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GUÍA DE PRÁCTICAS
2019
INTRODUCCION
En algunas áreas de la genética necesariamente se hace uso de las matemáticas para su desarrollo
y comprensión. Sin embargo, la comprensión de la parte numérica por parte del alumnado en la
mayoría de los casos es difícil, por lo que se ha desarrollado estas prácticas yendo desde ejercicios
sencillos a ejercicios más elaborados previa explicación teórica y con la ayuda de un solucionario de
respuestas al final del manuscrito.
Un aspecto interesante al que recurre en loa guía es al uso de esquemas elaborados por los mismos
autores. Los cuales refuerzan mejor los conceptos que hayan quedado sueltos incluso con las clases
teóricas, sin pretender sustituirlos. Dichas teorías no son extensas, por lo que el alumno podrá dar
una lectura muy rápida antes de iniciar una práctica y tener una idea clara del desarrollo y explicación
del mismo.
La genética constituye una de las áreas de la ciencia que más ha crecido y evolucionado
actualmente. Sin renunciar a la genética clásica y a otros tópicos de los siglos pasados. Algunos
mecanismos son simples y fáciles de analizar. Otros son complejos y se recurre a nuevas estrategias
para poder comprenderlos. Esta guía pretende construir “puentes mentales” entre lo antiguo,
histórico y siempre presente, y lo nuevo o innovador que se está complementando a los conceptos
ya establecidos.
El autor.
• Los horarios de práctica deberán respetarse. Una vez iniciadas las clases
ya no se podrán realizar ningún tipo de cambio de horario.
• Los alumnos deben traen los materiales respectivos, indicados en las guías
de práctica.
INDICE
Práctica No. 12: Fuerzas que cambian las frecuencias génicas y genotípicas. Problemas.
PRÁCTICA 1
INTRODUCCION
¿Por qué las personas, aún las que están más estrechamente relacionadas, parecen ligeramente
diferentes entre sí? La razón para estas diferencias en las características físicas (fenotipo) es la
combinación diferente de genes presentes en cada individuo. Para ilustrar la tremenda variedad
posible generada cuando se combinan los genes, se establecerán los genotipos de un posible
descendiente de una pareja de estudiantes. El hijo recibirá una combinación aleatoria de genes de
cada uno de los padres genéticos. Cada ser humano normal tiene 46 cromosomas (23 pares) en
cada una de sus células somáticas que son diploides. Al formar los gametos (óvulo o
espermatozoide) se elegirá uno de cada par cromosómico, de tal forma que estas células sólo tienen
23 cromosomas (número haploide). De esta forma, cada padre contribuye con la mitad de la
información genética (genotipo) presente en el hijo. Como no se sabe a ciencia cierta del genotipo
real de cada estudiante, se tiene que asumir que ambos padres son heterocigotes para cada rasgo
facial. Tenga la premisa de que la generación parental (P) es heterocigota para todos los loci y que
ocurre distribución independiente (es decir, no hay ligamiento). Sortear entre los estudiantes qué
alelo pasarán a la generación F1, y dibujar la cara de los niños posibles resultantes. Poner énfasis
en la variación que ocurre, recordando a los estudiantes que estos niños son hermanos genéticos
puesto que todos los padres tienen genotipos idénticos. Varios patrones de herencia son
representados en esta simulación, y es importante revisarlos con los estudiantes antes. La herencia
de los rasgos usados en esta simulación ha sido simplificada para servir como un modelo, la herencia
real es mucho más compleja.
Procedimiento
- Realizar un registro detallado de cada uno de los padres en un diferente cuadro de rasgos
faciales.
- Primeramente, se debe determinar el género del niño. Recordar que el sexo es determinado por
el padre debido a que la madre siempre contribuirá sólo con un cromosoma X. Usar una moneda
para determinar presencia del cromosoma X si es cara, o del cromosoma Y si es sello.
- Colocar el nombre y sexo del niño en un tercer cuadro de rasgos faciales y determinar las
características faciales de cada uno de los padres. Si el rasgo es homocigota y heterocigota (AA,
Aa) entonces tirar una moneda para definir el tipo de alelo (Si al tirar la moneda sale cara, el
alelo será dominante (A), y si sale sello el alelo será el recesivo (a). De esta forma se determinará
el genotipo del posible hijo, a partir del cual se podrá describir el fenotipo que expresará.
- En una hoja final dibujar el rostro del posible hijo (Ejercicio 1).
2. TAMAÑO DE LA BARBILLA:
3. FORMA DE LA BARBILLA:
4. BARBILLA PARTIDA:
8. LARGO DE PESTAÑAS:
9. GROSOR DE CEJAS:
11. HOYUELOS:
PROBLEMAS
EJERCICIO 1
EJERCICIO 2
B. NOMBRE: ................................................................................................................
C. NOMBRE: ................................................................................................................
D. NOMBRE: ................................................................................................................
PROBLEMA 1
Identifique Ud. cinco rasgos hereditarios que tengan en común humanos y animales y determine su
forma de herencia (Incluya gráficos).
PROBLEMA 2
Del Problema 1, mencione que gen o genes determinan los rasgos hereditarios encontrados.
PRÁCTICA 2
Las Leyes de Mendel tratan de explicar cómo los caracteres hereditarios se distribuyen en la siguiente
generación. La LEY DE LA SEGREGACIÓN plantea que, en individuos diploides, cada progenitor contribuye
con un alelo, y sólo uno, en cada uno de los loci que componen el genoma. Además, la probabilidad de
transmisión a la descendencia de cualquiera de los dos alelos de uno de los padres es la misma que la del otro
alelo. La LEY DE LA DISTRIBUCIÓN INDEPENDIENTE nos dice que la probabilidad que tiene un descendiente
para recibir un alelo de un gen a partir de uno de los progenitores en particular, es independiente de la
probabilidad de que reciba alguno de los alelos de cualquiera de los padres para otro locus diferente. La
distribución de los caracteres hereditarios en la descendencia tiene una base netamente estadística, lo que
significa que presentan un comportamiento probabilístico, por lo que se espera que en una población de datos
las premisas de las Leyes de Mendel no se cumplan exactamente, sino que tengan una fuerte tendencia a
cumplir con las proporciones teóricas.
Existen dos formas de analizar las Leyes de Mendel. La forma directa es realizando cruces entre animales o
plantas de ciclo vital corto, y concentrándose en uno o dos caracteres somáticos fáciles de reconocer, por
ejemplo, forma de las alas en Drosophila melanogaster o alguno de los caracteres analizados por Mendel en
Pisum sativum. La forma indirecta de estudiar las Leyes de Mendel se basa en el juego de las probabilidades
de que ocurra un evento con reposición para no alterar la frecuencia inicial.
Para el análisis de la Ley de la Distribución Independiente, extraer simultáneamente dos botones de las dos
bolsas, cada una de las cuales representará un locus diferente, con dos alelos (dominante y recesivo) y
establecer el genotipo de cada extracción (AABB, AaBb, aabb, etc.). Primero realizar 16 extracciones con
reposición y luego repetir el experimento con 32 extracciones. Completar la Tabla de Resultados para cada
experimento. Para el análisis estadístico de los Resultados utilizar la Prueba de Chi-cuadrado.
Materiales:
- 2 Bolsas de papel redondas.
- Botones: 10 blancos, 10 negros, 10 azules, 10 rojos. Cuidar de que el tamaño y la forma sean
uniformes para todos los botones.
Procedimiento:
Formar dos grupos de tres personas cada uno, una de las cuales tendrá una bolsa donde colocará
10 botones negros junto con los botones blancos. Otra persona tendrá la segunda bolsa conteniendo
10 botones azules y 10 botones rojos. Considerar en cada bolsa una de las características como
dominante (blanco o negro, azul o rojo, alelo A) y la otra como recesiva (alelo a). Para el análisis de
la Ley de la Segregación, utilizar cualquiera de las dos bolsas. Agitar la bolsa y sacar dos botones
por vez. Determinar el genotipo correspondiente (AA, Aa o aa) y anotarlo en la Tabla de Resultados.
