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Unidad 2 / Escenario 3

Lectura fundamental

Mecanismos genéticos y epigenéticos


asociados al comportamiento

Contenido

1 Fundamentos de genética

2 Epigenética

3 Genética y epigenética del comportamiento

Palabras clave:
Genética, gen, cromosoma, genoma, epigenética.
1. Fundamentos de la genética

1.1. Breve historia de la genética

La genética humana es la disciplina que se encarga de estudiar la herencia o los mecanismos


biológicos que se heredan o transmiten de una generación a las siguientes. Esto quiere decir, que
la genética explora las características heredables por el hombre, que pueden ser mentales y físicas
(patológicas o normales). En un sentido más amplio, Lisker, Zentella y Grether (2013), aseguran que
esta disciplina científica, estudia tanto las propiedades y/o características comunes en los humanos,
como aquellas que los diferencian de otros seres vivos. Además, se ocupa de características que
identifican a grupos o etnias, familias e incluso a determinadas personas. En pocas palabras, estos
autores manifiestan que la genética examina científicamente, diferencias y similitudes en la especie
humana, y la forma en como estas se transmiten.

Antes de tener algún indicio sobre los mecanismos de la herencia o de los factores hereditarios
hoy conocidos como genes, el hombre buscó diversas explicaciones para este fenómeno. Para
Moreno (2002), desde los pueblos primitivos, se tienen evidencias sobre este prematuro interés
por comprender la herencia biológica en plantas y animales. Por ejemplo, en la cultura Babilónica
hace aproximadamente 4.000 años, cultivaban palmeras datileras selectivamente. Por su parte, los
naturalistas griegos analizaron detalladamente, los tiempos reproductivos de los animales salvajes y
construían teorías fantásticas relacionadas con aparentes cruces ocasionaron el origen de estos.

No obstante, el estudio experimental de los factores hereditarios solo fue fructuoso desde el
momento en que este adquirió su propio marco conceptual. Que fue una gran contribución de
Gregor Mendel. Quien según Acosta (2009) inició la genética de transmisión, intentado explicar los
factores de la herencia, a partir de la experimentación de polinización cruzada, utilizando guisantes
que había cultivado en el jardín del Monasterio donde residía. Mendel inició estos estudios en el año
1856 y no fue hasta el año 1865 que mostró los resultados obtenidos, ante la sociedad de naturalistas
y en el año 1866 los publicó. Sin embargo, sus concepciones permanecieron sin uso hasta su
redescubrimiento en el año 1900, gracias a las contribuciones particulares de botánicos como Carl
Correns, Hugo de Vries y Erch von Tschermak, quienes le confirieron a Mendel, el reconocimiento
a nivel mundial, por haber establecido los principios de la genética como una ciencia (Solari,2004).
De acuerdo con Toselli (2009), a partir de sus análisis de los cruzamientos sistemáticos, Mendel
postuló la teoría de la herencia basada en tres leyes. En la primera ley explicaba que al cruzarse dos
razas (puras) para un carácter determinado, en la primera generación los descendientes serían muy
semejantes entre sí y con uno de los dos progenitores, poseedor del genotipo dominante.

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En cuanto a la segunda ley, Mendel aseguraba que al cruzarse dos razas (puras), los alelos recesivos no
se expresaban en la primera generación; pero si en la segunda, consiguiente de cruzar los

individuos de la primera. Finalmente, la tercera ley trata de los caracteres hereditarios, los cuales son
independientes y se armonizan al azar y se manifiestan en la segunda descendencia o generación
(Redolar, Moreno, Soriano & Vale, 2010).

¿Sabía qué...?

Gregor Mendel
(1822-1884)
Monje y naturalista. Formuló, por
medio de sus trabajos con guisantes,
las leyes que dieron origen a la herencia
genética (figura1).
Figura 1. Gregor Mendel
Fuente: Elaboración propia.

