REPÚBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA

UNIVERSIDAD BICENTENARIA DE ARAGUA

ESCUELA DE PSICOLOGÍA

INTERVENCIÓN PSICOEDUCATIVA

SÍNDROME DE DOWN

PROFESOR:

LIC. PATRICIA ROYER

ESTUDIANTES:

GABRIELA MACHILLANDA C.I.: 26540319

PAUL LIRA C.I.: 25. 501.259

SAN JOAQUÍN DE TURMERO, 2019

 Introducción

A lo largo de los años, el ser humano ha tratado de buscar por medio del estudio un sinfín

de respuestas en relación no solo a las enfermedades físicas y estructurales del hombre, sino

además aquellas que conciernen a la mente humana. Elemento complejo de analizar debido a

factores como el entorno, la educación, cultura, perspectiva, genes, entre muchos otros.

Asimismo, ya con lo anteriormente expuesto, podemos entender como síndrome como un

conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad o de un

cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de más de una

enfermedad.

Es por ello, que dentro de las grandes gamas de estudio expuestas por manuales como el

DSM o el CIE, según muy variadas versiones, dentro del mundo de la Salud Mental se encuentra

uno en específico el cual ha sido el centro de grandes fotos, más aun, por las poblaciones que la

padecen, esta no es más que el Síndrome de Down. Por consiguiente se formulan las siguientes

preguntas: ¿cómo puede afectarnos la genética?, ¿es posible cambiar y/o alterarla?, ¿cómo

determinarla?
 Trastorno de Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia

extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par

21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos

peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica

congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta

alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio

de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una

alteración en el mencionado par de cromosomas. Es con ello que también se puede interpretar

como un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo en

lugar de 46. Hace que la persona presente anomalías físicas y retraso mental y social, aunque

existen diferentes grados de gravedad. Todo esto puede generar diversos problemas a lo largo de

su crecimiento.

Características del trastorno

Genética: Las células del ser humano poseen cada una en su núcleo 23 pares de

cromosomas. Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la información genética, en

forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el último

corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). Tradicionalmente los pares de cromosomas se

describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de

cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo

que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver, que asignó el síndrome

de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros días, manteniéndose por razones prácticas esta
nomenclatura. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la información genética de

un individuo en algo más de 400 genes, aunque hoy en día sólo se conoce con precisión la

función de unos pocos.

Trisomía libre Código CIE-10: Q90.0.: El síndrome de Down se produce por la aparición

de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las

células del organismo; según se trate de una mujer o de un varón, respectivamente. La mayor

parte de las personas con este síndrome (95%), deben el exceso cromosómico a un error durante

la primera división meiótica (aquella por la que los gametos, óvulos o espermatozoides, pierden

la mitad de sus cromosomas) llamándose a esta variante, “trisomía libre” o regular. El error se

debe en este caso a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

(En la formación habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada

progenitor sólo transmite la información de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se

produce la disyunción se transmiten ambos cromosomas).

Translocación Código CIE-10: Q90.2.: Después de la trisomía libre, la causa más

frecuente de aparición del exceso de material genético es la translocación. En esta variante el

cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma

(frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja

una cifra de 46 cromosomas en cada célula. En este caso no existe un problema con la disyunción

cromosómica, pero uno de ellos porta un fragmento “extra” con los genes del cromosoma

“translocado”. A efectos de información genética sigue tratándose de una trisomía 21 ya que se

duplica la dotación genética de ese cromosoma. La frecuencia de esta variante es

aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su importancia estriba en la necesidad de hacer

un estudio genético a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de
la translocación, o si ésta se produjo por primera vez en el embrión. (Existen portadores “sanos”

de translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o

pegado, a otro).

Mosaicismo Código CIE-10: Q90.1.: La forma menos frecuente de trisomía 21 es la

denominada “mosaico” (en torno al 2%6 de los casos). Esta mutación se produce tras la

concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino

sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada. El porcentaje de células

afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, según el momento en que se haya

producido la segregación anómala de los cromosomas homólogos. Expresión del exceso de

material genético, la expresión bioquímica del síndrome consiste en el aumento de diferentes

enzimas.

