NEUROFIBROMATOSIS

Neurofibromatosis es un trastorno genético en el que se forman tumores en el tejido

nervioso. Estos tumores se pueden desarrollar en cualquier parte del sistema
nervioso, incluido el cerebro, la médula espinal y los nervios.

La neurofibromatosis generalmente se diagnostica en la infancia o en los primeros

años de la edad adulta.

Tratamiento, se centra en estimular un crecimiento y un desarrollo saludables en los

niños que sufren este trastorno, así como en controlar las complicaciones de forma
temprana

TIPOS DE NEUROFIBROMATOSIS

Tipo I suele manifestarse en la niñez. Los signos suelen aparecer en el nacimiento o

poco después y casi siempre alrededor de los 10 años. Los signos y síntomas a
menudo son leves a moderados, pero la gravedad puede variar.

Síntomas
● Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro.
● Pecas en la zona de las axilas y la ingle.
● Pequeñas protuberancias en el iris del ojo.
● Protuberancias suaves del tamaño de un guisante que se manifiestan sobre la
piel o debajo de ella.
● Deformidades óseas.
● Dificultades de aprendizaje.

Tipo 2 (NF2) es mucho menos frecuente que la NF1. Los signos y síntomas de la NF2
generalmente son consecuencia del desarrollo de tumores benignos, de crecimiento
lento en ambos oídos (neuroma acústico).

Puede causar pérdida de la audición. También conocidos como schwannomas

vestibulares, estos tumores crecen en el nervio que lleva el sonido y equilibra la
información desde el oído interno hasta el cerebro.

Schwannomatosis, tipo de neurofibromatosis poco frecuente generalmente afecta a

personas mayores de 20 años.

En promedio, los síntomas aparecen entre los 25 y los 30 años de edad. La

schwannomatosis hace que se desarrollen tumores en los nervios craneales
espinales y periféricos, pero rara vez en el nervio que transporta la información del
sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro.
 Entre los síntomas de la schwannomatosis se incluyen los siguientes:

● Dolor crónico, el cual puede ocurrir en cualquier parte de su cuerpo y

puede ser incapacitante.

● Entumecimiento o debilidad en varias partes del cuerpo.

● Pérdida muscular.

Principal factor de riesgo de la neurofibromatosis es tener antecedentes familiares

del trastorno. Alrededor de la mitad de las personas con NF1 y NF2 heredaron la
enfermedad del padre afectado.

Las personas con NF1 y NF2 que no tienen familiares afectados probablemente
tengan una nueva mutación genética.

WEBGRAFÍA

● https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-
conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490
● https://medlineplus.gov/spanish/neurofibromatosis.html

ANATOMÍA II. GRUPO II. Nº 8