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NUTRIGENÔMICA
APLICADA À CLÍNICA
LEIS DE MENDEL
- 1º Lei = Lei da Segregação
dos Fatores
- 2° Lei = Lei da Distribuição
independente
Descoberta a estrutura da
molécula de DNA
Introdução à genética
GREGOR MENDEL (PAI DA GENÉTICA)
❑ Padre austríaco, botânico e biólogo
❑ Experiências com ervilhas
1ª Lei de Mendel
Lei da Segregação dos fatores
“Transmissão de caráter
unitário de geração para
geração”
Introdução à genética
2ª Lei de Mendel
Lei da Segregação independente
- Dupla hélice
- Composta de monômeros denominados
nucleotídeos
- Unidas por ligações fosfodiéster.
CÓDIGO
GENÉTICO
Introdução à genética
Composição e estrutura dos nucleotídeos
DNA RNA
Introdução à genética
Composição e estrutura das
bases nitrogenadas
Introdução à genética
Diferença entre DNA E RNA
Introdução à genética
Pares de bases complementares
na dupla hélice
A T G C
Introdução à genética
Genoma Humano
Genoma – conteúdo total de
DNA presente na célula de um
organismo
Curiosidades
• Comprimento do DNA: 3,2 x
109 pares de nucleotídeos
• Número de genes que
codificam proteínas – 21 mil
• Cerca de 1,5% codifica
proteína
• Contém cerca de 27 mil
pares de nucleotídeos
Introdução à genética
Genoma Humano
23 Pares de cromossomo:
CROMOSSOMOS • 22 pares de autossomos
• 1 par de cromossomos sexuais
Introdução à genética
Gene
Introdução à genética
Genes Alelos
Inserção:
Adição de 1 ou mais bases
ao DNA, modificando a
ordem de leitura da
molécula durante a
replicação ou a
transcrição.
Deleção:
ocorre quando uma ou mais
bases são retiradas do DNA,
modificando a ordem da
leitura, durante a replicação
ou a transcrição.
Mutações Gênicas
Mutações Gênicas
Mutações Gênicas
Mutações Gênicas
Mutações Gênicas
Mutações Gênicas
Mutações Gênicas
Mutações Monogênicas
Mutações Cromossômicas
Consequências das Mutações
Por que preciso entender isto?
PROJETO GENOMA HUMANO
(1990 – 2005)
PROJETO GENOMA HUMANO
(1990 – 2005)
Doenças crônicas são um
desfecho inevitável????
Fatores ambientais
Alimentação
Atividade
física
Meio em que vive
Fatores ambientais e a
expressão gênica
Ordovas J & Corella D. Annu Rev Genomics Hum Genet, 5: 71-118, 2004.
Abordagem Genômica
Nutrigenética - Nutrientes
Genes - Alimentos
Nutrigenenômica
- Suplementos
Epigenética
Flavonoides Curcumina
Licopeno
DNA
Genômica
gene
Transcriptômica
Proteína
Proteômica
Metabolômica x Metabólitos
Fundamentos da Nutrigenômica
Subdivisões da nutrigenômica
Direta Indireta
MECANISMOS DE ATUAÇÃO DE NUTRIENTES E CBA
NA REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA
Mecanismos direto: nutrientes interagem diretamente com
fatores de transcrição
Retinol
9-cis Trans
RA RA
DNA
RARE
Legenda:
RA: ácido retinóico
RNA
RAR: receptor de ácido
retinóico
RXR: receptor x de Proteína
retinóides
MECANISMOS DE ATUAÇÃO DE NUTRIENTES E CBA
NA REGULAÇÃO DA EXPRESSÃO GÊNICA
Nutriente Componente Fator de transcrição
Macronutrientes
Micronutrientes
IKK
IκB Resveratrol
NFκB
P
NFκB RNA P
NFκB κB
DNA
Legenda:
IKK: inibidor de kappa B RNA
NFκB- fator de
transcrição kappa B
VCAM-1: molécula de VCAM-1
adesão celular vascular 1
Nutrigenômica e Controle das Doenças
Fundamentos da Nutrigenética
Projeto Genoma
Nutrigenética
1 2 3
• Variable • Inserções e • Polimorfismos
number of deleções de nucleotídeo
tandem repeats (INDEL) único (SNP)
(VNTR) ou
microssatélites
- Mais frequente e o mais
estudado
- Maior interação com
fatores nutricionais
Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP)
Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP)
Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP)
Banco de dados público para catalogação de SNP
Número de
registro (rs –
register number,
ex: rs1800629
Polimorfismos de nucleotídeo único (SNP)
Nutrigenética
Nutrigenética
J. Am. Diet. Assoc. 106: 403-413, 2006
Fundamentos da Epigenética
A epigenética compreende um conjunto de mecanismos que promovem
a regulação da expressão gênica a nível transcricional através de
modificações químicas no DNA e na cromatina, como metilação,
acetilação e fosforilação, que resultam na consequente mudança
fenotípica do indivíduo sem, no entanto, ocorrer nenhuma alteração na
sequência do DNA.
Fundamentos da Epigenética
Eventos epigenéticos:
Fatores de transcrição, que se ligam as moléculas
de DNA e regulam a expressão gênica;
Metilação do DNA
20
15
Homocisteinemia Pré-fortificação
Pós-fortificação
µmol/L Linear (Pré-fortificação)
Linear (Pós-fortificação)
10
2
R = 0,0713
2
R = 0,0612
0
0 10 20 30 40 50 60
É necessário que o paciente esteja em jejum por pelo menos uma hora
TESTES DE NUTRIGENÉTICA
❑ 50 pacientes realizaram
teste genético e 43
receberam dieta padrão.
❑ Orientações personalizadas
de acordo com o perfil
genético para 24
polimorfismos.
❑ Após 1 ano de intervenção,
os pacientes que receberam
a prescrição personalizada
continuaram a perder peso.
Resumo
DNA é a unidade básica da informação genética, sendo
1
organizado em cromossomos, de dupla hélice mantida por
pontes de hidrogênio entre os pares de nucleotídeos
(desoxirribose + base nitrogenadas + fosfato), que apresentam
uma região estreita conhecida como centrômero, que divide o
cromossomo em um braço curto e outro longo, ”p” e “q”,
respectivamente.
2
genoma é o conjunto de todas as moléculas de DNA de
um determinado ser vivo. Nestas moléculas encontram-se
os genes, que guardam as informações para a produção
de todas as proteínas que caracterizam os seres.
3
O gene é um segmento de molécula de DNA,
responsável pela determinação de características
hereditárias, e localiza-se nos cromossomos, nos
núcleos das células. Genes alelos ocupam o mesmo
locus em cromossomos homólogos.
4
Polimorfismos genéticos são variações nessas
seqüências que ocorrem na população de forma
estável, sendo encontradas com freqüência de 1%
ou superior.
6
bioativos dos alimentos atuam na modulação da expres-
são gênica, contempla áreas específicas, como altera-
ções no RNA mensageiro – transcriptômica, as proteí-
nas correspondentes – proteômica e controlam o trans-
porte de determinados nutrientes e metabólitos – meta-
bolômica numa via bioquímica.
ROSA, G.. Nutrigenômica como ferramenta de doenças crônicas não transmissíveis.
PRONUTRI Programa de Atualização em Nutrição Clínica, v. 3, p. 39-89, 2015
Resumo
8
transmissível e reversível na expressão de um gene
sem que ocorra alteração estrutural no código
genético. O fenômeno epigenético pode persistir por
uma ou mais gerações.