LA HERENCIA Y EL AMBIENTE EN EL DESARROLLO HUMANO

TEMAS TEÓRICOS BÁSICOS

Como se advierte en el capítulo 1, las metas del estudio del desarrollo

humano son describir, explicar, predecir y modificar la conducta humana.
De acuerdo con esas metas, los científicos del desarrollo han
presentado teorías acerca de por qué la gente se desarrolla como lo
/01 2 11 hace. Una teoría es un conjunto de conceptos o afirmaciones rela-
cionados lógicamente, los cuales buscan describir y explicar el desarrollo
y predecir qué tipos de conducta podrían ocurrir bajo ciertas condiciones.
310"1 1 Las teorías organizan los datos, la información obtenida de la
investigación, y son una rica fuente de hipótesis: explicaciones o
233 (/%20 predicciones tentativas que pueden ser probadas por una investigación
posterior.
Las teorías son dinámicas cambian para incorporar nuevos hallazgos.
En ocasiones la investigación apoya una hipótesis y la teoría en la que
se basa. Otras veces, como con los hallazgos de Mead que
cuestionaban el carácter inevitable de la rebeldía adolescente, los
científicos deben modificar sus teorías para dar cuenta de datos ines-
perados. Los hallazgos de la investigación a menudo sugieren preguntas
e hipótesis adicionales que han de ser examinadas y proporcionan
dirección para tratar con problemas prácticos.
La forma en que los teóricos explican el desarrollo depende en parte
de la forma en que contemplan tres temas básicos: 1) el peso relativo
! " # $% & ' ( dado a la herencia y el ambiente; 2) si las personas son activas o
)*+), -+ ) .-+)) pasivas en su propio desarrollo, y 3) si el desarrollo es continuo u ocurre
en etapas.
Tema 1: ¿qué es más importante, la herencia o
el ambiente?

¿Qué tiene mayor impacto sobre el desarrollo: la herencia o el

ambiente? este tema ha generado un intenso debate. Los teóricos han
diferido en la importancia relativa que asignan a la naturaleza (los rasgos
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y características innatos heredados de los padres biológicos) ya la
crianza (las influencias ambientales, antes y después del nacimiento,
incluyendo influencias de la familia, los compañeros, las escuelas, los
vecindarios, la sociedad y la cultura).
¿Qué tanto es heredado? ¿Qué tanto es influido por el ambiente?
Esas preguntas importan. Si los padres creen que la inteligencia puede
recibir una fuerte influencia de la experiencia, harán esfuerzos
especiales por dialogar y leer libros a sus hijos y por ofrecerles juguetes
que los ayuden a aprender. Si los padres creen que la inteligencia es
innata y que no puede modificarse, es menos probable que hagan tales
esfuerzos.
En la actualidad, los científicos han encontrado formas de medir con
mayor precisión los roles de la herencia y el ambiente en el desarrollo de
rasgos específicos dentro de una población. Sin embargo, cuando se
observa a una persona la investigación concerniente a casi todos los
rasgos señala una mezcla entre herencia y experiencia. De esta forma,
aun cuando la inteligencia tiene un fuerte componente hereditario,
también la afectan la estimulación de los padres, la educación, la
influencia de los compañeros y otras variables. Si bien todavía existe
una disputa considerable acerca de la importancia de la naturaleza y la
crianza, muchos teóricos e investigadores contemporáneos están más
interesados por encontrar formas de explicar cómo operan en conjunto.
Tema 2: ¿el desarrollo es activo o pasivo?
¿Las personas son activas o pasivas en su propio desarrollo? Esta
controversia se remonta al siglo XVIII, cuando el filósofo inglés John
Locke sostenía que un niño pequeño es una tabula rasa -una "pizarra
en blanco" - en la cual "escribe" la sociedad. En contraste, el filósofo
francés Jean- Jacques Rousseau creía que los niños nacen como
"nobles salvajes" que se desarrollarían de acuerdo con sus naturales
tendencias positivas a menos que fueran corrompidos por la sociedad
represiva. Ahora se sabe que ambas visiones eran demasiado
simplistas. Los niños tienen sus propias pulsiones y necesidades inter-
nas, así como dotaciones hereditarias, que influyen en el desarrollo;
pero los niños también son animales sociales que no pueden lograr un
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desarrollo óptimo en aislamiento.
El debate sobre las filosofías de Locke y Rousseau dio lugar a dos
modelos, o imágenes, contrastantes del desarrollo: mecanicista y
organísmico. La visión de Locke fue precursora del modelo mecanicista
del desarrollo. En este modelo las personas son como máquinas que
reaccionan a las informaciones ambientales (Pepper, 1942, 1961). Por
tanto, si se sabe lo suficiente acerca de cómo está ensamblada la
"máquina" humana y acerca de las fuerzas internas y externas que
actúan sobre ella, se puede predecir lo que hará la persona. La
investigación mecanicista busca identificar y aislar los factores que
hacen que la gente se comporte -o reaccione- como lo hace. Por
ejemplo, al tratar de explicar por qué algunos estudiantes universitarios
beben mucho alcohol, un teórico mecanicista buscaría influencias
ambientales como la propaganda y si los amigos de dichas personas
beben en exceso.
Rousseau fue el precursor del modelo organísmico del desarrollo.
Este modelo considera a la gente como organismos activos y en
crecimiento que ponen en movimiento su propio desarrollo (Pepper,
1942, 1961). Inician eventos, no sólo reaccionan a ellos. El ímpetu para
el cambio es interno. Las influencias ambientales no causan el
desarrollo, aunque pueden acelerarlo o hacerla más lento. La conducta
humana es un todo orgánico; no puede ser anticipada
descomponiéndola en respuestas simples a la estimulación ambiental,
como sugiere el modelo mecanicista. Un teórico organísmico, al
estudiar la razón por la cual algunos estudiantes beben en exceso,
probablemente investigaría en qué tipos de situaciones deciden
participar y con quién. ¿Eligen amigos que gustan de las fiestas o que
son más estudiosos?
Tema 3: ¿el desarrollo es continuo u ocurre en etapas?
Los modelos mecanicista y organísmico también difieren en el tercer
tema: ¿El desarrollo es continuo u ocurre en etapas? Los teóricos
mecanicistas consideran al desarrollo como continuo, igual que caminar
o gatear por una rampa. Dichos teóricos consideran que el desarrollo
siempre está regido por los mismos procesos, lo que permite la
predicción de las conductas posteriores a partir de las primeras. Los
teóricos mecanicistas se concentran en el cambio cuantitativo; por
ejemplo, anteponen los cambios en la frecuencia con la que se emite
una respuesta, sobre los cambios en el tipo de respuesta.
Los teóricos organísmicos enfatizan el cambio cualitativo (Looft,
1973). Consideran que el desarrollo ocurre en una serie de etapas
distintas, como subir escaleras. En cada etapa la gente enfrenta
diferentes tipos de problemas y desarrolla distintas clases de
habilidades. Cada etapa se construye sobre la anterior y prepara el
camino para la siguiente.
Un consenso emergente
A medida que el estudio del desarrollo humano ha evolucionado, ha
cambiado la influencia y apoyo hacia los modelos mecanicista y
organísmico (Parke, Ornstein, Rieser y Zahn-Waxler, 1994). La mayoría
de los pioneros en el campo, incluyendo a Sigmund Freud, Erik Erikson
y Jean Piaget, favorecía los enfoques organísmicos o de etapas. Sin
embargo, la visión mecanicista ganó apoyo durante los años sesenta
con la popularidad de las teorías del aprendizaje que se derivaron del
trabajo de John B. Watson. (En la siguiente sección se analiza a todos
esos teóricos.)
En la actualidad el péndulo ha retrocedido en parte. Enfoques cuasi-
organísmicos centrados en las bases biológicas de la conducta están en
ascenso; pero en lugar de buscar amplias etapas existe un esfuerzo por
descubrir qué tipos espeCíficos de conducta muestran continuidad o
falta de ella y qué procesos están implicados en cada una.
Justo a medida que emerge un consenso acerca de cómo operan en
conjunto la herencia y el ambiente, muchos estudiosos del desarrollo
están alcanzando una visión más equilibrada entre el desarrollo activo y
el desarrollo pasivo. Existe un amplio acuerdo en el sentido de que la
influencia es bidireccional: los niños cambian su mundo incluso cuando
éste los cambia a ellos. Es probable que una pequeña nacida con una
disposición alegre reciba respuestas positivas de los adultos, lo que
fortalece su confianza en que sus sonrisas serán recompensadas y la
motivan a sonreír más. Una gerente que ofrece críticas constructivas y
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apoyo emocional a sus subordinados probablemente produzca en ellos
apertura y confianza, así como mayor esfuerzo para producir. Es proba-
ble que esas respuestas positivas, a su vez, la alienten a seguir
empleando ese estilo de dirección.
CONCEPCIÓN DE UNA NUEVA VIDA
La mayoría de los adultos, e incluso la mayoría de los niños de los
países desarrollados, tienen una idea razonablemente precisa de dónde
vienen los bebés. Pero hace una o dos generaciones muchos padres les
decían a sus hijos que los había traído una cigüeña. La creencia popular
de que los niños vienen del aljibe, de los manantiales rocas era común
en el norte y el centro de Europa incluso a principios del siglo creía que
la concepción es influida por fuerzas cósmicas. Un bebé concebido bajo
la luna nueva sería niño; durante el cuarto menguante sería una niña
(Gélis, 1991).
Durante los siglos XVII y XVIII surgió un debate entre dos escuelas
de pensamiento biológico. Los animalculistas (llamados así porque en
ese entonces se llamaba animálculos a masculino) afirmaban que la
cabeza de los espermatozoides contenía "pepequeñas" totalmente
formadas y listas para crecer en cuanto fueran depositadas ambiente
propicio del útero. Los ovistas, inspirados en el influyente trabajo del
inglés William Harvey sostenían la opinión opuesta pero igualmente
incorreclos ovarios de una mujer contenían personas diminutas ya
formadas cuyo creto era activado por el esperma del hombre.
Finalmente, a finales del siglo XVIII el anatomista alemán Kaspar
Friedrich Wolff demostró que los embriones no están ados en ninguno
de los padres y que ambos contribuyen por igual a la formación del
nuevo ser.
Aunque en la actualidad los científicos han encontrado una forma de
clonar, hacer una copia gentica de un embrión humano, y esto tenga
valor para propósitos de investigación terapéutica (Cibelli, Lanza y West,
2002), las preocupaciones éticas y religiosas de la dignidad de la vida
humana individual hacen improbable -al menos en el futuro cercano- que
la clonación se convierta en una forma común de reproducción. Hasta
que esto suceda, el inicio de cada persona seguirá siendo un evento de
una fracción de segundo cuando un solo espermatozoide del padre
biológico se une al óvulo de la madre biológica. Como se observa, qué
espermatozoide alcanza a qué óvulo tiene implicaciones formidables
para la nueva persona.
Cómo tiene lugar la fertilización
La fertilización, o concepción, es el proceso por el cual un
espermatozoide y un óvulo -los gametos o células sexuales del hombre y
la mujer- se combinan para crear una sola célula llamada cigoto, que
luego se duplica una y otra vez por división celular para convertirse en
un bebé. Al nacer, una niña tiene todos los óvulos que va a tener,
alrededor de 400 000. Esos óvulos inmaduro s se localizan en sus dos
ovarios cada óvulo en su propio saco, o folículo, pequeño. En una mujer
sexualmente madura, la ovulación -ruptura de un folículo maduro de
cualquier ovario y la expulsión de su óvulo- ocurre aproximadamente una
vez cada 28 días hasta la menopausia.
El óvulo es llevado a lo largo de la trompa de Falopio por minúsculos
vellos llamados cilios hacia el útero. La fertilización normalmente ocurre
en el breve tiempo en el que un óvulo pasa a través de la trompa de
Falopio.
Los espermatozoides son producidos en los testículos o glándulas
reproductoras de un hombre maduro a una tasa de varios cientos de
millones al día y son eyaculados en el semen durante el clímax sexual.
Penetran a la vagina y tratan de nadar a través del cérvix (o cuello del
útero) hacia las trompas de Falopio, aunque sólo una minúscula fracción
llega tan lejos.
La fertilización es más probable si el coito ocurre durante el tiempo de
la ovulación o en los cinco días previos (Wilcox, Weinberg y Baird,
1995). Si la fertilización no ocurre mueren tanto el óvulo como cualquier
célula espermática que se encuentre en el cuerpo de la mujer. Los
espermatozoides son absorbidos por los glóbulos blancos yel óvulo pasa
a través del útero y sale por la vagina. (En el capítulo 13 se expondrán
técnicas de reproducción artificialmente asistidas que suelen utilizarse
cuando uno o ambos padres son infértiles.)
¿Qué ocasiona los nacimientos múltiples?
Los nacimientos múltiples ocurren de dos maneras. Lo más común es
que el cuerpo de la madre libere dos óvulo s en un tiempo breve (o en
ocasiones un solo óvulo no fertilizado se divide) y luego ambos son
fertilizados. Los bebés resultantes son gemelos dicigóticos (dos
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huevos), llamados por lo regular gemelos fraternos. La segunda fornu es
que un solo óvulo fertilizado se divida en dos. Los bebés que resultan de
esta división son gemelos monocigóticos (un huevo) por lo común
llamados gemelos idénticos. Los trillizos, cuádruples y otros nacimientos
múltiples pueden resultar de cualquiera de esos procesos o de una
combinación de ambos.
Los gemelos monocigóticos tienen la misma estructura hereditaria y
el mismo sexo, - debido en parte a las diferencias en la experiencia
prenatal y posnatal- difieren en algunos aspectos. Pueden no ser
idénticos en temperamento (disposición o estilo de aproximarse y
reaccionar a las situaciones). En algunas características físicas como los
rizos del cabello, los patrones dentales y la preferencia manual, puede
ser como imágenes en el espejo, uno puede ser zurdo y el otro diestro.
Los gemelos dicigóticos creados por diferentes células espermáticas y
de óvulos diferentes, no son más parecidos en su composición
hereditaria que cualquier otro par de hermanos y pueden ser del mismo
sexo o de sexos diferentes.
Los gemelos monocigóticos -aproximadamente una tercera parte de
todos los gemelo - parecen ser el resultado de un "accidente" del
desarrollo prenatal; su incidencia es más o menos la misma en todos los
grupos étnicos. Los gemelos dicigóticos son más comunes entre los
afroamericanos, los blancos del norte de Europa y los oriundos del este
de la India y son menos comunes entre otros asiáticos (Behrman, 1992).
Esas diferencias pueden deberse a tendencias hormonales que hacen
más probable que las mujeres de algunos grupos étnicos liberen más de
un óvulo al mismo tiempo.
La incidencia de nacimientos múltiples en Estados Unidos ha
aumentado con rapidez. Entre los años de 1980 y el 2000, los
nacimientos de gemelos vivos aumentaron en 47 por ciento de 68339 a
118916, representando 2.9 por ciento del total de los nacimientos. El
número de trillizos y otros embarazos múltiples se quintuplicó de 1 337 a
7 325, 1.9 por ciento de todos los nacimientos (Martin, Hamilton,
Ventura, Menacker y Park, 2002).
