el proceso de coagulación.
X= gen para la coagulación normal
Xh= gen recesivo, que provoca la coagulación anormal o hemofilia
Y= no lleva genes de hemofilia
Si se combina estos genes se obtienen las siguientes probabilidades
GENOTIPO FENOTIPO
XX mujer con coagulación normal
XXh mujer con coagulación normal pero portadora
XhXh mujer hemofílica
XY hombre con coagulación normal
XhY hombre hemofílico

2. EL DALTONISMO
El daltonismo se transmite genéticamente, al igual que la hemofilia, ya que es el cromosoma X es el responsable de
portar la información que produce organismos daltónicos. El daltonismo consiste en la imposibilidad de diferenciar el
color rojo del color verde. Esta enfermedad la padece solo los hombres, ya que las mujeres a pesar de tener el gen
sólo lo portan y pueden transmitirla a otras generaciones.
 Proceso:
Colegio Madre Carmen
GESTION
“Educar con Amor y Sabiduría para Formar Auténticos Ciudadanos”
ACADEMICA
ACTIVIDAD TALLER DE BIOLOGIA HOJA DE TRABAJO

ALTERACIONES EN LA DIVISION CROMOSOMICA

Los procesos de división celular, mitosis y meiosis son precisos. En algunas ocasiones, por factores ambientales o
biológicos, estos procesos se alteran provocando problemas en la distribución y acomodación de los cromosomas.

CONSECUENCIAS DE LA ALTERACION CROMOSOMICA

SINDROME DE DOWN.
Se presenta en la mayoría de los casos en mujeres de 40 años, padres con problemas de droga o alcoholismo.
MECANISMO: En la división cromosómica se produce un tercer cromosoma en el par 21, (trisomía). En consecuencia
el nuevo individuo tendrá un cromosoma mas (47), que el numero normal para la especie humana (46).
FENOTIPO: Ojos rasgados (alargados, el dedo meñique más corto, algún grado de obesidad)
CONSECUENCIA: Malformaciones cardiacas mueren a muy temprana edad, retardo mental grave.

SINDROME DE TURNER.
MECANISMO: Se debe a la falta de un cromosoma X, por lo cual las mujeres que presentan este síndrome tienen
solamente 45 cromosomas.
FENOTIPO: Rostro envejecido, baja estatura.
CONSECUENCIA: La mujer que sufre de esta anomalía, nunca llegará a ser adulta ni física ni mentalmente.

SINDROME DE KLINEFELTER.
MECANISMO: Duplicación anormal del cromosoma X presentando un total de 47, 48 o 49 cromosomas.
FENOTIPO: Testículos pequeños
CONSECUENCIAS: Deficiencias mentales.

PRACTICA LO APRENDIDO

PREGUNTAS DE SELECCIÓN MULTIPLE

1. Son síndromes causados por trisomía somáticas.
A. síndrome de Down B. síndrome de Klinefelter
C. síndrome de Turner D. hemofilia

2. Son enfermedades hereditarias ligadas al sexo

A. la calvicie y la hemofilia B. daltonismo y hemofilia
C. el albinismos y la calvicie D. el albinismo y daltonismo

3. Un hombre cuyo grupo sanguíneo es AB se cruza con una mujer cuyo grupo sanguíneo es O. Los hijos podrían
tener sangre del tipo
A. A B. B C. AB D. O

4. Al cruzar un organismo que tiene 60 cromosomas con otro organismo que tiene 64 cromosomas y obtener una
cría el numero de cromosomas hibridas resultantes será.
A. 124 B. 32 C. 62 D. 64

5. Cuando se pierde un pedazo de brazo de un cromosómico podemos afirmar que se presenta una
A. delegación B. traslación C. hibridación D.
inversión

6. Si dos cromosomas poseen genes para la misma característica dentro del genoma de un individuo recibe el
nombre de
A. análogos B. alelos C. homólogos D. Plumosos

7. Al realizar el cruce BB con bb la primera generación filial es

A. BB B. Bb C. bb D. BBbb

8. Los experimentos que llevaron a Mendel a determinar las leyes de la herencia fueron realizados en
A. ratas B. moscas C. guisantes D. frijoles

9. Los gemelos son idénticos por que

A. se desarrollan en el mismo útero B.se producen de un ovulo y dos espermatozoides
C. tienen la misma constitución genética D. nutren de la misma placenta
 Proceso:
Colegio Madre Carmen
GESTION
“Educar con Amor y Sabiduría para Formar Auténticos Ciudadanos”
ACADEMICA
ACTIVIDAD TALLER DE BIOLOGIA HOJA DE TRABAJO

10. Las mutaciones son el resultado

A. un cambio en el número de nucléolos
B. una alteración de la secuencia de aminoácidos de las hormonas
C. una alteración en la estructura del ADN
D. un intercambio de genes entre cromosomas homólogos