Reponer los dos botones extraídos y realizar una nueva extracción, previamente agitando la bolsa
para mezclar completamente los botones. Realizar primero 4 extracciones y anotar los resultados
según el modelo de Tabla mostrada en la siguiente página, y luego repetir el experimento con 16
extracciones, cuidando que las mismas sean realizadas de forma completamente al azar. Construir
una nueva Tabla de Resultados.
TABLA DE RESULTADOS
MONOHÍBRIDO DIHÍBRIDO
PRUEBAS Genotipo Genotipo
AA Aa aa A_B_ A_bb aaB_ aabb
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
Observado
Esperado
TOTAL
2. ¿Qué diferencias puede encontrar en el análisis estadístico del Chi cuadrado si se aumenta el
número de extracciones?
3. ¿Las Leyes de Mendel se cumplirán independientemente del sexo del individuo?, Demuéstrelo.
4. ¿Se cumplirán las leyes de Mendel para un cruce monohíbrido en F3? Demuéstrelo.
PRACTICA 3
Son los caracteres cuya correspondencia ente el genotipo y el fenotipo la mayoría de las veces es total y a simple
vista. Están gobernados por uno o por pocos genes de gran efecto sobre el fenotipo. La influencia del medio
ambiente sobre la expresión de los mismos es nula o pequeña.
Son los caracteres cuya correspondencia entre el genotipo y el fenotipo es difícil muchas veces de establecer. Están
gobernados por varios genes de poco efecto individual sobre el fenotipo. La influencia del medio ambiente sobre la
expresión de los mismos es grande.
Un gen es una secuencia particular de nucleótidos a lo largo de una molécula de DNA que representa una unidad
funcional de herencia. Estos representan la base tanto de los caracteres cualitativos y cuantitativos.
Los alelos son las diferentes formas en las que se expresa un gen determinado. Así, por ejemplo, el gen que
determina el “color de la flor de una planta” tendrá alelos que determinan el color rojo (R) y el color blanco (r) en las
flores. El gen que determina “el color de ojos en un animal” puede tener alelos que determinan el color negro (A1 ),
el color marrón (A2 ), el color azul (A3 ), el color verde (A4), etc. Un alelo es dominante, si la expresión del mismo
ocurre en la mayoría de la población, independiente del tipo de alelo que se encuentra en el cromosoma homólogo
(es decir, si los individuos son homocigotes dominantes AA o si son heterocigotes Aa), y será recesivo, si para su
expresión en el fenotipo necesariamente debe estar en ambos cromosomas homólogos (es decir, si los individuos
son homocigotes recesivos aa).
IV. DOMINANCIA
Un alelo de un gen que produce un carácter es dominante sobre otro alelo del mismo gen si este carácter en la F2
se presenta en una proporción fenotípica de 3:1.
Fenotipo Genotipo Número
Rojo DD 1
Dd 2
Blanco dd 1
TOTAL 3 (D > d) 4 (3:1)
Para dos genes con dos alelos por cada gen y en el que cada alelo (dominante o recesivo) produce un carácter
diferente, existe dominancia de un alelo sobre otro de un mismo gen, si en la F2 se presenta en una proporción
fenotípica de 9:3:3:1.
Fenotipo Genotipo Número
Lisa y Amarilla LLAA 1
LLAa 2
LlAA 2
LlAa 4
SUBTOTAL 9 (9/16)
Lisa y Verde LLaa 1
Llaa 2
SUBTOTAL 3 (3/16)
Rugosa y Amarilla llAA 1
LlAa 2
SUBTOTAL 3 (3/16)
Rugosa y Verde llaa 1 (1/16)
TOTAL ( SUBTOTALES): 9 (1:2:2:4:1:2:1:2:1) 16 (9:3:3:1)
Alelo Fenotipo
L Lisa
l Rugosa
A Amarilla
a Verde
Dominancia
L>l
A>a
V. DOMINANCIA INCOMPLETA
En este caso, todos los genotipos de la F2 tienen su propio fenotipo, pero el heterocigote es intermedio entre los
fenotipos de los homocigotes. Se presenta en la F2 en la proporción fenotípica 1:2:1.
VI. CODOMINANCIA
En este caso, todos los genotipos de la F2 tienen su propio fenotipo, pero el heterocigote presenta los fenotipos de
los homocigotes a la misma vez. Se presenta en la F2 en la proporción fenotípica 1:2:1.
Fenotipo Genotipo Número
Rojo DD 1
Rojo y Blanco Dd 2
Blanco dd 1
TOTAL (D = d) 4 (1:2:1)
NOTA: En algunos casos el sexo cromosómico heterogamético determina el sexo fenotípico femenino y el sexo
cromosómico homogamético determina el sexo fenotípico masculino (Insectos y aves).
La siguiente tabla muestra los diferentes tipos de epistasis obtenidos en la F2 para dos genes con dos alelos
diferentes cada uno:
Genotipos A_B_ A_bb aaB_ aabb
Dominancia sin epistasis 9* 3* 3 1*
Ep. Dominante Simple 12 3 1
Ep. Recesiva Simple 9 3 4
Ep. Dominante Doble 15 1
PROBLEMAS
PROBLEMA 1
Una cepa pura "Choro" es cruzada con una cepa pura "Erizo" y producen una F1 toda "Chorizo". La F2 resultante
consiste de 37 individuos "Choro", 85 individuos "Chorizo" y 38 individuos "Erizo".
a. ¿A qué tipo de herencia se aproximan estos datos?
b. Realice una Prueba de Independencia usando un α = 0.05
PROBLEMA 2
El color de plumaje morado en las aves de corral está ligada al sexo. Si se cruza un gallo de "color morado" con
una gallina "no morada", siempre se obtiene en la F1 gallos de color morado y gallinas de color morado. En la F2,
se obtiene un 50% de gallos de color morado, 25% gallinas de color morado y 25% gallinas no moradas. (a)
Determine Ud. los posibles genotipos de todos los individuos (b) Si cruzara un gallo no morado con una gallina
morada, ¿qué esperaría obtener?
PROBLEMA 3
En aves de corral, la raza Wyandotte se caracteriza por tener una cresta alargada, gruesa, alta y con papilas,
denominada “cresta rosa”. En cambio la raza Brahmann tiene una cresta corta, con tres bordes, llamada “cresta
guisante”. Al cruzarse ambas razas, la F1 mostrará un fenotipo distinto denominada “cresta nuez”. Al cruzar aves
de esta F1 se obtiene en la F2 una cuarta cresta, denominada “cresta simple” y las otras tres crestas en la
proporción: 9 cresta nuez, 3 cesta rosa, 3 cresta guisante y 1 cresta simple. ¿Cómo explicaría estos resultados?.
PROBLEMA 4
El color del plumaje de los patos silvestres depende de una serie de 3 alelos múltiples: Ap, A y a, con una jerarquía
de dominancia Ap > A > a. Determine las proporciones genotípicas esperadas en la F1 del siguiente apareamiento:
ApA x Aa.
PROBLEMA 5
¿Para hacer un cruce de prueba, con qué genotipo tendría que cruzar un individuo AaBbCcDdEe?
EJERCICIO 1
Presente Ud. 5 ejemplos para el tipo de herencia ligada al sexo, 5 para influenciada por el sexo y 5 limitada a un
sexo en otros animales.
EJERCICIO 2
El cruce de ratones amarillos con ratones amarillos siempre produce ratones amarillos y no amarillos en la
proporción 2 : 1. Cuando se cruzan ratones amarillos con ratones no amarillos la progenie se segrega en la
proporción 1 : 1. ¿Qué tipo de acción génica produce estas proporciones?
EJERCICIO 3
Ratones que presentan un cromosoma X y ningún cromosoma Y son hembras fértiles, por lo que al menos un
cromosoma X es requerido para la viabilidad sexual. ¿Qué proporción de sexos se esperan sean sobrevivientes de
un cruce entre una hembra XO y un macho XY?.
EJERCICIO 4
Si una especie de mamíferos tiene algunos miembros portadores de un gen letal dominante y ligado al sexo que
provoca la muerte temprana y reabsorción del embrión, ¿qué proporción de sexos puede esperarse entre los
descendientes de una hembra portadora y un macho normal?.
