AGENESIA DEL CUERPO CALLOSO: El síndrome de agenesia del cuerpo calloso con anomalías

genitales es un defecto genético del desarrollo muy poco frecuente que ocurre durante la
embriogénesis. Se caracteriza por la presencia de agenesia del cuerpo calloso, manifestaciones
neurológicas complejas que van de leves a graves (discapacidad intelectual, retraso del desarrollo,
epilepsia, distonía) y anomalías urogenitales (hipospadias, criptorquidia, displasia renal, genitales
ambiguos). Además, se han observado anomalías esqueléticas (contracturas de las extremidades,
escoliosis), rasgos faciales dismórficos (crestas supraorbitarias prominentes, sinofris o falta de
separación de las cejas, ojos grandes) y atrofia óptica.

conectan ambos hemisferios cerebrales, está compuesto por

un numero entre 200 y 800 millones de fibras de axón lo que
corresponde a 2-3 % de todas las fibras corticales y tiene 10
cm de largo aproximadamente (1,2) , Esta estructura
anatómica se divide en cuatro partes: cabeza,ubicada en la
región rostral; un tronco, el cual se extiende entre los lóbulos
frontal y parietal; la rodilla que se conecta a la cabeza y al
tronco , finalmente, el esplenio, ubicado en la región caudal.
El septum pellucidum se relaciona con esta estructura en dirección cefálica y está irrigado por la
arteria cerebral anterior.

La disgenesia del cuerpo calloso puede ser completa, lo que se denomina agenesia del cuerpo
calloso, o parcial que ocurre cuando la porción anterior se forma, pero la posterior no está presente.
La agenesia del cuerpo calloso es una condición heterogénea y los hallazgos clínicos pueden ir desde
un paciente asintomático hasta cuadros severos. que el cuerpo calloso es normal y posteriormente
se destruye, afectándose la rodilla y la parte anterior del cuerpo, pero conservándose la parte
posterior (17). Esto puede ser secundario a porencefalia o esquizencefalia, como una complicación
quirúrgica en los casos de enfoque transcallosal al ventrículo lateral y tercer ventrículo o debido a
hemisección del cuerpo calloso para el tratamiento de las convulsiones.

MALFORMACIONES DE CHIARI: son defectos

estructurales en el cráneo y el cerebelo, la parte del
cerebro que controla el equilibrio. Normalmente el
cerebelo y partes del tronco encefálico están encima
de un orificio en el cráneo que permite el paso de la
médula espinal (conocido como foramen magno).
Cuando parte del cerebelo se extiende por debajo del
foramen magno al conducto raquídeo superior, se
llama una malformación de Chiari.

Las malformaciones de Chiari pueden ocurrir cuando

una parte del cráneo es más pequeña de lo normal o
deforme, lo que hace que el cerebelo sea empujado
hacia abajo hacia el foramen magno y el conducto raquídeo. Esto causa una presión en el cerebelo
y el tronco encefálico que puede afectar las funciones controladas por esas áreas y bloquear el flujo
de líquido cefalorraquídeo, el líquido claro que rodea y protege el cerebro y la médula espinal. El
líquido cefalorraquídeo también circula los nutrientes y las sustancias químicas filtradas de la sangre
y extrae los desechos del cerebro.

Las malformaciones de Chiari tienen una variedad de causas diferentes. La mayoría resultan de
defectos estructurales en el cerebro y la médula espinal que ocurren durante el desarrollo fetal.
Estos pueden ser el resultado de mutaciones genéticas o carencia de vitaminas y nutrientes
adecuados en la dieta de la madre durante el embarazo. Esto se conoce como malformación de
Chiari primaria o congénita. Pueden también aparecer más adelante si hay un drenaje excesivo del
líquido cefalorraquídeo de las áreas lumbares o torácicas de la columna debido a una lesión
traumática, enfermedad o infección Esto se conoce como malformación de Chiari adquirida o
secundaria. La malformación de Chiari primaria es mucho más común que la malformación de Chiari
secundaria. Los bebés con una malformación de Chiari pueden tener dificultad para tragar,
irritabilidad a la hora de alimentarse, babeo excesivo, llanto débil, náuseas o vómito, debilidad en
los brazos, cuello rígido, problemas respiratorios, retraso en el desarrollo y una incapacidad para
aumentar de peso.