El aumento en los nacimientos múltiples se debe en parte a la
tendencia a postergar la maternidad, ya que dichos nacimientos son más
comunes entre las mujeres mayores. Otro factor importante es el mayor
uso de medicamentos para la fertilidad, los cuales estimulan la
ovulación, y de técnicas como la fertilización in vitro. Esas tendendencias
son preocupantes porque es más probable que los nacimientos múltiples
sean de alto riesgo (Martin, Hamilton et al., 2002).
MECANISMOS DE LA HERENCIA
La genética es la ciencia que estudia la herencia: los factores innatos,
heredados de los padres biológicos, que afectan el desarrollo. Cuando
se unen el óvulo y el espermatozoide, dotan al bebé por nacer de una
estructura genética que influye en una amplia gama de características
que van del color de los ojos y el cabello a la salud, el intelecto y la
personalidad.
El código genético
La base de la herencia es un químico llamado ácido
desoxirribonudeico (ADN) que contiene todo el material heredado
transmitido de los padres biológicos a los hijos. El ADN lleva las
instrucciones bioquímicas que rigen la formación de cada célula e
instruyen a las células sobre cómo hacer las proteínas que les permiten
realizar funciones específicas.
La estructura del ADN recuerda una larga escalera en espiral
compuesta por cuatro unidades químicas llamadas bases (véase la
figura 3-2 en la página 72). Las bases -adenina, timina, citosina y
guanina- se conocen por sus iniciales: A, T, C Y G. Se emparejan en
cuatro combinaciones -AT, TA, CG Y GC- y se enrollan una alrededor
de la otra. La secuencia de tres mil millones de pares base constituye el
código genético, el cual determina todas las características heredadas.
Dentro del núcleo de cada célula se encuentran los cromosomas,
espirales de ADN que contienen segmentos más pequeños
denominados genes, las unidades funcionales de la herencia. Cada gen
es una pequeña unidad de ADN, localizado en una posiciól definida de
su cromosoma, y cada gen contiene las "instrucciones" para construir
una proteína específica. Un gen típico contiene miles de pares base.
La secuencia completa de genes en el cuerpo humano constituye el
genoma humano. El genoma especifica el orden en que los genes se
expresan o activan. En el año 2001, dos equipos de científicos
completaron el mapeo del genoma humano, el cual estima que contiene
entre 30 000 Y 40 000 genes, muchos menos de los 80 000 a 100 000
que se estimaba previamente (McKusick, 2001). La mayoría de los
genes humanos parecen similares a los de otros animales; todos salvo
300 genes humanos tienen contra parte en el ratón (Wade, 2001).
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Cada célula en el cuerpo humano normal, excepto las células
sexuales, tiene 2 pares de cromosomas, 46 en total. A partir de un tipo
de división celular llamado meiosis cada célula sexual o gameto
(espermatozoide u óvulo), termina con sólo 23 cromosomas uno de cada
par. De esta forma, cuando el espermatozoide y el óvulo se fusionan en
la concepción, producen un cigoto con 46 cromo sornas, 23 del padre y
23 de la madre.
En la concepción, entonces, el cigoto unicelular contiene toda la
información biológica que necesita para dirigir el desarrollo de un bebé
humano. Esto sucede a través de la mitosis, un proceso por el cual las
células se dividen a la mitad una y otra vez.
Cuando una célula se divide, las espirales de ADN se replican, por lo
que cada célula recién formada tiene la misma estructura de ADN que
todas las otras. De esta forma, cada división celular crea un duplicado de
la célula original, con la misma información hereditaria. Cuando el
desarrollo es normal, cada célula (excepto los gametos) continúa
teniendo 46 cromosomas idénticos a los que se encuentran en el cigoto
original. A medida que las células se dividen y el producto crece y se
desarrolla, las células se diferencian, especializándose en una variedad
de funciones corporales complejas.
Los genes no hacen su trabajo automáticamente. Se ponen en acción
cuando las condiciones demandan la información que pueden
proporcionar. La acción genética que dispara el crecimiento del cuerpo y
el cerebro a menudo es regulada por niveles hormonales, los cuales son
afectados por condiciones ambientales como la nutrición y el estrés. De
esta forma, desde el inicio la herencia y el ambiente están
interrelacionados (Brown,1999).
¿Qué determina el sexo?
En muchos poblados de Nepal es común que un hombre cuya esposa
no ha dado a luz varones tome una segunda esposa. En algunas
sociedades el hecho de que una mujer no logre tener hijos varones es
una justificación para el divorcio. La ironía en las creencias acerca de la
concepción que subyacen a esas costumbres en las sociedades
dominadas por el hombre es que el esperma del padre es lo que
determina el sexo del bebé.
En el momento de la concepción, los 23 cromosomas del
espermatozoide y los 23 del óvulo materno forman 23 pares. Veintidós
pares son autosomas, cromosomas que no están relacionados con la
expresión sexual. El par veintitrés son cromosomas sexuales -uno del
padre y uno de la madre- que determinan el sexo del bebé.
Los cromosomas sexuales son cromosomas X o cromosomas Y. El
cromo soma sexual de todo óvulo es un cromo soma X, pero el
espermatozoide puede contener un cromosoma X o uno Y. El
cromosoma Y contiene el gen para la masculinidad, llamado gen SRY.
Cuando un óvulo (X) es fertilizado por un espermatozoide que porta una
X, el cigoto formado es XX, una mujer. Cuando un óvulo (X) es fertilizado
por un espermatozoide que porta una Y, el cigoto resultante es XY, un
varón (véase la figura 3-3).
Al principio, el sistema reproductivo rudimentario del embrión no es
diferente en los hombres y las mujeres. De seis a ocho semanas
después de la concepción los embriones masculinos normalmente
comienzan a producir la hormona masculina testosterona. La exposición
a niveles elevados y constantes de testosterona da por resultado el
desarrollo de un cuerpo masculino con órganos sexuales masculinos.
Hasta hace poco se suponía que el carácter femenino era una
"condición genética por defecto", la cual operaría a menos que la anulara
un gen para la masculinidad y la exposición resultante a las hormonas
masculinas. Sin embargo, ahora parece que el desarrollo de las
características femeninas es controlado por una molécula señaladora
llamada Wnt-4, una mutación que puede "masculinizar" a un feto
genéticamente femenino (Vainio, Heikkiia, Kispert, Chin y McMahon,
1999). De esta forma, la diferenciación sexual parece ser un proceso
más complejo de lo que se había pensado.
Patrones de transmisión genética
Hacia 1860 Gregor Mendel, un monje austriaco, sentó las bases para
la comprensión de los patrones de la herencia. Cruzó plantas de
guisantes que sólo producían granos amarillos con plantas que sólo
producían granos verdes. Las plantas híbridas resultantes produjeron
únicamente granos amarillos, lo que según Mendel significaba que el.
amarillo era dominante sobre el verde. Sin embargo, cuando cruzó los
híbridos de granos amarillos entre sí, sólo 75 por ciento de su
descendencia tuvo granos amarillos y otro 25 por ciento tuvo granos
verdes. Esto demostró que una característica hereditaria: (en este caso
el color verde) puede ser recesiva, es decir, portada por un organismo
que no la expresa o manifiesta.
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Mendel también trató de cruzar dos rasgos al mismo tiempo. Al cruzar
plantas de guisantes que producían granos amarillos redondos con
plantas que producían granos verdes rugosos encontró que el color y la
forma eran independientes entre sí. Mendel demostró de esta forma que
los rasgos hereditarios se transmiten por separado.
Actualmente se sabe que el cuadro genético en los humanos es mucho
más complejo de lo que Mendel imaginaba. La mayoría de los rasgos
humanos caen a lo largo de un espectro continuo (por ejemplo, de la piel
clara a la oscura). Es difícil encontrar un solo rasgo normal que la gente
herede a través de la transmisión dominante simple distinta a la
habilidad para enroscar la lengua a lo largo. Ahora se verán las diversas
formas de herencia.
Herencia dominante y recesiva ¿Puede enroscar su lengua? Si
puede hacerlo heredó esta habilidad a través de la herencia dominante.
Si los padres pueden enroscar la lengua pero el hijo no puede hacerlo,
ocurrió la herencia recesiva. ¿Cómo funcionan esos dos tipos de
herencia?
Los genes que pueden producir expresiones alternativas de una
característica (con la capacidad o incapacidad para enroscar la lengua)
se llaman alelos. Cada persona recibe un par de alelos para una
característica determinada, uno de cada padre. Cuan
do ambos alelos son iguales, la persona es homocigótica para la
característica; cuando son diferentes, la persona es heterocigótica. En la
herencia dominante, cuando una persona es heterocigótica para un
rasgo particular, rige el alelo dominante. En otras palabras, cuando un
hijo recibe dos alelos contradictorios para un rasgo, sólo se expresará
uno de ellos, el dominante. La herencia recesiva, la expresión de un
rasgo recesivo sólo ocurre cuando una persona recibe dos alelos
recesivos, uno de cada padre.
Si se heredó un alelo para la capacidad de enroscar la lengua de cada
padre (véase la figura 3-4), se es homocigótico para el enroscamiento de
la lengua y podrá enroscarla. Si la madre transmitió un alelo para la
capacidad yel padre transmitió un alelo que carecía de ella, la persona
es heterocigótico. Dado que la habilidad es dominante (D) y la falta de
ella es recesiva (d), una vez más, la persona podrá enroscar la lengua.
Pero recibió el alelo recesivo de ambos padres, no será capaz de
enroscar la lengua.
Algunos rasgos no son transmitidos por una simple herencia
dominante o recesiva. El codominio ocurre cuando ninguno de los dos
alelos es dominante y el rasgo resultante refleja la influencia de ambos.
Por ejemplo, el tipo sanguíneo AB es una combinación de alelos para los
tipos A Y B.
La mayoría de los rasgos resulta de la herencia poligénica, la
interacción de varios genes. El color de la piel es resultado de tres o más
conjuntos de genes en tres diferente cromQsomas. Esos genes
funcionan juntos para producir cantidades diferentes de pigmento café,
que resulta en cientos de sombras en la piel. La inteligencia puede ser
afectada por cincuenta genes o más. En realidad, aunque existen más
de mil genes raros que determinan individualmente rasgos anormales,
no hay un solo gen conocido que, por sí mismo explique
significativamente las diferencias individuales en cualquier conducta
compleja normal. En lugar de ello, es probable que dichas conductas
sean influidas por muchos genes con efectos pequeños pero en
ocasiones identificables. Además, puede haber un promedio de doce
versiones diferentes, o variantes, de cada gen, cada una con influencias
variables (Stephens et al., 2001).
Los investigadores en gen ética molecular han empezado a identificar
genes específicos que contribuyen a rasgos conductuales particulares,
como las dificultades para la lectura (Plomin, 2001). La localización y los
tamaños relativos del efecto de los genes contribuyentes, llamados locus
de rasgos cuantitativos (LRC), pueden ser determinados comparando la
frecuencia de cierto alelo en una muestra grande de personas no
emparentadas que muestran y que no muestran el rasgo o trastorno.
Entre mayor sea el tamaño de la muestra menor será el tamaño del
efecto que puede ser detectado ( McGuffin, Rileyy Plomin, 2001;
Plomin, 1995; Plomin y DeFries, 1999).
La transmisión multifactorial, una combinación de factores gen éticos
y ambientales, juega un papel en la expresión de la mayoría de los
rasgos.
Genotipos y fenotipos: transmisión multifactorial Si usted puede
enroscar la lengua esa habilidad forma parte de su fenotipo,
características observables por medio de las cuales se expresa su
genotipo o estructura genética subyacente. Con excepción de los
gemelos monocigóticos, no hay dos personas que tengan el mismo
genotipo. El fenotipo es el producto del genotipo y de las influencias
ambientales relevantes. La diferencia entre genotipo y fenotipo ayuda a
explicar por qué un clon nunca podría ser el duplicado exacto de otro
ser humano.
Como muestra la figura 3-4, las mismas características fenotípicas
pueden surgir de diferentes genotipos: sea una combinación
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homocigótica de dos alelos dominantes o una combinación
heterocigótica de un alelo dominante y uno recesivo. Si la persona es
heterocigótica para el enroscamiento de la lengua y la persona y una
pareja también heterocigótica para el rasgo tienen cuatro hijos, la
probabilidad estadística es que uno de los hijos resultará homocigótico
para la habilidad, uno será homocigótico para carecer de ella y los otros
dos serán heterocigóticos. De esta forma, tres de sus hijos tendrán
fenotipos que incluyen el enroscamiento de la lengua (serán capaces de
enroscar la lengua), pero esta habilidad surgirá de dos diferentes
patrones genotípicos (hornocigótico y heterocigótico).
El enroscamiento de la lengua tiene una fuerte base genética, pero
en la mayoría de los rasgos, la experiencia modifica la expresión del
genotipo. Por ejemplo Steven heredó talento musical. Si toma lecciones
de música y practica con regularidad, puede deleitar a su familia con sus
interpretaciones. Si a la familia le gusta y alienta la música clásica,
puede tocar los preludios de Bach; si los otros niños de su calle le
influyen para preferir la música popular, puede formar a la larga un grupo
de rock. Sin embargo, si desde la niñez temprana no es animado ni
motivado para tocar música, y si no tiene acceso a un instrumento
musical ni a lecciones de música, su genotipo para la habilidad musical
puede no ser expresado (o expresarse en menor grado) en su fenotipo.
Algunas características físicas (incluyendo la estatura y el peso) y la
mayoría de las características psicológicas (como la inteligencia y los
rasgos de personalidad, así como la habilidad musical) son productos de
la transmisión multifactorial.
Más tarde en este capítulo se analizará en más detalle la forma en
que las influencias ambientales operan junto con la dotación genética
para influir en el desarrollo.
Anormalidades genéticas y cromosómicas
Los bebés nacidos con serios defectos congénitos tienen un alto riesgo
de morir poco después del nacimiento o durante la infancia o la niñez
(Skjaerven, Wikox y Lie) 1999), Aunque la mayoría de los trastornos
congénitos son bastante raros (véase la tabla 3-1 en la página 77), en el
año 2000 representaron 20.5 por ciento de las muertes infantiles en
Estados Unidos (Anderson, 2002). La mayor parte de las
malformaciones graves involucran a los sistemas circulatorio o nervioso
central.
 Como muchos defectos son hereditarios, la gente afectada está en
riesgo de transmitidos a sus hijos. Este mayor riesgo puede ser una
razón por la cual los hombres y mujeres con defectos congénitos tienen
menor probabilidad que otros de tener hijos (Lie, Wilcox y Skjaerven,
2001; Skjaerven et al., 1999).
En los defectos y enfermedades genéticas se puede observar con
mayor claridad la operación de la transmisión dominante y recesiva y
también una variación, la herencia ligada al sexo. Algunos defectos se
deben a anormalidades en los genes o cromosomas, los cuales pueden
ser resultado de mutaciones; alteraciones permanentes en el mate-
rial genético que pueden producir características dañinas. Las
mutaciones ocurren espontáneamente o pueden ser inducidas por
peligros ambientales, como la radiación, Se ha estimado que la especie
humana pasa por al menos 1.6 mutaciones dañinas por persona en cada
generación (Crow, 1999; Eyre- WaIker y Keightley, 1999; Keightley y
Eyre-Walker, 2001).
