proteína del mismo tamaño que la normal pero no funcional.
Cuál
Genética
CHOICE 1 • Parcial 2015
1) Respecto a los genes:
j Son secuencias de ADN altamente repetitivo
k No se encuentran en el ADN mitocondrial
l Se expresan por igual en todos los tejidos
m Posee secuencias reguladoras
2) Las secuencias repetitivas en el ADN:
j Pueden ser retrotransposones
k Ocupan el 25% del genoma
l Pueden ser exones
m Pueden ser intrones
3) Una alteración cromosómica numérica definida como
monosomía, puede ser consecuencia de la fusión de:
j Un espermatozoide n=23,X con un espermatozoide n=23,X
k Un espermatozoide n=24,XY con un espermatozoide n=23,X
l Un espermatozoide n=22, con un ovocito n=23,X
m Un espermatozoide n=23,X con un ovocito n=24,XX
4) En las enfermedades de herencia autosómica recesiva:
j Los padres del probando nunca están afectados
k La presentan individuos homocigotas para la mutación
l presenta individuos afectados en todas las generaciones de la
familia
m Todas las mujeres son portadoras.
5) En una pareja, el varón tiene un alelo mutado del gen relacionado
con el albinismo autosómico recesivo, mientras que la mujer es
homocigota para la misma mutación. Podríamos inferir que:
j El varón es afectado ( padece albinismo autosómico recesivo)
k La mujer es sana
l El 50% de la descendencia de la pareja podrá padecer albinismo
m El 100% de las hijas mujeres de la pareja serán portadoras
6) Con respecto al fenotipo de un individuo:
j Se produce por la interacción entre los genes y el ambiente
k Es la sumatoria del ADN nuclear y mitocondrial
l No depende del ADN mitocondrial
m Esta formado solamente por rasgos físicos
7) El código genético es ambiguo o degenerado porque:
j Cada codón codifica solo para un aminoácido
k Cada codón codifica para más de un aminoácido
l Más de un codón codifica para un aminoácido
m Algunos codones codifican para más de un aminoácido
8) Con respecto a un gen autosómico que se localiza en 17q11.2 ( por
ejemplo, el gen NFl, cuya mutación produce la enfermedad
autosómica dominante neurofibromatosis tipo 1)
j Está ubicado en la banda 2 del brazo largo del cromosoma 17
k Está ubicado en la sukbanda 2 de la banda 1 de la región 1 del
brazo largo del cromosoma 17
l Está ubicado en la sukbanda 2 brazo largo del cromosoma 11
m Puede ubicarse tanto en el cromosoma 17 como en el 11
9) Con respecto del genoma humana;
j El ADN alfoide pertenece a secuencias altamente repetitivas
satélites
k El ADN microsatélite está formado por extensas repeticiones
dispersas
l En los seres humanos no hay secuencias transponibles
m El ADN satélite está localizado en los satélites cromosómicos de los
cromosomas acrocéntricos
10) Una paciente tiene diagnostico clínico de fibrosis quística. En su
familia hay antecedentes de la enfermedad, causado por una
deleción de tres bases en el axón 10 del gen CFTR, que genera una
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de los siguientes estudios podría ser útil para confirmar el
diagnostico genético?
j Cariotipo
k Hibridación in situ por fluorescencia (FISH)
l Western blot
m Secuenciación
11) Un mosaicismo cromosómico:
j es consecuencia de una mutación post-cigotica en un gen somático
k significa la existencia de al menos dos líneas celulares con cariotipo
distinto en un individuo
l se genera siempre por una no disyunción en la meiosis de uno de
los progenitores
m se genera siempre por una no disyunción en la meiosis 11 de uno
de los progenitores
12) Con respecto a las monosomías:
j Pueden ser causadas por inserciones
k Pueden ser causadas por translocaciones reciprocas
l Pueden ser causadas por deleciones
m Pueden ser causadas por la no disyunción en la meiosis
13) Los hijos de una pareja ( ambos heterocigotos para una
enfermedad autosómica dominante) tienen:
j 50% de probabilidad de no padecer la enfermedad
k 25% de probabilidad de ser heterocigotos
l 25% de probabilidades de ser homocigotos para la mutación
m 10% de probabilidades de padecer la enfermedad
14) La heterogeneidad alélica podría explicar:
j La expresividad variable de un fenotipo
k La lyonizacion
l El fenómeno de anticipación
m La disomía uniparental
15) Con que metodología de las siguientes mencionadas podría
diagnosticar una deleción de 21 pb que genera una proteína 7
aminoácidos más pequeña?
