FUNCIÓN DE LOS GENES EN LA DETERMINACIÓN DE LOS RASGOS FÍSICOS DE UN

ORGANISMO
Los genes desempeñan un papel muy importante en la determinación de nuestros rasgos físicos (nuestro
aspecto) y de muchas otras cosas de nuestra forma de ser. Llevan información sobre cómo eres y cuál es
tu aspecto: pelo liso o rizado, piernas cortas o largas, incluso cómo ríes o sonríes. Muchos de nuestros
rasgos se trasmiten de generación en generación en el seno de una familia a través de los genes.
¿Qué es un gen?
Cada una de las células del cuerpo humano contiene entre 25.000 y 35.000 genes. Los genes llevan
información que determina nuestros rasgos, es decir, aspectos o características de cómo somos y que
nos trasmiten nuestros padres (los heredamos de ellos).
Por ejemplo, si tanto tu padre como tu madre tienen los ojos verdes, lo más probable es que heredes ese
rasgo de ambos. O, si tu madre es pecosa, es posible que tú también lo seas por haber heredado ese
rasgo de ella. Los genes no solo son propios de los seres humanos: los tienen todos los animales y todas
las plantas.
¿Dónde se encuentran esos genes tan importantes? Bueno, son tan pequeños que no se pueden ver. Los
genes se encuentran en unas estructuras diminutas parecidas a los espaguetis, que reciben el nombre de
"cromosomas". Y los cromosomas se encuentran en el interior de nuestras las células. Tu cuerpo consta
de miles de millones de células. Las células son unidades muy pequeñas que forman parte de todos los
seres vivos. Una célula aislada es tan pequeña que solo se puede ver utilizando un microscopio.
Los cromosomas vienen en conjuntos de dos (o pares) y cada cromosoma contiene cientos (a veces
incluso miles) de genes. Tanto los cromosomas como los genes están hechos de ADN, una forma
abreviada de llamar al ácido desoxirribonucleico.
La mayoría de las células tienen un núcleo. El núcleo es una estructura pequeña en forma de huevo que
actúa como el cerebro de la célula. Pero, ¿cómo es posible que el núcleo sepa tantas cosas? Porque es
el que contiene nuestros cromosomas y nuestros genes. Por muy pequeño que pueda ser, el núcleo
contiene más información que el mayor diccionario que hayas visto en toda tu vida.
En los seres humanos, el núcleo de las células contiene 46 cromosomas distintos o 23 pares de
cromosomas (los cromosomas vienen a pares, ¿lo recuerdas?: 23 x 2 = 46). La mitad de esos
cromosomas procede de uno de tus padres y la otra mitad del otro.
Utilizando un microscopio, podemos ver que los cromosomas tienen distintas longitudes y distintos
patrones de bandas. Cuando se ordenan teniendo en cuenta su tamaño (del mayor al menor) y sus
patrones de bandas, los primeros veintidós pares de cromosomas reciben el nombre de autosomas y el
último par lo forman los cromosomas sexuales: el X y/o el Y. Los cromosomas sexuales determinan si una
persona es de género masculino o femenino (niño o niña): las mujeres tiene dos cromosomas X, mientras
que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
Pero no todos los seres vivos tienen 46 cromosomas en sus células. Por ejemplo, ¡la mosca de la fruta
solo tiene cuatro cromosomas!
¿Cómo funcionan los genes?
Cada gen desempeña una función especial. El ADN de un gen contiene las instrucciones específicas (en
gran medida como si se tratara de una receta de cocina) para fabricar las proteínas de la célula. Las
proteínas son los cimientos o los pilares fundamentales de todos los componentes de nuestro cuerpo. Los
huesos y los dientes, el pelo y los lóbulos de las orejas, los músculos y la sangre, todos ellos están
hechos de proteínas. Además, las proteínas ayudan a nuestro cuerpo a crecer, a funcionar bien y a
mantenerse sano. Los científicos estiman de cada gen de nuestro cuerpo puede fabricar hasta 10
proteínas distintas. Esto significa ¡más de 300.000 proteínas en total!
