Curriculum vitae

INFORMAZIONI PERSONALI Luca Barone

(Italia)

ESPERIENZA
PROFESSIONALE

15/10/2012–31/12/2016 borsista Biologo Molecolare

Prof.ssa Eloisa Arbustini / dr.ssa Maurizia Grasso - Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico San Matteo
27100 Pavia (Italia)
▪ Caratterizzazione molecolare di pazienti affetti da Carcinoma Mammario. Studio dei geni BRCA1 e
BRCA2 correlati a tumore della mammella mediante Next Generation Sequencing.
▪ Attività di laboratorio in ambito molecolare (estrazione DNA, PCR, sequenziamento diretto, NGS su
Illumina Miseq e Roche Junior).
▪ Studio di correlazione genotipo-fenotipo nei geni BRCA1 e BRCA2.
Attività o settore Centro per le Malattie Genetiche Cardiovascolari - Laboratorio di Genetica
Molecolare

11/2009–3/2012 borsista Biologo Molecolare

dr.ssa Maria Cristina Patrosso / dr.ssa Silvana Penco, Milano (Italia)
▪ Caratterizzazione molecolare di pazienti affetti da febbri e pericarditi periodiche e
ricorrenti,mediante analisi del gene MEFV causativo di Febbre Mediterranea Familiare (FMF) e del
gene TNFRSF1A causativo di T.R.A.P.S.
▪ Caratterizzazione molecolare e studio di associazione genotipo-fenotipo di pazienti ipoacusici
tramite l’analisi molecolare dei geni GJB2(cnx26), GJB6(cnx30), gene Mitocondriale MT-RNR1.
▪ Messa a punto delle metodiche di DHPLC per lo screening di mutazioni nel gene LTBP2 associato
a Glaucoma Primario Congenito (PCG).
▪ Caratterizzazione molecolare del gene OCA4 implicato nell’albinismo oculocutaneo tipo 4.
Attività o settore A.O. Ospedale Niguarda Ca'Granda - S.C. di Analisi Chimico-Cliniche e Patologia
Clinica - S.S. Genetica Medica

4/2009–3/2011 borsista Biologo Molecolare / assistenza tecnica emogasanalizzatori

dr. Alessandro Marocchi, Milano (Italia)
▪ Studio riguardante il controllo remoto tramite server dedicato allo studio di funzionamento di tutti gli
emogasanalizzatori presenti all’interno dell’Ospedale Niguarda, della durata di 6 mesi;
▪ Studio riguardante la gestione delle misure dell’equilibrio acido-base in un contesto complesso
multidisciplinare, della durata di 12 mesi
Attività o settore A.O. Ospedale Niguarda Ca’ Granda - S.C. di Analisi Chimico-Cliniche e Patologia
Clinica – S.S. di Genetica Medica - collaborazione con la ditta GEPA S.r.l

10/2006–11/2009 tirocinio finalizzato al conseguimento della laurea magistrale in Biologia Applicata

alla Ricerca Biomedica
prof. Andrea Mosca - Universita' degli studi di Milano (Italia)
Diagnosi molecolare di pazienti ipoacusici mediante l’analisi dei principali geni implicati nella sordità
neurosensoriale, inserita in uno studio multidisciplinare riguardante l’iter diagnostico-terapeutico
dell’ipoacusia.

Attività o settore c/o Laboratorio di Genetica Medica – Ospedale Niguarda Ca’ Granda - Milano

10/2005–6/2006 tirocinio finalizzato al conseguimento della laurea triennale in Biotecnologie

Mediche
prof. Guido Tettamanti - Universita' degli studi di Milano (Italia)

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Utilizzo della tecnologia microarray su supporto di microcellulosa per lo studio di geni implicati nella
patogenesi della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

Attività o settore c/o il Laboratorio di Genetica Medica – Ospedale Niguarda Ca’ Granda - Milano

ISTRUZIONE E FORMAZIONE

2011 abilitazione alla professione di Biologo esame di Stato

Universita' degli Studi di Milano, Milano (Italia)

2006–2009 dottore magistrale in Biologia Applicata alla Ricerca Biomedica Biologia (LM-6)
Università degli Studi di Milano – Facoltà di Scienze Matematiche, Fisiche e Naturali, Milano (Italia)
Titolo tesi: Caratterizzazione molecolare di pazienti affetti da sordità inseriti in un progetto terapeutico
multidisciplinare
voto: 101/110

2002–2006 dottore in Biotecnologie Mediche Biotecnologie (L-2)

Università degli Studi di Milano – Facoltà di Medicina e Chirurgia, Milano (Italia)
Titolo tesi: Applicazione della tecnologia Microarray per l’identificazione di varianti genetiche
predisponenti alla forma sporadica della Sclerosi Laterale Amiotrofica