j Una PCR seguida de la correspondiente electroforesis
k Un cariotipo
l Un western blot
m Un cariotipo con bandeo G
16) La impronta genética (“imprinting’’):
j Define el sexo del embrión
k Ocurre durante la ovogénesis o la espermatogénesis de los
progenitores
l No afecta la expresión de genes en el embrión
m Implica la duplicación de secuencias especificas de ADN
17) Con respecto a las mutaciones, las sustituciones pueden generar:
j Expansión de tripletes
k Codones sinónimos
l Deleciones de un solo nucleótido
m Traslocaciones reciprocas
18) Un cariotipo 47,XY,+18 corresponde a una :
j Monosomía del cromosoma 18
k Varón con aneuplodía del par sexual
l Translocación del cromosoma Y al cromosoma 18
m Trisomía del cromosoma 18
19) Con respecto al fenómeno de impronta (‘imprinting’)
j El gen se expresa en forma diferente según el progenitor del que se
haya heredado
k Son alelos en los que cada progenitor presenta mutaciones
diferentes
l Es la causa más importante de fenocopias
m No tiene relación con el fenotipo porque afecta secuencias
repetitivas de ADN funcional
20) Con relación a la Lyonización del cromosoma X:
j Se produce en todas las células de individuos de sexo femenino
k Se inactiva todo el X incluyendo la región pseudoautosómica
l Se inactiva siempre el X heredado del padre
m Se produce como consecuencia de la actividad del gen XIST
 21) En relación al cariotipo: 32) Las mutaciones por expansión de tripletes:
j Es el estudio de elección para diagnosticar enfermedades j Ocurren solamente en el cromosoma X
poligénicas k Se manifiesta en el fenotipo cuando superan determinado umbral
k Permite diagnosticar traslocaciones robertsonianas l Solo los varones presentan la enfermedad
l Solamente puede realizarse en material obtenido de vellosidades m Ocurren solamente en el cromosoma Y
coriales y liquido amniótico
m Es una técnica de secuenciación ADN 33) Un paciente presenta una enfermedad autosómica dominante:
j Sus progenitores pueden ser portadores sanos
22) Con respecto a las expansiones de tripletes: k Sus padres pueden ser sanos si se trata de una mutación nueva( de
j Son inserciones en secuencias de ADN que se repiten en tándem Novo)
k Son inserciones o deleciones l Tiene una probabilidad de 25% de transmitir la mutación a su
l No producen ninguna enfermedad genética descendencia
m Son comunes en las trisomías m No puede haberla heredado de su madre
23) Un paciente padece acondroplasia (enfermedad autosómica 34) La hemofilia A clásica es una enfermedad recesiva llegada al sexo
dominante): provocada por una mutación en el gen del factor Vlll de la
j Los progenitores deben ser los dos enfermos obligatorios coagulación, que está presente en el cromosoma X. Como serán
k Transmite la mutación al 50% de su descendencia masculina genotípicamente y fenotípicamente las hijas mujeres de un varón
l Uno de los progenitores puede ser enfermo enfermo y una mujer portadora sana?
