DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER
É uma doença que já vem presente no
O que é Distrofia Muscular de Becker?
A Distrofia Muscular de Becker (DMB) é
uma doença genética de caráter recessivo,
ligada ao cromossomo X. Ela acomete as
fibras musculares pois há diminuição de
uma proteína chamada Distrofina. Os
portadores desse distúrbio apresentam
sintomas como dificuldade para se
locomover.
Como ocorre?
A DMB é uma doença alélica determinada
por mutação gênica no lócus 21 no braço
curto do cromossomo X. Ponto do gene
que determina uma alteração de uma
proteína que é responsável pela regulação
intracelular, e sem a presença dessa
proteína há um aumento do cálcio que ativa
as enzimas que desencadeiam fenômenos
de degeneração e necrose das fibras.
muscular na qual passa a limitar os
nascimento, e apresenta uma tendência a
piora, de acordo com o estado de fibras. Em
70% dos casos, a doença é herdada da mãe
portadora, nos outros 30% não mostram
qualquer tipo de história familiar e
representariam mutações novas.
Quais pessoas especificadamente são
afetadas por essa doença ?
Esta doença afeta 1 a cada 30.000
nascimentos vivos do sexo masculino, ela é
manifestada aproximadamente aos 10 anos
de vida, onde os indivíduos se demonstram
mais atrasados enquanto praticam
exercícios físicos, a marcha se mantém até
aproximadamente 25 anos de idade, e a
sobrevida desses pacientes é de em média
40 anos. Já no sexo feminino as filhas de
homens com essa doença, serão portadoras
desse gene. Porém as mulheres na maioria
dos casos são assintomáticas. Sendo através
de um exame molecular no pré-natal que
elas confirmam se receberam tal herança
gênica.
Sintomas
O sintoma mais comum na Distrofia
Muscular de Becker é a fraqueza muscular
progressiva, que se segue pela contração
movimentos, causando deformidades na
coluna, mudanças na função pulmonar e
cardíaca. Na maior parte das vezes o
portador de DMB é acometido de dor.
Tratamento Fisioterapêutico
Essa doença é incurável, contudo, a
fisioterapia tem ajudado bastante com
programas de exercícios que visam
retardar sua evolução e melhorar a
qualidade de vida de seus portadores. A
DMB não evidencia graves alterações
respiratórias, portanto, a fisioterapia é
voltada para a função motora, buscando
melhorar os movimentos e prolongar por
exemplo, o tempo de marcha do
indivíduo.
Referências:
1. Davies, KE, Smith TJ, Bundey, S, et al: Mild and
Severe Muscular Dystrophy Associated with Deletions in
Xp21 of the Human X Chromossome.
J.Med.Genet.,25:9-13,1988.
2. FREZZA, Ricardo Marques; SILVA, Simone Rizzo
Nique da; FAGUNDES, Silvia Lemos. Atualização
bibliográfica do tratamento fisioterapêutico das distrofias
musculares de Duchenne e Becker. Revista Brasileira
em Promoção da Saúde, [s.l.], p.41-49,2005.