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ANALISI DISPONIBILI PRESSO LA UOC GENETICA MEDICA IRCCS-CSS

Indicazione/Sospetto di Test richiesto Impegnativa 1 Impegnativa 2 Impegnativa 3 Geni analizzati

Acondroplasia / Ipocondroplasia Analisi molecolare Sanger gene FGFR3 (hot spot) 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x1 FGFR3: NM_000142.4

Acromegalia familiare Analisi molecolare Sanger gene AIP 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 AIP: NM_003977

Aneurisma familiare dell'aorta toracica Analisi molecolare NGS per connettivopatie ereditarie - 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ACTA2: NM_001141945, COL1A1: NM_000088,
aortopatie COL1A2: NM_000089, COL3A1: NM_000090, COL4A1:
NM_001303110, COL5A1: NM_000093, COL5A2:
NM_000393, EFEMP2: NM_016938, ELN: NM_000501,
FBN1: NM_000138, FBN2: NM_001999, FLNA:
NM_001110556, FOXE3: NM_012186, GATA5:
NM_080473, LOX: NM_002317, MAT2A: NM_005911,
MFAP5: NM_003480, MYH11: NM_001040113, MYLK:
NM_053025, NOTCH1: NM_017617, PLOD1:
NM_001316320, PRKG1: NM_006258, SKI:
NM_003036, SLC2A10: NM_030777, SMAD3:
NM_005902, SMAD4: NM_005359, TAB2:
NM_015093, TGFB2: NM_001135599, TGFB3:
NM_003239, TGFBR1: NM_001306210, TGFBR2:
NM_001024847

Angiomi cavernosi cerebrali - I Livello Analisi molecolare Sanger gene KRIT1 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x6 KRIT1: NM_194456.1

Angiomi cavernosi cerebrali - II Livello Analisi molecolare Sanger gene PDC10 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x3 PDCD10: NM_145860.1

Angiomi cavernosi cerebrali - III Livello Analisi molecolare Sanger gene MGC4607 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x4 MGC4607: NM_031443.3

Angiomi cavernosi cerebrali - IV Livello Ricerca riarrangiamenti genomici geni MGC4607, KRIT1 e PDC10 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e MGC4607: NM_031443.3, KRIT1: NM_194456.1;
mediante MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo) PDCD10: NM_145860.1

Atrofia muscolare spinale - I livello Ricerca delezione comune SMN1 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e SMN1:NM_000344
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso - I livello Analisi molecolare Sanger gene FOXL2 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 FOXL2: NM_023067.3

Blefarofimosi-ptosi-epicanto inverso - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene FOXL2 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e FOXL2: NM_023067.3
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

CADASIL/sindrome del meningocele laterale Analisi molecolare Sanger gene NOTCH3 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x4 91.30.3x8 NOTCH3: NM_000435.2

Calcinosi tumorale ipofosfatemica - I livello Analisi molecolare Sanger gene GALNT3 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x3 GALNT3: NM_004482

Calcinosi tumorale ipofosfatemica - II livello Analisi molecolare Sanger gene FGF23 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x1 FGF23: NM_020638

Calcinosi tumorale ipofosfatemica - III livello Analisi molecolare Sanger gene KL 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 KL: NM_004795

Calcinosi tumorale normofosfatemica Analisi molecolare Sanger gene SAMD9 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x3 SAMD9: NM_017654

Carcinoma ereditario di mammella/ovaio Analisi molecolare NGS per carcinoma ereditario 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 BRCA1: NM_007294.3, BRCA2: NM_000059.3
mammella/ovaio
Carcinoma ereditario di mammella/ovaio - Ricerca riarrangiamenti genomici geni BRCA1 e BRCA2 mediante 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e BRCA1: NM_007294.3, BRCA2: NM_000059.3
conferma riarrangiamento genomico MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

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Carcinoma midollare della tiroide/neoplasia Analisi molecolare Sanger gene RET 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x6 RET: NM_020630
endocrina multipla tipo 2A-B/feocromocitoma
adrenergico
Cardiomiopatia dilatativa (geni OMIM) Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ABCC9: NM_020297, ACTC1: NM_005159, ACTN2:
cardiomiopatia dilatativa NM_001103, ANKRD1: NM_014391, BAG3:
NM_004281, CHRM2: NM_001006627, CRYAB:
NM_001885, DES: NM_001927, DSG2: NM_001943,
DSP: NM_004415, FHL2: NM_201555, GATAD1:
NM_021167, ILK: NM_001014795, LAMA4:
NM_001105206, LDB3: NM_001171610, LMNA:
NM_170707, MURC: NM_001018116, MYBPC3:
NM_000256, MYH6: NM_002471, MYH7:
NM_000257, MYPN: NM_001256267, NEBL:
NM_006393, NEXN: NM_001172309, PLN:
NM_002667, PRDM16: NM_022114, RAF1:
NM_002880, RBM20: NM_001134363, SCN5A:
NM_001099404, SGCD: NM_001128209, TNNC1:
NM_003280

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Cardiomiopatia ereditaria Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - generale 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ABCC9: NM_020297, ACTC1: NM_005159, ACTN2:
NM_001103, ANKRD1: NM_014391, BAG3:
NM_004281, CACNA1C: NM_000719, CACNB2:
NM_000724, CASQ2: NM_001232, CAV3:
NM_001234, CHRM2: NM_001006627,CRYAB:
NM_001885, CSRP3: NM_003476, DES: NM_001927,
DOLK: NM_014908, DSC2: NM_024422, DSG2:
NM_001943, DSP: NM_004415, DTNA: NM_032975,
EMD: NM_000117, FHL2: NM_201555, GATAD1:
NM_021167, GLA: NM_000169, GPD1L: NM_015141,
ILK: NM_001014795, JPH2: NM_020433, JUP:
NM_002230, KCNE3: NM_005472, KCNH2:
NM_000238, KCNJ2: NM_000891, KCNQ1:
NM_000218, LAMA4: NM_001105206, LAMP2:
NM_013995, LDB3: NM_001171610, LMNA:
NM_170707, MURC: NM_001018116, MYBPC3:
NM_000256, MYH6: NM_002471, MYH7:
NM_000257, MYL2: NM_000432, MYL3: NM_000258,
MYLK2: NM_033118, MYOM1: NM_003803, MYOZ2:
NM_016599, MYPN: NM_001256267, NEBL:
NM_006393, NEXN: NM_001172309, PDLIM3:
NM_014476, PKP2: NM_001005242, PLN:
NM_002667, PRDM16: NM_022114, PRKAG2:
NM_016203, PTPN11: NM_002834, RAF1:
NM_002880, RBM20: NM_001134363, RYR2:
NM_001035, SCN10A: NM_006514, SCN1B:
NM_001037, SCN3B: NM_018400, SCN4B:
NM_001142349, SCN5A: NM_001099404, SGCD:
NM_001128209, SNTA: NM_003098, SNTA:
NM_003098, TCAP: NM_003673, TGFB:
NM_003239,TMEM43: NM_024334, TNNC1:
NM_003280, TNNI3: NM_000363,TNNT2:
NM_001276347, TPM1: NM_001018006, TRDN:
NM_006073, TTN: NM_001267550, TTR: NM_000371,
VCL: NM_014000

