EMBRIOLOGÍA UNAM FACMED

BLOQUE 1

1. Introducción a la Embriología Humana: Procesos moleculares del desarrollo.

1.1 Generalidades de la expresión génica.

Existen muchas moléculas relevantes que controlan el desarrollo embrionario,

algunas de ellas permanecen en las células que las producen y actúan como
Factores de transcripción, los cuales son proteínas que se unen al ADN de las
regiones promotoras o potenciadoras de genes específicos, que dan lugar a
cambios en el desarrollo. Poseen una región que interactúa con la polimerasa II
del ARN, regulando así la cantidad de ARNm.

Otro grupo de moléculas señalizadoras salen de células que las producen y

AM
ejercen su efecto sobre otras, pertenecen a familias llamadas Factores de
crecimiento las cuales se unen como ligandos a moléculas receptoras

N
(proteínas transmembrana) y forman complejos con moléculas señalizadoras e

.U
inician la vía de transacción de la señal la cual llega a los núcleos de las

O
células diana, e influye sus productos génicos.

FC

1.2 Factores de transcripción y moléculas señalizadoras.

S
LO

El ser humano posee al menos 39 genes homeobox homólogos (HOX) y

desempeñan un importante papel en la segmentación rostrocaudal del cuerpo,
AR

se activan y expresan de acuerdo a la secuencia 3´-5´ . Las mutaciones del

C

gen con pérdida de función causan transformaciones posteroanteriores y las

O

mutaciones con ganancia de función inducen transformaciones estructurales

R

anteroposteriores.

AR

Los genes PAX desempeñan varias funciones en los órganos de los sentidos y
AV

el sistema nervioso, al igual que la diferenciación celular que implican

transiciones epitelio-mesenquima.

1.2.1 Factor de crecimiento transformante B (TGF-B) moléculas que

N

desempeñan funciones durante la embriogénesis y la vida postnatal. Una de las

Á
LD

familias más importantes de ésta son las Proteínas morfogénicas Óseas

(BMP), las cuales a menudo ejercen sus efectos mediante la inhibición de otros
RO

procesos del desarrollo. El Factor deCrecimiento Fibroblástico (FGF)

desempeñan cometidos en fases del desarrollo embrionario y otras funciones
como la estimulación del crecimiento capilar. Familia Hedgehog (-hh), las
cuales son importantes moléculas de señalización, existen tres miembros de la
familia; Sonic, Desert e Indian. Sonic hedgehog (shh) la cual toda su actividad
de señalización recibe en el segmento N-terminal de una proteína. La familia de
moléculas de señalización Wnt desempeña importantes papeles en la
gastrulación, cuando muchos esbozos de órganos están adquiriendo su forma,
Wnt estimula la proliferación celular para que se formen en porciones normales.
Las Moléculas receptoras son proteínas transmembranales, un ejemplo de
estos es Notch, un receptor de superficie que se expresa en la fase inicial de la

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embriogénesis y en los tejidos que constituyen al mesodermo presomítico y el

neuroepitelio.

1.2.3 La Vitamina A (retinol) y su metabólico, el ácido retinoico son de

suma importancia en la embriología, ya que su deficiencia o exceso pueden
causar malformaciones congénitas graves que pueden afectar la cara, ojos,
rombencéfalo, los miembros y el sistema urogenital además de la cresta neutral
faringea.

PREGUNTAS DE REPASO
1. ¿Cuál de los siguientes es un factor de transcripción?

A. FGF.

B. Pax.

C. TGF.

AM
D. Notch.

N
E. Wnt

.U
2. ¿Cuál es la clase de moléculas cuyos miembros muestran de forma
característica disposiciones en dedo de zinc o en hélice-lazo-hélice?

O
A. Los protooncogenes.

B. Las moléculas señalizadoras.

FC
S
C. Los receptores.

LO

D. Los factores de transcripción.

E. Ninguna de las anteriores.

AR

3. ¿Cuál de los genes siguientes tiene una expresión más anterior en el

C

embrión?

A. Hoxa-13.

B. Hoxc-9.

AR

C. Hoxd-13.

AV

D. Hoxb-1.

E. Hoxb-6.

4. ¿En qué centro señalizador se produce Sonic hedgehog?

A. En la notocorda.

Á
LD

B. En los extremos intestinales.

C. En la placa del suelo del tubo neural.

RO

D. En la zona de actividad de polarización en el esbozo de los miembros.

E. Todas las anteriores.

2. Ciclo celular y mitosis

2.1 Generalidades de Cromosomas

2.1.1 El genoma es el conjunto de genes presentes en un

organismo y se ha estimado que en el ser humano hay alrededor de 25,000 de
ellos.

Un gen es una secuencia de ADN que codifica para una proteína o un RNA.

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Los alelos son formas alternativas de un mismo gen, que se manifiestan como
variaciones de una misma característica. Si tanto el alelo paterno y materno son
iguales entonces se dice que el individuo es homocigoto para ese gen, pero si
son diferentes entonces es heterocigoto.

El empaquetamiento del DNA se lleva a cabo mediante superenrollamiento y

se organiza en los siguientes niveles:

-Nucleosoma. Constituido por 146 pb que rodean a un octámero de histonas

(H2A, H2B, H4 y H5). Los nucleosomas pueden compactar unas 7 veces el
DNA.

-Solenoide (fibra 30 nm). 6 nucleosomas pueden asociarse por medio de ADN

de conexión (54 pb). Esta estructura puede compactar unas 100 veces el DNA.
Se encuentran estabilizados por la H1.