Muchos trastornos surgen cuando una predisposición heredada (una
variante anormal de un gen normal) interactúa con un factor ambiental
antes o después del nacimiento. La espina bífida (cierre incompleto del
canal vertebral) yel paladar hendido (una fisura en el techo de la boca)
quizá sean resultado de la transmisión multifactorial (Botto, Moore,
Khoury y Erickson, 1999). El trastorno por déficit de atención con
hiperactividad (TDAH) es uno de varios trastornos conductuales de
probable transmisión multifactorial (Price, Simonoff, Waldman, Asherson
y Plomin, 2001).
No todas las anormalidades genéticas o cromosómicas se
manifiestan en el nacimiento. Los síntomas de la enfermedad de Tay-
Sachs (una enfermedad degenerativa fatal del sistema nervioso central
que ocurría con mayor frecuencia entre los judíos con ancestros del este
de Europa) y la anemia drepanocítica (un trastorno de la sangre que es
más común entre los afroamericanos) pueden no aparecer hasta los seis
meses de edad: la. Fibrosis quistica (una condición que es muy común
en niños que descienden de europeos del norte, en la cual se acumula
un exceso de moco en los pulmones y el tracto digestivo) no aparece
hasta los cuatro años; y el glaucoma (una enfermedad en que se
intensifica la presión del líquido en el ojo) y la enfermedad de Huntington
(una degeneración progresiva del sistema nervioso) por lo general no
aparecen sino hasta la madurez.
Defectos transmitidos por herencia dominante o recesiva Como
descubrió Mendel, las características pueden ser transmitidas del padre
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al hijo por la herencia dominante o recesiva. Casi todo el tiempo, los
genes normales son dominantes respecto a los que portan rasgos
anormales, pero en ocasiones el gen para el rasgo anormales
dominante. Cuando un padre tiene un gen normal dominante y un gen
normal recesivo y el otro padre tiene dos genes normales recesivos,
cada uno de sus hijos tiene una posibilidad de 50-50 de heredar el gen
anormal dominante. Entre los 1 800 trastornos que se sabe que son
transmitidos por la herencia dominante se encuentran la acondroplasia
(un tipo de enanismo) y la enfermedad de Huntington.
Los defectos recesivos sólo se expresan si un niño recibe el mismo
gen recesivo de cada padre biológico. Algunos defectos transmitidos
recesivamente, como la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia
drepanocítica, que interfiere con el transporte de oxígeno en la sangre,
son más comunes entre ciertos grupos étnicos, los cuales a partir de la
endogamia (matrimonio y reproducción dentro del grupo) han transmitido
las características recesivas (véase la tabla 3-2 en la página 79).
Los defectos transmitidos por la herencia recesiva tienen mayor
probabilidad de ser fatales en una edad temprana que los transmitidos
por la herencia dominante. Si un defecto transmitido por la herencia
dominante matara a la persona antes de la edad reproductiva, no sería
transmitido a la siguiente generación y por tanto desaparecería pronto.
Un defecto recesivo puede ser transmitido por portadores que no
presentan el trastorno y que por ello pueden vivir para reproducirse.
. Algunos rasgos son sólo parcialmente dominantes y parcialmente
recesivos. En la dominancia incompleta un rasgo no se expresa en su
totalidad. Por ejemplo, la gente con sólo un alelo para la anemia
drepanocítica y un alelo normal no presentará la enfermedad pero
mostrará algunas manifestaciones de la condición, como falta de aliento
en grandes altitudes.
Defectos transmitidos por la herencia ligada al sexo En la herencia
ligada al sexo (véase la figura 3-5) ciertos rastornos recesivos ligados a
genes en los cromosornas sexuales se manifiestan de manera diferente
en los niños y las niñas. La ceguera al color rojo-verde es una de esas
condiciones vinculadas al sexo. Otra es la hemofilia, un trastorno en el
cual la sangre no coagula cuando debe hacerlo.
Los rasgos recesivos ligados al sexo son portados en uno de los
cromo sornas (X) de una madre no afectada. La madre es portadora, no
presenta el trastorno pero puede transmitir a sus hijos el gen que lo
produce. Los trastornos ligados al sexo casi siempre aparecen
únicamente en los varones; en las mujeres un gen dominante normal en
el cromosoma X del padre se impone al gen defectuoso en el cromo
soma (X) de la madre. Los varones son más vulnerables a esos
trastornos porque no tienen un gen opuesto dominante en el cromosoma
Y más corto del padre para superar un defecto en el cromosoma (X) de
la madre.
Sin embargo, en ocasiones una mujer hereda una condición ligada al
sexo. Por ejemplo, si el padre es hemofilico y la madre es portadora del
trastorno, la hija tiene na probabilidad de 50 por ciento de recibir el
cromosoma anormal X de cada padre y resentar la enfermedad.
Impronta genómica (genética) A través de la impronta genómica o
genética, 'gunos genes parecen ser temporalmente improntados o
alterados químicamente en madre o el padre. Esos genes, cuando se
transmiten a la descendencia, tienen efectos ¡ferentes a los de los genes
homólogo s provenientes del otro progenitor. La impronta genómica
explica por qué el hijo de un padre diabético, pero no de una madre
diabética, puede desarrollar diabetes y por qué sucede lo contrario en el
asma (Day, 1993). La pronta también explica por qué los niños que
heredan la enfermedad de Huntington e sus padres tienen una
probabilidad mucho mayor de ser afectados a una edad temrana que los
hijos que heredan el gen del Huptington de sus madres (Sapienza, 1990)
por qué (como se menciona más adelante en este capítulo) los niños
que reciben cierto alelo de la madre tienen mayor probabilidad de tener
autismo que quienes recien ese alelo del padre (Ingram et al., 2000).
Un ejemplo dramático apareció entre 80 muchachas y mujeres jóvenes
con el síndrome de Turner (analizado en la siguiente sección), en el cual
falta un cromo soma X. Quienes recibieron su único cromosoma X de
sus padres mostraban un mejor ajuste social y mayores habilidades
cognoscitivas y verbales que quienes recibieron el cromosoma (X) de
sus madres. Esto sugiere que la competencia social es influida por un
gen o genes improntados en el cromo soma X que se "desactivan"
cuando el cromosoma viene de la madre (Skuse et al., 1997).
Anormalidades cromosómicas Se estima que uno de cada 156 niños
nacidos en los países occidentales tiene una anormalidad cromosómica
(Milunsky, 1992). Algunas de esas anormalidades son heredadas; otras
son resultado de accidentes en desarrollo prenatal y no es probable que
vuelvan a ocurrir en la misma familia.
Algunos trastornos cromosómicos, como el síndrome de Klinefelter,
son causados por un cromosoma sexual adicional (mostrado por el
patrón XXY). Otros, como el síndrome de Turner, resultan de la falta de
un cromosoma sexual (XO). Las características de la mayoría de los
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trastornos más comunes de los cromosomas sexuales se muestran en la
tabla 3-3 en la página 81.
Otras anormalidades cromosómicas ocurren en los autosomas. El
síndrome de Down, el más común de ellos, causa la tercera parte de
todos los casos de retraso mental tanto del moderado como del severo.
La condición, llamada también trisomía 21, por lo general es causada
por un cromo soma veintiuno adicional o por la translocación de parte del
cromosoma veintiuno en otro cromosoma. La característica física más
evidente asociada con el trastorno es un pliegue descendente en las
comisuras internas de los ojos. Alrededor de uno de cada 700 bebés
nacidos vivos tiene el síndrome de Down (Hayes y Batshaw, 1993). El
riesgo es mayor con padres mayores; cuando la madre es menor de 35
años es más probable que el trastorno sea hereditario. El cromosoma
adicional parece venir del óvulo de la madre en 95 por ciento de los
casos (Antonarakis y Down Syndrome Collaborative Group, 1991); el
otro 5 por ciento de los casos parece estar relacionado con el padre.
La calidad de vida para los niños con síndrome de Down es más
alentadora de Down que se pensó alguna vez. Cuando alcanzan la
adultez, viven en pequeños hogares grupales y se valen por ellos
mismos; tienden a desempeñarse bien en situaciones laborales
estructuradas. Más de 70 por ciento de las personas con síndrome de
Down viven hasta los sesenta, pero corren un riesgo especial de
presentar la enfermedad de Alzheimer (Hayes y Batshaw, 1993).
Asesoría y pruebas genéticas
La asesoóa genética puede ayudar a los futuros padres a evaluar su
riesgo de tener hijos con defectos genéticos o cromosómicos. Las
personas que ya tienen un hijo con un defecto genético, quienes tienen
una historia familiar de enfermedades hereditarias, quienes sufren de
condiciones que se sabe o se sospecha que son heredadas o quienes
provienen de grupos étnicos con un riesgo mayor al promedio de
transmitir genes para ciertas enfermedades pueden obtener información
acerca de la probabilidad de que sus hijos resulten afectados.
Un asesor gen ético toma una historia familiar y realiza exámenes
físicos de los posibles padres y de sus hijos biológicos. Pueden
realizarse análisis de laboratorio de sangre, piel, orina o huellas
dactilares. Los cromosomas de los tejidos corporales pueden ser
analizados y fotografiados y es posible ampliar y disponer las fotografías
de acuerdo al tamaño y estructura en un cuadro denominado cariotipo.
Este cuadro muestra anormalidades cromosómicas e indica si una
persona que parece normal puede transmitir defectos genéticos a un hijo
(véase la figura 3-6). El asesor trata de ayudar a los dientes a entender
el riesgo matemático de una condición particular, les explica las
implicaciones y les presenta información acerca de cursos de acción
alternativos.
Los genetistas han logrado contribuir en la evitación de defectos de
nacimiento. Por ejemplo, gracias a que en muchas parejas judías se han
realizado pruebas para detectar los genes de Tay-Sachs, la enfermedad
ha sido prácticamente eliminada entre esa población (Kolata, 2003). De
manera similar, la revisión y asesoría a las mujeres en edad reproductiva
de los países mediterráneos, donde es común la beta talasemia
(remítase a la tabla 3-1), han dado por resultado una disminución en los
nacimientos de bebés afectados y un mayor conocimiento de los riesgos
de ser portador (Cao, Saba, Galanello y Rosatelli, 1997)
En la actualidad los investigadores identifican con rapidez genes que
causan muchas enfermedades y trastornos graves, así como los que
influyen en rasgos normales. Es probable que su trabajo lleve a la
divulgación de las pruebas genéticas para revelar perfiles genéticos una
posibilidad que implica peligros y beneficios (véase el recuadro 3-1 en la
página 84).
Naturaleza y crianza: influencias de la herencia y el ambiente
En tanto que ciertos trastornos físicos raros se deben a la herencia en
100 por ciento, los fenotipos para rasgos normales más complejos,
como la salud, inteligencia y personalidad, están sujetos a una
combinación compleja de fuerzas hereditarias y ambientales. Ahora se
aborda cómo estudian y explican los científicos las influencias de la
herencia y del ambiente y cómo operan juntas esas dos fuerzas.
Estudio de la herencia y del ambiente. Una aproximación al estudio
de la herencia y del ambiente es cuantitativa: busca medir cuánto
influyen la herencia y el ambiente en rasgos particulares. Esta es una
meta tradicional de la ciencia de la genética conductual.
Medición de la heredabilidad La heredabilidad es una estimación
estadístia de la magnitud de la influencia que tiene la herencia en las
diferencias individuales de un rasgo específico observado en cierto
momento dentro de una población determinada. La heredabilidad no se
refiere a la influencia entre la herencia y el ambiente en un individuo
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particular; esas influencias pueden ser prácticamente imposibles de
separar.
La heredabilidad tampoco dice cómo se desarrolla un rasgo. Indica la
proporción estadística en que los genes contribuyen a un rasgo. La
heredabilidad se expresa en un número que fluctúa entre 0.0 y 1.0; Y
cuanto aumente el número, mayor es la heredabilidad de un rasgo y 1.0
significa que los genes son 100 por ciento responsables de las
diferencias individuales en ese rasgo. Dado que no puede hacerse una
medición directa de la heredabilidad, los investigadores en genérica
conductual confían en tres tipos de estudios correlacionales: estudios de
familia, estudios de adopción y estudios de gemelos.
Dichos estudios se basan en la suposición de que los miembros
inmediatos de la familia tienen más similitud genética que los familiares
más distantes, los gemelos monocigóticos son más similares
genéticamente que los gemelos dicigóticos y los hijos dos son más
parecidos en lo genético a sus familias biológicas que a sus familias
adoptivas, De esta manera, si la herencia es una influencia importante
en un rasgo particular, los hermanos deberían ser más parecidos que los
primos con respecto a ese rasgo, los gemelos monocigóticos deberían
ser más parecidos que los gemelos dicigóticos, y los niños adoptados
deberían ser más parecidos a sus padres biológicos que a sus padres
adoptivos. De la misma manera, si un ambiente compartido ejerce una
influencia importante en un rasgo, las personas que viven juntas
deberían ser más similares que las personas que no viven juntas.
Los estudios de familia aportan más en cuanto a las semejanzas en los
rasgos entre miembros de la familia. Los investigadores miden el grado
en que los familiares biológicos comparten ciertos rasgos y si la cercanía
de la relación familiar está asociada con el grado de semejanza. Si la
correlación es fuerte, los investigadores infieren una influencia genética.
Pero los estudios de familias no pueden descartar influencias
ambientales en un rasgo. Un estudio de familia por sí solo no puede
decir si los hijos obesos de padres obesos heredaron la tendencia o si
son gordos debido a que su dieta es parecida a la de sus padres, Por
esa razón, los investigadores hacen estudios de adopción los cuales
separan los efectos de la herencia de los debidos a un ambiente
compartido.
Los estudios de adopción buscan semejanzas entre niños adoptados y
sus familiaas y también entre niños adoptados y sus familias biológicas.
Cuando los niños adoptados son más parecidos a sus padres y
hermanos biológicos en un rasgo particular (como, en la obesidad}, se
percibe la influencia de la herencia. Cuando se parecen más a sus
familias adoptivas, se nota la influencia del ambiente.
Los estudios de gemelos comparan pares de gemelos monocigóticos
y de gemelos dicigóticos del mismo sexo. (Se utilizan gemelos del mismo
sexo para evitar la confusión de efectos del género.) Los gemelos
monocigóticos tienen una semejanza genética dos veces mayor, en
promedio, que los gemelos dicigóticos, quienes no son más similares en
lo genético que otros hermanos del mismo sexo. Cuando los gemelos
monocigóticos son más concordantes (es decir, tienen una tendencia
estadística mayor a mostrar el mismo rasgo) que los gemelos dicigóticos,
se ven los probables efectos de la herencia. Las tasas de concordancia,
que pueden fluctuar entre 0.0 y 1.0, estiman la probabilidad de que un
par de gemelos en una muestra será concordante para ese rasgo.