m Transmite la mutación al 100% de su ascendencia j 100% heterocigotas portadoras sanas
k 100% homocigotas enfermas
24) Con respecto al genoma nuclear humano: l 25% homocigotas enfermas y 25 % heterocigotas portadoras sanas
j No codifica proteínas mitocondriales m 50% homocigotas enfermas y 50% heterocigotos portadoras sanas
k Los telómeros poseen ADN repetitivo
l Presenta seudogenes funcionales 35) Si una mujer es heterocigota para una enfermedad recesiva ligada
m Las SINES son secuencias en tándem al X y su pareja no está afectada de esta enfermedad:
j Sus hijos varones no estarán afectados
25) Para estudiar en un paciente la presencia de una translocación k Sus hijos varones estarán afectados en 100% de los casos
balanceada entre 2 cromosomas metacéntricos. Que opción l El 50% de sus hijas mujeres estarán afectadas
considera correcta realizar? m Tiene un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a su
j Un cariotipo convencional descendencia
k Un cariotipo con bandeo G
l Una PCR ( reacción en cadena de la polimerasa) 36) La penetrancia de un gen :
m Un Northernblot j Determina la aparición de fenocopias
k Indica la mayor o menor gravedad de los síntomas
26) Qué alteración cromosómica tiene un individuo cuyo cariotipo es l Puede depender de su interacción con genes moduladores
69, XXX? m Permite explicar el fenómeno de pleiotropía
j Triploidia
k Cuadriploidia 37) Una pareja tiene un hijo varón afectado por una enfermedad
l Aneuploidia ligada al Y. Se puede establecer que:
m Trastorno Ligado al X j El 50% de los hijos varones de la pareja será portador sano
k El 50% de las hijas de la pareja será portadora sana
27) Cuando se produce una mutación ‘’sin sentido’’: l El 100% de sus hijos varones presentará la enfermedad
j Se puede generar una ganancia de función en el producto m El 50% de sus hijas mujeres presentará la enfermedad
k El cambio convierte un triplete codificante en uno de terminación
l El cambio produce una proteína más larga 38) En las enfermedades dominantes ligadas al cromosoma X:
m Nunca altera el fenotipo j Hijas de mujeres enfermas son siempre enfermas
k El varón enfermo la transmite a sus hijas mujeres
28) Las enfermedades que se dan por expansión de tripletes: l Las mujeres heterocigotas son sanas porque lyonizan siempre el
j Se expresan solamente si se heredan por vía materna cromosoma mutado
k Pueden presentar el fenómeno de anticipación en la familia m El padre de un varón enfermo es siempre portador
l Los tripletes se expanden solo en los hijos varones
m Siguen un patrón de herencia autosómica recesiva 39) Cuál de las siguientes alteraciones en la región codificante de un
gen, podría generar un cambio en el marco de lectura del ARNm?
29) Con respecto a las enfermedades de herencia mitocondrial: j Una expansión de tripletes
j La heteroplasmina es causa importante de la expresión variable de k Una sustitución de una base por otra
estas enfermedades l La inserción de un nucleótido
k Son enfermedades que transmiten y padecen solo las mujeres m Una mutación de cambio de sentido
l Las mujeres tienen un 50% de probabilidad de transmitir la
mutación a sus hijas mujeres 40) En una translocación reciproca balanceada:
m Son poco frecuentes porque el ADN mitocondrial presenta efectivos j Se produce intercambio de ADN entre cromosomas no homólogos
sistemas de reparación k Suele afectar al portador
l Se gana material genético
30) Con respecto a las enfermedades multifactoriales: m Se pierde material genético
j Siguen un patrón de herencia mendeliana
k Se dan exclusivamente por causas genéticas
l Se dan exclusivamente por causas ambientales RESPUESTAS PARCIAL 2015
m Dependen de la acción de varios genes y de factores ambientales 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
4 1 3 2 3 1 3 2 1 4
31) En las enfermedades multifactoriales, el riesgo de recurrencia: 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
j Es mayor cuando un hijo afectado presenta una forma grave de la 2 4 3 1 1 2 2 4 1 4
enfermedad 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
k Es el mismo de las enfermedades autosómicas dominantes 2 1 3 2 2 1 2 2 1 4
l Es mayor cuanto más disminuye el grado de parentesco 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40
m Es el mismo de las enfermedades autosómicas recesivas 1 2 2 2 4 2 3 2 3 4

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 Las siguientes preguntas fueron evaluadas en la Facultad de Medicina de la
UBA el día Lunes 6 de Octubre (para los alumnos de las cátedras 2 y 3 de
histología), desde el Instituto Médico Leloir te acercamos las preguntas.
