Tipos de enfermedades

hematológicas
¿Qué estudia la hematología?
La hematología es la especialidad médica que se ocupa del estudio,
diagnóstico, tratamiento y prevención de las enfermedades de la sangre y los
órganos que participan en su producción, como son la médula ósea, el bazo o
los ganglios, entre otros. Asimismo , se ocupa de los componentes de la sangre
(glóbulos rojos, eritrocitos, plaquetas, leucocitos, hemoglobina, plasma, etc.) y
de sus características (mecanismo de coagulación, etc.)

La hematología abarca diferentes actividades en el ámbito hospitalario:

 Gestión y diagnóstico biológico en laboratorio de determinaciones

hematológicas básicas o especiales (análisis de sangre).

 Diagnóstico biológico y clínico de trastornos que causan hemorragia o

trombosis.

 Atención médica a pacientes con enfermedades hematológicas en todas las

fases del proceso.

 Realización de los trasplante de médula ósea.

 Control de los bancos de sangre, de la producción de productos derivados de la

sangre (hemoderivados) y de la seguridad de las transfusiones.

 Investigación y desarrollo de nuevos procedimientos para el control de

enfermedades hematológicas.

Anemia
La anemia es una afección por la cual la cifra de hemoglobina está disminuida
en los glóbulos rojos. Estos glóbulos son los que se encargan de suministrar el
oxígeno a los tejidos. Esta hemoglobina es la proteína rica en hierro que le da a la
sangre el color rojo y al mismo tiempo permite a los glóbulos rojos transportar el
oxígeno de los pulmones al resto del cuerpo.
 Causas
Existen tres causas principales de la anemia:
 Pérdida de sangre (hemorragia).
 Falta de producción de glóbulos rojos.
 Mayor velocidad de destrucción de los glóbulos rojos.
Estas causas pueden ser consecuencia de varias enfermedades, problemas de
salud o factores de otro tipo: en el caso de la pérdida de sangre, puede estar
causada también por la disminución de las plaquetas o de algún factor de
coagulación; la falta de producción de glóbulos rojos puede venir motivada por una
enfermedad crónica o renal y, en el caso de la destrucción rápida de estos glóbulos,
la causa puede ser, entre otras, una esferocitosis hereditaria, enfermedad en la
cual los glóbulos rojos son demasiado frágiles debido a un problema genético en
una proteína de su estructura.
Aunque los glóbulos rojos se producen en varias partes del cuerpo, la mayor parte
de su producción la lleva a cabo la medula ósea, tejido blanco que se encuentra en
el centro de algunos huesos y que genera las células sanguíneas.
 Los glóbulos rojos que se consideran sanos duran entre 90 y 120 días, periodo
después del cual algunas partes del cuerpo se encargan de eliminar las células
sanguíneas. La eritropoyetina es la hormona producida en los riñones que se
encarga de dar la señal a la medula ósea para que produzca más glóbulos rojos.
El cuerpo necesita vitaminas, minerales y nutrientes como el hierro, la vitamina B12
o el ácido fólico para producir glóbulos rojos. La falta de ellos viene motivada
por cambios en el estómago o los intestinos en el proceso de absorción de
los nutrientes (celiaquía, por ejemplo), alimentación insuficiente, pérdida lenta de
sangre o una cirugía en la que se extirpe parte del estómago o los intestinos.
Las posibles causas de anemia también pueden ser:

 Determinados medicamentos: En algunos casos, un medicamento puede hacer

que el sistema inmunitario crea erróneamente que los glóbulos rojos son agentes
extraños y peligrosos. El cuerpo responde creando anticuerpos para atacar a sus
propios glóbulos rojos. Dichos anticuerpos se adhieren a estos glóbulos rojos y
hacen que se destruyan demasiado temprano. Los fármacos que pueden causar
anemia son las cefalosporinas(un tipo de antibióticos), la penicilina y sus
derivados, algunos antiinflamatorios no esteroideos o la quinidina.

 Desaparición de los glóbulos rojos antes de lo habitual, consecuencia que se suele

producir por problemas en el sistema inmunitario.

