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Chirurgia maxillo-facciale 26 ottobre 2017

Malformazioni cranio-facciali

L’odontoiatra sicuramente nel corso della sua carriera incontra dei pz con delle malformazioni cranio-
facciali, che non si esprimono sempre con delle forme conclamate ma si possono esprimere in forma molto
sfumata. 20 anni fa si è scoperta la correlazione tra genotipo e fenotipo, adesso si sa che è vero che esiste
una correlazione tra genotipo e fenotipo ma è anche vero che a parità di genotipo si può avere
un’espressione fenotipica estremamente variabile o addirittura non averla. Anche il ruolo della genetica, pur
rimanendo importante, deve essere rivisto e deve essere profondamente approfondito. Infatti In passato si
pensava che ad una determinata alterazione genetica corrispondesse una malformazione.
Utilizzando questo modello però non si può spiegare perché ad esempio nella sindrome di Apert, due
pazienti con le medesime alterazioni genetiche possano avere due espressioni fenotipiche completamente
diverse. Questo è spiegabile ipotizzando che a parità di alterazione genetica si abbia penetranza diversa,
regolata da meccanismi biochimici che influenzano l’attività dell’RNA (non si sa ancora bene come).

Le ossa craniche si formano a partire dalle prime settimane della vita fetale mediante un processo di
ossificazione membranosa del mesenchima che circonda il cervello. L’ossificazione prosegue durante il
secondo e terzo mese di vita fetale. Alla nascita, le ossa craniche risultano completamente sviluppate e
separate tra loro da zone di tessuto connettivo definite suture e fontanelle. Queste zone di ossificazione
incompleta permettono il successivo sviluppo del cranio durante la vita extrauterina e si saldano in un
periodo che varia dai tre mesi ai quarant’anni. Secondo la teoria della matrice funzionale di Moss la crescita
della volta cranica rappresenta una risposta secondaria alla crescita cerebrale encefalica. La pressione
esercitata dalla massa encefalica in crescita separa le ossa craniche a livello suturale dove avviene la
deposizione di nuovo osso in modo da adattare la scatola cranica al cervello. La matrice funzionale delle
orbite è il globo oculare. La prematura fusione di una o più suture determina l’insorgenza delle anomalie
cranio-facciali definite craniosinostosi. La ridotta o asimmetrica crescita craniofacciale che ne deriva
determina alterazioni della forma delle strutture della volta cranica e
della base cranica. Questi quadri, secondo la gravità, possono
determinare importanti anomalie funzionali a livello mentale,
respiratorio, visivo, in particolare nelle forme che coinvolgono più
suture. I quadri che interessano una sola sutura presentano solitamente
una condizione clinica meno grave. La maggior parte delle craniostenosi
coinvolge una sola sutura senza presentare anomalie in altri distretti
dell’organismo (semplici non sindromiche). Altre possono interessare più
suture (solitamente bicoronale) senza anomalie a distanza (multiple non
sindromiche). Una parte di craniosinostosi presenta, invece, il
coinvolgimento di altri distretti dell’organismo determinando anomalie
più o meno marcate (craniosinostosi sindromiche, craniofaciosinostosi).
La prevalenza delle craniosinostosi si aggira intorno ad un caso su 2000-
3000 nascite.

Il processo sinostotico a seconda della sua localizzazione può dare origine a due quadri principali:

 Craniosinostosi o craniostenosi: malformazioni prevalentemente cranica, causate dalla saldatura


precoce di una o più suture del cranio. Queste malformazioni riguardano esclusivamente il cranio ad
eccezione della plagiocefalia che coinvolge anche il distretto facciale.
 Craniofaciosinostosi: malformazioni sia craniali sia facciali, causate dalla saldatura precoce delle
suture della volta cranica, del basicranio e dello scheletro del terzo medio facciale.
Le craniostenosi possono essere di diversi tipi:

 Scafocefalia: è la più comune craniosinostosi non sindromica, prevalenza 4


volte superiore nel sesso maschile. La caratteristica tipica di questa forma è la
precoce sinostosi (fusione) della sutura sagittale con conseguente aumento
compensatorio delle suture lambdoidea, coronale e
metopica. Questa fusione provoca una diminuzione dello
sviluppo cranico in senso perpendicolare alla direzione
della sutura e una crescita compensatoria in senso
parallelo alla sutura (senso sagittale, postero-anteriore).
Produce un quadro caratterizzato da un cranio stretto e
allungato, il terzo medio della faccia e la volta cranica
anteriore presentano uno sviluppo fisiologico.