Cuando los gemelos monocigóticos muestran mayor concordancia
para un rasgo que los gemelos dicigóticos, la probabilidad de un factor
genético se estudia además mediante estudios de adopción. Los
estudios de gemelos monocigóticos separados en cia y criados por
separado han encontrado fuertes parecidos entre los gemelos. Los
estudios de gemelos y de adopción apoyan una base hereditaria de
moderada a elevada para muchas características normales y anormales
(McGuffin et al., 2001).
Los críticos de la genética conductual afirman que sus métodos y
suposiciones tienden a maximizar la importancia de los efectos
hereditarios ya minimizar los ambientales.Además, existen grandes
variaciones en los hallazgos dependiendo de la fuente de los datos. Por
ejemplo, los estudios de gemelos por lo general arrojan estimaciones de
heredabilidad más altas que los estudios de adopción. Los críticos
afirman que plia variabilidad "significa que no pueden derivarse
conclusiones firmes acerca de la fuerza relativa de esas influencias en el
desarrollo" (Collins, Maccoby, Steinberg, Hetherington y Bornstein, 2000,
p. 221).
Incluso los genetistas conductuales reconocen que los efectos de las
influencias genéticas, en especial en los rasgos conductuales, rara vez
son inevitables: incluso en un rasgo influido por la herencia, el ambiente
puede tener un impacto sustancial (Rutter, 2002), hasta de SO por
ciento. En efecto, en ocasiones las influencias ambientales pueden
superar condiciones genéticamente "determinadas': Una dieta especial
iniciada poco después del nacimiento a menudo previene el retraso
mental en los niños con fenilcetonuria (FCU), una enfermedad gen ética
(Plomin y DeFries, 1999; remítase a la tabla 3-1). Como se observa en la
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siguiente sección, los estudios actuales basados en parte en la genética
conductual están arrojando más luz sobre la compleja relación entre la
herencia y el ambiente.
Efectos del ambiente prenatal Una influencia ambiental sumamente
descuidada es lo que sucede en el útero. Dos nuevos tipos de estudios
de gemelos -estudios de control con un cogemelo y estudios de control
cori6nico-- permiten a los investigadores considerar la naturaleza y ritmo
de las influencias no genéticas en el útero (Phelp Davis y Schartz, 1997).
Los estudios de control con un cogemelo comparan el desarrollo y las
experiencias prenatales (o posnatales) de un gemelo monocigótico con
los del otro, que sirve como un "grupo control" de una persona. Los
estudios de control coriónico se concentran en las influencias prenatales
comparando dos tipos de gemelos monocigóticos: 1) gemelos
monocoriónicos, que se desarrollaron dentro del mismo saco lleno de
líquido y que por ende tuvieron un ambiente prenatal similar, y 2)
gemelos dicoriónicos, que crecieron en sacos separados, como sucede
con la tercera parte de los gemelos monocigóticos, al igual que todos los
gemelos dicigóticos.
Los gemelos monocoriónicos normalmente comparten la sangre y
tienen niveles hormonales similares que afectan el desarrollo del
cerebro. También comparten la exposición a cualquier agente infeccioso
que provenga del cuerpo de la madre. Como los gemelos dicoriónicos
están sujetos a partes diferentes de la pared uterina, uno de los gemelos
puede estar mejor nutrido que el otro y mejor protegido contra las
infecciones. Los estudios de gemelos que no tienen en consideración
esos factores pueden subestimar o sobreestimar las influencias gen
éticas. Los gemelos monocoriónicos tienden a ser más concordantes
que los dicoriónicos en CI, ciertos patrones de personalidad y en niveles
de colesterol.
¿Cómo operan juntos la herencia y el ambiente?
Actualmente, a medida que la investigación en la neurociencia
cognoscitiva y la biología molecular destaca cada vez más la
complejidad del desarrollo, muchos científicos del desarrollo han llegado
a considerar que una aproximación únicamente cuantitativa al estudio de
la herencia y el ambiente es simplista (Collins et al., 2000). Consideran
que estas dos fuerzas están entrelazadas y son inseparables. En lugar
de considerar que los genes y la experiencia operan directo sobre un
organismo, consideran que ambos son parte de un complejo sistema de
desarrollo (Gottlieb, 1991). A partir de la concepción, y a lo largo de la
vida, una combinación de factores constitutivos (relacionados con la
estructura biológica y psicológica) y de factores sociales, económicos y
culturales ayudan a dar forma al desarrollo. Entre más ventajosas sean
esas circunstancias y las experiencias a que dan lugar, mayor es la
probabilidad de un desarrollo óptimo (Horowitz, 2000).
Ahora es necesario considerar varias formas en que la herencia y la
experiencia trabajan juntas.
Rango de reacción y canalización Muchas características varían,
dentro de ciertos límites, bajo condiciones hereditarias o ambientales
variables. Los conceptos de rango de reacci6n y canalizaci6n ayudan a
visualizar cómo sucede esto.El rango de reacción se refiere a una gama
de expresiones potenciales de un rasgo hereditario. Por ejemplo, el
tamaño del cuerpo depende en gran medida de procesos biológicos que
tienen regulación genética. Aún así, es posible una gama de tamaños,
dependiendo de oportunidades y restricciones ambientales y de la propia
conducta de la persona. En sociedades en las cuales ha mejorado
considerablemente la nutrición, una generación entera ha superado la
estatura de la generación anterior. Los niños mejor alimentados
comparten los genes de sus padres, pero han respondido a un mundo
más saludable. No obstante, una vez que la dieta promedio de una
sociedad se hace adecuada para más de una generación, los niños
tienden a alcanzar estaturas similares a las de sus padres. Finalmente,
la estatura tiene límites genéticos: no hay personas que sólo midan 30
centímetros o alguien que tenga una estatura de tres metros.
La herencia puede influir en si un rango de reacción es amplio o
estrecho. Por ejemplo, un niño nacido con un defecto que produce un
retraso leve responde mejor a un ambiente propicio que un niño nacido
con limitaciones más graves. De igual manera, es probable que un niño
nacido con gran inteligencia se beneficie más de un hogar enriquecido y
del ambiente escolar que un niño de capacidad normal (véase la figura
3-7).
En lugar de un rango de reacción, los defensores de un modelo de
sistema del desarrollo prefieren hablar acerca de una norma de reacción.
Aunque reconocen que la herencia establece ciertos límites, argumentan
que, debido a la complejidad del desarrollo, esos límites no pueden
conocerse y sus efectos son impredecibles (Gottlieb, 1 991).
La metáfora de la canalización ilustra la forma en que la herencia
restringe el rango de desarrollo para algunos rasgos. Después de una
fuerte tormenta, el agua de lluvia que ha caído en el pavimento tiene que
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ir a algún lugar. Si la calle tiene baches el agua los llenará. Si se han
excavado canales profundos a lo largo de las orillas de la calle, el agua
fluirá hacia ellos. Algunas características humanas, como el color de los
ojos, están tan fuertemente programadas por los genes que se dice que
están altamente canalizadas: existe poca oportunidad de varianza en su
expresión.
Ciertas conductas también se desarrollan a lo largo de canales
genéticamente "excavados"; se requiere un cambio extremo en el
ambiente para alterar su curso. Las conductas que dependen de la
maduración aparecen cuando el niño está listo. Los bebés normales
siguen una secuencia típica del desarrollo motor: gatear, caminar y
correr, en ese orden, a ciertas edades aproximadas. Aún así, este
desarrollo no está como pletamente canalizado; la experiencia puede
afectar su ritmo y tiempo.
La cognición y la personalidad están más sometidas a variaciones
debido a la experiencia: los tipos de familias en las que crecen los niños,
las escuelas a las que asisten y la gente que encuentran. Considere el
lenguaje. Antes de que los niños puedan hablar deben alcanzar cierto
nivel de maduración neurológica y muscular. Ningún pequeño de seis
meses de edad podría decir esta oración, no importa que tan enriquecida
sea la vida familiar del bebé. Aun así, el ambiente desempeña una parte
importante en el desarrollo del lenguaje. Si los padres alientan los
primeros sonidos de los bebés hablándoles es probable que en
respuesta, los niños comiencen a hablar más temprano que si se ignoran
sus primeras vocalizaciones.
Recientemente los científicos están reconociendo que también una
experiencia usual o típica puede excavar canales para el desarrollo
(Gottlieb, 1991). Por ejemplo, los bebés que sólo escuchan los sonidos
peculiares a su idioma nativo pronto pierden la habilidad para percibir los
sonidos característicos de otros idiomas (véase el capítulo 5). A lo largo
de este libro se encontrarán muchos ejemplos de la forma en que la
posición socio económica, las condiciones del vecindario y las
oportunidades educativas moldean los resultados del desarrollo, del
ritmo y complejidad del desarrollo del lenguaje como la probabilidad de
actividad sexual y conducta antisocial tempranas.
Interacción genotipo-ambiente La interacción genotipo-ambiente por
lo regular se refiere a los efectos de condiciones ambientales similares
en individuos genéticamente diferentes. Para tomar un ejemplo familiar,
mucha gente es expuesta al polen y al polvo, pero las personas con una
predisposición genética tienen mayor
probabilidad de presentar reacciones alérgicas. Pero las interacciones
también pueden trabajar de otra manera: niños genéticamente similares
a menudo se desarrollan de manera diferente dependiendo del ambiente
de sus hogares (Collins et al., 2000). Como se verá en el capítulo 6, un
niño nacido con un temperamento "difícil" puede desarrollar problemas
de ajuste en una familia y prosperar en otra, dependiendo en gran
medida del manejo de los padres. De esta forma, ciertos resultados
dependen de la interacción de factores hereditarios y ambientales, no
sólo de uno o del otro.
Correlación genotipo-ambiente El ambiente a menudo refleja o
refuerza diferencias gen éticas. Es decir, ciertas influencias genéticas y
ambientales tienden a actuar en la misma dirección. Esto se denomina
correlación genotipo-ambiente o covarianza geno tipo-ambiente, y
opera de tres maneras para fortalecer la expresión fenotípica de una
tendencia genotípica (Bergeman y Plomin, 1989; Scarr, 1992; Scarr y
McCartney,
1983):
*Correlaciones pasivas: los padres, quienes proporcionan los genes
que predisponen a un niño un rasgo, también tienden a generar un
ambiente que favorece el desarrollo de ese rasgo. Por ejemplo, es
probable que un padre con intereses musicales cree un ambiente
familiar en el cual se escuche música con regularidad, proporcione al
niño lecciones de música y lleve al niño a eventos musicales. Si el niño
heredó el talento musical del padre, la musicalidad del niño reflejará una
combinación de influencias genéticas y ambientales. Este tipo de
correlación se denomina pasiva porque el niño no la controla; es más
aplicable a los niños pequeños, cuyos padres, la fuente de su legado
genético, también tienen mucho control sobre sus experiencias
tempranas.
* Correlaciones reactivas o evocativas: los niños con diferentes
estructuras genéticas evocan respuestas distintas de los adultos. Los
padres que no tienen inclinación hacia la música pueden hacer un
esfuerzo especial por proporcionar experiencias musicales, que de otra
manera no proporcionarían, a un hijo que muestra interés y capacidad
para la música. Esta respuesta, a su vez, fortalece la inclinación genética
del niño hacia la música.
*Correlaciones activas: a medida que los niños crecen y tienen mayor
libertad para elegir sus propias actividades y ambientes, seleccionan o
crean activamente experiencias congruentes con sus tendencias
genéticas. Un niño con talento para la música buscará amigos con
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intereses musicales, tomará clases de música e irá a concierts si dispone
de dichas oportunidades. Es probable que un niño tímido pase más
tiempo en actividades solitarias que un joven sociable. Esta tendencia a
buscar ambientes compatibles con el genotipo se llama eleción de
nicho; ayuda a explicar la razón por la cual gemelos criados aparte
tienden a ser bastante parecidos
¿Qué hace a los hermanos diferentes? El ambiente compartido
Aunque dos niños de la misma familia tengan un sorprendente
parecido físico, los hermanos pueden ser muy diferentes en intelecto y
en especial en la personalidad (Plomin, 1989). Una razón son las
diferencias genéticas o temperamentales, que llevan a los niños a
necesitar diferentes tipos de estimulación o a responder de manera
distinta a un ambiente familiar similar. Un niño con un CI elevado puede
ser más estimulado por una habitación llena de libros y rompecabezas
que un niño con un CI marcadamente inferior y, un ejemplo de
interacción genotipo-ambiente. Un niño puede ser más afectado por la
discordia familiar que otro (Rutter, 2002). Además, estudios de genética
conductual sugieren que muchas de las experiencias que afectan
fuertemente el desarrollo son diferentes para los distintos niños de la
familia (McGuffin et al 2001; Plomin y Daniels, 1987; Plomin y DeFries,
1999).
Esos efectos ambientales no compartidos resultan del ambiente
único en el que crece cada niño de la familia. Los niños en una familia
tienen un ambiente compartido, pero incluso si son gemelos, también
tienen experiencias que no son compartidas por sus hermanos y
hermanas. Los padres y hermanos tratan de manera diferente a cada
niño. Ciertos eventos, como las enfermedades y los accidentes, y las
experiencias fuera del hogar (por ejemplo, con los maestros y
compañeros) afectan a un niño pero no al otro. De hecho, algunos
genetistas conductuales han afirmado que la herencia explica la mayor
parte de la semejanza entre los hermanos y que el ambiente no
compartido explica la mayor parte de la diferencia (McClearn et al., 1997;
Plomin, 1996; Plomin y Daniels 1987; Plomin y De Fries) 1999; Plomin,
Owen y McGuffin, 1994). Sin embargo, los problemas metodológicos y
evidencia empírica adicional señalan hacia la conclusión más moderada
de que los efectos ambientales no compartidos no son mucho mayores
que los compartidos; parece haber un equilibrio entre los dos (Rutter,
2002).
 Las correlaciones genotipo-ambiente desempeñan un papel importante
en el ambiente no compartido. Las diferencias genéticas de los niños
llevan a los padres y a los hermanos a reaccionar y tratados de manera
diferente, y los genes pueden influir en la forma en que los niños
perciben y responden a ese tratamiento yen cuál será su resultado. Los
niños también moldean sus ambientes con las decisiones que toman lo
que con quién y su estructura genética influye en esas decisiones. Un
niño que ha heredado talento artístico pasa buena parte de su tiempo
creando "obras maestras" en soledad, mientras que un hermano
inclinado a los deportes pasa más tiempo jugando pelota con otros. De
esta forma, no solo se desarrollarán de manera diferente las habilidades
de los niños (como pintar o jugar el futbol), sino que sus vidas sociales
también serán diferentes. Esas diferencias tienden a acentuarse a
medida que los niños crecen y tienen más experiencias fuera de la
familia (Bergeman y Plomin, 1989; Bouchard, 1994; Plomin, 1990, 1996;
Plomin et al., 1994; Scarr, 1992; Scarr y McCartney, 1983).
Los críticos de la genética conductual señalan que esos estudios
desestiman la influencia de la crianza (Collins et al., 2000; Rutter, 2002).
Otros críticos apuntan el pequeño rango de familias muestreadas en
algunos estudios y la falta de una observación directa de la vida familiar.
