Genoma.

Conjunto de la información genética, codificada en una o varias moléculas de ADN,

donde están almacenadas las claves para la diferenciación de las células que forman los
diferentes tejidos y órganos de un individuo.

Se clasifica:

INTRON. Secuencias repetidas que NO codifican para

una proteína

EXON. Secuencia repetida que codifican para una

proteína

El humano cuenta con aproximadamente 30.000 genes

La regulación de la síntesis de proteínas en conjunto puede ocurrir en tres niveles: Replicación,

Transcripción, Traducción

Importancia del conocimiento del genoma: Aplicación biotecnológica, mejoramiento de la

calidad de productos, mejoramiento de la productividad.

Mutaciones. Cualquier cambio en la secuencia de nucleótidos del ADN. La mutación es la fuente

primaria de variabilidad genética en las poblaciones.

• Tipo celular

Mutaciones somáticas: NO se heredan. Se desarrollan en un tejido somático y da origen a una

población de células mutantes.

Mutaciones de la línea germinal: SE HEREDAN. Afectan a las células que producen los gametos

• Estructura

Mutaciones génicas: Afectan a nucleotidos aislados. Ej: se cambia uno por otro, se añade o se
pierde causando enfermedades genéticas

Mutaciones cromosómicas: Afectan a los cromosomas y su información

✓ Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma (perdida de información).

✓ Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma (no hay pérdida de información).
✓ Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos (no hay pérdida de
✓ información).
✓ Translocación: Un fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma diferente..
✓ Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido, con lo cual
no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.

Mutaciones genómicas: Afectan al GENOMA, es decir, al número de cromosomas.

✓ Cuando se pierden o ganan cromosomas aislados hablamos de ANEUPLOIDÍA

✓ Si se pierde un cromosoma se denomina MONOSOMÍA
✓ Si se gana uno se denomina TRISOMÍA como sucede con la Trisomía del par 21, el
síndrome de Down.
✓ Cuando se aumenta un número genómico entero se le da el nombre de POLIPLOIDÍA
TIPOS DE GENES.

En procariontes, los genes suelen ser policistrónicos: genes dispuestos en tándem que codifican
varias proteínas relacionadas.

Genes constitutivos (housekeeping). Codifican enzimas necesarias para el metabolismo básico

celular. Se expresan de forma constitutiva o continua. Codifican para sistemas enzimáticos
constitutivos, que se necesitan siempre para la actividad normal de la célula.

Genes inducibles o adaptativos. Aumenta su expresión en respuesta a un cambio ambiental.

Sistemas inducibles. El sustrato sobre el que va actuar la enzima provoca la síntesis de la misma.
Al efecto del sustrato se le denomina inducción positiva. LACTOSA

Sistemas represibles. El producto final de la reacción que cataliza la enzima impide la síntesis de
esta. Este fenómeno recibe el nombre de inducción negativa. Al compuesto que impide la
síntesis de la enzima se le denomina correpresor. TRIPTOFANO

ELEMENTOS DE UN OPERON.

Genes estructurales: Llevan

información para polipéptidos o
enzimas que participan en una misma
ruta metabólica. Su expresión está
regulada.

Promotor (P): Elemento de control. Región del ADN con una secuencia que es reconocida por la
ARN polimerasa para comenzar la transcripción.

Operador (O): Elemento de control. Región del ADN con una secuencia que es reconocida por la
proteína reguladora

Gen regulador (i): secuencia de ADN que codifica para la proteína reguladora que reconoce la
secuencia de la región del operador.

Proteína reguladora: proteína codificada por el gen regulador. Se une a la región del operador

LACTOSA.

Sistema inducible. La proteína reguladora activa, producto del gen regulador i, impide la
expresión de los genes estructurales en ausencia del inductor (lactosa).

z+: β-galactosidasa Hidroliza lactosa en glucosa y galactosa

y+: galactósido permeasa Transporta β-galactósidos al interior de la bacteria

a+: tiogalactósido, transacetilasa. Cataliza la transferencia del grupo acetil del acetil Coenzima A
al 6-OH.

TRIPTOFANO

Sistema represible: el triptófano inhibe la expresión de los genes necesarios para su propia síntesis
cuando hay incremento de triptofano. La proteína reguladora inactiva, producto del gen regulador
,no impide la expresión los genes estructurales en ausencia del correpresor(triptófano).
ADN recombinante. Molécula que proviene de la unión artificial de dos fragmentos de ADN

Tecnología de ADN recombinante: Conjunto de técnicas que permiten aislar un gen de un

organismo, para su posterior manipulación e inserción en otro diferente.

1. Saber que gen quiero:

2. Obtención de ADN e introducir el plásmido: se corta del organismo de origen con enzimas de
restricción

Tipos de enzima Pueden ser un diseño de 4, 6, 8

T1:Es al azar y no corta en sitios específicos bases, organizadas con una
secuencia exacta.
T2. Corta en sitios específicos, se hacen dos clones

T3. No corta en sitios específicos

3. Introducción al vector para su propagación: Por medio de transformación, transducción o

conjugación
4. Clonación: el plásmido se replica con ella, se amplifica y se obtienen rápidamente copias
idénticas o “clones”.
5. Purificación del gen:

VECTOR. Es el que lleva o transporta la enfermedad. Contiene un trozo de ADN lo mantiene y lo

mantiene aislado

PLASMIDO. Molécula de ADN circular, se encuentra en bacterias

ENZIMA DE RESTRICCIÓN. Corta el ADN en sistios específicos

EXTREMOS CHOESIVOS. Mantiene fragmentos de ADN juntos para que se puedan unir

EXTREMOS ROMOS. Cortes a la mitad de la secuencia

Prueba bioquímica. Determina la actividad metabólica de una cepa

• Indol. Con la enzima triptófanos hidroliza la desaminación oxidativa del triptófano Rojo (+)
S/color (-)
• Rojo de metilo. Con un carbohidrato (glucosa) fermenta por su via acido mixta (anaerobia)
Rojo (+) Amarillo (-)
• Voges. Glucosa por via butilen-glicolica origina la aceitonia (aerobia) Rojo (+) Amarillo (-)
• Citrato. Se inocula el mo en un medio de cultivo por la via del citrato Medio solido: Simmons
Indicador: azul de bromotinol *alcanilización* Azul (+) Verde (-) *aerobio*
• Catalasa. Hidrolizan peróxido de hidrogino en agua y oxigeno *aerobio* (+) genera burbijas
(-) si no genera nada
• Oxidasa. *aerobio* utiliza oxigeno liberando CO2 y agua (+) violeta (-) s/color

I M V C
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