CRANEOSINOSTOSIS: es un defecto de nacimiento en el cual los huesos del cráneo del bebé se
cierran prematuramente. Esto sucede antes de que el cerebro se forme completamente. A medida
que el cerebro del bebé crece, su cráneo se puede ir deformando cada vez más. Cuando una sutura
se cierra y los huesos del cráneo se unen prematuramente, la cabeza dejará de crecer solamente en
esa parte del cráneo. En las otras partes del cráneo donde las suturas no se hayan unido, la cabeza
del bebé seguirá creciendo. Cuando esto sucede, el cráneo tendrá una forma anormal, aunque el
cerebro que está adentro haya alcanzado su tamaño normal. Sin embargo, a veces hay más de una
sutura que se cierra prematuramente. En estos casos, es posible que el cerebro no tenga suficiente
espacio para alcanzar su tamaño normal. Esto puede generar una acumulación de presión dentro
del cráneo.

 Sinostosis sagital: La sutura sagital se extiende a lo largo de la parte superior de la cabeza

del bebé, desde la fontanela hasta la nuca. Cuando esta sutura se cierra prematuramente,
la cabeza del bebé crecerá en forma alargada y angosta (escafocefalia). Este es el tipo de
craneosinostosis más común.
 Sinostosis coronal: Las suturas coronales derecha e izquierda se extienden desde cada oreja
hasta la sutura sagital, que está en la parte superior de la cabeza. Cuando una de estas
suturas se cierra prematuramente, el bebé puede presentar aplanamiento en la frente en
el lado del cráneo que se haya cerrado prematuramente (plagiocefalia anterior). La cuenca
del ojo a ese lado de la cabeza puede elevarse y la nariz estirarse también hacia ese lado.
Este es el segundo tipo de craneosinostosis más común.
 Sinostosis bicoronal: Este tipo de craneosinostosis se presenta cuando las suturas coronales
a ambos lados de la cabeza del bebé se cierran prematuramente. En estos casos, la cabeza
del bebé tomará una forma ancha y corta (braquicefalia).
 Sinostosis lambdoidea: La sutura lambdoidea se extiende a lo largo de la parte de atrás de
la cabeza. Si esta sutura se cierra prematuramente, la cabeza del bebé podría aplanarse en
la parte de atrás (plagiocefalia posterior). Este es uno de los tipos de craneosinostosis más
raros.
 Sinostosis metópica: La sutura metópica se extiende desde la nariz del bebé hasta la sutura
sagital, que se encuentra en la parte superior de la cabeza. Si esta sutura se cierra
 prematuramente, la parte superior de la cabeza del bebé podría tomar una forma triangular,
o sea, angosta en la parte de adelante y ancha en la parte de atrás (trigonocefalia). Este es
uno de los tipos de craneosinostosis más raros.

LABIO LEPORINO Y DEFORMACION DEL PALADAR: El labio leporino y la hendidura del paladar se
producen cuando las estructuras faciales de un feto no se cierran por completo.

El labio leporino y la hendidura del paladar son algunos de los

defectos congénitos más frecuentes. Ocurren con mayor
frecuencia como defectos congénitos aislados, pero también
se asocian con muchos síndromes o trastornos genéticos
hereditarios.

El labio leporino y la hendidura del paladar suceden cuando

los tejidos de la cara y de la boca del bebé no se fusionan de
manera adecuada. Normalmente, los tejidos que conforman el labio y el paladar se fusionan entre
sí durante el segundo y el tercer mes del embarazo. Pero en los bebés con labio leporino y hendidura
del paladar, la fusión nunca ocurre, o bien es parcial, dejando una abertura (hendidura). Varios
factores pueden aumentar la probabilidad de que un bebé tenga labio leporino y paladar hendido,
entre los que se incluyen los siguientes:

 La exposición a determinadas sustancias durante el embarazo.

