Qué es Metodología de la investigación:

Como metodología de la investigaciónse denomina el conjunto de procedimientos y técnicas que

se aplican de manera ordenada y sistemática en la realización de un estudio.

En un proceso de investigación, la metodología es una de las etapas en que se divide la

realización de un trabajo. En ella, el investigador o los investigadores deciden el conjunto de
técnicas y métodos que emplearán para llevar a cabo las tareas vinculadas a la investigación.

De esta manera, la metodología de investigación elegida es la que va a determinar la manera en

que el investigador recaba, ordena y analiza los datos obtenidos.

La función de la metodología de la investigación es otorgarle validez y rigor científico a los

resultados obtenidos en el proceso de estudio y análisis.

Asimismo, como metodología de la investigación se denomina la parte de un proyecto en que

son expuestos y descritos los criterios adoptados en la elección de la metodología de trabajo y
las razones por las cuales se considera que dichos procedimientos son los más pertinentes para
abordar el objeto de estudio, etc.

Por otro lado, como metodología de la investigación también se denomina una disciplina de
conocimiento que tiene como objeto elaborar, definir y sistematizar, el conjunto de técnicas y
métodos que se deben seguir durante el desarrollo de un proceso de investigación.

Como tal, la metodología de la investigación es aplicable a las más variadas disciplinas de

estudio. Desde las científicas y las sociales, hasta las humanísticas, las educativas y las jurídicas.
Dependiendo de la materia y el tema de estudio, se elegirá la metodología que se considere más
adecuada

Herencia mendeliana

La herencia mendeliana se refiere a los patrones de herencia que son característicos de los
organismos que se reproducen sexualmente. El monje austriaco Gregor Mendel llevó a cabo a
mediados del siglo XIX, miles de cruces con distintas variedades de la planta del guisante.
Mendel explicó sus resultados describiendo las dos leyes de la herencia genética que
introdujeron la idea de los rasgos dominantes y los recesivos.

Genética
La genética es el área de estudio de la biología que busca comprender y explicar cómo se
transmite la herencia biológica de generación en generación mediante el ADN. Se trata de una
de las áreas fundamentales de la biología moderna, abarcando en su interior un gran número de
disciplinas propias e interdisciplinarias que se relacionan directamente con la bioquímica y la
biología celular.
Herencia biológica
La herencia es el proceso por el cual la descendencia de una célula u organismo adquiere o está
predispuesta a adquirir las características (físicas, fisiológicas, morfológicas, bioquímicas o
conductuales) de sus progenitores. Esas características pueden transmitirse a la generación
siguiente o dar un salto y aparecer dos o más generaciones después.

Es lo que se conoce como genética, que incluye:

herencia genética, resultado de la replicación del ADN y de la división celular;

herencia epigenética, resultado de, entre otras cosas, modificaciones en el ADN como el
"silencio" o no expresión de un gen

Fenotipo
En biología y específicamente en genética, se denomina fenotipo a la expresión del genotipo en
función de un determinado ambiente.1 Los rasgos fenotípicos cuentan con rasgos tanto físicos
como conductuales. Es importante destacar que el fenotipo no puede definirse exclusivamente
como la "manifestación visible" del genotipo, pues a veces las características que se estudian no
son visibles en el individuo, como es el caso de la presencia de una enzima.

Genotipo
El genotipo se refiere a la información genética que posee un organismo en particular, en forma
de ADN. Normalmente el genoma de una especie incluye numerosas variaciones o
polimorfismos en muchos de sus genes. El genotipado se usa para determinar qué variaciones
específicas existen en el individuo. El genotipo, junto con factores ambientales que actúan sobre
el ADN, determina las características del organismo, es decir, su fenotipo. De otro modo, el
genotipo puede definirse como el conjunto de alelos/genes de un organismo y el fenotipo como
el conjunto de rasgos de un organismo. Por tanto, los científicos y los médicos hablan a veces por
ejemplo del genotipo de un cáncer particular, separando así la enfermedad del enfermo. Aunque
pueden cambiar los codones para distintos aminoácidos por una mutación aleatoria
(combinando la secuencia que codifica un gen, eso no altera necesariamente el fenotipo).

