Trabajo Fisiologia MODY 2

FICHA DE IDENTIFICACIÓN DE TRABAJO DE INVESTIGACIÓN
INFLUENCIA DEL GEN GLUCOQUINASA EN LA MANIFESTACIÓN Y

Título EVOLUCIÓN DE LA DIABETES MELLITUS MODY 2 EN MENORES DE 20
AÑOS.
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Autor/es Pinzas Santiago, Ruth 53308
Fecha 06/07/2019
Carrera Medicina
Asignatura Fisiología II
Grupo C
Docente Dr. Omar Henrry Gutierrez Flores
Periodo Académico 2019 – I
Subsede Cochabamba
.
INFLUENCIA DEL GEN GLUCOQUINASA EN LA MANIFESTACIÓN Y EVOLUCIÓN DE
LA DIABETES MELLITUS MODY 2 EN MENORES DE 20 AÑOS .
Se realizó el presente trabajo de investigación con un método descriptiva, de corte transversal,

retrospectiva, no experimental, en donde se realizó una revisión bibliográfica de la influencia del gen
glucoquinasa en la manifestación y evolución de la diabetes mellitus mody 2 en menores de 20 años,
concluyendo que la diabetes mellitus por mutación en el gen glucoquinasa – mody 2, en menores de 20
años, se presenta con mayor frecuencia en las edades de 0-5 años, con un 30% en el sexo femenino y un
25% en el sexo masculino. Las Características genéticas predisponentes para la diabetes mellitus por
mutación en el gen glucoquinasa son los antecedentes familiares de diabetes en al menos dos
generaciones consecutivas en un 100%. Los factores que influyen en la diabetes mellitus por mutación en
el gen de glucoquinasa, con mayor frecuencia es la herencia genética (autosómica dominante) 75%,
alimentación 15% y vida saludable (Ejercicios) 10%. La evolución de la diabetes mellitus mody 2 por
mutación del gen glucoquinasa en menores de 20 años, es favorable con un 80% por que no sufren
complicaciones, están sin riesgo macro o micro vasculares y no son insulinodependientes
Palabras clave: diabetes mellitus, mody 2, gen glucoquinasa,
The present research work was carried out with a descriptive, cross-sectional, retrospective, non-
experimental method, where a bibliographic review of the influence of the glucokinase gene on the
manifestation and evolution of diabetes mellitus mody 2 in children under 20 was carried out. years,
concluding that diabetes mellitus by mutation in the glucokinase gene - mody 2, in children under 20
years of age, occurs most frequently between the ages of 0-5 years, with 30% in females and 25% in
females. The male sex The predisposing genetic characteristics for diabetes mellitus by mutation in the
glucokinase gene are the family history of diabetes in at least two consecutive generations in 100%. The
factors that influence diabetes mellitus by mutation in the glucokinase gene, most frequently genetic
inheritance (autosomal dominant) 75%, Food 15% and healthy life (Exercises) 10%. The evolution of
diabetes mellitus mody 2 by mutation of the glucokinase gene in children under 20 years of age, is
favorable with 80% because there are no responses, they are without macro or micro vascular risk and
they are not insulin-dependent
Key words: diabetes mellitus, mody 2, glucokinase gene
Asignatura: Fisiología II
Carrera: Medicina Página 17 de 17
Tabla de contenido
Lista De Tablas............................................................................................................................4
Introducción................................................................................................................................5
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................6
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................6
1.2. Objetivos....................................................................................................................6
1.2.1. Objetivo general:.......................................................................................................6
1.2.2. Objetivos específicos:................................................................................................6
1.3. Justificación...............................................................................................................6
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................7
2.1. Etiología.....................................................................................................................7
2.2. Epidemiología............................................................................................................7
2.3. Genética.....................................................................................................................8
2.4. Fisiopatología............................................................................................................8
2.5. Manifestaciones Clínicas...........................................................................................9
2.6. Diagnóstico..............................................................................................................10
2.7. Tratamiento..............................................................................................................10
2.8. Complicaciones........................................................................................................11
2.9. Antecedentes............................................................................................................11
Capítulo 3. Método...................................................................................................................12
3.1 Tipo de Investigación..................................................................................................12
3.2 Población y ámbito de.................................................................................................12
3.3 Operacionalización de variables..................................................................................12
3.4 Técnicas de Investigación...........................................................................................12
3.5 Criterios de inclusión y exclusión...............................................................................12
Capítulo 4. Resultados..............................................................................................................13
Capítulo 5. Conclusiones..........................................................................................................15
Referencias................................................................................................................................16
Lista De Tablas
Tabla 1. Diabetes mellitus por mutación en el gen glucoquinasa-MODY 2, según sexo y edad. 13
Tabla 2. Características genéticas predisponentes para la diabetes mellitus por mutación en