Por ello, buscan los estudios longitudinales de los efectos de las
prácticas de crianza e intervenciones directas que parecen fomentar la
crianza efectiva. Dichos estudios ofrecen evidencia de que la influencia
de los padres contribuye considerablemente a los resultados del
desarrollo, con independencia de los efectos hereditarios o procesos
bidireccionales. Al mismo tiempo, esta investigación señala los "efectos
interrelacionados de la crianza, las influencias no familiares yel papel del
contexto más amplio en el que viven las familias" (Collins et al., 2000, p.
228).
El viejo enigma naturaleza-crianza está lejos de ser resuelto; ahora se
sabe que el problema es más complejo de lo que se había pensado. Una
variedad de diseños de investigación pueden seguir aumentando y
perfeccionando la comprensión de las fuerzas que afectan el desarrollo.
Algunas características influidas por la herencia y el ambiente
Dado lo complejo que es descubrir las influencias de la herencia y el
ambiente, se debe considerar lo que se sabe acerca de su participación
en la producción de ciertas características.
Rasgos físicos y fisiológicos Los gemelos monocigóticos no sólo
suelen parecerse, también son más concordantes que los gemelos
dicigóticos en su riesgo para trastornos médicos como la hipertensión
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Papalia, D. y Olds, S. (2005) Desarrollo humano. Colombia:Mc Graw Hil
(presión sanguínea elevada), enfermedad cardiaca, apoplejía, artritis
reumatoide, úlceras pépticas y epilepsia (Brass, Isaacsohn, Merikangas
y Robinette, 1992; Plomin etal., 1994). También el ciclo de vida parece
ser influido por los genes (Sorensen, Nielsen, Andersen y Teasdale,
1988).
La obesidad, o sobrepeso extremo, es una condición multifactorial. Los
estudios de gemelos, estudios de adopción y otras investigaciones
sugieren que casi 80 por ciento del riesgo de obesidad es genético
(Leibel, 1997). En el mapeo genético, hasta 200 genes y otros
marcadores genéticos han sido vinculados hasta ahora con la obesidad
(Pérusse, Chagnon, Weisnagel y Bouchard, 1999). Sin embargo, el tipo
y cantidad de comida consumida en un hogar particular o en un grupo
social o étnico específico y la cantidad de ejercicio que sea promovido
puede aumentar o disminuir la probabilidad de que una persona sea
obesa. El rápido incremento en la prevalencia de la obesidad en los
países occidentales parece ser resultado de la interacción de una
predisposición genética con un ejercicio insuficiente (Leibel, 1997; véase
el capítulo 9).
Inteligencia y aprovechamiento académico La herencia ejerce una
fuerte influencia en la inteligencia general y en habilidades específicas
(McClearn et al., 1997; Plomin et al., 1994; Plomin y DeFries, 1999).
Con todo, también cuenta la experiencia; un ambiente enriquecido o
empobrecido puede afectar sustancialmente el desarrollo y la expresión
de la capacidad innata (Neisser et al., 1996). Esto parece ser un ejemplo
de LRC: muchos genes, cada uno con su propio efecto pequeño, se
combinan para establecer un rango de posibles reacciones a un rango
de posibles experiencias (Scarr, 1997a; Weinberg, 1989; remítase a la
figura 3-7). La evidencia del papel de la herencia en la inteligencia ha
surgido de estudios de adopción y de gemelos. El CI de los niños
adoptados es consistentemente más cercano al CI de sus madres
biológicas que al de sus padres y hermanos adoptivos, y los gemelos
monocigóticos son más parecidos en inteligencia que los gemelos
dicigóticos. Esto también es cierto en relación con el desempeño en las
pruebas de aprovechamiento de la escuela primaria y en los exámenes
de las Becas Nacionales al Mérito aplicados a estudiantes de
secundaria. Los estudios arrojan una estimación consistente de
heredabilidad: 50 a 60 por ciento para las habilidades verbales y 50 por
ciento para las habilidades espaciales, lo que significa que las
diferencias gen éticas explican al menos la mitad de la variación
observada entre los miembros de una población. La estrecha correlación
entre habilidades verbales y espaciales sugiere un vínculo genético entre
los componentes de la inteligencia (Plomin y DeFries, 1999).
Además, la influencia gen ética aumenta con la edad. El ambiente
familiar parece tener más influencia en los niños pequeños, mientras que
los adolescentes son más capaces de encontrar su propio nicho al
seleccionar activamente ambientes compatibles con sus habilidades
heredadas e intereses relacionados (McClearn et al., 1997; McGue,
1997; McGue, Bouchard, lacono y Lykken, 1993; Plomin y DeFries,
1999). Las principales influencias ambientales en la inteligencia parecen
ocurrir en la vida temprana (McGue, 1997). De hecho, un análisis de 212
estudios (Devlin, Daniels y Roeder, 1997) señalan el impacto del
ambiente más temprano: el útero. De acuerdo con este análisis, el
ambiente prenatal puede explicar 20 por ciento de la semejanza en CI
entre gemelos y 5 por ciento de la semejanza entre hermanos no
gemelos (quienes ocupan el mismo útero en momentos diferentes), lo
que reduce la heredabilidad del CI por debajo de 50 por ciento. De esta
forma, la influencia de los genes en la inteligencia puede ser más débil, y
la influencia del ambiente prenatal más fuerte de lo que se había
pensado previamente, lo que destaca la importancia de un ambiente
prenatal saludable.
Personalidad Ciertos aspectos de la personalidad parecen ser
heredados, al menos en parte. Los análisis de los cinco principales
grupos de rasgos -extraversión, neuroticismo (un grupo de rasgos que
involucran ansiedad), escrupulosidad, agradabilidad y apertura a la
experiencia- sugieren una heredabilidad de alrededor de 40 por ciento.
Poniendo a un lado las varianzas atribuibles al error de medición se
obtiene una heredabilidad cercana a 66 por ciento para esos grupos de
rasgos (Bouchard, 1994).
El temperamento (revisado en detalle en el capítulo 6) parece ser en
gran medida innato y a menudo es consistente a lo largo de los años,
aunque puede responder a experiencias especiales o a la educación
dada por los padres (A. Thomas y Chess, 1984; A. Thomas, Chess y
Birch, 1968). Un estudio observacional de 100 parejas de hermanos de
siete años de edad (la mitad de ellos hermanos adoptivos y la mitad
hermanos por nacimiento) encontró importantes influencias gen éticas
en la actividad, sociabilidad y emocionalidad (Schmitz, Saudino, Plomin,
FuIker y DeFries, 1996). Un considerable cuerpo de investigación
(analizado también en el capítulo 6) sugiere que la timidez y su
contraparte, la audacia, son en gran medida innatas y tienden a
permanecer con una persona a lo largo de la vida.
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Papalia, D. y Olds, S. (2005) Desarrollo humano. Colombia:Mc Graw Hil
Aunque la investigación analizada hasta ahora proporciona una sólida
evidencia de las influencias genéticas en la personalidad, esta evidencia
es indirecta. Ahora los científicos han comenzado a identificar genes
directamente vinculados con rasgos específicos de personalidad. Se ha
encontrado que uno de esos genes participa en el neuroticismo, el cual
puede contribuir a la depresión. Se estima que entre 10 a 15 genes más
también pueden estar involucrados en la ansiedad (Lesch et al., 1996).
Es probable que el trabajo futuro en la genética molecular y la fisiología
del cerebro iluminen aún más la herencia de los rasgos de personalidad
(Bouchard y Loehlin, 2001).
Psicopatología Existe evidencia de una fuerte influencia hereditaria
en condiciones como la esquizofrenia, el autismo, el alcoholismo y la
depresión. Todas tienden a presentarse en familias y a mostrar mayor
concordancia entre gemelos monocigóticos que entre gemelos
dicigóticos. Sin embargo, la herencia por sí sola no produce dichos
trastornos; una tendencia heredada puede ser disparada por factores
ambientales. Por ejemplo, los investigadores han vinculado un gen o
genes del cromosoma 1 con la vulnerabilidad al alcoholismo, la
depresión o ambos, dependiendo de las circunstancias (Nurnberger,
2001). (El alcoholismo y la depresión se revisan más adelante.)
La esquizofrenia, un trastorno caracterizado por la pérdida de contacto
con la realidad y por síntomas como las alucinaciones y delirios, tiene un
fuerte componente gen ético (Tuulio-Henriksson et al., 2002; Vaswani y
Kapur, 2001). El riesgo de esquizofrenia es diez veces mayor cuando se
es hermano o hijo de esquizofrénicos; los estudios de gemelos y de
adopción sugieren que este mayor riesgo proviene de genes
compartidos, no de ambientes compartidos. La contribución gen ética
estimada fluctúa entre 63 y 85 por ciento (McGuffin, Owen y Farmer,
1995). La tecnología que permite obtener imágenes cerebrales puede
ser útil en la búsqueda de bases genéticas de la esquizofrenia y otros
trastornos psiquiátricos (Morihisa, 2001).
Sin embargo, dado que no todos los gemelos monocigóticos son
concordantes para la enfermedad, su causa no puede ser puramente
genética. Los estudios de cogemelos sugieren que una infección viral
prenatal, transmitida por la sangre compartida por gemelos
monocoriónicos, también influye (Phelps et al., 1997). En un estudio de
la incidencia de esquizofrenia entre todas las personas nacidas en
Dinamarca entre 1935 y 1978, las personas nacidas en áreas urbanas
tenían mayor probabilidad de ser esquizofrénicas que las nacidas en
áreas rurales, debido a la mayor probabilidad de complicaciones en el
nacimiento y de exposición a infecciones durante el embarazo y la niñez
(Mortenson etal., 1999). Entre los 87907 bebés nacidos en Jerusalén
entre 1964 y 1976, el riesgo del trastorno era cuatro veces mayor
cuando el padre tenía 50 años o más que cuando el padre era menor de
25 años (Malaspina et al., 2001). Y un estudio de 7086 personas nacidas
en Helsinki, Finlandia, entre 1924 y 1993 encontró indicaciones de que la
desnutrición fetal incrementa el riesgo de esquizofrenia (Wahlbeck,
Forsen, Osmond, Barker y Eriksson, 2001).
Un examen posmortem de los cerebros de esquizofrénicos sugiere que
el trastorno se origina por la falta de un químico llamado reelin. El reelin
ayuda a colocar y alinear correctamente las células nerviosas en el
cerebro en desarrollo (Impagnatiello et al., 1998). Un gen defectuoso
para el reelin produce una colocación inadecuada de las células
nerviosas y puede crear una predisposición, o vulnerabilidad, a la
esquizofrenia.
El autismo, un trastorno grave del funcionamiento cerebral, se
caracteriza por la falta de interacción social normal, deterioro de la
comunicación e imaginación y un rango restringido de actividades e
intereses. Por lo regular aparece en los tres primeros años y continúa en
grados variables a lo largo de la vida (AAP Committee on Children with
Disabilities; 2001; National Institute ofNeurological Disorders and Stroke,
1999; Rapin, 1997; Rodier, 2000). Cuatro de cada cinco niños autistas
son varones (Yeargin Allsopp et al., 2003).
Un bebé autista puede no advertir las señales emocionales de los
otros (Sigman, Kasari, Kwon y Yirmiya, 1992) Y rechaza ser abrazado o
ignora el contacto visual. Un niño autista puede hablar en una voz
cantarina, prestando poca o ninguna atención al escucha. Los niños
gravemente autistas a menudo muestran conductas repetitivas, como
girar, mecerse, agitar las manos y golpearse la cabeza, y se muestran
obsesivos con ciertos temas, rituales o rutinas (National Institute of
Neurological Disorders and Stroke, 1999). Alrededor de tres de cada
cuatro niños autistas sufren retraso mental (American Psychiatric
Association, 1994), pero a menudo pueden tener un buen desempeño en
las de habilidades de manipulación y viso-espaciales y pueden realizar
proezas es inusuales, como memorizar itinerarios ferroviarios enteros.
E! autismo forma parte de un grupo de trastornos del espectro autista
(TEA) que de leves a graves, los cuales son más comunes de lo que se
pensaba. Estimaciones tes revelan que alrededor de seis niños de cada
1 000 tienen uno de esos trastor (Fombonne, 2003; Yeargin-Allsopp et
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Papalia, D. y Olds, S. (2005) Desarrollo humano. Colombia:Mc Graw Hil
al., 2003). El más común es el trastorno de Asperger, que afecta a uno
de cada 500 niños. Los niños con el trastorno de Asperger lo general
tienen una inteligencia verbal normal e incluso elevada, son curiosos y
un buen trabajo en la escuela, pero tienen intereses fijos limitados, habla
y conrepetitiva, y dificultad para entender las señales sociales y
emocionales ("Autism-1",2001). El mayor número de niños a los que se
ha diagnosticado TEA puede en parte a la mejora en los estándares de
diagnóstico y a la mayor conciencia 'tea, así como a la definición más
amplia de esos trastornos (AAP Committee on Children with Disabilities,
2001; Fombonne, 2003; Hyman, Rodier y Davidson, 2001; Yeargin-
Allsopp et al., 2003).
. El autismo presenta historia familiar y parece tener una fuerte base
genética (Bailey, LeCouteur, Gottesman y Bolton, 1995; National Institute
of Neurological Disorders and Stroke, 1999; Rodier, 2000, Szatmari,
1999; Trottier et aL, 1999). Los gemelos monocigóticos son más
concordantes para el autismo que los gemelos dicigóticos. Varios genes
diferentes pueden estar involucrados en los casos de síntomas y
gravedad variables (Cook et al., 1997; Szatmari, 1999). Uno, identificado
recientemente, es un gen llamado HOXAl, el cual está involucrado en el
desarrollo del tallo cerebral, la parte más primitiva del cerebro, durante
las primeras semanas de crecimiento fetal (Rodier, 2000). Una variante
del HOXA1, especialmente cuando se hereda de la madre, puede
predisponer a un niño al autismo (Ingram et al., 2000).
Factores ambientales, como la exposición a ciertos virus o químicos,
pueden disparar una tendencia heredada al autismo (National Institute
ofNeurological Disorders and Siroke, 1999; Rodier, 2000; Trottier etal.,
1999). Ciertas complicaciones del embarazo, como un sangrado uterino,
infección vaginal y uso de anticonceptivos durante la concepción
parecen estar asociadas con una mayor incidencia de autismo (Juul-
Dam, Townsend y Courchesne, 2001). Otro factor es el estrés, presente
durante las semanas veinticuatro a veintiocho del embarazo, el cual
puede deformar el cerebro en desarrollo (Beversdorf et al., 2001). La
afirmación de que el aumento en las tasas de autismo está relacionado
con la aplicación de la vacuna para el sarampión, parotiditis y rubéola no
ha sido corroborada (AAP Committee on Children with Disabilities, 200l;
Fombonne, 2001, 2003).
