Experimentos y leyes de Mendel

Gregor Mendel,fue el primer científico en realizar trabajos sobre la genética.

Realizo una serie de experimentos mezclando diferentes clases de guisantes :

Mendel cruzó dos plantas de guisantes , cruzó una variedad de planta que
producía semillas amarillas con otra que producía semillas verdes; estas plantas
forman la llamada generación parental (P).

El resultado de este cruze fueron todo guisantes amarillos, repitió los cruces con
otras plantas de guisante distintos en otros caracteres y el resultado era el mismo,
se producía un carácter de los dos en la generación filial. Al carácter que aparecía
le llamo carácter dominante y al que no, carácter recesivo.

Mendel autofecundó las plantas de la generación parental y obtuvo la

llamada segunda generación filial (F2), compuesta por plantas que producían
semillas amarillas y por plantas que producían semillas verdes en una proporción
3:1 (3 amarillas y 1 verde). Repitió el experimento con otros caracteres
diferenciados y obtuvo siempre la misma proporción.

Despues quiso comprobar si las dos primeras leyes creadas a partir de los
anteriores experimentos eran validas al cruzar plantas con dos o mas
caracteres diferentes mezclando guisantes verdes y lisos con guisantes amarillos
y rugosos.

Las cruzó y observo que la primera ley se cumplía; en la F1 aparecían los

caracteres dominantes (amarillos y lisos) y no los recesivos (verdes y rugosos).

Obtuvo la segunda generación filial autofecundando a la primera generación filial y

obtuvo semillas de todos los estilos posibles, plantas que producían semillas
amarillas y lisas, amarillas y rugosas, verdes y lisas y verdes y rugosas; y se
obtenían en una proporción 9:3:3:1 (9 amarillos y lisos, 3 amarillos y rugosos, 3
verdes y lisos y uno verde y rugoso).

A partir de estos experimentos desarrollo varias leyes :

 Primera ley o principio de la uniformidad: «Cuando se cruzan dos individuos de
raza pura, los híbridos resultantes son todos iguales». El cruce de dos
individuos homocigotos, uno dominante (AA) y el otro recesivo (aa), origina
sólo individuos heterocigotos (Aa).

 Segunda ley o principio de la segregación: «Ciertos individuos son capaces de

transmitir un carácter aunque en ellos no se manifieste». El cruce de dos
individuos de la F1 (Aa) dará origen a una segunda generación filial en la cual
reaparece el fenotipo “a”, a pesar de que todos los individuos de la F1 eran de
fenotipo “A”. Esto hace presumir a Mendel que el carácter “a” no había
desaparecido, sino que sólo había sido “opacado” por el carácter “A” pero que,
al reproducirse un individuo, cada carácter se segrega por separado.

 Tercera ley o principio de la combinación independiente: Mendel trabajó este

cruce en guisantes, en los cuales las características que él observaba (color de
la semilla y rugosidad de su superficie) se encontraban en cromosomas
separados. De esta manera, observó que los caracteres se transmitían
independientemente unos de otros. Esta ley, sin embargo, deja de cumplirse
cuando existe vinculación (dos genes están en locus muy cercanos y no se
separan en la meiosis).
 Introducción
 Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas sobre la transmisión
por herencia de las características de los organismos padres a sus hijos. Se
consideran reglas más que leyes, pues no se cumplen en todos los casos,
por ejemplo cuando los genes están ligados, es decir, se encuentran en el
mismo cromosoma. Estas reglas básicas de herencia constituyen el
fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo realizado
por Gregor Mendel publicado en el año 1865 y el 1866, pero éste fue
ignorado por largo tiempo hasta su redescubrimiento en 1900.
Conclusiones
Es un error muy extendido suponer que la uniformidad de los híbridos que Mendel
observó en sus experimentos es una ley de transmisión, pues la dominancia nada
tiene que ver con la transmisión, sino con la expresión del genotipo. Por lo que esta
observación mendeliana no suele considerarse una ley. Las leyes mendelianas de
transmisión son por lo tanto dos: la Leyde segregación de caracteres
independientes (1ª ley) y la Ley de la Herencia Independiente de Caracteres (2ª
ley).
Recorriendo la web de Wikipedia se puede observar este hecho, por ejemplo, en las
versiones inglesa, francesa y portuguesa consideran correctamente que las Leyes
de Mendel son dos. En cambio, en otras versiones como la catalana, la alemana, la
italiana y la vasca siguen considerando la Ley de la Uniformidad como la primera
Ley de Mendel.
Incluso a nivel docente y bibliográfico sigue permaneciendo vigente esta
equivocación que debería ser aclarada.