1995–2000 diploma di Maturita' Scientifica

Liceo Scientifico "Enrico Fermi", Milano (Italia)

COMPETENZE PERSONALI

Lingua madre italiano

Altre lingue COMPRENSIONE PARLATO PRODUZIONE SCRITTA

Ascolto Lettura Interazione Produzione orale

inglese B2 C1 A2 A2 B1
Livelli: A1 e A2: Utente base - B1 e B2: Utente autonomo - C1 e C2: Utente avanzato
Quadro Comune Europeo di Riferimento delle Lingue

Competenze comunicative A partire dall'ambito universitario, fino all'esperienza quinquennale nel laboratorio di Genetica Medica,
ho sempre svolto il mio lavoro all'interno di una equipe, integrandomi facilmente e collaborando
attivamente al raggiungimento dell'obbiettivo preposto.
Seguo direttamente il percorso diagnostico all'interno della fondazione IRCSS San Matteo di pazienti
affetti da carcinoma mammario.
Ho esperienza diretta maturata negli ultimi tre anni di Next Generation Sequencing applicata all'analisi
molecolare dei geni brca 1,2 tramite l'utilizzo del kit Multiplicom su piattaforma Roche GS Junior,
basato su metodica 454; applico in prima persona il protocollo su piattaforma Illumina Miseq per
l'analisi molecolare dei geni brca 1,2.
Il mio ruolo nell'assistenza tecnica alla strumentazione di emogasanalisi all'interno dell'Ospedale
Niguarda mi ha portato quotidianamente a interagire con il personale medico-sanitario dei diversi
reparti, dando il mio contributo sia a livello tecnico direttamente sullo strumento, che informativo in
ambito di emogasanalisi. Ho sviluppato ottime capacità relazionali con i vari specialisti sanitari,
coordinando le fasi di intervento tecnico e supporto scientifico-tecnologico.

Competenze organizzative e Ho portato avanti diversi progetti a livello regionale nell’ambito della ricerca delle malattie rare, in

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gestionali particolare in ambito oculistico.

Sono in grado di gestire la complessità di un nuovo progetto riguardante la diagnostica di una
patologia rara mediante la caratterizzazione di un nuovo gene associato alla suddetta patologia, a
partire dallo studio in silico per arrivare alla correlazione genotipo-fenotipo.

Competenze professionali ▪ Esperienza in biologia molecolare:

- estrazione di DNA manuale ed automatizzata, spettrometria e fluorimetria applicata al DNA,
amplificazione genica, tecniche di elettroforesi, purificazione di acidi nucleici, sequenziamento genico,
microarray, ibridazione.
▪ Next Generation Sequencing attraverso l'uso di Roche Junior™ e Illumina miseq™.
▪ Nozioni di bioinformatica per l'analisi dati NGS.
▪ Buona conoscenza dei database del NIH in ambito di Genetica Medica.
▪ Esperienza in ambito oncologico, diagnosi genetica carcinoma mammario e ovarico, colon-retto e
testicolo.
▪ Conoscenza strumentazione automazione Beckman Coulter™: estrazione DNA, amplificazione
genica, purificazione, sequenziamento genico.
▪ Conoscenza strumentazione rtPCR LightCycler Roche™.
▪ Conoscenza della strumentazione DHPLC.
▪ Diagnosi ed analisi di polimorfismi di popolazioni.
▪ Esperienza in patologie malformative oculari (Glaucoma).
▪ Esperienza nella diagnosi della Ipoacusia Neurosensoriale Ereditaria.
▪ Analisi di mutazioni note attraverso tecnologia rtPCR.
▪ Ibridazione inversa per la diagnosi di fibrosi cistica.
▪ Valutazione statistica dei dati.
▪ Data Manager

Competenza digitale AUTOVALUTAZIONE

Elaborazione
Creazione di Risoluzione di
delle Comunicazione Sicurezza
Contenuti problemi
informazioni

Utente avanzato Utente avanzato Utente autonomo Utente avanzato Utente avanzato

Competenze digitali - Scheda per l'autovalutazione

▪ Impiego di software (Sequencer™) per l'analisi di sequenze.

▪ Conoscenza di software (SeqScape™, Sequencer™) per l'analisi di sequenze.
▪ Ottima conoscenza dei programmi Office™ (Word™, Excel™, Power Point™).
▪ Ottima conoscenza dell'uso del pc in genere, sistema operativo Windows™ e principali software.
▪ Conoscenza Mac OS.
▪ Patente ECDL livello Start.
▪ spiccate capacità informatiche in genere.