EJERCICIO 5
En la mariposa trébol todos los machos son amarillos, pero las hembras pueden ser amarillas si tienen el genotipo
recesivo homocigótico aa o blancas si poseen el alelo dominante (A_). ¿Qué proporción fenotípica de individuos
amarillos y blancos respectivamente pueden esperarse en la F1 de la cruza: Aa x aa. Tomar en cuenta el sexo.
PRÁCTICA 4
INTRODUCCION
Los componentes proteicos de la leche están clasificados en dos grandes grupos, según su solubilidad en medio
ácido (Kiddy & Rollins, 1972). Las proteínas insolubles en estas condiciones se denominan caseínas, mientras
que la fracción soluble se denomina lactosuero.
Posteriormente se establecieron grupos más específicos, a saber: as1-, ß- Y k- caseínas (Cn), mientras que en
el lactosuero se encuentran las a-lactoalbúmina y las ß-lactoglobulinas, principalmente (Peterson, 1963;
Woychik, 1964).
En los rumiantes, las proteínas lácteas poseen genes ubicados en los cromosomas autosómicos siendo su
herencia mendeliana. Es importante resaltar el hecho de que la presencia o ausencia de las diferentes variantes
de las caseínas y proteínas del lactosuero en los vacunos, se asocia directamente con la producción y calidad
de la leche, quesos y otros productos, lo cual podría permitir, dentro de un programa de mejoramiento animal,
la identificación y selección de las hembras genéticamente superiores en estos rasgos (Eigel et al, 1984).
Como las proteínas son generalmente codificadas por locus individuales, sus productos alélicos son Codominantes.
La ausencia de dominancia nos permite identificar individuos heterocigotos, lo que nos lleva a conocer y guiar
cruzamientos entre individuos seleccionados de acuerdo a nuestras necesidades. Esta característica transforma a
la técnica de Isoenzimas en una herramienta poderosa para el estudio y mejoramiento de poblaciones. Dependiendo
de la estructura de la enzima (aquellas formadas por una unidad polipeptídica son llamadas Monoméricas, con dos
subunidades, diméricas, etc). Los individuos homocigotas presentan una única banda y los heterocigotas más de
una.
Patrones de Bandeo:
Enzima Monomérica
Locus Monomórfico: Si hay variacion genética en el locus todos los individuos daran el mismo patrón enzimático
y serán considerados homocigotas para el mismo alelo.
Locus Polimórfico: Si hay variación genética en el locus, los individuos presentaran un patrón de bandeo
enzimático que los va a diferenciar uno de otro.
-------- --------
-------- -------
Una forma de medir la diversidad genética es utilizando la Heterocigosidad Poblacional Promedio (H) la que se
calcula:
OBJETIVOS
1. Realizar un análisis visual del patrón electroforético de las principales proteínas lácteas presentes en la
leche de rumiantes.
2. Identificar las relaciones de dominancia y de dominancia incompleta existente en las proteínas lácteas.
Procedimiento Experimental
Observar los patrones electroforéticos mostrados y determinar los tipos de alelos presentes y deducir el genotipo
del individuo para cada una de las proteínas lácteas.
EJERCICIOS
PROBLEMA 1
Se analizó por electroforesis a la proteína láctea ßeta-Lactoglobulina (Alelos A y B), en tres vacas. Obteniéndose
el siguiente perfil electroforético:
PROBLEMA 2
Se analizaron 3 proteínas lácteas: ß-Lg (alelos a y b), -Cn (alelos a y c) y k-Cn (alelos a y b) en 5 vacas para dos
poblaciones: A y B. Obteniéndose:
POBLACION A:
1 2 3 4 5 Proteína
--- --- --- --- --- ß-Lg
---
POBLACION B:
1 2 3 4 5 Proteína
--- --- --- --- --- ß-Lg
--- --- --- ---
--- --- --- --- -Cn
---
--- --- --- --- k-Cn
--- ---
PROBLEMA 3
PROBLEMA 4
PRACTICA 5
INTRODUCCIÓN
Los genes de los animales se encuentran en el núcleo de la célula en unas estructuras lineales llamadas
cromosomas. Cada especie posee un número característico y arreglo cromosómico que es necesario para el control
preciso del desarrollo, la función metabólica y la reproducción. En los animales, cada progenitor (macho y hembra)
contribuye con la mitad de cromosomas recombinados por medio del espermatozoide o el ovocito para formar un
zigote normal con un número par de cromosomas. En este nuevo arreglo cromosómico están los genes que
determinan el fenotipo, fisiología, conducta, sexualidad del nuevo individuo. Cualquier alteración en los cromosomas
por causas naturales u otras determinarán cambios en la especie animal que lo sufra, son estos cambios
cromosómicos que son estudiados por la rama de la genética llamada citogenética.
Las técnicas citogenéticas fueron utilizadas desde 1950 en la investigación con animales. Sin embargo, éstas
técnicas no estaban muy bien desarrolladas y se caracterizaban por la baja calidad de las preparaciones obtenidas,
lo cual consumía mucho tiempo. A finales de los 50, se introdujo la técnica del cultivo de tejidos y el tratamiento con
colchicina en los estudios citogenéticos. Fortuitamente en 1953, Hsu y Pomerat, descubrieron que al tratar las células
con soluciones hipotónicas se producìa su hinchamiento, un fenómeno que favorecía el efecto de "ruptura" de las
células y extensión de los cromosomas. En 1960, Moorhead descubrió el efecto mitótico del alcaloide
fitohemaglutinina sobre los linfocitos de la sangre periférica. A mediados de la década de los años 60, se
desarrollaron las técnicas de bandeo cromosómico que ayudaron a delinear las diferencias individuales existentes
entre los cromosomas que poseían el mismo tamaño y morfología.
En la actualidad, la investigación citogenética ha centrado su atención en las diversas alteraciones en el número y/o
estructura de los cromosomas que es la causa de evolución, esterilidad, reducción de la fertilidad, muerte
embrionaria o aparición de malformaciones congénitas, etc. Además, con el uso creciente de técnicas como la
inseminación artificial, superovulación, fertilización in vitro, transferencia génica, clonamiento, micromanipulación de
gametos y embriones, etc; se incrementa el riesgo potencial de la diseminación de anormalidades cromosómicas en
la población de los principales animales de beneficio humano.
Los cromosomas pueden ser divididos en cromosomas autosómicos y cromosomas sexuales. Los cromosomas
sufren dos tipos de variaciones: variación en el número (heteroploidia) y variación en la estructura. La variación en
el número es de dos tipos: euploidia, cuando afectan a todos los cromosomas; y aneuploidia, cuando afecta a un
cromosoma en particular.
La euploidia puede ocurrir por endoreduplicación, fusión, unión celular o mala segregación diferencial durante la
meiosis. Así, por ejemplo, la triplodia (3n) es el caso más común de euploidia en animales sobre todo en los conejos
siendo las causas principales: por la formación de ovocitos o espermatozoides con dos núcleos (diginia o diandria
respectivamente), o por la fertilización de un ovocito por dos espermatozoides (dispermia).
La aneuploidia puede ocurrir por una falta de separación o disyunción de un cromosoma en particular durante la
división celular (mitosis o meiosis). Si la aneuploidia ocurre en los cromosomas autosómicos se denomina
aneuploidia autosómica. Es rara y probablemente los individuos afectados sean eliminados durante la preñez, los
animales que logran sobrevivir generalmente sufren severas deformaciones. Además, es más común encontrar
duplicación de cromosomas autosómicos (o polisomias) que pérdida de los mismos, debido a que ésta última es
fatal y los individuos que la poseen son abortados o reabsorbidos. Así, por ejemplo, en los vacunos se da el caso
de una trisomía en el cromosoma 18 la cual causa enanismo; la trisomía en el cromosoma 17 produce braquinagtia.
Por otro lado, si la aneuploidia ocurre en los cromosomas sexuales se denominada aneuploidia sexual. Están muy
relacionadas al desarrollo sexual anormal. En general, aparte del efecto de los cromosomas X e Y en el sistema
reproductivo, los efectos de la duplicación (o polisomia) o pérdida en alguno de aquellos dos cromosomas son menos
severos y tolerados que los producidos en los cromosomas autosómicos.