Variación
Variación Es la presencia de individuos diferentes debido a su constitución genotípica derivada
por recombinaciones génicas, cromosómicas, ligamiento, etc. Por otra parte, la variación
también se presenta por el medio ecológico que interactúa con el genotipo para expresar el
fenotipo
PROGENITORES
Progenitor, cuyo origen etimológico nos remonta al latín progenitor, es un término que se usa
para nombrar al padre de un individuo. En concreto, el concepto refiere al pariente que,
respecto a un sujeto, se halla en una línea ascendente.

carácter dominante
El carácter dominante, se estudia en genética para comprender los rasgos de la herencia, y se
refiere a la característica física o de carácter (fenotipo) que se manifiesta externamente, provista
por un gen también dominante en el interior de un cromosoma, en un sujeto, producto de una
reproducción sexual; lo que no implica que el ser vivo que lo posee no tenga también otros
genes (ya que el individuo recibe el gen paterno y materno) que al no mostrase, se denominan
recesivos, los que para expresarse necesitan estar de modo único, sin mezclarse con otros ( o sea
que para que el gen recesivo se manifieste, su alelo, o gen compañero, debe ser idéntico).

Justamente se llama carácter dominante en relación a otro carácter recesivo, que se mantiene
en potencia, oculto, y solo puede expresarse en ausencia del gen dominante, que aparece, según
Mendel, en la primera generación, cuando se cruzan dos especies que son puras, y por lo tanto
las dos copias del gen son iguales

Caracter Recesivo
Carácter heredado que esta imposibilitado de manifestarse ya que hay un carácter dominante
presente, para que este pueda manifestarse el organismo debe poseer dos copias del mismo
pero una provenientemente del padre y una provenientemente de la madre.

Estos dos últimos conceptos en general son relativo debido a que pueden existir mas de dos
variantes de un gen distinto. Entonces en este caso podría ser recesivo con respecto al segundo.

Estereotipo de género
Los estereotipos de género son el conjunto de ideas preconcebidas utilizadas para explicar el
comportamiento de hombres y mujeres, generadas en torno a la idea a cerca de cómo deben
comportarse y los papeles que deben desempeñar en el trabajo, la familia, el espacio público
además de cómo deben relacionarse entre sí.1 Cada cultura elabora sus propios estereotipos de
género que dependen de los roles en los marcos sociales en los que se construyen; sin embargo,
numerosos estudios han encontrado elementos en común universales.1 Los estereotipos de
género existen gracias a la cantidad de personas que los usan y solo serán corregidos por la
educación.

Los estereotipos de género se incorporan a través del aprendizaje en la socialización y con

frecuencia no existe justificación racional; sin embargo, influyen en actitudes y conductas; por
ello son utilizados con frecuencia en la mercadotecnia, la publicidad, el cine y los medios de
comunicación.

Homocigoto
Homocigoto se refiere a la composición genética de una característica específica en un
organismo diploide. Cada alelo de un gen en particular se hereda de cada progenitor. Si ambos
alelos para ese gen en particular son iguales, entonces el organismo es homocigoto.

El término homocigota describe el genotipo de un organismo diploide en un locus específico de

su ADN. Es así que una célula es homocigota para un gen en particular cuando están presentes
alelos idénticos para ese gen en ambos cromosomas homólogos. La célula u organismo en
cuestión se llama homocigoto para esa característica particular."Homo" significa igual.

Heterocigotos
Heterocigoto se refiere a haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular, una de
cada progenitor. Lo contrario es un genotipo homocigoto, donde un individuo hereda formas
idénticas de un gen en concreto del padre y de la madre

El término heterocigota describe el genotipo de un organismo diploide en un locus específico de

su ADN. Es así que una célula es heterocigota para un gen en particular cuando están presentes
alelos diferntes para ese gen en ambos cromosomas homólogos. La célula u organismo en
cuestión se llama heterocigoto para esa característica particular. "Hetero" significa diferente.