Agradecemos a nuestros ex-alumnos por su desinteresado aporte para la
reconstrucción del mismo.
CHOICE 2 • Parcial 2014
1) La impronta génica ("imprinting") :
j Define el sexo del embrión.
k Ocurre durante la ovogénesis o la espermatogénesis de los
progenitores
l No afecta la expresión de genes en el embrión
m Implica la duplicación de secuencias específicas de ADN
2) En relación a la impronta génica ("imprinting"):
j Está determinado por modificaciones en la secuencia de bases
del gen.
k Implica un cambio en el patrón de expresión del gen con
impronta
l Es específico del par sexual
m Son mutaciones por expansión de tripletes
3) En el genoma humano:
j El ADN telomérico está compuesta por secuencias repetitivas
k El ADN alfoide se encuentra en todos los telómeros
l El ADN repetitivo en tándem de algunos cromosomas se
transcribe activamente.
m No hay evidencia de secuencias transponibles
4) ¿ Cuál de las siguientes técnicas utilizaría para detectar una
mutación puntual que NO altera un sitio de restricción?
j Northern Blot
k Digestión enzimática seguida de Southern Blot
l Secuenciación.
m Hibridación in situ fluorescente (FISH)
5) Una mutación sin sentido:
j Provoca la terminación de la transcripición,
k Ocurre siempre en intrones.
l Puede causar la producción del péptido mas corto que el normal
m No tiene efecto deletérco
6) Cuando enfermedad se hereda de forma dominante:
j No puede deberse a mutaciones que causan insuficiencia
haploide
k Se debe a que el alcio normal (no mutado) no se expresa.
l Puede deberse a ganancia de función del producto mutado .
m Significa que sólo se manifiesta cuando la mutación está en
homocigocis
7) Con respecto a las enfermedades autosómicas dominantes:
j Un individuo sano puede ser portador de un alelo mutado
k Se manifiestan aún cuando el individuo tiene 2 alelos diferentes,
uno normal y uno mutado.
l Son padecidas casi exclusivamente por los varones
m Se prestan obligatoriamente en toda la descendencia de un
progenitor enfermo.
8) Las enfermedades autosómicas dominantes:
j Muestran una expresión fenotípica idéntica en todos los
individuos que la padecen.
k El varón afectado la transmite obligatoriamente a sus hijos
varones.
l La mujer afectada la transmite obligatoriamente a sus hijas
mujeres.
m El enfermo varón puede transmitirla a sus hijos varones.
9) En relación con un varón afectado de una enfermedad recesiva
ligada al X:
j Puede haber heredado la mutación de su padre.
k Transmite la mutación al 50% de sus hijas mujeres.
l Puede transmitir la mutación al 50% de sus hijos varones.
m Puede haber heredado la mutación de su madre.
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10) El término haploinsuficiencia significa que:
j El producto de alelo no mutado no es suficiente para
desempeñar una función normal
k El alelo mutado se expresa en un tejido erróneo
l El alelo mutado se expresa en una etapa inadecuada del
desarrollo
m Hay una sobre- expresión del producto génico.
11) Una mujer afectada de enfermedad fibroquística de páncreas
(autosómica recesiva) se une a un varón sano no portador:
j El 100% de sus hijas mujeres serán portadoras.
k El 100% de sus nietas serán portadoras.
l El 25% de su descendencia estará afectada
m El 25% de su descendencia será homocigota dominante.
12) Algunas técnicas de bandeo cromosómico G:
j Permiten detectar la traslocación de un fragmento de un
cromosoma.
k Son útiles para diagnosticar deleciones de 5 a 10 pb.
l Son útiles para diagnosticar mutaciones puntuales.
m Utilizan sondas marcadas con radioactividad o flourecencia.
