 MUTACIONES:

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información

genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de
características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o
heredar a la descendencia. La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la
unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres
multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células
reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad
genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo
plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría
cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

 TIPOS DE MUTACIONES:
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:

 Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan

la constitución química de los genes, es decir a la bases o “letras” del DNA.
 Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor
tamaño que un gen), por tanto a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir
porque grandes fragmentos se pierden (deleción), se duplican, cambian de
lugar dentro del cromosoma.
 Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos
cromosómicos (poliploide) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o
monoploidía) o bien afecta al número de cromosomas individualmente (por
defecto o por exceso), como la trisomía 21 o Síndrome de Down.

1.-MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la

constitución química de los genes. Se originan por:

 Sustitución. Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo,

en lugar de la citosina se instala una timina.
 Inversión. Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de
hebras complementarias se invierten y se intercambian.
 Translocación. Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios
de una zona del ADN a otra.
  Desfasamiento. Al insertarse (inserción) o eliminarse (delección) uno o más
nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a
la formación de proteínas no funcionales.

2.-MUTACIONES CROMOSÓMICAS

El cambio afecta a un segmento de cromosoma (mayor de un gen), por tanto a su

estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

 Delección. Es la pérdida de un
segmento cromosómico, que puede ser
terminal o intercalar. Cuando ocurre en
los dos extremos, la porción que porta
el centrómero une sus extremos rotos y
forma un cromosoma anular.

 Inversión. Cuando un segmento

cromosómico rota 180° sobre sí mismo
y se coloca en forma invertida, por lo
que se altera el orden de los genes en
el cromosoma.

 Duplicación. Repetición de un
segmento cromosómico.

 Translocación. Intercambio de
segmentos entre cromosomas no
homólogos, que puede ser o no
recíproca. Algunos tipos de
translocaciones producen abortos
tempranos. También se pueden formar
portadores de trisomías como la del 21
(síndrome de Down); al translocarse todo el cromosoma 21 a otro cromosoma
como el 14 (14/21), los gametos de esa persona llevarán el cromosoma
 translocado más uno normal, por lo
que al fecundarse con el gameto
contrario, el producto resultante tendrá
tres cromosomas 21.






 Isocromosomas. Estos se
forman cuando el centrómero, en lugar
de dividirse longitudinalmente, lo hace
en forma transversal

3.- MUTACIONES GENÓMICAS

Euploidía.

Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos

(poliploidía) o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía).

La poliploidia es más frecuente en vegetales que en animales y la monoploidía se da

en insectos sociales (zánganos). Estas mutaciones son debidas a errores en la
separación de los pares de cromosomas homólogos durante la meiosis, no
separándose ninguno de estos. Los organismos poliploídes generalmente son más
grandes y vigorosos, y frecuentemente presentan gigantismo. En numerosas plantas
cultivadas esto se ha capitalizado, especialmente donde el tamaño de hojas, semilla,
fruto o flor es económicamente importante, por ejemplo en alfalfa, tabaco, café,
plátano, manzana, pera, lila y crisantemo.

Aneuploidía.

Afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso). Se debe

al fenómeno de no disyunción (que ocurre durante la meiosis cuando los cromosomas
homólogos no se separan y ambos se incorporan a un mismo gameto). Cuando este
gameto fecunda a otro se originará un cromosoma triplicado (trisomía); de igual forma
también habrá gametos que tendrán un cromosoma menos y, por ello, cuando
fecunden a otro normal, el individuo tendrá un cromosoma menos (monosomía).
Trisomías.

La trisomía del cromosoma 21 produce el síndrome de Down (47, XX + 21 ó 47, XY +

21). Los afectados tienen retardo mental en diferente grado, corazón defectuoso, baja
estatura, párpados rasgados, boca pequeña, lengua salida, cráneo ancho y marcha
lenta. Las mujeres son fértiles y los transmiten al 50% de su progenie; los hombres son
estériles.

Los cromosomas sexuales también pueden afectarse por una trisomía.