Gen
Un gen es una unidad de información1 en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que
codifica un producto funcional, como por ejemplo proteínas. Es la unidad molecular de la
herencia genética, pues almacena la información genética y permite transmitirla a la
descendencia. Los genes se encuentran en los cromosomas, y cada uno ocupa en ellos una
posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una especie se denomina genoma.

Híbrido
Un híbrido es el organismo vivo animal o vegetal procedente del cruce de dos organismos por la
reproducción sexual de razas, especies o subespecies distintas, o de alguna o más cualidades
diferentes. Los híbridos entre caballo y asno, oveja y cabra, perro y lobo, cerdo y jabalí han sido
algunos de los más conocidos a lo largo de la Historia.
Generación filial
La generación filial es la descendencia resultante del apareamiento controlado de la generación
parental. Se da usualmente entre padres diferentes con genotipos relativamente puros
(Genética,2017). Forma parte de las leyes de herencia genética de Mendel.

La generación filial va precedida por la generación parental (P) y se marca con el símbolo F. De
esta manera, las generaciones filiales se organizan en una secuencia de apareamiento. De tal
forma que a cada una se le atribuye el símbolo F seguido por el número de su generación. Es
decir, la primera generación filial sería F1, la segunda F2, y así sucesivamente (BiologyOnline,
2008)

ALELO
El término alelo deriva de alelomorfo: que puede aparecer con diferentes formas. En el terreno
de la biología, se denomina alelo a cada gen que, en un par, se ubica en el mismo sitio en los
cromosomas homólogos.

Los alelos son las distintas formas que puede adoptar un gen, cada uno con sus propias
secuencias. Al manifestarse, determinan ciertas características de acuerdo a sus propiedades. El
grupo de la sangre y el color de los ojos, por ejemplo, se expresan a través de los alelos

Cromosoma
En biología y citogenética, se denomina cromosoma (del griego χρώμα, -τος chroma, color y
σώμα, -τος soma, cuerpo o elemento) a cada una de las estructuras altamente organizadas,
formadas por ADN y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un ser
vivo.

En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) el cromosoma presenta su forma más conocida,
cuerpos bien delineados en forma de X, debido al alto grado de compactación y duplicación.

Definición de cruce monohíbrido

El cruce monohíbrido fue el primer experimento del naturalista Gregor Mendel, quien gracias a
sus estudios genéticos acerca del cruzamiento de semillas se convertiría en uno de los padres de
la genética tal y como la conocemos en nuestros días.

A través de este cruce Mendel pretendía descubrir qué pasaría cuando se cruzan dos plantas con
la misma dotación genética que solo difieren en un rasgo específico, todo con el fin de
comprobar cómo este rasgo se heredaría a las futuras generaciones. Su experimento sentaría las
bases para lo que hoy conocemos como las leyes de Mendel. Si te preguntas cuál es la definición
de cruce monohíbrido sigue leyendo, porque en este artículo de ONsalus te lo explicamos con
detalle.

Cruces dihíbridos
Los cruces dihíbridos son aquellos en los cuales se consideran el comportamiento de dos
características que setransmiten de forma hereditaria, por ejemplo cuando al mismo tiempo se
considera para una planta la altura y el colorde las semillas.

Estos estudios los realizó Gregor Mendel, el cual realizó cruces entre plantas que diferían
simultáneamente en doscaracteres, un factor controlaba el color amarillo o verde y otro la forma
de la semilla después de secarse que podía serlisa o rugosa. Los resultados que obtuvo Mendel
demostraron que cada par de factores se segregaban al azar y seheredaban independientemente
del otro par.

De allí se estableció la segunda ley de Mendel o ley de la segregación independiente (esta ley
establece que durante laformación de los gametos cada alelo de un par se separa del otro
miembro para determinar la constitución genética delgameto filial). La segregación asegura que
en los gametos, los caracteres se separen y aparezcan de acuerdo a como seorganizan de
generación en generación. La aparición siempre se hace una vez por generación y siempre los
caracteres seseparan por pares.