Caso
Il paziente non è stato operato, scafocefalia medio-grave.
Tuttavia siccome nessuno ha dimostrato che il supposto
aumento di pressione intracranica (non è detto che ci sia) è in correlazione con il
ritardo neurocognitivo il paziente non per forza deve essere operato; non è dimostrato scientificamente che
fare la cranioplastica cambi lo sviluppo neurocognitivo perché non si sta parlando di uno sviluppo
neurocognitivo gravemente ritardato rispetto a un paziente normale. (non ci sono le immagini)

 Trigonocefalia: Precoce sinostosi della sutura metopica (divide le due parti


dell’osso frontale) che comporta un quadro caratterizzato da
insufficiente sviluppo in senso perpendicolare (quindi una
depressione a livello bitemporale) e crescita compensatoria in
senso parallelo. Tale patologia da una conformazione
caratteristica definita “testa a prua di nave”, la volta cranica
anteriore ha una forma triangolare.
Si associa spesso a un quadro di ipotelorismo orbitario, che con
la crescita tende a migliorare (diminuzione distanza orbitaria).
L’altezza delle cavità orbitarie risulta ampliata medialmente e
ridotta lateralmente. La distanza interparietale risulta ridotta e
le bozze frontali iposviluppate. Il basicranio anteriore è corto e la crista galli
assottigliata.
 Plagiocefalia: Precoce sinostosi della sutura emicoronale (dx o sin)
che provoca un quadro di deformità caratterizzato
da uno schiacciamento omo-laterale al lato della
sinostosi detto dischinfacciale (torsione del cranio
facciale). Spesso questa sinostosi è associata alla
saldatura sfeno-temporale, sfeno-etmoidale e
sfeno-zigomatica. Quindi a differenza delle
precedenti craniostenosi, il quadro coinvolge anche
l’aspetto facciale, dando un caratteristico aspetto di
twisting facciale (torsione del volto: forma e
posizione del contorno orbitario, del naso e del mascellare caratterizzate da una
deviazione). Vi è pertanto una riduzione della crescita in
senso sagittale dal lato effetto con appiattimento del
complesso fronto-parietale. La grande ala omolaterale
dello sfenoide, inoltre, tende a posizionarsi in basso
conferendo all’orbita la classica forma detta “ad Arlecchino”.
Controlateralmente si nota, invece, una marcata convessità del frontale
dovuta alla crescita normale e, addirittura, eccessiva del lato sano,
associato a strabismo solitamente convergente. Si ha inoltre una leggera
deviazione omolaterale del complesso naso-etmoidale. Nelle forme più
gravi, potranno verificarsi depiazzamenti a carico dell’osso malare e del
temporale. Vi può essere inoltre talvolta ipertelorismo.
La plagiocefalia coinvolge il distretto facciale, per questo motivo si deve
reintrodurre il discorso delle mediane, in quanto capite le mediane del volto si può attuare il giusto
trattamento. Molto importante è capire se è un problema di centratura della mediana dentale con
quella scheletrica oppure di centratura della mediana scheletrica con quella del volto perché i due
trattamenti sono completamente diversi:
 Per centrare la mediana dentale su quella scheletrica basta un trattamento ortodontico o protesico
 Per centrale la mediana scheletrica su quella del volto bisogna fare un trattamento chirurgico, che
deve essere preceduto da una pregressa centratura della mediana dentale su quella scheletrica dei
mascellari che non è detto che coincida con quella del volto.

Quindi l’ortodonzia ha la funzione di centrale la mediana dentale con quella scheletrica dei mascellari,
che non per forza deve corrispondere con quella del volto, quindi quello che non deve fare l’ortodontista è
centrale la mediana dentale sulla mediana del volto.

Questa tipologia di craniostenosi interessa sia i chirurghi maxillo-facciali sia l’odontoiatra per un discorso di
asimmetrie facciali.
Una faccia può essere asimmetrica per vari motivi: per la fronte storta, per le orbite storte, per gli zigomi
asimmetrici, per il mascellare storto, per la mandibola storta o per un’associazione di uno o più di questi
fattori. Quindi la prima cosa che va fatta è la diagnosi, capire da cosa è data l’asimmetria facciale.
Caso 1
Bambina con una plagiocefalia sinistra:
 Tiene la testa storta da un lato
 Differente simmetria dl profilo fronto-orbitario
 A destra c’è la sutura emicoronale destra ma non c’è
la sutura emicoronale sinistra
 Tac assiale evidenzia asimmetria fronto- orbitaria
 Rx postero-anteriore evidenzia la differente forma
delle due orbite detta orbitomefistofenica perché c’è la
stenosi della sutura frontale.

Bambina al momento della preparazione


operatoria, si può notare:
 La palpebra rimane leggermente aperta
perché l’osso è più indietro
 Appiattimento fronto-orbitario

Il volto è caratterizzato da:


• Asimmetria facciale:
 Un sopracciglio è leggermente più in basso
 Labbro superiore deviato
 Mento deviato
 Naso storto, è destro convesso perché la punta guarda a destra
 Strabismo, gli occhi non sono simmetrici
 Le rime palpebrali sono diverse quindi la dimensione verticale è diversa
 Lo zigomo ha una curvatura e una forma molto più curva rispetto all’altro che è più aperto.

In questa bambina si ha un twisting facciale cioè la faccia si torce.