Las variaciones en la estructura, fue observada en animales en 1964 por Gustavsson y Rockborn al observar
alteraciones estructurales asociadas a la enfermedad de leucemia linfática en vacunos. Estas variaciones son muy
importantes pues están asociadas directamente a cambios en la actividad génica y aspectos evolutivos de una
especie en particular. Existe varios tipos de variaciones en la estructura cromosómica, como son: la deleción y
duplicación, que es la pérdida o adición repetitiva de un fragmento de un cromosoma en particular. La inversión, que
es el giro de 180 en un cromosoma de un fragmento del mismos. La inversión a su vez puede ser de dos tipos:
inversión paracéntrica, si la alteración no incluye al centrómero e inversión pericéntrica si la alteración incluye al
centrómero. La translocación, es la transferencia de un segmento de un cromosoma a otro cromosoma. La
translocación puede ser simple, si el segmento transferido es de un cromosoma a otro; o recíproca, si dos
cromosomas intercambian segmentos recíprocamente. La fusión céntrica se produce cuando dos cromosomas no
homólogos se fusionan entre sí a nivel del centrómero, y los isocromosomas cuando dos cromosomas homólogos
se fusionan entre sí a nivel del centrómero. La causa principal de la mayoría de éstas variaciones es debido un mal
apareamiento durante la recombinación cromosómica (Crossing-over) durante la meiosis.
Entre las principales aplicaciones de la citogenética hoy en día tenemos: selección de animales reproductores en la
industria ganadera, sexaje de embriones, diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas, caracterización de
especies, variedades y razas, construcción de mapas genéticos, estudios filogenéticos, etc.
Para la presente práctica, el profesor entregará a cada alumno copias de fotografías de placas cromosómicas
teñidas con tinción completa o con bandas C.
El análisis cromosómico comprende el tamaño, número y la forma. Estas características son constantes para cada
cromosoma, independiente del tipo celular o del individuo analizado. La morfología del cromosoma se define a partir
de la posición del centrómero, el tamaño de sus brazos y la presencia o ausencia de constricciones secundarias y
satélites. Con estas características, se definen parámetros numéricos, a saber:
TIPOS DE CROMOSOMAS
INDICES METACENTRICO SUBMETACENTRICO ACROCENTRICO
IPC 0.5 – 0.38 0.38 – 0.25 < 0.25
IB 1.0 – 1.7 1.7 – 3.0 > 3.0
IPB 1.0 – 0.59 0.59 – 0.33 < 0.33
Procedimiento
En la fotografía de los cromosomas humanos, mida con la ayuda de un compás o regla milimetrada cada uno
de los 38 cromosomas de Cerdo (Sus scrofa) del cariotipo fotografiado. Determine el IPC, IB e IPB para clasificar
cada cromosoma. Y ubique cada cromosoma con su par homólogo. Imprima el Caritipo en Hoja grande A5 y
recorte cada cromosoma y pegalo en orden descendente en la pizarra junto con su respectivo par homólogo.
Par homólogo Tipo de cromosoma IPC IB IPB
1
2
3
4
5
6
7
Armar el cariotipo asignando un número consecutivo a cada par homólogo y tomando en cuenta el tamaño
descendente y la morfología (Primero los metacéntricos, luego los submetacéntricos, y finalmente los
acrocéntricos y telocéntricos). Cada par cromosómico se pegará en esta hoja según el número asignado y
coincidiendo el centrómero con la línea recta.
3. Según el Anexo 2, podría decirse qué a mayor número de cromosomas, mayor complejidad en
el organismo.
4. Entre vaca y la cabra, dos rumiantes domésticos muy conocidos. El número de cromosomas es el
mismo (2n = 60; Anexo 3). ¿Qué explicación podría proporcionar sobre su fenotipo y su número
cromosómico?
5. La translocación robertsoniana 1/29 en vacunos (Anexo 3), es una anomalía cromosómica que
produce infertilidad en los animales que la poseen pero que a su vez se hereda. ¿Cómo explicaría
esto?
ANEXO 1
ANEXO 2
Vaca Cabra
PRACTICA 6
Introducción:
El pedigrí se genera a través de una simbología convencional y siguiendo una serie de pautas para conseguir
la información necesaria como dar instrucciones simples al individuo que ha solicitado el análisis (al que se le
denomina probando, propósito o caso índice), explicarle la razón de cada pregunta, obtener datos no sólo de
los familiares vivos y afectados, sino también de los no afectados, además de cualquier otro evento en la familia
(embarazos, abortos, muertes, adopciones, etc.). en el caso de analizar un rasgo recesivo, es necesario hacer
otro tipo de preguntas, como por ejemplo raza, religión, lugar de nacimiento, grado de consanguinidad en la
familia, etc.
Fallecido
Gemelos monocigóticos
(idénticos) Aborto
Adopción
El pedigrí o árbol genealógico es una herramienta que nos permite determinar el tipo de herencia de una
característica.
2. La descendencia de los hombres con el carácter al casarse con una mujer normal no expresa el
rasgo, generando que la característica escape una o más generaciones en el pedigrí.
1. Hombres con el carácter producen en su descendencia todas las mujeres con el carácter y
hombres sin presentar el carácter.
PROBLEMAS
PROBLEMA 1
PROBLEMA 2
PROBLEMA 3
PROBLEMA 4
Del siguiente pedigrí, los símbolos representan un fenotipo anormal heredado en forma
mendeliana:
(b) En cada pedigrí describa los genotipos posibles de todos los individuos.
EJERCICIO 2
(a) Nombre los posibles genotipos y deduzca la herencia de ésta condición. Diga sus razones.
(b) ¿Qué sucedería si se casan los primos 1 x 9, 1 x 4, 2 x 3?.
EJERCICIO 3
El siguiente árbol genealógico es un estudio amplio a nivel poblacional en vacunos que abarca 10
años. Se utilizó el gen de la beta-Lactoglobulina que posee dos alelos (A y B) que se heredan en
forma mendeliana. Determine los genotipos de los toros presentes en el árbol. Utilice la siguiente
simbología: AA, AB, BB, A , B , ?? (Desconocido)
PRACTICA 7
Un individuo está genéticamente relacionado así mismo en un 100%, la relación entre los padres y sus hijos es
de 50%, con sus nietos el 25% y con sus bisnietos el 12.5%.
Ejemplo
A B RELACION % DE RELACION DE TIPO
PARENTESCO
B-C 50 PADRE-HIJO
F C D E C-D 50 HERMANOS
A-G 25 ABUELO - NIETO
A-K 12.5 BISABUELO-BISNIETO
I G H C-H 25 TIO-SOBRINO
G-H 12.5 PRIMO-PRIMO
Después de pocas generaciones sólo una pequeña fracción de sus genes se encuentran en sus descendientes.
Se puede determinar la relación de parentesco analizando el PEDIGRÍ, por ejemplo: hijos con el mismo padre
pero con diferente madre (medios hermanos) poseen un 25% de relación de parentesco. Igual porcentaje de
relación de parentesco poseen los medios hermanos que poseen el mismo padre pero diferentes madres. Los
hermanos completos que tienen la misma madre y el mismo padre poseen 50% de relación de parentesco. Los
mellizos también 50% y los gemelos poseen un 100% como si fueran idénticos así mismo.
Existen diferentes métodos para encontrar el % de relación de parentesco. Uno de ellos es el método de
“TRAZADO DE VIAS”, este método es fácil e intuitivo sobre todo cuando los individuos no están emparentados
y cuando su número es pequeño. El método TABULAR es más eficiente para pedigres complicados y cuando
existen muchos individuos. Además, tiene la ventaja que cuando nacen nuevos individuos las relaciones con
los antiguos individuos se pueden adicionar fácilmente en el análisis.
Todos los métodos asumen que la relación entre individuos en algún momento especifico en el pasado es cero
(0). Los individuos de este período base se denomina POBLACIÓN BASE. Sin embargo, las relaciones
calculadas no son precisas en este período base.
En 1921 Selwall Wright estableció el trazado de vías para establecer la relación dentro de animales. En 1948
Malécot definió estas relaciones basadas en las probabilidades de que los alelos de un individuo en un locus
sea idéntico por descendencia. La expresión “alelos idénticos por descendencia”, significa que los alelos son
réplicas exactas de un alelo ancestro común.