Las leyes de Méndel explican la transmisión de la herencia genética. Es

decir, explican las reglas básicas sobre la transmisión por herencia de
las características de los padres a sus hijos. En concreto las leyes de
Méndel son tres: la 1ª es la ley de uniformidad, que explica que si se cruzan
dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de la
primera generación son todos iguales entre sí e iguales a uno de los
progenitores.

La 2ª ley de Méndel, la de segregación equitativa o distribución de los

anhelos, nos indica que durante la formación de los gametos cada alelo de
un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética
de gameto filial. La 3ª ley de Méndel, la de transmisión independiente de
caracteres, indica que diferentes rasgos son heredados independientemente
unos de otros, si existe relación entre ellos, por lo que el patrón de herencia
de un rasgo no afecta al patrón de herencia de otro.

La valoración de las leyes de Méndel está en que, gracias a los estudios de

este científico y de la importancia de los genes en el ser humano, se han
descubierto mutaciones en los genes que pueden afectar al desarrollo del
ser humano y ocasionar daños. Así, entre otras enfermedades, se han
descubierto las mutaciones que provocan la hemofilia, el síndrome de
Down, el daltonismo, el síndrome de Turner, el síndrome de Klinelfelter y
otros más.

Gracias a los estudios de este científico y a los posteriores de otros muchos

científicos y por extensión de la genética, éstos se han podido aplicar a la
ciencia en muchos modos: se pueden realizar trasplantes de riñón gracias a
los estudios de compatibilidad del donante y del que va recibir el órgano; los
estudios de las células madres han propiciado que se puedan curar
diferentes tipos de cáncer, se han descubierto curas contra el sarampión, la
bronquitis, la fiebre amarilla, y otras enfermedades.

Además, los estudios de Méndel, han ayudado a realizar muchísimos

experimentos que, a su vez, han ayudado a descubrir o
fabricar medicamentos.

Gracias al estudio de este científico, la medicina ha avanzado a pasos

agigantados y cada año se descubren más aplicaciones y los estudios
demuestran no sólo la vigencia de trabajo de Méndel, sino que gracias a él
se ha abierto en la medicina todo mundo de posibilidades, que se han de
explorar en los próximos años por nuevas mentes científicas, que ayuden a
mejorar la calidad de vida de los seres humanos.
Enfermedades producidas por problemas cromosómicos
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS. Estas enfermedades se deben a alteraciones en la
estructura de los cromosomas, como pérdida cromosómica y encontramos las siguientes:
... Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres cromosomas 18.
También hay una correlación con edad materna avanzada.