el gen glucoquinasa-MODY
2…………………………………………………………………………..13
Tabla 3. Factores que influyen en la diabetes mellitus por mutación en el gen de glucoquinasa-
MODY 2…………………………………………………………………………………………14
Tabla 4. Evolución de la diabetes mellitus MODY 2 por mutación del gen glucoquinasa.
...................................................................................................................................................14
Introducción
La diabetes MODY pertenece al grupo de la diabetes monogénico, constituyendo en

nuestro medio, la segunda forma más frecuente de diabetes mellitus en pacientes
pediátricos. Pese a que el diagnóstico definitivo de la diferente diabetes monogénico
depende de la realización de estudios moleculares, la sospecha inicial se basa en las
peculiaridades clínicas de cada uno de los subtipos. La diabetes mellitus mody 2 es un
tipo de diabetes mellitus no insulino-dependiente causada por unas raras mutaciones
autosómicas dominantes.
Los pacientes MODY suelen presentarse antes de los 25 años y tienen típicamente
antecedentes familiares de diabetes. El subtipo más frecuente en las primeras dos décadas
de la vida es el MODY 2, cuya mutación en el gen que codifica la enzima glucoquinasa
afecta a la expresión de ésta, encargada de la fosforilación de la glucosa a glucosa 6-
fosfato, que entrará en dos posibles rutas metabólicas distintas, la glucólisis o
glucogenogénesis. Esta enzima también es considerada como el sensor glucémico de la
célula beta pancreática, por lo que se incrementa el umbral mínimo para la liberación de
insulina. Clínicamente se manifiesta por hiperglucemia leve, asintomática y no
progresiva desde el nacimiento, presentando una glucemia basal ligeramente elevada, que
a menudo constituye un hallazgo casual, con anticuerpos anti pancreáticos negativos. Los
pacientes tienen riesgo bajo de desarrollar complicaciones micro o macrovasculares, por
lo que no precisan un tratamiento específico.
En este presente trabajo de investigación se describirán distintos aspecto relacionados

con la influencia del gen glucoquinasa en la manifestación y evolución de la diabetes
mellitus mody 2 en menores de 20 años.
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1. Formulación del Problema
La glucoquinasa es uno de los principales reguladores de la glucemia plasmática en

ayunas. Numerosas mutaciones en el gen de la glucoquinasa se han identificado como base
molecular de la diabetes monogénica. Recientemente se han descrito polimorfismos en su
promotor que se asocian a incrementos en la glucemia plasmática en ayunas en personas
menores de 20 años. Por lo cual nos planteamos identificar:
¿Cuál es la influencia del gen glucoquinasa en la manifestación y evolución de la diabetes

mellitus Mody 2 en menores de 20 años?
1.2. Objetivos
Objetivo general:
 Caracterizar la influencia del gen glucoquinasa en la manifestación y evolución de la

