Colegio Adventista Americana 4° BIOLOGIA 26

GENÉTICA HUMANA  espermatoz. Y + óvulo X  XY (niño)

► Genética humana es el estudio de la herencia de variaciones
humanas.
► Genoma - es la totalidad de la información genética humana
contenida en el ADN de las células de un individuo.
► Bioinformática - es una rama de la Biología que estudia las
secuencias de las bases del ADN humano y las compara con las de
otras especies.
► Pedigrí – ÁrboL genealógico - es el estudio ordenado de una o
varias generaciones descendientes de una familia, basándose en la
presencia de características siguiendo unos símbolos determinados.
LA HERENCIA. TRANSMISIÓN DE LOS CARACTERES
► DE PADRES A HIJOS
Los caracteres pueden ser:
► HEREDADOS
► consecuencia directa de la herencia (ej: grupo sanguíneo, color
de la piel, tipo de cabello)
► estar influidos por el ambiente, a pesar de ser heredados (ej:
altura –influida por la alimentación-)
► ADQUIRIDOS
resultado exclusivo de la acción del ambiente. No se transmiten de padre
a hijo (ej: conocimientos)
Los espermatozoides y los óvulos son las células responsables de la
transmisión de los caracteres hereditarios
CARIOTIPO HUMANO: QUÉ ES Y CÓMO SE OBTIENE
CROMOSOMAS estructuras celulares que sólo pueden observarse
al principio de la división celular, cuando el material genético es doble
está constituido por ADN y proteínas tienen forma álargada y presentan
una constricción, el CENTRÓMERO de su forma se clasifican en:
METACÉNTRICOS: centrómero en el centro
SUBMETACÉNTRICOS: centrómero ligeramente desplazado
ACROCÉNTRICO: centrómero muy desplazado un brazo es mucho
más largo que el otro.
TELOCÉNTRICO: centrómero en un extremo tenemos 22 pares de
cromosomas iguales, AUTOSOMAS, y un par diferente,
CROMOSOMAS SEXUALES o HETEROCROMOSOMAS
los cromosomas de cada especie poseen características concretas
(forma, tamaño, posición del centrómero, bandas al teñirse,…). Es el
CARIOTIPO. Su representación gráfica, ordenada por parejas de
homólogos, es un CARIOGRAMA
HERENCIA LIGADA AL SEXO
 GENES LIGADOS AL SEXO son los que aparecen en los
cromosomas sexuales y que no tienen que ver con el sexo:
 CROMOSOMA X: genes que determinan el sexo y genes
para otros caracteres
 CROMOSOMA Y: cromosoma más pequeño de todos.
Porta muy pocos genes que no estén relacionados con la
masculinidad
Herencia ligada cromosomas del sexo
Causa desórdenes hereditarios determinados por genes localizados en el
cromosoma X.
Se conocen como desórdenes ligados al sexo.
Son desórdenes recesivos más comunes en varones, aunque las
hembras pueden expresar la condición.
Las mujeres heterocigóticas se consideran portadoras y pasan la
condición a progenie, especialmente a los varones.
Hemofilia
► Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma X.
► Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la
coagulación de la sangre.
► Las personas se desangran con cualquier herida.
► Las mujeres hemofílicas se mueren al comienzo de la menstruación
y no llegan a la edad reproductiva.
► Los varones heredan la condición si la madre es heterocigota
(portadora del gen Xh ).
► Si se casa una mujer portadora para el gen de la hemofilia con un
hombre normal para coagulación, determine los genotipos y los
fenotipos de la progenie.
Clave: XH – alelo para coagulación normal
Xh - alelo para hemofilia
Genotipos de P: X Xh X XHY
H

 Gametos: 21 = 2; XH / Xh X XH / Y
H
X Xh
H H
X H X X XH Xh
(25%) (25%)

Y XHY XhY
(25%) (25%)

