TAREFA DE BIOLOGIA

Síndrome de Down
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na
maior parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma
criança. As pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47
cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter

algumas características semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de
doenças, mas apresentam personalidades e características diferentes e únicas.

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down.
Não há nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de
ninguém. Além disso, a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da
pessoa associada a algumas questões para as quais os pais devem estar atentos desde o
nascimento da criança.

As pessoas com síndrome de Down têm muito mais em comum com o resto da
população do que diferenças. Se você é pai ou mãe de uma pessoa com síndrome de
Down, o mais importante é descobrir que seu filho pode alcançar um bom
desenvolvimento de suas capacidades pessoais e avançará com crescentes níveis de
realização e autonomia. Ele é capaz de sentir, amar, aprender, se divertir e trabalhar.
Poderá ler e escrever, deverá ir à escola como qualquer outra criança e levar uma vida
autônoma. Em resumo, ele poderá ocupar um lugar próprio e digno na sociedade.

Entenda a trissomia

Os seres humanos têm, normalmente, 46 cromossomos em cada uma das células de seu
organismo. Esses cromossomos são recebidos pelas células embrionárias dos pais, no
momento da fecundação. Vinte e três vêm dos espermatozoides fornecidos pelo pai e os
outros 23 vêm contidos no óvulo da mãe. Juntos, eles formam o ovo ou zigoto, a
primeira célula de qualquer organismo. Essa célula, então, começa a se dividir,
formando o novo organismo. Isso quer dizer que cada nova célula é, em teoria, uma
cópia idêntica da primeira.

Os cromossomos carregam milhares de genes, que determinam todas as nossas

características. Desses cromossomos, 44 são denominados regulares e formam pares (de
1 a 22). Os outros dois constituem o par de cromossomos sexuais – chamados XX no
caso das meninas e XY no caso dos meninos. O que ocorre, então, para um bebê
apresentar 47 cromossomos, em vez de 46, e ter síndrome de Down?
Por alguma razão que ainda não foi cientificamente explicada, ou o óvulo feminino ou o
espermatozoide masculino apresentam 24 cromossomos no lugar de 23, ou seja, um
cromossomo a mais. Ao se unirem aos 23 da outra célula embrionária, somam 47. Esse
cromossomo extra aparece no par número 21. Por isso a síndrome de Down também é
chamada de trissomia do 21. A síndrome é a ocorrência genética mais comum que
existe, acontecendo em cerca de um a cada 700 nascimentos, independentemente de
raça, país, religião ou condição econômica da família.

O que é Síndrome de Turner?

A síndrome de Turner ocorre quando o par de cromossomos X não é normal,
podendo apresentar um cromossomo X ausente ou parcialmente ausente. A
síndrome de Turner pode causar uma variedade de problemas médicos e de
desenvolvimento, incluindo baixa estatura, a incapacidade de iniciar
a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas, certas dificuldades de
aprendizagem e problemas de adaptação social.

A síndrome de Turner pode ser diagnosticada antes do nascimento (pré-

natal), durante a infância ou na primeira infância. Ocasionalmente, o
diagnóstico é tardio. A síndrome de Turner ocorre em 1 a cada 2.000 partos
de bebês com vida. Acredita-se que 98% de todos os fetos com Síndrome
de Turner abortem naturalmente durante a gestação.

Quase todas as pessoas com síndrome de Turner precisam de cuidados

médicos em curso a partir de uma variedade de especialistas. Exames
regulares e cuidados adequados podem ajudar a ter uma vida independente
e saudável.
Causas

Os humanos possuem 46 cromossomos. Os cromossomos contêm toda

informação genética dentro dele, o que conhecemos como DNA. Dois desses
cromossomos são denominados sexuais, conhecidos como X e Y. Esses
cromossomos determinam o sexo, sendo que XX corresponde ao sexo
feminino e XY corresponde ao masculino o órgão sexual, sendo XX
correspondente à vagina e XY correspondente ao pênis.