diabetes mellitus MODY 2 en menores de 20 años.
Objetivos específicos:
 Identificar la diabetes mellitus por mutación en el gen glucoquinasa – MODY 2, según
sexo y edad en menores de 20 años.
 Describir las características genéticas predisponentes para la diabetes mellitus por
mutación en el gen glucoquinasa – MODY 2 en menores de 20 años.
 Describir los factores que influyen en la diabetes mellitus por mutación en el gen de
glucoquinasa – MODY 2 en menores de 20 años.
 Identificar la evolución de la diabetes mellitus mody 2 por mutación del gen
glucoquinasa en menores de 20 años.
1.3. Justificación
La glucoquinasa tiene un papel fundamental en la fisiología de la célula beta pancreática,

regulando la secreción de insulina en función de los niveles de glucemia. Las mutaciones
inactivadoras en heterocigosis dan lugar a la diabetes mellitus mody 2 en personas menores
de 20 años, de las que se han descrito un número de casos en los últimos años. La patogenia
de carácter crónico como es la diabetes juvenil se constituye hoy en día un verdadero
problema de salud pública por su creciente prevalencia según estudios realizados en
diferentes países, en la que afecta sobre todo a grupos etarios vulnerables como son niños y
adolescentes para los cuales la diabetes cambia su vida, su entorno familiar y social.
Capítulo 2. Marco Teórico
La diabetes tipo MODY recibe su nombre por la abreviatura de la frase, en inglés, Maturity
Onset Diabetes of the Young (diabetes de la edad madura que se presenta en el joven). Como su
nombre indica, se trata de un tipo de diabetes que en principio se parecería más a la tipo 2, cuyo
inicio típico es en la madurez, en que puede controlarse sin necesidad de insulina, pero con una
edad precoz de presentación, por debajo de los 25 años. Conviene destacar que no es la misma
situación que se ha observado en los últimos años de aparición de diabetes tipo 2 en población
infantil debido a la obesidad, que se está viendo recientemente en relación a la dieta inadecuada
y la falta de ejercicio físico de los niños con un estilo de vida “occidental”. Los pacientes con
diabetes tipo MODY, por el contrario, no tienen por qué ser obesos. (1)
El subtipo más habitual de diabetes MODY en los pacientes menos de 25 años es el 2, que es
consecuencia de una mutación en heterocigosis en el gen que codifica la enzima glucoquinasa
(GCK), considerada el “sensor” glucémico de las células, y que se encuentra localizado en el
cromosoma 7p15. (2)
1.4. Etiología
El Mody 2 es el tipo más común de diabetes monogénica. Generalmente se presenta en los

niños o adolescentes, pero a veces no se detecta hasta edad adulta. La MODY puede ser leve o
severa, según el gen involucrado. Los investigadores han descubierto que por lo menos nueve
genes distintos son responsables por MODY, y se están descubriendo nuevas causas genéticas.
(3)
El mody 2 se da por una mutación en el gen que codifica la enzima glucoquinasa, la cual
afecta a la expresión de ésta, encargada de la fosforilación de la glucosa a glucosa 6-fosfato, que
entrará en dos posibles rutas metabólicas distintas, la glucólisis o glucogenogénesis. Esta enzima
también es considerada como el sensor glucémico de la célula beta pancreática, por lo que se
incrementa el umbral mínimo para la liberación de insulina. Hasta el momento se conocen más
de 200 mutaciones distintas que afectan al gen de la glucoquinasa, sin que parezca que el tipo de
mutación guarde ninguna relación con el fenotipo de los pacientes. (4)
1.5. Epidemiología
Según la Organización Panamericana de la Salud (OPS), cerca de 660.000 bolivianos (6,6%