 Enfermedades crónicas: como cáncer, colitis ulcerosa o determinadas artritis.

 La herencia también es un factor importante en la anemia, sobre todo para tipos

como la talasemia (cuando el cuerpo produce una cantidad anormal de
hemoglobina) o anemia drepanocítica (cuando los glóbulos presentan forma
semicircular en vez de disco).

Síntomas
Síntomas comunes de la anemia:
 Fatiga.
 Falta de energía.
 Debilidad.
 Dificultad al respirar.
 Mareos.
 Palpitaciones.
 Palidez.
Síntomas de la anemia severa:
 Dolor de pecho.
 Angina de pecho.
 Infarto de miocardio.
Signos que pueden indicar que el paciente tiene anemia:
 Cambios en el color de la piel.
 Presión arterial baja.
 Respiración acelerada.
 Piel fría y pálida.
 Si la anemia se debe a una disminución de los glóbulos rojos: ictericia (hace que la
piel y las partes blancas se pongan amarillas).
 Soplo cardiaco.

Las personas anémicas pueden presentar síntomas como fatiga o mareos.

Prevención
Para prevenir episodios de ciertos tipos de anemia, especialmente los que se deben
a la carencia de hierro y vitaminas, se pueden llevar a cabo cambios en la
alimentación o recurrir a los suplementos alimenticios.

Tipos
 Anemia por deficiencia de B12: causada por una bajada del número de glóbulos
rojos debido a una falta de esta vitamina.

 Anemia por deficiencia de folato: provocada por una disminución en la cantidad

de glóbulos rojos debido a una falta de folato, tipo de vitamina B también
denominada ácido fólico.

 Anemia ferropénica: ocurre cuando el cuerpo no tiene suficiente cantidad hierro,

mineral que ayuda a producir glóbulos rojos.

 Anemia por enfermedad crónica: propia de aquellos pacientes que presentan una
enfermedad prolongada catalogada como crónica.

 Anemia hemolítica: aquella en la que los glóbulos rojos se destruyen antes de lo

previsto, es decir 120 días.
 Anemia aplásica idiopática: afección en la cual la médula ósea no produce
suficientes células sanguíneas.

 Anemia megaloblástica: los glóbulos rojos son más grandes de lo normal.

 Anemia perniciosa: disminución en los glóbulos rojos que ocurre cuando el

intestino no puede absorber apropiadamente la vitamina B12.

 Anemia drepanocítica: enfermedad que se transmite de padres a hijos. Los

glóbulos rojos, que normalmente tienen la forma de un disco, presentan una forma
semilunar.

 Talasemia: Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos

(hereditario) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina, la
proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la
destrucción de grandes cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se
presente anemia.

Diagnóstico
Los médicos diagnostican la anemia en función a los antecedentes médicos y
familiares del paciente, el examen médico y los resultados de pruebas y
procedimientos.
 Antecedentes médicos y familiares: el medico preguntará al paciente si tiene
algún signo o síntoma de la anemia. Además, consultará si ha tenido alguna
enfermedad o problema de salud que pueda causar dicha afección. El paciente
deberá informar de las medicinas que toma, el tipo de alimentación que sigue y si
 alguno de sus familiares tiene anemia o antecedentes de dicha enfermedad.

 Se procederá a realizar una exploración médica para determinar la gravedad de la

anemia e investigar sus causas. Dicho examen puede consistir en: auscultar el
corazón, para ver si los latidos son rápidos o irregulares, y los pulmones, así como
palpar el abdomen para ver el tamaño del hígado o del bazo. Además el médico
podrá realizar otro tipo de exámenes para determinar posibles pérdidas de sangre.

 Hemograma completo, en el que se examinan diferentes componentes de la

sangre; si se diagnostica anemia mediante el hemograma se necesitarán otras
pruebas como electroforesis de hemoglobina, recuento de
reticulocitos o pruebas para determinar las concentraciones de hierro en la
sangre y en los depósitos del cuerpo.