13) Un paciente presenta el siguiente cariotipo: 47,XX,+21
Se concluye que:
j Tiene una anomalía cromosómica estructural
k Corresponde a una poliploidía autosómica
l Es una mujer con trisomía de cromosoma 21
m Tiene en total 48 cromosomas en sus células somáticas
14) Respecto de las enfermedades multifactoriales:
j Son generalmente poligénicas
k Presentan penetrancia completa
l Responden a un patrón de herencia mendeliana.
m Suelen estar ligadas al sexo.
15) Los polimorfismos del ADN:
j No se observan en secuencias codificantes.
k Son variantes relativamente frecuentes de secuencias que
ocupan loci determinados.
l No se afectan para nada la expresión ni la actividad génica.
m Se encuentran siempre en las uniones exón-intrón.
16) La condición de una célula humana que posee una única copia
de cada cromosoma se denomina:
j Haplotipo
k Haploinsuficiencia
l Haploidia
m Monosomía.
17) El fenómeno de anticipación:
j Es característico de la herencia multifactorial.
k Implica que todos los hijos de un individuo enfermo serán
enfermos.
l Se produce siempre en varones.
m Se refiere a la aparición progresivamente mas temprana de una
enfermedad en generaciones sucesivas de una misma familia.
18) Indicque la opción INCORRECTA. El ADN no codificante se
pueden observar en:
j pseudogenes
k fragmentos génicos
l secuencias no traducidas
m ADN extragénico
19) En el genoma nuclear de las células humanas:
j Los seudogenes son genes inactivados por impronta.
k La mayor parte del mismo es ADN estrangénico.
l Ningún gen codifica para proteínas mitocondriales.
m La mayoría de los nucleótidos están metilados.
20) Con respecto a las mutaciones:
j Cambio de urina por otra S inocuo.
k Las deleciones de dos nucleótidos corren el marco de lectura.
l Con cambio de sentido origina siempre la terminación de la
traducción.
m Mutaciones ocurren por errores en la transcriptasa inversa.
 21) Con respecto a la disyunción cromosómica:
j Ocurre únicamente en la meiosis I 32) Dos pacientes presentan la enfermedad fibrosis quística
k Ocurre únicamente en la meiosis II (autosómica recesiva) pero una de ellos tiene síntomas leves,
l Produce siempre poliploidias. mientras que el otro está muy grave. Esto puede deberse a que:
m Puede producir monosomías. j El que tiene síntomas leves tiene un alelo normal.
k Existe penetrancia incompleta del gen.
22) Las enfermedades de genes contiguos: l Existe expresividad variable de la enfermedad.
j Pueden resultar de una microdeleción del ADN que abarca dos o m Las enfermedades autosómicas recesivas son esencialmente
mas loci. multifactoriales.
k Puede resultar de una mutación puntual del ADN
l Son autosómicas domintantes. 33) Con respecto a los cromosomas sexuales humanos:
m Son aneuploidias j El X y el Y no comparten regiones homólogas.
k Las regiones pseudoautosómicas se aparean durante la meiosis I.
23) Con respecto a la herencia dominante ligada al cromosoma X: l Las regiones pseudoautosómicas se aparean durante la meiosis
j Las madres afectadas tienen un 25% de riesgo de transmitir la II.
enfermedad a sus hijas mujeres. m La lyonización está inhibida en los hepatocitos.
k Los padres transmiten la enfermedad al 100% de sus hijas
mujeres. 34) Si un hombre sin alteraciones cromosómicas se une a una mujer
l No existe la trasmición de madre a hijo varón. portadora de una traslocación robertsoniana balanceada entre
m La enfermedad no se manifiesta en individuos 47, XXY o 47, XXX. el cromosoma 21 y el 14, sus hijos:
j Pueden ser sanos.