A síndrome de Turner ocorre em mulheres que apresentam um cromossomo

sexual a menos, ou seja, apresentam 45 cromossomos (um cromossomo
sexual a menos) . As alterações genéticas da síndrome de Turner podem
ser:
Monossomia completa

Completa ausência de um cromossomo X. Geralmente ocorre devido a um

erro no esperma do pai ou no óvulo da mãe. Isso resulta em todas as
células do corpo com apenas um cromossomo X. A monossomia completa do
cromossomo X ocorre em 50% dos casos da Síndrome de Turner.
Mosaicismo

Em 20 a 30% dos casos de Sindrome de Turner apresentam o cariótipo em

mosaico. Isso significa que a paciente apresenta em seu organismo células
normais (46,XX) e células com a monossomia do X ao mesmo tempo (45,X).
Em alguns casos, há um cromossomo X completo e um exemplar alterado.
Material de cromossomo Y

Em uma pequena porcentagem dos casos de síndrome de Turner, algumas

células têm uma cópia do cromossomo X e outras células têm uma cópia do
cromossomo X e algum material de cromossomo Y. A presença de material
de cromossomo Y aumenta o risco de um tipo de câncer chamado
gonadoblastoma.
Fatores de risco

A perda ou alteração do cromossomo X ocorre aleatoriamente. Às vezes, é

por causa de um problema com o esperma ou o óvulo, e outras vezes, a
perda ou alteração do cromossomo X acontece no início do desenvolvimento
fetal. O histórico familiar não parece ser um fator de risco, por isso é pouco
provável que os pais de uma criança com síndrome de Turner tenham outra
com o transtorno. Além disso, ao contrário das trissomias como a trissomias
do cromossomo 21 (Síndrome e Down) que aumentam sua incidência com o
aumento da idade materna, a Síndrome de Turner tem a mesma incidência
independentemente da idade da mulher.

O que é Síndrome de Klinefelter?

A síndrome de Klinefelter ocorre quando uma pessoa do sexo masculino
apresenta um cromossomo X a mais. Pode parecer pouco, mas a alteração
da genética clássica desses indivíduos, que é formada por um cromossomo
X e um Y, pode levar a alguns problemas mais complexos e que
acompanham a pessoa por toda a vida.

Por causa da presença de um X a mais na genética sexual, a síndrome de

Klinefelter é, muitas vezes, designada como síndrome 47 ou XXY.

Todos os seres humanos possuem 46 cromossomos. Entre eles, há dois

cromossomos sexuais que determinam o órgão sexual do indivíduo. Pessoas
que nascem com vagina normalmente possuem dois cromossomos X (XX).
Já pessoas que nascem com pênis normalmente possuem um X e um Y
(XY).

A síndrome de Klinefelter leva esse nome graças ao seu descobridor Harry

Klinefelter, que registrou e descreveu o primeiro caso da doença em 1942. A
causa genética dessa síndrome, no entanto, só foi descoberta em 1959, por
P. A. Jacobs e J. A. Strong.

Ao contrário do que pode parecer, a síndrome de Klinefelter não é uma

doença rara. Aliás, muito pelo contrário. Essa síndrome é uma das condições
genéticas mais comuns do mundo. Aproximadamente 1 em cada 660
pessoas do sexo masculino apresentam a doença.
Sinônimos

Síndrome 47, XXY, Hipogonadismo.

Causas

A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que

faz com que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo
sexual extra. Dos 46 cromossomos humanos, os dois cromossomos sexuais
determinam o sexo de uma pessoa. Na grande maioria das vezes, a
síndrome de Klinefelter ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo
X em cada célula (XXY).

No entanto, algumas pessoas com síndrome de Klinefelter têm o

cromossomo X adicional apenas em algumas de suas células, e não em
todas. Raramente, uma forma mais grave de Klinefelter pode ocorrer se há
mais de uma cópia extra do cromossomo X (48, XXXY, por exemplo).

A síndrome de Klinefelter não é uma doença hereditária. A falha genética

que leva à doença ocorre durante a formação do ovo, esperma ou, ainda,
após a fecundação.