Locus
Un locus (en latín, lugar; el plural es loci, pronunciado loki) es una posición fija en un
cromosoma, que determina la posición de un gen o de un marcador (marcador genético). En
biología, y, por extensión, en computación evolutiva, se le usa para identificar posiciones de
interés sobre determinadas secuencias. Una variante de la secuencia del ADN en un
determinado locus se llama alelo. La lista ordenada de loci conocidos para un genoma particular
se denomina mapa genético, mientras que se denomina cartografía genética al proceso de
determinación del locus de un determinado carácter biológico.

Genoma
El genoma es el conjunto de genes contenidos en los cromosomas, lo que puede interpretarse
como la totalidad del material genético que posee un organismo o una especie en particular. El
genoma en los seres eucariotas comprende el ADN contenido en el núcleo, organizado en
cromosomas (en caso de que la célula vaya a someterse a un proceso de cariocinesis; si se trata
de la interfase del ciclo celular, el grado de compactación de la cromatina es menor, lo que
permite la replicación del material genético) y el genoma de orgánulos celulares, como las
mitocondrias y los plastos. En los seres procariotas comprende el ADN de su nucleoide. El
término fue acuñado en 1920 por Hans Winkler, profesor de Botánica en la Universidad de
Hamburgo, Alemania, como un acrónimo de las palabras 'gene' y 'cromosoma'.

Mutación
Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN
(genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no
necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o
por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la
población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la
unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las
células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una
enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las
mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio,
y sin cambio la vida no podría evolucionar.

MUTANTE
Mutante es aquello sometido a una mutación. Mutar, por su parte, es cambiar, modificar o
alterar algo. El uso más habitual del concepto de mutante está asociado a los organismos que
mutan debido a un cambio en su estructura o su composición.

Un mutante, por lo tanto, es un ser que experimentó una modificación en sus genes o que
desciende de un organismo que ha sufrido estos cambios. Los mutantes, debido a la alteración
genética, exhiben características diferentes a las que muestran los demás individuos de su
especie.

La mutación suele considerarse como algo negativo, ya que puede producirse por una
enfermedad o por la contaminación, por citar dos posibilidades. Sin embargo, existen
mutaciones de otras clases que resultan necesarias para la adaptación y la supervivencia de las
especies

Gameto
Gameto. Célula reproductora, masculina o femenina, cuyo núcleo solamente contiene un
cromosoma de cada par, y que puede unirse a otro gameto de sexo opuesto, en la fecundación,
pero no multiplicarse por sí sola. La unión de gametos da origen al cigoto.

Los gametos, son las células sexuales haploides de los organismos pluricelulares originadas por
meiosis. A partir de las células germinales o meiocitos (células diploides); los gametos reciben
nombres diferentes según el sexo del portador: óvulos y espermatozoides; una vez fusionados
producen una célula denominada cigoto o huevo fecundado que contienen dos conjuntos de
cromosomas por lo que es diploide.

Los gametos son células compuestas por un solo juego de cromosomas (tienen una versión única
de la información genética que determinará las características físicas de la persona) que durante
la fecundación se fusionarán con otro gameto del sexo opuesto para formar el cigoto. A la
formación de gametos se le llama gametogénesis. Los órganos que producen los gametos se
llaman gónadas en los animales, y gametangios en los organismos vegetales.

Cromosoma sexual
Un cromosoma sexual es un tipo de cromosoma que participa en la determinación del sexo. Los
seres humanos y la mayoría de los otros mamíferos tiene dos cromosomas sexuales, el X y el Y.
Las hembras tienen dos cromosomas X en sus células somaticas, mientras que los machos tienen
un X y un Y. Todos los óvulos, sin embargo, contienen solo un cromosoma X, mientras que los
espermatozoides pueden contener un cromosoma X o uno Y. Esta disposición significa que es el
macho el que determina el sexo de la descendencia cuando se produce la fertilización.