Cardiomiopatia ipertrofica/restrittiva (geni OMIM) Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ACTC1: NM_005159, JPH2: NM_020433, LDB3:
cardiomiopatia ipertrofica/restrittiva NM_001171610, MYBPC3: NM_000256, MYH6:
NM_002471, MYH7: NM_000257, MYL2: NM_000432,
MYL3: NM_000258, MYLK2: NM_033118, MYOM1:
NM_003803, MYOZ2: NM_016599, MYPN:
NM_001256267, NEBL: NM_006393, NEXN:
NM_001172309, PLN: NM_002667, PRKAG2:
NM_016203, SCN10A: NM_006514, TCAP:
NM_003673, TNNC1: NM_003280
Cheratodermia palmoplantare ed alopecia Analisi molecolare Sanger gene GJA1 (PPK-CA) 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x1 GJA1: NM_000165.4
congenita tipo Stevanovic
Cistinuria - I livello Analisi molecolare Sanger geni SLC3A1 e SLC7A9 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x6 SLC3A1: NM_000341.3, SLC7A9: NM_014270.4

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Cistinuria - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici geni SLC3A1 e SLC7A9 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e SLC3A1: NM_000341.3, SLC7A9: NM_014270.4
mediante MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Condizioni TP63-correlate Analisi molecolare Sanger gene TP63 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x5 TP63 : NM_003722.4

Connettivopatia ereditaria associata ad Analisi molecolare NGS per connettivopatie ereditarie - 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ADAMTS2: NM_014244, AEBP1: NM_001129,
ipermobilità articolare ipermobilità articolare B3GALT6: NM_080605, B4GALT7: NM_198540, C1R:
NM_001354346, C1S: NM_001346850, CHST14:
NM_130468, COL11A1: NM_001190709, COL11A2:
NM_001163771, COL12A1: NM_004370, COL1A1:
NM_000088, COL1A2: NM_000089, COL2A1:
NM_001844, COL3A1: NM_000090, COL5A1:
NM_000093, COL5A2: NM_000393, COL9A1:
NM_001851, COL9A2: NM_001852, COL9A3:
NM_001853, DSE: NM_001080976, FBN1:
NM_000138, FBN2: NM_001999, FKBP14:
NM_017946, FLNA: NM_001110556, LOXL3:
NM_032603, PLOD1: NM_001316320, PRDM5:
NM_018699, SKI: NM_003036, SLC39A13:
NM_001128225, SMAD3: NM_005902, TGFB2:
NM_001135599, TGFB3: NM_003239, TGFBR1:
NM_001306210, TGFBR2: NM_001024847, TNXB:
NM_019105, ZNF469: NM_001127464
Corea di Huntington Analisi molecolare per espansione di triplette gene HTT 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 HTT: NM_002111

Displasia aritmogena del ventricolo destro (geni Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - displasia 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ACTN2: NM_001103, DSC2: NM_024422, DSG2:
OMIM) artimogena NM_001943, DSP: NM_004415, PKP2:
NM_001005242, PRDM16: NM_022114, RYR2:
NM_001035, TGFB3: NM_003239, TMEM43:
NM_024334
Displasia cleidocranica - I livello Analisi molecolare Sanger gene RUNX2 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x3 RUNX2: NM_001024630.3

Displasia cleidocranica - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene RUNX2 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e RUNX2: NM_001024630.3
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Displasia ectodermica idrotica (sindrome di Analisi molecolare Sanger gene GJB6 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x1 GJB6: NM_006783.4
Clouston)
Displasia frontometafisaria e sindromi alleliche Analisi molecolare NGS per connettivopatie ereditarie - displasia 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 FLNA: NM_001110556, MAP3K7: NM_145331, TAB2:
frontometafisaria NM_015093
Displasia oculodentodigitale Analisi molecolare Sanger gene GJA1 (ODDD) 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x1 GJA1: NM_000165.4

Displasia setto-ottica Analisi molecolare Sanger gene HESX1 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 HESX1: NM_003865.2

Displasia spondiloepifisaria tarda Analisi molecolare Sanger gene SEDL 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 SEDL (TRAPPC2): NM_014563.2

Distrofia miotonica Analisi molecolare per espansione di triplette gene DMPK 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 DMPK: NM_001081563.2

Distrofia muscolare Duchenne/Becker - I livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene DMD mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e DMD: NM_004006.2
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Disturbi del metabolismo del calcio e della sintesi Analisi molecolare NGS per connettivopatia ereditarie - 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 CASR: NM_000388, CDC73: NM_024529, CDKN1B:
dei paratormone metabolismo osseo NM_004064, GCM2: NM_004752, GNA11:
NM_002067, MEN1: NM_000244, PTH:
NM_001316352

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Disturbo del neurosviluppo sindromico Ricerca riarrangiamenti genomici mediante piattaforma 91.30.3x8 91.36.5x1; 91.36.1x1
aspecifico/non sindromico SNParray - disturbo del neurosviluppo
Encefalopatia epilettica Analisi molecolare NGS per epilessie ereditarie - encefalopatia 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ARHGEF9: NM_015185, ARX:NM_139058, CDKL5:
epilettica NM_003159, CHD2: NM_001271, PCDH19:
NM_001184880, PLCB1: NM_182734, PNKP:
NM_007254, SCN1A: NM_006920, SCN1B:
NM_001037, SCN2A: NM_021007, SCN8A:
NM_014191, SLC25A22: NM_024698, SLC9A6:
NM_006359, SPTAN1: NM_003127, ST3GAL3:
NM_174963, STXBP1: NM_003165