A síndrome de Klinefelter é geralmente causada por aquilo que é chamado

de não-disjunção. A disjunção acontece quando um par de cromossomos
sexuais não se separa durante a formação do óvulo ou do esperma. Quando
um óvulo que apresenta um cromossomo X extra se junta a um
espermatozoide normal, por exemplo, o embrião resultante da fecundação
vai acabar com três cromossomos sexuais (XXY), em vez das duas normais
(XX ou XY). O mesmo acontece no caso de o esperma ter tido má formação.
Conforme o embrião vai se desenvolvendo, o cromossomo X extra é copiado
em cada célula, até que se forme o bebê.
Fatores de risco

Não há fatores de risco conhecidos para a síndrome de Klinefelter, já que

trata-se de uma doença de causas genéticas. Estudos apontam, no entanto,
para uma frequência ligeiramente maior da doença entre filhos de mães
mais velhas, ou seja, que engravidaram em uma idade mais avançada em
comparação àquela mais recomendada por médicos.

Síndrome do Duplo Y
DISTÚRBIOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS – Síndrome 47, XYY

É um dos cariótipos mais frequentemente observados.

Despertou grande interesse após observar-se que a proporção era bem maior entre os
detentos de uma prisão de segurança máxima, sobretudo entre os mais altos, do que
na população em geral.

Fonte: www.biologiaviva.xpg.com.br

Síndrome do Duplo Y

A Síndrome do duplo Y é uma anomalia viável na espécie humana.

Estas pessoas são homens, a exceção de serem mais altos, não apresentam um
conjunto de características que permite associá-los num único quadro clínico.

Isto significa que você pode topar com um portador desta síndrome sem que realmente
perceba.

Apresentam cariótipo 47, XYY, e em geral, são normais, embora tenha se descrito
que alguns homens afetados apresentem um acentuado temperamento
comportamental, o que os torna mais agressivos e impulsivos.

Antigamente a síndrome era associada a um comportamento anti-social, já que

também são relatados alguns problemas comportamentais como distração,
hiperatividade e crises de fúria.

Fonte: Bio Interativa

Síndrome do Duplo Y

Aberração cromossômica encontrada em homens que têm dois cromossomos Y e um

cromossomo X (47, XYY).

Os indivíduos são fenotipicamente normais e férteis, geralmente com elevada estatura.

Há autores que suspeitam que esse quadro esteja associado com aumento da
agressividade e tendência à criminalidade.

Fonte: www.sitedojubi.com.br

Síndrome do Duplo Y

O que é o 47, a síndrome XYY ?

47, síndrome XYY é caracterizada por uma cópia extra do cromossoma Y, em cada
uma das células de um macho. Embora os homens com essa condição pode ser mais
alto do que a média, esta mudança cromossômica normalmente não causa
características físicas incomuns.

Indivíduos com cariótipo 47,XYY ocorrem com a freqüência de 1 caso por 1.000
nascimentos masculinos.

47, síndrome XYY é associado com um risco aumentado de dificuldades de

aprendizagem e atraso no desenvolvimento da fala e habilidades de linguagem. Atraso
no desenvolvimento de habilidades motoras (como sentar e caminhar), tônus
??muscular fraco (hipotonia), tremores nas mãos ou outros movimentos involuntários
(tiques motores) e dificuldades comportamentais e emocionais também são possíveis.
Estas características variam muito entre os meninos e homens afetados.

Uma pequena porcentagem de homens com 47 anos, síndrome XYY são

diagnosticadas com transtornos do espectro autístico, que são as condições de
desenvolvimento que afetam a comunicação ea interação social.

Embora sejam, na maioria, homens normais, os primeiros estudos sugeriam que entre
eles ocorria uma freqüência extremamente alta de pacientes retardados mentalmente
e com antecedentes criminais; tais estudos revelaram que cerca de 2% dos pacientes
Internados em instituições penais e hospícios tinha este cariótipo, o que mostrava
serem os indivíduos XYY internados 20 vezes mais numerosos (em lugar de 1 por
mil, 2% corresponde a 20 por mil) do que na população livre.
No entanto, os mesmos dados revelaram que 96% dos indivíduos XYY são normais.
Deste modo, tornam-se necessárias pesquisas mais amplas antes de se relacionar essa
constituição cromossômica particular com determinados traços anormais de
comportamento; é especialmente importante evitar uma interpretação Ingênua
relacionada com um “ cromossomo do crime” .