de la población) tiene diabetes, pero el Ministerio de Salud registró a 500.000 hasta 2016. Por
ello, se estima que hay 160.000 diabéticos que desconocen su diagnóstico. Santa Cruz es el
departamento con mayor cantidad de casos de diabetes, registrándose 39.296 casos en 2015,
61.689 casos en 2016 y hasta agosto de 2017, 33.917 casos. (5)
Las principales causas de la diabetes en Bolivia son el sobrepeso, obesidad, sedentarismo y
malos hábitos de alimentación. Esta enfermedad ocasiona trastornos metabólicos debido al
aumento de nivel de glucosa en la sangre. (5)
La diabetes mellitus mody 2, es la segunda en frecuencia de los mody, causada por una
mutación heterocigota que inactiva al gen de la glucoquinasa. Se diagnostica en estudio de
glicemias elevadas en un niño o joven, y en el 1-2% de mujeres con diabetes gestacional. (6)
Fue descrito por primera vez en familias francesas, pero también se ha encontrado en grupos
raciales diferentes de la mayor parte del mundo. Se han identificado y descrito al menos 26
mutaciones diferentes del gen de la glucocinasa que se localiza en el cromosoma 7. (7)
1.6. Genética
Entre las Diabetes Mellitus (DM) producidas por defectos genéticos de la célula beta
pancreática, las más mencionadas corresponden al grupo de MODY. Se caracterizan por
mutaciones de transmisión autosómica dominante que alteran la secreción insulínica, con
hiperglicemia de grado variable, generalmente de aparición precoz (antes de los 25 años). No
presenta asociación con Síndrome Metabólico o anticuerpos específicos. Se calcula que este
grupo podría corresponder a un 5% del total de pacientes diabéticos. (8)
Se han descrito a lo menos 11 genes diferentes para la enfermedad. Los más frecuentes son el
estado heterocigoto para el gen de la Glucoquinasa (GCK) o MODY tipo 2 y para el gen de
HNF-1 α (hepatocyte nuclear factor 1-α) o MODY tipo 3. (8)
El mody 2, aparece en cada generación, lo que hace pensar que los individuos afectados son
hijos de padres afectados, y el descendiente tiene el 50 % de probabilidades de nacer con la
enfermedad. Cuando los 2 progenitores son portadores de mutaciones en el gen GK, la
probabilidad se eleva a 75 %. Los pacientes que heredan dos alelos con mutaciones en el gen de
la GCK padecen diabetes neonatal con deficiencia en producción de insulina que requiere
tratamiento insulínico de por vida. (8)
Los grupos étnicos más afectados son caucásicos (con una distribución de 12,5 % entre
familias británicas y 63 % en familias francesas), asiáticos (raro en japoneses) e isleños del
Océano Pacífico, y es poco frecuente el hallazgo de obesidad y de complicaciones, no tiene
predominio por sexo. Presentan una respuesta adecuada a los secretagogos, lo que permite
intentar el tratamiento farmacológico con hipoglucemiantes orales. (9)
1.7. Fisiopatología
La glucoquinasa cataliza la fosforilación de la glucosa en posición 6 y desempeña un papel