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Epilessia ereditaria Analisi molecolare NGS per epilessie ereditarie - generale 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ADSL: NM_000026, ALDH7A1:NM_001182,
ARHGEF:NM_015185, ARX: NM_139058, ATP1A2:
NM_000702, ATP6AP2: NM_005765, CACNA1H:
NM_021098, CACNB4: NM_001005746, CDKL5:
NM_003159, CHD2: NM_001271,
CHRNA2:NM_000742, CHRNA4:NM_000744, CHRNA7:
NM_000746, CHRNB2: NM_000748, CLN3:
NM_000086, CLN5: NM_006493, CLN6: NM_017882,
CLN8: NM_018941, CNTN4: NM_175607, CNTNAP2:
NM_014141, CPA6: NM_020361, CRBN: NM_016302,
CSTB:NM_000100, CTSD:NM_001909,
DNAJC5:NM_02521, EFHC1: NM_018100, EPM2A:
NM_005670, FOLR1: NM_016725, FOXG1:
NM_005249, GABRA1: NM_000806, GABRD:
NM_000815, GABRG2: NM_198904, GAMT:
NM_000156, GATM: NM_001482, GOSR2:
NM_004287, GRIN2A: NM_000833, GRIN2B:
NM_000834, IER3IP1: NM_016097, KANSL1:
NM_015443, KCNJ10: NM_002241, KCNMA1:
NM_001271518, KCNQ2: NM_172106, KCNQ3:
NM_004519, KCTD7: NM_001167961, LGI1:
NM_005097, LIAS: NM_194451, MAGI2: NM_012301,
MBD5: NM_018328, MECP2: NM_001110792, MEF2C:
NM_001193347, MFSD8: NM_152778, NHLRC1:
NM_198586, NRXN1: NM_138735, PCDH19:
NM_001184880, PLCB1: NM_182734, PNKP:
NM_007254, PNPO: NM_018129, POLG:
NM_001126131, PPT1: NM_000310, PRICKLE1:
NM_153026, PRICKLE2: NM_198859, PRRT2:
NM_145239, SCARB2: NM_005506, SCN1A:
NM_006920, SCN1B: NM_001037, SCN2A:
NM_021007, SCN8A: NM_014191, SCN9A:
NM_002977, SLC25A22: NM_024698, SLC2A1.
NM_006516, SLC9A6: NM_006359, SPTAN1:
NM_003127, SRPX2: NM_014467, ST3GAL3:
NM_174963, STXBP1: NM_003165, SYN1:
NM_006950, TBC1D24: NM_018421, TCF4:
NM_001083962, TMLHE: NM_018196, TPP1:
NM_000391, TSC1: NM_000368, TSC2: NM_000548,
TSEN2: NM_025265, UBE3A: NM_000462, ZEB2:
NM_014795.

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Epilessia isolata Analisi molecolare NGS per epilessie ereditarie - epilessia isolata 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ALDH7A1: NM_001182, ATP6AP2: NM_005765,
CACNA1H: NM_021098, CACNB4: NM_001005746,
CHRNA2:NM_000742, CHRNA4:NM_000744, CHRNA7:
NM_000746, CHRNB2: NM_000748, CPA6:
NM_020361, GABRA1: NM_000806, GABRD:
NM_000815, GABRG2: NM_198904, GRIN2A:
NM_000833, GRIN2B: NM_000834, KCNJ10:
NM_002241, KCNMA1: NM_001271518, KCNQ2:
NM_172106, KCNQ3: NM_004519, LGI1: NM_005097,
MBD5: NM_018328, MEF2C: NM_001193347, PRRT2:
NM_145239, SCN9A: NM_002977, SLC2A1.
NM_006516, SYN1: NM_006950

Epilessia mioclonica Analisi molecolare NGS per epilessie ereditarie - epilessia 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 CSTB: NM_000100, EFHC1: NM_018100, EPM2A:
mioclonica NM_005670, GOSR2: NM_004287, KCTD7:
NM_001167961, NHLRC1: NM_198586, PRICKLE1:
NM_153026, SCARB2: NM_005506, TBC1D24:
NM_018421

Eritrocheratodermia variabile e progressiva Analisi molecolare Sanger geni GJA1, GJB3 e GJB4. 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 GJA1: NM_000165.4, GJB3: NM_024009.2, GJB4:
NM_153212.2
Esostosi multiple - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici geni EXT1 e EXT2 mediante 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e EXT1: NM_000127.2, EXT2: NM_000401.3
MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Esostosi multiple e matocondromatosi Analisi molecolare NGS per connettivopatie ereditarie - malattie 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 EXT1, EXT2, PTPN11
esostosanti
Fibrillazione atriale familiare (geni OMIM) Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ABCC9: NM_020297, KCNQ1: NM_000218, SCN1B:
fibrillazione atriale NM_001037, SCN3B: NM_018400, SCN4B:
NM_001142349, SCN5A: NM_001099404

Fibrillazione ventricolare familiare (geni OMIM) Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 SCN5A: NM_001099404
fibrillazione vetricolare
Fibrosi cistica - I livello Analisi molecolare gene CFTR (varianti patogenetiche comuni) - 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.29.3x5 CFTR: NM_000492.3: 1078delT,1677delTA, 1717-
affetto 1G>A, 1898+1G>A, 2143delT, 2183AA>G, 2184insA,
2789+5G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, 3659delC,
3849+10kbC>T, 621+1G>T,711+1G>T,
CFTRdelex2,3(21kb), F508del, G542X, G551D, G85E,
I336K, I507del, L1056P, L1077P, N1303K, R1066C,
R1162X, R117C, R117H, R334W, R347H,R347P, R553X,
R560T, T338I, W1282X, Y1092X(C>A).
Genodermatosi GJB2-correlate Analisi molecolare Sanger gene GJB2. 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x1 GJB2: NM_004004.5

Insufficienza ovarica prematura/FXTAS Analisi molecolare per espansione di triplette gene FMR1 - 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x6 5' FMR1
POF/FXTAS
Iperaldosteronismo familiare sensibile ai Ricerca riarrangiamenti genomici geni CYP11B1 e CYP11B2 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 CYP11B1: NM_000497, CYP11B2: NM_000498
glucocorticoidi mediante long PCR
Iperferritinemia Analisi molecolare NGS per patologie ereditarie del 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 DGUOK: NM_080916.1, FTL: NM_000146.3, HAMP:
metabolismo del ferro - iperferritinemia NM_021175.2, HFE: NM_000410.3, HJV, SLC40A1:
NM_014585.5, TFR2: NM_003227.3