Por lo general en los mamíferos, el sexo de un organismo está determinado por los cromosomas
sexuales. En el caso de los humanos, son los cromosomas X e Y. Como recordaran, si usted es XX,
es una mujer. Si usted es XY, es un hombre. En el caso de otros mamíferos, a menudo es similar,
aunque pueden tener nombres diferentes para estos cromosomas. Lo que es realmente
interesante es que hay una gran diferencia en el tamaño de estos dos cromosomas, siendo el
cromosoma X mucho más grande que el cromosoma Y. También tienen genes claramente
diferentes. Y lo que es también fascinante, es que no creo nadie haya determinado con exactitud
qué parte de cada uno de estos cromosomas es la que hace que alguien sea en concreto un
hombre o una mujer. Es un poco la combinación de muchos de estos genes. De hecho, los
cromosomas sexuales son muy interesantes, no sólo por lo que causan o cuál es su papel, sino
también porque son muy diferentes de los otros cromosomas que encontramos en un genoma
humano completo.

Cruzamiento
Cruzamiento significa cruzar entre diferentes razas. Esta es la práctica de introducir material
genético no relacionado en una línea de reproducción. Aumenta la diversidad genética, lo que
reduce la probabilidad de que un individuo esté sujeto a enfermedades o anomalías genéticas.

El cruzamiento es la norma en la mayoría de los casos de la cría de animales, en contra de lo que

comúnmente se cree. El criador de cruzamiento pretende eliminar cierto carácter biológico
utilizando "sangre nueva". Con los caracteres dominantes, uno todavía puede ver la expresión de
los caracteres y puede eliminarlos, ya sea que uno realiza cruzamientos, reproduce en línea o
por endogamia. En el caso de caracteres recesivos, el cruzamiento permite que los caracteres
recesivos migren a través de una población. Entonces, el criador de cruzamiento puede tener
individuos que tengan muchos genes perjudiciales que pueden expresarse por consanguinidad
subsiguiente. Ahora hay una gama de genes nocivos dentro de cada individuo en muchas razas
de perros.

Entrecruzamiento cromosómico
El sobrecruzamiento, crossing-over o entrecruzamiento cromosómico es el proceso por el cual
las cromátidas de cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de su ADN
durante la reproducción sexual. La sinapsis comienza antes de que se estimule un desarrollo
complejo sinaptonémico, y no está completo hasta cerca del final de la profase 1. El
entrecruzamiento usualmente se produce cuando se aparean las regiones en las rupturas del
cromosoma y luego se reconectan al otro cromosoma. El resultado de este proceso es un
intercambio de genes, llamado recombinación genética. Los entrecruzamientos cromosómicos
también suceden en organismos asexuales y en células somáticas, ya que son importantes
formas de reparación del ADN.1

El entrecruzamiento fue descrito, en forma teórica, por Thomas Hunt Morgan. Se apoyó en el
descubrimiento del profesor belga Frans Alfons Janssens de la Universidad de Lovaina que
describió el fenómeno en 1909. El término quiasma está relacionado, si no es idéntico, al
entrecruzamiento cromosómico. Morgan inmediatamente vio la gran importancia de la
interpretación citológica de Janssens del quiasma en los resultados experimentales en su
investigación de la herencia en Drosophila. Las bases físicas el entrecruzamiento fueron
demostradas primero por Harriet Creighton y Barbara McClintock en 1931.

Gregor Mendel.
Gregor Johann Mendel fue un monje agustino católico y naturalista. Formuló, por medio de los
trabajos que llevó a cabo con diferentes variedades del guisante o arveja (Pisum sativum), las
hoy llamadas leyes de Mendel que dieron origen a la herencia genética. Los primeros trabajos en
genética fueron realizados por Mendel. Inicialmente efectuó cruces de semillas, las cuales se
particularizaron por salir de diferentes estilos y algunas de su misma forma. En sus resultados
encontró caracteres, los cuales, según el alelo sea dominante o recesivo, pueden expresarse de
distintas maneras. Los alelos dominantes, se caracterizan por determinar el efecto de un gen y
los recesivos por no tener efecto genético (dígase, expresión) sobre un fenotipo heterocigótico.

CARACTERES HEREDITARIOS
Son transmitidos por los progenitores a sus descendientes. Aunque se repiten a través de las
sucesivas generaciones en el seno de una familia, no necesariamente aparecen en cada
generación. Los caracteres hereditarios son transmitidos de generación a generación; como el
color de la piel, o de enfermedades, como el daltonismo (confusión del color rojo y verde). El
medio ambiente influye en los seres vivos; como la piel clara de los humanos que viven donde
escasea la incidencia solar, o plantas poco desarrolladas en suelos pobres

Factor hereditario
El factor hereditario son todos los caracteres transmitidos por el ADN de tipo fenotipo( visibles) o
recesivos( genotipo) que están compactados dentro de los cromosomas en unidades específicas
llamadas Genes, cada gen es portador de un solo tipo de información de tipo fenotipo y
genotipo.

