INDICE

Introducción.............................................................................................................2
Definición del cariotipo.............................................................................................3
Tinción......................................................................................................................3
Clasificación de los cromosomas………………………………………………..….….4
Tipos de cariotipo..................................................................................................4,5
Observaciones del cariotipo................................................................................... 5
Historia................................................................................................................... 6
Diversidad y evolución del cariotipo.........................................................................6
Número de cromosomas en cada serie....................................................................7
Anomalías cromosómicas...................................................................................7,8,9
Conclusiones.......................................................................................................... 8
Enfermedades detectadas en el cariotipo…………………………………….……9,10
Conclusiones……………………………………………………………………………11
Bibliografía……………………………………………………………………………….12
Anexos…………………………………………………………………………….. ……13
 INTRODUCCIÓN

El siguiente trabajo está enfocado en el análisis y determinación del cariotipo

humano.
Entre los objetivos a tratar en este trabajo se encuentran: la descripción del
cariotipo humano, las diferentes clasificaciones que tiene y como se determina
cada una de ellas, las anomalías que se pueden encontrar en los cromosomas,
tanto en hombres como mujeres y en la evolución de los procesos de
determinación del cariotipo a través de los años.
Durante la búsqueda de información, se evidenciaron los casos de anomalías y
enfermedades causadas por el desarrollo incorrecto de los cromosomas, como lo
son el “Síndrome de Down” y el “Síndrome de Patau”; se trata de cómo determinar
el sexo del feto a través de su división cromosómica y los estudios del cariotipo en
diferentes especies.
Las observaciones del cariotipo muestran cómo se realizan las diferentes fases de
desarrollo del cromosoma, hasta que se puedan distinguir morfológicamente cada
uno de ellos.
Finalmente, se hará énfasis sobre la importancia de la determinación del cariotipo,
para que en el futuro se sigan estudiando las causas de estas anormalidades y se
presenten nuevos métodos para el mejoramiento físico y psicológico del paciente
que las padezca.
 CARIOTIPO HUMANO NORMAL Y ENFERMEDADES

El cariotipo, es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un

código, establecido por convenio, que describe las características de sus
cromosomas. Debido a que en el ámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto
de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un
esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafísica ordenados de
acuerdo a su morfología y tamaño del cariotipo (de mayor a menor) y representan
a todos los individuos de una especie. El cariotipo es característico de cada
especie, al igual que el número de cromosomas. El cariotipo es característico de
cada especie, al igual que el número de cromosomas; 23 pares porque son células
diploides o 2n, el ser humano tiene 46 cromosomas en el núcleo de cada célula, 1
organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual . Cada brazo ha sido dividido
en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas,
gracias a las técnicas de marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos,
de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como
aberración cromosómica.
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales,
cosa que sería muy difícil de observar mediante la genética mendeliana. El
cariotipo del ser humano puede determinarse a través del proceso de tinción.

Tinción
El estudio de los cariotipos es posible debido a la tinción. Usualmente, un
colorante es aplicado después que las células han sido detenidas durante la
división celular mediante una solución de colchicina. En los humanos, se realiza la
tinción en los glóbulos rojos, debido a que pueden crecer y dividirse más
fácilmente.
Algunas veces las observaciones pueden ser realizadas cuando las células no se
están dividiendo. El sexo de un feto neonato puede ser determinado por
observación de las células en la interface.
La mayoría, pero no todas, las especies tienen un cariotipo estándar. El ser
humano normal contiene 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de
cromosomas sexuales. El cariotipo normal para la mujer contiene dos cromosoma
X denominado 46, XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, denominado 46 XY.
Cualquier variación de este cariotipo estándar puede llevar a anormalidades en el
desarrollo.
Clasificación de los cromosomas
Los cromosomas se clasifican en 7 grupos, de la A a la G, atendiendo a su
longitud relativa y a la posición del centrómero, que define su morfología. De esta
manera, el cariotipo humano queda formado así:
Grupo A: Se encuentran los pares cromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser
cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos;
2 submetacéntrico. Human karyogram.svg
Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5. Se trata de cromosomas
grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Grupo C: Se encuentran los pares cromosómicos 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12, X. Son
cromosomas medianos submetacéntricos.
Grupo D: Se encuentran los pares cromosómicos 13, 14 y 15. Se caracterizan por
ser cromosomas medianos acrocéntricos con satélites.
Grupo E: Se encuentran los pares cromosómicos 16, 17 y 18. Son cromosomas
pequeños, metacéntrico el 16 y submetacéntricos 17 y 18.
Grupo F: Se encuentran los pares cromosómicos 19 y 20. Se trata de cromosomas
pequeños y metacéntricos.
Grupo G: Se encuentran los pares cromosómicos 21, 22. Se caracterizan por ser
cromosomas pequeños y acrocéntricos (21 y 22 con satélites).
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales,
cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Tipos de cariotipo
Cariotipo Clásico: En el cariotipo clásico se suele utilizar una solución de
Giemsa como tinción (específica para los grupos fosfato del ADN) para colorear
las bandas de los cromosomas. Cada cromosoma tiene un patrón característico
de banda que ayuda a identificarla.
Los cromosomas se organizan de forma que el brazo corto de este quede
orientado hacia la parte superior y el brazo largo hacia la parte inferior. Algunos
cariotipos nombran a los brazos cortos “p” y a los largos “q”. Además, las
diferentes regiones y subregiones teñidas reciben designaciones numéricas,
según la posición a la que se encuentren respecto a estos brazos cromosómicos.

