GENETICA

AI: Genética, estudio de los patrones de herencia, el modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres
a hijos. Estudio de los genes y sus variaciones.
AI: Factor Hereditario: rasgo que deriva de uno de los padres y es transmitido de generación en generación (células
germinales).
AI: Congénito: “nacido con” (ej. sífilis congénita).
AI: ADN o ácido desoxirribonucleico, molécula que contiene la información genética y es responsable de su transmisión
hereditaria.
AI: Son constituyentes de ADN: Desoxirribosa (azúcar); 4 bases nitrogenadas, adenina (A), timina (T), citosina (C),
guanina (G); grupos fosfatos (unión nucleótidos).
AI: Genoma: material genético completo (cromosómico).
AI: Gen: es un pequeño segmento de ADN que codifica algo.
AI: Cromosomas: son segmentos de ADN contenidos dentro del núcleo, participa en la transmisión de información
genética. El humano tiene 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Clasifica: Cromosomas Sexuales (XY), Autosómicos.
AI: Cromosomas sexuales (X, Y-23) determinar el sexo. Autosómicos (1-22)
AI: Genotipo (conjunto genes): es la información genética almacenada en el código genético.
AI: Fenotipo: es la expresión visible del genotipo en forma de rasgos morfológicos, bioquímicos o moleculares.
AI: Alelo, forma variante de un gen, porta rasgo dominante o recesivo.
AI: Locus, posición definida de una secuencia de ADN determinada en un cromosoma. Su plural es Loci Ej. 22p11.2 (N°
Cromosoma (22) + Brazo (p) + Region-Banda.Subbanda (11.2)) --------------------
AI: Dominancia, característica genética que se expresa siempre en todas las generaciones (homocigotos y
heterocigotos).
AI: Recesividad, característica que para expresarse debe ser homocigota.
AI: Homocigoto: si los dos alelos respectivos de ambos cromosomas homólogos son idénticos.
AI: Heterocigoto: si los dos alelos respectivos de ambos cromosomas son distintos.
AI: Penetrancia: % de individuos portadores de un gen (periocidad), que expresan un rasgo correspondiente.
AI: Expresividad, forma en la que se manifiesta (clínica), un gen en el fenotipo, varia de leve a grave.
AI: Codominancia, expresión completa de 2 alelos de una pareja de genes en un sujeto heterocigoto.
AI: Heterogeneidad genética: aparición de un rasgo por la mutación de varios genes en diferentes loci.
AI: Pleiotropismo: muchas consecuencias de un gen mutante. Ejemplo: anemia falciforme.
AI: Polimorfismo: muchas formas alélicas de un gen.
AI: Diploide: tiene un par de juegos completos de cromosomas homólogos (46 en humanos).
AI: Haploide: Que sólo tiene un juego completo de cromosomas no homólogos (23 cromosomas, ej. Espermatozoides).
AI: Mutación, alteración o cambio permanente en la información genética (genotipo- ADN) de un ser vivo.
AI: Cuando una mutación afecta a células somáticas es importantes en la génesis del cáncer, malformaciones y
afectación cardiovasculares. ----------------------------
AI: Son consecuencias de Mutación: Disminución o anulación de síntesis de proteína, o síntesis de una anormal.
AI: Son tipos de mutaciones: Mutación en sentido erróneo (cambio de base nitrogenada –aa, pj. Anemia drepanocítica);
Mutación sin sentido (proteína anómala que se degrada, pj. Talasemia); Mutación en secuencias no codificadoras
(disminuye o anula transcripción); Delección o inserción (proteínas anómalas que carecen de aa).
AI: Un trastorno genético es una enfermedad genética, que implica mutación genética, herencia multifactorial o
aberración cromosómica.
AI: El proyecto genoma tiene como objetivo descifrar la secuencia completa del código genético, con la finalidad de:
Aislar y caracterizar genes; Crear modelos animales; Producir biológicos humanos; Diagnóstico clínico; Terapia génica.
AI: Son clasificación de los trastornos genéticos: Monogénicos (Mendelianos –dominante, recesivo); Multifactoriales;
Monogénicos de herencia no clásica; Cromosómicos.
AI: Trastorno monogénico es causado por 1 gen defectuoso o mutante. Se transmite en: Estado heterocigoto (un padre
afectado 50% probabilidad de transmisión puede ser transferido el alelo mutante al hijo).
AI: Neurofibromatosis, trastorno genético del sistema nervioso que afecta el desarrollo y crecimiento de los tejidos y de
las células neurales, participa en formación de tumores (neurofibroma). Es transmitido de forma autosómica
(Dominante).