El método de “trazado de vías” puede ser utilizado para establecer relaciones directas y colaterales. Las
relaciones directas son aquellas que provienen en línea directa de un descendiente, como por ejemplo del padre
al hijo o del abuelo al nieto.
E F G
El ancestro “A” transmite la mitad de sus genes a B {aAB = (½)1 = ½} El individuo “B” transmite la mitad de sus
genes a C {aAC = (½)(½)=(½)2 = 1/4}. Similarmente el individuo C transmite la mitad de sus genes a D {a AD = (½
)(½)(½) = (½)3 = 1/8}
Para antecedentes más complejos con un sólo ancestro como por ejemplo:
F A
G E D
Para establecer el grado de parentesco entre A y G (aAG). Contabilizar el número de generaciones (n) para
cada ruta diferente que une al individuo G con su ancestro A. Así:
aAG = ½
Para establecer la relación de parentesco de dos individuos con más de un ancestro en común pero que no
son descendientes directos (colaterales). Como por ejemplo:
C A
D B
nCAD nCBD
aCD = (½) + (½)
= (½)2 + (½)2 = 1/4 + 1/4
=½
Para establecer la relación de parentesco de dos individuos con un ancestro en común y que son
descendientes directos. Como por ejemplo :
B A
D
C
nBACD nBD
aDB = (½) + (½)
= (½)3 + (½)1 = 1/8 + 1/2
= 5/8
NOTA IMPORTANTE
1. Nunca trazar una vía que una a un hijo en común.
2. Nunca trazar una vía que incluya a dos o más ancestros en común.
3. Nunca trazar una vía que pase dos veces por el mismo individuo.
PROBLEMA 1
Diga el % de parentesco del siguiente árbol genealógico:
A B C RELACION % DE PARENTESCO
E-F
D E F H E-J
I-J
C-C
I J I-K
K
PROBLEMA 2
Establecer el % de relación de parentesco entre:
a) Medios hermanos
b) Primos en segundo grado
c) Mellizos
d) Gemelos
e) Bisabuelo y nieto
PROBLEMA 3
Calcular aGE si :
E C A
F D B
PROBLEMA 4
Calcular aDE si:
A
E B
PROBLEMA 5
Calcular axz si:
Z
M A C
X B
EJERCICIO 1
Calcular axy si:
R S
U V
X Y
Z
EJERCICIO 2
Calcular aAD si:
A B E
EJERCICIO 3
Calcular aAC si existe autofecundación:
A
C
EJERCICIO 4
Calcular aQT si:
A B C D
E F G H
I J K L
M N O P
Q R S T
Docente: Carlos Scotto Espinoza.
Copyrigth © 41
Facultad de Ciencias Biológicas
Escuela Académico Profesional de Ciencias Veterinarias
Curso: Genética y Mejoramiento Animal
PRACTICA 8
CODIGO GENETICO
INTRODUCCIÓN
El proceso de síntesis de proteínas en las células esta basado en un sistema de información genética universal.
Dicho sistema genético consta de 5 letras representadas por la Adenina(A), Guanina(G), Citosina(C), Timina(T)
y Uracilo(U). Además, posee un grupo de enzimas que intervienen, tales como la DNA polimerasa, RNA
polimerasa y la DNAasa. Cada tres nucleótidos, o triplete o codón, sirve como información durante la traducción
para cada uno de los 20 aminoácidos conocidos para formar las proteínas. La combinación de todos los posibles
tripletes de nucleótidos se denomina Código Genético.
Materiales:
Mandar a diseñar 250 barajas divididos en dos grupos:
Baraja I: De color amarillo preparar las siguientes cartas: Adenina (25), Guanina (25), Citosina (25),
Timina/Uracilo (25), DNApol (5), RNApol (5), DNAasa (2) y Ligasa (2). Total 114 cartas.
Baraja II: De color verde: Metionina (3), Triptofano (3), Fenilalanina (4), Tirosina (4), Asparagina (4), Acido
Glutámico (4), Acido Aspártico (4), Glutamina (4), Cisteína (4), Lisina (4), Histidina (4), Punto final (5),
(Formil)metionina (5), Prolina (8), Valina (8), Glicina (8), Alanina (8), Treonina (8), Isoleucina (8), Leucina (12),
Serina (12) y Arginina (12). Total 136 cartas.
Procedimiento:
* Formación del DNA molde (Baraja I):
1. Se separan las cartas de la RNApol, se barajan, y se reparten 25 para cada equipo. Cada equipo tratará de
formar primero el DNA molde, consistente en ocho tripletes de bases nitrogenadas.
2. El equipo que tenga la carta DNApol, iniciará la síntesis de DNA, colocándola sobre la mesa. En caso de no
tenerla, robará una carta y botará otra. Ningún equipo puede tener más de 25 cartas, sumando las que tienen
en las manos y las que están en la mesa. Luego, armarán el triplete iniciador TAC, que codifica para la
Formilmetionina.
3. Seguidamente sintetizarán seis tripletes, cuidando que ninguno codifique terminación o Punto final. El octavo
y último triplete deberán codificar la terminación. Puede ser ATT, ATC o ACT. Si un equipo no tiene la base
correcta para formar su triplete terminador, botará una carta y robará otra en cada turno hasta obtenerla. La
secuencia obtenida está en dirección 5’ 3’, por lo que escribir en un papel su secuencia complementaria (DNA
molde), a partir de la cual se debe realizar la transcripción.
4. La DNAasa hidroliza totalmente el DNA, y la Ligasa une nucleótidos y neutraliza la acción de la DNAasa. El
equipo que tenga la carta DNAasa puede emplearla para destruir la cadena del equipo contrario, salvo que éste
último tenga una carta Ligasa que bloquea esta acción. Si no la tuviera,
debe recoger todas las cartas, excepto la DNApol, y regresarlas al mazo. Luego, robará tantas cartas como
haya devuelto al mazo, y en su turno, volverá a construir la cadena molde.
Es importante que, una vez aplicada la DNAasa, ésta regrese al mazo y el equipo que la utilizó robe una carta.
De igual manera se procede para el caso de la DNA Ligasa.
NOTA IMPORTANTE: El equipo que concluya primero los ocho tripletes además de una DNApol (25 cartas),
ganará ocho puntos. El otro equipo tendrá tantos puntos como tripletes completos haya logrado. Verifiquen que
el equipo ganador no tenga cartas en la mano, y que sólo el último triplete codifique para Punto final.
2. Se barajarán las cartas, teniendo cuidado de separar previamente las cartas DNAasa, Ligasa y DNApol,
colocando en su lugar las de RNApol. Se reparten 25 cartas por equipo y se procede igual que para la síntesis
del DNA, pero empleando como molde el DNA patrón sintetizado. Para iniciar la formación del RNAm, el
equipo debe colocar en la mesa la carta de la RNApol.
3. El equipo que termine primero la secuencia de codones tendrá ocho puntos, y el otro equipo un punto por
cada codón completo. Anotar este puntaje y súmarlos al obtenido en la primera parte del juego.
2. Empleando el código genético, realizar la traducción de los codones a la secuencia de aminoácidos. Proceder
de forma similar que en las partes I y II: a partir del RNA sintetizado, robar una carta y botar otra en caso de no
poseer el aminoácido respectivo.
Ocho puntos para los ganadores y un punto por cada aminoácido que colocó el otro equipo. Anotar y sumar.
Ganará el que tenga mayor puntaje.
DNA MOLDE
5’ T/U A C C G T/U A T/U G 3’
3’ A T/U G G C A T/U A C 5’
RNAm
A T/U G G C A T/U A C
Segunda posición
U C A G
UUU UCU UAU UGU U
UUC Phe UCC UAC Tyr UGC Cys C
U UUA UCA Ser UAA Stop UGA Stop A
UUG Leu UCG UAG Stop UGG Trp G
Primera posición (5)
PREGUNTAS
1. ¿Por qué se ha hecho diferente número de cartas para los aminoácidos? ¿Existe alguna
sustentación biológica?