Los siguientes conceptos (A- E) están seguidos de una secuencia de frases numeradas. A cada frase haz
corresponder el concepto que este más relacionado con ella:
A. SEGREGACION ____En los humanos el color de la piel y de ojos se hereda separadamente.
B. LIGADA AL SEXO ____Padres de ojos cafés tienen un hijo de ojos azules.
C. MUTACION ____ Parece que un rasgo salta una generación.
D. CARACTERES UNITARIOS ____ Se aparean gallos negros andaluces con gallinas blancas, hijos azules.
_____ recientemente se descubrió una rana albina.
____ la hemofilia afecta solamente a hombres

De acuerdo a la tabla, marcar V si es verdadero o F si es falso

NOMBRE REINO NUMERO DE CROMOSOMAS
Café Vegetal 44
Coco Vegetal 32
Papa Vegetal 48
Perro Animal 78
Gato Animal 38
Caballo Animal 64

A. ¿se puede afirmar que un espermatozoide de gato tiene 17 cromosomas? ______

B. ¿es cierto que en términos generales las plantas poseen mayor numero de cromosomas que loa animales?____
C. ¿se puede afirmar que el número de cromosomas depende del grado de complejidad del animal? _______

Subraye la respuesta que más se relacione con el enunciado

1. Un trastorno ligado al sexo es
ALOPECIA DIABETES HEMOFILIA CIRROSIS GASTRITIS

2. El color de una semilla (amarilla o verde) y su forma (lisa o rugosa) se hallan definidos genotípicamente así:
BB = alelos para semilla amarillas
Bb = alelos para semilla verdes
TT = alelos para semillas lisas
tt =alelos para semillas rugosas

Complete el cruce genotípico y determina cuantas semillas son amarillas rugosas

BT Bt bT bt
BT
Bt
bT
bt

¿Cuántas semillas son amarillas rugosas? ___________________________________

SEGREGACION: principio que afirma que los pares de cromosomas portadores de genes procedentes de ambos
padres se separan durante la meiosis. Sólo el azar determina qué gen, materno o paterno

CARACTERES UNITARIOS: Son los rasgos o caracteres distintivos que aparecen en un ser y que se transmiten a la
descendencia como rasgos discernibles, individuales, sin modificarse en algún modo.

DEFINA LOS SIGUIENTES TERMINOS

a. Homocigoto b. heterocigoto c. recesivo d. dominante e, genotipo f. fenotipo

PROBLEMAS DE GENETICA
1. Si una planta homocigótica de tallo alto (AA) se cruza con una homocigótica de tallo enano (aa), sabiendo que el
tallo alto es dominante sobre el tallo enano, ¿Cómo serán los genotipos y fenotipos de la F1 y de la F2?
 Proceso:
Colegio Madre Carmen
GESTION
“Educar con Amor y Sabiduría para Formar Auténticos Ciudadanos”
ACADEMICA
ACTIVIDAD TALLER DE BIOLOGIA HOJA DE TRABAJO

2.¿Qué proporción genotípica cabe esperar en un matrimonio entre un hombre daltónico y una mujer portadora?
¿Qué proporción de daltónicos cabe esperar en la familia?
El daltonismo se debe a un gen recesivo ligado al sexo. Si representamos Xd , como el cromosoma portador y X como
el cromosoma de visión normal dominante.

3. Un perro de pelo negro, cuyo padre era de pelo blanco, se cruza con una perra de pelo gris, cuya madre era negra.
Sabiendo que el pelaje negro domina sobre el blanco en los machos, y que en las hembras negro y blanco presentan
herencia intermedia, explica cómo serán los genotipos de los perros que se cruzan y qué tipos de hijos pueden tener
respecto del carácter considerado.

4. En cierta especie de plantas el color azul de la flor, (A), domina sobre el color blanco (a) ¿Cómo podrán ser los
descendientes del cruce de plantas de flores azules con plantas de flores blancas, ambas homocigóticas? Haz un
esquema de cruzamiento bien hecho.

5. Ciertos tipos de miopía en la especie humana dependen de un gen dominante (A); el gen para la vista normal es
recesivo (a). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón normal y de una mujer miope, heterocigótica? Haz un esquema
de cruzamiento bien hecho.

6. En la especie humana el pelo en pico depende de un gen dominante (P); el gen que determina el pelo recto es
recesivo (p). ¿Cómo podrán ser los hijos de un varón de pelo en pico, homocigótico, y de una mujer de pelo recto,
homocigótica? Haz un esquema de cruzamiento bien hecho.

7. En el hombre el color pardo de los ojos “A” domina sobre el color azul “a”. Una pareja en la que el hombre tiene
los ojos pardos y la mujer ojos azules tienen dos hijos, uno de ellos de ojos pardos y otro de ojos azules. Averiguar:
i. El genotipo del padre
ii. La probabilidad de que el tercer hijo sea de ojos azules.

8. Un par de alelos determinan el color del pelo en los curíes. Un alelo dominante N determina el color negro y un
alelo recesivo n el color blanco. ¿Cuál será la posible composición de F1 en el cruce de un macho negro heterocigoto
y una hembra blanca?