En su trabajo, Mendel también formuló el concepto de gen; aunque lo llamó factor y aseguró que podían
existir en estados alternativos. Actualmente los estados alternativos o diferentes de un gen se denominan
alelos, término introducido por el genetista W. Johannsen en 1909 (Redolar, Boixadós, Moreno, Portell,
Robles, Soriano, Torras, Vale & Vives, 2014). Hoy se sabe que los alelos son todas las variantes que puede
presentar un gen por mutación, pero en una simplificación se puede considerar que hay dos alelos para un
factor: el normal (simbolizado con un signo positivo) y anormal o mutado.

De acuerdo con Solari (2004), Mendel presumía que el origen de las variaciones radicaba en
la existencia de alelos y que los progenitores contribuían al descendiente con un alelo cada uno.
También, se sabe hoy día que cada progenitor contribuye con uno solo de cada par de factores
o genes. Después de formular estos postulados, Mendel analizó la descendencia cuando los
progenitores poseían alelos diferentes. En resumen, estos postulados macaron los caminos de la
genética en el siglo siguiente.

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Según Novo (2007), otros aportes a la genética procedieron del médico inglés Garrod a partir de
estudios de varios defectos congénitos del metabolismo, dedujo que los factores o genes mendelianos
eran causantes de enfermedades hereditarias y reveló que cada enzima era definida por un gen. Por
otro lado, Michán (2011) refiere que el año 1944 Avery y McCarty demostraron que el ADN (ácido
desoxirribonucleico) es un material hereditario. Posteriormente, Rosalind Franklin en 1953 obtuvo las
pruebas experimentales de la estructura del ADN y ese mismo año, Chargaff, Watsn y Crixk formularon
el modelo de la estructura del mismo. Y la descodificación de este, es decir su secuencia de bases, fue
encarada por el proyecto del genoma humano, que empezó en 1990 y finalizó en 2003.

1.2. Conceptos básicos de genética

De acuerdo con Cienfuegos, López y Castro (2011), a principios del siglo XX fueron localizados los
genes en los cromosomas. Estos últimos, son estructuras filiformes constituidas por ácidos nucleicos
y proteínas. Estas últimas, están presentes en todas las células animales y vegetales. El cromosoma
contiene ácido nucleico (ADN), que se fracciona en genes. Los cromosomas se presenta en parejas
y cada especie tiene un número fijo (23 pares). Los genes (alelos) que controlan cada rasgo se ubican
uno en cada cromosoma de la pareja.

El proceso de división celular que origina los gametos (espermatozoides y óvulos) se conoce como meiosis.
En la meiosis, el cromosoma se divide y un cromosoma de cada pareja va a cada uno de los dos gametos
provenientes de la división. El resultado es un gameto con la mitad del número habitual de cromosomas.

En complemento, Pinel (2001) manifiesta que cuando un espermatozoide y un óvulo se combinan durante
la fertilización se forma un cigoto con el número completo de cromosomas. Todas las demás divisiones
celulares del organismo tienen lugar mediante mitosis. Justo antes de la división mitótica, el número de
cromosomas se duplica, de manera que cuando tiene lugar la división, ambas células hija presentan la
dotación cromosómica completa.

Por su parte, la mitosis es el proceso de división de las células somáticas, que además asegura la
reproducción de dos células hijas iguales; aunque las excepciones se muestran en la gametogénesis y al
dividirse las células madre (Lisker, Zentella & Grether, 2013). La producción de dos células idénticas ocurre
gracias a tres procesos consecutivos:

A. La reduplicación o producción de la copia del material genético.

B. Una segregación balanceada que asegura una copia del material genético para cada célula hija.

El estrangulamiento de la membrana celular (célula progenitora), que origina dos células que poseen
organelos y citoplasma en igual proporción. Asimismo, la mitosis misma se divide en cinco etapas:
profase, metafase, anafase, telofase y citocinesis (Karp, 2011).

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¿Sabía qué...?
Los genes son unidades de transmisión hereditaria. Las características
determinadas genéticamente depende del trabajo de al menos un par de
genes homólogos o alelos. Cuando los alelos son iguales, el individuo es
homocigoto para ese par de alelos y cuando son diferentes se le conoce
como heterocigoto.