Tratamientos
El tratamiento de la anemia depende del tipo, la causa y la gravedad de la
enfermedad. Los tratamientos pueden consistir en cambios en la alimentación, la
administración de suplementos nutricionales, medicinas o intervenciones quirúrgicas
para hacer frente a la pérdida de sangre.
 Cambios en la alimentación o suplementos adicionales: aumentar el consumo
de hierro (a través de alimentos como las espinacas u hortalizas similares,
lentejas, garbanzos, frutos secas o cereales y pan), de vitamina B12 (presente
en los huevos, carnes y pescados), de ácido fólico (gracias al pan, la pasta, las
judías o los plátanos) o de vitamina C (que se encuentra en los kiwis, las fresas o el
melón).

 Fármacos como antimicrobianos para tratar infecciones, hormonas para disminuir

el sangrado menstrual o medicinas para evitar que el sistema inmunitario del
organismo destruya sus propios glóbulos rojos.

 En los casos más graves se realizarán intervenciones como la transfusión de

sangre, el trasplante de células madre de la sangre y de la medula ósea para
aumentar el número de glóbulos rojos, blancos y plaquetas o, en casos extremos, la
cirugía por hemorragias graves o potencialmente mortales.

Leucemia
La leucemia es el cáncer de los tejidos que forman la sangre en el organismo,
incluso la médula ósea y el sistema linfático.

Existen muchos tipos de leucemia. Algunas formas de leucemia son más

frecuentes en niños. Otras tienen lugar, principalmente, en adultos.

La leucemia, por lo general, involucra a los glóbulos blancos. Los glóbulos

blancos son poderosos combatientes de infecciones; por lo general, crecen y
se dividen de manera organizada, a medida que el cuerpo los necesita. Pero en
las personas que tienen leucemia, la médula ósea produce glóbulos blancos
anormales que no funcionan correctamente.

El tratamiento para la leucemia puede ser complejo, según el tipo de leucemia

y según otros factores. Pero existen estrategias y recursos que pueden ayudar
a hacer que el tratamiento sea exitoso.

Síntomas

Los síntomas de la leucemia varían según el tipo. Los signos y síntomas

frecuentes de la leucemia son los siguientes:

 Fiebre o escalofríos

 Fatiga persistente, debilidad

 Infecciones frecuentes o graves

 Pérdida de peso sin proponértelo

 Ganglios linfáticos inflamados, agrandamiento del hígado o del bazo

 Tendencia al sangrado y a la formación de moretones

 Sangrados nasales recurrentes

 Pequeñas manchas rojas en la piel (petequia)

 Sudoración excesiva, sobre todo por la noche

 Dolor o sensibilidad en los huesos

Cuándo consultar al médico

Pide una consulta con el médico si tienes síntomas o signos persistentes que te
preocupen.

Los síntomas de la leucemia suelen ser vagos y poco específicos. Es posible

que pases por alto los síntomas tempranos de la leucemia porque se parecen a
los de la influenza y de otras enfermedades frecuentes.

En raras ocasiones, la leucemia se puede descubrir en los análisis de sangre

que se piden para otra enfermedad.
 Causas

Sistema linfático
Los científicos no comprenden con exactitud cuáles son las causas de la
leucemia. Al parecer, se genera a partir de una combinación de factores
genéticos y ambientales.

Cómo se forma la leucemia

En general, se cree que la leucemia aparece cuando algunas células

sanguíneas adquieren mutaciones en el ADN (la información que se encuentra
dentro de cada célula y que dirige su función). Puede haber otros cambios en
las células que todavía no se comprenden cabalmente y que podrían contribuir
a provocar la leucemia.

Algunas anomalías
hacen que la célula
crezca y se divida
con mayor rapidez, y
que siga viviendo
cuando las células
normales ya
murieron. Con el
tiempo, esas células
anormales pueden
desplazar a las
células sanguíneas
sanas de la médula
ósea, lo que
disminuye la
cantidad de
plaquetas, glóbulos
blancos y glóbulos
rojos sanos, y causa
los signos y
síntomas de la leucemia.
Cómo se clasifica la leucemia

Los médicos clasifican la leucemia en función de la velocidad de evolución y de

los tipos de células involucrados.

