Cariotipo

El análisis cromosómico ha proporcionado un conocimiento básico de los cambios

genéticos responsables de las cromosomopatías y, en el caso del cáncer, de los
procesos que suceden durante la transformación maligna de las células tumorales. En
las cromosomopatías estos estudios han sido esenciales en su correcto diagnóstico, y
su detección precoz en el líquido amniótico forma parte de la clínica habitual.
Durante las últimas décadas se han descrito un elevado número de alteraciones
cromosómicas recurrentes frecuentemente asociadas con subtipos tumorales
particulares. Además, estas aberraciones citogenéticas han contribuido a establecer en
muchos casos el pronóstico de la enfermedad y en algunos incluso indicar tratamientos
específicos.
CROMOSOMAS Y CARIOTIPO: Son las estructuras en que se organiza la cromatina
nuclear y que tienen una expresión dinámica en las distintas fases del ciclo celular. Cada
cromosoma contiene una molécula de ADN lineal asociado a distintas proteínas y el
contenido de genes es variable, aunque está en relación con su tamaño. El Cariotipo es
la disposición ordenada de los cromosomas de una célula. Se mantiene inalterable en
todas las células de un individuo, así como en los individuos de una misma especie
Concepto: Consiste en someter a los cromosomas a desnaturalizaciones, a digestión
enzimática o a ambos, seguido de una tinción con colorante específico para ADN. Esto
hace que los cromosomas se tiñan con una serie de bandas claras y oscuras. Las
técnicas de bandeamiento permiten hacer un adecuado análisis de cada uno de los
cromosomas, individualizándolos y permitiendo su análisis e identificación adecuados.
CLASIFICACION DE BANDEO CROMOSOMICO
Los bandeos morfológicos: Se obtienen basándose en técnicas inherentes a la
heterogeneidad de la cromatina. Existe en ellos una relación con proteínas (histónicas y
no histónicas) e interacciones ADN. Los bandeos dinámicos: Se obtienen basándose en:
técnicas que implican la incorporación de una base análoga, bromo- desoxiuridina
(BrdU), en el ADN durante la fase S del ciclo celular.
Parte de un cromosoma, que es claramente distinguible de los segmentos adyacentes,
por aparecer más clara o más oscura con una o más técnicas de bandeo. Define regiones
longitudinales en el cromosoma de acuerdo a su composición de cromatina. Las técnicas
de bandeo ponen en evidencia un patrón básico de organización del cromosoma. Las
técnicas de bandeo varían desde una simple tinción hasta las que necesitan
pretratamiento complicados antes de la tinción BANDA CROMOSOMICA
 BANDEO Q El nombre de bandeo Q proviene del hecho de que utiliza mostaza
de quinacrina para teñir cromosomas. Fue el primer método de bandeo,
descubierto por Caspersson en 1968. Detecta regiones fluorescentes con alto
predominio de A-T y regiones opacas con predominio de G-C.
Aplicaciones: Diferenciación cromosómica de rutina. Investigación de
polimorfismos cromosómicos. Identificación especifica del cromosoma Y. Pruebas
 de paternidad. Para conocer el origen parental de trastornos debido a alteraciones
de cromosomas
Tinción con Mostaza de Quinacrina Bandeo Q:

 BANDEO G El bandeo G se denomina de este modo debido al colorante que se

emplea, Giemsa, desarrollado por Gustav Giemsa (1948). Este bandeo se da por
una respuesta diferencial de los cromosomas al ser pretratados con Tripsina antes
de ser coloreados con Giemsa. Corresponden a: 1) Genes de replicación tardía
ricas en AT (oscuras) 2) Genes de replicación temprana ricas en GC (claras)
Aplicaciones: Corroborar alteraciones cromosómicas previstas por el cuadro
clínico. Identificación de cromosomas o regiones cromosómicas implicadas en
rearreglos evidentes con tinción homogénea.
Detectar aberraciones estructurales que podrían pasar desapercibidas con la
técnica de tinción homogénea.
Hacer correlaciones fenotipo-cariotipo y delinear nuevos síndromes
cromosómicos. Localización y mapeo de genes en cromosomas y bandas
específicas.
Es utilizada como referencia de la diferenciación longitudinal de los cromosomas
en todo el mundo. Es el bandeo más importante
 Bandas C: La técnica de Banda C fue descubierta por casualidad y originado en
un experimento en donde ADN satélite marcado en ratón fue hibridizado in situ
(Arrighi y Hsu 1971) Esta técnica produce una tinción oscura selectiva con el
Giemsa sobre la heterocromatina constitutiva. A diferencia de las técnicas
anteriores, esta técnica colorea zonas específicas del cromosoma ricas en
heterocromatina.
Aplicaciones:
Marcadores genéticos poblacionales.
Para determinar el origen de trisomías de cromosomas polimórficos.
Realización de pruebas de paternidad.
En no disyunciones de cromosomas acrocéntricos.
Para visualizar roturas cercanas a la región centromérica o translocaciones que
implican inactivación por efecto de posición contigua a esta región.

 BANDEO R El metodo inicial fue propuesto por Sehested y resulta especialemnte

adecuado para mamiferos. Tinción con Giemsa previo tratamiento con calor. El
bandeo R es el reverso del bandeo G (Lejeune 1971)
 BANDEO T. Las bandas T son las R que se tiñeron de manera más intensa.
Identifica un subgrupo de bandas R que estan concentradas sobre todo en los
telómeros (Dutrillax 1973).
 BANDEO NOR CONCEPTO Identifica en los cromosomas las regiones llamadas
Organizadores Nucleolares (NOR), que forman y mantienen el nucléolo en la
interface. (Matsui y Sasaki) 1973. Su coloración es debido a la afinidad con el
Nitrato de Plata.
APLICACIONES Para determinar con precisión puntos de rotura en rearreglos que
implican cromosomas acrocéntricos. Para el estudio de la actividad de los genes
ribosomales tanto en condiciones normales como en presencia de mutágenos o
en diferentes tipos y estadios de la diferenciación celular.
Técnicas de bandeo cromosómicos