crucial en la regulación e integración del metabolismo de la glucosa en las células ß pancreáticas
y en los hepatocitos. En las células ß pancreáticas, el metabolismo de la glucosa y la secreción de
insulina dependen en gran medida de la actividad enzimática de la glucoquinasa, que actúa como
un sensor de la glucosa. En los estudios de expresión se ha observado que las actividades
enzimáticas de los mutantes de glucoquinasa detectadas en las familias MODY 2 estaban
alteradas, lo que daba lugar a que disminuyera el flujo glucolítico en las células ß pancreáticas.
Este defecto se traduce in vivo en un trastorno en la capacidad para percibir la glucosa, lo que da
lugar a un aumento en el umbral de glucemia que desencadena la secreción de insulina, desde
una concentración basal normal de 5 mM a unos 6-7 mM, así como a una desviación a la derecha
en la curva de dosis-respuesta que relaciona la secreción de insulina con las concentraciones de
glucosa. Al comparar las tasas de secreción de insulina frente a una amplia gama de
concentraciones de glucosa, se demostró que los sujetos con MODY 2 con déficit de la
glucoquinasa presentan una reducción media del 60% en la secreción de insulina ante una
determinada cifra de glucosa. Como hecho de interés, los valores de insulina en los sujetos
MODY 2 suelen ser normales durante todo el día, a expensas de la hiperglucemia. La liberación
de insulina en respuesta a otros secretagogos, como la arginina, suele hallarse bien conservada o
sólo moderadamente disminuida, lo cual indicaría que este defecto secretorio estaría relacionado
con una relativa ceguera a la glucosa por parte de las células ß pancreáticas. La adaptación
fisiológica en el seno de dichas células limita la gravedad del defecto de secreción insulínica. Los
estudios realizados en modelos animales muestran que este mecanismo compensador se halla
relacionado con una mayor expresión, inducida por la glucosa, del único alelo natural del gen de
la glucoquinasa. (10)
Aunque el principal mecanismo fisiopatológico de la hiperglucemia en los pacientes con
mutaciones en el gen de la glucoquinasa es la disfunción de las células ß, debe señalarse que las
anomalías en el metabolismo hepático de la glucosa contribuyen a la patogenia de la
hiperglucemia en la MODY 2. En el hepatocito la glucoquinasa interviene en el primer paso del
almacenamiento de la glucosa en forma de glucógeno. En los pacientes con MODY 2, la síntesis
hepática de glucógeno está reducida, y la neoglucogénesis, aumentada. El aumento posprandial
de la tasa relativa de neoglucogénesis es probablemente un importante factor que contribuye a la
moderada hiperglucemia posprandial que se observa en los sujetos con MODY 2. En apoyo de
ello, se ha observado una supresión anormal de la producción hepática de glucosa ante
concentraciones fisiológicas de insulina en sujetos MODY 2 durante un pinzamiento
euglucémico. Además, los sujetos MODY 2 presentan una disminución del ciclaje hepático de
glucosa, así como una producción endógena de glucosa anormalmente elevada en relación con
las concentraciones plasmáticas de glucosa, y también una supresión amortiguada tras la
administración oral de glucosa. En conjunto, estas observaciones inducen a pensar que el hígado
desempeña un papel en la fisiopatología de la hiperglucemia relacionada con el déficit de
glucoquinasa, aunque probablemente dicho papel es inferior al que tienen las células ß
pancreáticas. Aunque algunos sujetos con MODY 2 pueden presentar además resistencia
periférica a la insulina, la disminución de la sensibilidad a ésta probablemente no esté
relacionada con las mutaciones de la glucoquinasa. (10)
1.8. Manifestaciones Clínicas
Los diabéticos con el subtipo MODY 2 se comportan como si padeciesen una diabetes tipo 2
sin complicaciones micro ni macrovasculares y cuando éstas llegan a existir, en caso de un
control muy inadecuado del paciente, son de evolución muy lenta. (11)
 Aumento de la sed
 Necesidad de orinar a menudo
 Aumento del apetito
 Pérdida de peso involuntaria
 Fatiga
 Visión borrosa
 Zonas de piel oscurecida, habitualmente en las axilas y el cuello (12)
1.9. Diagnóstico
 Hiperglucemia de ligera a moderada (130-250 mg/dL o 7-14 mmol/L), descubierta antes