Patente di guida A, B

ULTERIORI INFORMAZIONI

Corsi ▪ ottobre 2016: progettazione e gestione database ECMR_05_16

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Pubblicazioni ▪ Mauri L, Barone L, Al Oum M, Del Longo A, Piozzi E, Manfredini E, Stanzial F, Benedicenti F,
Penco S, Patrosso MC. SLC45A2 mutation frequency in Oculocutaneous Albinism Italian patients
doesn't differ from other European studies. Gene. 2013 Oct
▪ L. Cantarini, O.M. Lucherini, A. Bruchato, L. Barone, D. Cumetti, F. Iacoponi, D. Rigante, G.
Brambilla, S. Penco, M.G. Brizi, M.C. Patrosso, G. Valesini, B. Frediani, M. Galeazzi, R. Cimaz, G.
Paolazzi, A. Vitale, M. Imatio. Clues to detect tumor necrosis factor receptor-associated periodic
syndrome (TRAPS) among patients with idiopathic recurrent acute pericarditis: results of a
multicentre study._Clin Res Cardiol. 2012 Jul;101(7):525-31.
▪ Lando G, Mauri L, Barone L, Maselli E, Penco S, Calabrò S et al_Molecular analysis of Italian
patients with congenital glaucoma_2011 Ophthalmic Genetics

Conferenze ▪ Congresso interno IRCCS Policlinico San Matteo (11-10-2014) Oncogenetica Germinale -
maratona di casi: relatore su Carcinoma mammella/ovaio e familiari affetti da carcinoma
colonrettale
▪ XV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (Sorrento, 21- 24/11/2012)
- POSTER: SLC45A2 screening in Oculocutaneous Albinism Italian patients identified novel
mutations.
▪ 1st European Days of Albinism (Parigi, 27-28/10/2012) - POSTER: Molecular analysis of TYR,
P, TYRP1, SLC45A2 and GPR143 genes in the Italian Reference Centre for patients with
Oculocutaneous and Ocular Albinism.
▪ 29° Congresso Nazionale della Società Italiana di Oftalmologia Pediatrica (Milano, 7/09/12) -
POSTER: Genetic screening of SLC45A2 in oculocutaneous allbinism type 4 within an Italian
cohort identified novel mutations.
▪ ARVO 2012 Translational Research: seeing the possibilities (Fort Lauderdale, Florida 6-
10/05/2012) - POSTER: Novel SLC45A2 mutations in OCA4 Italian Albinos Patients.
▪ The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) annual meeting 2012:
Molecular Analysis Of Tyr, P, Tyrp1 And Gpr143 Genes In Italian Patients With Oculocutaneous
And Ocular Albinism.
▪ The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) annual meeting 2011 -
Molecular Analysis Of TYR, P, TYRP1 and GPR143 Genes in Italian Patients with Oculocutaneous
and Ocular Albinism.
▪ XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (Milano,13-16/11/11) - La
farmacogenetica nella pratica clinica.
▪ XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (Milano,13-16/11/11) -
Caratterizzazione molecolare di Albinismo Oculocutaneo di tipo IV.
▪ XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (Milano,13-16/11/11) -
Genetica dell'albinismo: caratterizzazione molecolare di soggetti clinicamente affetti all'interno di un
percorso multidisciplinare.
▪ XIII Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (Firenze,14-17/10/10) -
Diagnostica molecolare di cistinuria: analisi dei geni SLC3A1 e SLC7A9.
▪ XIII Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (Firenze,14-
17/10/10)Studio dei geni associati ad Albinismo Oculocutaneo: prima evidenza di eredità digenica.
▪ The Association for Research in Vision and Ophthalmology (ARVO) annual meeting 2010 -
Molecular Analysis Of Tyr, P, Tyrp1 And Gpr143 Genes In Italian Patients With Oculocutaneous
And Ocular Albinism.
▪ XI Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (Genova,23-25/11/08) -
Studio di relazione tra il gene TNFRSF1-A e pazienti con febbri ricorrenti.

Progetti ▪ 2012: INtegrated HEart Research In TrANslational genetics of dilated Cardiomyopathies in Europe
- INHERITANCE. IRCCS Fondazione Policlinico San Matteo - Pavia. Responsabile del progetto:
Prof.ssa Eloisa Arbustini (coordinatore scientifico).
▪ 2010 – 2012: Progetto di Exome Sequencing in pazienti con Glaucoma Primario Congenito
negativi allo screening dei geni CYP1B1 e MYOC. Progetto in collaborazione con la dr.ssa F.
Pasutto / Prof. André Reis dell' Institute of Human Genetics – University Erlangen-Nuremberg -
Erlangen Germany).
▪ Bando Ricerca Finalizzata 2009: Giovani Ricercatori, bandito dal Ministero del Lavoro, della Salute

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e delle politiche Sociali - Dipartimento della Innovazione Direzione Generale della Ricerca
Scientifica e Tecnologica: creazione di un progetto di ricerca dal titolo “Molecular analysis of
LTBP2, the new gene associated with Primary Congenital Glaucoma in Italian patients without
CYP1B1 mutations".

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