AM
-Los solenoides forman a su vez bucles, 6 bucles crean una roseta que se
estabiliza por proteínas no histónicas, 30 rosetas crean una vuelta, 10 vueltas

N
una cromátide y 2 cromátides a un cromosoma.

.U
O
FC
S
LO
AR
C
R O
AR
AV
N
Á N
LD
RO

2.1.2 Los cromosomas son estructuras altamente organizadas y

están formadas por proteínas y dos cadenas de ADN, de forma que en un
cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y reciben el nombre de
cromátidas, unidas entre sí por un centrómero, el cuál divide los cromosomas
en dos brazos.

Los cromosomas se clasifican según la longitud de sus brazos, es decir, la

posición del centrómero.

Metacéntricos: los dos brazos son iguales y el centrómero esta en el centro

Submetacéntricos: el centrómero está ligeramente desplazado

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Telocéntricos: el centrómero está mas cerca de un extremo, dando dos brazos

desiguales.
Acrocéntricos: el centrómero está en un extremo, ´´solo existe un brazo´´.

AM
N
.U
EJERCICIOS DE REPASO
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/genetica1/actividad3b.htm

O
http://recursos.cnice.mec.es/biosfera/alumno/4ESO/genetica1/actividad2b.htm

FC
S
2.2 Ciclo celular: serie de pasos ordenados en los cuales crece, se replica
LO

el material y se prepara para entrar en Mitosis la célula.

AR

2.2.1 Factores de crecimiento y hormonas inician el ciclo celular.

Interfase:

-G1: Duplicación de tamaño y el numero de organillos celulares.

-G0: Período de latencia o especialización; la célula cesa de dividirse.

-S: Síntesis, replicación del DNA y proteínas.

AR

-G2: Intervlo de preparación celular para su próxima división, se condensan los

AV

cromosomas.

Mitosis: es un proceso de compactación, alineación, separación,

N

individualización del material genético; se reparte a las células hijas el material

Á

genético replicado por medio de segregación de los cromosomas:

LD

-Profase: se compacta el material genético para luego ser separado. (Se

RO

fragmenta la envoltura nuclear, formando vesículas).

—Prometafase: se rompe la membrana nuclear, se unen los cromosomas al

huso mitótico en el cinetocoro.

-Metafase: 46 cromosomas se alinean al ecuador para poder hacer una

separación balanceada.

-Anafase: separación de los cromosomas metafásicos a un solo cromosoma

anafásico, formando dos grupos de 46 cromosomas homólogos. En este paso
es donde se presenta la No disyunción (error en la separación de los
cromosomas homólogos, y si ocurre fecundación puede dar como resultado
una monosomía o trisomía).

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-Telofase: proceso de descompactacion, formación de dos núcleos

(cariocinesis) y la separación del citoplasma (citosinesis) por un
estrangulamiento de la membrana, dada por activa y miosina en un anillo
contráctil.

AM
N
.U
O
FC
S
LO
AR
C
R O
AR
AV
N
Á N
LD

2.3 Regulación del ciclo celular

RO

2.3.1 El complejo CDK/ciclina es un complejo proteico dímero con

función en conjunto de realizar cambios intracelulares necesario para que las
fases del ciclo celular ocurra de manera secuencial y ordenada, donde CDK
(cyclin-dependent kinasa) tiene como función fosforilar e inducir al ciclo
celular, y la ciclina es regular dicho ciclo. Las proteínas CIP (proteína inhibidor
de cinasas) e INK4 pueden detener de manera temporal o permanente los
complejos CDK/ciclina, para evitar la proliferación celular. Las Cdc (ciclina
dependientes de cinasa) remueven fosfatos para activar al complejo CDK/
ciclina.

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2.3.2 Punto de restricción: Sucede a la mitad de la fase G1, los

complejos CDK4, CDK6- ciclina D fosforilan a RB (la cual inhibía a E2F) para
que libere E2F (factor de transcripción) el cual regula la expresión genética
necesaria para entrar a fase S y el paso del primer punto de control y sintetiza
CDK2-ciclinaE. P16 inhibe la actividad de CDK4,6-ciclina D al inicio del ciclo.
P27 contribuye a que la célula abandone el ciclo cuando está en grandes
concentraciones.

Primer punto de control (punto de no retorno): se activa en estado alto de

energía, ocurre en G1 para pasar a la fase S, el complejo CDK2-ciclina E es el
encargado de continuar el ciclo, pero si existe daño de DNA, p53 detendrá el
ciclo [el cual transcribirá CIP p21 para inducir apoptosis e inhibir la expresion
de las ciclinas (si no sirve, habrá proliferación tumoral metastácica)] .

AM
Segundo punto de control: ocurre entre la fase S y G2, participan las CDK2,

N
CDK1-ciclina A, se verifica que todo el DNA se encuentre duplicado (dos

.U
juegos idénticos del genoma) y que se encuentren intactos, si se encuentran

O
dañados, p21 se activa para detener el ciclo.

FC
Tercer punto de control: De G2 a Mitosis. La ciclina A induce un estado
activo lo cual propicia la promoción de la mitosis por medio de la Cdc25.

S
Punto de control mitotico: En la fase mitotica entre Metafase y Anafase, el
LO

complejo CDK1-ciclinaB con ayuda de Cdc20 activan a la APC para pasar de

AR

Metafase a anafase, después esto, la E2F se encuentra híperfosforilada,

C

entonces p27 inhibe a APC para finalizar la transición de Metafase a anafase.