PRACTICA 9
INTRODUCCIÓN
La bioinformática es un campo de estudio en donde confluyen dos importantes disciplinas. En primer lugar,
encontramos a la Biología la cual ofrece los datos experimentales para su posterior análisis. En segundo lugar,
está la Computación que brinda las herramientas de análisis de los datos antes mencionados. El fin último de
este campo es facilitar el descubrimiento de ideas biológicas, así como crear perspectivas generales a partir de
las cuales se puedan discernir principios unificadores en Biología.
Una de las principales áreas de investigación en Bioinformática es el Análisis de Secuencias (AS). Esta se
centra en descubrir similitudes funcionales y estructurales, y las diferencias entre múltiples secuencias
biológicas. Se puede realizar esto comparando secuencias nuevas (desconocidas) con otras bien estudiadas y
anotadas. Dentro del AS se incluye lo siguiente:
En genética y reproducción animal, la bioinformática es usada como una herramienta para estudiar la
variabilidad animal, interpretar datos de mejoramiento genético, explorar mecanismos moleculares que
intervienen en la reproducción, entre otros.
PROBLEMAS
Problema 1
A. Alineamiento
3. Elegir la opción Alignment > Do Complete Alignment > OK (ver Figura 1). Luego
del alineamiento, se creará otro archivo con el mismo nombre pero con la extensión
“.aln”. Este archivo se usará para la posterior descripción de la secuencia.
4. Guardar el nuevo archivo, con extensión .meg, con el mismo nombre (OJO: revisar el archivo para eliminar
cualquier carácter inválido).
7. Elegir el tipo de secuencia que se va a analizar (Secuencia nucleotídica). En el caso de que sea de ADN,
señalar si es codificante o no. Seleccionar el tipo de organismo con el que estamos trabajando y dar “click” en
OK.
EJERCICIO 1
Utilizando el programa Mega utiliza al menos 03 secuencias nucleotídicas de tres organismos animales, vegetales,
microbiano o fúngico de interés y construya su árbol filogenético. Discuta los resultados obtenidos con información
pertinente.
EJERCICIO 2
El árbol mostrado abajo corresponde a la secuencia nucleotídica de proteínas fluorescentes GFP y RFP en
peces transgénicos. disponibles en el GenBank como son: La GFP506 y la GFP538 del coral verde (Zoanthus
sp.), la GFP484 del coral trébol (Clavularia sp.), la GFP483 del coral hongo estriado (Discosoma striata), la
GFP509 de la medusa abisal (Aequorea victoria), la GFP486 de la anémona de mar (Anemonia manjano), la
dRFP583 de la anémona de mar (Discosoma sp.) y la eqRFP611 de la anémona burbuja (Entacmea
quadricolor). Recuperar las ocho secuencias del Genbank y realizar el análisis filogenético por máxima
parsimonia y obtener el mismo árbol filogenético.
Problema 3
Utilizando el programa Mega y la secuencia de trabajo: Secuencia Nucleotídica Codificadora DNAmt
d
e
Vertebrado. Construya los posibles arboles filogenéticos de las siete especies propuestas::
A = AAAAAAAAAA
B = AAAAAAAAAG
C = AAAAAAAAAT
D = AAAAAAAAAC
E = AAAAAAAAGG
F = AAAAAAAGTT
G = AAAAAATGCC
PRACTICA 10
INTRODUCCIÓN
T.H. Morgan, empleando la Drosophila melanogaster, fue el primero en definir las leyes de la segregación de
genes ligados. Los genes ligados determinan una desviación en la segregación independiente que se verifica
en uno de los experimentos realizados por F.B. Hutt al cruzar aves hembras con plumaje de color y rizado (iiFF)
con machos de la raza Lehorgn blanco y plumaje normal (IIff). El cruce de prueba de la F1 (IiFf x IiFf) dio aves
con plumaje: blanco rizado 18; color y rizado 63; blanco normal 63; y color blanco y normales 13. Como se
observa, la proporción F2 difiere de la esperada que debería ser 1:1:1:1 para un cruzamiento de dos genes no
ligados.
Para visualizar que es lo que esta sucediendo en los cruces representamos los genes de la siguiente forma:
P: iF/iF x If/If
Con color y Rizado Blanco y Normal
Gametos: iF y If
F1: iF/If
Cruce de
Prueba de
la F1: iF/If if
IF/if
F2:
Genotipo Fenotipo
18 IF/if Blanco y Rizado
63 iF/if Con color y Rizado
63 If/if Blanco y Normal
13 if/if Con color y Normal
Genotipo Fenotipo
II, Ii Blanco
ii Con color
FF, Ff Rizado
ff Normal
NOTA IMPORTANTE
Una forma de representar un genotipo iiFF es también así: iF/iF. O un genotipo IIff como: If/If.
La Unidad de distancia entre genes se denomina Unidad de Mapa Cromosómico (UMC) o también llamado
centiMorgan (1% de Recombinación).
CONCLUSIONES
Cuando los genes están ubicados en cromosomas no homólogos la recombinación producida durante el proceso
de meiosis forma siempre un sólo tipo o tipos de gametos idéntico a los de los padres. Pero cuando los genes
están ubicados en cromosomas homólogos (o en el mismo cromosoma), la recombinación produce varios tipos
de gametos, idénticos y distintos a los padres.
El cruce de prueba (con un doble recesivo) para dos genes permite identificar el tipo de genotipo resultante en
la F2 al visualizar a los distintos fenotipos.
En la F2 resultante de un cruce de prueba para dos genes, si el número de individuos para cada fenotipo
distinto es igual a 25% o están presentes en la proporción 1:1:1:1 entonces ambos genes son independientes
o no están ligados. Pero si el número de individuos para los fenotipos de ambos recombinantes es menor al
50%, entonces ambos genes están ligados o no son independientes.
El ligamiento y la proporción de la F2 resulta de la distancia que separan a los genes uno de otro. A medida
que los genes están más próximos el número de recombinantes (%) es menor y viceversa. Si el número de
recombinantes es igual o excede el 50% se dice que estamos ante genes que se comportan
independientemente por estar muy alejados uno del otro en el mismo cromosoma homólogo o están ubicados
en cromosomas no homólogos (o distintos).
PROBLEMA
Del problema inicial aplicamos la prueba de Chi cuadrado para determinar si existe herencia mendeliana en las
proporciones fenotípicas de la F2:
Genotipo Fenotipo
18 IF/if Blanco y Rizado
63 iF/if Con color y Rizado
63 If/if Blanco y Normal
13 if/if Con color y Normal
2
Xc = (63 – 39.25)2 + (63 – 39.25)2 + (63 – 39.25)2 + (63 – 39.25)2 = 57.8025
39.25 39.25 39.25 39.25
2
Xt (gl=3) = 7.81
Para elaborar un mapa de recombinación o ligamiento debemos operar en forma ordenada. Par lo
cual utilizaremos el siguiente ejemplo de un cruce de prueba en la F1:
Paso 1
Traducir la información fenotípica a genotípica
Paso 2
Calcular el número total de genotipos esperados en la descendencia. Para ello se emplea la
fórmula: 2n = Número de genes que participan en el mapeo.
Paso 3
Ordenar los genes teniendo en cuanta los siguientes criterios:
a.El mayor número de individuos observados (Tabla) corresponderá a los parentales (P).
Del ejemplo
Parentales: + + + = 235 DE: g + + = 7
g e v = 270 + ev=4
Al comparar a los parentales versus los DE notamos que el gen que CAMBIO DE POSICIÓN es el
“g”. Por lo tanto, la ubicación del g será en el centro por lo que el orden de los genes será el
siguiente:
e g v
Docente: Carlos Scotto Espinoza.
