INTRODUCCIÒN

Investigar sobre el Genoma Humano, le permitirá al alumno adquirir y ampliar sus

conocimientos sobre el ADN y como esta se desarrolla positiva o negativamente
para el desarrollo del ser humano dependiendo de diferentes factores.
El Proyecto Genoma Humano, puso al alcance del hombre la posibilidad de
conocer su ADN, lo que le permite saber las enfermedades de las que es portador
y las que va a desarrollar.
Esta tecnología genética puede beneficiar o perjudicar a la humanidad. Nuevos
derechos humanos han surgido por lo que el Derecho y la moral tienen nuevos
retos a resolver.

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 JUSTIFICACIÒN

Este trabajo de investigación sobre el Proyecto Genoma Humano, le permite

alumno conocer los avances y evolución que se ha dado a partir de su inicio, que
tuvo como propósito descifrar el código genético contenido en los 23 pares de
cromosomas, en su totalidad.

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 PROYECTO GENOMA HUMANO

El genoma humano es el genoma del Homo sapiens, es decir, la secuencia

de ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de
cada célula humana diploide. De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y
un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres, y un X y un Y en
varones). El genoma haploide (es decir, una sola representación por cada par)
tiene una longitud total aproximada de 3200 millones de pares
de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20 000-25 000 genes.
De las 3200 Mb, 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb
a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de
referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las
ciencias biomédicas.
La secuencia de ADN que conforma el genoma humano contiene la
información codificada, necesaria para la expresión, altamente coordinada y
adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de las
proteínas del ser humano.
Las proteínas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen
funciones estructurales, enzimáticas, metabólicas, reguladoras y señalizadoras,
organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el
proteoma fundamenta la particular morfología y funcionalidad de cada célula.
Asimismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma
cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto. Así, el
genoma humano contiene la información básica necesaria para el desarrollo físico
de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que
inicialmente se había predicho, con sólo 1.5 %2 de su longitud compuesta
por exones codificantes de proteínas. Un 70 % está compuesto por ADN
extragénico y un 30% por secuencias relacionadas con genes. Del total de ADN
extragénico, aproximadamente un 70 % corresponde a repeticiones dispersas, de
manera que, más o menos, la mitad del genoma humano corresponde a
secuencias repetitivas de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con
genes se estima que el 95 % corresponde a ADN no codificante: pseudogenes,
fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan más de 280 000 elementos reguladores,
aproximadamente un total de 7Mb de secuencia, que se originaron por medio de
inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en
elementos no exónicos (CNEEs), fueron nombrados como: SINE, LINE, LTR. 2 Se
sabe que al menos entre un 11 % y un 20 % de estas secuencias reguladoras de
genes, que están conservadas entre especies, fue formado por elementos
móviles.

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El Proyecto Genoma Humano, que se inició en el año 1990, tuvo como propósito
descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas, en su
totalidad. En 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse
aproximadamente 28 000 genes. Y, el 2 de junio de 2016, los científicos
anunciaron formalmente el Proyecto Genoma Humano-Escrito (acrónimo en inglés
HGP-Write) un plan para sintetizar el genoma humano. 345678
La función de la gran mayoría de las bases del genoma humano es desconocida.
El Proyecto ENCODE (acrónimo de ENCyclopedia Of DNA Elements) ha trazado
regiones de transcripción, asociación a factores de transcripción, estructura de
la cromatina y modificación de las histonas. Estos datos han permitido asignar
funciones bioquímicas para el 80 % del genoma, principalmente, fuera de
los exones codificantes de proteínas. El proyecto ENCODE proporciona nuevos
conocimientos sobre la organización y la regulación de los genes y el genoma, y
un recurso importante para el estudio de la biología humana y las enfermedades.

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 CARACTERISTICAS DEL GENOMA HUMANO

Si bien las células son la forma de vida más pequeña, estructuras definitivamente
más diminutas se hallan en su interior. De estas, los genes son elementales.

El ADN es un ácido nucleico que lleva a cabo la codificación de instrucciones

necesarias para articular las proteínas, que son moléculas constituidas por
sustancias más simples. Las proteínas son completamente necesarias para la
mayoría de las funciones humanas y para la formación de estructuras como el
cabello y los huesos e incluso de las células.