Hembra triple X
El síndrome triple X, XXX o de la superhembra es una aneuploidía cromosómica o cambio
numérico de los cromosomas que se presenta en mujeres que poseen un cromosoma
X extra. Se trata de individuos femeninos con órganos sexuales
atrofiados, fertilidad limitada y coeficiente intelectual normal. Su incidencia es de
aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas. Los padres o las niñas afectadas probablemente
no lleguen a darse cuenta de la presencia de esta enfermedad, a menos que se sometan a
los exámenes médicos pertinentes.
Las niñas y mujeres que tienen el síndrome XXX tienen tres cromosomas X en lugar de dos,
que es lo habitual. Este cambio de cromosomas se escribe "47, (XXX)". Esto significa que
hay 47 cromosomas en lugar de 46. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación
del espermatozoide o del óvulo antes de su unión para formar el embrión, o durante el
desarrollo temprano del embrión poco después de la fecundación. Este cromosoma extra
no puede ser eliminado nunca; el cambio en el cromosoma que causa el síndrome de la
superhembra no puede ser revertido.
Síntomas y signos
Las recién nacidas y las niñas con 47, (XXX) se parecen a otras niñas de su edad. Suelen ser
más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación.
De todas las condiciones de cromosomas del sexo, este síndrome es uno de los que se
asocian más con problemas mentales y de comportamiento. Una probabilidad alta de
tener problemas en el lenguaje y en el habla pueden causar retrasos en las habilidades
sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional
para tener éxito en la escuela.
En un pequeño estudio llevado a cabo en once niñas que fueron diagnosticadas con el
síndrome XXX al nacer y que mantuvieron un seguimiento para ver cómo se desarrollaban,
se descubrió que menos de la mitad se graduaron de la secundaria y también la mitad
quedaba embarazada. Aunque estas niñas tenían amigos en la escuela, tendían a
comportarse con menos madurez que otros niños de su edad. No les gustaba participar en
las actividades en grupo y tenían más tendencia que sus hermanas a sufrir depresiones.
De este pequeño grupo que fue estudiado, una de ellas asistió a la universidad.
El síndrome del triple X es generalmente ocasionado por una malformación de un óvulo o
un espermatozoide, o por un error en las primeras etapas de desarrollo del embrión.
Muchas mujeres presentan pocos síntomas o no presentan ninguno.
En la mayoría de los casos, no se necesita un tratamiento específico. Las personas que
padecen retrasos en el desarrollo y dificultades de aprendizaje pueden necesitar
intervenciones, como la psicoterapia.
Trisomía 18
El síndrome de Edwards o trisomia 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada
por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18
fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Su frecuencia se estima entre 1 de cada 6000 a
1 de cada 13000 nacidos vivos. Afecta a niños de todas las razas encontrándose en
cualquier zona geográfica. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre
las mujeres que entre los hombres.
Aunque se han descrito numerosos trastornos cromosómicos pocos frecuentes que
afectan a un cromosoma entero o a un segmento de un cromosoma, muchos de ellos solo
se han visto en fetos que han abortado de forma espontánea o afectan a segmentos
cromosómicos relativamente cortos. Solo hay tres trastornos cromosómicos (no en
mosaicos) bien definidos, compatibles con la supervivencia postnatal y que consistan en
una trisomía de todo un autosoma: la trisomía 21 (síndrome de Down) la trisomía 18
(síndrome de Edwards) y trisomía 13.
Cada una de estas trisomías autosómicas esta asociada con retraso del crecimiento,
retraso mental y múltiples anomalías congénitas. Sin embargo, cada una de ellas tiene un
fenotipo claramente distinguible.
Las anomalías del desarrollo características de cualquier estado trisomico están
determinadas por la dosis extra de los genes presentes en el cromosoma adicional. Hasta
el momento el conocimiento de la relación entre el cromosoma extra y las anomalías
derivadas es muy limitado. No obstante, recientes investigaciones están empezando a
mostrar que determinados genes del cromosoma extra, que afectan de manera directa e
indirecta a la modulación de varios aspectos del desarrollo, son responsables de rasgos
específicos del fenotipo anormal. De forma más general podemos decir que cualquier
desequilibrio cromosómico, tanto de ganancia como de perdida de genes, tendrá un
efecto fenotipito determinado por la dosis de los genes incluidos en el segmento
cromosómico extra perdido.
Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico debido a la
existencia de tres cromosomas 18, apareciendo en todos o en gran parte del cromosoma
18. El 95 % de los casos corresponden a trisomías completas producto de no-disyunción.
No se ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.
Alteraciones del paciente con Síndrome de Edwards
Las anomalías bucofaciales en el síndrome de Edwards, las observamos junto a anomalías
craneofaciales. Dentro de las que se destacan:
 Boca pequeña, micrognatia, hipoplasia mandibular.
 Paladar ojival, (paladar en forma de bóveda).
 Labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
 Cuello corto.
 Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal
estrecho, fontanelas amplias.
 Orejas displásicas de implantación baja.
 Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal,
microftalmia, fisuras palpebrales cortas.

A demás de estas alteraciones clínicas craneofaciales la trisomía 18 o síndrome de

Edwards presenta manifestaciones en el resto del organismo, entre ellas:
 Nacimiento postérmino.
 Retraso de crecimiento pre y post-natal, presentando un peso medio al nacer
menor de 2500 gramos.
 Panículo adiposo y masa muscular escasa al nacer .
 Tórax-abdomen: presenta mamilas hipoplásicas, hernia umbilical y/o inguinal,
espacio intermamilar aumentado.
 Extremidades: mano trisómica (posición de las manos características con
tendencias a puños cerrados, con dificultad para abrirlos, y con el segundo dedo
montado sobre el tercero y el quinto sobre el cuarto),
 Malformaciones renales: riñón en herradura, ectopia renal , hidronefrosis, riñón
poliquístico.
  Cardiovascular: cardiopatía congénita presente en el 90 % de los casos,
presentando comunicación interventricular, conducto arterioso persistente,
estenosis pulmonar, coartación de aorta, trasposición de grandes arterias.
 Tracto gastrointestinal: fijación incompleta del colon, ano anterior, atresia anal.
 Piel: hirsutismo en espalda y frente.
 Signos radiológicos: esternón corto con núcleos de osificación reducidos, pelvis
pequeñas, caderas luxadas.