Cariotipo Espectral: El análisis espectral de los cariotipos se trata de una

tecnología de citogenética molecular que permite el estudio y visualización de los
23 pares de cromosomas en forma simultánea. Se utilizan sondas marcadas
fluorescentemente para cada cromosoma al marcar el ADN específico de cada
uno de ellos con diferentes fluoroforos. Después se utiliza un método de
etiquetado combinatorio para generar muchos colores diferentes.

Las diferencias espectrales generadas por el etiquetado combinatorio son

capturadas y analizadas usando un microscopio de fluorescencia. El programa de
procesamiento de imágenes asigna un pseudocolor a cada combinación
espectralmente diferente, permitiendo una mejor visualización de los cromosomas
coloreados.

Esta técnica es usada para identificar aberraciones estructurales cromosómicas en

células cancerígenas y otras patologías cuando el bandeo con Giemsa u otras
técnicas no son lo suficientemente precisas. Con este procedimiento, mejorará la
identificación y diagnóstico de las aberraciones cromosómicas en la citogenética
prenatal así como en células cancerosas.

Cariotipo Digital: El cariotipo digital es una técnica utilizada para cuantificar el

número de copias de ADN en una escala genómica. Se trata de secuencias de
locus de ADN específicos de todo el genoma que son aisladas y enumeradas.
Este método también recibe el nombre cariotipo virtual.

Observaciones del cariotipo

Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del ciclo

celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar muy
compactados (metafase).

 Los cromosomas sufren grandes variaciones en su tamaño a lo largo del

ciclo celular, pasando de estar muy poco compactados (interfase) a estar
muy compactados (metafase).

 Diferencia de posición del centrómero.

 Las diferencias en el número básico de cromosomas puede ocurrir debido a

desplazamientos sucesivos que quitan todo el material genético de un
cromosoma, haciendo que este se pierda.

 Diferencias de grado y distribución de regiones de heterocromatina. La

heterocromatina, es una forma inactiva de ADN condensada localizada
sobre todo en la periferia del núcleo que se tiñe fuertemente con las
coloraciones, tomando coloración más oscura que la cromatina.

La variación de estos cromosomas es encontrada frecuentemente entre los sexos,

entre los gametos y el resto del cuerpo, entre los miembros de una población y
dependiendo de la variación geográfica del individuo.
 Historia

En un principio, se creía que los cariotipos eran la imagen o representación

fenotípica de los cromosomas somáticos, en contraste con su información
genética. En 1912, se comprobó que el hombre poseía 47 cromosomas en su
espermatogonia y 48 en “ovogonia”, concluyendo así un mecanismo de
determinación sexual XX/XO.

A medida que pasaba el tiempo, los procesos de determinación del cariotipo se

volvieron más exactos, hasta que a mediados de 1950 se comprobó que el ser
humano posee sólo 46 cromosomas, gracias al proceso de tinción en los glóbulos
rojos del individuo. En los grandes primates, el cariotipo es de 48 cromosomas por
lo que se explicó que el cromosoma 2 de los humanos fue formado por una fusión
de cromosomas hereditarios, reduciendo así el número de estos.

Diversidad y evolución del cariotipo

Aunque la replicación del ADN y la transcripción del ADN están altamente

presentes en la célula eucariota, no puede decirse lo mismo de sus cariotipos, ya
que son sumamente variable entre especies, en el número de cromosomas y en la
organización detallada a pesar de haber sido construidos con las mismas
macromoléculas (Cardoso & Sáez, 1978).