Trattamento: cranioplastica che smonta tutta la fronte e le orbite per andare a rimodellare il segmento
osseo orbitario e quello frontale. Si attua un grosso avanzamento, fissando tutto con delle placche, che
possono essere in titanio o riassorbibili, alla fine si raggiunge una simmetria fronto-orbitaria cioè delle
sopracciglia e degli occhi.
Foto della bambina a distanza di un anno: le rime orbitarie si sono simmetrizzate, il naso è leggermente
deviato a destra e anche il mento però il profilo fronto-orbitario visto lateralmente e dal basso è cambiato.
Foto dopo 3 anni e dopo 7 anni: ha la faccia perfettamente simmetrica.
Caso 2
Paziente adulto con una plagiocefalia:
 Fronte retrusa
 Porta gli occhiali
 Profilo piatto della fronte
 Faccia asimmetrica non grave
Il paziente voleva migliorare esteticamente.
Caso 3
Ragazza, foto frontale e di 3/4:
 Fronte retrusa
 Profilo della fronte piatto
 Naso storto
 Tracciando la mediana del volto si nota che lo zigomo dell’emivolto di destra ha una curvatura e
un’ampiezza che è totalmente diverso da quello di sinistra
 Le due rime palpebrali sono completamente diverse
 Il mascellare è girato come il mento e la mandibola
 Dalla Tac si vede che è diverso il contorno delle orbite, si vede che tutto è torto da un lato e si vede
che è stata fatta già una cranioplastica fatta da neurochirurghi per espandere il cervello che però
non ha risolto il problema delle orbite, della testa e del twisting facciale.
 Visto l’età non si può sistemare la differente curvatura né degli zigomi né dell’area palpebrale

 Brachicefalia: è relativamente rara rispetto alle altre craniostenosi. Il


cranio si allarga in senso
trasversale ma non si sviluppa
in senso antero-posteriore
(sagittale). C’è
Interessamento di tutta la
sutura coronale; il quadro è
caratterizzato da diminuzione
dello sviluppo in senso antero-
posteriore e crescita
compensatoria in senso
trasversale. In questa
craniostenosi vi è una
mancata crescita in senso sagittale delle strutture orbito-frontali.
Determina inoltre un elevato exorbitismo ed un’elevata frequenza di
ipertensione endocranica. Questa craniostenosi si trova sia nella forma non
sindromica che in quella sindromica, essendo la principale caratteristica cranica delle sindromi di
Crouzon, Apert e Pfeiffer.
 Acrocefalia- Turricefalia: termini interscambiabili
utilizzati per indicare un tipo di craniosinostosi
multipla caratterizzata da brachicefalia ed al
contempo da un eccesso di crescita verticale della
volta anteriore. La sinostosi coronale determina
infatti una deformazione del cranio con riduzione
in senso antero-posteriore della volta cranica e
crescita compensatoria, che può essere laterale
con aumento della distanza intertemporale
(brachicefalia) o verso l’alto con aumento
dell’altezza (acra o turricefalia propriamente
detta). Spesso i due quadri coesistono (acrobrachicefalia), con la prevalenza dell’uno e dell’altro, in
base all’estensione della sinostosi ed al suo punto di inizio.
 Craniosinostosi Lambdoidea: la prematura saldatura della sutura lambdoidea conferisce alla
regione parieto-occipitale una forma piatta e obliqua. Vi è talvolta associata una crescita
compensatoria della volta anteriore e della regione sovraorbitaria omolaterale. Il condotto uditivo e
il padiglione auricolare omolaterale risultano anteroposizionati rispetto all’orecchio controlaterale.
Frequentemente la sutura è solo parzialmente sinostotica.
 Oxicefalia: deriva da una prematura fusione delle suture coronali bilateralmente. I pazienti
presentano una riduzione delle dimensioni in senso sagittale con appiattimento dell’angolo naso-
frontale ed un grado variabile di exorbitismo.
 Forme polisuturali: tipiche dei quadri sindromologici delle craniofaciostenosi.
Qual è il periodo in cui si ossificano le suture intermascellari e zigomatico-mascellari? Femmine 13-
14 anni, maschi 15-16 anni. Ci interessa per espansioni del palato: quando la sutura è ancora aperta
se bisogna sistemare un mascellare con problemi trasversali basta un trattamento ortopedico
(espansore); se la sutura è già chiusa bisogna passare all’intervento chirurgico.
In questi pazienti si fanno questi trattamento ortopedici? No, perché le suture sono già ossificate
alla nascita.
 Pansinostosi: quadri un po’estremi in cui tutte o quasi tutte le suture craniche sono coinvolte. Di
solito produce un’alterazione della forma cranica di tipo brachicefalico (diminuzione della crescita in
senso postero-anteriore e crescita compensatoria in senso verticale e trasversale, soprattutto a
livello temporale) e un cranio tipicamente turricefalico, con forma a trifoglio (bozze temporali molto
larghe).
Diagnosi
L’anamnesi è fondamentale, dopo è importante fare l’esame obiettivo specialistico per stabilire la terapia.
Lo strumento più importante oltre alle conoscenze è la corretta e meticolosa valutazione del paziente,
fondamentale per mettere le basi di una terapia.
L’aspetto clinico quindi è già di per sé molto indicativo.
Per queste patologie esiste una correlazione con le forme sindromiche specifica per ognuna della
craniostenosi:
 La brachicefalia è quella più frequentemente associata a quadri sindromici: sindrome di Crouzon,
Sindrome di Apert, Sindrome di Saethre-Chotzen, ecc.
 L’altra craniostenosi che si correla frequentemente a quadri sindromici è la plagiocefalia e in modo
particolare alla sindrome Muenke e Saethre-Chotzen.
 La scafocefalia è quasi sempre in forma isolata.
 La trigonocefalia si correla molto spesso a malformazioni che possono riguardare il SNC (es:
agenesia corpo calloso) o altri distretti; queste caratteristiche cliniche non sono ancora state
descritte e non si è ancora trovata la correlazione con la tripletta genetica alterata. Sono quindi
quadri malformativi non ancora identificati.
Possibili opzioni di presentazione della malattia:
 Forma isolata (es: bambino con precoce fusione della sutura sagittale e nient’altro)
 Quadro sindromico (es: bambino che ha una plagiocefalia in un contesto di insufficiente crescita
delle strutture facciali con alcune vertebre malformate, si esegue una ricerca genetica e si scopre
una tripletta alterata)
 Quadro malformativo non ancora identificato (es: bambino che ha Trigonocefalia, deficit di
sviluppo motorio, un radio più corto dell’altro, atresia anale; il sindromologo indaga le
caratteristiche cliniche ed esegue una ricerca genetica: se non si riesce a scoprire la tripletta
alterata è un quadro malformativo non ancora identificato)