Uma característica física bem evidente dos XYY é a estatura elevada, pois eles
geralmente têm mais de 180 cm, ou seja. são 15cm mais altos do que a média dos
indivíduos masculinos cromossomicamente normais.

Podemos sugerir que genes localizados no cromossomo Y elevam a estatura e

predispõem seus portadores para comportamentos inesperados; de fato, o perfil
psicológico do indivíduo XYY inclui imaturidade no desenvolvimento emocional e
menor inteligência verbal, fatos que podem dificultar seu relacionamento interpessoal.
Um fato digno de nota é que os pacientes institucionalizados, tanto XY como XYY,
exibem uma taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para
a inclinação anti-social e aumento de agressividade.

Fonte: www.geneticalliance.org.uk

Síndrome do Duplo Y

A síndrome do duplo Y é uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, onde um

humano do sexo masculino recebe um cromossomo Y extra em cada célula, ficando
assim com um cariótipo 47,XYY. Devido a não disjunção durante a meiose II paterna,
o cromossomo Y transporta relativamente poucos genes, os portadores de um Y
suplementar não apresentam anomalias físicas relevantes ou produz um fenótipo
discernível. Também é designada como: Trissomia XYY, Aneuploidia 47,XYY ou
Síndrome do super-macho.
A síndrome foi descoberta em 1961 por Sandberg, nos EUA. O paciente tinha 44 anos,
inteligência não inferior a média, constituição robusta e nenhuma anomalia física.

Em 1965 a sindrome despertou interesse quando publicados dados referentes a um

estudo realizado em um manicômio criminal, por Patrícia Jacobs. De 197 com QI
abaixo do normal, sete eram portadores de XYY, e de 119 doentes mentais, dois eram
portadores.

Em 1968, um jovem francês (Daniel Hugon) é, condenado por homicídio não

premeditado porem sua pena foi diminuida, a trissomia XYY entrava pela primeira
vez em um tribunal.
Em 1968 encerra-se o processo contra L. E. Hannel, acusado tambem de assassinato,
foi inocentado por apresentar no cariótipo um Y suplementar.

ASPECTOS CLÍNICOS

Desenvolvimento e crescimento
Ao nascimento, em geral, não apresentam anormalidades maiores, podendo haver
apenas um leve aumento na ocorrência de malformações. A estatura e o peso ao
nascimento são inalterados.

Durante o primeiro ano de vida, os bebês desenvolvem-se normalmente, no início da

infância, alguns meninos apresentam um crescimento acelerado, na adolescência o
início da puberdade dá-se com um atraso de 6 meses em média ,porém o
desenvolvimento dos caracteres sexuais transcorre normalmente.

Inteligência
Podem apresentar um déficit de inteligência, com grande variação de QI menor que
nos homens XY, dificuldades de linguagem, aprendizagem e educação, 50% requer
educação especial, a maioria envolvendo problemas persistentes de leitura,
hiperatividade, distração e crises de fúria.

Personalidade e aspectos psicológicos: Infantilismo, pouco controle emocional,

aumento da impulsividade, agressividade e distúrbios psicológicos.

Fertilidade
Regular , os filhos geralmente são normais
Diagnóstico
É confirmado por análise cromossômica, revelando um cariótipo
47,XYY.
Doenças observadas
Leucemia, linfomas, criptorquidia e hipospádias.

Tratamento
Não existe tratamento para esta anomalia genética. No entanto, indivíduos portadores
de 47-XYY com distúrbios psicológicos podem receber apoio psicológico durante o
seu desenvolvimento

CARACTERÍSTICAS

Apresentam altura média de 1,80m.

Grande número de acne facial durante a adolescência.
Anomalias nas genitálias.
Distúrbios motores e na fala.
Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a
inclinação anti-social e aumento de agressividade.
Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, fatos que
podem dificultar seu relacionamento interpessoal.
Crescimento ligeiramente acelerado na infância.
QI ligeiramente abaixo do normal.
Problemas no aprendizado e na leitura.
Volume cerebral reduzido.
Dentes grandes.
Glabela saliente;
Orelhas mais longas que o normal.
Mãos e pés mais compridos.

O que é Síndrome cri-du-chat?