El autismo no tiene cura conocida, pero puede darse una mejoría
sustancial, sobre todo con un diagnóstico e intervención tempranos. Es
posible enseñar a algunos niños autistas a hablar, leer y escribir. La
terapia conductual puede ayudarlos a aprender habilidades sociales
básicas como prestar atención, mantener el contacto visual, alimentarse
y vestirse por sí solos, y puede ayudar a controlar problemas de
conducta. La terapia física y ocupacional, situaciones de juego social
altamente estructuradas y entrenamiento intensivo de los padres son
parte del tratamiento indicado. Nuevos medio camentos más seguros
han demostrado ser efectivos para manejar síntomas específicos (AAP
Committee on Children with Disabilities, 2001). Sin embargo, sólo
alrededor de 2 por ciento de los niños autistas llevarán vidas
independientes; la mayoría necesita algún grado de cuidado a lo largo
de la vida. Por lo general, a los niños con el síndrome de Asperger les va
mejor ("Autism -Part II'~ 2001).
DESARROLLO PRENATAL
Si usted hubiera nacido en China celebraría su cumpleaños en la fecha
estimada de su concepción más que en la fecha de su nacimiento. Esta
costumbre china reconoce la importancia de la gestación, el periodo de
aproximadamente nueve meses (o 266 días) de desarrollo entre la
concepción y el nacimiento. También los científicos fechan la edad
gestacional a partir de la concepción.
¿Qué convierte a un huevo fertilizado, o cigoto, en una criatura con
una forma y patrón específicos? La investigación sugiere que un grupo
identificable de genes es responsable de esta transformación en los
vertebrados, incluso los seres humanos. Esos genes producen
moléculas llamadas morfogenes, las cuales se activan después de la
fertilización y comienzan a esculpir brazos, manos, dedos, vértebras,
costillas, el cerebro y otras partes del cuerpo (Echeland et al., 1993;
Krauss, Concordet e Ingham, 1993; Riddle, Johnson, Laufer y Tabin,
1993). Los científicos también están aprendiendo acerca del ambiente
dentro del útero y la forma en que afecta a la persona en desarrollo.
En esta sección se sigue el curso de la gestación o desarrollo prenatal.
Se analizan factores ambientales que pueden afectar a la persona en
desarrollo, se evalúan técnicas para determinar si el desarrollo procede
normalmente y se explica la importancia de la atención prenatal.
Etapas del desarrollo prenatal
El desarrollo prenatal tiene lugar en tres etapas: germinal, embrionaria
y fetal (la tabla 3-4 en las páginas 96-97 presenta una descripción mes a
mes). Durante esas tres etapas de gestación, el cigoto unicelular original
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se convierte en un embrión y luego en un feto. Antes y después del
nacimiento el desarrollo procede de acuerdo con dos principios
fundamentales. El crecimiento y el desarrollo motor ocurren de la parte
superior a la inferior y del centro del cuerpo hacia afuera.
El principio céfalocaudal (en latín, "de la cabeza a la cola") determina
que el desarrollo proceda de la cabeza a la parte inferior del tronco. La
cabeza de un embrión, el cerebro y los ojos se desarrollan primero y son
desproporcionadas hasta que las otras partes también lo hacen. A los
dos meses de gestación la cabeza del embrión tiene la mitad de la
longitud del cuerpo. Para el momento del nacimiento, la cabeza ocupa
sólo una cuarta parte de la longitud del cuerpo pero todavía es
desproporcionada. De acuerdo con el principio próximodistal (en latín,
"de cerca a lejos"), el desarrollo procede de las partes cercanas al centro
del cuerpo a las distantes. La cabeza y el tronco del embrión se
desarrollan antes que las extremidades, y los brazos y piernas lo hacen
antes que los dedos de las manos y de los pies.
Etapa germinal (de la fertilización a las dos semanas) Durante la
etapa germinal, el cigoto se divide, se vuelve más complejo y se
implanta en la pared del útero (véase la figura 3-8).
En las primeras 36 horas después de la fertilización, el cigoto entra en
un periodo de rápida división y duplicación celular, o mitosis. Setenta y
dos horas después de la fertilización se ha dividido de 16 a 32 células;
un día después tiene 64 células. Esta división continúa hasta que la
única célula original se ha desarrollado en los 800 mil millones o más de
células especializadas que componen el cuerpo humano.
Mientras el óvulo fertilizado se divide desciende por la trompa de
Falopio hacia el útero, una jornada de tres o cuatro días. Su forma
cambia a una esfera llena de líquido, un blastocisto, que flota libremente
en el útero por uno o dos días y luego empieza a implantarse en la pared
uterina. El blastocisto participa activamente en este proceso por medio
de un sistema complejo de señalamiento regulado por las hormonas
(Norwitz, Schust y Fisher, 2001). A medida que la diferenciación
empieza, algunas células alrededor del borde del blastocisto se agrupan
a un lado para formar el disco embrionario; una masa celular engrosada
a partir de la cual mpieza a desarrollarse el embrión. Esta masa ya se
está diferenciando en dos capas. La capa superior, el ectodermo, se
convertirá en la capa externa de la piel, las uñas, cabello, dientes,
órganos sensoriales y el sistema nervioso, incluyendo el cerebro y la
médula espinal. La capa inferior, el endodermo, se convertirá en el
sistema digestivo, el hígado, páncreas, glándulas salivales y sistema
respiratorio. Más tarde, una capa intermedia, el mesodermo, se
desarrollará y diferenciará en la capa interna de la piel, músculos,
esqueleto y sistemas excretor y circulatorio.
Otras partes del blastocisto empiezan a convertirse en órganos que
nutrirán y protegerán al niño no nacido: la placenta, el cordón umbilical y
el saco amniótico con su membrana más externa, el corión. La placenta,
que tiene varias funciones importantes, se conectará con el embrión a
través del cordón umbilical. A través de este cordón la placenta lleva
oxígeno y nutrimentos al bebé en desarrollo y elimina los desechos del
cuerpo. La placenta también ayuda a combatir las infecciones internas y
proporciona al niño nonato inmunidad contra varias enfermedades.
Produce las hormonas que sostienen la gestación, prepara los pechos
de la madre para la lactancia y eventualmente estimula las contracciones
uterinas que expulsarán al bebé del cuerpo de la madre. El saco
amniótico es una membrana llena de líquido que envuelve al bebé en
desarrollo protegiéndolo y dándole espacio para moverse. El trofoblasto,
la capa celular más externa del blastocisto (que se convierte en parte de
la placenta), produce minúsculas estructuras similares a hilos que
penetran el recubrimiento de la pared uterina y permiten al organismo en
desarrollo aferrarse ahí hasta que está plenamente implantado en el
revestimiento uterino.
Sólo alrededor de 10 a 20 por ciento de los huevos fertilizados
completan la tarea crucial de implantación y continúan desarrollándose.
Los investigadores han identificado un gen llamado HoxalO que parece
controlar si un embrión se implantará con éxito en la pared uterina
(Taylor, Arici, Olive e Igarashi, 1998).
Etapa embrionaria (2 a 8 semanas) Durante la etapa embrionaria, la
segunda etapa de gestación, se desarrollan con rapidez los principales
órganos y sistemas corporales: respiratorio, digestivo y nervioso. Este es
un periodo importante (remítase al capítulo 1) en que el embrión es más
vulnerable a las influencias destructivas en el ambiente prenatal (véase
la figura 3-9). Un sistema o estructura orgánica en desarrollo tiene
mayor probabilidad de ser afectado en el momento de la exposición. Los
defectos que ocurren más tarde en el embarazo posiblemente resulten
menos graves.
Los embriones más defectuosos no sobreviven después del primer
trimestre, del embarazo. Un aborto espontáneo, llamado por lo común
una pérdida, es la expulsión del útero de un embrión o feto que es
incapaz de sobrevivir fuera de éste. La mayor parte de las pérdidas son
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Papalia, D. y Olds, S. (2005) Desarrollo humano. Colombia:Mc Graw Hil
resultado de embarazos anormales; alrededor de so a 70 por ciento
involucra anormalidades cromosómicas. Los varones tienen mayor
probabilidad que las mujeres de ser abortados espontáneamente o de
ser mortinatos (nacer muertos). De esta forma, aunque se conciben
cerca de 125 varones por cada 100 mujeres -un hecho atribuido a la
mayor movilidad de los espermatozoides que llevan el cromo soma Y
más pequeño- sólo nacen 105 niños por cada 100 niñas. La mayor
vulnerabilidad de los varones continúa después del nacimiento: más
niños mueren temprano en la vida y en cada edad son más susceptibles
a muchos trastornos. En consecuencia, en Estados Unidos hay sólo 96
varones por cada 100 mujeres (Martin, Hamilton et al., 2002; U.S.
Department of Health and Human-Services, USDHHS, 1996a). Además,
la proporción de nacimientos de varones parece estar disminuyendo en
Estados Unidos, Canadá y varios países europeos, mientras que
aumenta la incidencia de defectos congénitos en los hombres, lo que
refleja los efectos de los contaminantes ambientales (Davis, Gottlieb y
Stampnitzky, 1998).
Etapa fetal (de las 8 semanas al nacimiento) La aparición de las
primeras células óseas alrededor de las ocho semanas señala el inicio
de la etapa fetal, la última etapa de la gestación. Durante este periodo el
feto crece con rapidez hasta cerca de veinte veces su longitud previa, y
los órganos y sistemas corporales se vuelven más complejos. Justo
hasta el momento del nacimiento se desarrollan los "toques finales".
Los fetos no son pasajeros pasivos en el útero de su madre. Los fetos
respiran, patean, giran, flexionan el cuerpo, dan vueltas, entrecierran los
ojos, tragan, cierran el puño, tienen hipo y succionan su pulgar. Las
membranas flexibles de las paredes uterinas y del saco amniótico, que
contienen al amortiguador y protector líquido amniótico, permiten e
incluso estimulan el movimiento limitado.
Los científicos pueden observar el movimiento fetal a través del
ultrasonido, ondas de sonido de alta frecuencia que contornean al feto.
Otros instrumentos pueden monitorear el ritmo cardiaco, los cambios en
el nivel de actividad, los estados de sueño y vigilia, y la reactividad
cardiaca. Los movimientos y nivel de actividad de los fetos muestran
marcadas diferencias individuales y sus ritmos cardiacos varían en
regularidad y velocidad. También existen diferencias entre los varones y
las niñas. Los fetos masculinos, sin importar el tamaño, son más activos
y tienden a moverse con mayor vigor que los fetos femeninos durante la
gestación. De esta forma la tendencia de los niños a ser más activos que
las niñas puede ser al menos en parte innata (DiPietro, Hodgson,
Costigan, Hilton y Johnson, 1996).
Hacia el inicio de la doceava semana de gestación el feto traga e
inhala parte del líquido amniótico en el que flota. El líquido amniótico
contiene sustancias provenientes de la corriente sanguínea de la madre
que cruzan la placenta e ingresan en la corriente'sanguínea del feto.
Algunas de esas sustancias estimulan los incipientes sentidos del gusto
y el olfato y pueden contribuir al desarrollo de los órganos necesarios
para la respiración y la digestión (Mennella y Beauchamp, 1996a; Ronca
y Alberts, 1995; Smotherman y Robinson, 1995, 1996). Las células
gustativas maduras aparecen alrededor de la semana 14 de gestación.
El sistema olfativo, que controla el sentido del olfato, también está bien
desarrollado antes del nacimiento (Bartoshuk y Beauchamp, 1994;
Mennella y Beauchamp, 1996a).
Los fetos también responden a la voz de la madre, al latido de su
corazón y a las vibraciones de su cuerpo, lo que demuestra que
escuchan y sienten. La familiaridad con la voz de la madre puede tener
una función básica de supervivencia: ayuda a los recién nacidos a
localizar la fuente de alimento (Rovee-Collier, 1996). Las respuestas al
sonido y a la vibración empiezan a las 26 semanas de gestación,
aumentan y luego se estabilizan aproximadamente a las 32 semanas
(Kisilevsky, Muir y Low, 1992).
Los fetos parecen aprender y recordar. En un experimento niños de
tres días de edad succionaron más un chupón que activaba la grabación
de una historia que la madre había leído en voz alta durante las últimas
seis semanas de embarazo que chu pones que activaban grabaciones
de otras dos historias. Al parecer, los bebés reconocieron la historia que
habían escuchado en e] útero. Un grupo control, cuyas madres no
habían recitado la historia antes del nacimiento, respondieron por igual a
las tres grabaciones (DeCasper y Spence, 1986). Experiencias similares
han encontrado que recién nacidos de dos a cuatro días de edad
prefieren secuencias musicales y de habla que escucharon antes del
nacimiento. También prefieren la voz de su madre a la voz de Otra
mujer, las voces femeninas a las masculinas y el idioma de la madre a
otros idiomas (DeCasper y Fifer, 1980; DeCasper y Spence, 1986; Fifer y
Moon, 1995; Lecanuet, Granier-Deferre y Busnel, 1995; Moon, Cooper y
Fifer, 1993).
¿Cómo se sabe que esas preferencias se desarrollan antes y no
después del nacimiento? A los recién nacidos ocies dio la oportunidad
de succionar para encender una grabación de la voz de la madre o una
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versión “filtrada” de su voz tal como podría sonar en el útero. Los recién
nacidos succionaron más a menudo para encender la versión filtrada, io
cual sugiere que los fetos desarrollan una preferencia por ci tipo d1
sonidos que escuchan antes dci nacimiento (Fifer y Moon, 1995; Moon y
Fifer, 1990),
Influencias ambientales: factores maternos
Dado que el ambiente prenatal es el cuerpo de la madre, todo lo que
afecta su bienestar, desde la dieta a los estados de ánimo, pueden
alterar el ambiente de su hijo nonato y afectar su crecimiento.
No todos los peligros ambientales son igualmente riesgosos para todos
los fetos, Algunos factores que en algunos casos son teratogénicos
(que producen defectos congénitos) en Otros tienen poco o ningún
efecto. El momento de la exposición a se teratógeno, su intensidad y su
interacción con Otros factores pueden ser importantes (remítase a la
figura 3-9).
En ocasiones la vulnerabilidad puede depender de un gen en el feto o
en la madre, Por ejemplo, los fetos con una variante particular del gen
del crecimiento, llamado factor alfa transformador del crecimiento, tienen
seis veces más riesgo que otros fetos de desarrollar UTS paladar
hendido si la madre fuma durante el embarazo (Hwang 1995).
Nutrición Las mujeres embarazadas necesitan de 300 a 500 calorías
mas por día, incluyendo proteínas adicionales. Las que aumentaran 13
kilos o mas tienen menor probabilidad de dar a luz bebés con un peso
de nacimiento que sea peligrosamente bajo. Sin embargo, los aumentos
de peso deseables de ellos depende de factores individuales, como el
peso y la estatura antes del embarazo (Martín el aL, 2002).