[Cosa fa il sindromologo?
Utilizzando i sintomi e i segni cerca un quadro sindromico che possa corrispondere (all’interno di database
con 13-14 000 sindromi), effettua un prelievo di cellule che vengono mandate al genetista, che cercherà in
base alle indicazioni del sindromologo, il gene alterato (non può cercare senza indicazioni, vi sono un’infinità
di test che si possono fare)]

Lo studio delle malformazioni craniche si avvale quindi dell’esame obiettivo, della TC in proiezione assiale,
coronale e delle ricostruzioni 3D. Le craniosinostosi perciò richiedono un trattamento multidisciplinare, nel
contesto diagnostico devono rientrare, oltre al neurochirurgo e al chirurgo maxillo-facciale:
 il neuropsichiatra infantile (in realtà è un neurologo che deve indagare se il bambino ha
comportamenti neurologici – neuromotori e sensitivi - adatti a quella età).
 L’oculista per una valutazione oftalmologica (vi sono una serie di alterazioni sia oculari che della
muscolatura estrinseca). Ad esempio il pz può avere uno strabismo a “v” convergente. Questo si
risolve con un trattamento ortottico (che copra l'occhio sano per far funzionare quello non sano)
oppure con un intervento di trasposizione dell'inserzione del muscolo sul bulbo oculare.
 L’otorinolaringoiatra: per una visita dal punto di vista audiologico e dal punto di vista respiratorio
 Lo psicologo: coinvolti anche nell’assistenza dei genitori del paziente.
 Il fisiatra: può riferire che il capo non in linea con il resto della spina dorsale. Questo porta allo
sviluppo di una scogliosi e quindi di fisioterapia.

Questo concetto è fondamentale: la necessità di una equipe di specialisti che cooperano fra loro per il
benessere del paziente, si deve arrivare a una diagnosi d'equipe.
All'interno di questa equipe è anche necessario un esperto di crescita cranio facciale:
Il corpo umano fino ai 14/15 anni nelle femmine o ai 16/18 anni nei maschi cresce linearmente a velocità
costante con dei picchi come nell’adolescenza. Il neurocranio però fa eccezione perché nel periodo dalla
nascita ai 24-30 mesi ha una crescita totalmente diversa: il neurocranio assume il 95% delle sue dimensioni
finali entro questo periodo, dopo c’è solo rimodellamento per apposizione mentre la faccia continua a
crescere linearmente.
Questo ha importanti implicazioni: disgiuntori (espansore palatale) a 18 anni del mascellare, ad esempio,
sono un errore.
Siccome la testa cresce così velocemente rispetto alla faccia, la faccia dei neonati non si tocca perché oltre a
non avere risultato (perché tende a ristabilirsi la condizione originale) porto un deficit di crescita.
Allora nei neonati si agisce sulla parte cranica, un esempio di intervento è quello della cranioplastica che si
fra gli 8, 9 e 10 mesi in maniera ovviamente corretta (che coinvolga le orbite e che comprenda placche e viti
rigide) seguendo un principio di ipercorrezione (vedi dopo).
Bisogna avere un obiettivo chiaro:
- Il quoziente neurocognitivo non si considera; va' raddrizzata la faccia (che non si può toccare)
- Posizione della testa e delle orbite
Con il team multidisciplinare si può scoprire che lo strabismo può avere più cause: muscolare, ossea (che
regge male i muscoli e quindi vanno subito trattati questi se colpevoli).
La cranioplastica deve coinvolgere le orbite e deve mirare ad una struttura scheletrica simmetrica.
A questo può aggiungersi l’inserzione scorretta del muscolo sul bulbo e quindi il problema può persistere (si
comunica ai genitori che potrebbe essere necessario un intervento ortottico o muscolare).
Se il pz ha una posizione scorretta della testa la fisioterapista mira ad evitare la scogliosi ma l’oculista
considera che questo darebbe visione doppia. Ancora una volta si evince l'importanza del team.
Il trattamento chirurgico secondo la letteratura non deve essere fatto con delle placche in titanio ma in
materiale assorbibile che, però, essendo in plastica fa molta meno resistenza ed è meno preciso. Va’ sempre
letta la letteratura con critica; dopo 8-10 mesi le placche andranno tolte ma questo è un trattamento
risolutivo ed è l’unico corretto perché data la crescita facciale che continua non ho più bisogno di toccare la
faccia. Anche la postura viene risolta con questo intervento.
Da qui ne deriva l’importanza della corretta documentazione: fotografie.
Alla fine per la diagnosi si eseguono le indagini neuro-radiologiche adatte che sono la Tac e a volte la
risonanza (quando il quadro sindromologico e la Tac hanno creato dei sospetti di problemi neurologici).
Per quanto riguarda le craniostenosi, bisogna considerare aspetti:
 Funzionali (struttura e funzione delle orbite e della muscolatura estrinseca),
 Morfologici (influenza sullo sviluppo neurocognitivo del paziente)
 Neurologici (di pertinenza per la fase diagnostica del neuropsichiatra infantile, per il trattamento
del neurochirurgo).