Trisomía d
El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía
D o síndrome de Bartholin-Patau, es una enfermedad genética que resulta de la presencia
de un cromosoma 13 suplementario.
Este síndrome es la trisomía reportada menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960
cuando la descubrió el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho síndrome mueren poco
tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses o 5 meses, y como mucho llegan al
año. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el síndrome no llegan a término. Los
fetos afectados de trisomía 13 presentan anomalías múltiples que pueden ser detectadas
antenatalmente por medio de la ecografía, el diagnóstico se confirma a través
de amniocentesis o vellosidades
La mayoría de los casos de síndrome de Patau se deben a una trisomía del cromosoma 13
(consecuencia de una no disyunción meiótica, principalmente en el gameto materno).
Aproximadamente un 20% de casos se deben a translocaciones, siendo la t(13q14) la más
frecuente. Sólo un 5% de dichas translocaciones es heredada de uno de los progenitores.
En el caso de la translocación, aunque los padres estén sanos tienen posibilidad de pasar
la enfermedad a su descendencia. Los mosaicos representan el 5% de los casos de trisomía
13.3

Gráfica en la que se muestra el aumento del riesgo de tener un hijo con síndrome de
Patau con la edad de la madre.
La prevalencia de la trisomía 13 es de aproximadamente 1:12.000 nacidos vivos.3 Cuanto
mayor sea, más probabilidad tiene de engendrar un hijo que presente dicho síndrome. El
riesgo de recurrencia (de tener un segundo hijo con síndrome de Patau) es bastante baja -
en el caso de que ningún padre presente la translocación, la probabilidad es menor al 1%
(lo cual resulta incluso menor que el riesgo de recurrencia del síndrome de Down).
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes signos:
 Anomalías en el sistema nervioso
o Discapacidad mental
o Dilatación de la bifurcación ventricular
o Alargamiento del surco posterior
 Anomalías cardíacas
o Comunicación interventricular
o Displasia valvular
o Tetralogía de Fallot
 Anomalías de miembros
o Polidactilia
o Pie valgo
 Anomalías en abdomen
o Onfalocele
o Extrofia vesical
 Hipotonía muscular
 Anomalías de la cara
o Labio leporino / paladar hendido
El tratamiento de los síntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el
tratamiento de las anomalías físicas que presenta el niño al nacer. Aun así, los recién
nacidos con la trisomía 13 suelen precisar de asistencia médica desde el mismo momento
de su nacimiento, ya que en 2 de cada 3 casos obtienen puntuaciones inferiores a 7 en el
test de Apgar al primer minuto, descendiendo a los cinco minutos de vida. Debido a que
las anomalías cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con
síndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida), existe un dilema ético sobre si la
reparación quirúrgica de dicho sistema está indicada, teniendo en cuenta el pésimo
pronóstico del cuadro desde el punto de vista físico e intelectual. Los padres deben, por su
parte, conocer determinados cuidados que tendrán que llevar a cabo en los hijos con el
síndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos. 3
Pronóstico
Como se ha citado anteriormente, los recién nacidos con síndrome de Patau no suelen
pasar los primeros días y/o semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones
graves. De entre éstos, más del 80% de los niños Patau mueren en su primer año de vida. 4
La supervivencia de los casos con translocación es superior a la de la trisomía regular. 3 Los
que sobreviven tienen graves problemas físicos y cognitivos. En caso de mosaicos el
cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronóstico es mejor.3
El cromosoma Filadelfia
también llamado translocación Filadelfia, es una anormalidad genética asociada a
la leucemia mieloide crónica (LMC)
El fenómeno fue descubierto y descrito en 1960 por los científicos de Filadelfia Peter
Nowell, de la Escuela de Medicina de la Universidad de Pensilvania y David Hungerford del
instituto Fox Chase Cancer Center, siéndole asignado el nombre de la ciudad donde se
ubican ambos centros de investigación.
En 1973, Janet Rowley identificó en la Universidad de Chicago la translocación genética
como el origen de la anormalidad.
Anomalía del cromosoma 22 en la que este recibe una parte del cromosoma 9. En la
leucemia mielógena crónica y la leucemia linfocítica aguda, con frecuencia se encuentran
células de la médula ósea que contienen el cromosoma Filadelfia.

Cromosoma Filadelfia. Una sección del cromosoma 9 y una sección del cromosoma 22 se
rompen e intercambian lugares. El gen BCR-ABL se forma en el cromosoma 22 donde se
une a la sección del cromosoma 9. El cromosoma 22 alterado se llama cromosoma
Filadelfia.