Por otro lado, en la meiosis se originan los gametos también conocidos como células sexuales que
tiene lugar en las gónadas masculinas y femeninas. La cantidad de cromosomas (diploide 46) de las
células (44 más el par XY en hombres y 44 más el par XX en mujeres o) se reduce a la mitad, es decir
23 pares de cromosomas (número hapliode) que posee un gameto maduro. Para que estos tengan
sólo un miembro de cada uno de los pares. (Fernández, Fernández, & santos, 2004).

Este proceso consta de dos momentos: el primero es la meiosis I, que sucede tras la replicación, aquí
el material genético no se reparte igual en las células hijas, ya que las cromátides no se desligan, en la
segregación desbalanceada, sino que los gametos en desarrollo reciben el componente materno o paterno
de los pares de cromosomas homólogos. En lo que respecta a la meiosis II, aquí no ocurre replicación del
material genético, por consiguiente en la metafase, la célula madre (diploide) produce dos células hijas
haploides (Pierce, 2009). (Figura 1).

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Los espermatozoides se Los óvulos se forman
forman por división meiótica por división meiótica
Las células del organismo Las células del
paterno tienen 23 pares organismo materno
de cromosomas: aquí se tienen 23 pares de
muestra un par. cromosomas: aquí se
muestra un par.
Los cromosomas se duplican.
Los cromosomas se
La célula se divide para dar duplican.
lugar a dos células, cada
una de las cuales tiene 23 La célula se divide para
cromosomas duplicados. dar lugar a dos células
con 23 cromosomas
duplicados cada una. Una
Cada célula se divide de de estas células muere.
nuevo para dar lugar a 4
espermatozoides, cada uno Fertilización.
con 23 cromosomas, la
mitad del número normal. La célula fertilizada se
divide para dar lugar a
dos células. La célula sin
espermatozoide muere.

El espermatozoide y el
óvulo se combinan para
formar un cigoto con 23
pares de cromosomas.

Los espermatozoides se
forman por división meiótica
El cigoto tiene 23 pares de cromosomas.

Los cromosomas se duplican.

La célula se divide para dar lugar a dos


células, cada una de las cuales contiene 23
pares de cromosomas.

La división mitótica se repite una y otra vez


hasta generar un organismo adulto.

Figura 1. División celular meiótica, fertilización y divisiones celular mitótica


Fuente: Elaboración propia

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En cuanto a que los cromosomas que siempre van por parejas idénticas existe una excepción a la regla,
esta radica en los cromosomas sexuales, 46 es el número de cromosomas en los humanos que se agrupan
en pares de 23. De los cuales a 2 se les conoce como gonosomas y los 44 restantes como autosomas.
En complemento, Toselli (2009) afirma que en el caso de las mujeres, los gonosomas los conforman
2 cromosomas idénticos, denominados X; mientras que en los varones estos cromosomas no son
semejantes, uno es el cromosoma X y el otro el cromosoma Y. A estos genes situados en los cromosomas
sexuales se les llaman caracteres ligados al sexo y casi todos están situados en el cromosoma X, ya que el
cromosoma Y es pequeño y contiene pocos genes.

1.2.1. Estructura cromosómica y reduplicación

El ácido desoxirribonucleico (ADN) está compuesto de cuatro diferentes nucleótidos, constituidos de:
azúcar (la 2’-desoxiribosa), fosfato (PO4) y una base nitrogenada, ya que se une a una pirimidina (timina
(T) o citosina (C)) o una purina ((adenina (A), guanina (G)). Estas bases forman puentes de hidrógeno con
un código de apareamiento, que determina que una C sólo puede juntarse con una G, mientras que una T
sólo puede unirse con una A. (Lisker, Zentella, & Grether, 2013).

A estos apareamientos entre bases nitrogenadas se les denomina Watson y Crick, ya que estos científicos
en el año 1953 propusieron la estructura molecular del ADN.(Figura 2).

G>C
T>A
Esqueleto
Adenina A<T azúcar-fosfato

G>C Par de bases


T>A
Timina
A<T

G>C
Guanina
T>A
Base nitrogenada
A<T

C>G
Citosina
T>A
A<T

Figura 2. Esquema de la estructura de una molécula del ADN


Fuente: Elaboración propia

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En síntesis...
• Cigoto es: óvulo fertilizado.