El primer tipo de clasificación se centra en la velocidad de evolución de la

leucemia:

 Leucemia aguda. En la leucemia aguda, las células sanguíneas anormales son

células sanguíneas inmaduras (blastos). No pueden cumplir sus funciones
normales y se multiplican rápido; por lo tanto, la enfermedad empeora con
rapidez. La leucemia aguda exige un tratamiento oportuno y agresivo.

 Leucemia crónica. Existen muchos tipos de leucemias crónicas. Algunas

producen demasiadas células y otras, muy pocas. La leucemia crónica
comprende células sanguíneas más maduras. Esas células sanguíneas se
replican y acumulan muy lentamente, y pueden funcionar con normalidad durante
un tiempo. Algunas formas de leucemia crónica, al principio, no producen
síntomas tempranos, por lo que pueden pasar desapercibidas o no
diagnosticarse durante años.

El segundo tipo de clasificación tiene en cuenta el tipo de glóbulo blanco

afectado:

 Leucemia linfocítica. Este tipo de leucemia afecta las células linfoides

(linfocitos) que forman el tejido linfoide o linfático. El tejido linfático forma el
sistema inmunitario.

 Leucemia mielógena. Este tipo de leucemia afecta las células mieloides. Estas
originan los glóbulos rojos, los glóbulos blancos y las células que producen
plaquetas.

Tipos de leucemia

Estos son los principales tipos de leucemia:

 Leucemia linfocítica aguda. Este es el tipo más frecuente de leucemia en niños

jóvenes. La leucemia linfocítica aguda también puede afectar a los adultos.

 Leucemia mielógena aguda. La leucemia mielógena aguda es un tipo de

leucemia frecuente. Afecta a niños y a adultos. La leucemia mielógena aguda es
el tipo más frecuente de leucemia aguda en adultos.
  Leucemia linfocítica crónica. Si tienes leucemia linfocítica crónica, la leucemia
crónica más frecuente en adultos, es posible que te sientas bien durante años sin
necesitar tratamiento.

 Leucemia mielógena crónica. Este tipo de leucemia afecta principalmente a los

adultos. Una persona que padece leucemia mielógena crónica tiene pocos
síntomas o ninguno durante meses o años antes de ingresar a una fase en la
que las células de la leucemia crecen más rápido.

 Otros tipos de leucemia. Existen otros tipos de leucemia poco frecuentes, como
la leucemia de células pilosas, los síndromes mielodisplásicos y los trastornos
mieloproliferativos.

Factores de riesgo

Los factores que pueden aumentar los riesgos de manifestar algunos tipos de
leucemia son:

 Tratamientos oncológicos previos. Las personas que se sometieron a

determinados tipos de quimioterapia y radioterapia por otros tipos de cáncer
corren un mayor riesgo de manifestar ciertos tipos de leucemia.

 Trastornos genéticos. Las anomalías genéticas parecen estar relacionadas con

la leucemia. Ciertos trastornos genéticos, como el síndrome de Down, están
asociados con un mayor riesgo de padecer leucemia.

 Exposición a ciertas sustancias químicas. La exposición a ciertas sustancias

químicas, como el benceno —que se encuentra en la gasolina y se utiliza en la
industria química—, está relacionada con un mayor riesgo de padecer algunos
tipos de leucemia.

 Fumar. Fumar cigarrillos aumenta el riesgo de padecer leucemia mielógena

aguda.

 Antecedentes familiares de leucemia. Si a algún miembro de tu familia se le ha

diagnosticado leucemia, tal vez corras un mayor riesgo de padecer la
enfermedad.