Morbilidad

Según la OMS la incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa

entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos. A principios del siglo XX, se esperaba

que los afectados por este síndrome vivieran menos de 10 años. Ahora, cerca del 80% de los

adultos que lo padecen superan la edad de los 50 años. La proporción de madres con edad ≥ 36

años al tener un hijo con síndrome de Down ha aumentado, ha sido del 33% si se compara con el

período anterior. Este aumento se ha observado en toda Europa de manera generalizada, entre un

8 y un 25% en los últimos 20 años. En los Emiratos Árabes el 41,6% de las madres tenían ≥ 36

años al tener un hijo con síndrome de Down. Esto significa que el factor “edad” de las madres

pesa más que el factor “diagnóstico prenatal” y el “aborto” que a veces le acompaña. Este
aumento de prevalencia concuerda con el observado en otras poblaciones de Australia, Reino

Unido, Estados Unidos y Europa Occidental, por el mismo motivo: la mayor edad de la madre.

Consideran que los mayores factores de riesgo de muerte en el recién nacido provienen de

la asfixia, el bajo peso y la prematuridad. La cirugía cardíaca y digestiva ha mejorado

profundamente el pronóstico, pero se consideran aún altas las cifras de mortalidad y morbilidad

en comparación con la población general, debidas en buena parte a las infecciones respiratorias.

Se considera que las perspectivas de atención a largo plazo son buenas, si bien es preciso no bajar

la guardia. Los niños con síndrome de Down suelen recibir el diagnóstico antes del nacimiento o

al nacer. No obstante, si tienes preguntas con respecto a tu embarazo o al crecimiento y desarrollo

de tu hijo, habla con el médico asesor en genética.

Comorbilidad

Cardiopatías: Entre un 40 y un 50% de los recién nacidos con SD presentan una

cardiopatía congénita, es decir, una patología del corazón presente en el momento del

nacimiento, 21 siendo estas la causa principal de mortalidad en niños con SD. Algunas de
estas patologías sólo precisan vigilancia para comprobar que su evolución es adecuada,

mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirúrgico urgente. Casi la mitad de ellas se

corresponden con defectos del septo aurículo-ventricular (ausencia de cierre más o menos

completa de la pared que separa aurículas y ventrículos). Una tercera parte (en torno al 30%

según las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los

ventrículos entre sí), y con menos frecuencia se encuentran otras patologías como ostium

secundum, 22 ductus arterioso persistente23 o tetralogía de Fallot. 24. Esta es una patología

grave que precisa cirugía, habitualmente en el primer año de vida, para reparar los defectos.

Los adultos con SD presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de

tensión arterial inferiores a las de la población general, por lo que se consideran un grupo

poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio).

Alteraciones gastrointestinales: la frecuencia de aparición de anomalías o

malformaciones digestivas asociadas al SD es muy superior a la esperada en población

general: en torno al 10% de las personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista

de anomalías y su expresión clínica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y

variable, pero las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofágica, la atresia o

estenosis duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon agangliónico (Enfermedad

de Hirschsprung) y la celiaquía. La atresia esofágica consiste en la interrupción de la luz del

esófago (este se encuentra “obstruido” por un desarrollo incompleto). El riesgo de aparición

en niños con SD es casi 30 veces superior al de la población general, y precisa tratamiento

quirúrgico precoz para impedir aspiración de saliva y alimento a la vía aérea y permitir el

tránsito adecuado de alimentos hasta el estómago.

 Trastornos endocrinos: Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior

al promedio de padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algún tipo de patología

de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes

que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben

instaurarse lo más precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo

intelectual.

Trastornos de la visión: Más de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su

vida algún trastorno de la visión susceptible de tratamiento o intervención. El astigmatismo,

las cataratas congénitas o la miopía son las patologías más frecuentes. Dada la enorme

importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos niños se recomiendan

controles periódicos que corrijan de manera temprana cualquier déficit a este nivel.

Trastornos de la audición: la particular disposición anatómica de la cara de las personas

con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por

una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la

presencia de patologías banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis

serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la

agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatológicos.: Las personas con SD tienen una menor incidencia de

caries, pero suelen presentar con frecuencia trastornos morfológicos por malposiciones

dentarias, agenesia (ausencia de formación de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupción

dentaria. Son necesarias revisiones periódicas para una corrección precoz de los trastornos

más importantes o que comprometan la función masticatoria o fonatoria.