de los 25 años de edad.
 Padres: DM2 sin complicaciones, o que no se reconocen “diabéticos”. Es importante
determinar la glucemia basal en padres de la persona afectada si se sospecha el
diagnóstico de mutación en el gen GCK.
 Persistencia de bajos requerimientos de insulina, inferior a 0,5 ud/kg/día)
 Ausencia de obesidad (no se excluye el diagnóstico en el sobrepeso y obeso) u otros
elementos asociados a la DM 2 o al síndrome metabólico (hipertensión arterial,
hiperlipidemia, síndrome de ovarios poliquísticos).
 La resistencia a la insulina aparece en raras ocasiones.
 Presencia de enfermedad renal personal o familiar de primer o segundo grado.
 Diabetes neonatal no transitoria, o una aparente DM 1 con inicio antes de los 6 meses de
edad.
 PCR (13)
 La glucemia en ayunas suele estar entre los 100-150mg/dl, la hiperglucemia es estable y
no progresa (para diferenciar de diabetes tipo 2); y no se detectan anticuerpos que puedan
estar destruyendo las células beta del páncreas (para diferenciarla de la diabetes tipo 1).
 Tras una sobrecarga oral de glucosa (con 75g de glucosa) no se detecta una glucosa
superior a 55mg/dl entre los minutos 0 y 120. O bien, hay una HbA1c ≤7,5% sin recibir
tratamiento.
 En gestantes: índice de masa corporal <25kg/m2 y glucemia en ayunas >100mg/dl (17)
1.10. Tratamiento
El tratamiento farmacológico de la hiperglucemia raras veces es necesario en los sujetos con

MODY 2, ya que se hallan asintomáticos, la cifra de hemoglobina glucosilada se halla cerca del
límite superior de la normalidad y el riesgo de complicaciones es muy bajo. En algunas series,
hasta un 2-30% de los pacientes se tratan con hipoglucemiantes orales, o incluso con insulina.
Sin embargo, es probable que en la mayoría de estos casos el tratamiento no altere el control
glucémico. La secreción de insulina se regula con un aumento del umbral glucémico en los
sujetos con MODY 2. Si se administra insulina a estos sujetos, probablemente disminuya la
secreción insulínica endógena, a menos que se dé una dosis total de reemplazamiento. El papel
de los hipoglucemiantes orales es también limitado. Los sujetos con MODY 2 presentan además
un mayor umbral para la contrarregulación hipoglucémica, lo que dificulta considerablemente la
reducción crónica de la glucemia. Por lo tanto, una alimentación sana normal probablemente sea
el tratamiento más apropiado para la hiperglucemia en los sujetos con MODY 2. Es probable que
sólo un porcentaje muy escaso de pacientes con MODY 2 precisen alguna vez tratamiento
farmacológico. (10)
Las mujeres con mutaciones de la glucocinasa se tratan a menudo con insulina durante el
embarazo, para intentar corregir la hiperglucemia en ayunas y prevenir la macrosomía. Aunque
los datos de la bibliografía no son abundantes, se han descrito algunos casos en que el niño ha
heredado la mutación y el tratamiento insulínico intensivo de la madre ha ocasionado un bajo

peso de nacimiento. Por lo tanto, debe tenerse en cuenta que tanto la hiperglucemia materna
como el fenotipo fetal influyen en la evolución del embarazo. Cabe señalar de nuevo que deben
valorarse adecuadamente las indicaciones y los beneficios del tratamiento con insulina en el
embarazo de las mujeres con MODY 2. (10)
1.11. Complicaciones
A diferencia de todas las demás formas de MODY, los pacientes heterocigotos tienen una
evolución benigna con pocas o ninguna complicación y responden bien al tratamiento dietético y
fármacos hipoglucemiantes sin necesidad de tratamiento con insulina. (14)
La única complicación podría ser los pacientes que heredan dos alelos con mutaciones en el
gen de la GCK padecen diabetes neonatal con deficiencia en producción de insulina que requiere
tratamiento insulínico de por vida. (14)
1.12. Antecedentes
En una investigación realizada sobre diabetes mody 2: reporte de dos casos con nueva
mutación en el gen de glucoquinasa, Chiarpenello J y Col. (Argentina, 2015) se expone el caso
de dos hermanas en las cuales se realizó el diagnóstico de MODY 2 a través del estudio genético,
donde demostraron que los pacientes con MODY 2 presentan hiperglucemias leves-moderadas
en ayunas, con poco aumento de las glucemias en la prueba de tolerancia oral a la glucosa y
hemoglobina glicosilada (HbA1c) en general <7,5%. (15)
En un artículo realizado sobre MODY 2, la de mayor diagnóstico en la infancia, Serrano R.