Copyrigth © 51
Facultad de Ciencias Biológicas
Escuela Académico Profesional de Ciencias Veterinarias
Curso: Genética y Mejoramiento Animal
Paso 4
Se reordena de nuevo los datos:
Paso 6
Construimos finalmente el mapa de ligamiento y sus respectivas distancias:
e g v
13.6 18.3
EJERCICIO 1En una serie de cruces de prueba, el rango de recombinación entre los genes a y c
es
0.1; entre a y b es de 0.27; y entre b y c es de 0.2.
a. Determine el orden de los tres genes.
b. Si tenemos un gen d, que presenta un rango de recombinación de 0.15 con el gen b y con el
gen a, un rango de 0.14. Donde colocaría en el mapa el gen d.
c. Asuma que se trata de un cruce en 3 puntos en donde el F1: k+ l+ m+ fue cruzado con kkllmm y
la descendencia tiene los siguientes genotipos:
EJERCICIO 2
En una serie de cruces de prueba, el rango de recombinación entre los w y m es de 0.1; entre w y
b es de 0.27; y entre b y m es de 0.2. El gen d, que presenta un rango de recombinación es de
0.15 con el gen b y con el gen w un rango de 0.14. determine el orden de los 4 genes.
PRACTICA 11
I. POBLACION
Una población desde el punto de vista genético es un grupo de individuos capaces de
reproducirse. Otra manera de definir una población, es considerarla como una comunidad
reproductiva que comparte un patrimonio genético o conjunto de genes. Cada individuo
diploide es portador de un par de alelos. Una población de "n" individuos tendrá un total de
"2n" alelos.
Sea la nomenclatura para los genotipos y alelos siguientes en una población cualquiera:
Algunos textos de genética utilizan símbolos algebraicos para las frecuencias alélicas y genotípicas, de modo que le
permitan resolver más fácilmente algunos problemas de equilibrio poblacional y determinación de genotipos donde
este involucrado dos o más alelos (Alelos Múltiples).
Así tenemos:
Número de Frecuencias Génicas Frecuencias Genotípicas y Número de Genotipos
alelos
p+q=1 (p + q)2 = p2 + 2pq + q2= 1
2
fDD = p2; fDd = 2pq; fdd = q2
3 p+q+r=1 (p + q + r)2 = p2 + q2 + r2.+ 2pq + 2pr +2qr = 1
4 p+q+r+s=1 (p + q + r + s)2 = p2 + q2 + r2 + s2 + 2pq + 2pr + 2ps +2qr + 2qs + 2rs = 1
En el caso de la Herencia Ligada al Sexo hay que tener en cuenta dos aspectos:
CASO 1
Si estamos ante un mamífero o una ave. En el caso de mamíferos el sexo femenino es Heterogamético (dos
cromosomas X o XX) y el sexo masculino es Homogamético (un cromosoma X y un cromosoma Y o XY).
CASO 2
En el caso de las aves, el sexo femenino es Homogamético (ZZ) y el sexo masculino Heterogamético (ZW).
Esto determina que las características recesivas se manifiestan más comúnmente en machos que en hembras.
Por todo lo mencionado, en el caso del Sexo Homogamético (XX o ZZ) sus frecuencias genotípicas están regidas
por la Ley de Hardy-Weinberg. Mientras que en el Sexo Heterogamético (XY o ZW) las frecuencias genotípicas son
iguales a las frecuencias alélicas.
La siguiente tabla muestra la distribución de las frecuencias génicas y genotípicas en una población en equilibrio
con Herencia Ligada al Sexo en mamíferos:
Genotipo Frecuencia Génica Frecuencia Genotípica
Poblacional Poblacional
En el caso de Herencia influenciada por el Sexo, el genotipo determinado por genes autosómicos son
expresados de diferente forma en los dos sexos de la siguiente manera:
Frecuencia Génica
Genotipo
Varones Mujeres
A1A1 A2(♀) = fA1(♂)
A1A2
A2A2 fA1(♂) = fA2(♀)
A1 > A2 A1 > A2
PROBLEMAS
PROBLEMA 1
El color de un tipo de ganado es de tipo codominante. Se presentan tres colores: Rojo, Naranja (Roano) y Blanco.
En una población de 1000 animales, 360 eran de color rojo, 480 naranjas y 160 blancos. Determine las frecuencias
genotípicas y génicas de la población.
PROBLEMA 2
Calcule las frecuencias génicas de la siguiente población al tenerse los siguientes datos:
Fenotipo Genotipo Número
Rojo RR 600
Naranja Rr 400
Blanco rr 0
PROBLEMA 3
En los grupos sanguíneos en humanos (ABO) existe una serie alélica para un locus en la que el grupo A y B
dominan al grupo O y a la vez son codominantes. Determine las frecuencias génicas y genotípicas de una
población mostrada en la siguiente tabla:
Fenotipo Genotipo Número
A AA, AO 181
B BB, BO 53
AB AB 16
O OO 282
TOTAL 532
PROBLEMA 4
El color de pelaje en un animal esta determinado por tres alelos cuya jerarquía de dominancia es la siguiente A1 >
A2 > A3. Determine las frecuencias génicas y los posibles genotipos utilizando la información de la siguiente tabla:
Fenotipo Genotipo Número
Negro A1A1, A1A2, A1A3 910
Azulado A2A2, A2 A3 80
Platinado A3A3 10
Total 1000
PROBLEMA 5
En la tabla se muestra una población en equilibrio. Calcule la frecuencia génica del alelo "A" para machos y
hembras:
Genotipo Frecuencia Genotípica
XAY 0.50
XaY 0.50
XAXA 0.36
XAXa 0.48
XaXa 0.16
EJERCICIO 1
El color del ganado es de tipo codominante. Se presentan tres colores: Rojo, Naranja y Blanco. En una población
de 1000 animales, 250 eran de color rojo, 500 naranjas y 250 blancos. Determine las frecuencias genotípicas y
génicas de la población y si está en equilibrio.
EJERCICIO 2
Calcule las frecuencias genotípicas y génicas de la siguiente población en equilibrio:
Rojo RR 285
Marrón Rr 263
Blanco rr 52
EJERCICIO 3
En una población de 1000 individuos, el 40% pertenece al grupo sanguíneo A, el 27% al grupo B, el 24% al grupo
AB y el resto al grupo O (Tres alelos). Determinar las frecuencias genotípicas y génicas si la población esta en
equilibrio.
EJERCICIO 4
En la tabla se muestra una población en equilibrio. Calcule la frecuencia génica del alelo "A" para machos y
hembras:
Genotipo Frecuencia Genotípica
XAY 0.60
XaY 0.40
XAXA 0.36
XAXa 0.48
XaXa 0.16
EJERCICIO 5
La herencia en el pelaje en gatos está ligado al sexo. Determine las frecuencias génicas de cada sexo según los
datos de la siguiente tabla:
PRACTICA 12
A. MIGRACION
Es el movimiento de individuos de una población migrante a otra población (población base).
AL INICIO DE LA MIGRACION
Población Población
Base Migrante
f(a) = q1 f(a) = q2
n1 n2
DESPUÉS DE LA MIGRACION
Fórmulas
f(a) = q´1 = (1 - m) q1 + mq2 = q1 + m (q2 - q1)
m= n2 _
n1 + n2
CASO 1
Aplicando fórmula
CASO 2
Aplicando fórmula
q1’ = q1 + m (q2 - q1) = 1/3 + 2/5(1/2 - 1/3) = 1/3 + 2/5(1/6) = 1/3 + 1/15 = 5+1 = 2/5
B. MUTACION
Es un cambio heredable en el material genético. Produce material genético nuevo para los procesos
evolutivos y de selección.
n = generación
ANTES DE LA MUTACION
f(0) = po
DESPUES DE LA MUTACION
f(1) p1 = po - po = po (1-)
f(2) p2 = p1 - po = p1 (1-) = p0 (1-)2
f(n) pn = po (1 – )n
Fórmula
pn = po (1 – )n
Fórmula
p1 = po - po + q0
po = qo
po = (1 - po) = - p o
= po + po = po ( + )
Fórmula
pE =
+
po = qo
qo = (1- qo) = - qo
= qo + qo = qo( + )
Fórmula
qE =
+
C. SELECCION
SELECCIÓN (s)
Fórmula
cr = 1 - s
cr, s : 0 1
Al inicio
En la siguiente generación
Fórmula
p1 = po
1 - sqo2
Fórmula
q1 = qo2 - sqo2
1 - sqo2
D. DERIVA GENICA
En las poblaciones pequeñas o subpoblaciones (n < 30) un alelo puede llegar desaparecer con el tiempo (q =
0) independiente de que tenga valor adaptativo o no. La selección natural puede originar una división geográfica,
ecológica o una reproducción diferencial a través de las generaciones sucesivas cuyas frecuencias génicas fluctúan
irregularmente (deriva) diferenciándose progresivamente unas de otras con el tiempo.