Pagina 7
ANALISI DISPONIBILI PRESSO LA UOC GENETICA MEDICA IRCCS-CSS

Iperparatirodismo primitivo/adenoma paratiroideo Ricerca riarrangiamenti genomici geni CDKN1B e MEN1 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e CDKN1B: NM_004064.4, MEN1: NM_000244.3
isolato o sindromico - II livello mediante MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Ipoacusia neurosensoriale - I livello Analisi molecolare Sanger geni GJB2, GJB6 e mutazione 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x3 GJB2: NM_004004.5, GJB6: NM_006783.4, 12S rRNA
mitocondriale mt1555A>G.
Ipoacusia neurosensoriale - II livello Analisi molecolare NGS per ipoacusie ereditarie - generale 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ACTG1: NM_001199954.1, BDP1: NM_018429.2,
CCDC50: NM_174908.3, CDH23: NM_001171930.1,
CEACAM16: NM_001039213.3, CLDN14:
NM_001146077.1, COCH: NM_001135058.1,
COL11A2: NM_001163771.1, CRYM: NM_001888.4,
DFNA5:NM_001127453.1, DFNB31:NM_001083885.2,
DFNB59(PJVK): NM_001042702.3, DIAPH1:
NM_001079812.2, ESPN: NM_031475.2, ESRRB:
NM_004452.3, EYA1: NM_000503.5, EYA4:
NM_001301012.1, GIPC3: NM_133261.2,
GJA1:NM_000165.4, GJB2: NM_004004.5, GJB3:
NM_001005752.1, GJB4: NM_153212.2, GJB6
NM_001110219.2, GPSM2: NM_001321038.1, GRHL2:
NM_001330593.1, GRXCR1: NM_001080476.2, HGF:
NM_000601.5, KCNQ4: NM_004700.3, LHFPL5:
NM_182548.3, LOXHD1: NM_001145472.2, LRTOMT:
NM_001145307.4, MARVELD2: NM_001038603.2,
MITF: NM_000248.3, MSRB3: NM_001031679.2,
MYH14: NM_001077186.1, MYH9: NM_002473.5,
MYO15A: 016239.3, MYO1A: NM_001256041.1,
MYO1C: NM_001080779.1, MYO1F: NM_ 012335.3,
MYO3A: NM_017433.4, MYO6: NM_001300899.1,
MYO7A: NM_000260.3, OTOA: NM_001161683.1,
OTOF: NM_001287489.1, PAX3: NM_000438.5,
PCDH15: NM_001142763.1, PDZD7:
NM_001195263.1, POU3F4: NM_000307.4, POU4F3:
NM_002700.2, PRPS1: NM_001204402.1, PTPRQ:
NM_001145026.1, SERPINB6: NM_001195291.2,
SIX1: NM_005982.3, SLC17A8: NM_001145288.1,
SLC26A4: NM_000441.1, SLC26A5: NM_001167962.1,
SMPX: NM_014332.2, SNAI2: NM_003068.4, SOX10:
NM_006941.3, STRC: NM_153700.2, TECTA:
NM_005422.2, TJP2 NM_001170414.2, TMC1:
NM_138691.2, TMIE: NM_147196.2, TMPRSS3:
NM_001256317.1, TMPRSS5: NM_001288749.1,
TPRN: NM_001128228.2, TRIOBP: NM_001039141.2,
USH1C: NM_001297764.1, WFS1: NM_001145853.1

Pagina 8
ANALISI DISPONIBILI PRESSO LA UOC GENETICA MEDICA IRCCS-CSS

Ipoacusie autosomiche dominanti Analisi molecolare NGS per ipoacusie ereditarie - autosomica 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ACTG1: NM_001199954.1, CCDC50: NM_174908.3,
dominante CEACAM16: NM_001039213.3, COCH:
NM_001135058.1, COL11A2: NM_001163771.1,
CRYM: NM_001888.4, DFNA5:NM_001127453.1,
DIAPH1: NM_001079812.2, EYA4: NM_001301012.1,
GJB2: NM_004004.5, GJB3: NM_001005752.1, GJB6
NM_001110219.2, GRHL2: NM_001330593.1, KCNQ4:
NM_004700.3, MYH14: NM_001077186.1, MYH9:
NM_002473.5, MYO1A: NM_001256041.1, MYO1C:
NM_001080779.1, MYO6: NM_001300899.1, MYO7A:
NM_000260.3, POU4F3: NM_002700.2, SIX1:
NM_005982.3, SLC17A8: NM_001145288.1, TECTA:
NM_005422.2, TMC1: NM_138691.2, WFS1:
NM_001145853.1

Ipoacusie autosomiche recessive Analisi molecolare NGS per ipoacusie ereditarie - autosomica 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 BDP1: NM_018429.2,CDH23:
recessiva NM_001171930.1,CLDN14: NM_001146077.1,
COL11A2: NM_001163771.1,
DFNB31:NM_001083885.2, DFNB59(PJVK):
NM_001042702.3,ESPN: NM_031475.2, ESRRB:
NM_004452.3, GIPC3: NM_133261.2, GJB2:
NM_004004.5, GJB3: NM_001005752.1, GJB6
NM_001110219.2, GRXCR1: NM_001080476.2, HGF:
NM_000601.5, LHFPL5: NM_182548.3, LOXHD1:
NM_001145472.2, LRTOMT: NM_001145307.4,
MARVELD2: NM_001038603.2,MSRB3:
NM_001031679.2, MYO15A: 016239.3, MYO1F: NM_
012335.3, MYO3A: NM_017433.4, MYO6:
NM_001300899.1, MYO7A: NM_000260.3, OTOA:
NM_001161683.1, OTOF: NM_001287489.1, PCDH15:
NM_001142763.1, PTPRQ: NM_001145026.1,
SERPINB6: NM_001195291.2, SLC26A4, SLC26A4:
NM_000441.1, STRC: NM_153700.2, TECTA:
NM_005422.2,TMC1: NM_138691.2, TMIE:
NM_147196.2, TMPRSS3: NM_001256317.1, TPRN:
NM_001128228.2, TRIOBP: NM_001039141.2,USH1C:
NM_001297764.1

Ipofosfatasia Analisi molecolare Sanger gene ALPL 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x4 ALPL: NM_000478.5

Ittiosi X-linked Ricerca riarrangiamenti genomici gene STS mediante PCR 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 STS: NM_000351.5

Lipofuscinosi ceroidea Analisi molecolare NGS per epilessie ereditarie - lipofuscinosi 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 CLN3: NM_000086, CLN5: NM_006493, CLN6:
ceroidea NM_017882, CLN8: NM_018941, CTSD: NM_001909,
DNAJC5:NM_02521, MFSD8: NM_152778, PPT1:
NM_000310, TPP1: NM_000391

Malattia di Andersen Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - malattia 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 KCNJ2: NM_000891
di Andersen

Pagina 9
ANALISI DISPONIBILI PRESSO LA UOC GENETICA MEDICA IRCCS-CSS

Malattia di Caffey Analisi molecolare Sanger gene COL1A1 (hot spot) 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x1 COL1A1: NM_000089