2.1. Conceptos básicos de la herencia biológica.

Existen unos conceptos fundamentales en Genética que permiten la adecuada comprensión de
los mecanismos hereditarios. Son los siguientes:

- Genética. Ciencia que estudia la transmisión de los caracteres hereditarios.

- Carácter hereditario. Característica morfológica, estructural o fisiológica presente en un ser vivo

y transmisible a la descendencia.

- Gen. Término creado por Johannsen en 1909 para definir la unidad estructural y funcional de
transmisión genética. En la actualidad, se sabe que un gen es un fragmento de ADN que lleva
codificada la información para la síntesis de una determinada proteína. Mendel denominó
“factor hereditario”.

- Genotipo. Conjunto de genes que posee un individuo.

- Fenotipo. Características que muestra un individuo, es decir, expresión externa del genotipo.

- Alelos. Término introducido por Bateson en 1902 para indicar las distintas formas que puede
presentar un determinado gen.

- Homocigoto o raza pura. Individuo que posee dos alelos idénticos para el mismo carácter.

- Heterocigoto o híbrido. Individuo que tiene dos alelos distintos para el mismo carácter.

- Gen o alelo dominante. Gen cuya presencia impide que se manifieste la acción de otro alelo
distinto para el mismo carácter.

- Gen o alelo recesivo. Gen que sólo manifiesta su acción en ausencia de un alelo dominante, es
decir, únicamente aparece en el fenotipo si se encuentra en homocigosis. - Genes o alelos
codominantes. Alelos para el mismo carácter que poseen idéntica capacidad para expresarse y,
cuando se encuentran juntos en el mismo individuo, éste manifiesta la acción de ambos.

- Cromosomas homólogos. Pareja de cromosomas en células diploides, que procede uno del
progenitor paterno y el otro del materno, son iguales morfológicamente (excepto los
cromosomas sexuales) pero no son idénticos, puesto que no tienen la misma composición
química, al contener diferentes genes alelos uno y otro cromosoma.

- Locus. Lugar ocupado por un gen en un cromosoma. El plural es loci por ser palabra latina.

- Herencia dominante. Es aquella en la que hay un alelo, el llamado dominante, que no deja
manifestarse al otro, el llamado alelo recesivo

- Herencia intermedia. Es aquella en la que uno de los alelos muestra una dominancia
incompleta sobre el otro. Así pues, los híbridos tienen un «fenotipo intermedio» entre las dos
razas puras.

- Herencia codominante. Es aquella en la que los dos alelos son equipotentes, y por tanto no hay
dominancia. Los híbridos presentan las características de las dos razas puras a la vez.

- Dihíbridos. Son los individuos con heterocigosis en dos pares de genes.

- Polihibridos. Son los seres con heterocigosis para muchos pares de genes.

- Alelos letales. Son aquellos alelos que poseen una información deficiente para un carácter tan
importante que, sin él, el ser muere. Los alelos letales pueden producir la muerte a nivel del
gameto o a nivel del cigoto, pudiendo suceder entonces que el individuo no llegue a nacer, o
bien que muera antes de alcanzar la capacidad reproductora. Los alelos letales suelen ser
recesivos, por lo que necesitan darse en homocigosis para manifestarse.

- Cariotipo. Conjunto de cromosomas de un individuo, característico de cada especie en cuanto a

forma, tamaño y número, que se perpetúan en la descendencia.

- Simbología. Los genes se simbolizan con letras. Si es herencia dominante y sólo hay dos alelos,
el dominante se representa con mayúscula y el recesivo con minúscula. La letra escogida puede
ser la inicial del nombre del carácter dominante o la del carácter recesivo.