Esta variación proporciona la base para una gama de estudios que podría
llamarse citología evolutiva.

A lo largo del tiempo, algunos organismos fueron eliminando la presencia de

componentes en su núcleo, así como la heterocromatina.

 La eliminación del cromosoma: en especies como las moscas, los

cromosomas se van eliminando durante el desarrollo.
 La disminución de la cromatina: en este proceso (en algunos copépodos)
parte de los cromosomas son emitidos hacia fuera en algunas células. Este
es un proceso donde el genoma está cuidadosamente organizado, donde
se organizan y construyen nuevos telómeros y donde ciertas regiones de la
heterocromatina se pierden.

Existen casos donde algunos cromosomas son anormales, por lo que resulta un
trastorno para el nuevo descendiente.
Número de cromosomas en cada serie

El número de cromosomas en el cariotipo entre especies no relacionadas puede

ser enormemente variable.

La existencia de cromosomas supernumerarios o cromosomas B significa que el

número de cromosomas puede variar incluso dentro de una misma población. El
cromosoma supernumerario se sitúa en el lugar del cromosoma normal 21. La
fórmula de este triple cromosoma puede ser XXY ó XYY.

Anomalías cromosómicas

Estas anomalías pueden ser numéricas (presencia de cromosomas adicionales) ó

estructurales (translocaciones, inversiones a gran escala, supresiones o
duplicaciones). Las anomalías numéricas, también conocidas como aneuploidía,
hacen referencia a cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a
enfermedades genéticas. La aneuploidía se puede observar frecuentemente en
células cancerosas.

Las anormalidades estructurales a menudo se derivan de errores en la

recombinación homóloga. Tanto la aneuplodia, como la ploidía pueden ocurrir en
los gametos y, por tanto, estarán presentes en todas las células del cuerpo de una
persona afectada, o puede ocurrir durante la mitosis y dar lugar a mosaicos
genéticos individuales que tiene normal y anormal algunas células.

En el caso de los humanos, existen ciertas deformidades en los cromosomas, las

cuales influyen en el desarrollo físico y psicológico del individuo. Algunas de estas
enfermedades pueden ser:

 Síndrome de Turner: También llamado síndrome de Ullrich-Turner o

“disgenesia gonadal”, es una enfermedad genética caracterizada por la
presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por
ausencia del cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta
parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo,
que se refiere a la falta del cromosoma X y aun así, no afecta a todas las
células del cuerpo.

La ausencia del cromosoma X en la mujer hace que conserve una

apariencia infantil e infertilidad permanente. Casos como este se presentan
en 1 de cada 2500 niñas.

 Síndrome de Down: Es un trastorno genético causado por la presencia de

una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un
grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan
un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquic
congénita y están estadísticamente ligadas a embarazo en mujeres
mayores de 35 años.
 Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior
a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente
de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de
proteínas sintetizadas por el cromosoma de más, aunque las terapias de
estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el
contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus
expectativas vitales.

 Síndrome de Patau: También llamado trisomía en el par 13 o trisomía D es

una enfermedad genética que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario. El cariotipo da 47 cromosomas y sirve de diagnóstico
prenatal por amniocentesis o cordiocentesis (Wikipedia, 2010b).

Se suele asociar con un problema melótico materno, más que paterno y

como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Los
afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3
meses, como mucho llegan al año. Se cree que entre el 80-90% de los
fetos con el síndrome no llegan a término.

 Síndrome de Edwards: También conocido como trisomía 18, es una

aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un
cromosoma adicional completo en el par 18. También se puede presentar
por la presencia parcial del cromosoma 18 (trasladación desbalanceada) o
por mosaicismo en las células fetales.

Debido a su alta tasa de mortalidad en los recién nacidos (por encima el

90% de los casos) se le ha considerado como una enfermedad de tipo
“letal”. Las expectativas de vida de un recién nacido con trisomía completa
del par 18 no supera el año.

La enfermedad se ha descrito hasta el momento con mayor frecuencia en

mujeres de edad superior a los 35 años, aunque puede presentarse en
embarazos de mujeres jóvenes y dado a la alta tasa de mortalidad postnatal
de esta enfermedad genética, no existe a la fecha un tratamiento.

 Síndrome de Klinefelter: Este síndrome es una anomalía cromosómica que

afecta solamente a los hombres y ocasiona hipogonadismo. El cromosoma
adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es
adquirido por un error de disyunción durante la gametogénesis de alguno
de los padres, originando gametos con 24 cromosomas debido a un
cromosoma X supernumerario.