Nei bambini con deformità asimmetriche (come la plagiocefalia o le forme polisinostotiche che comportino
malformazioni asimmetriche) vi è un’alterazione della postura del cranio e quindi del rachide cervicale-
dorsale-lombare.
Questa modificazione è molto più difficile che si manifesti nelle craniostenosi simmetriche come la
Trigonocefalia, la brachicefalia e la scafocefalia.
Questa modificazione può essere dovuta ad una serie di fattori, i tre principali sono:
 l’alterazione della forma delle orbite o la differente lunghezza della muscolatura ottica estrinseca
determina uno slivellamento dei bulbi che deve essere compensato da un meccanismo muscolare
dato da un controllo cognitivo superiore che compensa le alterazioni. Questo meccanismo
compensatorio può essere efficace fino ad un certo punto, poi si instaurano problematiche che
vanno dalla presenza di azioni muscolari che determinano deformità del bulbo oculare (con
conseguente precoce invecchiamento visivo) fino a pazienti che hanno un’alterazione scheletrica
tale da determinare visione monoculare per esclusione dell’occhio che non lavora bene (l’oculista
che intercetta questo problema deve far lavorare un tot. di ore al giorno l’occhio che vede male
coprendo quello sano).
Per aiutare questa funzione cognitiva superiore di compenso a mantenere una visione doppia, il
paziente spesso deve assumere una postura del capo inclinata.
Una delle prime visite da fare nel bambino affetto da craniostenosi è la visita ortottica.
 Giunzione cranio-cervicale: costituita dalle faccette articolari dell’atlante che si appoggiano sulle
faccette dei processi articolari dell’occipitale; se queste faccette sono slivellate si può avere una
postura alterata del capo
 Alcuni di questi quadri (come la plagiocefalia) sono associati ad una diversa lunghezza dei muscoli
del collo (scaleni e trapezio) per cause genetiche
Ognuna di queste situazioni va trattata in modo diverso: aspetto oculare, aspetto fisioterapico e aspetto
posturale.

Indicazioni al trattamento neurochirurgico

Cosa succede a un bambino che ha una precoce chiusura di una sutura del cranio? Un bambino con una
craniostenosi può tranquillamente vivere tutta la vita e avere solo alcuni tipi di condizionamenti (questo è il
terzo aspetto da tenere sempre in considerazione, insieme a quello sensitivo e quello dell’espressività del
volto). I pazienti che giungono da noi sono dei pazienti che possono vivere tranquillamente senza i nostri
interventi, hanno solo dei condizionamenti in funzione delle loro psiche, dell’educazione che hanno ricevuto.
Quindi bisogna sapere riconoscere queste caratteristiche del paziente:

 Che carattere ha il paziente, la psiche


 Contesto educativo sociale in cui vive, quindi famiglia, scuola e contesto sociale
 La reale alterazione dei tessuti che ha
La nostra attività non deve solo rispettare le funzioni già presenti ma andare a migliore l’aspetto estetico
morfologico, senza danneggiare le funzioni. Un paziente che ha i denti tutti cariati piuttosto che una
masticazione inversa non muore ma può avere un condizionamento relazionale, noi dobbiamo conservare le
funzioni già presenti e migliorare l’aspetto “negativo”. Tuttavia non è sempre facile perché per migliore
l’aspetto che il paziente ci chiede bisogna passare da un potenziale rischio di creare alterazioni da un’altra
parte, queste alterazioni devono essere spiegate al pz prima dell’intervento perché se no diventano delle
complicanze e non delle conseguenze che il paziente già conosceva. Se il paziente non accetta le possibili
conseguenze non si deve portare avanti il trattamento, si devia su un altro tipo di trattamento.
Fondamentale in medicina e anche nel nostro caso è fare l’anamnesi, partendo da quella fisiologica poi
quella famigliare, storica, prossima e remota; successivamente è importante chiedere al paziente cosa vuole
ottenere. Dopo di che si possono esporre le varie opzioni, vanno esposte in modo chiaro anche tutte le
possibili conseguenze, fatta bene questa spiegazione si può procedere con serenità e onestà.
Se il paziente non capisce bene l’operazione e le sue conseguenze si deve rispiegare tutto al paziente, questo
è fondamentale perché non si curano pazienti in fin di vita. L’inquadramento psicologico, della deformità e
del contesto sociale in cui vive il paziente è fondamentale per capire quale terapia attuare. La patologia
malformativa causa un’induzione relazionale quindi una diminuita possibilità di sviluppo neuro cognitivo e
una perdita della stima personale. Questo vale per tutte la craniostenosi quindi a parte la deformità del
cranio, che non è la stessa anche per la stessa tipologia di craniostenosi perché ci sono diversi gradi, non
siamo sicuri che ci siano dei disturbi funzionali in tutti i pz. Questi pazienti vengono operati ma non si è sicuri
di fare i migliori trattamenti.