Malattia di Charcot-Marie-Tooth 1A/HNPP - I livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene PMP22 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e PMP22: NM_000304.2
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Malattia di Charcot-Marie-Tooth 1A/HNPP - II Analisi molecolare Sanger gene PMP22 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 PMP22: NM_000304.2
livello
Malattia di Danon Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - malattia 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 LAMP2: NM_013995
di Danon
Malattia di Fabry Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - malattia 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 GLA: NM_000169
di Fabry
Malattia di Jervell e Lange-Nielsen Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - malattia 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 KCNQ1: NM_000218
di Jervell
Malattia di Naxos Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - malattia 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 JUP: NM_002230
di Naxos
Malattia di Werner Analisi molecolare Sanger gene RECQL2 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x4 91.30.3x8 RECQL2:NM_000553.5

Neoplasia endocrina multipla tipo 1 Analisi molecolare Sanger gene MEN1 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x3 MEN1: NM_000244

Neoplasia endocrina multipla tipo 4 - I livello Analisi molecolare Sanger gene CDKN1B 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x1 CDKN1B: NM_004064

Neoplasia endocrina multipla tipo 4 - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene CDKN1B mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e CDKN1B: NM_004064.4
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Oligo/azoospermia non ostruttiva Ricerca microdelezioni del cromosoma Y 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.29.3x3 SRY e loci AZFa, AZFb, AZFc, ZFXY

Oligo/azoospermia ostruttiva CFTR correlata Analisi molecolare gene CFTR (varianti patogenetiche comuni + 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.29.3x5 CFTR: NM_000492.3: 1078delT,1677delTA, 1717-
polyT) - azoospermia 1G>A, 1898+1G>A, 2143delT, 2183AA>G, 2184insA,
2789+5G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, 3659delC,
3849+10kbC>T, 621+1G>T,711+1G>T,
CFTRdelex2,3(21kb), F508del, G542X, G551D, G85E,
I336K, I507del, L1056P, L1077P, N1303K, R1066C,
R1162X, R117C, R117H, R334W, R347H,R347P, R553X,
R560T, T338I, W1282X, Y1092X(C>A), polimorfismo
5T/7T/9T.
Osteogenesi imperfetta AD - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene COL1A1 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e COL1A1: NM_000088.3
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Osteogenesi imperfetta AD - III livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene COL1A2 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e COL1A2: NM_000089.3
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Paraganglioma/feocromocitoma dopaminergico - I Analisi molecolare Sanger gene SDHB 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x3 SDHB: NM_00300
Livello
Paraganglioma/feocromocitoma dopaminergico - II Analisi molecolare Sanger gene SDHC 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x3 SDHC: NM_001035511
Livello
Paraganglioma/feocromocitoma dopaminergico - Analisi molecolare Sanger gene SDHD 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 SDHD: NM_001271068
III Livello
Patologia cromosomica - caratterizzazione FISH 91.34.5x2 91.37.3x1 - (da aggiungere
mediante FISH una sonda per ogni cromosoma
analizzato)
Patologia cromosomica - caratterizzazione Painting cromosomico 91.34.5x2 91.37.3 x1 - (da aggiungere
mediante painting una sonda per ogni singolo
cromosoma analizzato)

Pagina 10
ANALISI DISPONIBILI PRESSO LA UOC GENETICA MEDICA IRCCS-CSS

Patologia cromosomica postnatale su tessuto Cariotipo su fibroblasti 91.34.1x1; 91.30.5x1; 91.40.5x1;


91.36.2x1
Patologia cromosomica prenatale Cariotipo su liquido amniotico 91.33.4x2; 91.31.1x1

Patologia cromosomica su materiale abortivo - Cariotipo su materiale abortivo 91.35.1x1; 91.30.5x1


cariotipo
Patologia cromosomica test rapido - esteso Ricerca aneuploidie cromosomi 13, 15, 16, 18, 21, 22, X e Y 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2
(materiale abortivo) mediante QF-PCR
Patologia cromosomica test rapido (liquido Ricerca aneuploidie cromosomi 13, 18, 21, X e Y mediante QF- 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x1
amniotico) PCR
Rene policistico autosomico dominante - I livello Analisi molecolare Sanger geni PKD1 e PKD2. 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x6 91.30.3x8 91.30.3x8 PKD1: NM_001009944.2, PKD2: NM_000297.3

Rene policistico autosomico dominante - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici geni PKD1 e PKD2 mediante 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e PKD1: NM_001009944.2, PKD2: NM_000297.3
MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Rene policistico autosomico recessivo - I livello Analisi molecolare Sanger gene PKHD1. 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x6 91.30.3x8 91.30.3x8 PKHD1: NM_138694.3

Rene policistico autosomico recessivo - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene PKHD1 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e PKHD1: NM_138694.3
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Ricerca di mutazione/i familiare/i Sequenziamento Sanger per ricerca mutazione familiare 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x1

Sclerosi Tuberosa - I livello Analisi molecolare NGS per epilessie ereditarie - sclerosi 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 TSC1: NM_000368, TSC2: NM_000548
tuberosa
Sclerosi Tuberosa - II Livello Ricerca riarrangiamenti genomici geni TSC1 e TSC2 mediante 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e TSC1: NM_000368.4, TSC2: NM_000548.3
MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Screening del portatore di fibrosi cistica Analisi molecolare gene CFTR (varianti patogenetiche comuni) - 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.29.3x5 CFTR: NM_000492.3: 1078delT,1677delTA, 1717-
portatore 1G>A, 1898+1G>A, 2143delT, 2183AA>G, 2184insA,
2789+5G>A, 3120+1G>A, 3272-26A>G, 3659delC,
3849+10kbC>T, 621+1G>T,711+1G>T,
CFTRdelex2,3(21kb), F508del, G542X, G551D, G85E,
I336K, I507del, L1056P, L1077P, N1303K, R1066C,
R1162X, R117C, R117H, R334W, R347H,R347P, R553X,
R560T, T338I, W1282X, Y1092X(C>A).
Sindrome adrenogenitale Analisi molecolare Sanger gene CYP21A2 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x4 CYP21A2: NM_000500.7

Sindrome alfa talassemia/disabilità intellettiva o Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - ATRX 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ATRX: NM_000489.4
sindrome allelica
Sindrome amartomatosa PTEN-correlata - I livello Analisi molecolare Sanger gene PTEN 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x4 PTEN: NM_000314

Sindrome amartomatosa PTEN-correlata - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene PTEN mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e PTEN: NM_000314.6
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome BOR - I livello Analisi molecolare NGS per ipoacusie ereditarie - sindrome BOR 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 EYA1: NM_000503.5, SIX1: NM_005982.3 SIX5