La desnutrición durante el crecimiento fetal puede tener efectos de largo
plazo. En zonas rurales de Gambia, en África occidental, las personas
nacidas durante la estabación del hambre’ cuando escasean los
alimentos de la cosecha anterior, tienen una probabilidad diez veces
mayor de morir en la edad adulta temprana que las personas nacidas en
otras épocas del año (Moore1997). Los exámenes psiquiátricos de
reclutas holandeses cuyas madres fueron expuestas durante el
embarazó a la hambruna del tiempo de guerra, sugieren que las graves
deficiencias nutricionales prenatales en el primer trimestre o el segundo
afectan al cerebro en desarrollo, incrementando el riesgo de trastornos
de personalidad antisocial a los 18 años (Neugebauer. Hoek y Susser
1999). Además como ya se ha mencionado un estudio finlandés
encontró un vinculo entre la desnutrición fetal y la esquizofrenia
(wahlbeck, 2001)
Las mujeres desnutridas que toman complementos dietéticos mientras
están embarazadas tienen bebes mas grandes, saludables, activos y
visualmente mas alertas (J. Brosvia, 1987: Vuoari 1979), y las mujeres
con bajos niveles de zinc que toman complementos diarios de zinc tiene
menor probabilidad de parir bebes con bajo peso y circunferencia
pequeña de la cabeza sin embargo ciertas vitaminas (incluyendo la A,
B6, C, D y K) pueden ser dañinas en cantidades excesivas. La
deficiencia de yodo, a menos que se corrija antes del tecer trimestre de
embarazo, causa cretinismo, el cual implica anormalidades neurológicas
graves o problemas de tiroides (Cao et al., 1994; Hetzel, 1994),
Sólo recientemente se ha sabido de la importancia crucial del ácido
fólico o folato (una vitamina B) en la dieta de la mujer embarazada. Por
algún tiempo los científicos han sabido que China tiene la mayor
incidencia en el mundo de bebés nacidos con defectos del tubo neural,
anencefalia y espina bífida (remítase a la tabla 3-1), pero no fue sino
hasta los ochenta que los investigadores vincularon el hecho con el
momento de la concepción de los bebés. Tradicionalmente, las parejas
chinas se casan en enero o febrero y tratan de concebir tan pronto como
sea posible. Eso significa que los embarazos a menudo empiezan en el
invierno, cuando las mujeres de las zonas rurales tienen poco acceso a
frutas y vegetales frescos, fuentes importantes de ácido fólico.
Después de que el trabajo de investigadores médicos identificó la falta
de ácido fólico como causa de defectos del tubo neural, China se
embarcó un programa masivo para proporcionar complementos de
acido fólico a las futuras madres. El resultado de una reducción
importante c prevalencia de esos defectos (Berry, 1999). En estados
Unidos es obligatorio desde 1998 enriquecer los granos con ácido fólico,
y la incidencia de defectos del tubo neural ha caído en 19 por ciento
(Honein, Paulozzi, Matliews, Erickson yWong, 2001). Se recomienda
alas mujeres en edad reproductiva que consuman complementos de
folato y que incluyan esta vitamina en su dieta comiendo una gran
cantidad de frutas y vegetales frescos incluso antes del embarazo, ya
que el daño por la deficiencia de ácido fólico puede ocurrir en las
primeras semanas de gestación (AJ5P Committee on Genetica, 1999;
MilIs y Englanes, 2001).
Actividad física El ejercicio moderado no parece poner en peligro a
los fetos de mujeres saludables (Commjttee on Obstetric Practice, 2002;
Rienaann y Kanstrap Hansen, 2000), El ejercicio regular previene el
Para profundizar en este tipo de contenidos consulte la obra:
Papalia, D. y Olds, S. (2005) Desarrollo humano. Colombia:Mc Graw Hil
estreñimiento y mejora la respiración, Ciréulacjián, tono muscular y
elasticidad de la piel, todo lo cual contribuye a un embarazo más
cómodo y un parto más sencillo y seguro. Sin embargo, las mujeres
embarazadas deben evitar actividades que puedan causar un alto grado
de trauma abdominal (Committee on Obstetric Practice, 2002). Trabajar
durante el embarazo por lo general no supone riesgos especiales. No
obstante, condiciones agotadoras de trabajo, fatiga ocupacional y largas
horas de trabajo pueden estar asociadas con un mayor riesgo de
nacimiento prematuro (Luke cf al,, 1995).
El American College of Obstetric and Gvnecm’bogy (1994)
recomienda que las mujeres embarazos de bajo riesgo se guíen sor su
propio vigor) habilidades, Lo más seguro para las mujeres embarazadas
parece ser el ejercicio moderado, no exigirse demasiado y no aumentar
su ritmo cardiaco por encima de 150 y como con cualquier ejercicio,
finalizar cada sesión de manera gradual en lugar de detenerse de
manera abrupta
Consumo de drogas Prácticamente todo lo que consume una mujer
embarazada llega al útero. Las drogas pueden cruzar la placeta como lo
hacen el oxígeno, el bióxido de Carbono y el agua. La vulnerabilidad es
mayor en los primeros meses de gestación cuando el desarrollo es más
rápido. ¿Cuáles son loa efectos del consumo de drogas durante el
embarazo? Primero se primero se presentan algunos medicamentos:
luego el alcohol, la nicotina y la cafeína; y por último algunas drogas
ilegales: marihuana, opiáceos y cocaína. Algunos de esos riesgos, así
como, el peligros de contraer rubéola durante el embarazo y el riesgo de
transmisión del VIH han sido disminuidos por las vacunas y otros
tratamientos y por tanto pueden clasificarse como influencias
clasificadas por la historia (remítase al capítulo 1).
Medicamentos Alguna vez se pensó que la placenta protegía al feto
contra las drogas que la madre consumiera durante el embarazo. En la
actualidad se ha encontrado que casi treinta medicamentos son
teratogénicos en dosis clínicamente recomendadas (Koren, Pastuszak e
Ito, 1998). Entre ellos se encuentra el antibiótico tetraciclina; ciertos
barbituricos, opiáceos y Otros depresores del sistema nervioso central;
varias hormonas, incluyendo el dietilestilbestrol (DES) y andrógenos;
ciertos medicamentos contra el cáncer, como el metotrexato; el
accutane, un medicamento recetado a menudo para el acne severo; y la
aspirina y otros anti inflamatorios no esteroides, los cuales deben
evitarse durante el tercer trimestre.
 Los efectos de consumir tina droga durante el embarazo no siempre se
manifiestan de inmediato. A finales de los cuarenta y principios de los
cincuenta, la hormona sintética dietilestilbestrol (DES) era ampliamente
recetada (aunque resultó ser ineficaz) para prevenir el aborto
espontáneo. No fue sino años más tarde, después de que las hijas de
las mujeres que habían tomado el DES durante el embarazo slcan7aron
la pubertad, que sana de cada 1 000 desarrolló una rara forma de cáncer
vaginal o cervical (Giusti, Iwamoto y Hatch, 1995; Swan, 2000; Treffers
Hanselaar, Fielmrhors, Koster y van Lecuwen, 2001). Las hijas
expuestas al DES pueden tener anormalidades en el tracto genital y
problemas para tener hijos, con mayores riesgos de aborto o parto
prematuro (Mittendor, 1995; Swan, 2000; Treffers et al, 2001). Los hijos
expuestos al DES también tienen malformaciones en el tracto genital, lo
que no parece afectar la fertilidad (Treffers e! al., 2001; Wilcox, Baird,
Weinberg, Hornsby y Herbst, 1995). Los hallazgos de una asociación
entre exposición al DES y cáncer testicular son controvertidos (Giusti et
al, 1995). Sin embargo, en los ratones macho la exposición temprana al
DES conlleva efectos adversos a largo plazo en el desarrollo testicular y
el funcionamiento espermático (Fielden el aL, 2002), así como a tumores
genitales (Treffers el al, 200!). Las madres expuestas al DES pueden
tener un mayor riesgo de cáncer de senos (Mittendort, 1995; Treffers
eta!., 2001).
El Committee on Drugs de la American Academy of Pediatrics (A.AP)
en 1994 recomendaba que no se prescribiera ningún medicamento para
una mujer embarazada lactante a menos que fuera esencial para su
salud o la de su hijo. Las mujeres embarazadas no deberían tomar
medicamentos de venta libre sin consultar con un médico (Korea et al.,
1998). Ciertos medicamentos antipsicóticos usados para controlar
trastornos psiquiátricos graves pueden tener serios efectos potenciales
en el feto y luego del nacimiento presentar síntomas de abstinencia. Es-
recomendable disminuir y luego descontinuar el uso cje dichos
medicamentos conforme se aproxima la fecha del parto o, de ser,
secesano, prescribir la dosis más baja posible (AAP Comrnittee Osa
Drugs, 2000).
Alcohol: Al igual que Abel Dorris, casi uno de cada 750 niños sufre el
síndrome de alcoholismo fetal (SAF), una combinación de crecimiento
prenatal y postnatal lento. Malformaciones faciales y corporales, y
trastornos del sistema nervioso central. Los problemas relacionados con
el sistema nervioso central pueden incluir, en la infancia una respuesta
de succión deficiente, anormalidades en las en las ondas cerebrales y
Para profundizar en este tipo de contenidos consulte la obra:
Papalia, D. y Olds, S. (2005) Desarrollo humano. Colombia:Mc Graw Hil
perturbaciones del sueño; y a lo largo de la niñez, procesamiento lento
de la información, periodo breve de atención, inquietud, irritabilidad,
hiperactividad, problemas de aprendizaje, crecimiento retardado y
deterioros motores. La exposición al alcohol antes del nacimiento parece
afectar una porción del cuerpo calloso, la cual coordina las señales
entre los dos hemisferios del “cerebro (Miller, Astlcy y Clarreas, 1999).
Por cada niño con SAE otros diez nacen con efectos de alcoholismo
fetal. Es una condición menos grave que puede incluir retraso mental
retraso del crecimiento intrauterino y anormalidades congénitas
menores.
Incluso el consumo moderado de alcohol puede dañar al feto y entre
mas beba la madre mayor será el efecto. El consumo moderado o
excesivo de alcohol durante el embarazo parece perturbar el
funcionamiento neurológico y conductual del producto, y esto afecta la
interacción social temprana con la madre, lo que será vital para el
desarrollo emocional (Nugent, Lester, Greene, Wieczorek Deetius y
O’Mahony, a 996). En un estudio longitudinal de 501 mujeres en una
clínica universitaria de maternidad, las mujeres que consumían incluso
pequeñas cantidades de alcohol tendían atener niños que eran
inusualmente agresivos a los seis o siete años, y las madres que bebían
de manera moderada excesiva durante el embarazo solían tener hijos
problema o delincuentes (Sood et al, 2001).
Algunos problemas del SAF desaparecen poco después del
nacimiento, pero otros, como el retraso, los problemas conductuales y de
aprendizaje y la hiperactividad, tienden a persistir, como sucedió con
Abel Dorria. Por desgracia, el enriquecimiento de la educación o el
ambiente general de esos hijos no parece mejorar su desarrolles
cognoscitivo (Kerns, Don, Mateer y streissguth, 1997; Spohr, Willms y
Seinhausen. 1993; Siaeissguth et al, 1991; Srómland y Hellstrom, 1996).
Los niños cuyas madres consumían al menos un trago al día durante el
primer trimestre tendían a mostraron crecimiento t1pfiudo a los 14 años
(Day et al., 2002). Come no se conoce un nivel seguro de consumo de
alcohol durante el embarazo, es mejor evitar el alcohol desde el
momento en que una mujer piensa embarazarse hasta que deja de
amantar (AAP Committee on Substance Abuse y Committee on Children
with Dabilities, 1993; Day et al., 2002).
Nicotina “Se estima que en Estados Unidos el uso del tabaco durante
el embarazo ocasiona cada año 115 000 abortos espontáneos y la
muerte de cerca de 5 600 bebés.
 Puede contribuir al nacimiento de 53 000 bebés de bajo peso al nacer
(que pesan menos de 2 500 gramos al nacimiento) y de 22 000 bebés
que necesitan cuidado intensivo (DiFranza y Lew, 1995). También
aumenta el riesgo de retraso en el crecimiento prenatal, aborto
espontáneo, muerte infantil y problemas cognoscitivos y conductuales a
largo plazo (AAP Committee on Substance Abuse, 2001; Martín et aL,
2002).
Como las mujeres que fuman durante el embarazo también suelen
hacerlo después de dar a luz, es difícil separar los efectos de la
exposición prenatal y postnatal. Un estudio logró hacerlo examinando a
500 recién nacidos unas 48 horas después del nacimiento, mientras
todavía se encontraban en el pabellón de maternidad del hospital donde
no se flama y por ende no habían sido expuestos al tabaco fuera del
útero. Los recién nacidos cuyas madres fumaron en el embarazo eran
más pequeños, pesaban menos y tenían un funcionamiento respiratorio
mas pobre que los bebés de madres no fumadoras (Stick, Burton,
Gurrin, Sly y LeSouéf, 1996). Un estudio danés encontró que tos hijos de
mujeres que fuman durante el embarazo tienden a sufrir cólicos
(Sondergaard, Henriksen, Obel y Wisborg, 2001). Una madre que fuma
durante el embarozo también puede incrementar el riesgo de que su hijo
sufra de cáncer (Lackmann et al, 1999)
El tabaquismo ejercido durante el embarazo tiene algunos efectos
similares que el beber en el embarazo, y se presentan cuando los niños
alcanzan la edad escolar: periodos atención, hiperactividad, ansiedad,
problemas de aprendizaje y de conducta problemas perceptuales,
motores y lingüísticos, bajas puntuaciones de Cl, ubicación grados
escolares inferiores y problemas neurológicos (Landesman-Dwyer y
1979; Milberger, Biedernsan, Faraone, Chen y Jones, 1996; Naeye y
Peters, Dolds, Henderso’s y Tatelbauass, 1994 et al 1 994b; Streissguth
et al., 1984; Waksch!ag Weitzrn, Gortmaker y Sobol, 1992; Wright et al,
1983). Un estudio de diez años realizado en hijos con edades de seis a
23 años de mujeres que haber fumado considerablemente durante el
embarazo, encontró que en comparación con los jóvenes cuya madres
no habían fumado en el embarazo, se cuadruplicaba el riesgo de
trastorno de conducta en los varones, empezando antes de la pubertad,
y que se quintuplicaba el riesgo de fármaco dependencia eso las
muchachas a partir de la adolescencia (weissman, Warner,
Wickramaratne y Kandel, 1999).
Cafeína ¿Si una mujer embarazada ingiere cafeína en el café, te,
chocolate o refresco de cola le ocasiona problemas al feto? En su mayor
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Papalia, D. y Olds, S. (2005) Desarrollo humano. Colombia:Mc Graw Hil
parte la respuesta es no (Leviton Cowan 2002). Parece claro que la
cafeína no es un teratogeno para los bebes (Christian y Brent, 2001;
Hisiós, West, Knight y Harland, 1996). Un estudio controlado de 1205
nuevas madres y sus bebés con uso reportado de cafeína no mostró
efectos en el bajo peso al nacer, prematuro o crecimiento fetal retardado
(Santos, Victora Huttly y Carvalhal, 1998). Por otro lado, cuatro tazas o
más de café al día durante el día embarazo pueden incrementar
considerablemente el riesgo de muerte repentina en la infancia (Ford et
al, 1998). Los estudios un posible vínculo entre el consumo de cafeína y
aborto espontáneo hosa asojado resultados contradictorios (Cnattingins
et al 2000 Dlugosz et aL, 1996; Infasste-Ravard, Fernández, Gauthier,
David y Rivard, Klebanoy, Levine, DerSsmonian, Cienaens y Wilkins,
1999; MilIs es’ aL, 1993;
etal,, 2001).
