ÍNDICE

INTRODUCCIÓN ............................................................................................................................................. 2
ANTECENDENTES ........................................................................................................................................... 2
OBJETIVOS ..................................................................................................................................................... 3
DESCRIPCIÓN ................................................................................................................................................. 3
CAUSAS .......................................................................................................................................................... 3
SINTOMAS ..................................................................................................................................................... 4
ASPECTOS GENETICOS ................................................................................................................................... 5
TRATAMIENTO............................................................................................................................................... 7
INCIDENCIA .................................................................................................................................................... 7
BIBLIOGRAFIA ................................................................................................................................................ 7
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INTRODUCCIÓN

La displasia de Desbuquois es un síndrome con un amplio espectro de manifestaciones clínicas y

se caracteriza por alteraciones esqueléticas, es una condición rara que se caracteriza generalmente

en clínica por una baja estatura desde la etapa prenatal, rasgos faciales propios, laxitud articular,

y apariencia 'clave sueca' del fémur proximal y hueso avanzado del carpo y tarso. Otros cambios

característicos en la mano, incluyen un centro de osificación adicional distal al segundo

metacarpiano, falange delta, falange distal bífida del pulgar y luxaciones de falange. Los cambios

manuales se describieron inicialmente en en un estudio correspondientes a los inicios de la

enfermedad. La enfermedad, aunque rara, ya ha sido estudiada en un numero de casos

considerables, aquí resaltamos la complejidad que abarca este síndrome en cada uno de los tipos

que se han descrito y así analizar cómo está comprendido, como se hereda y como se refleja de

generación en generación.

ANTECENDENTES

El síndrome de Desbuquois es una osteocondrodisplasia autosómica recesiva rara descrita por

primera vez por desbuquois en 1966. Se caracteriza 1) clínicamente, por baja estatura de inicio

prenatal con cortocircuito rizomélico y mesomélico, marcada laxitud articular, cifoescoliosis y

dismorfismo facial característico, y 2) radiológicamente, por radiofrecuencia, clave sueca o llave

inglesa apariencia de las cabezas femorales y edad avanzada del hueso del carpo. La desviación

radial del segundo dedo con un osículo supernumerario en la base de la segunda falange es un

sello radiológico distintivo de esta afección, pero no es esencial. La enfermedad es clínicamente

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heterogénea con gravedad variable. Se ha mapeado un gen para la enfermedad en el cromosoma

17q24.3. Sé Hipotizo que el síndrome de Desbuquois con cambios atípicos en las manos se deben

a mutaciones en el gen FLNB en el locus cromosómico 3p14.3.

OBJETIVOS

Comprender la complejidad que abarcan las enfermedades genéticas, explicando el síndrome de

desbuquois

Reconocer los factores que llevan al desarrollo de esta enfermedad.

Analizar los diferentes síntomas que caracterizan al síndrome de desbuquois y como estos se

comportan en el crecimiento del niño que padece la enfermedad.

Analizar si la mutación en el gen FLNB está asociada con factores ambientale

DESCRIPCIÓN

El "Síndrome de Desbuquois" es un tipo de enanismo que se caracteriza por anormalidades de los

huesos y del cartílago. Las señales y los síntomas del síndrome pueden variar en severidad y

pueden incluir estatura baja con piernas o brazos (extremidades) cortas; luxaciones (dislocaciones

de articulaciones) múltiples de las caderas, de las rodillas y de los codos; osteopenia; cifosis y

características faciales distintivas. El síndrome se hereda de manera autosómica recesiva

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CAUSAS

Los casos del síndrome de Desbuquois tipo 1 y los casos descritos como variantes de Kim se

deben a alteraciones (mutaciones) en el gen CANT1 que está en la región cromosómica

17q25.3. El tipo 2 puede ser causado por mutaciones en el gen XYLT1, localizado en la región

cromosómica 16p12, o por a causas desconocidas, lo que sugiere que puede haber otros genes

todavía no identificados que también pueden causar la condición.

SINTOMAS

El síndrome de Desbuquois es extremamente variable pudiendo haber personas afectadas con

pocos síntomas y/o señales y otras con problemas muy severos.

