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Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración del
genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas.
Estas enfermedades pueden ser hereditarias o no, según si el gen alterado está presente en las
células germinales (óvulos y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en
este caso no será hereditario.
El genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se guarda y transmite de
generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de todas las funciones
biológicas de un organismo. Lo podemos imaginar como un gran collar que está formado por cuatro
tipos de perlas llamadas A (adenina), G (guanina) C (citosina) y T (timina) (son los aminoácidos). La
combinación de estas perlas da lugar a una multitud de posibilidades (se crearían collares de muchos
tipos). Parte de estos collares constituirían los genes que codificarían las proteínas.
Los genes están constituidos por secuencias de este ADN que codifican proteínas y que se pasan
de padres a hijos. Las proteínas (partes de los collares) son las moléculas que usa el cuerpo humano
para realizar las funciones que están codificadas en el genoma y están formadas por una sucesión
de aminoácidos (perlas) unidos entre sí.
La mayor parte de las enfermedades se producen porque una o más proteínas no funcionan
correctamente. Esto puede producirse porque el gen que las codifica se ha modificado, ha “mutado”,
cambiando las instrucciones que las producen y, como consecuencia, no funcionarán como
deberían. Hay algún aminoacido (perla) que no es correcto y el collar no está bien hecho.
Existen distintos tipos de mutaciones. En alguna de ellas se produce un simple cambio de una de
esas perlas del collar (bases componentes del ADN) que provoca una alteración en las instrucciones
de la síntesis de las proteínas: cambio de uno de los aminoácidos que las componen (mutaciones
con cambio de sentido, con sentido erróneo o missense) o creando una instrucción de terminación
que hace que la proteína termine de sintetizarse antes de completarse (mutaciones sin sentido o
nonsense).
Otras veces se puede añadir o eliminar perlas en la secuencia (inserciones o deleciones) que
también cambiarían la secuencia de aminoácidos de la proteína resultante. En cualquier caso, la
mutación da lugar a una proteína defectuosa incapaz de cumplir su función en el organismo
2° pregunta.
Daltonismo.
Hemofilia A.
Hemofilia B.
Distrofia muscular de Duchenne.
Distrofia muscular de Becker.
Ictiosis ligada al cromosoma X.
Agammaglobulemia ligada
HERENCIA LIGADA AL SEXO
Secuencia Pierre Robin: esporádica, puede heredarse en forma autosómica recesiva, ligada al X o
asociada a trisomía 18 y otros síndromes, el más frecuente es el síndrome de Stickler. Se caracteriza
por glosoptosis, micrognatia y fisura palatina, con problemas severos de alimentación y obstrucción
de vías aéreas superiores.
Síndrome Rubinstein Taybi: la mayoría de los casos son esporádicos. Tienen retardo de crecimiento
y del desarrollo y pueden tener convulsiones. Presentan microcefalia, implantación baja del pelo en
la frente e hipoplasia maxilar (falta de desarrollo de los huesos de la mandíbula superior). La nariz
es incurvada, las orejas son de implantación baja, tienen una boca pequeña con paladar angosto.
Puede haber anomalías cardiacas. Los pulgares son anchos con angulación radial y los ortejos
mayores son anchos.
Síndrome Noonan: los pacientes tienen talla baja desde el comienzo del postnatal. El 25% presenta
algún grado de retardo mental. La facie es triangular, tienen ptosis palpebral (descenso permanente
del párpado superior) y miopía. Las orejas son de implantación baja y suele haber sordera
neurosensorial. En el cuello se ve implantación baja del cabello. Suelen presentar cardiopatías
congénitas. Pueden tener anomalías vertebrales. Presentan linfedema y consistencia lanosa del
cabello.
Acondroplasia: en el 80% de los casos es debido a una mutación fresca y existe un efecto por edad
paterna. Enanismo de extremidades cortas identificable al nacimiento. Hay megalencefalia (cerebro
anormalmente grande) con prominencia frontal, puente nasal bajo y pérdida auditiva de tipo
conductivo. Tienen xifosis lumbar e incurvación de las extremidades con acortamiento rizomélico,
braquidactilia (dedos desproporcionadamente cortos en manos y pies) y mano en tridente, limitación
a la extensión de codos y caderas con hipermovilidad generalizada de las otras articulaciones.
Síndrome Crouzon: se aduce un efecto por aumento en la edad paterna. Tienen craniosinostosis
(cierre prematuro de las suturas craneales) con braquicefalia (aplanamiento del craneo). Presentan
prominencia frontal con hipoplasia maxilar (desarrollo incompleto) y prognatismo mandibular
(oclusión dental defectuosa). Hay sordera de conducción, las órbitas son planas, tienen proptosis
ocular (desplazamiento del globo ocular hacia adelante), y compromiso de la visión. A veces tienen
anomalías en la columna cervical. Pueden presentar convulsiones y cefaleas.
Síndrome Apert: se aduce un efecto por edad paterna. Tienen acrobraquicefalia (altura anormal del
cráneo), frente ancha y alta con facie plana y prognatismo mandibular (oclusión dental defectuosa).
Las órbitas oculares son aplanadas, hay hipertelorismo (aumento de la distancia entre los ojos),
proptosis ocular (desplazamiento del globo ocular hacia adelante), estrabismo. El puente nasal es
aplanado y el paladar angosto. Se presentan defectos cardíacos. Puede haber fusión de vértebras
cervicales, sindactilia simétrica (fusión de dedos) ósea y cutánea en manos y pies, con uñas únicas
para dígitos u ortejos 2° al 4°. Tienen retardo mental variable.