 Tener diabetes.
 Tener obesidad durante el embarazo.

LA HOLOPROSENCEFALIA es un defecto del nacimiento que ocurre durante las primeras semanas
del embarazo debido a que el cerebro del feto no se divide como debería en dos hemisferios
cerebrales (las dos mitades del cerebro) y en los ventrículos laterales (las cavidades del cerebro
donde circula el líquido cefalorraquídeo). La falta de división resulta en una unión (fusión) completa
o parcial de los hemisferios cerebrales y en una comunicación parcial o en un único ventrículo, en
vez de dos ventrículos laterales. De acuerdo a la severidad hay tres tipos principales de
holoprosencefalia y una variante:

 Alobar
 Semi-lobar
  Lobar
 Variante de fusión media inter-hemisférica

En general, la gravedad de cualquier defecto facial depende de la gravedad del defecto cerebral. Las
personas más gravemente afectadas tienen un ojo central (ciclopía) y una nariz que parece un tubo
(probóscide) encima del ojo. En las formas menos graves, el cerebro está parcialmente dividido, y
los ojos generalmente están juntos. Puede haber discapacidad intelectual y problemas de la
glándula pituitaria. La holoprosencefalia puede tener muchas causas diferentes, como variantes
(mutaciones) en al menos 14 genes diferentes, anomalías cromosómicas, o exposiciones durante el
embarazo a agentes que pueden causar defectos de nacimiento (teratógenos). También puede ser
parte de varios síndromes genéticos. En muchos casos, la causa no se encuentra. La esperanza de
vida para las personas con esta condición varía y depende en la severidad del defecto.

1. Holoprosencefalia alobar: el tipo más grave de holoprosencefalia en la que el cerebro

anterior primitivo (prosencéfalo) no se divide del todo y hay otras anomalías serias. Se
caracteriza por la unión (fusión) de los dos hemisferios cerebrales (que normalmente se
dividen en derecho e izquierdo) y por la ausencia de la línea que divide los hemisferios
cerebrales llamada cisura inter-hemisférica.

Puede también haber:

 Ventrículo único (en lugar de dos ventrículos)

 Ausencia de cuerpo calloso
 Ausencia de la hoz del cerebro (falx cerebro), que es una membrana vertical situada en el
interior del cráneo que separa el hemisferio cerebral derecho del hemisferio cerebral
izquierdo
 Cerebro muy pequeño
 Talamos unidos entre si
 Defectos en el rostro como un solo ojo en posición central (ciclopía) o los ojos muy juntos y
pequeños con una estructura en forma de “trompa” entre los ojos (probóscide) o tener los
ojos muy juntos (hipotelorismo) y demasiado pequeños (microftalmia) o ausentes
(anoftalmia), una nariz con un solo orificio y labio leporino
 Cabeza demasiado pequeña (microcefalia)

Puede haber también problemas en otros órganos del cuerpo:

 Problemas en los riñones como quistes o displasia

 Onfalocele
 Malformaciones del corazón
 Pies zambos
 Defecto de la columna vertebral en el que la medula espinal salen por la espalda
(mielomeningocele)
 Malformaciones intestinales

2. Holoprosencefalia semi-lobar: el tipo donde el cerebro se divide solamente en la parte de

atrás pero no en la parte de adelante (frontal); el lado izquierdo del cerebro se fusiona con
el lado derecho en las áreas del cerebro conocida como los lóbulos frontal y parietal y la
 cisura inter-hemisférica sólo está presente en la parte posterior. Las personas con
holoprosencefalia semi-lobar pueden tener:
 Ojos que están muy juntos (hipotelorismo)
 Globos oculares pueden ser anormalmente pequeños (microftalmia) o ausentes
(anoftalmia)
 Nariz achatada
 Labio leporino que se produce en el medio (labio leporino mediano) o en ambos lados
(labio leporino bilateral)
 Paladar hendido

