Caso 1.
1
Una segunda opinión sobre el Autismo
Catherine Lord, Ph.D.
Ashley, de 17 años de edad, fue derivada para
una reevaluación diagnóstica después de haber
estado diagnosticada de autismo y retraso mental
casi toda su vida. Hace poco le diagnosticaron un
síndrome Kleefstra y la familia desea confirmar los
diagnósticos previos y valorar el riesgo genético para
los futuros hijos de sus hermanos mayores.
En el momento de la reevaluación, Ashley asistía
a un colegio especial para desarrollar habilidades
funcionales. Era capaz de vestirse pero no de
ducharse sin ayuda o de quedarse en casa sola. Podía
decodificar (p. ej., leer palabras) y deletrear a nivel
de secundaria, pero entendía poco de lo que leía. Los
cambios de agenda y las mayores expectativas
funcionales tendían a volverla irritable. Cuando
estaba molesta, Ashley solía hacerse daño a sí misma
(p. ej., mordiéndose la muñeca) y a los demás (p. ej.,
pellizcando y tirando del pelo).
En las pruebas formales realizadas durante la
reevaluación, Ashley presentó un CI no verbal de 39 y
un CI verbal de 23, siendo el CI global de 31. Las
puntuaciones adaptativas fueron algo más altas, con
una puntuación global de 42 (siendo el promedio de
100).
Según su historia, Ashley empezó a recibir
servicios a los 9 meses de edad, después de que los
padres notaran importantes retrasos motores.
Empezó a caminar a los 20 meses y a ir al cuarto de
baño sola a los 5 años. Dijo sus primeras palabras a
los 6 años. Le diagnosticaron retraso del desarrollo a
los 3 años y autismo, obesidad y encefalopatía
estática a los 4 años. En una de las primeras
evaluaciones se observó una posible dismorfología
facial; las pruebas genéticas de entonces no
aportaron nada.
Los padres refirieron que Ashley sabía cientos de
palabras sueltas y muchas frases sencillas. Le
interesaban desde hace mucho las matrículas de los
vehículos y se pasaba horas dibujándolas. Su mayor
capacidad era la memoria, y podía dibujar con
precisión matrículas de distintos estados. Ashley
había estado siempre muy unida a sus padres y
hermanas y, aunque era cariñosa con los bebés, su
interés por los demás adolescentes era mínimo.
Entre los antecedentes familiares de interés de
Ashley se cuentan un padre con dislexia, un tío
paterno con epilepsia y un primo materno con
posible «síndrome de Asperger». Sus dos hermanas
iban a la universidad y estaban bien.
En la exploración, Ashley aparecía como una
joven con sobrepeso que miraba poco a los ojos y a
menudo de soslayo. Tenía una bonita sonrisa y a
veces se reía para sus adentros, pero sus expresiones
faciales eran apagadas casi todo el tiempo. Nunca
iniciaba la atención compartida tratando de captar la
mirada de los demás. Con frecuencia ignoraba lo que
le decían. Para solicitar un objeto deseado (p. ej., una
revista de portada brillante), Ashley se mecía de un
lado a otro y apuntaba con el dedo. Al ofrecerle un
objeto (p. ej., un animal de peluche), se lo llevaba a
la nariz y a los labios para inspeccionarlo. Ashley
hablaba con voz aguda y una entonación poco usual.
Durante la entrevista usó múltiples palabras y unas
pocas frases cortas que sonaron a memorizadas pero
fueron comunicativas: por ejemplo, «Quiero limpiar»
y «¿Tienes una furgoneta?».
En los meses previos a la evaluación, los padres
de Ashley observaron que la joven estaba cada vez
más apática. Una evaluación médica concluyó que la
causa más probable de sus síntomas era una
infección de vías urinarias, pero los antibióticos, si
acaso, parecieron aumentar la apatía. Ulteriores
evaluaciones médicas llevaron a realizar pruebas
genéticas más amplias y a Ashley le diagnosticaron
síndrome de Kleefstra, un raro defecto genético que
se acompaña de múltiples problemas médicos,
incluida la discapacidad intelectual. Los padres
dijeron que también a ellos les habían hecho pruebas
y habían «dado negativo».
En concreto, los padres querían saber si los
resultados de las pruebas genéticas afectaban a los
diagnósticos ya conocidos de Ashley y a su acceso a
distintos servicios en el futuro. Además, querían
saber si sus otras dos hijas debían hacerse pruebas
por el riesgo de ser portadoras de genes relacionados
con el autismo, el retraso mental o el síndrome de
Kleefstra.
Diagnósticos
 Discapacidad intelectual grave.
 Trastorno del espectro del autismo acompañado
de deterioro intelectual y del lenguaje en
relación con el síndrome de Kleefstra.
Explicación
Con respecto al diagnóstico, las pruebas
cognitivas de Ashley y sus escasas habilidades
adaptativas en el día a día indican que padece la
discapacidad intelectual que contempla el DSM-5.
Además, Ashley presenta síntomas prominentes de
los dos criterios sintomáticos principales del
trastorno del espectro del autismo (TEA): 1)
deficiencias en la comunicación social y 2) patrones
restringidos y repetitivos de comportamiento,
intereses y actividades. Ashley también cumple el
requisito de haber tenido síntomas en las fases
tempranas del desarrollo y poseer antecedentes de
deterioro importante que establece el DSM-5 para el
TEA. Un quinto requisito del TEA es que las
alteraciones no se expliquen mejor por la
discapacidad intelectual, lo que es un asunto más
complicado en el caso de Ashley
Durante muchos años, clínicos e investigadores
han debatido los límites entre el autismo la
discapacidad intelectual. El porcentaje de niños y
adultos que cumplen los criterios del autismo
aumenta según disminuye el CI. La mayoría de las
personas con CI inferior a 30 tienen TEA además de
discapacidad intelectual.
