SINDROME DE PATAU

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del
cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales.
La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas
las células del cuerpo. El material extra interfiere con el desarrollo normal. La mayoría de
los casos no se transmite de padres a hijos. En lugar de esto, los eventos que llevan a la
trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el óvulo que forma el feto.
Los síntomas que caracterizan a este síndrome son los siguientes:
Malformaciones del sistema nervioso
 Dilatación de los ventrículos cerebrales.
 Retraso mental severo.
 Epilepsia.

Malformaciones en cabeza y cuello

 Tamaño del cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
 Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy unidos que incluso se pueden fusionar en uno.
 Labio leporino o paladar hendido.

Malformaciones abdominales
 Hernias umbilicales o inguinales.
 Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están
fuera de la cavidad abdominal, lo cual ocurre durante el periodo embrionario).

 Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).

Malformaciones cardiacas
 Localización del corazón en el lado derecho del tórax en lugar del lado izquierdo lo que
se denomina dextrocardia.
 Válvulas cardiacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

 Presencia de dedos extras en manos o pies.
 Pie valgo (desviación del pie hacia afuera de la línea media).

 Manos en forma de puño (fusión de los dedos).

Síndrome de Edwards
La trisomía 18 es más conocida como síndrome de Edwards en honor al genetista que
describió el cuadro clínico, John Edwards. Se trata de una enfermedad congénita muy grave
que causa alteraciones en todo el cuerpo y que suele causar la muerte antes de que el bebé
llegue al primer año de vida.

El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto, se

produce como consecuencia de una trisomía, del cromosoma 18.

Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo que se
producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura: sólo el 7,5%
de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año. Se trata de una enfermedad muy
frecuente que afecta a 1 de cada 5 mil recién nacidos, la mayoría de ellos de sexo femenino.
Síntomas y signos
Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de Edwards,
aunque no todos se producen simultáneamente. A continuación, describiremos los más
habituales:
 Malformaciones en los riñones.
 Malformaciones en el corazón.
 Dificultades para comer.
 Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago, por lo que los
nutrientes no llegan a éste.
 Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo.
 Dificultades para respirar.
 Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las
extremidades.
 Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.
 Microcefalia: desarrollo insuficiente de la cabeza.
 Ojos muy separados, párpados pequeños y caídos (ptosis).
 Tórax en quilla o “pecho de paloma”: el pecho sobresale en la zona del esternón.
 Ausencia del radio, uno de los principales huesos del antebrazo.
 Manos cerradas y apretadas con los dedos superpuestos.
 Discapacidad intelectual severa.

El síndrome de Edwards no tiene cura, por lo que el tratamiento tiene el objetivo de aumentar
la calidad de vida de la persona afectada en la medida de lo posible.
Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo
(presentación gráfica de los cromosomas, ordenados en pares de homólogos) en lugar de 46.
Hace que la persona presente anomalías físicas y retraso mental y social, aunque existen
diferentes grados de gravedad.
El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebé, como un fallo cromosómico. El
fallo en concreto se produce en la réplica del cromosoma 21, provocando que en lugar de dos
haya tres cromosomas (trisomía 21). Este cromosoma de más es el que provoca los problemas
a la hora de desarrollar el cuerpo y el cerebro del bebé.
Síntomas
Físicos: La cabeza suele ser más pequeña de lo habitual, con unas orejas y boca pequeñas,
la nariz achatada y ojos inclinados hacia arriba, con posibles manchas blancas alrededor. Las
manos y los dedos también son más cortos de lo habitual, y el tono muscular del cuerpo en
general es mucho menor que el de una persona sin esta condición.
Mentales: Lo más común es que los afectados por síndrome de Down presenten problemas
de comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, nivel de
atención bajo y una capacidad de aprendizaje baja. También pueden sufrir depresión,
frustración o ira generalizada al ser conscientes de las limitaciones que conlleva su condición.
El síndrome de Down no se puede curar, pero existen tratamientos para facilitar la vida de
las personas afectadas de forma que puedan llevar un día a día lo más normal posible.
 Logopedia: ayuda a mejorar la destreza lingüística.

 Fisioterapia: enseñar destrezas motrices.

 Terapia ocupacional: para enseñar a escoger la alimentación adecuada o tareas

habituales.

 Cuidados de salud mental: para mejorar el estado de ánimo o de comportamiento.

Pese a todos los problemas que puede suponer tener síndrome de Down, los tratamientos que
se realizan a día de hoy permiten a la persona tener una vida prácticamente independiente
una vez que han llegado a la edad adulta.