• Entrecruzamiento es: intercambio de secciones entre pares de cromosomas


durante la primera etapa de la meiosis.

• Fenotipo: rasgos visibles de un ser vivo.

• Genotipo: rasgos que un ser vivo pasa a su descendencia desde su material genético.

• Homocigosis: tener dos genes idénticos para un rasgo determinado.

• Heterocigosis: tener dos genes distintos para un rasgo determinado.

• Ligamiento: tendencia de aquellos caracteres, que están codificados por el


mismo cromosoma, a ser heredados juntos.

• Mapa genético: indica la posición de los genes en un cromosoma.

Por otro lado, Cienfuegos, López y Castro (2011) refieren que la reduplicación es un proceso crucial
del ADN, sin esta no sería posible la división mitótica. Las dos hélices de ADN se desenrollan y
posteriormente las bases nucleótidas de cada hilera atrae las bases complementarias que están sueltas
en el fluido nuclear. Al desenrollarse completamente, se crean dos moléculas de doble hélice de
ADN que son análogas a la original. Este proceso de reduplicación muchas veces no se lleva a cabo
apropiadamente, dejando graves consecuencias como es el caso de las mutaciones que es el error de
replicación más frecuente.

1.2.2. Código genético

Ahora bien, como ya se mencionó los genes son la unidad de herencia y existen varios tipos, aunque
los más sobresalientes son los estructurales, los cuales contienen información para la síntesis de una
única proteína (cadenas de aminoácidos). Otro tipo de genes son los operadores, los cuales cumplen
la función de controlar si los genes estructurales deben o no iniciar la síntesis de una proteína. Por
tanto, lo genes operadores tendrán el control de la expresión genética, y de acuerdo con Pinel
(2006), la labor de un gen estructural inicia cuando es activado por un gen operador.

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Primero se desenrolla la parte del cromosoma que contiene el gen estructural, la cual facilita la
transcripción del ácido ribonucleico (ARN), el cual se denomina ARN mensajero ya que transporta el
código genético del núcleo celular. Este a su vez está conformado por tres bases nucleótidas que se
denominan codones.

1.2.3. Genoma Humano

El Proyecto Internacional del Genoma Humano, inició en 1990 hasta el año 2005, el cual tuvo 2
objetivos principales: el primero consistía en ubicar el espacio (mapa) que ocupan los genes en cada
cromosoma, iniciado por aquellos que provocan enfermedades y el segundo consistía en explorar
la secuencia los pares de bases que conforman el genoma humano haploide (Romero, 2009).
Conforme se concretaron las fases intermedias de este proyecto, se aumentaron y diversificaron
estos objetivos preexistentes, abarcando entonces nuevos propósitos en materia de tecnología,
instrumentación de laboratorio, informática, automatización de procesos y análisis del genoma en
otros seres vivos (Moreno, 2002).

Por tanto, estas nuevas ideas se desarrollaron gracias al trabajo interdisciplinar de diferentes áreas de
la ciencia entre ellas la genética, citología, informática, medicina, ciencias sociales, ingeniería, biología
molecular, entre otras. De lo anterior se deduce, que el proyecto del genoma humano, ha sido de gran
trascendencia para conocer las mutaciones genéticas y su relación con enfermedades que afecta a los
seres humanos. Asimismo, se convirtió en el punto de partida para surgimiento de nuevas y mejoradas
herramientas para diagnosticar e intervenir dichas patologías.

2. ¿Qué es la epigenética?
El término epigenética, fue introducido por Conrad Hal Waddington en el año 1942, quien detallaba
como la acción de los genes y su expresión origina un fenotipo determinado. En la actualidad, este
concepto se ha transformado y para Macías, Zazueta, Mendoza, Rangel y Padilla (2008) es definido
como la ciencia que se encarga de estudiar los defectos en la expresión de los genes, manifestados
en la proliferación celular y el desarrollo. Mediante procesos que no alteran la información implícita
en el material genético; pero que si regulan la expresión genética, modificando aspectos específicos
que se relacionan con la reformación de la cromatina, que es el resultado de cambios químicos en las
histonas y del ADN.