(España, 2016) menciona que la diabetes mellitus MODY 2 no suele tener expresividad clínica y
se caracteriza por hiperglucemias leves en ayunas desde el nacimiento, con escasa progresión y
sin riesgo de complicaciones crónicas, por lo que generalmente no requieren tratamiento. (16)
En el artículo otros tipos específicos de diabetes mellitus, Sanzana G. revista médica clínica
las condes, 2016 menciona que el MODY glucoquinasa (mody gk) se caracteriza por presentar
hiperglicemia de ayunas desde el nacimiento, no es progresiva, no requiere tratamiento
farmacológico (excepto en embarazo) y no se asocia a complicaciones. (6)
En el artículo titulado mody: diabetes del adulto de inicio en la juventud Mera R. y Col.
(Ecuador, 2018) Los principales grupos étnicos son los caucásicos, 12,5 % en familias británicas
y 63 % en familias francesas. La mutación del gen GCK presente en el cromosoma 7p13 afecta a
la Glucoquinasa, sin embargo, los pacientes con MODY 2 requieren glucosa plasmática en
concentraciones mayores que los niveles normales por lo que los pacientes presentan
hiperglucemia basal y diabetes leve por los cambios en la sensibilidad que induce la actividad
anómala de la glucoquinasa, misma que es una disfunción total o interferencia funcional. (8)
Capítulo 3. Método
1.13. Tipo de Investigación
Es una investigación descriptiva, de corte transversal, retrospectiva, no experimental.
1.14. Población y ámbito de
Universo: Estudios de pacientes relacionados con diabetes mellitus mody menores de 20

años.
Muestra: Estudios de pacientes relacionados con diabetes mellitus por mutación en el gen
glucoquinasa - mody 2, menores de 20 años.
1.15. Operacionalización de variables

 Diabetes mellitus por mutación en el gen glucoquinasa – MODY 2, según sexo y edad.
 Características genéticas predisponentes para la diabetes mellitus por mutación en el gen
glucoquinasa – MODY 2.
 Factores que influyen en la diabetes mellitus por mutación en el gen de glucoquinasa –
MODY 2.
 Evolución de la diabetes mellitus MODY 2 por mutación del gen glucoquinasa.
1.16. Técnicas de Investigación
Para realizar el presente trabajo de investigación se ha buscado información a través de

páginas virtuales, revistas y artículos científicas digitales, libros online y revisión
bibliográfica relacionada con la diabetes mellitus - MODY 2.
El procesamiento de los datos fue mediante la tabulación de datos de estudios científicos
relacionados con la diabetes mellitus – MODY 2 en el programa de Excel 2013, e
interpretados en Word 2013 para obtener los resultados y conclusiones.
1.17. Criterios de inclusión y exclusión
Criterios de inclusión:
 Estudios realizados en pacientes con diabetes mellitus por mutación en el gen
glucoquinasa - MODY 2.
 Estudios de pacientes menores de 20 años.
Criterios de exclusión:
 Estudios realizados en pacientes con diabetes mellitus con otros tipos específicos de
MODY.
 Estudios de pacientes mayores de 20 años.
Capítulo 4. Resultados
Tabla 1 Diabetes mellitus por mutación en el gen glucoquinasa – MODY 2, según sexo y
edad en menores de 20 años.
Grupos de edad Femenino Masculino

al diagnóstico / Total
sexo % %
0–5 30 25 55%
6- 10 15 10 25%
11-15 7 8 15%
16-20 3 2 5%
Total 55% 45% 100%
La tabla 1 nos muestra una clasificación de DM mody 2 según edad y sexo, donde el
55% de los casos leídos son pacientes de 0 a 5 años, y el sexo femenino tiene más
predominio con el 30%. Clínicamente afecta ya en la lactancia y siempre antes de la
pubertad. Es por eso que el 25% son de 6 a 10 años de edad. El 5% de los casos es de 16
a 20 años y suelen ser detectados erróneamente por diabetes gestacional o DM1.
Tabla 2 Características genéticas predisponentes para la diabetes mellitus por mutación