El ADN está compuesto por 4 tipos de bases: timina, citosina, guanina y adenina,
que cuando se enlazan forman nucleótidos. La citosina siempre se une a la
guanina, y la timina a la adenina, de modo que las bases se unen a un grupo
fosfato y a un anillo de desoxirribosa, lo que forma nucleótidos.

El ADN está compuesto por 4 tipos de bases: timina, citosina, guanina y adenina.
En los humanos, los nucleótidos forman dos hebras complementarias, las hebras
de ADN, que se enrollan una alrededor de la otra y crean una especie de espiral,
conocida como doble hélice de ADN. Los genes en realidad son segmentos del
ADN y llevan la información genética. Para caber en el interior de cada célula, el
ADN debe estar “empaquetado”, de forma que se “enrolla” hasta conformar
estructuras llamadas cromosomas.

Las células de los seres humanos poseen 23 pares de cromosomas, lo que hace
un total de 46 cromosomas. Un juego proviene de la madre, y el otro es herencia
del padre. Esta herencia genética se debe al proceso de meiosis.

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7
 ASPECTOS DEL PROYECTO

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica

con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases
químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente
20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y
funcional.

ASPECTOS POSITIVOS (VENTAJAS):

• Como conocimiento científico es innegable su significación para la humanidad.

• Garantizará una medicina predictiva – preventiva.
• Permitirá y potenciará el desarrollo de la genoterapia.
• Permitirá el diagnóstico prenatal y la localización de portadores de genes
alterados.

ASPECTOS NEGATIVOS (DESVENTAJAS):

• Imposibilidad de que todos los países puedan hacer uso del conocimiento
científico.
• Serios conflictos éticos:
• Problemas en mercado de trabajo.
• Discriminación por código genético.
• Mercantilización de los resultados
• Comparaciones entre códigos genéticos y comportamiento social.
• Diagnóstico presintomático de enfermedades antes de contar con la posibilidad
de tratamiento.

IMPLICACIONES ETICAS

Los impresionantes adelantos en genética humana de las últimas dos décadas

presagian un cambio paradigmático, sino una revolución, en la forma como se
practicará la medicina en el siglo 21. El Proyecto del Genoma Humano, un
emprendimiento billonario de los países industrializados encabezados por Estados
Unidos e Inglaterra, fue lanzado en 1990 con el objetivo de mapear y determinar la
secuencia de todos nuestros genes. Para mediados de 2000 ya se mapearon
cerca de 40.000 genes, incluyendo más de 1.000 genes relacionados con
enfermedades. En junio de 2000, se anunció un borrador aproximado de la
secuencia del 90% del genoma, mientras que para el 2003 se habrá terminado de
secuenciar la totalidad del genoma con una fidelidad del 99.99%.

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Además de identificar los genes cuyas mutaciones son la base de las 1.000 o más
enfermedades hereditarias conocidas, se están descubriendo genes con
mutaciones predisponentes para enfermedades comunes de etiología compleja
como las distintas formas de diabetes, diferentes tipos de cáncer, enfermedades
cardiovasculares, enfermedades mentales, etc. Estos, sin embargo, serán recién
los primeros pasos de un largo camino para identificar los numerosos y complejos
pasos que median entre una mutación en un gen y el desarrollo de una
enfermedad. Para cada gen, se deberá determinar la función del producto génico
normal, y establecer cómo las mutaciones influyen en la interacción de ese
producto con factores ambientales, predisponiendo a desarrollar enfermedades
específicas. También se deberá establecer cómo actúa el medio ambiente sobre el
material genético, tanto en la producción de mutaciones como en la modulación de
la función de genes normales y defectuosos.

Si bien la información genómica permitirá una mejor comprensión de las bases

moleculares de las enfermedades, todavía es prematuro predecir cuándo estos
adelantos se traducirán o no en un mejoramiento de la salud de las personas. En
efecto, conocer la identidad de un gen determinante de una enfermedad no es
suficiente para incidir en su prevención o tratamiento, como lo prueban los casos
de la mutación que determina anemia falciforme y de los genes de la fibrosis
quística y la enfermedad de Huntington. Seguramente esto será aún más difícil en
el terreno de las predisposiciones a enfermedades complejas, en las que el efecto
de los genes es menos penetrante y los factores ambientales más decisivos.