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En complemento, González, Díaz y Díaz, (2008) definen la epigenética como la ciencia responsable
del estudio de la variación hereditaria que sucede en ausencia de cambios en la secuencia del ADN.
En otras palabras, sin alterar las bases nitrogenadas. Los eventos epigenéticos son alteraciones
covalentes bien sea por suma de proteínas o de grupos funcionales (fosfatos, acetilos y metilos) al
ADN. En consecuencia, estas alteraciones favorecen la activación e inhibición de la transcripción, lo
cual afecta la expresión del ARN mensajero y provoca patologías.

Numerosas patologías se presentan como consecuencia de estos factores epigenéticos, que


estimulan o bloquean la expresión de los genes, causando defectos en la actividad celular. De
igual manera, los cambios en la metilación del ADN ocasionan diversas enfermedades entre ellas
enfermedades autoinmunes, neurodegenerativas, trastornos psiquiátricos, síndromes e infertilidad
masculina y varios tipos de cáncer (Anway & Skinner, 2006).

Por su parte, Carbone,Klein, Gruber y Wong, (2004) aseguran que los mamíferos poseen genes
que se expresan dependiendo si son heredados del padre o de la madre. Esta expresión es controlada
por especializados elementos de la secuencia de ADN, y la pérdida de metilación se relaciona con
defectos congénitos como el gigantismo, la asimetría corporal y retardo en el crecimiento. Del
mismo modo, estudios sobre la salud de los niños que fueron concebidos por reproducción asistida,
revelan que estos niños son más vulnerables a experimentar lentitud en el crecimiento intrauterino,
anormalidades cromosómicas, nacimiento prematuro y bajo peso al nacer. También, se ha encontrado
relación entre la reproducción asistida y el aumento de desórdenes epigenéticos en los bebés
(Rodenhiser & Mann, 2006).

En síntesis...
Para finalizar, Anway y Skinner (2006) manifiestan que el futuro de la
epigenética estará en la definición de los patrones epigenéticos de los
organismos durante su desarrollo y su relación con las enfermedades.
Del mismo modo, en el contexto biomédico contribuirá en el despliegue
de métodos que permitan realizar diagnósticos más acertados y generar
procesos de intervención que permitan disminuir los daños que ocasiona la
alteración de los factores epigenéticos.

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3. Genética y epigenética del comportamiento
La complejidad del comportamiento humano, hizo que por mucho tiempo esta fuera investigada con
menos éxito que otras características como las cuantificables y estructurales. Según Nates (2011) el
comportamiento está dirigido por el genotipo del organismo y las condiciones ambientales. El ADN
humano establece potenciales fisiológicos, estructurales y comportamentales del individuo; pero todos no
se expresan igualmente. Por tanto, la genética del comportamiento humano abarca tanto la influencia del
genotipo en el comportamiento, como la función que cumplen las discrepancias genéticas para determinar
comportamientos en las personas.

Ante la pregunta ¿la herencia afecta directamente el comportamiento, o solo define la etapa en que
algunos patrones del comportamiento pueden ser moldeados por factores ambientales?; genetistas y
Psicólogos han distado al respecto. Sin embargo, las nuevas tendencias involucran también a ecólogos,
porque las adaptaciones son sencillamente el producto de la selección natural sobre los genes. Muchos
de los descubrimientos más recientes y trascendentales sobre el comportamiento humano, conciernen a
la genética. Particularmente, se han realizado estudio con gemelos idénticos (monocigóticos) y mellizos
(gemelos dicigóticos), que tan sólo comparten el 50% de su carga genética.

De estas investigaciones se deriva que el trastorno de déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y el


Trastorno del espectro autista (TEA), poseen una notable influencia genética, contrario a lo que sucede
con la conducta agresiva o destructiva. También, se han desarrollado estudios de genética molecular, que
ha permitido determinar genes que favorecen la susceptibilidad genética de sufrir autismo, y respecto al
TDAH, se han identificado genes que influyen en la aparición de este. (Plomin, DeFries, McClearn, &
McGuffin, 2002). Asimismo, Bartrés y Redolar (2008) explican que otros estudios con gemelos, han
puesto de manifiesto que algunos genes contribuyen a la heredabilidad de rasgos de la personalidad como
el uso y abuso de sustancias psicoactivas, correr riesgos y las destrezas cognitivas.