Una de las formas en las que se puede determinar la presencia de este

síndrome (que solo afecta a los varones) es a través de una biopsia. Se
identifican a los padecen de esta enfermedad por tener: alteraciones
dentarias, poco vello pubiano, falta de autoestima, depresión, retraso de
lenguaje y lectura, y disminución de la libido.

Enfermedades detectadas en el Cariotipo

Es una microfotografía de los cromosomas individuales ordenados en un

formato normalizado que muestra el número, tamaño y forma de cada tipo
de cromosoma. Se usa para correlacionar anormalidades de cromosomas
(observables a este orden de resolución) con determinadas enfermedades.

El primer carácter Mendeliano en humanos, la braquidactilia se describió

1905 y actualmente se conocen más de 3000.

He aquí algunos de los más conocidos:

Desordenes alelicos en humanos (Recesivos).

El Albinismo: Caso de herencia. Se produce en homocigotos recesivos

(aa) y los individuas que la padecen son incapaces de producir melanina y
tienen la cara, cabello y ojos blancos o amarillos. Los padres heterocigotos
(Aa) producen dos tipos de gametos: A o a. Del cruce sale un hijo@ albín@
de cada cuatro.

La Fenilcetonuria (PNK): Es un desorden hereditario recesivo en el que el

individuo no puede transformar el aminoácido Fenilalanina en Tirosina.
Los individuos homocigotos recesivos tienen exceso de Fenilalanina en la
sangre y en la orina, esto puede ser malo para los lugares como el Sistema
Nervioso Central y puede producir retardo mental.

Hemocromatosis hereditaria: Es una enfermedad autosómica recesiva y

consiste en que existen un exceso de hierro en el hígado y en el páncreas
(hasta 100 veces la concentración normal). Puede producir Cirrosis,
Diabetes, Artritis…. Las mujeres están a salvo hasta la menopausia, pues la
menstruación elimina el exceso de hierro.

La Fibrosis quística: También llamada Mucoviscidosis del páncreas, es la

enfermedad hereditaria autosómica recesiva más frecuente en las
poblaciones de raza blanca (1/2000 nacidos vivos). Se caracteriza por la
producción de mucus bronquial espeso y sudor rico en electrolitos. Si no se
trata puede producir la muerte, pero con tratamiento los pacientes rara vez
pasan de la adolescencia. La causa es un defecto en un único gen que se
encuentra en un brazo del cromosoma 7.
Desordenes alelicos en humanos (dominantes)

El Enanismo: Es uno de los trastornos autosómicos más comunes.

Enfermedad de Hunttintong: Es autosómica dominante y produce la
destrucción progresiva de las células del cerebelo. Si uno de los padres es
heterocigoto (está enfermo), el 50% de sus hijos lo padecerán. Si es
homocigoto el 100%. Esta enfermedad no se manifiesta hasta los 30 años.
Caracteres ligados al sexo.

El Daltonismo: Afecta al 8% de los hombres y al 0,04% de las mujeres.

Los genes para la detección del color rojo y el verde se encuentran en el
cromosoma X. La detección del azul es autosómica.
Como hemos visto, las enfermedades del Cariotipo son muchas y variadas
por lo que hay que estudiarlas para mejorar la calidad de vida de los
individuos que las padecen y para salvar vidas humanas.
 CONCLUSIONES

El cariotipo humano es importante para el análisis de enfermedades

cromosómicas y para la determinación del sexo del feto.

A través del tiempo, se han descubierto nuevos procedimientos para el análisis del
cariotipo humano, por medio de la división celular.

Los cromosomas pasan por un proceso de división celular para su renovación y

reproducción.

Se han descubierto especies que no son capaces de conservar su número de

cromosomas durante su desarrollo y otras especies que expulsan sus
cromosomas al exterior para su reproducción.

Algunas anomalías cromosómicas pueden ser consideradas “letales” debido las

pocas expectativas de vida que tiene aquellos que las padezcan.

En un principio, se creía que el hombre tenía 47 cromosomas, hasta que se

comprobó que tenía 46 cromosomas, por medio de del proceso de “tinción” en los
glóbulos rojos.
 BIBLIOGRAFIA

https://es.wikipedia.org/wiki/Cariotipo

http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/IndicCaryo30043SS.html

https://biologiaygeologia4eso.wordpress.com/2011/06/12/enfermedades-
detectadas-en-el-cariotipo/

file:///C:/Users/homesweet/Downloads/El_cariotipo_humano.pdf