24) Con respecto a las enfermedades de herencia mitocondrial: k Pueden presentar una trisomía libre del 21.
j Pueden diagnosticarse con cariotipo de alta resolución. l Son todos portadores de la misma traslocación.
k Presentan un patrón de mendeliano m Presentan una trisomía completa del 14.
l No se ven en generaciones sucesivas
m Son transmitidas con igual probabilidad a los hijos varones y a 35) Con respecto a los LINEs:
las hijas mujeres. j Son vestigios de genes duplicados.
k Son secuencias repetitivas del genoma humano.
25) La heteroplasmía es un fenómeno que: l Son variantes de splicing de genes.
j Se hereda en forma mendeliana m No están presentes en el genoma humano.
k Permite explicar la anticipación de la presentación de síntomas
en cada generación 36) El ADN satélite alfa se encuentra:
l Determina una de las características de la herencia mitocondrial. j Como una secuencia única en los telómeros del cromosoma.
m Implica la existencia de varios genomas nucleares dentro de la k Como una secuencia única en los centrómeros de los
misma célula. cromosomas.
l Con repeticiones en tándem en los telómeros de los cromosomas.
26) Un estudio prenatal indica que el feto posee el siguiente m Como repeticiones en tándem en los centrómeros del
cariotipo: 69, XXY: cromosoma.
j Es consecuencia sólo de una falla en la disyunción del par sexual
en la meiosis paterna 37) Con respecto a las expansiones de tripletes:
k Es una triplodía. j Son mutaciones en secuencias de ADN que se repite en tándem.
l Es consecuencia de una falla en la disyunción del par sexual en la k Son inserciones o deleciones.
meiosis paterna o materna. l No producen ninguna enfermedad genética.
m Puede ser de herencia dominante. m Son comunes en las trisomías.
27) Si un estudio prenatal indica que el feto posee el siguiente 38) Con respecto a la inactivación del cromosoma X
cariotipo: 46,XY,t(2;2)(p24;q21), significa que el feto tiene: j Se da en todas las células del organismos (tanto somáticas como
j Una translocación entre los cromosomas 24 y 21. germinales).
k Una translocación entre los cromosomas 2 y 12. k Ocurre únicamente en células somáticas que poseén 2
l Una aberración cromosómica numérica. cromosomas X.
m Una aberración cromosómica que probablemente provoque un l Ocurre únicamente en ovocitos que poseén 2 cromosomas X.
síndrome de Down. m Ocurre únicamente en todos los espermatozoides.
28) Si un informe señala que el locus del gen de la fibrosis quística 39) ¿ Cuál de las siguientes técnicas de estudio es capaz de detectar
se encuentra en 7q31.2, esto significa que se encuentra en: una trisomía parcial?:
j El brazo largo del cromosoma 7. j Secuenciación de Sanger.
k El brazo largo del cromosoma 3. k Southern blot.
l La banda 2 de la sukbanda 31. l FISH ( hibridación in situ fluorescente)
m La sukbanda 3 de la banda 1 de la región 2. m PCR alelo-específica.
29) El mecanismo de "rescate" de trisomía puede generar: 40) Con respecto a las microdelecciones
j Disomía uniparental. j Pueden ser responsables de aneuploidea
k Trisomía Libre. k Son responsables en genes de sindromes contiguos
l Monosomía autosómica sexual. l Solo en cromosomas sexuales
m Traslocación robertsoniana. m Solo en cromosomas autosomicos
30) Con respecto a las microdeleciones:
j Pueden ser responsables de aneuploidías. RESPUESTAS PARCIAL 2014
k Son responsables de los síndromes de genes contiguos. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
l Pueden darse sólo en los cromosomas sexuales. 2 2 1 4 3 3 2 4 4 1
m Pueden darse sólo en los cromosomas autosómicos. 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20
1 1 3 1 1 3 4 4 4 2
31) La cantidad de material genético de una célula: 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30
j Permanece estable durante la mitosis. 4 1 2 4 2 2 2 1 1 2
k Permanece estable en una inversión paracéntrica. 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40
l No cambia en una deleción de genes contiguos. 2 3 2 3 2 4 1 1 3 2
m Disminuye por una traslocación balanceada.

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