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El gen ADA es una enzima que se conoce como la adenosina desaminasa. Se encarga
del desarrollo y el mantenimiento del sistema inmune que tienden a ser los linfocitos,
asimismo, aquellos se generan dentro de los tejidos linfoides. La función que presenta
el ADA es encargarse de la eliminación de la producción de la desoxiadenosinasa que
comienza a generarse cuando se detecta y/o presenta la descomposición del ADN, se
considera dañina debido a que su toxicidad puede dañar a los linfocitos.
El SCID también se le conoce como el síndrome del “niño burbuja” esto síndrome se
trata de lo ya mencionado anteriormente, es el gen autosómico recesivo que origina
disfunción de células T y B. Por tal motivo, quienes padecen de este síndrome padecen
de una vida muy corta debido a las diversas complicaciones y esto se debe a la
tendencia que presentan a enfermarse de manera más rápida. En muchos de los casos
este gen comienza a mostrar síntomas a la edad de los 6 a los 14 meses de edad y en
ciertas ocasiones muy peculiares se presenta dentro de la vida adulta.
Las mutaciones existentes en el gen ADA, hasta el momento se han registrado 70, la
función del gen ADA es de ir eliminándola molécula de desoxiadenosina que se
comienza a producir cuando existe una descomposición del ADN. En lo que respecta a
las mutaciones del gen ADA es que eliminan la actividad de producción que se encarga
de eliminar a la adenosina deaminasa permitiendo que la molécula desoxiadenosina se
comiencen a acumular creando ciertas concentraciones tóxicas para los linfocitos T y B
que se encuentran dentro del organismo. Por ello, no existe la maduración de la
adenosina desaminasa porque mueren antes de poder atacar a la desoxiadenosina.