 Clasificación del Síndrome de Down

La mayoría de las personas con síndrome de

Down tienen trisomía 21. Con este tipo de

Trisomía 21 síndrome de Down, cada célula del cuerpo

tiene tres copias separadas del cromosoma

21 en lugar de las 2 usuales.

Este tipo representa a un pequeño porcentaje

de las personas con síndrome de Down. Esto

ocurre cuando hay una parte o un

Síndrome de Down por translocación: cromosoma 21 entero extra presente, pero

ligado o “translocado” a un cromosoma

distinto en lugar de estar en un cromosoma

21 separado.

Mosaica significa combinación. Para los

niños con SD con mosaicismo, algunas de

las células tienen 3 copias del cromosoma

Síndrome de Down con mosaicismo: 21, y otras tienen las típicas dos copias del

cromosoma 21. Los niños este tipo pueden

tener las mismas características que otros

niños con SD. Sin embargo, pueden tener

menos características de la afección debido a

la presencia de algunas células con la

cantidad normal de cromosomas.

Procesos mentales superiores afectados

En el funcionamiento cognitivo se deben distinguir diversas áreas o dominios, algunos de

los cuales se encuentran afectados por el síndrome, si bien puede hacerlo en grado diferente

dentro de un mismo individuo. En los niños y adultos con síndrome de Down, algunos

dominios (p. ej., el vocabulario comprensivo y ciertas habilidades adaptativas) se suelen

desarrollar a mayor velocidad que otros (p. ej., la memoria y, en último lugar, la función

ejecutiva). Sin embargo, la velocidad de aprendizaje en su conjunto es más lenta que en el

resto de la población y, como consecuencia, el CI declina con la edad. Con todo, podemos

afirmar que la discapacidad cognitiva del síndrome de Down es tanto más manifiesta cuanto

más exigentes sean las tareas a ejecutar; y que las dificultades que muestran las personas para

generalizar los aprendizajes o para elaborar y procesar el pensamiento abstracto, dejan su

impronta negativa sobre la capacidad cognitiva. Respecto al aprendizaje, los déficit implican

tanto a algunas formas de la memoria a corto plazo como a la de largo plazo. Las funciones

que aparecen más defectuosas en las personas con síndrome de Down son las que dependen

del hipocampo y las relacionadas con la corteza pre frontal. Entre ellas se encuentra la

memoria operacional a corto plazo. Es característico del síndrome de Down que la memoria

operativa verbal a corto plazo sea más deficiente que la memoria operativa visual. Aunque la

conducta pre-lenguaje como es el balbuceo parece normal en bebés con síndrome de Down,

muy pronto aparecen dificultades y retrasos en el desarrollo del lenguaje relacionados con los

aspectos fonológicos y sintácticos del habla. Suelen estar más afectadas la articulación, la

fonología, la imitación vocal, la longitud media de los enunciados, y la sintaxis expresiva. Es

frecuente entre los niños con SD la hipotonía muscular y la laxitud de los ligamentos que

afecta a su desarrollo motor. Físicamente, entre las personas con síndrome de Down se suele
dar cierta torpeza motora, tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (coordinación ojo-mano).

Presentan lentitud en sus realizaciones motrices y mala coordinación en muchos casos. En el

SD existen alteraciones en los mecanismos cerebrales que intervienen a la hora de cambiar de

objeto de atención. Numerosos autores confirman que los bebés y niños con SD procesan

mejor la información visual que la auditiva y responden mejor a aquélla que a ésta.

Detección y evaluación

 Prueba de detección prenatal. Esta prueba puede mostrar que existe una

probabilidad mayor de que el feto tenga el síndrome de Down, pero no puede

determinarlo a ciencia cierta. Si esta prueba indicara una mayor probabilidad, el

profesional de la salud podría indicar que se realice una prueba de diagnóstico.

 Prueba de diagnóstico prenatal. Esta prueba puede determinar con exactitud la

presencia del síndrome de Down. Las pruebas de diagnóstico conllevan un

riesgo levemente mayor para el feto que las pruebas de detección.

