Corpusculul sexual

Mary Lyon propune primul model de inactivare intamplatoare a

unui cromozom X la sexul feminin in 1961.

Cromatina X rezulta la indivizii XX prin inactivarea unuia dintre cei 2

cromozomi X, care prin condensare (heterocromatinizare), va forma
corpusculul Barr, astfel incat atat la femeie cat si la barbat, ramane
functional decat un cromozom X.

Ipoteza Lyon ( 1961) afirma ca inactivarea cromozomului X este totala,

se produce precoce in perioada embrionara si este definitiva.

Procesul de inactivare a unuia dintre cei 2 cromozomi X apare la

intamplare si independent in fiecare celula.

Condensarea si inactivarea genetica a comozomului X la femeie est eo

forma de adaptare a organismelor pentru a asigura echilibrul genetic
functional intre doua sexe pentru genele « pseudoautozomale » localizate pe
cromozomul X.

Cromatina X se poate vizualiza pe frotiuri realizate cu celulele

diferitelor mucoase ( de obicei cea bucala) , pe frotiuri de sange, in bulbul
pilos, in celulele amniotice si in cele obtinute prin biopsia diferitelor organe.
 Termenul de corpuscul sexual X defineste o formatiune
heterocromatica cu aspect eliptiform , prezenta in nucleul celulelor somatice.
Dimensiunea corpusculului sexual depinde de forma sa si de ciclul
celular. In nucleul premitotic (G2) marimea lui este de 2 ori mai mare decat
in nucleul postmitotic (G1).

Corpusculul Barr nu apare in toate celulele organismului femel.

Aparitia lui este conditionata de:
– activitatea metabolica a celulei - cand activitatea celulei este
incetinita iar celula se condenseaza si are nucleul micsorat ,
corpusculul apare cu frecventa crescuta .
– varsta celulei apare mai frecvent la celulele mai batrane
– activitatea mitotica - in tesuturile cu activitate mitotica
crescuta, incidenta corpusculuilui Barr este mica.
– actiunea unor medicamente / hormoni - unele antibiotice duc la
scaderea frecventei de aparitie a corpuscului sexual .
Administrarea de ACTH , insulina, estrogeni duc la aparitia cu
frecventa crescuta a corpuscului iar testosteronul ,
progesteronul duc la scaderea incidentei acestuia.
– tehnica folosita
– varsta individului
– tipul tesutului examinat.
 Apendicii perinucleari sunt formatiuni atasate de partea externa a
membranei nucleare si sunt de 4 tipuri :

Tipul A ( « bat de toba ») are forma de corpuscul rotund / oval , intens

si univorm colorat ; provine din nucleul leucocitului de care ramane legat
printr-un filament cromatinian.

Tipul B seamana cu tipul A dar nu are filament cromatinian , fiind legat

direct legat de membrana nucleara

Tipul C are dimensiune mai mica decat cele doua tipuri si se prezinta
sub mai multe forme.

Tipul D este neuniform colorat.

Pentru stabilirea sexului genetic trebuie numarate si analizate

aproximativ 500 de neutrofile , iar cand se presupune un mozaic se numara
2000 de celule.

In celulele epiteliale ale mucoasei bucale , cromatina X se prezinta sub

forma unui corpuscul intens bazofil, situate pe fata interna a membranei
nucleare , ovalar sau plan convex ( marime medie – 1 micron) -
corpusculul Barr

Teoretic, toti nucleii celulelor provenite de la persoane sex feminin

normale ar trebui sa aiba corpusculul Barr. In practica, procentul celulelor cu
corpuscul sexual este de 25 – 35 %.

Numarul corpusculilor Barr este egal cu suma cromozomilor X – 1,

astfel incat prin anliza cromatinei sexuale se poate preciza rapid sexul
genetic si se pot diagnostica anomalii numerice ale cromozomilor sexuali.