Otro tipo de notación, que permite además simbolizar más de dos alelos, es el uso de
exponentes (superíndices). Un caso en el que se utiliza esta anotación es en la herencia de los
grupos sanguíneos humanos ABO.

Alelos Codominancia
La codominancia es una relación entre dos versiones de un mismo gen. Los individuos reciben
una versión de un gen, llamada alelo, de cada progenitor. Si los alelos son diferentes,
normalmente se expresará el alelo dominante, mientras que el efecto del otro alelo, llamado
recesivo, queda enmascarado. Pero cuando hay codominancia, entonces ningún alelo es recesivo
y el fenotipo de ambos alelos es expresado.

La codominancia significa que ningún alelo puede enmascarar la expresión del otro alelo. Un
ejemplo en humanos sería el grupo sanguíneo ABO, en el que ambos alelos A y B se expresan.
Por tanto, si un individuo hereda el alelo A de su madre y el alelo B de su padre, tendrá el tipo
sanguíneo AB

Cromosoma homólogo
Los cromosomas homólogos son un par de cromosomas -uno de la madre y uno del padre- que
se emparejan dentro de una célula durante la meiosis, la cual ocurre en la reproducción sexual.
Tienen la misma disposición de la secuencia de ADN de un extremo a otro, pero distintos alelos.
Estas copias de cromosoma tienen los mismos genes en los mismos loci donde aportan puntas a
lo largo de cada cromosoma la cual facilita un par de cromosomas a alinear correctamente una
con otra antes que se separan durante meiosis.1 Este es el fundamento de las leyes de Mendel
las cuales caracterizan los adornos de la herencia de material genético de un organismo a su
descendientes.2 Existen dentro de los organismos eucariotas diploides

herencia intermedia
Un carácter heredado con patrón de herencia intermedia, expresa los dos alelos que posee el
individuo, pero ninguno de ellos se observa como originalmente es, sino que se ve un fenotipo
intermedio. Por ejemplo, flores rojas y flores blancas se cruzan, y se obtienen flores rosas

herencia codominante
Transmisión de un rasgo o enfermedad en la que los dos alelos del par se expresan
completamente en un heterocigoto, como ocurre con los antígenos del grupo sanguíneo AB.
HERENCIA CODOMINANTECodominancia En un heterocigoto, ambos alelos pueden expresarse
plenamente sin mezclarse

Alelos letales
Algunos alelos asociados con trastornos genéticos humanos son letales recesivos. Por ejemplo,
eso sucede con el alelo que causa la acondroplasia, una forma de enanismo. Una persona
heterocigota para este alelo tendrá extremidades cortas y baja estatura (acondroplasia), una
condición que no es letal. Sin embargo, si el mismo alelo se presenta de forma homocigótica,
causará la muerte durante el desarrollo embrionario o los primeros meses de vida, un ejemplo
de letalidad recesiva

Algunos trastornos humanos también son causados por alelos letales dominantes. Estos son
alelos que causan la muerte con solo tener una copia. Si un alelo lleva a la muerte del
heterocigoto antes del nacimiento, nunca lo veremos en la población humana viva (sino como
una falla de implantación o aborto espontáneo). Sin embargo, si un alelo letal dominante
permite a los heterocigotos sobrevivir después de su nacimiento, puede verse en la población
como un trastorno genético.

De hecho, si un alelo letal dominante permite a una persona sobrevivir hasta la edad
reproductiva, podría transmitirlo a sus hijos. Este es el caso en la enfermedad de Huntington, un
trastorno genético fatal que afecta al sistema nervioso. Las personas con el alelo de Huntington
inevitablemente desarrollarán la enfermedad, pero podrían no mostrar síntomas hasta los 40
años de edad y pueden, sin saberlo, transmitir el alelo a sus hijos.

Cariotipo
El cariotipo es la constitución cromosómica del núcleo de una célula, que es igual a la dotación
cromosómica completa de una persona. También se llama cariotipo a la presentación gráfica de
los cromosomas, ordenados en pares de homólogos.

El cariotipo se puede estudiar en busca de enfermedades provocadas por irregularidades en los

cromosomas, como puede ser el síndrome de Down. También sirve para identificar los
problemas que un bebé concebido mediante reproducción asistida puede tener cuando nazca, al
extraer el cariotipo que se encuentra en el líquido amniótico del embrión.