R O
AR
AV
N
Á N
LD
RO

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2.4 La Meiosis es el proceso de especialización para formar gametos

(células reproductoras capaces de ser fecundados o fecundar) femenino y
masculino, que a su vez, unidos forman un cigoto totipotencial (capacidad de
dar origen a millones de células, tejidos, órganos, embriones)

2.4.2 Meiosis I: Fase Reduccional del numero de cromosomas a la

mitad, se separan los cromosomas homólogos (que comparten mismos génes)
Inicia con 2n+4c y termina con 1n+2c. En Metafase ocurre una alineación
aleatoria de las tetradas y la Anafase da como resultado dos diadas con 23
pares de cromosomas cada una.

-Profase:

AM
—Leptoteno: Los cromosomas se encuentran en cinta delgada y comienzan su

N
condensación.

.U
—Zigoteno: Se unen los cromosomas homólogos (sinapsis)

—Paquiteno: Se condensan los cromosomas, se forma una tetrada, se da en

O
FC
entrecruzamiento (crossing over), en el cual se intercambia el material genético

—Diploteno: sucede la primer detención meiótica, se comienzan a

S
descompactar los cromosomas e inicia la transcripción.

LO
—Diacinesis: bibalencia lista para la Metafase, descompactación completa.

AR
C
R O
AR
AV
N
Á N
LD
RO

2.4.3 Meiosis II: Fase ecuacional, se iguala el número de gametos,

no hay fase S, por lo cual inicia con 1n+2c, en Metafase II ocurre la segunda
detención meiótica, en Anafase II las cromátidas migran a los polos, da como
resultado células hapliodes 1n+1c.

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AM
N
.U
O
FC
S
LO
AR
C
R O

AR

2.5 Alteraciones de la división celular

2.5.1 No Disyunción: los cromosomas fallan en la separación

AV

durante la meiosis, dan como resultado un gameto haploide 24 y otro con 22.

Cuando los gametos de no disyunción se combinan con unos normales, dan

N

como resultado embriones con 47 cromosomas (Trisomía) o 45 (Monosomía). El

Á

término genérico para describir la condición anormal del numero de

LD

cromosomas es la Aneuploidía.

RO

Cuando las células del embrion contienen más de dos múltiplos del numero
haploide de cromosomas, se le denomina Poliploidía, ejemplos( fecundación de
un óvulo por más de un espermatozoie o falta de separación de un cuerpo polar
en la meiosis).

3. Biología de la reproducción (Gametogénesis).

3.1 Gametogénesis: proceso de formación de gametos (células de la línea

germinal) por medio de meiosis, existen dos tipos de gametos (masculino:
espermatazoide y femenino: ovario). Ambos gametos unidos, femenino y
masculina dan como resultado un cigoto.

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La mitosis es un ciclo de proliferación y sus resultados son gonias

(espermatogonias y ovogonias); La meiosis es un ciclo de especialización y da
como frutos a gonocitos (espermatocitos y ovocitos).

3.3 Espermatogénesis Inicia en la pubertad y dura al rededor de 62-72

días. El proceso se lleva a cabo en los túbilos espermñaticos por medio de las
hormonas: LH secretada por la hipófisis y actúa sobre c. Leydig para secretar
Andrófenos (testosterona) el cual es responsable de los caracteres sexuales
masculinos. FSH secretada por la hipófisis y actúa sobre c. Sertoli (o
Sustentaculares) los cuales sostienen la línea germinal, inducen a las células
germinales a espermatogonias, protege y nutre al espermatozoide. Inhibina que
es secretada por Sértoli actúa sobre la hipófisis inhibiendo la secreción de FSH
y así detener la espermatogénesis. La Espermiogénesis es el cambi morfológico

AM
que sufre la espermátida para tener capacidades para fecundar (adquiriendo un
flajelo) y pasará a llamarse

N
espermatozoide.

.U
O
FC
S
LO
AR
C
R O
AR
AV
N
Á N
LD

RO

1. Túbulo seminífero

2. Estroma testicular

3. Espermatocito primario

4. Espermatogonia

5. Espermátidas

6. Espermiogénesis

7. Vaso sanguíneo

8. C. Sertoli

9. C. Leydig

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AM
N
.U
O
3.2 Partes del espermatozoide y FC
S
malformaciones:

LO

La cabeza esta conformada de dos organelos

AR

Vesícula acrosómica (Golgi funcionado) el cual

contiene enzimas para lograr la fecundación,
C

núcleo con portaminas para facilitar la

O

compactación del DNA y ademas una membrana

R

plasmática el cual es un receptor para la

AR

fecundación. En el espermatozoide, la mala compactación nuclear o un error en

AV

la meiosis causa Macrocefalia(1), la pérdida de material genético causa

N

microcefalia(2), un error en los puentes citoplasmáticos causa bicefalia(3), y un

error en el acrosoma se expresará como una cabeza puntiaguda; piriforme(5).

Á N

El cuello está formado por el centriolo, el cual es el centro organizador de

LD

microtúbulos, si existen dobles centros organizadores, entonces el

espermatozoide será bicaudado o bicoidal (4).

RO

La pieza media o cuerpo está formada por mitocondrias agrupadas, las cuales
confieren la energía para el movimiento de la cola, si existe mala organización
de la pieza media, entonces el cuerpo estará en forma de ´´zigzag´´o cuello largo
(7).

La cola está formada por microtúbulos con alta movilidad para facilitar el
desplazamiento, si existe un error en los mismos, el espermatozoide tendrá cola
corta o doblada(6).