Al reducirse una población ésta entra en un proceso de consanguinidad o apareamiento entre individuos
relacionados o emparentados que favorece a los genotipos homocigotas (AA y aa) y desfavorece a los
heterocigotas (Homocigosis). Al separarse los genotipos homocigotas en subpoblaciones y al no haber
reproducción alguna entre ellos, con el tiempo se produce la desaparición de un genotipo en cada subpoblación
(Subpoblación solamente con genotipos AA y subpoblación solamente con genotipos aa). Es decir, las
frecuencias génicas llegarán a ser: p = 1 y q = 0 ó p = 0 y q = 1 respectivamente.
Cuando una población esta en equilibrio Hardy-Weinberg. Los valores de las frecuencias genotípicas de un gen
con dos alelos deberían normalmente ser:
Aplicando un prueba de Chi cuadrado podemos determinar si una población esta en equilibrio génico o no. Si
es una población natural o que no esta sometida a ningún proceso de selección, migración o mutación. Entonces
su desequilibrio génico se deberá a un proceso de deriva génica.
EJERCICIO 1
Si q1 = 0.2 y q2 = 0.6; n1 = 8000 y n2 = 2000. ¿La frecuencia q´1 será?
EJERCICIO 2
Se sabe que una población de raza mestiza peruana es de origen india americana mezclada con
mediterránea. Para determinar la proporción de mediterráneos en la población mestiza se analizó
frecuencia alélica de un gen y se encontró la siguiente distribución:
Población Mestiza Población India Población Mediterránea
0.094 0 0.429
Según este gen ¿Cuál será la proporción de mediterráneos que constituyeron a la población mestiza actual?
EJERCICIO 3
Si f(B) = 0.8 y f(D) = 0.8. Si “u” para B es 10-4 y para D es 10-8. Determine las frecuencias
esperadas de B y D para completar la Tabla:
EJERCICIO 4
po = 0.8
= 4.2 x 10-5 (A a)
= 2.1 x 10-5 (a A)
EJERCICIO 5
Se sabe que en el color del pelaje en conejos de alelos "a" es fácilmente reconocido por los
depredadores mientras que su alelo "A" no. Por lo cual, los individuos aa son depredados con
mayor facilidad que los individuos AA y Aa. Si esta depredación alcanza un valor de 0.5 y la
frecuencia inicial en la población para el alelo "A" es 0.6 y para el alelo "a" es 0.4. ¿Cómo serán
afectadas las frecuencias alélicas en la siguiente generación?
PRACTICA 13
INTRODUCCIÓN
La transgénesis involucra procesos de manipulación genética a nivel molecular del ADN denominada en su
conjunto ADN recombinante. La cual busca “introducir genes” de interés de un organismo en el material genético
de otro para obtener bienes o servicios. El organismo resultante es denominado Organismo Genéticamente
Modificado u OGM.
El 9 de diciembre del 2011, el Gobierno Peruano promulgó la Ley N° 29811 de Moratoria al ingreso y producción
de Organismos Vivos Modificados (OVM o transgénicos) destinados a la liberación intencional al ambiente por
un periodo de 10 años. La finalidad de la ley es fortalecer las capacidades nacionales en bioseguridad,
desarrollar la infraestructura requerida y generar las líneas de base respecto a la biodiversidad nativa que
permita una adecuada evaluación de las actividades de liberación de OVM al ambiente.
En el año 2008, los investigadores Osamu Shimomura del Japón, Martin Chalfie y Roger Tsien de los Estados
Unidos recibieron el premio Nobel en Química por descubrir e investigar a la Proteína Verde Fluorescente
(GFP), una herramienta clave de la biología molecular. La proteína verde fluorescente (conocida como GFP,
siglas del inglés que significan Green fluorescent protein), fue descubierta en los años 60 por Osamu
Shimomura, mientras estudiaba a la medusa Aequorea victoria. Si se la ilumina con luz ultravioleta, esta proteína
puede emitir una tonalidad verde fluorescente muy brillante, permitiendo la visualización de aquellas células en
las que se encuentre.
A principios del año 2000 se produjeron los primeros peces ornamentales fluorescentes transgénicos (Gong et
al., 2001; Wanet al., 2002). La técnica para la obtención de esto OVMs consistió en la introducción de genes
que producen proteínas de colores verde (GFP = Green Protein Fluorescent), rojo (RFP = Red Protein
Fluorescent) y otros colores fluorescentes, extraídos primero de la medusa abisal Aequorea victoria (Murbach
& Shearer, 1902) y luego de la anémona de mar o actínido (Anemonia majano). Los primeros peces transgénicos
producidos fueron el Medaka (Oryzias latipes) (Tanaka et al., 2001) y el pez Cebra (Danio rerio) (Gong et al.,
2003). En el año 2006 se identificó el primer movimiento transfronterizo de peces Cebra fluorescentes al territorio
peruano (Scotto, 2011). Posteriormente, se logró su reproducción y su hibridación en
cautiverio (Scotto, 2012). En el año 2013, se logró la identificación molecular por PCR de los peces Cebra
introducidos al Perú (Scotto & Serna 2013).
Actualmente en el Perú, posee una Ley de Moratoria que regula el ingreso de los OVMs (Ley Nº 29811, 2011).
Por lo que existe una creciente preocupación ante la falta de un análisis de riesgos pertinente por la introducción,
reproducción e hibridación (flujo génico) descontrolada de éstos peces modificados genéticamente en sus
colores corporales por la acción de transgenes de organismos marinos invertebrados (Ley Nº 27104, 1999).
Hoy comercialmente se tiene en el mercado local y nacional peruano peces ornamentales con una gama
colorimétrica que va desde el color rojo, pasando por el naranja hasta el rosado producida por transgenes de
anémona de mar que producen una proteína fluorescente roja dándole a los peces un color brillante a simple
vista. Y que en condiciones de oscuridad origina una fluorescencia con la luz UV (longitud de onda de menos
de 400nm) o con la luz actínica azul (longitud de onda entre 400 a 500nm) (Scotto, 2011).
MATERIALES Y METODOLOGÍA
Este método es llevado a cabo gracias a la utilización de un transiluminador UV el cual por su baja longitud
de onda permite observar la fluorescencia de la proteína fluorescente presente en el cuerpo del pez.
6. Repetir los pasos del 1 al 4 pero con un pez cebra normal o no transgénico. Comparar fluorescencias
(Figura 2 y 3).
Figura 1: Peces Cebra analizados con luz natural: 1 = Pez de color rojo transgénico; 2 = Pez de color naranja
transgénico; 3 = Pez de color rosado transgénico; 4 = Pez silvestre sin fluorescencia no transgénico (Control -)
(Foto del autor).
Figura 2: Peces Cebra analizados con luz ultravioleta (400nm): 1 = Pez de color rojo transgénico; 2 = Pez de
color naranja transgénico; 3 = Pez de color rosado transgénico; 4 = Pez sin fluorescencia no transgénico (Control
-).
Figura 3: Peces Monjita analizados con luz ultravioleta (400nm): 1 = Pez de color blanco no transgénico
(Control -).; 2 = Pez de color negro no transgénico (Control -).; 3 = Pez de color verde transgénico; 4 = Pez de
color naranja transgénico.
1. Hacer una lista de diez genes que hayan sido utilizados para producir animales transgénicos. Y dar el
nombre del transgen (GenBank), especie animal utilizada, vector, aplicación, potencialidades, país y
compañía que lo produjo, riesgos y peligros.
2. Encuentre Ud. la secuencia nucleotídica del GFP y RFP en el Genbank (Internet). Anexando su
fuente o artículo original.
3. Nombre Ud. cinco ventajas potenciales del uso de los OGM´s para el Perú. De ejemplos específicos.
4. Realice un Flujograma de la producción de una OGMs detallando cada paso a seguirse lógicamente.
5. Nombre diez posibles peligros de los OVM´s para la salud humana y el medio ambiente.