De la misma forma, el diagnóstico precoz de Alzheimer, se ha vinculado a un gen del cromosoma 14. Cabe
resaltar, que la presentación habitual de esa enfermedad que se manifiesta a partir de los 60 años, no debe
su etiología a causas genéticas.

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¿Sabía qué...?
El neurólogo Colombiano Francisco Lopera, coordinador del Grupo
de Neurociencias de Antioquia descubrió el gen alterado, que causa
la mutación responsable de la enfermedad degenerativa denominada
Alzheimer Familiar de inicio precoz, que además es hereditario. El gen es
presilina 1 (proteína) en el cromosoma 14. Ese gen mutado lo nombraron
La Mutación Paisa (Méndez, Giraldo, Aguirre & Lopera, 2010).

Otro de los descubrimientos en genética se relaciona con la discapacidad cognitiva, asociada al


síndrome de Down que es la cromosomopatía más común, con una frecuencia de 1 en 650 recién
nacidos vivos. Su origen, se debe a una copia extra del cromosoma 21.Las manifestaciones clínicas
más sobresalientes son los problemas en el aprendizaje, las dismorfias craneofaciales, Leucemia,
hipotiroidismo, cardiopatías congénitas y alteraciones gastrointestinales. Se estima que es la causa
de 1 de cada 150 abortos del primer trimestre y de 8% de las anomalías congénitas en Europa. (Díaz,
Yokoyama, & Del Castillo, 2016).

Otra forma común de discapacidad cognitiva, se relaciona con el Síndrome de X frágil, que es
hereditario y está ligado al cromosoma X que aqueja especialmente a los hombres. La causa de este
síndrome es una mutación por expansión de tripletes de nucleótidos CGG en el gen FMR1 localizado
en la región Xq27.3 del cromosoma X, con una prevalencia en hombres de 1/4.000 y en mujeres de
1/6.000. En las familias afectadas se encontrar mujeres con menopausia precoz y personas con el
síndrome FXTAS, que cursa con parkinsonismo (Mingarro, Ejarque, García, & Aras, 2017).

La investigación en genética del comportamiento también ofrece una explicación acerca de cómo los
genes intervienen en el comportamiento y en los procesos cognitivos. Por ejemplo, el rendimiento
académico está influenciado por la genética como también lo está el coeficiente intelectual que se
obtiene tras realizar un test de inteligencia. La investigación genética también está cambiando el
modo de pensar acerca del ambiente. Ya que se piensa que crecer en una misma familia hace que los
hermanos sean psicológicamente parecidos (González & García, 2008).

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No obstante, en la mayoría de los aspectos y trastornos del comportamiento, es la genética la que revela
la similitud entre hermanos. Aun cuando el entorno es relevante las influencias ambientales hacen que
los hermanos que crecen en una misma familia sean diferentes. La investigación en genética igualmente,
ha permitido revelar la existencia de influencia genética en el cuidado parental. Es decir, las diferencias
genéticas intervienen en el comportamiento de los padres con sus hijos (Lejarraga, 2010).

Como consideración final, la genética de la conducta es una ciencia que analiza los factores
ambientales y genéticos que subyacen las diferencias individuales de la cognición y la conducta
humana. Partiendo del hecho que tanto los genes como el entorno, pueden influir en los procesos
cognitivos y la conducta. También, es bueno resaltar que la orientación experimental de la psicología
ha permitido incorporar la genética conductual en su método de estudio (Bartrés & Redolar, 2008).

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INFORMACIÓN TÉCNICA

Módulo: Psicobiología
Unidad 2: Teoría evolutiva y desarrollo filogenético del
sistema nervioso central
Escenario 3: Mecanismos genéticos y epigenéticos
asociados al comportamiento

Autor: Okendy Melissa Martelo Ortiz

Asesor Pedagógico: Luisa Esperanza Rincón Jiménez


Diseñador Gráfico: Kelly Yohana Valencia Forero
Asistente: Laura Andrea Delgado Forero

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