Sin embargo, la mayoría de las personas que presentan factores de riesgo

conocidos no padecen leucemia. Y muchas personas con leucemia no
presentan ninguno de estos factores de riesgo.
Trombosis esencial
DEFINICIÓN Y ETIOPATOGENIAARRIBA
Neoplasia mieloproliferativa de etiología desconocida que se caracteriza por un
aumento significativo del recuento de plaquetas y por el incremento de la
proliferación de los megacariocitos en la médula.
CUADRO CLÍNICO E HISTORIA NATURALARRIBA
1. Signos y síntomas: muchos casos de TE se diagnostican incidentalmente
a partir de hemogramas realizados por otras indicaciones. Síntomas
relacionados con coágulos en la microcirculación: parestesias en zonas acras,
escotomas, alteraciones transitorias de la visión, eritromelalgia, cefalea, mareo.
Trombosis de grandes vasos (complicación más frecuente): arterial (síndromes
coronarios agudos, ACV), venosa (mucho menos frecuente, p. ej. síndrome de
Budd-Chiari, trombosis de la venta porta). Los sangrados de las mucosas y la
hemorragia digestiva se presentan sobre todo en pacientes con plaquetas >1-
1,5 mill./µl en los que puede presentarse la enfermedad de Von Willebrand
adquirida. En 10-15 % de los enfermos coexisten complicaciones trombóticas
y hemorrágicas. En 10-15 % de los enfermos se observa esplenomegalia
moderada.
2. Historia natural: durante muchos años el curso puede ser asintomático.
Con la evolución de la enfermedad aparecen complicaciones: trombosis (riesgo
a 1 año 1-3 %), sangrados, transformación a mielofibrosis (riesgo a 15 años 5-
10 %), transformación a LMA o a SMD (3 %).
DIAGNÓSTICOARRIBA
Exploraciones complementarias
1. Hemograma de sangre periférica; recuento de plaquetas aumentado,
forma y tamaño alterados; el recuento de leucocitos y el nivel de Hb están
normales o elevados.
2. Aspirado y biopsia de médula ósea →más adelante.
3. Estudio molecular: en un 90 % de los enfermos se presenta 1 de las
3 mutaciones conductoras mutuamente excluyentes: mutación V617F del
gen JAK2 (en ~60 %), mutaciones del gen CALR (20-25 %), mutación del
gen MPL (en 3-4 %). En un 10-15% de los enfermos no se encuentran tales
alteraciones moleculares (“triple negativos”).
4. Otras pruebas: se realizarán, con el fin de diferenciarla de una trombocitosis
reactiva, en aquellos casos con un estudio molecular negativo (p. ej.
concentración de ferritina, VHS, proteína C-reactiva), alteraciones de la función
plaquetaria (con mayor frecuencia agregación con adrenalina, ADP y colágeno
deficiente).
Criterios diagnósticos (OMS 2016)
Han de cumplirse todos los criterios mayores o los 3 primeros criterios mayores
y el criterio menor.
Criterios mayores:
1) recuento de plaquetas ≥450 000/µl
2) en la biopsia de médula proliferación megacariopoyética con aumento del
recuento de megacariocitos grandes, maduros, con núcleo multilobulado; sin
aumento o desviación izquierda significativos en la granulopoyesis neutrófila
y eritropoyesis; con muy poca frecuencia fibrosis reticulínica poco significativa
(de grado 1)
3) incumplimiento de los criterios de la OMS para la LMC, PV,
MFP, SMD u otras neoplasias hematológicas
4) presencia de 1 de las mutaciones conductoras mencionadas más arriba.
Criterio menor: presencia del marcador clonal o falta de evidencia de
trombocitosis reactiva →más adelante.
Diagnóstico diferencial
1. Trombocitosis en el transcurso de otras neoplasias del sistema
hematopoyético: PV, LMC, MFP prefibrótica, SMD 5q-, SMD/NMP-RS-T,
POEMS.