Los conocimientos genómicos se están traduciendo ya en mejores métodos

diagnósticos basados en análisis directos del ADN, aplicables para confirmar una
sospecha clínica de enfermedad genética y para el diagnóstico prenatal en casos
de riesgo genético reproductivo elevado. Las pruebas genéticas también pueden
aplicarse a niños y adultos asintomáticos, que pueden haber heredado de un
progenitor una mutación causal de una enfermedad genética, y que podrían
desarrollar la enfermedad en cuestión en el futuro. También es posible que se
detecten mutaciones que otorguen una predisposión genética a desarrollar, en
interacción con factores ambientales, alguna de las numerosas enfermedades de
etiología compleja, como el cáncer de mama, la enfermedad de Alzheimer o la
arteriosclerosis coronaria. En cambio, se tardará mucho más para que el
conocimiento genómico se traduzca en medidas preventivas y terapéuticas
efectivas y eficaces. Esta brecha entre capacidad diagnóstica y predictiva, por un
lado, y la falta de intervenciones preventivas y terapéuticas, por el otro, es una de
las fuentes de conflictos éticos derivados del Proyecto del Genoma Humano

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 IMPLICACIONES PARA LA SALUD DEL PROYECTO GENOMA HUMANO

La medicina genómica tiene implicaciones más allá de la salud, porque además de

impulsar el desarrollo científico y tecnológico, tendrá un impacto financiero muy
importante al reducir los costos de atención a las enfermedades más
frecuentes. Así también, generará nuevos productos y servicios, que darán lugar
a formas novedosas de comercio, comunicaciones, e incluso, de organización
social. Es por ello, que la medicina genómica se ha constituido como un
instrumento estratégico para el desarrollo de las naciones.

Como en el caso de otras tecnologías médicas cuya aplicación masiva puede

contribuir al desarrollo y crecimiento económico de los países, la medicina
genómica ofrece gran oportunidad para atender problemas mundiales de salud
como los que aquejan a la población mexicana. La participación del gobierno
federal en su desarrollo, a través del establecimiento y consolidación de un

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Instituto Nacional de Medicina Genómica, resulta de gran trascendencia al
representar el instrumento que estimulará su desarrollo coordinado a nivel
nacional, asegurando que sus beneficios sean accesibles a quienes menos
recursos tienen. Por el contrario, la falta de este instrumento en forma oportuna
creará una mayor brecha entre quienes tienen más y quienes tienen menos,
porque los productos y servicios llegarán de países desarrollados para quienes
más recursos tienen.

IMPLICACIONES SOCIALES

La posibilidad de conocer las características genéticas de una persona lleva

grabada en sí una serie de riesgos que deben ser considerados adecuadamente.
Ellos son la estigmatización de personas asintomáticas personas portadoras de
genes mutados; la presión sobre las personas para que se realicen pruebas
genéticas; las dificultades emocionales que conlleva el aceptar la predicción de
enfermedades futuras que no tienen curación, así como la discriminación de
personas por sus características genéticas tanto en el ámbito laboral como en el
ámbito de los seguros.

Por otra parte, dado que la información que genere el PGH no sólo va a permitir
conocer las características genéticas de una persona, sino también dará las bases
para poder actuar sobre su genoma, se podría usar la ingeniería genética para
mejorar y alterar ciertas características biológicas que sobrepasan el ámbito
meramente terapéutico, así como para buscar tener la descendencia más perfecta
posible y eliminar aquellos individuos que no cumplan con ciertos “estándares de
calidad” predeterminados.

Otro aspecto que debe ser cuidadosamente analizado dice relación con el manejo
de la información que se obtenga de los exámenes genéticos, de tal forma de
salvaguardar la privacidad de la persona que se sometió a un examen de este tipo
(22).