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3.4 Ovogénesis y Foliculogénesis

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3.5 Control hormonal del ciclo sexual femenino y 3.6 Ovulación

La ovogénesis se inicia en la vida intrauterina cuando la ovogonia se diferencia

en ovocito primario, que entra en la primera división meiótica, experimentando
la primera detención meiótica por el factor inhibidor de la meiosis (FIM), el cual
es producido por las células foliculares. La ovogénesis se reinicia en la pubertad
de la mujer por el estímulo hormonal de la adenohipófisis.

La foliculogénesis se lleva a cabo en el ovario, bajo la regulación de las

gonadotrofinas (FSH y LH), el folículo primordial, se desarrolla pasando por
primario secundario y terciario, simultáneamente el ovario produce las
hormonas 17beta-estradiol y progesterona que regulan el ciclo sexual femenino.

El ciclo sexual femenino [ciclo estral (de 28 días)]

Fase menstrual (día ~1-5): se caracteriza por el desprendimiento del endometrio

AM
y secreciones del flujo
menstrual.

N
.U
Fase proliferativa/folicular/
estrogénica (día ~5-13):

O
caracterizada por el crecimiento
de los folículos ováricos y
aumento glucógeno controlado FC
S
LO

por los estrógenos, a su vez,

aumenta el grosor del endometrio
AR

y las arterias espirales aumentan

su longitud. Los días 12 y 13 son
C

los días más fértiles.

En el día 14 se da la ovulación
R

dando como resultado un cuerpo

AR

hemorrágico y la expulsión de un
AV

ovocito secundario (con su

cuerpo polar, zona pelúcida y
N

corona radiada).

En el día 15, tanto el ovocito

Á

como el espermatozoide llegan a

LD

la ampolla, donde se dará La

RO

fecundación.

Fase secretora/lútea/
progestacional (día ~16-27): se
forma y crece el cuerpo lúteo, la
progesterona emitida por dicho
cuerpo lúteo estimula al epitelio
glandular el cual incrementa su
vascularización, aumentando las
concentraciones de oxigeno y
nutrientes, aumenta el grosor del
endometrio. En el día 21 o 22 se
presenta la implantación del

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cigoto; si no ocurre fecundación, el ciclo continúa.

Fase isquemica/hipoxica (día ~28-1, 2): las arterias espirales presentan constricción
debida al decremento de progesterona dada por la degradaciones del cuerpo lúteo,
formandose un cuerpo blanco (albicans), se rompen las paredes vasculares y se
genera flujo menstrual y el ciclo se reinicia.

Moco cervical: El moco en la fase estrogénica (Moco E); fértil, filante, transparente,
fluido y permeable. En la fase progestacional (Moco G); infértil es opaco, espeso,
escaso, impermeable y no filante.

Hormonas hipofisarias: la progesterona funciona como un excitador de la ovulacion y

el embarazo y provoca el aumento de la temperatura corporal basal; la pastilla abortiva
es su análogo y compite por sus receptores y así inhibir dicha excitación. El estrógeno
(17 B estradiol) provoca el pico gonadotrópico.

Hormonas ováricas (gonadotrópicas): se van a liberar por pulsos; LH induce a la

ovulación y la formación del cuerpo lúteo. FSH propicia el desarrollo folicular.

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4. Fecundación

4.1 El semen es un fluido espeso y blanquecino formado por 10%

espermatozoides (~200-400 millones por eyaculado (50-150 millones por ml)) y
90% líquido seminal. El transporte del espermatozoide comienza en el túbulo
seminífero, donde llegará al epidídimo por el conducto eferente, del epidídimo;
que es donde adquiere movimiento el espermatozoide (se retira una capa de
glucoproteínas del acrosoma) , se dirigirá a la vesícula seminal por medio del
conducto deferente, en la vesícula seminal se aportará entre el 40-60% del
volumen del semen, aportando también fructosa, prostaglandinas, aminoácidos,
hormonas, fósforo y potasio. Luego pasará por la próstata y esta aportará de
15-30% del plasma seminal, luego, la glándula bulbouretral aportará de 3-6% y
luego será liberado por la uretra peneana, teniendo como pH final 7.2.

AM
Transporte ovular: Después de que el ovocito secundario es expulsado, las
fimbrias lo barren hacia el infundíbulo de la trompa, hasta que llegará a la

N
.U
ampolla donde será fecundado.

Transporte espermático: Después del coito y eyaculación, los espermatozoides

O
son depositados en la porción superior de la vagina, la cual eleva su pH, se
FC
desplazarán a través del cérvix; vesciculasa hará coagulación seminal para
S
evitar su retroceso, el desplazamiento continuará al útero y trompas uterinas
LO

gracias a la peristalsis, gracias a la fructosa 200 espermatozoides pueden ser

candidatos a fecundar, pero solo uno podrá llegar a la ampolla y fecundar.

AR

4.2 Etapas de la fecundación: se va a dar en la ampolla de la trompa

O

uterina.

El espermatozoide llegará al ovocito por factores de atracción

AR

y quimiotaxis. Cruzará la corona radiada, gracias a la

AV

hialuronidasa del acrosoma y los movimientos flajelares.

Cuando llegue a la zona pelúcida se hará el reconocimiento
N

de gametos, luego penetrará la zona pelúcida liberando el

N

acrosoma y la zona pelúcida cambiará su configuración

Á
LD

para dejarlo pasar. Luego, el esperma se encontrará en el

espacio perivitelino y existirá un reconocimiento de
RO

membranas. La penetración del espermatozoide activa al

ovocito para que finalice la meiosis II, tras la des
condensación de los cromosomas maternos, el núcleo del
ovocito maduro se convertirá en el rponúcleo femenino. El
núcleo del espermatozoide aumenta de tamaño formando el
pronucleo masculino. Los pronúcleos se fusionan dando
lugar a una agregación diploide y se pasara a llamar cigoto.