CARIOTIPO HUMANO (I) Todos los seres humanos tienen 22 pares de Probabilidades:
cromosomas iguales, los autosomas, y un par de cromosomas diferentes 25% varón hemofílico
según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o 25% hembra portadora
heterocromosomas. ► La única posibilidad de que nazca una niña hemofílica es cuando
El conjunto de peculiaridades que permite identificarlos cromosomas de se casa una mujer portadora con un hombre hemofílico.
las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo. ► Genotipo de P: XHXh X XhY
La representación gráfica ordenada por parejas de cromosomas ► Gametos: 21 = 2; XH / Xh X Xh / Y
homólogos se denomina cariograma.
4.3 HERENCIA DEL SEXO
 De los 23 pares de cromosomas:
 22 pares son iguales en ambos sexos
 el par 23 es   determina el sexo: ♀ : XX ♂ : XY
 El cromosoma Y es más pequeño que el X, conteniendo
menos genes
 Durante la R!, los cromosomas se separan:
 ♀ : todos los óvulos son X
 ♂ : 50% espermatozoides X + 50% espermatozoides Y
Durante la fecundación y dependiendo del espermatozoides que se
fusione con el óvulo, se obtendrá una niña o un niño:
 espermatoz. X + óvulo X  XX (niña)
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Daltonismo  Femenino - XX
► Es un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal
funcionamiento de las células sensitivas a la luz de los ojos.
► Un daltónico no puede distinguir bien los colores.
 El daltonismo más común es el que no puede distinguir entre rojo y
verde, pero está el azul-verde y el azul-rojo.
► La mayoría de los afectados son los varones.
► Una hija será daltónica sólo si su padre es daltónico y su
madre es portadora y le pasa el gen recesivo.
► Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (X d)
con un hombre daltónico.
► ¿Qué probabilidad tienen de que nazca una hija
daltónica? ¿y de tener un varón de visión normal?
► Ilustre el cruce y sus resultados.

Anemia falciforme
► Condición autosómica recesiva donde los eritrocitos son fusiformes.
► Son rígidos debido a formación de cristales de la hemoglobina
anormal (Hbs).
► Por su forma distorsionada no pueden pasar a través de los capilares
Poligenia y se afecta el intercambio de gases y nutrimentos.
► La característica es determinada por muchos genes. Desórdenes causados por la no-disyunción de cromosomas del sexo
► Característica: Color de piel (aneuploidías)
► Fenotipo: Negra X blanca SÍNDROME DE TURNER
► Genotipos: AABBCC x aabbcc Síndrome de Turner, se produce cuando una mujer tiene solo un
► Gametos: ABC : abc cromosoma sexual X en lugar del par sexual XX. Tienen un total de 45
► Análisis del F1:AaBbCc -100% Mulatos – 100% cromosomas y no los 46 habituales.
► Cruce monohíbrido Cuando a una chica le falta un cromos. X (en totol 45 cromos.)
► Fenotipo: Mulato X Mulato  Alteraciones:
► Genotipo: AaBbCc X AaBbCc  la chica no madura sexualmente:
► Gametos : 23 = 8  ovarios poco desarrollados
► Análisis del F2 : 64 individuos  no presentan mamas o son muy pequeñas
 pliegues en la piel del cuello
 trastornos mentales leves
 Frecuencia: 1 / 3.500 chicas
SÍNDROME DE KLINEFELTER
 Chicos con un cromos. X de más, XXY (en total 47
cromos.)
Alteraciones: testículos poco desarrollados y estériles (pueden tener
erección y eyaculación) generalmente, altos y delgados, con voz
aguda y mamas desarrolladas
 Frecuencia: 1 / 700 chicos
Determinación del sexo ► Síndrome del cromosoma X frágil
► En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de tener un ALTERACIONES DEBIDAS AL NÚMERO DE
varón y un 50% de tener una hembra. CROMOSOMAS SEXUALES
 Todos los gametos femeninos tienen un cromosoma X. SÍNDROME DE LA TRIPLE X
 50% de los espermatozoides tienen un cromosoma X y 50% tienen -Chicas con un cromos. X de más, XXX (en total 47 cromos.)
un cromosoma Y.  Alteraciones:
 El cromosoma Y es el que realmente determina el género.  caracteres secundarios femeninos poco
desarrollados, aspecto infantil
 Frecuencia: 1 / 1.000 chicas
SÍNDROME DUPLO Y
Chicos con un cromos. Y extra, XYY (en total 47 cromos.)
Alteraciones: estatura muy alta
 coeficiente intelectual bajo pueden ser agresivos y antisociales
 Frecuencia: 1 / 2.000 chicos
► Súper – machos, Súper - hembras
Desórdenes causados por la no-disyunción de autosomas (aneuploidías
► Síndrome de Down – Trisomía 21
► Síndrome de Patau – Trísomía 13
Cariotipo humano ► Síndrome de Edward – Trisomía 18
► Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas. Síndrome de Down
► 22 pares se conocen como autosomas. Deficiencia mental, Facciones orientales, Cara plana-ancha
► Un par es de los cromosomas del sexo. Defectos cardiacos y digestivos, Cariñosos y pegajosos Pelo lacio
 Masculino – XY Pequeños (bajos), Manos cortas y anchas