Sindrome BOR - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene EYA1 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e EYA1: NM_000503.5
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome Borjeson-Forssman-Lehmann Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 PHF6: NM_032458.2
Borjeson-Forssman-Lehmann
Sindrome CHARGE - I livello Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome CHARGE 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 CHD7: NM_017780.3, SEMA3E: NM_012431

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ANALISI DISPONIBILI PRESSO LA UOC GENETICA MEDICA IRCCS-CSS

Sindrome da geni contigui SAG-sindrome di Ehlers- Ricerca riarrangiamenti genomici geni CYP21A2-TNXB mediante 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e CYP21A2: NM_000500.7, TNXB: NM_019105.6
Danlos MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome da microdelezioni/microduplicazioni Ricerca riarrangiamenti genomici mediante piattaforma 91.36.5x1; 91.36.1x1 91.30.3x8
criptiche SNParray - sindrome genomica
Sindrome da microdelezioni/microduplicazioni Ricerca riarrangiamenti subtelomerici mediante FISH su 91.34.5x2 91.37.3x4
subtelomeriche cromosomi in metafase

Sindrome da resistenza agli androgeni - I livello Analisi molecolare Sanger gene AR 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x4 AR: NM_000044

Sindrome da resistenza agli androgeni - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene AR mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e AR: NM_000044.3
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome del cri-du-chat/sindrome di Sotos Ricerca riarrangiamenti genomici regione 5p mediante FISH su 91.34.5x2 91.37.3x1 CTNND2, NSD1
cromosomi in metafase
Sindrome del cromosoma X-Fragile Analisi molecolare per espansione di triplette gene FMR1 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x6 Regione 5'-UTR del gene FMR1

Sindrome del nodo del seno (geni OMIM) Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - sindrome 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 MYH6: NM_002471, SCN5A: NM_001099404
del nodo del seno
Sindrome del QT corto (geni OMIM) Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - QT corto 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 KCNH2: NM_000238; KCNJ2: NM_000891

Sindrome del QT lungo (geni OMIM) Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - QT lungo 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 CAV3: NM_001234, KCNH2: NM_000238; KCNJ2:
NM_000891; KCNQ1: NM_000218;
SCN4B: NM_001142349; SCN5A: NM_001099404;
SNTA: NM_003098
Sindrome di Alstrom Analisi molecolare Sanger gene ALMS1 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x6 91.30.3x8 ALMS1: NM_015120.4

Sindrome di Angelmann - conferma UPD Ricerca UPD mediante studio di segregazione dei microsatelliti 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.2x3 Regione critica in 15q11q13
del cromosoma 15 - AS
Sindrome di Angelmann - I livello MS-MLPA regione critica AS 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e Regione critica in 15q11q13
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Angelmann - II livello Analisi molecolare NGS per epilessie ereditarie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 UBE3A: NM_000462
Angelmann
Sindrome di Au-Kline Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di Au- 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 HNRNPK: NM_002140.4
Kline
Sindrome di Barth Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - sindrome 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 TAZ: NM_000116
di Barth
Sindrome di Beckwith-Wiedemann - conferma UPD Ricerca UPD mediante studio di segregazione dei microsatelliti 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.2x3 Regione critica in 11p15.5
del cromosoma 11 - BWS
Sindrome di Beckwith-Wiedemann - I livello MS-MLPA regione critica BWS 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e Regione critica in 11p15.5
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Bohring-Opitz Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ASXL1: NM_015338.5
Bohring-Opitz
Sindrome di Brugada Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - sindrome 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 CACNA1C: NM_000719, CACNB2: NM_000724,
di Brugada GPD1L: NM_015141, KCNE3: NM_005472, SCN1B:
NM_001037; SCN3B: NM_018400, SCN5A:
NM_001099404, SCN10A: NM_006514

Sindrome di Cantù Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - sindrome 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ABCC9: NM_020297
di Cantù
Sindrome di Chundley-McCullough Analisi molecolare NGS per ipoacusie ereditarie- sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 GPSM2: NM_001321038.1
Chundley-McCullough

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ANALISI DISPONIBILI PRESSO LA UOC GENETICA MEDICA IRCCS-CSS

Sindrome di Claes-Jensen Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di Claes- 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 KDM5C: NM_004187.3
Jensen
Sindrome di Coffin-Lowry Analisi molecolare Sanger gene RPS6KA3 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x6 RPS6KA3

Sindrome di Coffin-Siris - I livello Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di Coffin- 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ARID1B: NM_020732.3, ARID1A: NM_006015.4,
Siris SMARCB1: NM_003073.4, SMARCA4: NM_003072.3,
SMARCE1: NM_003079.4

Sindrome di Cornelia de Lange - I livello Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 NIPBL: NM_015384.4, SMC1A: NM_006306.3, SMC3:
Cornelia de Lange NM_005445.3, RAD21: NM_006265.2, HDAC8:
NM_018486.2
Sindrome di di Timothy Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - sindrome 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 CACNA1C: NM_000719
di Timothy
Sindrome di Down - regione critica Ricerca riarrangiamenti della regione critica sindrome di Down 91.34.5x2 91.37.3x1 Loci D21S259, D21S341, D21S342
mediante FISH su cromosomi in metafase
Sindrome di Dravet - I livello Analisi molecolare NGS per epilessie ereditarie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 SCN1A: NM_006920
Dravet
Sindrome di Ehlers-Danlos cifoscoliotico - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene PLOD1 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e PLOD1: NM_000302.3
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Ehlers-Danlos classica - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene COL5A1 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e COL5A1: NM_000093.4
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Ehlers-Danlos o patologia correlata Analisi molecolare NGS per connettivopatie ereditarie - sindromi 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ADAMTS2: NM_014244, AEBP1: NM_001129,
di Ehlers-Danlos B3GALT6: NM_080605, B4GALT7: NM_198540, C1R:
NM_001354346, C1S: NM_001346850, CHST14:
NM_130468, COL12A1: NM_004370, COL1A1:
NM_000088, COL1A2: NM_000089, COL3A1:
NM_000090, COL5A1: NM_000093, COL5A2:
NM_000393, DSE: NM_001080976, FKBP14:
NM_017946, FLNA: NM_001110556, PLOD1:
NM_001316320, PRDM5: NM_018699, SLC39A13:
NM_001128225, TNXB: NM_019105, ZNF469:
NM_001127464
Sindrome di Ehlers-Danlos vascolare - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene COL3A1 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e COL3A1: NM_000090.3
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Floating-Harbor Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 SRCAP: NM_006662
Floating-Harbor
Sindrome di Gorlin - I livello Analisi molecolare Sanger gene PTCH1 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x6 PTCH1: NM_000264.3