Como resultado de la fecundación tendremos:

1.- Se restablece el numero diploide de cromosomas

2.- Variabilidad genética

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3.- Un segundo cuerpo polar

4.- Determinación del sexo cromosómico

5.- Se reactiva el metabolismo embrionario

4.3 Prevención de la polispermia: 1º Bloqueo rápido; despolarización de la

membrana de -70 a +10 mv causado por la entrada de sodio y el aumento de
calcio. 2º Reaccion Cortical debida a la liberación del contenido de gránulos
corticales, provocando un aumento de calcio y habrá una reacción de zona
(Bloqueo Lento).

5. Segmentación: las divisiones mitóticas aumentan el número de células

(blastomeros)

Cigoto totipotencial

AM
2 pronucleos juntos

Se encuentra en fase S

N
.U
2 Cuerpor polares

Zona pelúcida condensada

O
Vitelo (reserva de energía)

FC
-Oligolécito: poco vitelo

S
-Isolésico: vitelo disperso en todo el citoplasma

LO

2 polos: embrionario y abembrionario

AR

Blastómera totipotencial

Segmentación meridional resultan dos células con la mitad

O

del tamaño y son asimétricos

Holoblástica: se separa en dos.

AR
AV

N
N

Blastómera pluripotencial

Á
LD

La zona pelúcida las mantiene unidas

Moléculas de adhesión celular

RO

Se expresa el genoma

Existe comunicación celular

Mórula (al 3er dia de la fecundación)

16 células asincrónicas, células madre troncales

(pluripotenciales)

Oct4 gen de arranque del desarrollo, establecimiento de

las células germinales y conservación de la
pluripotencialidad.

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Compactación dada por cambio de configuración

Blastocisto

Formación de cavitación dada por bombas de sodio y

potasio, el espacio lleno de líquido se llama blastocele

AM

N
.U
Blastocisto con cavidad bien formada (blastocele)

Las células planas periféricas están unidas por unión

O
desmosomal; Trofoblasto

FC
Las células cubicas forman el macizo interno;
S
Embrioblasto

LO

Al dia 7 ya se puede implantar.

AR

Eclosión del blastocisto

El Trofoblasto genera enzimas para degradar la zona

O

pelúcida.

Se puede separar el macizo interno y formar gemelos

AR

monocigóticos.

AV
N

5.4 Transporte e implantación del embrión.

En el sexto o séptimo día después de la fecundación se da el reconocimiento

Á
LD

del blastocisto, luego ocurre una invasión y proliferación trofoblástica, después

una implantación total o anidación seguida del aumento de oxigeno y nutrientes.

RO

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Correlación clínica:

Retinoblastoma: Cuando la proteína Rb se

encuentra mutada, no logra inhibir al complejo
E2F y el ciclo celular continúa sin control,
ocasionando Retinoblastoma (tumor canceroso
en la retina), el cual se observa como un reflejo
blanco en la exploración oftalmica.

Alteraciones cromosómicas:

Aneuploidía: el numero de cromosomas no es múltiplo de

n (causa no disyunción en Anafase I y/o II.

Monosomía: es la pérdida de un cromosoma (2n-1)

Genotipo 45X

AM
Fenotipo; Sx. Turner, Genotipo; 45X. Única
monosomía viable, hace falta un cromosoma sexual

N
.U
(heterocromasia), presentan infantilismo sexual, aspecto
de mujer, disgenecia genital, cuello ancho y corto.

O
FC
Trisomía: aparición de in cromosoma extra en uno de los pares
S
cromosómicos (2n+1) Genotipo 47

LO

Genotipo: 47XX, 47XY ,13+ Fenotipo Sx Patau, Autosómica,

alteraciones cráneofaciales, ciclopía, labio y paladar hendido,
AR

coloboma.

Genotipo: 47XX, 47XY, 18+, Fenotipo Sx Edwards, autosómica,

O

alteraciones cráneofaciales orejas displásicas, hipertonía, polidactilia,

R

malformaciones en extremidades (más común miembros inferiores) .

AR

Genotipo: 47XX, 47XY, 21+, Fenotipo: Sx Down, por no

AV

disyunción, hipotonía, alteraciones cráneofaciales, cardiopatías

congénitas, puente nasal amplio, glosoptosis, retraso mental,
N

hipotiroidismo.

Genotipo: 47XXY, Fenotipo Sx Klinefelter, Heterocromasia Caracteres

Á
LD

sexuales masculinos y femeninos, genitales de varón pequeños,

ginecomastia, gran altura, brazada larga, caderas anchas, azoospermia, precoz.

RO

Genotipo 47XXX, Fenotipo metahembra, aspecto de mujer, gran estatura,

retraso mental, caderas anchas, oligomenorrea, monarca tardía y menopausia
temprana.

Genotipo 47XYY ´´Chicos YY´´ Fenotipo gran estatura,

dedos largos, agresivos (producción excesiva de
testosterona)

Poliploidias: variación del número de cromosomas, ninguna

viable.

Dispermia: doble fecundación de un ovocito, falla en el

bloqueo de la polispermia, triploidia (3n), Genotipo 69XXX,
Mola hidatiforma; no se desarrolla placenta ni producto.

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Deleción. Pérdida de un fragmento de un cromosoma

Translocación: intercambio de información

cromosómica entre no homólogos o entre heterólogos.