Las señales y los síntomas pueden incluir:

 Retraso del crecimiento intrauterino

 Estatura baja (la media de estatura en los adultos es de 114 cm) con brazos y piernas

cortos (enanismo tipo mesomélico y rizomélico)

 Laxitud articular marcada (las articulaciones tienen una movilidad aumentada)

 Desvío de los dedos, pulgares anchos y en posición proximal

 Pecho angosto con pectus carinatun (está asociado con infecciones respiratorias y

dificultad para respirar)

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 Cifoescoliosis

 Dismorfias faciales como cara aplanada y redonda, ojos prominentes, mandíbula pequeña

(micrognatia), nariz plana, labio superior fino, cejas espesas y unidas (sinofris), cuello corto y

paladar hendido

 Incapacidad intelectual

 Obesidad en los adultos.

 La laxidad aumentada de los ligamentos puede causar la luxación de articulaciones.

 Las complicaciones incluyen apnea de sueño, infecciones respiratorias frecuentes que

pueden ser extremamente severas (debidas principalmente a que la caja torácica es

estrecha y hay dificultad para expansión de los pulmones), estrabismo, pie zambo, paladar

hendido, glaucoma y criptorquidia.

 Hay dos formas del síndrome de Desbuquois que se distinguen en la base de la presencia

(tipo 1) o la ausencia (tipo 2) de anomalías de la mano. Las anomalías de la mano se

caracterizan por un centro de osificación accesorio que se localiza distal (más apartado)

del segundo hueso de la mano (metacarpiano), hueso de la punta del dedo dividido en dos

partes (falange distal bífida) y hueso de la punta del pulgar en forma de delta.
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ASPECTOS GENETICOS

Se han distinguido previamente dos formas de displasia de Desbuquois en función de la presencia

(tipo 1) o ausencia (tipo 2) de anomalías características de la mano. Se realizó un estudio donde

se identificÓ la mutacion de nucleotidasa 1 activadas por calcio (CANT1) en nueve familias con

Desbuquois tipo 1. Este gen codifica una nucleotidasa soluble que hidroliza preferentemente

UDP seguido de GDP y UTP, pero cuya función específica aún se desconoce. Curiosamente,

También se encontró un retículo endoplasmático rugoso (ER) distendido en fibroblastos de

pacientes en comparación con los controles.

Los criterios para la inclusión en el estudio fueron: retraso grave del crecimiento prenatal y

posnatal, laxitud articular, huesos cortos y largos, una apariencia clave sueca del fémur proximal

y edad avanzada del hueso del carpo con falange delta. Un total de diez niños que tenían displasia

de Desbuquois tipo 1 y pertenecían a nueve familias fueron incluidas en el estudio. Ocho familias

eran consanguíneas y se originaron en Turquía, Sri Lanka, Irán, Emiratos Árabes Unidos,

Marruecos o Francia.

Los tipos 1 y 2 de DBQD tienen características superpuestas con la forma autosómica dominante

del síndrome de Larsen (MIM 150250 ) resultante de mutaciones FLNB (MIM 603381 ), la

forma de displasia espondiloepifisaria con luxaciones (MIM 143095 ) resultante de la condroitina

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6- O - mutaciones de sulfotransferasa 3 (C6ST-1) ( CHST3 [MIM 603799 ]), la displasia

diastrófica (DTD [MIM 222600 ]) resultante del miembro 2 de la familia de portadores de solutos

26 (transportador de sulfato) ( SLC26A2 [MIM 606718]) mutaciones y una condrodisplasia con

luxaciones articulares resultantes de mutaciones IMPAD1 (proteína 1 que contiene el dominio de

inositol monofosfatasa [MIM 614010 ]

TRATAMIENTO

El tratamiento es sintomático. Muchas personas con la enfermedad pueden presentar problemas

respiratorios al nacer o durante la infancia y necesitan tratamiento de urgencia. Cuando hay una

curvatura anormal de la columna (escoliosis) se debe hacer seguimiento con fisioterapia para

controlar la progresión. Si hay dislocamiento de articulaciones o problemas en los huesos

importantes se puede hacer artrodesis u otro tipo de cirugía ortopédica.

En casos de glaucoma se hace cirugía oftalmológica. Debido a que afectados pueden tener una

estatura muy baja el apoyo psicológico se recomiende.

INCIDENCIA

El síndrome de desbuquois es muy raro, por lo que no se tienen muchos casos registrados; hasta

ahora se tiene que la prevalencia es de <1/ 1.000.000

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BIBLIOGRAFIA –WEBGRAFIA

 Desbuquois dysplasia; DBQD. OMIM. December 23, 2014

 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/251450. Accessed 9/14/2015.

 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S000292970900456X

 https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929714000585

 https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11870/sindrome-de-desbuquois

 https://www.academia.edu/17589106/Desbuquois_syndrome_Clinical_radiographic_a
nd_morphologic_characterization