 Detección de ADN fetal en la sangre materna. Una mujer con riesgo de tener

un hijo con síndrome de Down también puede hacerse un análisis de

cromosomas utilizando su sangre. La sangre de la madre transporta el ADN del

feto, donde se puede observar el cromosoma 21 extra.3 En general, luego se

realiza una prueba más invasiva para confirmar el resultado del análisis de

sangre.

Equipo multidisciplinario

 Psicólogo y psiquiatra

 Neurólogo y médico internista

 Diagnóstico: el definitivo vendrá dado por el
estudio de los cromosomas.

Cabeza y Cuello: leve microcefalia con

braquicefalia y ccipital aplanado. Cuello corto

Manos y pies: pequeños y cuadrados, existe una

endidura entre el primer y segundo dedo con un
aumento en la distancia de los mismos.

Cara: los ojos son almendrados, nariz

pequeña con la raíz nasal aplanada,
boca y orejas pequeña y característica.
Genitales: el tamaño del pene es
algo epqueño, y el volumen
testicular es algo menor.

Plan de intervención tentativo

Objetivos Técnica En qué consiste Tiempo

Mejorar el nivel de Pronuncia las vocales Para realizar la pronunciación el 5 seg.

lenguaje en el niño debe inhalar lentamente por

paciente la nariz, retener el aire y luego

exhalar lentamente mencionando

las 5 vocales. También puede

aumentarse la velocidad, de

acuerdo a como se maneje el aire.

 Ejercicio de ritmo Para realizarlo, se pueden dar 10 min.

pequeños golpes a una mesa o

tambor, y luego pedirle al niño

que imite los sonidos con la voz,

de esta manera podrá adaptarse al

ritmo.

Articular frase En este caso pueden utilizarse 15 min.

frases completas, poesías,

trabalenguas o cuentos cortos, de

esta manera el niño repetirá las

silabas y frases, una y otra vez

hasta articular de manera correcta

las mismas. Este ejercicio ayuda a

mejorar los problemas del

lenguaje, que también pueden

combinarse con golpes de objetos

pequeños, para marcar el ritmo.

Mejorar la memoria a Asociar objetos a Consiste en la asociación de 10min.

corto y largo plazo lugares conocidos términos/ elementos de la lista con

del paciente lugares conocidos. Puede

convertirse en algo más sensorial

incorporando sonidos, olores,

sabores.
 Conclusión

Podemos llegar a decir que el síndrome de Down es un caso poco particular y sin embargo

logra perjudicar de forma significativa la vida de quien la padece, ya que esto es un error

genético que afecta directamente los procesos mentales tales como lenguaje, memoria, atención,

sociabilización, adaptabilidad, motriz, cognitiva y aspectos de su morfología.

Asimismo, se deben destacar ciertos métodos expuestos anteriormente que contribuyen a la

mejora de vida o en su defecto a sobrellevar las dificultades de quienes padecen esta enfermedad,

pues el psicólogo (de la mano con demás especialistas) es el especialista dentro de la Salud

Mental encargado de acompañar a los paciente para que pueden desarrollar las técnicas más

adecuadas para una óptima convivencia con la sociedad y a su vez con ellos mismo.

Las familias que tienen un hijo con discapacidad intelectual se enfrentan a retos especiales. El

incremento en las exigencias emocionales, físicas y económicas deja un profundo impacto en el

funcionamiento y bienestar de la familia. Se piensa que un factor que influye en este

funcionamiento familiar es el tipo de discapacidad intelectual, de modo que las familias cuyo hijo

tiene autismo experimentar un mayor estrés familiar que las que tienen un hijo con síndrome de

Down.

Más aun sí hacemos hincapié en lo que a intervención psicoeducativa se refiere, pues el área

de la educación es una disciplina puente ya que forma a los ciudadanos. Por otro lado, la

integración a la sociedad de quienes la padecen también es un factor de gran polémica, sin tomar

en cuenta que con un buen trato y normas establecidas, pueden ejercen funciones laborales

importantes de acuerdo a cuáles sean estas.

 Referencias bibliográficas

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