Sx. Sheehan: necrosis de la glándula hipofisaria,

consecuencia de una hemorragia obstétrica, acompañada de
un colapso circulatorio intenso e hipopituarismo. Es causa de
muerte postparto en la madre en un 25%.

Infertilidad

Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP): presente en mujeres con

sobrepeso, ciclos menstruales irregulares mayores a 35 días,
hirsutismo. Causas: resistencia a la insulina, y provoca a su vez una
producción exagerada de andróginos en los ovarios, lo cual causa
acné, crecimiento de vello en el cuerpo con disposición masculina,

.
O
arteroesclerosis (por alteración en el manejo de grasas) y esto

FC
conlleva a un riesgo de infarto.

S
En el hombre, cuando se rompe la barrera hematotesticular (2
LO

células de Sertoli separando a las espermatogonias de los

AR

espermatocitos) causa esterilidad por azoospermia y oligospermia,

debida a traumas o temperatura.

C
O

Alteraciones del Semen

R
AR

Oligospermia: menos de 20 millones de espermatozoides por mililitro

Azoospermia: falta o ausencia de espermatozoides

AV

Astenospermia: falta de movimiento por falta de energía del espermatozoide

Discinesia: afectación de movimiento del espermatozoide

N

provocada por una falla estructural.

Teratospermia: más del 20% de los espermatozoides

LD

tienen algún tipo de falla.

RO

Gemelismo

Monocigóticos:

Por división del cigoto: 2 placentas, 2 amnios, 2

cordones

Por división de la masa celular interna: 1 placenta, 2

amnios, 2 cordones

Por duplicación de la línea primitiva: 2 notocordas, 1

placenta, 1 amnios, 2 cordones

Dicigoticos: se da por poliovulación

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1) Caso clínico pareja va al doctor 2 años intentándolo - INFERTILIDAD

PRIMARIA

-En qué fase del ciclo se hacen los estudios- PROLIFERATIVA

-En qué fase del si lo es recomendable intentarlo - SECRETORA

-Hormona deficiencia - FSH

2) Que ocupa una mujer para evitar infección de transmisión sexual - CONDÓN
FEMENINO

3) Método anticonceptivo para una mujer no tener ovulación y proliferación -

HORMONALES COMBINADOS

4) Si está dañando el rombencéfalo factores de transcripción - ÁCIDO

RETINOICO

5) Qué hormona hace el moco G - PROGESTACIONAL

AM
6)Hormona encargada de la ovulación - LH

7)Qué gemelos se obtiene si el macizo celular se separa completamente -

N
MONOCIGOTICO

.U
8) Imagen de testículo cuáles son las células de Leidyg y que secreta (La que

O
está afuera) TESTOSTERONA

FC
9) En el ADN que es lo que se expresa - EXONES

10) Consecuencia de SX Sheehan - HIPOTENCION DE MAMAS

S
11) Resultado de meiosis - 4 CELULAS CON 23 CROMOSOMAS CON UNA
LO

CROMATIDA

AR

12) Meiosis 1 se da - ESPERMATOCITO PRIMARIO

13) El punto de restricción se da - G1 / ANTES DEL PUNTO

DE CONTROL

14) En qué fase se da el entrecruzamiento - PAQUITENO

R
AR

15) Como son las cromátidas en cigoteno -CROMOSOMA HOMOLOGOS

16) Si hay un aumento de HGC en qué etapa está la mujer - GESTACIONAL

AV

17) Imagen de ovocito Qué estructura secreta testosterona

- TECA INTERNA / VARIOS PUNTOS ROJOS

18) Estructura que lleva acabo el transporte - CORONA RADICADA

19) Cuantos pares de cromosomas se ve en un cariotipo - 23

LD

20) En qué etapa pierde su individualidad la célula - BLASTULA

RO

21) Que hace oct4 - TOTIPOTENCIALIDAD

22) Reacción acrosómica - PARA PASAR LA ZP

23) Mutación de rb - RETINOBLASTOMA

24) p21- SUPRESOR DE TUMORES

25) Célula compactada - MORULA

26)más del 50% de esperma mal formado -

TERATISOSPERMIA

27) - 32% con movilidad - ASTENOSPERMIA

28) p27- SACA A LA CÉLULA DEL CICLO

29) Por qué en la mitosis se visualizan los cromosomas - CONDENSADAS LAS

CROMATIDAS

30) Retroalimentación negativa en la adenohipófisis-

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TESTOSTERONA

31) Hormonas que participan en la ovogénesis

FSH/ LH /GNRH

32) ARN en tripletes - MENSAJERO

33) Que hacen las protaminas - COMPACTACIÓN DEL NÚCLEO

34) Función del acrosómica - PENETRAR LA ZP

35) No disyunción en cromosomas primarios - TURNER 36) No disyunción en

cromosomas homólogos - TRISOMÍA 37) Bloqueo rápido - DESPOLARIZACION
DE MEMBRANA

38) Bloqueo lento - CALCIO /ZP3

39) Maduración bioquímica del espermatozoide - EPIDIDIMO

40) Material genético que se pasa de generación en generación - DNA

AM
41) Movimiento rápido del espermatozoide en la tuba es- POR CONTRACCIÓN
DE ÚTERO

N
42) Proteína del 2 punto de control que revisa que no haya daños - CDK1

.U
CICLINA A B

O
43) Permite el paso de espermatozoides - MOCO E

FC
44) qué fase del siclo celular se duplica el material genético - SÍNTESIS FASE S