Sindrome di Gorlin - II Livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene PTCH1 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e PTCH1: NM_000264.3
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Kalmann tipo 1/Ittiosi X-linked - I Ricerca riarrangiamenti genomici geni KAL1 e STS mediante FISH 91.34.5x2 91.37.3x1 KAL1, STS
livello su cromosomi in metafase
Sindrome di Kleefstra - II livello Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 EHMT1: NM_024757.4
Kleefstra
Sindrome di Koolen-De Vries - II livello Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di Koolen- 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 KANSL1: NM_015443.3
De Vries
Sindrome di Leri-Weill - I livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene SHOX mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e SHOX: NM_000451.3
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Leri-Weill - II livello Analisi molecolare Sanger gene SHOX 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 SHOX: NM_000451.3

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ANALISI DISPONIBILI PRESSO LA UOC GENETICA MEDICA IRCCS-CSS

Sindrome di Loeys-Dietz - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici geni TGFBR1 e TGFBR2 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e TGFBR1: NM_004612.2, TGFBR2: NM_001024847.2
mediante MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Lujan-Fryns Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di Lujan- 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 MED12: NM_005120.2
Fryns
Sindrome di Luscan-Lumish Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di Luscan- 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 SETD2: NM_014159.6
Lumish
Sindrome di Marfan - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene FBN1 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e FBN1: NM_000138.4
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Miller-Dieker/sindrome di Smith- Ricerca riarrangiamenti genomici gene LIS1 mediante FISH su 91.34.5x2 91.37.3x1 LIS1, RAI1,FLII.
Magenis - I livello cromosomi in metafase
Sindrome di Mowat-Wilson Analisi molecolare NGS per epilessie ereditarie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ZEB2: NM_014795
Mowat-Wilson
Sindrome di Nicolaides-Baraitser Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 SMARCA2: NM_003070.4
Nicolaides-Baraitser
Sindrome di Ohdo Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di Ohdo 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 KAT6B: NM_012330.3, MED12: NM_005120.2

Sindrome di Opitz-Kaveggia Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di Opitz- 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 MED12: NM_005120.2
Kaveggia
Sindrome di Pendred - I livello Analisi molecolare NGS per ipoacusie ereditarie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 SLC26A4: NM_000441.1
Pendred
Sindrome di Pendred - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene SLC26A4 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e SLC26A4: NM_000441.1
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Pitt-Hopkins Analisi molecolare NGS per epilessie ereditarie - sindrome di Pitt- 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 CNTNAP2: NM_014141, NRXN1: NM_138735, TCF4:
Hopkins NM_001083962
Sindrome di Prader-Willi MS-MLPA regione critica PWS 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e Regione critica in 15q11q13
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Prader-Willi - conferma UPD Ricerca UPD mediante studio di segregazione dei microsatelliti 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.2x3 Regione critica in 15q11q13
del cromosoma 15 - PWS
Sindrome di Rett - I livello Analisi molecolare NGS per epilessie ereditarie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 CDKL5: NM_003159, FOXG1: NM_005249, MECP2:
Rett NM_001110792
Sindrome di Rubinstein-Taybi - I livello Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 CREBBP: NM_004380.2, EP300: NM_001429.3
Rubinstein-Taybi
Sindrome di Rubinstein-Taybi - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici geni CREBBP e EP300 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e CREBBP: NM_004380.2, EP300: NM_001429.3
mediante MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di Say- 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 KAT6B: NM_012330.3
Barber
Sindrome di Siderius (ritardo mentale X-linked tipo Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 PHF8: NM_015107.2
Siderius) Siderius
Sindrome di Silver-Russell - conferma UPD Ricerca UPD mediante studio di segregazione dei microsatelliti 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.2x3 Regione critica in 11p15.5
del cromosoma 11 - SRS
Sindrome di Silver-Russell - I livello MS-MLPA regione critica SRS 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e Regione critica in 11p15.5
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Silver-Russell - II livello Ricerca UPD mediante studio di segregazione dei microsatelliti 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.2x3 Cromosoma 7
del cromosoma 7 - SRS
Sindrome di Smith-Magenis - II livello Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di Smith- 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 RAI1: NM_030665.3
Magenis
Sindrome di Sotos Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di Sotos 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 NSD1: NM_022455.4, NFIX: NM_001271043.2, APC2:
NM_005883.2

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ANALISI DISPONIBILI PRESSO LA UOC GENETICA MEDICA IRCCS-CSS

Sindrome di Stickler o condizione allelica Analisi molecolare NGS per connettivopatie ereditarie - 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 COL11A1: NM_001190709, COL11A2: NM_001163771,
COL2/COL11patie e sindromi di Stickler COL2A1: NM_001844, COL9A1: NM_001851, COL9A2:
NM_001852, COL9A3: NM_001853, LOXL3:
NM_032603
Sindrome di Swyer o condizione allelica Analisi molecolare Sanger gene SRY 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 SRY: NM_003140

Sindrome di Tatton-Brown-Rahman Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di Tatton 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 DNMT3A: NM_022552.4

Sindrome di Townes-Brocks Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 SALL1: NM_002968.2
Townes-Brocks
Sindrome di Von Hippel-Lindau/feocromocitoma Analisi molecolare Sanger gene VHL 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x2 VHL: NM_000551
noradrenergico - I Livello

Sindrome di Von Hippel-Lindau/feocromocitoma Ricerca riarrangiamenti genomici gene VHL mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e VHL: NM_000551.3
noradrenergico - II Livello 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Waardenburg - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici geni PAX3, MITF e SOX10 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e PAX3: NM_181457.3, MITF: 000248.3, SOX10:
mediante MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo) NM_006941.3

Sindrome di Weaver Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 EZH2: NM_004456.4
Weaver
Sindrome di White-Sutton Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di White- 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 POGZ: NM_207171.2
Sutton
Sindrome di Wiedemann-Steiner Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 KMT2A: NM_001197104.1
Wiedemann-Steiner
Sindrome di Williams Ricerca riarrangiamenti genomici regione 7q11.23 mediante 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e Regione critica in 7q11.23
MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome di Williams - conferma FISH Ricerca riarrangiamenti genomici regione 7q1123 mediante FISH 91.34.5x2 91.37.2x1 ELN, LIMKI
su cromosomi in metafase
Sindrome di Wolff Ricerca riarrangiamenti genomici regione 4q mediante FISH su 91.34.5x2 91.37.2x1 WHSC1
cromosomi in metafase
Sindrome di Wolf-Parkinson-White (geni OMIM) Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - WPW 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 PRKAG2: NM_016203