en el gen glucoquinasa – MODY 2 en menores de 20 años.
Características %
Antecedentes familiares de diabetes en al menos dos
100%
generaciones consecutivas
Presentan ambos padres 75%
Madre es diabética, el recién nacido presentara peso
70%
alto al nacer
Padre es diabético, el recién nacido presentara peso
65%
bajo al nacer
Raza caucásica - francesas 63%
Presenta el padre o madre a hijos 50%
Raza caucásica - británicos 12,5%
La tabla 2 las características genéticas predisponentes para la diabetes mellitus por

mutación en el gen glucoquinasa – MODY 2 en menores de 20 años son: los
Antecedentes familiares de diabetes en al menos dos generaciones consecutivas 100%,
presentan ambos padres 75%, madre es diabética, el recién nacido presentara peso alto al
nacer 70%, padre es diabético, el recién nacido presentara peso bajo al nacer 65%, raza
caucásica - francesas 63%, presenta el padre o madre a hijos 50%, Raza caucásica -
británicos 12,5%.
Tabla 3 Factores que influyen en la diabetes mellitus por mutación en el gen de

glucoquinasa – MODY 2 en menores de 20 años.
Factores que influyen en DM Mody 2 %

Herencia genética (autosómica dominante) 75%
Alimentación 15%
Vida saludable (Ejercicios) 10%
Total 100%
La tabla 3 nos muestra los factores que influyen en DM MODY 2, donde predomina
la herencia genética (autosómica dominante) con el 75% de todos los casos.
Tabla 4 Evolución de la diabetes mellitus MODY 2 por mutación del gen glucoquinasa
en menores de 20 años
Evolución % Motivo
No sufren complicaciones
Favorable 80% Sin riesgo macro o micro vasculares
No son insulinodependientes
Insulina en gestantes (evitar el crecimiento excesivo del
feto, siempre y cuando el feto no afectado por la mutación,
sospechar si retraso de crecimiento fetal)
Desfavorable 20%
Diabetes neonatal (insulinodependiente de por vida)
Riesgo de bajo o alto peso al nacer con madre o padre con

DM
Total 100%
La tabla 4 nos muestra la evolución de la DM MODY 2 por mutación del gen

glucoquinasa, donde tienen una evolución lenta y progresiva en el 80% de los casos, ya
que no sufren complicaciones, llevan una vida normal sin riesgo macro o microvascular,
y no deben tener un tratamiento de insulina, solo tener una alimentación adecuada y
ejercicios.
Capítulo 5. Conclusiones
 La diabetes mellitus por mutación en el gen glucoquinasa – mody 2, en menores de 20

años, se presenta con mayor frecuencia en las edades de 0-5 años, con un 30% en el sexo
femenino y un 25% en el sexo masculino.
 Las Características genéticas predisponentes para la diabetes mellitus por mutación en el

gen glucoquinasa son los antecedentes familiares de diabetes en al menos dos
generaciones consecutivas en un 100%.
 Los factores que influyen en la diabetes mellitus por mutación en el gen de glucoquinasa,
con mayor frecuencia es la herencia genética (autosómica dominante) 75%, alimentación
15% y vida saludable (Ejercicios) 10%.
 La evolución de la diabetes mellitus mody 2 por mutación del gen glucoquinasa en

menores de 20 años, es favorable con un 80% por que no sufren complicaciones, están
sin riesgo macro o micro vasculares y no son insulinodependientes
Referencias
1. Ramón J. La diabetes tipo mody, Endocrinología del Hospital Clínico de Madrid, 2012.
Disponible en: https://www.fundaciondiabetes.org/general/articulo/44/la-diabetes-tipo-
mody
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http://www.endocrino.cat/es/diabetes.cfm/ID/7696/ESP/diabetes-tipo-mody.htm

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