45) En qué etapa la célula pierde su individualidad genética - BLASTULA 4 /

S
BLASTOMERAS

LO

46) Hormonas que faltan en Sheehan - LH FSH PROLACTINA

AR

47) Consecuencia de la fecundación en el pronúcleo masculino - EXONES

48) Consecuencia de meiosis - VARIABILIDAD GENÉTICA

49) Amenorrea CICLOS ANOVULATIRIOS

50) Resultado de mitosis - 2 C HIJAS IGUAL A LA MADRE 51)Turner- NO

R
AR

DISYUNCIÓN DE LA MEIOSIS

52)Mitosis características - PROFASE CUANDO SE CONDENSAN LOS

AV

CROMOSOMAS

53)Hormona que hace que el endometrio se hinche - ESTRADIOL

54)Qué causa esterilidad - DEFICIENCIA DE FSH

55) Evita la poliespermia - ZP3

LD

56) Separasa - ROMPE LAS CUESINAS

RO

57)Compactación máxima del ADN - CROMOSOMAS

58) No disyunción en meiosis 1- MUJER MAYOR 35

59) Movimiento lento del espermatozoide - CILIOS

60) Son proteínas que se unen a regiones promotoras del ADN o son
potenciadores de genes

61) Son proteínas que se unen a regiones promotoras del ADN o son
potenciadoras de genes.- Factores de transcripción

62) ¿Cuál es el máximo grado de compactación del DNA?- Cromosoma

63) Genes que participan en la segmentación rostrocaudal del cuerpo.-Hox

64)Sustancias producidas por las células y que ejercen sus efectos sobre otras
células- Moléculas señalizadoras

65)Parte de la célula en donde se lleva a cabo la transcripción del DNA- Núcleo

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66)Molécula encargada de contener todo el material genético de un organismo.-

DNA

67)Proceso mediante el cual la célula muere sin dañar a las células vecinas con
el contenido de su citoplasma.- Apoptosis

68)¿Qué región de un gen es la que codifica para la formación de proteínas?-

exón

69)Fases en las que se divide el ciclo celular- Interfase y fase M

70)Proceso altamente regulado mediante el cual las células se dividen- Ciclo

celular

71)Fase del ciclo celular en la que se da la duplicación del material genético.-S

72)Fase del ciclo celular en donde se da la duplicación de organelos celulares.-

G1

AM
73)Fase del ciclo celular donde la célula madre reparte el mismo número de
cromosomas a cada célula hija: M

N
74)Fase del ciclo celular en donde se verifica que el material genético se haya

.U
duplicado adecuadamente.-G2

O
75)Molécula que induce la división celular.-Mitógeno

FC
76)Punto de control que se encarga de verificar que todo el ADN se encuentre
duplicado:- Segundo punto de control

S
77)El siguiente complejo CDK 2- Ciclina E, su acción final será-Estimulará la
LO

expresión de la ciclina de la fase S, la cual participa en el inicio de la duplicación

AR

de los cromosomas.

78)El siguiente complejo CDC20- APC, su acción final será-El resultado final de
C

su activación, es la degradación de la securina

79)El siguiente complejo CDK 4, 6-Ciclina D su acción final será: Actúa sobre
R
AR

RB inactivándolo a través de hiperfosforilación

80)Las células abandonan el ciclo celular Como resultado de la acción de la

AV

proteína: P27

81) Es el guardián del genoma: P53

82) Este factor activa la transcripción de los genes necesarios para la

Á

duplicación del ADN y la síntesis de desoxirribonucleótidos: E2F

LD

83)Lo siguiente es cierto respecto a la separasa:Se activa cuando todos los

RO

cromosomas se encuentren unidos al huso mitótico

84)Tipo de división celular que consta de 2 divisiones celulares y da como

resultado 4 células haploides, cada una con información genética diferente.
Meiosis

85)Es una característica de ka primera división meiótica. Reduce el número de

cromosomas

86) Subfase de la profase I donde ocurre el entrecruzamiento genético.-

Paquiteno

87) Fase de la meiosis donde se da la separación de los cromosomas

homólogos. Anafase I

88)Fase de la meiosis donde se da la separación de las cromátides hermanas.

Anafase II

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89)Todas son Subfases de la profase I, excepto: Citocinesis

90)La meiosis es importante por: Mantiene el número cromosómico de la

especie

91) Al finalizar la meiosis I tenemos la siguiente configuración cromosómica en

cada célula resultante: 1n1c

92)Es característico del proceso meiótico: Se generan células 1n1c

93)Causa más frecuente de Sx. De Down: No disyunción materna

94)La no disyunción durante la meiosis provoca: Aneuploidias

95)Única monosomía viable: Sx Turner

96) Trastorno cromosómico en pacientes con Síndrome de Down: Trisomía

97) Ejemplo de deleción: Sx Cri-Du-Chat

98)La mayoría de los casos de Síndrome de Down están relacionados con- No

AM
disyunción materna y edad avanzada

99)Subfase de la profase I de la meiosis donde se desensambla el complejo

N
sinatonémico y los cromosomas homólogos quedan unidos en los quiasmas-

.U
Diploteno

O
100)Trastorno cromosómico en pacientes con Síndrome de Turner: Monosomía

FC
101)Subfase de la Profase I de la meiosis donde se produce el emparejamiento
o alineamiento de los cromosomas homólogos estableciendo sinapsis y
S
formando bivalentes- Cigoteno

LO

102) Síndrome de Down 47, XY/XX+21 Retraso en el crecimiento, hendiduras

AR

palpebrales oblícuas, pliegues epicánticos, raíz nasal deprimida, cuelo corto y

ancho con clinodactilia en el quinto dedo de las manos, pliegue palmar único,
C

atonía muscular

103)Síndrome de Kinefelter 47, XXY Fenotipo masculino, talla elevada.