3. Holoprosencefalia lobar: el tipo menos serio; el prosencéfalo se divide, pero no en la parte

de adelante (lobos frontales del cerebro) y hay algunas anormalidades menos severas que
en los otros tipos. Puede haber:
 Labio leporino bilateral
 Hipotelorismo ocular
 Nariz achatada
 Rostro relativamente normal

4. Variante de fusión media inter-hemisférica: Es menos común que los tres tipos anteriores.
Puede haber:
 Hipotelorismo ocular
 Nariz chata y estrecha
 Rostro de apariencia casi normal

Otros problemas pueden incluir convulsiones, hidrocefalia, disfunción de la hipófisis, baja estatura,
dificultades en la alimentación, e inestabilidad de la temperatura, de la frecuencia cardíaca y de la
respiración.

Causas ambientales: Son factores que causan malformaciones en el feto (teratógenos):

 Diabetes materna
 Consumir bebidas alcohólicas durante el embarazo
 Infecciones durante el embarazo (toxoplasmosis, rubeolas, citomegalovirus)
 Bajo colesterol en la sangre
 Algunos medicamentos como el ácido retinoico y las estatinas

DESARROLLO

El desarrollo motor grueso y fino, también conocido como motricidad fina y gruesa, está relacionado
con las áreas motoras de la persona, de posición y movimiento, que entran en juego.

Las diferencias entre el desarrollo motor grueso y el fino residen en las áreas implicadas. La
motricidad gruesa está referida a los cambios de posición del cuerpo y a la capacidad para mantener
el equilibrio, es decir, que implica el uso hábil del cuerpo como un todo e incluye la postura y la
movilidad.
El área motora fina se relaciona con los movimientos finos
coordinados entre ojos y manos, implica el uso de partes
individuales del cuerpo, como decimos especialmente las
manos, aunque también otros grupos de músculos
pequeños.

En el desarrollo motor de bebés y niños los hitos se pueden

diferenciar entre motricidad gruesa y fina prácticamente
desde el nacimiento.

Podemos decir que el desarrollo motor grueso es el primero

en hacer su aparición, desde el momento en el que el bebé
empieza a sostener su cabeza. Sentarse sin apoyo, gatear,
caminar, correr, saltar, subir escaleras... son otros logros de motricidad gruesa que, con el paso de
los años, irá adquiriendo y aprendiendo el niño.

Por su parte, el desarrollo motor fino se hace patente un poco más tarde, cuando el bebe se
descubre las manos, las mueve observándolas y comienza a intentar coger los objetos y manipular
su entorno. La motricidad fina incluirá tareas como dar palmadas, la habilidad de pinza, realizar
torres de piezas, tapar o destapar objetos, cortar con tijeras... hasta alcanzar niveles muy altos de
complejidad.

Qué es el desarrollo psicomotor El término desarrollo psicomotor designa la adquisición de

habilidades que se observa en el niño de forma continua durante toda la infancia.

Corresponde tanto a la maduración de las estructuras nerviosas (cerebro, médula, nervios y

músculos...) como al aprendizaje que el bebé -luego niño- hace descubriéndose a sí mismo y al
mundo que le rodea.

Cuándo empieza el desarrollo psicomotor Está en continuidad con el desarrollo del embrión y del
feto: el sistema nervioso se configura, las células
nerviosas se multiplican, se desplazan y llegan a hacer
las conexiones oportunas en un perfeccionamiento
continuo desde la tercera semana después de la
concepción hasta el nacimiento, la infancia y la edad
adulta.

Globalmente, las secuencias del desarrollo son las

mismas en todos, mientras la velocidad y fechas de
adquisición precisas dependen de cada niño y de
factores diversos: su potencial genético, el ambiente
que le rodea, el mismo temperamento del niño, la
existencia o no de enfermedad, etc.