Al igual que los cromosomas, los genes vienen a pares. Cada uno de tus padres tiene dos copias de cada
uno de sus genes, y cada uno de ellos solo te ha trasmitido una de sus copias. Los genes que te
trasmiten tus padres determinan muchos de tus rasgos, como el color de tu pelo y el de tu piel.
Tal vez la madre de Emma tuviera un gen para ser pelirroja y otro para tener el pelo marrón y trasmitió el
primer gen a Emma. Si el padre tenía dos genes para ser pelirrojo, esto podría explicar que Emma sea
pelirroja, ya que habría recibido dos genes para ser pelirroja, uno de cada uno de sus padres.
También puedes comprobar cómo funcionan los genes pensando en distintas razas de perros. Todos
ellos tienen genes que los convierten en perros en vez de gatos, peces o seres humanos. Pero los
mismos genes que convierten a un perro en perro hacen que cada perro tenga unos rasgos diferentes.
Hay razas de perros grandes y de perros pequeños, razas de pelo largo y de pelo corto. Por ejemplo, los
dálmatas tienen genes para tener el pelo blanco con manchas negras y los caniches enanos tienen unos
genes que los hacen muy pequeños y con el pelo rizado. ¿Has captado la idea?
Cuando hay problemas en los genes
Los científicos están muy ocupados estudiando los genes. Les interesa saber qué proteínas fabrica cada
gen y para qué sirven esas proteínas. También quieren saber qué enfermedades están provocadas por
genes que no funcionan bien. Los genes que han sufrido alguna alteración o modificación reciben el
nombre de genes mutados (o mutaciones). Los investigadores creen que las mutaciones son parte de la
causa de los problemas pulmonares, el cáncer y muchas otras enfermedades. Muchas enfermedades y
problemas de salud ocurren cuando faltan o sobran genes o cuando faltan o sobran cromosomas enteros.
Algunos de estos problemas genéticos se heredan de los padres. Por ejemplo, centrémonos en el gen
que ayuda al cuerpo a fabricar hemoglobina. La hemoglobina es una proteína muy importante, ya que es
necesaria para que los glóbulos rojos trasporten oxígeno por todo el cuerpo. Si los padres trasmiten a su
hijo genes de una hemoglobina alterada, lo más probable es que el niño fabrique un tipo de hemoglobina
que no funciona como debería. Esto puede provocar una afección conocida como anemia, en la cual la
persona tiene una cantidad reducida de glóbulos rojos sanos. La anemia falciforme es un tipo de anemia
que se trasmite de padres a hijos a través de los genes.
La fibrosis quística es otra enfermedad que heredan algunos niños. Los padres con el gen de la fibrosis
quística alterado, se lo pueden trasmitir a sus hijos. Las gente afectada por una fibrosis quística suele
tener problemas para respirar porque su organismo segrega mucha mucosidad (la sustancia pegajosa
que te sale por la nariz cuando estás resfriado) que se queda pegada a sus pulmones. Las personas con
fibrosis quística necesitan tratarse a lo largo de toda la vida para mantener sus pulmones lo más sanos
que sea posible.
¿Qué es la terapia génica?
La terapia génica es un nuevo tipo de tratamiento, tan nuevo que los científicos todavía están haciendo
experimentos pare ver si funciona. Utiliza la tecnología de la ingeniería genética para tratar enfermedades
provocadas por genes que han sufrido cambios o alteraciones. Uno de los métodos que se están
poniendo a prueba es el de sustituir genes defectuosos o enfermos por genes sanos. Es posible que los
ensayos clínicos sobre terapia génica (en los que se investiga con personas reales) y otros tipos de
estudios permitan obtener nuevas formas de tratar, e incluso de prevenir, muchas enfermedades.