Un altro problema riguarda il fatto che questi pazienti in seguito ad un’alterata crescita cranica possono
avere un aumento della PIC (pressione intracranica). Il cervello è racchiuso in due membrane, una molto
sottile, la pia-madre, e una molto più resistente e spessa, la dura-madre; tra queste due vi è il liquor cefalo-
rachidiano e il cervello è costantemente galleggiante in questa struttura.
Il fatto che un alterato sviluppo della scatola cranica possa portare ad una modificazione della PIC è stato
ampiamente dimostrato; quello che non è chiaro è la correlazione tra l’aumento della PIC ed un
eventuale influenza negativa sullo sviluppo neuro-cognitivo del paziente, che non è mai stato dimostrato.

Dal punto di vista neurochirurgico bisogna valutare:

 Aumento della Pressione intracranica liquorale: non si è ancora capito se l’aumento della PIC
determini un’influenza negativa. La normale pressione del liquido cefalo-rachidiano è 10-11 mmHg,
già un valore di 16-17 mmHg è patologico, in questi pazienti la pressione può arrivare a 25-26
mmHg ed essere costantemente su questi livelli. Perché ci si preoccupa se la PIC aumenta? Perché la
scatola cranica è un sistema chiuso che contiene il cervello, organo a cui è necessario che arrivi il
sangue in maniera continua. Il sangue arriva alla scatola cranica con una pressione normale di 120-
80 mmHg: il differenziale (che viene calcolato sulla minima) tra la pressione sanguigna e la PIC è 65-
70 (se la PIC è 11-12mmHg) e il sangue fluisce quindi senza problemi; se la pressione intracranica
aumenta, diminuisce il differenziale e meno sarà il sangue che fluisce. Quindi il valore di pressione
diventa preoccupante quando eguaglia la pressione del distretto arterioso perché non permette al
sangue di entrare. Quando c’è un trauma il tessuto che soffre di più l’assenza di ossigeno è il tessuto
nervoso, dopo 6-7 minuti, poi il miocardio e per ultimi i muscoli e la cute, quindi è importante
mantenere il flusso sanguigno alla scatola cranica. Alcuni studiosi dicono che nelle craniostenosi c’è
un aumento della pressione intracranica che può arrivare a 20-25 mmHg ma nessuno ha mai messo
in correlazione l’aumento cronico della pressione intracranica con un ritardo neurocognitivo.
 L’idrocefalo: è l’aumento della componente liquida intracranica rispetto alla componente
parenchimale (non per forza determina un aumento della PIC); il trattamento della craniostenosi
non determina un cambiamento di questo rapporto. Quindi se c’è un idrocefalo, è un’alterazione
aggiuntiva che non si risolve trattando la craniostenosi ma eseguendo una
ventricolocisternostomia (si mette in comunicazione il 3° ventricolo con gli altri per migliorare la
circolazione liquorale) o una derivazione ventricolo-peritoneale (si posiziona un tubicino che porti il
liquido dai ventricoli, attraverso il parenchima e il sottocute fino alla pancia per scaricare i liquidi)
 La sindrome di Arnold-Chiari: l’aumento della pressione determina a volte una ripercussione nella
fossa cranica posteriore. L’aumento totale di pressione determina lo spostamento del cervelletto in
basso e le due tonsille cerebrali erniano attraverso il forame magno, struttura attraverso cui passa il
bulbo che diviene midollo (costituisce le vie fondamentali per mantenere la respirazione e altri
meccanismi vitali); insorgono fenomeni compressivi che possono comportare condizioni che vanno
dalla paralisi fino alla morte del paziente.
 Giunzione cranio-cervicale
(spiegata precedentemente)

Trattamento

La medicina è ancora primitiva e fallace, c’è ancora molto da scoprire e capire. Quindi è fondamentale avere
le conoscenze di base e studiare ma è importante anche capire che non bisogna applicare alla lettera lo
studio perché pazienti con la stessa patologia sono diversi fra di loro, perciò il trattamento non deve essere
applicato in modo meccanico. Tutto passa attraverso la conoscenza mediata dal ragionamento.