R
AR

Ginecomastia, testículos pequeños, esterilidad por azoospermia, vello escaso

104)Síndrome de Turner 45, X0 Fenotipo femenino, disgenesia gonadal

AV

(ausencia de tejido ovárico),genitales y mamas subdesarrollados, pliegues en

N

cuello, cuello corto, estatura baja, desarrollo anormal de torax y en algunos

N

casos cardiopatía congénita.

105)Síndrome de Edwads 47, XY/XX+18 Microcefalia, anomalías del sistema

LD

nervioso, labio hendido, orejas displásicas de implantación baja, pie en

RO

mecedora, alteración de genitales externos e internos, hernia diafrgmàtica,

cardiopatía congénita.

106)Síndrome de Patau 47, XY/XX+13 Anomalías del SN con retraso mental,

cardiopatía congénita, polidactilia, pie valgo, onfalocele, extrofia vesical e
hipotonía muscular.

107)Respecto a la anafase, es cierto que: Se produce la separación de las

cromátidas hermanas

108)Respecto a la metafase es cierto que:Hay alineación en plano ecuatorial de

los cromosomas

109)Es una consecuencia de la mitosis:La formación de dos células idénticas

con 23 pares de cromosomas.

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110)Al finalizar la mitosis tenemos la siguiente configuración cromosómica en

cada célula resultante:2n2c

111)Proteínas que forman parte del anillo contráctil: Actina y miosina

112)Sitio donde se originan las CGP en un embrión bilaminar : Epiblasto

113)A la 5ta semana de gestación podemos encontrar a las CGPs en: Cresta
gonadal

114)Células cuya función es brindar protección y nutrientes a las células

precursoras de espermatozoides. Sertoli

115)Relaciona el origen de la siguiente célula: SERTOLI -Epitelio celómico

116)Relaciona el origen de la siguiente célula: LEYDIG- Mesodermo intermedio

117)Relaciona el origen de la siguiente célula: ESPERMATOGONIAS- CGP

118) Célula que tiene actividad mitótica en la gónada másculina:

AM
Espermatogonia

119) Fórmula cromosómica de la espermátide- 1n1c

N
120)Región anatómica donde se lleva a cabo la maduración morfológica de los

.U
espermatozoides: túbulo seminifero, Epidídimo (movimiento flajelar)

O
121) Es uno de los cambios presentes en la espermiogénesis-Disposición de las

FC
mitocondrias en la parte intermedia

122)La definición de la alteración Azoospermia es por: Ausencia de

S
espermatozoides de la muestra de semen analizada

LO

123) La definición de la alteración Hipoespermia es por:Cuando la cantidad del

AR

eyaculado emitida es menor de 2ml

124)La definición de la alteración Oligozoospermia es por: Menos de 15 millones

C

de espermatozoides por ml. en la muestra de semen analizada.

125)La definición de la alteración Astenozoospermia es por: Cuando hay más de

R
AR

50% de espermatozoides con movimientos lentos, irregulares, no progresivos o

circulares.

AV

126)La definición de la alteración Teratozoospermia es por:Más de un 30% de

N

espermatozoides malformados en la muestra analizada.

127)La siguiente aseveración es cierta sobre el líquido seminal-Contiene 10%

Á

de espermatozoides

LD

128)Sustancia relacionada con la realimentación negativa en el eje hipotálamo-

RO

hipófisis-gónada, secretada por la célula nodriza: Inhibina

129)Una Falla en la migración de las Células Germinales Primordiales provoca:

teratoma

130)Es el objetivo de la inactivación del cromosoma X: Impedir que las células

tengan un exceso de productos génicos del cromosoma X.

131)La Mola Hidatiforme es un ejemplo de impronta parenteral y se caracteriza

por- Degradación de la placenta

132)La Mola Hidatiforme es el resultado de las siguientes: De la fecundación de

un ovocito por dos espermatozoides

133)Cuando el embrión consta de 16 células o más se denomina: Mórula

134) Los gemelos que se obtienen de la fecundación de dos ovocitos se llaman:

Dicigotos

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135)Aberrante se refiere a: El número de blastómeros aumenta de uno en uno,

es decir, en progresión aritmética.

136) Asincrónico es cuando-El blastómero grande se divide antes que el chico

137)¿Rotacional se refiere a? El blastómero grande se divide antes que el chico

138) Días en los que se lleva a cabo la implantación: sexto-octavo

139) ¿Cuál es el estadio en el que se implanta el producto de la fecundación?

Blastocisto

140)¿En qué fase se encuentra el endometrio durante la implantación?

Secretora

141) Hormona que produce el Trofoblasto y se utiliza en la prueba de embarazo.

Hormona gonadotropina coriónica humana

142)A la reacción mediante la cual las células del estroma endometrial

AM
edematoso se hinchan por la acumulación de glucógeno y gotitas lipídicas se
conoce como: Decidual

N
143)El nombre que recibe la decidua que rodea al embrión se denomina:

.U
Capsular

O
FC

S
LO
AR
C

144)Forman la barrera hemato-

O

testicular-E

R
AR

145) Se encuentran en meiosis I: B

146)Se encarga de secretar

AV

testosterona- D

147)Sufórmula cromosómica es 1n2c-

N

148) Se encarga de fecundar al

LD

ovocito secundario: A

RO

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