A síndrome do “miado do gato”, também conhecida como síndrome do cinco
p menos ou síndrome cri-du-chat, é uma condição genética que resulta de
uma alteração cromossômica. Esta desordem genética é caracterizada por
deficiências intelectuais e retardo no desenvolvimento físico, cabeça
pequena (microcefalia), baixo peso ao nascer e tonicidade muscular fraca
(hipotonia) na infância.

Os sinais e sintomas da síndrome cri-du-chat são provavelmente

relacionados à perda de múltiplos genes no braço curto do cromossomo 5,
bem como ao tamanho da deleção. Pesquisadores acreditam que a perda de
um gene específico – CTNND2 – é associada a severas deficiências
intelectuais em alguns indivíduos com esta condição. Eles trabalham para
determinar como a perda de outros genes nessa região contribui para as
demais características da síndrome de cri-du-chat.

Os indivíduos afetados também têm formatos faciais peculiares, incluindo

olhos bem separados (hipertelorismo), orelhas baixas, mandíbula pequena e
face arredondada. Algumas crianças com a síndrome cri-du-chat nascem
com defeitos cardíacos.

A síndrome é rara e tem esse nome porque os bebês afetados às vezes tem
um choro agudo, parecido com o miado de um gato.

Causas

A síndrome de cri-du-chat ocorre devido a perda de múltiplos genes no

braço curto do cromossomo 5, portanto é uma doença genética. Mas,
muitos casos de síndrome de cri-du-chat não são herdados. A deleção de
um pedaço do braço curto do cromossomo 5 é, na maioria das vezes, um
evento episódico que ocorre durante a formação das células reprodutivas
(óvulos ou espermatozoides) ou nos estágios iniciais do desenvolvimento
fetal. As pessoas afetadas normalmente não tem histórico da desordem na
família.

Cerca de 10% dos portadores da síndrome cri-du-chat herdam a

anormalidade cromossômica de um dos pais não afetados pela doença.
Nesses casos, o parente carrega um rearranjo chamado translocação
balanceada, o qual o material genético é adquirido ou perdido.

Translocações balanceadas geralmente não causam qualquer problema de

saúde. No entanto, elas podem se tornar não-balanceadas quando são
passadas para posteriores gerações. Crianças que herdam uma translocação
não-balanceada podem ter um rearranjo cromossômico com material
genética extra ou perdido. Indivíduos com a síndrome cri-du-chat que
herdaram uma translocação não-balanceada tem material genético perdido
de um braço do cromossomo 5, o que resulta em desabilidades intelectuais
e problemas de saúde característicos desta desordem genética.
O que é Síndrome de Patau?
A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo 13. O médico
geneticista Klaus Patau foi o primeiro a descrever a doença, em 1960. Esta
não é uma doença hereditária, mas um simples e infeliz acidente genético.
Ao invés de um par de cromossomos, como é o normal, eles são três: a esta
condição genética dá-se o nome de Trissomia.
Sintomas

Sintomas de Síndrome de Patau

Além de atraso mental acentuado, a síndrome de Patau se apresenta com

malformações graves no sistema nervoso central e nos órgãos internos e
tem características físicas muito específicas e frequentes. Em geral há
defeitos cardíacos congênitos e também no trato urogenital: nos meninos,
criptorquidia, e nas meninas útero bicornado e ovários hipoplásicos, além de
rins policísticos.

A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também tem
características frequentes:

• Fenda labial e palato fendido

• Punhos cerrados
• Plantas dos pés arqueadas
• Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados
ou ausentes
• Orelhas malformadas e mal posicionadas
• Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.

Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome:

• Problemas cardíacos
• Surdez
• Deficiência mental
• Doenças renais, entre outras condições.
A sobrevida das pessoas portadoras desta anomalia é bastante baixa,
poucos indivíduos chegam aos 10 anos de vida, e são necessários cuidados
intensivos para controlar os sintomas e garantir a sobrevivência.
Tratamento e Cuidados

Tratamento de Síndrome de Patau

Infelizmente não existe cura viável para esta síndrome, mas algumas
intervenções cirúrgicas podem ser providenciais para diminuir o risco de
morte e mesmo conseguir a melhoria de alguns sintomas dos recém-
nascidos com a Trissomia 13. De fato, desde o nascimento essas crianças
são acompanhadas por equipes médicas, uma vez que as deficiências
cardíacas são a causa principal de morte. Infelizmente o prognóstico pós-
cirúrgico do quadro clínico não enseja muitas esperanças, na maioria dos
casos.