2. Trombocitosis reactiva: en el curso de tumores sólidos (sobre todo de

pulmón y páncreas), anemia por déficit de hierro, enfermedades inflamatorias e
infecciosas crónicas, después de pérdida aguda de sangre, tras una cirugía,
tras esplenectomía, en alcoholismo crónico, en donantes habituales de sangre,
en anemia hemolítica e inducida por medicamentos.
3. Trombocitosis familiar.
4. Falsa trombocitosis: crioglobulinemia, fragmentación de eritrocitos o de
células neoplásicas en sangre.
TRATAMIENTOARRIBA
La elección del tratamiento dependerá del grupo de riesgo de complicaciones
trombóticas. Sobre la base del índice IPSET-thrombosis se diferencian
4 grupos de riesgo: muy bajo (edad <60 años, sin antecedentes de trombosis
y sin mutación del JAK2), bajo (edad <60 años, sin antecedentes de trombosis
y con mutación del JAK2), moderado (edad ≥60 años, sin antecedentes de
trombosis y sin mutación del JAK2) y alto (edad ≥60 años o antecedentes de
trombosis, con mutación del JAK2). En el grupo de riesgo bajo y moderado
utilizar el AAS sin tratamiento citorreductor. En el grupo de alto riesgo asociar
tratamiento citorreductor. También se puede considerar en pacientes con
>1,5 mill./µl plaquetas (debido al riesgo elevado de sangrados), con progresión
de la mieloproliferación (p. ej. aumento de esplenomegalia), con signos
y síntomas sistémicos no controlados y con alteraciones de la microcirculación
resistentes al tratamiento con AAS.
1. Tratamiento citorreductor: la hidroxiurea es el tratamiento de primera línea,
a una dosis inicial de 15 mg/kg/d, luego hay que ajustar la dosis para mantener
un recuento de plaquetas de <450 000/µl sin provocar anemia o neutropenia.
Eventualmente puede aceptarse un recuento de plaquetas mayor en pacientes
sometidos a tratamiento citorreductor, bajo la condición de que se controle la
leucocitosis, que es el principal factor de riesgo de trombosis.
Tratamiento de segunda línea en pacientes en los que no se ha conseguido
reducir el recuento de plaquetas de modo significativo o en los que no toleran la
hidroxiurea:
1) anagrelida, inicialmente a dosis de 1,5-2 mg/d, dosis de mantenimiento
ajustada al recuento de plaquetas
2) IFN–α (o Peg-INF-α2a), dosis inicial 3-5 mill. UI/d VSc 3 × semana
(medicamento de elección en embarazadas o en pacientes que planifican la
reproducción)
3) en pacientes en los que se espera una supervivencia corta se debe
considerar el uso de busulfano.
Los criterios de respuesta completa y parcial son los mismos que en la PV
2. Fármacos antiagregantes: utilizados en pacientes con alteración de la
microcirculación, mutación del JAK2 o factores de riesgo cardiovascular;
contraindicados en pacientes con enfermedad de Von Willebrand adquirida
1) AAS a dosis de 40-100 mg 1 × d; en caso de ineficacia de esta dosis se
puede valorar el uso de 50-100 mg 2 × d; evitar el uso simultáneo de
anagrelida y AAS, debido al mayor riesgo de complicaciones hemorrágicas
2) fármacos de segunda línea: clopidogrel (preparados →cap. 2.5, tabla 5-10)
a dosis de 75 mg 1 × d o ticlopidina, dosis de 250 mg 2 × d.
3. Enfermos con factores de riesgo adicionales de trombosis venosa y/o
arterial o con antecedentes de trombosis: aplicar una prevención adecuada
4. Transformación a mielofibrosis: manejo igual que en la MFP →cap. 15.8.
OBSERVACIÓNARRIBA
La realización del hemograma (recuento de plaquetas) cada 3-4 meses es
necesaria para la monitorización del tratamiento citorreductor. Los controles en
el grupo de riesgo bajo deben realizarse cada 6-12 meses.
PRONÓSTICOARRIBA
Para la valoración del pronóstico se utiliza el índice pronóstico internacional
(IPI): edad >60 años: 2 ptos.; recuento de leucocitos en sangre periférica >11
000/µl: 1 pto.; antecedente de trombosis: 1 pto. La supervivencia media sin los
factores de riesgo anteriormente mencionados es parecida a la de la población
general, en pacientes con 1-2 ptos. es de 25 años, y en pacientes con 3 ptos.
es de 14 años.