A partir de 1989 comenzaron a aparecer proyectos dirigidos principalmente a

impedir que las compañías de seguros de salud exigieran información genética.
En EE.UU hay 14 estados que ya cuentan con leyes antidiscriminatorias. Además,
ya existen unas 50 leyes o proyectos de ley en un total de 35 estados, sin contar
las leyes a nivel federal sobre la materia. En el Reino Unido las 440 compañías de
seguro agrupadas en la Association of British Insurers (ABI) han entrado en
conflicto con el gobierno, ya que éste ha propuesto una moratoria de dos años en
el empleo de la información genética. Las compañías piensan que éste es el
primer paso hacia una prohibición total y definitiva que vendría después, en
circunstancias que, según ellas, la información que entregan los tests no difiere del
historial familiar que se obtiene por otros medios.

En Chile, aunque a menor escala, se ha discutido acerca del uso de la información

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genética. Existe en la actualidad un proyecto que ingresó al Senado en marzo de
1997, titulado “Investigación científica en el ser humano, su genoma y prohíbe la
clonación humana”. Este proyecto consta de catorce artículos permanentes, entre
los que, en el tema que nos preocupa, destacan el octavo y el noveno. En ellos se
prohíbe explícitamente la discriminación de las personas en virtud de su
patrimonio genético y se definen las condiciones bajo las cuales deben realizarse
los tests, explicitando que ello debe hacerse en forma confidencial y por motivos
de salud o de investigación científica.

IMPLICACIONES LEGALES

El Proyecto Genoma Humano (PGH), y en general, gran parte de la investigación

genética de la actualidad, plantean una serie de retos sociales y éticos, en buena
medida similares a problemas ya habituales en la discusión filosófica, social o
política. Pero debido a la magnitud y tipo de información que se va a derivar, y
sobre todo, atendiendo a determinados contextos donde esa información se podría
usar, y recordando pasadas experiencias traumáticas de discriminación y barbarie
so pretexto de datos genéticos, no es extraño que junto al interés que puede
acompañar a todo gran programa científico, haya surgido la necesidad de abordar
una reflexión interdisciplinar sobre los previsibles impactos de esta Nueva
Genética y el modo en que la sociedad debería gestionar y controlar sus
resultados.

Ya antes del PGH, y coincidiendo cronológicamente con la primera generación de

Ingeniería Genética, se sucedieron varias iniciativas institucionales para evaluar y
en su caso regular la nueva tecnología. Refiriéndonos a los EEUU, se fueron
creando varios organismos adscritos a la Presidencia y a entidades federales:
Comisión Nacional para la Protección de Sujetos Humanos en la Investigación
Biomédica y de la Conducta (1973-1978); Comité Consultivo de Ética del
Ministerio de Salud, Educación y Bienestar (1978-1980); Comisión Presidencial
para el Estudio de los Problemas Éticos en Medicina e Investigación Biomédica y
de la Conducta (1980-1983); esta última publicó dos influyentes informes sobre la
ya entonces vanguardista Nueva Genética: uno en 1982 sobre las técnicas de
Ingeniería Genética, y otro en 1983 sobre sondeo y consejo genéticos. En 1985, y
sobre el modelo de la Oficina para la Evaluación de Tecnologías (OTA), el
Congreso fundó el Comité Ético Biomédico y el Comité Consultivo de Ética
Biomédica, que sustituían a la Comisión Presidencial.

Desde el mismo inicio del PGH los propios científicos plantearon la conveniencia
de emprender, en paralelo a la parte técnica del Proyecto, estudios y debates
interdisciplinarios sobre los posibles impactos éticos, sociales y legales derivados
de la avalancha de datos genéticos que suministrará esta magna empresa.

En 1988 y 1989, sendos informes del NRC (Consejo Nacional de Investigación) y

de la OTA recomendaron dedicar especial atención, dentro del PGH, a los

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aspectos sociales, legales y éticos. En 1989 se establece en los EEUU el
subprograma "ELSI" (Ethical, legal and social issues), ligado al Ministerio de
energía (DOE) y a los Institutos Nacionales de la Salud (NIH), como parte esencial
del PGH, y con una generosa financiación (3% del presupuesto total del PGH),
para asesorar sobre temas éticos, sociales y legales al Parlamento y al Gobierno,
y para patrocinar actividades que promuevan la educación pública y el debate
social sobre la secuenciación del genoma humano.