Simbologia
Mendel ideó una simbología para representar y entender los mecanismos de transmisión de los
caracteres hereditarios.Usó dos letras para representar los "factores" que controlan cada
característica estudiada.En el tamaño de la planta, “A” describe el gen para tallo alto y “a” el gen
para el tallo bajo. El rasgo dominante se denota siempre con letra mayúscula: la recesiva con la
misma letra pero minúscula.

ADN
ADN es el nombre químico de la molécula que contiene la información genética en todos los
seres vivos. La molécula de ADN consiste en dos cadenas que se enrollan entre ellas para formar
una estructura de doble hélice. Cada cadena tiene una parte central formada por azúcares
(desoxirribosa) y grupos fosfato. Enganchado a cada azúcar hay una de de las siguientes 4 bases:
adenina (A), citosina (C), guanina (G), y timina (T). Las dos cadenas se mantienen unidas por
enlaces entre las bases; la adenina se enlaza con la timina, y la citosina con la guanina. La
secuencia de estas bases a lo largo de la cadena es lo que codifica las instrucciones para formar
proteínas y moléculas de ARN.

ARN
El ácido ribonucleico (ARN o RNA) es un ácido nucleico formado por una cadena de
ribonucleótidos. 1Está presente tanto en las células procariotas como en las eucariotas, y es el
único material genético de ciertos virus (virus ARN).

El ARN se puede definir como la molécula formada por una cadena simple de ribonucleótidos,
cada uno de ellos formado por ribosa, un fosfato y una de las cuatro bases nitrogenadas
(adenina, guanina, citosina y uracilo). El ARN celular es lineal y monocatenario (de una sola
cadena), pero en el genoma de algunos virus es de doble hebra.2

Pleiotropía
En biología la pleiotropía o polifenia (término menos usado) es el fenómeno por el cual un solo
gen es responsable de efectos fenotípicos o caracteres distintos y no relacionados.

Ejemplo de ello es la fenilcetonuria, para la cual un único gen varía la producción de una enzima,
y esto produce deficiencia intelectual, problemas en la coloración de la piel, etc.

Otro caso conocido es el de la talasemia, o anemia de células falciformes, en la que la mutación

génica de un nucleótido convierte la hemoglobina normal en tipo S, lo que afecta de múltiples
formas al organismo (cambio de forma en eritrocitos, fuertes dolores por todo el cuerpo, cierta
resistencia a la malaria...).

Albinismo
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes genes,
que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y pelo.1 Se da
en los seres humanos y en algunos animales. También puede presentarse en los vegetales,
donde faltan otros compuestos, como los carotenos. Es hereditario; aparece con la combinación
de los dos padres portadores del gen recesivo.

Talasemia
La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias. Esta condición genética
confiere resistencia a la malaria, pero causa una disminución de la síntesis de una o más de las
cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos, con cuadros clínicos que
van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de
enfermedad terminal.

Genes letales
Los genes están sometidos a procesos de mutación y otros procesos de reorganización que
provocan un cambio en la expresión fenotípica de éstos, se presentan en diferentes formas con
unas variaciones en su secuencia denominadas alelos. Cada alelo codifica un fenotipo concreto,
es decir, es el resultado de la expresión del alelo del gen. Cuando la expresión de un alelo
concreto provoca un cambio en el individuo, tal que induce su muerte, se denomina alelo letal, y
el gen involucrado se denomina gen esencial.

Se define entonces gen esencial como aquel gen que al mutar puede provocar un fenotipo letal.
Un gen letal es por tanto un gen cuya expresión produce la muerte del individuo antes de que
este llegue a la edad reproductora. Si la expresión de un gen en vez de causar la muerte del
individuo causa un acortamiento de su ciclo biológico, un empeoramiento de su calidad de vida
o algún daño en su organismo, se denomina gen deletéreo. Al igual que el resto de los genes, los
alelos de los genes letales así como los de los deletéreos, sus variables, pueden tener un carácter
recesivo o dominante.