AI: Neurofibroma, tumor en nervios periféricos, causado por la proliferación anormal de células de Schwann.
AI: NF-1 o Enfermedad de Von Recklinghausen: mutación del gen que codifica Neurofibromina (17q11.2).
AI: Son manifestaciones clínicas de NF-1: Neurofibromas cutáneos y subcutáneos; Lesiones cutáneas pigmentadas
(mancha café con leche), 6 o más de 1,5 cm; Hamartomas pigmentados del iris o nódulos de Lisch.
AI: Sx de Marfan, trastorno del tejido conectivo que produce alteraciones esqueléticas, oculares y CV. Se produce por
mutación de los genes que codifican la Fibrilina 1 del cromosoma 15.
AI: Son manifestaciones clínicas de Sx Marfan: Esqueleto (muy altos, dedos, manos y pies largos); Articulaciones (muy
laxas); Dolicocefalia; Cifosis; Escoliosis; Tórax deforme: pectus excavatum; CV (prolapso de válvula mitral)
AI: Hipercolesterolemia Familiar, enfermedad de los receptores de las LDL por mutación en el gen que los codifica (19p),
desaparece la regulación por retroalimentación del metabolismo del colesterol, el cual se eleva y produce aterosclerosis
prematura con riesgo de infarto del miocardio.
AI: Autosómica recesiva, sólo se manifiestan cuando se afectan los 2 alelos de un gen (afecta a ambos sexos); Los 2
padres pueden ser portadores y no padecen la enfermedad, pero si los hermanos (25 probabilidad homoc, 50 heteroc).
AI: Son enfermedades por almacenamiento lisosómico: Enfermedad de Fabry, Enfermedad de Gaucher y Enfermedad de
Niemann-Pick.
AI: Enfermedades por almacenamiento de glucógeno: Enfermedad de Von Gierke, Enfermedad de Pompe, Síndrome de
McArdle.
AI: Fibrosis quística (Mucoviscidosis), caracterizado por trastorno del transporte de Cl-, afecta glándulas exocrinas y
epitelio de sistema respiratorio, gastrointestinal y reproductor. El moco es más viscoso, obstruye conductos y se
infectan recurrentemente. Esperanza de vida 30 años, frecuente en la niñez.
AI: Son manifestaciones clínicas de Fibrosis quística: incremento cloruro en sudor, “más salado”;
AI: Hemofilia, enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el
cromosoma X y existen tres tipos: A, B y C
AI: Son manifestaciones clínicas de hemofilia: Hemorragias externas e internas, patognomónico: hemartrosis (artropatía
hemofílica). ----------------------------------------------------------------------------------------
AI: Conceptos: Delección (pérdida de porción de un cromosoma); Translocación (intercambio de un segmento entre
cromosomas); Isocromosomas (división defectuosa); Inversión (rotura de un segmento intermedio y la inversión del
mismo); Cromosoma de anillo (delección de extremo de cromosoma, seguido de fusión)
AI: Cariotipo, ordenamiento de los cromosomas de una célula en metafase de acuerdo a su morfología.
AI: Aneuploidía, modificación en el número de cromosomas; Monosomía, presencia de un solo miembro del par de
cromosomas; Polisomía, presencia de más de 1 cromosoma de un par.
AI: Síndrome de Turner, producido por una monosomía completa o parcial del cromosoma X; produce hipogonadismo
en pacientes con fenotipo femenino.
AI: Síndrome de Down, alteración cromosómica más frecuente, causas de retraso mental. Los individuos afectados
presentan una trisomía 21, de forma que el recuento de cromosomas es 47
AI: Son manifestaciones clínicas de Síndrome Down: Cuadro aplanado de la cara, fisuras palpebrales oblicuas y pliegues
epicánticos; Retraso mental grave; Malformaciones congénitas cardíacas; Sistema inmune poco desarrollado.
AI: Síndrome de Klinefelter XXY o XYY: Es un hipogonadismo masculino que se produce cuando existen dos cromosomas
X o más y un cromosoma Y o más
AI: Son manifestaciones clínicas de Síndrome de Klinefelter: Elevada estatura, presentan hipoplasia testicular (atrofia
testicular y pene pequeño); Concentraciones bajas de testosterona; Rasgos sexuales secundarios es escaso
(ginecomastia 40% casos); Retraso mental (20% casos)
AI: Hemafroditismo, persona que nace con genitales de los dos sexos. Se considera una disgenesia gonadal.
AI: Son trastornos multifactoriales: Causados por mutaciones en varios genes (2 o más); Factores ambientales; Sin
herencia; Aparece en cualquier momento de la vida (inducido por factor ambiental).