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“Dogma Central”
Ej.: Nosotros tenemos el Gen de la insulina que está en el ADN, generamos un ARN de la insulina y
el que cumple la función de los niveles de azúcar en sangre es recién la Proteína. Cualquier
problema en el camino a ser proteína se creara una proteína anómala por ende el individuo tendrá
Genotipo de mutación y un fenotipo Diabético.
Genes: Como las unidades discretas que codifican proteínas (unidades funcionales) con funciones
estructurales, catalíticas y regulatorias.
Del ADN solo una pequeña parte es lo que se denomina genes, no todo el ADN es genes. El 1,5%
del ADN codifica para proteína, el otro porcentaje no codifica para nada, llamado “ADN basura”, el
cual en verdad no existe ya que es una ignorancia nuestra que no hemos sido capaces de indagar
mas allá.
En el núcleo gracias a la molécula de ADN que se transcribe a una molécula de RNA, dentro del
núcleo ese RNA (en el caso de un eucarionte) madura, es decir, es procesado para retirarle un
montón de cosas como intrones y se le agregan un par de cosas en los extremos 5’ y 3’ y
finalmente el RNA maduro sale del núcleo a través de todo un mecanismo de transporte proteico y
va hacia los ribosomas donde es leído de 3 en 3 (codones). Avanza hasta encontrar un punto que
sea una señal de término, donde termina la construcción de la proteína o de la síntesis de la
proteína. Muchas veces aquella proteína se sintetiza de forma de propéptido inactivo y después
cuando se requiere su uso se le hace un corte a aquella cosa que la detenía, entonces esa proteína
sale del citoplasma y muchas veces va a concluir sus funciones a otros puntos. Si fuera el caso de
las insulinas, se genera en las células betas del páncreas en forma de propéptido y cuando
ingresan grandes cantidades de azúcar es liberado y va hacia la azúcar la cual la transporta hacia
los interiores de las células dependiendo de donde lo necesitemos, ya sea, músculos, neuronas,
etc.
Entonces la Genética se encuentra en todo el proceso ya descrito, porque hay herencia, si se tiene
un gen mutado, se genera una proteína mutada, eso es herencia.
Los mecanismos genéticos fueran malos interpretados entre las décadas de 1950 y 2003.
Proteínas como el principal elemento regulador da expresión génica y de los procesos
celulares.
En toda la meiosis hay herencia, por ende hay
genética expresándose.
¿La cantidad de genes, tiene que ver con la complejidad de ese organismo? – Claramente no.
ADN
Composición: Acido desoxirribonucleico.
Estructura: Doble hélice (2 cadenas polinucleotídicas).
Material transformante: contiene información genética.
Nucleótido: Fosfato, Base y Azúcar.
El ADN es una cadena polinucleotidica que se une con otra
cadena polinucleotidica y cuando están las dos hacen una doble
hélice bajo un eje imaginario y la forma más estable es cuando
estas 2 hebras se relacionan y forman una colita de chancho,
pero la pregunta es…
Los genes nos pasan a ser el 1,5% de toda la cantidad de DNA. No todo el DNA es un gen.
Tipos de RNA
RNA informativos
RNAmensajero: Posee la información para la síntesis de las proteínas. Su secuencia de
nucleótidos se convierte en una secuencia de aminoácidos por un proceso denominado
traducción.
RNA funcionales
RNAribosomal: Macromoléculas que constituyen los ribosomas
RNAtransferencia: Transportan los aminoácidos (Aa) hasta el mRNA durante el proceso de
traducción.
Si pudiéramos representar nuestro DNA como una torta que tiene varios pedacitos el 1,5% tiene
que genes que codifican para proteínas el resto es DNA que no codifica para proteínas. El 25% son
los intrones que no codifican, por lo que los exones están en ese 1.5% que si codifica.
Enfermedades
Fibrosis quística
1 enfermo por cada 2500 nacidos vivos.
Homocigota recesiva, heredable, una alteración en el gen CFTR.
Es un gen que codifica para una proteína que hace el papel de
transportador de cloruro de la membrana epitelial especialmente
del pulmón por eso estos niños tienen serios problemas en el
aparato respiratorio porque ellos no tiene la capacidad de limpiar
su pulmón como nosotros lo hacemos, es un pulmón rígido, no
tiene la flexibilidad que tiene un pulmón normal si una bacteria
entra queda atrapada y comienza a proliferar, estas personas
tienen una calidad de vida pésima. Es una patología homocigota
recesiva, que quiere decir eso que para que el niño nazca con fibrosis quística necesita que el papá
y la mamá le entreguen el alelo mutado ósea los padres son portadores.
Genética: Es el campo de la biología que estudia la transmisión de los rasgos biológicos de una
generación a otra.