Para que Ashley pueda cumplir los criterios del
DSM-5 referentes tanto al TEA corno a la
discapacidad intelectual, las deficiencias y conductas
específicas del TEA deben ser más acusadas de lo que
podría observarse normalmente en personas
dotadas de desarrollo intelectual. En otras palabras,
si las deficiencias se debieran solamente a lo limitado
de su capacidad intelectual, cabría esperar que
tuviera las habilidades sociales y lúdicas del típico
niño de 3 a 4 años de edad. Sin embargo, la
interacción social de Ashley no se parece en nada, ni
jamás se pareció, a la de un típico preescolar.
Presenta expresiones faciales limitadas, escaso
contacto ocular e interés mínimo por sus coetáneos.
En comparación con su «edad mental», Ashley
muestra importantes restricciones tanto en sus
intereses como en la comprensión de las emociones
básicas del ser humano. Además, presenta
comportamientos que no se observan normalmente
a ninguna edad.
La heterogeneidad del autismo ha ocasionado
importantes conflictos. Algunos, por ejemplo, aducen
que los niños con discapacidades intelectuales muy
marcadas deberían excluirse del TEA. Otros dicen
que los niños con TEA de mayor capacidad
intelectual deberían clasificarse en una categoría
propia: el síndrome de Asperger. Las investigaciones
no avalan ninguna de estas dos distinciones. Por
ejemplo, los estudios indican que los niños con
síntomas de autismo y discapacidad intelectual grave
suelen tener hermanos con autismo y mayor
capacidad intelectual. Queda mucho por descubrir
acerca del TEA, pero el CI no parece constituir el
factor esencial para distinguirlo.
Desde una perspectiva pragmática, el factor
crítico es si el diagnóstico de TEA aporta o no
información que ayude a orientar el tratamiento y la
provisión de servicios. En el caso de Ashley, el
diagnóstico de TEA atrae la atención hacia sus
escasas habilidades sociales. Atrae la atención hacia
las diferencias en sus motivaciones y en su necesidad
de estructura. El diagnóstico de TEA subraya también
la importancia de observar con detenimiento los
aspectos positivos de su cognición (p. ej., la
capacidad memorística y de representación visual) y
los más débiles (p. ej., comprensión, interacción
social y capacidad de adaptarse a los cambios). Todos
ellos pueden influir en gran medida en su esfuerzo
por llevar una vida lo más independiente posible.
A los padres les preocupa también la influencia
de los resultados de las recientes pruebas genéticas
sobre el tratamiento de Ashley y la planificación
familiar de sus hermanas. Hay cientos de genes que
pueden intervenir en los complejos problemas
neurológicos que conlleva el autismo, pero la
mayoría de los casos de TEA carecen de un origen
claro. La enfermedad genética de Ashley, el síndrome
de Kleefstra, se asocia claramente a discapacidad
intelectual y síntomas de TEA Cuando parece que hay
algún cuadro físico o genético o algún factor
medioambiental implicado, este se consigna como
especificador, pero el diagnóstico de TEA no se ve
afectado.
Conocer la causa genética de la discapacidad
intelectual y el TEA de Ashley es importante por
varios motivos. Recuerda a los médicos que deben
explorar la comorbilidad física frecuente del
síndrome de Kleefstra, como son los problemas
cardiacos y renales (posiblemente causa de sus
infecciones recurrentes de vías urinarias). El
conocimiento de la causa genética amplía también
los recursos informativos al conectar a la familia de
Ashley con otras familias afectadas por este raro
síndrome.
Un aspecto especialmente importante de este
nuevo diagnóstico genético es su repercusión en las
hermanas de Ashley. En casi todos los casos
publicados, el síndrome de Kleefstra aparece de
novo, lo que significa que la probabilidad de que
alguien más de la familia presente anomalías en la
región genética afectada es extremadamente baja.
En raras ocasiones, un progenitor no afectado
presenta una translocación cromosómica o un
mosaicismo que conduce al síndrome, pero el que los
padres de Ashley «dieran negativo» indica que no
son portadores genéticos. Aunque no es
necesariamente cierto en otras situaciones en las
que intervienen trastornos genéticos relacionados
con el autismo, este diagnóstico genético en
particular indica probablemente que las hermanas de
Ashley no tienen mayor riesgo de tener hijos con
autismo. Esta información puede ser muy
tranquilizadora y útil para las hermanas de Ashley. El
hecho es que, aunque la genética interviene sin duda
y de manera importante en el autismo y la
discapacidad intelectual, la mayoría de los casos no
pueden preverse de manera fiable y el diagnóstico se
efectúa mediante la observación longitudinal
continuada a lo largo de la infancia.
Lecturas recomendadas
Kleefstra T, Nillesen WM, Yntema HG: Kleefstra
syndrome. GeneReviews October 5, 2010.
Lord C, Pickles A: Language level and nonverbal
social-communicative behaviors in autistic
and language-delayed c children. J Am Acad
Child Adolesc Psychiatry 35(11):1542-1550,
1996.
Lord C, Spence SJ: Autism spectrum disorders:
phenotype and diagnosis, in Understanding
Autism: From Basic Neuroscience to
Treatment. Editado por Moldin SO,
Rubenstein JLR. Boca Raton, FL, Taylor &
Francis, 2006, pp 1-24.
Shattuck PT, Durkin M, Maenner M, et al: Timing of
identification among children with an
autism spectrum disorder: findings from a
population-based surveillance study. J Am
Acad Child Adolesc Psychiatry 48(5):474--
483, 2009.
Wing L, Gould J: Severe impairments of social
interaction and associated abnormalities in
children: epidemiology and classification. J
Autism Dev Disord 9(1):11-29, 1979.