Il motivo principale per cui si operano questi pazienti sono i problemi estetici: stessi concetti delle sindromi
del primo arco branchiale, con differenza legata alla dinamica di crescita cranio-facciale.
Il trattamento di elezione è la chirurgia, volto al ripristino sia della funzione che dell’estetica del cranio.
L’intervento chirurgico è programmato in base all’età del paziente e all’entità della patologia.
Come cresce il cranio?
Il cranio cresce per l’85-90% del suo volume nei primi 2 anni di vita. Nell’adulto la superficie cranica è solo il
9% della superficie totale, nel bambino può anche essere 35-40%. La crescita ha un andamento verticale nei
primi 24 mesi.
Questo è importante nel decidere quando intervenire sulla malformazione.
L’intervento deve normalizzare le strutture ma la crescita ci è nemica per la riespressione della forma. Il
concetto che va applicato, anche da chi si occupa di ortodonzia: ipercorrezione del difetto, si applica
l’ipercorrezione perché quando si va a correggere, ad esempio la pozione dei mascellari o dei denti, bisogna
fare conto con il genotipo cioè la tendenza a riesprimere la deformità. Ad esempio se si ha il mascellare
stretto e si vuole portarlo alla dimensione adeguata, coordinata con quella mandibolare, per ottenere la
dimensione corretta dovete farlo molto più grande della forma finale che volete, bisogna farlo ipercorretto.
Inoltre la deformità della morfologia della faccia è uno dei principali fattori che inficia lo sviluppo neuro-
cognitivo del paziente.
Quando si opera?
Tra 0-24 mesi vi è la crescita del 90% del cranio, se si interviene a fine crescita (2 anni) il potenziale di
guarigione dell’osso è diminuito; quindi si opera tra l’8-10 mese sfruttando così il potenziale residuo di
crescita e la capacità di guarigione ossea.
L’intervento prevede di smontare la parte deforme, modellarla e rimontarla per ottenere una
simmetrizzazione delle strutture del cranio ed evitare le deformità secondarie sul volto. Quando si esegue
una cranioplastica si staccano segmenti della teca cranica, si splittano (si separano le due corticali entrando
nella midollare), si ottengono segmenti ossei che si usano per chiudere le porzioni lasciate libere
dall’espansione cranica. Si eseguono incisioni estetiche: bicoronale, subpalpebrale-subciliare, intraorale. La
pianificazione dell’intervento chirurgico tine conto della morfologia e del potenziale di crescita dell’intero
complesso cranio-facciale.
Nei casi gravi di craniosinostosi, è spesso necessario un secondo intervento chirurgico di rimodellamento
delle orbite e della volta, solitamente all’età di 5-7 anni quando l’encefalo e i globi oculari hanno raggiungo
il 90% del volume finale. Talvolta inoltre si rendono necessari interventi correttivi del massiccio facciale. In
quelle craniosinostosi che comportano deformità maxillo-mandibolari, si procede a un ulteriore intervento
chirurgico tra 14 e 16 anni nelle donne e tra i 16 e i 18 anni negli uomini.
Plagiocefalia
È l’unica craniostenosi che determina una deformità secondaria seria in quanto provoca twisting della faccia
con estrusione della fronte e appiattimento facciale. Questa deformità è difficile da correggere.
Inoltre vi può essere l’asimmetria delle strutture orbitarie con disfunzioni del movimento dei bulbi oculari.
L’attuale intervento prevede un rimodellamento fronto-orbitario bilaterale perché anche il lato opposto
risulta coinvolto in una deformazione compensatoria.
L’intervento chirurgico, che si deve effettuare entro 6 mesi, consiste nell’avanzamento fronto-orbitario:
 asportazione delle ossa frontali
 asportazione del margine superiore dell’orbita (bandeau orbitario)
 rimodellamento del frontale (curvare il sinostotico e appiattire il lato contro laterale)
 avanzare il bandeau orbitario fissandolo al temporale
 fissare il frontale rimodellato sulla linea mediana al bandeau orbitario
Scafocefalia

Solo nei casi più gravi si opera. La finalità del trattamento è solamente estetico, il trattamento di elezione
prevede la precoce mobilizzazione della sutura sagittale e un eventuale rientro chirurgico per il
rimodellamento della volta, quest’ultimo dopo l’anno di età.

Trigonocefalia
Si smonta l’area deforme, la si rimodella e si
fissa con placche riassorbibili. L’intervento
comprende la mobilizzazione della sutura
metopica e il contemporaneo rimodellamento
della volta (cranio plastica frontale mediante
osteotomie multiple del volet frontale). La
risoluzione dell’ipotelorismo richiede la
mobilizzazione delle cornici orbitarie ed il
successivo riposizionamento aumentando la
distanza interorbitaria (fatto solo nelle
forme più severe). Le osteotomie della
porzione squamosa del temporale sono
necessarie per il ripristino della distanza
interorbitaria.
Brachicefalia
Il trattamento prevede la mobilizzazione delle suture ed il contemporaneo rimodellamento della volta e
delle cornici orbitarie.
Acrocefalia- Turricefalia
In questo caso è indicato l’intervento precoce (3-6 mesi) con rimozione della sinostosi e decompressione del
parenchima cerebrale per assicurare il corretto sviluppo delle ossa cerebrali.
Craniosinostosi Lambdoidea
Il trattamento chirurgico varia, secondo la scelta del chirurgo, da una semplice mobilizzazione delle suture,
alla craniectomia più ampia delle suture e rimodellamento della volta cranica.
Oxicefalia
L’intervento consiste nella mobilizzazione delle suture e delle cornici orbitarie e successivamente
rimodellamento ed avanzamento delle orbite per il ripristino dell’estetica.

Quando è indicato l’intervento di cranioplastica espansiva?