Entre 1990 y 1995 los estudios ELSI financiados por el PGH gubernamental
norteamericano supusieron el equivalente a más de 3000 millones de pesetas ($
26 millones). Por otro lado el programa ELSI cuenta con un grupo asesor (Task
Force) que realiza sus propios informes. Últimamente está habiendo un debate
sobre si ese organismo ELSI debe dedicarse sólo a apoyar estudios académicos,
o si debe implicarse más en sugerir iniciativas políticas.

Los otros proyectos nacionales, así como la coordinación internacional poseen

igualmente secciones específicas del mismo tipo. En Europa contamos con el
ESLA, Ethical, social, and legal aspects. En Inglaterra, el Consejo Neufield fue el
promotor principal del debate ético. La Organización Internacional de Genoma
Humano (HUGO) ha emitido valiosos informes sobre aspectos sociales del PGH
(como el uso de las pruebas genéticas o su postura en el debate sobre las
patentes; véase HUGO, 1996). La UNESCO ha creado el Cómité Internacional de
Bioética, presidido por Noëlle Lenoir, y está promoviendo una declaración sobre
los Derechos Humanos en relación con el genoma (véase comentario en Gros
1995). El Consejo de Europa acaba de emitir (en Oviedo, 1997) un "Convenio para
la protección de los Derechos Humanos y la dignidad del ser humano con respecto
a las aplicaciones de la biología y medicina" (véase comentarios sobre el texto en
Peralta, 1995 y De Watcher, 1996); este importante documento, firmado por más
de 30 países, es uno de los primeros de ámbito internacional con carácter
vinculante, y se espera que influya en la armonización de las legislaciones de
muchos países.

Cabe resaltar que algunos centros privados y comerciales de investigación

genómica han formado sus propios comités de ética y grupos de estudio sobre
estas cuestiones. Entre ellos citaremos el TIGR, SmithKline Beecham, Genzyme
Genetics y Millennium. SmithKline Beecham sorprendió concediendo un fondo de
casi un millón de dólares a la Universidad de Stanford para que ésta organice una
sección de estudios sociales sobre el Genoma. En el caso de las empresas que
mantienen su propio comité de bioética, cabe legítimamente preguntarse por el
tipo de estudios y grado de libertad e independencia de su funcionamiento, y si
finalmente no será otro recurso cosmético y publicitario de cara a ganarse a la
opinión pública en un ámbito con tantas implicaciones comerciales. De hecho, sólo
una de las empresas se ocupa de impactos de las técnicas de sondeo genético.

Esta ha sido una iniciativa sin precedentes por parte de la comunidad científica:
por primera vez un gran proyecto tecnocientífico cuenta entre sus objetivos
explícitos el analizar las cuestiones y dilemas sociales que una nueva tecnología

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puede suscitar, con amplia participación de filósofos, juristas, responsables
sociales, líderes religiosos, etc.

En el fondo late la preocupación social sobre el uso/abuso de los datos genéticos.

La historia de las ideas eugenésicas (sobre todo en la primera mitad del siglo XX)
proyecta la sombra de la duda sobre si la información genética servirá para
discriminar a individuos o poblaciones y para conculcar derechos fundamentales,
sobre todo en una sociedad que se fuera impregnando de ideas sobre el
determinismo genético de cualidades humanas (algo insostenible científicamente,
pero que tiende demasiado a menudo a ser susceptible de instrumentalización
política destinada a justificar posibles discriminaciones e injusticias).

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 CONCLUSIÓN

Realizar este trabajo de investigación me permitió adquirir y afianzar

conocimientos relacionados con el Proyecto del Genoma Humano, cuyo propósito
fue descifrar el código genético contenido en los 23 pares de cromosomas.
Adicionalmente, en el campo de las Ciencias Naturales, me permite explorar,
profundizar y avanzar en el conocimiento relacionado con la evolución y
adaptación que vive el ser humano como consecuencia de su composición
genética.

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Referencias
https://es.wikipedia.org/wiki/Genoma_humano
https://www.bioenciclopedia.com/genoma-humano/
https://www.ugr.es/~eianez/Biotecnologia/etica.html

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