Los individuos afectados por el síndrome de Klinefelter (47, XXY) son varones estériles
con rasgos femeninos y retraso mental. Son fértiles, altos y de conducta controversial.
Sus células tienen un número anormal de cuerpos de Barr.

En el síndrome triequis o metahembras (47, XXX) son mujeres fértiles de apariencia

normal pero con tendencia al retardo mental.

En la polisomía XYY (47, XYY) Los afectados presentan estatura elevada, acné, un
tamaño mayor de dientes, conducta agresiva y la espermatogénesis puede o no estar
alterada.

Monosomías.

La falta de un cromosoma produce una monosomía conocida como el síndrome de

Turner (45, X) que ocurre en mujeres quiénes desarrollan baja estatura, dobleces
característicos en el cuello y retardo mental moderado. En la pubertad no menstrúan ni
desarrollan caracteres sexuales secundarios. No presentan cuerpo de Barr como las
mujeres normales, pues el único cromosoma X que presentan está activado.

 IMPORTANCIA DE LAS MUTACIONES

 La mutación aumenta la variabilidad genética de las especies.
 Las mutaciones tienen efectos tanto en poblaciones como especies, pudiendo
ser dañinos, benéficos o neutros, dependiendo si incrementan, disminuyen o no
cambian la viabilidad o fertilidad de los organismos portadores de la mutación.
  Contribuye a la adaptación de las especies al medio ambiente y a la evolución
de las mismas.
 Si no existieran las mutaciones, no habría la gran cantidad de especies vivas
que habitan el planeta.
 La viabilidad y la fertilidad se asocian con la adaptación, capacidad total de un
organismo de sobrevivir y reproducirse.
 El efecto de una mutación en cualquier generación es mínimo pero con el paso
del tiempo una cantidad considerable de variación a causa de las mutaciones
puede acumularse.
 Lo esperado es que el efecto de una mutación afecte la probabilidad de persistir
en la población, lo que ocasiona que dicha mutación se pierda.
 En otros casos la mutación puede tener efectos insignificantes en la adaptación,
mientras que en otros se mantiene la mutación porque mejora la adaptación.
 La mutación es la fuente primaria de variación pero no es la única, ya que en
los organismos con reproducción meiótica, la recombinación génica incrementa
la variabilidad.

 HERENCIA EN LA ESPECIE HUMANA:

La especie humana posee 46 cromosomas en todas sus células somáticas, que son
diploides (2n). Los gametos son nuestras únicas células haploides (n) y para la
formación del nuevo ser tanto el óvulo como el espermatozoide aportan un juego
completo de cromosomas, es decir 23, con lo que se garantiza la conservación del
número característico de la especie. Como ya se ha dicho, en ellos están los genes, es
decir, la información necesaria para el desarrollo de todas las características
hereditarias del nuevo organismo. Los cromosomas que son comunes en ambos sexos
se llaman autosomas y los que son diferentes se denominan heterocromosomas o
cromosomas sexuales: son homólogos en la mujer XX y diferentes entre sí en el
hombre XY.

El conjunto de todos los cromosomas de una célula constituye su cariotipo: en él se

reflejan el número y el aspecto de todos los que caracterizan a la especie. La
representación gráfica del cariotipo, con los cromosomas numerados y ordenados por
parejas de homólogos, tamaños y formas se denomina cariograma o idiograma.

Existe una gran diversidad entre las personas en cuanto a sus rasgos faciales, color
del pelo o de los ojos, la constitución corporal, la estatura, etc. Algunas peculiaridades
aparecen a lo largo de la vida del individuo, como consecuencia de las condiciones en
las que se desarrolla, y no se transmiten a la descendencia.

 ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS:

 Síndrome de Down:

Es un trastorno genético causado por una copia extra del cromosoma 21. Está
caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos
físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. El Síndrome de Down es la causa
más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los
casos de retraso mental. Se trata de un síndrome genético más que de una
enfermedad.
  Síndrome de Klinefelter:

Se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose

con una incidencia de 1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados
presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario
con infertilidad e hipogonadismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en
recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de
manera espontánea.

 Síndrome de Turner:

Es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.

Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Esto confiere a las
mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por
vida.