Nelle situazioni più gravi di pansinostosi o plurisinostosi, nei contesti sindromici dove l’aumento della PIC è
maggiore rispetto alle forme monosinostotiche e può creare uno dei meccanismi che si è visto
precedentemente (soprattutto la sindrome di Chiari).
Non si fa altro che disegnare la parte ossea da spostare mediante utilizzo di braccetti fissati ad una placca
per ampliare le dimensioni della volta della fossa cranica media.
Si può ottenere lo stesso risultato anche mediante l’utilizzo di tecniche di osteodistrazione.

Nelle forme monosuturali è decisamente controindicato il trattamento espansivo. Perché?


 Non vi è correlazione tra aumento PIC e ritardo neurocognitivo
 Non danno problematiche morfologiche così importanti (soprattutto la scafocefalia)
Resta comunque necessario l’intervento per i casi gravi che danno deformità e che possono comportare
problematiche relazionali.

Rischi operatori
Vengono trattati pazienti che non hanno problemi funzionali imminenti (non sono in pericolo di vita).
Questi pazienti hanno una situazione che influenza le loro condizioni di vita e quindi hanno in testa
solamente l’idea di migliorare quella condizione, credendo che non esistano complicanze. Ma non è così.
Nelle craniostenosi monosuturali la percentuale di complicanze maggiori è del 1,6% dei casi, nelle
polisuturali la percentuale si alza, ma non tutti i centri scrivono-pubblicano questi casi quindi non si hanno
dati certi.
Le complicanze maggiori sono:
 embolia gassosa (aspirazione di aria attraverso le vene beanti che sono nei tavolati ossei)
 eventi di alterazioni della crasi ematica: perdita di volemia, squilibrio acido-basico, alterazioni della
temperatura; questa triade può scatenare una DIC – coagulazione intravascolare disseminata
Esistono poi complicanze minori che riguardano alterazioni:
 della posizione dei bulbi oculari,
 del rapporto bulbi oculari/palpebra,
 alterazioni di forma della fronte finale,
 più raramente perdite liquorali per lesioni della dura madre (spesso si autolimitano).

In medicina e chirurgia si possono fare tante cose ma se non si ragiona si sbaglia, è molto importante
osservare ma anche ricordarsi i propri errori per non farli più e migliorare. Solo andando a rianalizzare e
riosservare i casi che si sono trattati si può avere la forza della verità, cioè permette di capire anche se
un’informazione data da uno studio può o non può essere corretta. La verità si ha quando si matura la
coscienza critica fatta negli anni, per fare questo serve oltre che la voglia di mettersi in discussione anche la
voglia di documentare in modo serio, ripetibile e scientifico gli interventi che si fanno.
Documentare significa:
 Scrivere la diagnosi
 Scrivere il piano di trattamento
 Allegare radiografie e Tac
 Allegare le fotografie del paziente
Avere un parametro serio fatto in base al tuo lavoro è importante per capire quando gli articoli sono seri o
no, quando dicono cose vere e quando dicono cose false. Identificare se è una cosa vera o falsa è difficile, gli
articoli che dicono cose false spesso sono convinti di quello che dicono perché non ha mai strutturato la loro
attività con un metodo clinico scientifico standardizzato, con un follow up.
La maggior parte della letteratura dice che i bambini con la plagiocefalia vanno operati perché se no
sviluppano un ritardo neurocognitivo, tuttavia non è mai stato dimostrato scientificamente e non è mai
stato dimostrato che ampliando la testa si diventi più intelligente.

È fondamentale il consenso informato.


Deve prevedere alcuni punti fondamentali:
• Diagnosi (frase standard: “in seguito a visita clinica specialistica, Rx, Tac, biopsia ecc si è giunti ad
una diagnosi di...”)
• Trattamento proposto
• Alternative al trattamento proposto
• Conseguenze del trattamento (es: carie, pulpite, qual è conseguenza? Il foro di accesso nel dente,
l’asportazione del fascio vascolo-nervoso del dente, la chiusura dei canali e la ricostruzione)
• Complicanze
• Conseguenze se non viene fatto il trattamento

Excursus:
nell’ambito delle alterazioni di forma del cranio si possono trovare:
• Craniostenosi
• Craniofaciostenosi
• Deformità craniche – forme posizionali
Il cranio si deforma, ma non c’è patologia. Grosso modo vi sono 3 forme:
o appiattimento posteriore monolaterale,
o cranio triangolare con appiattimento posteriore bilaterale,
o cranio romboidale con appiattimento anteriore e posteriore controlaterale
Queste forme non prevedono il coinvolgimento delle strutture del volto e migliorano con il processo
di crescita (a differenza delle craniostenosi che non cambiano, il grado di espressione della
deformità è sempre quello, non peggiorano e non migliorano).
È importante fare una diagnosi differenziale tra l’alterazione cranica e la plagiocefalia. Come si fa? I
criteri sono:
o struttura del volto simmetrica pur avendo una parte schiacciata: forma posizionale
o twist facciale: plagiocefalia
o retrusione del bordo orbitario superiore nella plagiocefalia
Si fa RX con studio delle suture.
Trattamento forme posizionali: osservazione, accorgimenti posizionali, caschetti ortopedici
(nelle forme gravi) e solo se persiste una grave deformità del cranio oltre i 15 mesi si pensa al
trattamento chirurgico.