Mesmo as crianças que tem alta após a cirurgia necessitam de

acompanhamento médico criterioso e constante. Parte da terapia inclui o
treinamento dos pais para que estejam habilitados para realizar algumas
tarefas que podem ser de importância vital para o recém-nascido.
Convivendo (prognóstico)

Complicações possíveis

As dificuldades e limitações de vida são muitas nas crianças afetadas pela

síndrome de Patau, todas associadas a problemas cardíacos, neurológicos e
motores. A maioria das crianças (90%) não fala e não anda sem ajuda de
aparelhos.
Prevenção

Prevenção

Testes genéticos pré-natais não invasivos são capazes de detectar o risco de

um bebê nascer com a síndrome de Patau a partir da 9ª semana de
gravidez, com índice de acerto de 99,99%. Desde o advento deste tipo de
teste, que está disponível no Brasil desde abril de 2013, milhares de casais
em todo o mundo estão recorrendo a este teste, que pode diagnosticar
outras síndromes cromossômicas, como a de Down, de Edwards e
alterações nos cromossomos X e Y, além de microdeleções genéticas.
Geralmente são casais que se enquadram em algum tipo de risco genético
de concepção, quer esteja na história familiar (doença hereditária), quer
seja devido à idade da mãe, ou por conta de outros critérios definidos pelo
médico assistente.

A ciência disponibiliza o recurso para que o casal esteja informado

plenamente a respeito da saúde do bebê que estão esperando. A informação
deste tipo de teste genético serve para trazer tranquilidade total para a
gravidez em curso ou para alertar o casal para os problemas que terão que
enfrentar em caso de resultado positivo para a síndrome de Patau, ou outra
doença genética.

Acidentes, inclusive os genéticos, são parte da vida. Mas só a atitude do

casal em face do acidente genético é que fará a diferença para as suas
vidas.
Visão Geral

Fatores de risco

Causas definidas para a síndrome de Patau não existem, mas como costuma
ocorrer com a maioria das trissomias, a idade da mãe pode ser um fator de
risco. Mulheres com mais de 35 anos são mais propensas a este acidente
cromossômico, responsável por grande parte dos abortos espontâneos.
Apenas 2,5% das gravidezes em que o feto é portador da síndrome vão a
termo.

O que é Síndrome de Edwards?

Também conhecida como Trissomia 18, a síndrome de Edwards é uma
doença genética causada por uma trissomia do cromossomo 18, ou
seja, uma condição em que a pessoa carrega três cópias do
cromossomo 18, em vez de duas. A Síndrome de Edwards foi descrita
pelo geneticista britânico John H. Edwards em 1960.

Tipos
A cópia extra do cromossomo 18, presente em pessoas com a
síndrome de Edwards, pode acontecer de três formas distintas:
completa, parcial ou aleatória. E muito embora existam esses três
diferentes tipos da Síndrome de Edwards, isso não significa que a
trissomia parcial do cromossomo 18 seja melhor ou menos pior do que
a trissomia completa. Para cada tipo da doença há uma série de
peculiaridades que prejudicam muito a qualidade de vida dos
portadores. Por isso é muito difícil estabelecer um padrão de sinais e
sintomas para cada criança pegando como base o tipo da doença que
ela tem.

Confira os tipos existentes da síndrome de Edwards:

Trissomia 18 completa
Este é o tipo mais comum da síndrome, que ocorre em cerca de 95%
dos casos. Por trissomia completa, nos referimos ao fato de o
cromossomo extra estar presente em todas as células do corpo do
indivíduo. Este tipo de trissomia não é hereditária e tampouco é
provocada por qualquer descuido cometido pelos pais durante ou
antes da gravidez.

Trissomia 18 parcial
As trissomias parciais são muito raras. Elas ocorrem quando apenas
parte de um cromossomo extra está presente. Esses casos podem ter
raiz hereditária. Muito raramente, um pedaço do cromossomo 18 se
apega a outro cromossomo antes ou após a concepção. Desta forma,
pessoas afetadas por este tipo da síndrome têm as duas cópias do
cromossomo 18, além de um pedaço "parcial" do material extra do
cromossomo 18.