Sindrome di Wolfram Analisi molecolare NGS per ipoacusie ereditarie - sindrome di 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 WFS1: NM_001145853.1
Wolfram
Sindrome genetica con fragilità ossea Analisi molecolare NGS per connettivopatie ereditarie - fragilità 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ALPL: NM_000478, B3GALT6: NM_080605, B4GALT7:
ossea NM_198540, BMP1: NM_001199, COL1A1:
NM_000088, COL1A2: NM_000089, CREB3L1:
NM_052854, CRTAP: NM_006371, FKBP10:
NM_021939, IFITM5: NM_001025295, LEPRE1:
NM_001243246, LRP5: NM_002335, P4HB:
NM_000918, PLOD1: NM_001316320, PLOD2:
NM_182943, PLOD3: NM_001084, PLS3: NM_005032,
PPIB: NM_000942, SEC24D: NM_001318066,
SERPINF1: NM_002615, SERPINH1: NM_001207014,
SLC39A13: NM_001128225, SP7: NM_001173467,
TMEM38B: NM_018112, WNT1: NM_005430

Sindrome genitopatellare Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 KAT6B: NM_012330.3
genitopatellare
Sindrome iperferritinemia-cataratta Analisi molecolare NGS per patologie ereditarie del 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 FTL: NM_000146.3
metabolismo del ferro - iperferritinemia/cataratta

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ANALISI DISPONIBILI PRESSO LA UOC GENETICA MEDICA IRCCS-CSS

Sindrome Kabuki - I livello Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome Kabuki 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 KMT2D: NM_003482.3, KDM6A: NM_021140.2,
RAP1A: NM_001010935.2, RAP1B: NM_015646.5

Sindrome Kabuki - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici geni KMT2D e KDM6A 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e KMT2D: NM_003482.3, KDM6A: NM_001291415.1
mediante MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome OFCD Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome OFCD 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 BCOR: NM_017745.5

Sindrome ritardo di crescita e dello sviluppo, Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - sindrome GDFD 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 FTO: NM_001080432.2
dismorfismi facciali (sindrome GDFD)

Sindrome trico-rino-falangea - I livello Analisi molecolare Sanger gene TRPS1 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x3 TRPS1: NM_014112.2

Sindrome trico-rino-falangea - II livello Ricerca riarrangiamenti genomici gene TRPS1 mediante MLPA 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e TRPS1: NM_014112.4
91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome unghia-rotula Analisi molecolare Sanger gene LMX1B. 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.3x3 LMX1B: NM_002316.3

Sindrome velocardiofacciale Ricerca riarrangiamenti genomici regione 22q11.2 mediante 91.29.4x4 (da aggiungere 91.36.5x1 e Regione critica in 22q11.2
MLPA 91.36.1x1 se nuovo prelievo)

Sindrome velocardiofacciale - conferma FISH Ricerca riarrangiamenti genomici regione 22q112 (DGS1) e 91.34.5x1 (o equivalente); 91.37.2x4 N25, TUPLE1, TBX1, SHANK3, locus DGS2
10p14 (DGS2) mediante FISH su cromosomi in metafase

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ANALISI DISPONIBILI PRESSO LA UOC GENETICA MEDICA IRCCS-CSS

Sospetta cromatinopatia Analisi molecolare NGS per cromatinopatie - generale 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 CHD8: NM_020920, CHMP1A: NM_002768.4, CREBBP:
NM_004380.2, DNMT1: NM_001379.3, DNMT3A:
NM_022552.4, DNMT3B: NM_006892.3, EHMT1:
NM_024757.4, EP300: NM_001429.3, EZH2:
NM_004456.4, FTO : NM_001080432.2, HCFC1:
NM_005334.2, HDAC4: NM_006037.3, HDAC8:
NM_018486.2, HLCS : NM_000411.6, HNRNPK :
NM_002140.4, HUWE1: NM_031407.6, KANSL1:
NM_015443.3, KAT6B: NM_012330.3, KDM5C:
NM_004187.3, KDM6A: NM_021140.2, KMT2A:
NM_001197104.1, KMT2B: NM_014727.2, KMT2D:
NM_003482.3, MBD5: NM_018328, MED12:
NM_005120.2, MED17: NM_004268.4, NFIX:
NM_001271043.2, NIPBL: NM_015384.4, NSD1:
NM_022455.4, NSD1: NM_022455.4, PHF6 :
NM_032458.2, PHF8: NM_015107.2 POGZ:
NM_207171.2, RAD21: NM_006265.2, RAI1:
NM_030665.3, RAP1A: NM_001010935.2, RAP1B:
NM_015646.5, SALL1: NM_002968.2, SEMA3E:
NM_012431 , SETD2: NM_014159.6, SETD5:
NM_001080517, SKI : NM_003036.3, SMARCA2:
NM_003070.4, SMARCA4: NM_003072.3, SMARCB1:
NM_003073.4, SMARCE1: NM_003079.4, SMC1A:
NM_006306.3, SMC3: NM_005445.3, SRCAP:
NM_006662, ZBTB24: NM_014797.2

Sospetta patologia cromosomica postnatale Cariotipo su sangue periferico 91.31.2x1; 91.34.5x2

Sospetta sindrome da disomia uniparentale del Ricerca UPD mediante studio di segregazione dei microsatelliti 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.2x3 Cromosoma 14
cromosoma 14 del cromosoma 14
Sospetta sindrome da disomia uniparentale del Ricerca UPD mediante studio di segregazione dei microsatelliti 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.30.2x3 Cromosoma 16
cromosoma 16 del cromosoma 16
Tachicardia ventricolare polimorfica Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 CASQ2: NM_001232, RYR2: NM_001035
catecolaminergica (geni OMIM) tachicardia ventricolare catecolaminergica
Ventricolo sinistro non compatto (geni OMIM) Analisi molecolare NGS per cardiomiopatie ereditarie - 91.36.5x1; 91.30.3x7 91.30.3x8 ACTC1: NM_005159, DTNA: NM_032975, LDB3:
ventricolo sinistro non compatto NM_001171610, MYBPC3: NM_000256, MYH7:
NM_000257, NEBL: NM_006393, TNNT2:
NM_001276347
Verifica presenza/assenza SRY - FISH Analisi presenza/assenza SRY mediante FISH su cromosomi in 91.37.2x1 SRY: NM_003140
metafase
Verifica presenza/assenza SRY - molecolare Analisi presenza/assenza SRY mediante PCR 91.36.5x1; 91.36.1x1; 91.29.3x1 SRY: NM_003140

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