Carrera:

Lic. en Psicología

Lic. en Psicopedagogía

Materia:

Biología y Neurofisiología del Comportamiento

Trabajo Práctico N° 4

Docentes:

Biól. Hernán Ariel López (ASOC)

Biól. Eliana Melisa Miranda Pazcel (JTP)

Año: 2019

2° Cuatrimestre
Conceptos teóricos: Número de cromosomas Haploide y Diploide. Cromosoma,
estructura. Alelos. Herencia autosómica y ligada al sexo, concepto. Herencia
autosómica dominante. Herencia autosómica recesiva. Herencia ligada al sexo
dominante y recesiva. Herencia mitocondrial. Patrones de herencia, árboles
genealógicos.

Objetivo general: Estableces las diferencias entre mitosis y meiosis. Comprender la

consecuencia de los distintos tipos de mutaciones y analizar sus patrones de herencia.
Comprender las bases biológicas de diversos síndromes a modo de ejemplo que se
relaciones con la actividad y desarrollo del sistema nervioso.

Objetivos específicos:

 Comprender la morfología de los cromosomas

 Distinguir la ubicación de los genes en el cromosomas
 Comprender la causa de la variación de los genes
 Analizar los patrones de herencia de síndromes como ejemplo

Consignas del trabajo práctico:

En base a la información contenida en el documento bibliográfico, juntamente con lo

explicado en la instancia teórica, resuelva las siguientes consignas:

1. en base a la siguiente figura indique que morfología cromosómica corresponde a

cada caso

Metacéntrico Submetacentrico Acrocéntrico

2. Considerando los siguientes síndromes del espectro autista (TAS): X frágil
(Xq27.3), Rett (Xq28), ARX (Xp22.13), Duchene (x), Lujan-Fryns (Xq13) e Ito (Xp11).

a) Explique que causa tienen en común todos ellos.

Todos estos tienen en común una mutacion genética en el cromosoma X. Es decir

están ligados al cromosoma X.

b) Esquematice el cromosoma correspondiente y ubique en el las distintas

mutaciones si fuera posible.

Cromosoma X sano

c) Mencione que tipo de mutaciones causas estas alteraciones.

Mutación Puntual

3. Ciertos casos de autismo se deben a diversos síndromes como los de Prader-Willi

(SPW), Angelman, Inversión duplicación.

a) Mencione que gen se encuentra alterado en estos síndromes.

El gen que se encuentra alterado en estos síndromes es el UBE3A

b) ¿Cómo clasificaría el tipo de mutación que los causa?

Mutación estructural porque abarca desde el q11 al q13

4. Un paciente concurre al consultorio con un diagnostico previo de X-frágil, el mismo

tiene dos hermanos, una niña y un niño que no manifiestan este síndrome. Teniendo
en cuenta que el gen alterado proviene de origen materno.
a) Indique como es el patrón de herencia del síndrome mediante u árbol
genealógico.

Patron de herencia ligado al X, recesivo.

b) ¿Qué genotipos posibles presentan sus hermanos?

Hijo no afectado, hija no afectada, y un hijo afectado/portador.

5. El síndrome de Rett afecta únicamente a mujeres.

a) Explique cómo es el patrón de herencia de este carácter.

El patrón de herencia de este carácter se debe a una herencia dominante ligada al

cromosoma X, causado por mutaciones en el gen MECP2.

b) Mencione cual será la causa de que no se manifieste en varones

Porque el síndrome solo afecta al gen dominante, es decir a las mujeres.

c) Realice un árbol genealógico de este síndrome a modo de ejemplo

Este gen tiene un tipo de herencia autosómica recesiva, esto significa que deben estar
presentes 2 copias de un gen anormal para que se desarrolle la enfermedad o el rasgo.
Es decir, que los padres sean portadores.

6. El síndrome de HEADD lo transmite las madres a sus hijos de ambos sexos.

a) Explique cuál es la causa biológica de esta observación.

Dicho síndrome es debido a un defecto de tipo mitocondrial

b) Mencione por que los padres no pueden transmitir a sus hijos este síndrome

Debido a que el patrón de herencia que sigue es de herencia mitocondrial, el cual

únicamente puede ser trasmitido de madres a hijos.

7. Un niño ingresa al consultorio presentando obesidad, hipotonía, retraso mental,

microcefalia, dimorfismo craneofacial, incisivos centrales grandes y salientes, dedos
finos en forma de huso. Se le diagnostica enfermedad de Cohen. Ni su hermana ni su
hermano manifiesta este carácter, sus padres tampoco manifiestan esta
características, pero la familia refieren que un pariente lejano la poseía.

a) Indique que tipo de herencia muestra este síndrome.

Herencia autosómica recesiva

b) Sus hermanos podrían heredar este carácter, explique en que condiciones.

Sus hermanos podrían heredar este carácter, sin embargo ser portadores de la
enfermedad y no expresarla.

8. Un niño ingresa al consultorio con un diagnostico de síndrome de Timothy. En su

familia no hay registros de otro pariente con esta anomaía.

a) indique el patrón de herencia que muestra este síndrome.

El patrón de herencia aca es autosómico dominante, esto significa que una copia del
gen alterado CACNA1C en cada celula es suficiente para expresar la enfermedad.
Mutacion de Novo.

b) Mencione que efecto produce esa mutación y relaciónela con algún tema visto en
la parte teórica anteriormente

El efecto que produce esta mutacion es: Una mutacion en el canal de calcio( CACNA1C)

9. A partir de la observación del siguiente diagrama indique que tipo de herencia se

encuentra representada
Herencia madre portadora, recesiva ligada a X.

10. Considerando el siguiente árbol genealógico, indicar:

A) que tipo de herencia se ve representada.
Herencia autosómica recesiva
B) Como es el genotipo de los individuos coloreados.
Homocigota recesivo

C) Como puede ser los genotipos de los distintos miembros de la familia.

Heterocigota.

Bibliografía:

Curtis H., S. Barnes, A. Schenk y A. Massarini. (2008) Biología. 7° edición. Editorial

Panamericana. Buenos Aires.

Oviedo, N., Manuel-Apolinari, L., de la Chesnaye, E., Guerr-Araiza, C. (2015). Aspectos

genéticos y neuroendócrinos en el trastorno del espectro autista. Boletin Médico del
Hospital Infantil de Mexico.Espectro autista. Hospital Pediatrico de Mexico : 72 (1): 5-
14.