Introducción a la

Biología Humana

Cómo hacer una genealogía o pedigrée

Para identificar el posible patrón de herencia de un rasgo, los antecedentes familiares del
individuo son esenciales. Es por ello que, al iniciar una consulta genética o en el análisis de la
herencia de un rasgo, lo primero que se elabora es un árbol genealógico, genealogía o pedigrée,
remontándose 2 o 3 generaciones o tantas en las que se pueda rastrear el fenotipo en estudio. En
la construcción del pedigrée, se utilizan símbolos: cuadrados para representar a los varones y
círculos para las mujeres; si desconocemos el sexo de un individuo, se utiliza un rombo. En la
figura 1, se listan los demás símbolos básicos de la nomenclatura estándar.

Figura 1. Fuente: National Cancer Institute

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Biología Humana

Cuando un individuo está afectado por una patología o un carácter de interés, el símbolo se
colorea. El individuo que genera la consulta, se denomina probando, y se señala con una flecha. En
la conformación de los parentescos, las líneas horizontales representan relaciones y las verticales,
descendencia: cuando dos individuos están unidos en forma directa por una línea horizontal
implica relación matrimonial o de pareja. Si en esta relación de pareja existe un parentesco
conocido (consanguinidad), por ejemplo, que sean primos segundos o que compartan un
bisabuelo, se indica con una doble línea entre los integrantes de la pareja. Los hermanos se unen
por una línea que los incluye y en lo posible se presentan según el orden de nacimiento. Las
generaciones sucesivas se indican con números romanos, y los individuos dentro de cada
generación se indican con números arábigos. La figura 2 resume estos elementos básicos de la
elaboración del pedigrée.

Figura 2. Fuente: “Genética, un enfoque conceptual” B. Pierce, 5° Esición, Editorial Médica

Panamericamna, 2016.

El análisis de la distribución de un fenotipo en un pedigrée es fundamental para establecer el

patrón de herencia del mismo. Así, si el rasgo se debe a un gen recesivo, los individuos que
muestren ese fenotipo tienen que tener el genotipo homocigora recesivo, (es decir: tener los dos
alelos iguales y recesivos). En un pedigrée que muestre el modo en que se hereda (o segrega) un
gen autosómico recesivo, el patrón de herencia presenta las siguientes características:
 Hay varones y mujeres afectados o con el fenotipo en la misma proporción, no hay
prevalencia del rasgo en uno u otro sexos.
 Los individuos afectados suelen pertenecer a la misma generación, hay una dispersió n
horizontal del rasgo, y es frecuente que no se presente en generaciones consecutivas.
 Es frecuetnte la consanguinidad.

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La figura 3 muestra un partrón de herencia autosómico recesivo típico.

Figura 3. Fuente: “Genética, un enfoque conceptual” B. Pierce, 5° Esición, Editorial Médica

Panamericamna, 2016.

Un patrón de herencia autosómico dominante, se debe a la herencia de un gen dominante, por lo

que los individuos afectados deben ser heterocigotas u homocigotas dominantes para expresar el
rasgo. Las características de un pedigrée de herencia autosómica dominante son:
 Hay varones y mujeres afectados o con el fenotipo en la misma proporción, no hay
prevalencia del rasgo en uno u otro sexos.
 Cada individuo afectado tiene por lo menos un progenitor afectado.
 La dispersión del rasgo en el familiograma es vertical: se ve presente en generacions
consecutivas.
La figura 4 muestra un partrón de herencia autosómico dominate típico.

Figura 4. Fuente: “Genética, un enfoque conceptual” B. Pierce, 5° Esición, Editorial Médica

Panamericamna, 2016