Trissomia 18 aleatória
Este terceiro tipo da Síndrome da Edwards também é extremamente
raro. Ele ocorre quando o cromossoma extra está presente em
algumas, mas não em todas, as células do corpo. Assim como
acontece com a forma completa da Trissomia 18, este tipo da doença,
conhecida popularmente como “mosaico”, também não é hereditária e
é uma ocorrência aleatória que ocorre durante a divisão celular.

Causas
Trissomias são problemas genéticos em que a pessoa nasce com uma
cópia extra de algum cromossomo.

No momento da concepção, 23 cromossomos do pai e 23

cromossomos da mãe se combinam para criar um novo ser humano,
que vem, normalmente, com 46 cromossomos em cada célula de seu
corpo. A trissomia ocorre mais precisamente durante a divisão celular,
em um problema conhecido como não-disjunção meiótica. Nele, o
bebê nasce com uma cópia extra em algum dos 23 pares de
cromossomos, resultando em um total de 47 cromossomos, em vez
dos 46 com os quais um indivíduo saudável nasce. No caso da
Síndrome de Edwards, o problema ocorre no par de cromossomo nº
18.

A Trissomia 18, apesar de rara, é a segunda mais comum que existe. A

primeira é a Trissomia 21, conhecida popularmente como Síndrome de
Down, em que a pessoa nasce com três cópias do cromossomo 21. A
terceira trissomia mais comum é a que envolve o cromossomo 13,
conhecida como Síndrome de Patau.

Fatores de risco
A Síndrome de Edwards está diretamente envolvida na idade da mãe.
Mulheres acima dos 35 anos que engravidam estão mais sujeitas a ter
filhos com a Trissomia 18 do que mulheres mais jovens.

Já para o bebê, a doença costuma ocorrer mais em crianças do sexo

feminino do que do sexo masculino, embora as taxas de mortalidade
logo após ou algum tempo após o nascimento seja maior entre os
meninos.
Síndrome do Cromossomo X Frágil
A Síndrome do Cromossomo X Frágil é a segunda síndrome de origem
genética que mais afeta os pequenos no Brasil, principalmente os indivíduos do
sexo masculino, perdendo apenas para a síndrome de Down. Causadora de
uma parte considerável de crianças com retardo mental, o nível de incidência
da doença é de um em cada 2 mil garotos e uma em cada 4 mil meninas.
O grande responsável pela ocorrência é o gene FRM1 (Fragile X Mental
Retardation 1), presente no cromossomo X, que apresenta uma mutação. Este
pedacinho do DNA é fundamental no desenvolvimento cognitivo, ou seja, muito
importante na transmissão de impulsos nervosos para as células.
Geralmente, os garotos apresentam um quadro mais grave da síndrome,
quando comparado com as meninas, pois, para determinar o sexo feminino, as
mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto que os homens, um X e um
Y. Então, no caso das garotas, se um dos genes do cromossomo X apresentar
irregularidades, as chances do outro cromossomo exatamente igual conseguir
“compensar” os defeitos do outro é maior do que quando se trata de um garoto:
se o cromossomo X for danificado, não há outro igual para tentar inibir a
deficiência.
Os sintomas variam de acordo com o nível da síndrome. Se para algumas
pessoas portadoras a síndrome pode apresentar caráter assintomático, outros
pacientes podem apresentar distúrbios comportamentais e comprometimento
intelectual — seja uma pequena dificuldade no aprendizado ou até mesmo um
retardo mental profundo —, atraso para falar, macrocefalia, hiperatividade,
problemas de articulação, aumento do volume do testículo — no caso dos
homens —, face alongada, desenvolvimento defeituoso da porção mediana do
rosto, orelhas grandes e de abano, queixo proeminente e em 20% dos quadros,
convulsões. No caso das garotas, muito provavelmente apresentarão
problemas relacionados à fertilidade como menopausa precoce e insuficiência
ovariana. No caso dos meninos, quando mais velhos, também terão
predisposição para apresentar perda da coordenação motora e desenvolver
tremores.