Marihuana, opiáceos y cocaína Aunque los hallazgos acerca del
consumo de marihuana.Por mujeres embarazadas son contradictorios
(Dreher. Nugent y Hudgins, 1994; Lester y reher, 1989) alguna evidencia
sugiere que el uso excesivo puede dar lugar a defectos congénitos
Un estudio canadiense encontró perturbaciones neurológicas
temporales como temblores y sobresaltos, así como tasas mas altas de
bajo peso al nacer en hijos de fumadoras de marihuana (Fried,
Watkinson y Willan, 1984). Un análisis de muestras de sangre de los
cordones umbilicales de treinta y cuatro recién nacidos encontró mayor
prevalecía de mutaciones causantes de cáncer en los hijos de las
mujeres que fumaron marihuana. Esas mujeres no usaban no usaban
tabaco, cocaína o opiáceos, lo que sugiere el uso de la marihuana por sí
sola puede aumentar el riesgo de cancer (Ammenheuser, Berenson,
Babiak, Singleton y Whortoo, 1998j.
Las mujeres adictas a la heroína o a opiáceos como la morfina y la
codeína tienen probabilidad de dar a luz s bebés prematuros que serán
adictos a las mismas drogas. Los recién nacidos expuestos antes de
nacer son inquietos e irritables ya menudo presentan temblores,
convulsiones, fiebre, vómito y dificultades para respirar (Cnbrinick, Hood
y Chused, 1959; Henly y Fitch, 1966; Ostres y Chávez, t979j. Lloran con
frecuencia, están menos alta tú y responden nsenos que otros bebés
(Strauss, Lessen-Firestnne, St ser y Osires, 1975) y tienden a mostrar
síntomas agudos de abstinencia y perturbaciones del sueño durante el
periodo neonatal, por lo que requieren un rápido tratamiento (O’Brien y
Jeffery, 2002; Wagner, Kstiksneni, Cox y Rysn, 1991).
 Al año es probable que esos bebes muestren un desarrollo psicomotor
algo más lento (Buniknwski et al., 1998). Con la niñez temprana pesan
menos que el promedio. Son de menor estatura, su ajuste no es tan
buen y obtienen bajas puntuaciones en las pruebas de habilidades
preceptúales y de aprendizaje (G. Witsnn, McCreary, Kean y Baxter,
1979j. Esos niños suelen no tener un buen desempeño escolar, son
inusualmente ansiosos en situaciones sociales y tienen problemas para
hacer amigos (Householder, Hateher, Burns y Chasnoff, 1982).
El uso de la cocaína durante el embarazo ha sido asociado con una
variedad de riesgos, incluyendo aborto espontáneo, crecimiento
demorado y desarrollo neurológics deteriorado (Chiriboga, Ernst, Bat
emsn y Hauser, 1999; Macmillan ee aL, 2001, Scher, Richardsnn y Day,
2000). La preocupación por los “bebés del crack” ha sido tan grande que
algunos estados han tomado acciones contra las mujeres embarazadas
de quienes se sospecha que usan cocaína. Sin embargo, en el año 200t
la Suprema Corte de Estados Unidos invalidó dicha política por
considerarla contraria a los derechos personales de las madres (véase el
recuadro 3-2). Desde entonces la revisión de la literatura no ha
encontrado efectos específicos de ís exposición prenatal a la cocaína en
el crecimiento físico, la cognición, las habilidades lingüísticas, las
habilidades motoras la neurofisiología, conducta, atención y expresividad
emocional en la niñez temprana que no pudieran ser atribuidos a otros
factores de riesgo común es exposición al tabaco, alcohol, marihuana o
un ambiente familiar pobre (Frank, Augustyn, Knight, EclI y Zuckermss,
2001).
Enfermedades de transmisión sexual El síndrome de
inmunodeficiencia adquirida (SIDA) es una enfermedad causadas por
el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), el cual debilita el
funcionamiento del sistema inmunológico. Si una mujer embarazada
tiene el virus con su sangre, éste puede cruzar la placenta hacia el
torrente sanguíneo del feto. Después del nacimiento, el virus se
transmite a través de la leche materna. Los bebés que nacen tic madres
infectadas con el VIH suelen tener cabezas más pequeñas y un
desarrollo neurológico más lento (Macmillan et al., 2001).
El fármaco zidovudina, llamado AZT, ha reducido con éxito la
transmisión. Entre 1992 y 1997, cuando se generalizo la terapia con
zidnvudina, el número de bebés que contrajeron SIDA de sus madres
disminuyó en alrededor de dos tercios, lo que aumento la esperanza de
que la transmisión de madre a hijo pueda ser totalmente eliminada
Para profundizar en este tipo de contenidos consulte la obra:
Papalia, D. y Olds, S. (2005) Desarrollo humano. Colombia:Mc Graw Hil
(Lindegren et aL, 1999). El riesgo de transmisión también puede
reducirse eligiendo la cesárea (international Perinatal HIV Group, 1999).
La sífilis puede causar problemas en el desarrollo fetal, y la gonorrea y
el herpes genital pueden tener efectos nocivos en el bebe si momento
del nacimiento. La incidencia del virus del herpes genital suple (VHS) se
ha incrementado entre los recién nacidos, que pueden adquirir la
enfermedad de la madre o del padre durante el nacimiento o poco
después del mismo (Sullivan-Bnlyai, HulI, Wilsnn y Corey, 19l3), lo que
causa ceguera, otras anormalidades o la muerte. Una vez más, la
cesares puede ayudar a evitar la infección.
Otras enfermedades maternas Los futuros padres deben tratar de
prevenir todas las infecciones; resfriados comunes, influenza,
infecciones del tracto urinario y vaginal, así como enfermedades de
transmisión sexual si la madre contrae debe recibir tratamiento de
inmediato. Las mujeres embarazadas también deben someterse a
análisis para detectar una deficiencia tiroideal, la cual puede afectar el
futuro desempeño cognoscitivo de sus hijos (Haddow et al, 1999).
Si la mujer contrae rubéola (sarampión alemán) antes de la undécima
semana de embarazo, es casi seguro que el bebé presentará sordera y
defectos cardiacos. Las posibilidades de contraer rubéola durante el
embarazo han sido considerablemente reducidas en Europa y Estados
Unidos desde finales de los sesenta, cuando se desarrolló una varona
que ahora se aplica rutinariamente a los bebés y los niños. Sin embargo,
la rubéola sigue siendo un problema serio en lo’ países en desarrollo
donde las inoculaciones no son rutinarias (Plotkin, Katz y Cordero,
1999).
Una infección llamada toxoplasmosis, causada por un parásito
albergado en los cuerpos del ganado, ovejas y cerdos y en el tracto
intestinal de los gatos, por lo general no produce síntomas o produce
síntomas similares a los del resfriado común. Sin embargo, en una mujer
embarazada, especialmente en el segundo y el tercer trimestres del
embarazo, puede causar daño cerebral, un grave deterioro de la visión o
ceguera, convulsiones o aborto espontáneo, muerte del feto o muerte del
bebé. Aunque nueve de cada 10 de esos bebés pueden parecer
normales al nacimiento, más de la mitad de ellos presenta problemas
posteriores, incluyendo infecciones de los ojos, pérdida de la audición y
discapacidad de aprendizaje. Para evitar la infección las mujeres
embarazadas deberían evitar la carne cruda o poco cocida, lavarse las
manos y todas las superficies de trabajo después de tocar carne cruda,
pelar o lavar con cuidado frutas y vegetales crudos y no deberían
excavar en un jardín en el que estén enteradas heces de gato. Las
mujeres que tienen un gato deberían hacerse análisis de la enfermedad,
no deberían alimentarlo con carne cruda y, de ser posible, deberían
tener a alguien que vaciara la caja de desperdicios (March of Dimes
Foundation, 2002) o deberían usar guantes para hacerlo (Kravetz y
Federman, 2002).
La regulación metabólica de tina madre diabética puede afectar, a
menos que sea cuidadosamente controlada, el desarrollo
neuroconductual y el desempeño cognoscitivo a largo plazo en especial
durante el segundo y tercer trimestres del embarazo (Rizzo, Metzger,
Dooley y Cho, t 997). Loa riesgos en los embarazos diabéticos pueden
reducirse haciendo análisis de diabetes en mujeres embarazadas,
seguidos de una supervisión cuidadosa y de una dieta controlada (Kios y
Birrhansn, 1999)
Edad de la madre En la actualidad las mujeres empiezan a tener hijos
más tarde de le que sucedía hace quince o veinte años, a menudo
porque dedican sus primeros años adultos a recibir educación avanzada
y a establecer sus carreras (Mathewa y Ventls 1997; Ventura et al,
1999). Desde finales de los setenta se ha observado tui merel ?leate
atable en los nacimientos de mujeres en ana treinta y cuarenta (Venias
a, Martin, Menscker y Hansiltois, 2001), otro ejemplo de una influencia
clasificada por la historia.
¿Como afecta la postergación de la maternidad los riesgos para la
madre y el bebé? Las embarazadas de esta edad tienen mayor
probabilidad de sufrir complicaciones debido a la diabetes, alta presión
sanguínea o sangrado severo. La mayoría de los riesgos para la salud
del niño no son mucho mayores que para bebés nacidos de madres más
jóvenes. Aún así, después de los 35 años hay más posibilidad de un
aborto espontáneo o mortinato, y más probabilidad de un parto
prematuro un retardo en el crecimiento fetal, otras complicaciones
relacionadas con al nacimiento o defectos congénitos como el síndrome
de Down. Sin embargo, debido a la difusión de las pruebas para la
detección de defectos fetales entre mujeres embarazadas mayores, en
la actualidad nacen menos bebés con malformaciones (Berkowitz,
Skovron, Lspinski y Berkowirz 1990; P. Brown, 1993; Cunningham y
Leveno, 1995).
Aunque los nacimientos múltiples implican más riesgo que los
nacimientos únicos, los gemelos y trillizos nacidos de madres mayores
se desarrollan tan bien o mejes que los nacidos de madres más jóvenes,
a menos que las madres tengan una baja posición socioeconómica.
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Muchos nacimientos múltiples en mujeres mayores con alta PSE son,
concebidos mediante tecnología para la reproducción asistida (expuesta
en el capítulo 13), y esos embarazos suelen supervisarse estrechamente
(Zhang, Meikle, Graineer y Trumblc, 2002).
Las adolescentes suelen tener bebés prematuros o de bajo peso,
debido quizá a que el cuerpo en crecimiento de una chica joven
consume nutrimentos vitales para las necesidades del feto (Fraser,
Brockert y Ward, 1995). Esos recién nacidos tienen mayor riesgo de
muerte en el primer mes, discapacidades o problemas de salud (AAP
Cosamittee on Adolescence, 1999; Alan Guttmacher Inatitute, l999a;
Children’s Defense Fund, 1998). En el capítulo 12 se analizan los
riesgos del embarazo en adolescentes.
Riesgos ambientales externos
Los químicos, radiación, calor y humedad extremos y otros riesgos de
la vida moderna afectan el desarrollo prenatal. Las mujeres que trabajan
con químicos usados en la fabricación de chips semiconductores tienen
una tasa de abortos espontáneos que es casi del doble que en Otras
mujeres trabajadoras (Markoíf, 1992), y las mujeres expuestas al DDT
suelen tener más nacimientos prematuros (Longnecker, Klebanoff, Zhou
y Brock, 2001). Los niños expuestos prenatalmente a altos niveles de
plomo califican más bajo en pruebas de habilidades cognoscitivas que
los expuestos a niveles bajos o moderados (Bellinges, Levitnic,
Watermaua, Needleman y P’binowitz, 1987; Needleman y Gatsoisis,
1990). Los niños expuestos prenatalmente a metales pesados tienen
tasas más sitas de enfermedades infantiles y menor inteligencia que los
niños no expuestos a dichos metales (Lewis Worohey, Rarusay y
McCormack, 1992).
La radiación puede ocasionar mutaciones genéticas. La exposición a la
radiación dentro del útero incrementa el riesgo de retraso mental,
tamaño pequeño de la cabeza. Malformación cromosomica, síndrome de
Down, convulsiones y pobre desempeño en las pruebas de CI y en la
escuela. El periodo crítico parece ser de la semana ocho a Ia semana
quince despues de la fertilización (Yamazaki y Schull, 1990)
Influencias ambientales: factores paternos
También el padre puede transmitir defectos ocasionados
ambientalmente. La exposición de un hombre a la marihuana o al humo
del tabaco, al plomo, a grandes cantidades de alcohol o radiación, al
dietilestilbestrol o a ciertos pesticidas puede producir un esperma
anormal. Los hombres que fuman tienen mayor riesgo de impotencia y
de transmitir anormalidades genéticas (AAP Committee on Substance
Abuse, 2001), y la exposición de una mujer embarazada al humo de
segunda mano del padre a sido vinculada un bajo peso al nacer y cáncer
en la niñez y la vida adulta. Los hombres con alta exposición al plomo en
el trabajo tienen riesgo elevado de procrear un bebé prematuro o uno
con bajo peso al nacer. Los hijos da los trabajadores de una planta
procesadora nuclear británica mostraron un riesgo elevado de nacer
muertos (Parker, Pearce, Dickinson, Aitkin y Craft, 1999). Los bebés
cuyos padres recibieron diagnósticos con rayos X en el año previo a la
concepción tendieron a tener bajo peso al nacer y un crecimiento fetal
lento (Shea, Little, y the ALSPAC Study Team, 1 997). Los padres cuyas
dietas son bajas en vitamina C tienen mayor probabilidad de tener hijos
con defectos congénitos y ciertos tipos de cáncer (Fraga et al, 1991).
Si el hombre usa cocaína puede ocasionar defectos congénitos en sus
hijos. La cocaína parece adherirse a su esperma, y éste penetra luego
en el óvulo durante la concepción. Otras toxinas, como el plomo y el
mercurio, se fijan al esperma del mismo modo (Yazigi, Odem y
Polakoski, 1991).
Una edad paterna mayor (en promedio a final de los treinta) se asocia
con un mayor riesgo de condicionen severas raras, incluyendo el
síndrome He Marfan (dcforfl Ganes de la cabeza y las extremidades) y
enanismo (G. Evanis, 1976). La edad avanzada del padre también
puede ser un factor en cerca de 5 por ciento de los cacos de síndrome
de Down (Antonarakis y Down Syndronie Collaborative Group, 1991).
Más células masculinas que femeninas sufren mutaciones y éstas
pueden aumentar con la edad del padre.
Monitoreo del desarrollo prenatal
No hace mucho tiempo, casi la única decisión que los padres tenían
que tomar acerca bebés antes del nacimiento, era la decisión de
concebir; la mayor parte de lo que en los meses siguientes estaba fuera
de su control. En la actualidad se dispone a variedad de herramientas
para valorar el progreso y bienestar de un bebé no o e incluso para
intervenir para corregir algunas condiciones anormales.
Ultrasonido y amniocentesis
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Algunos padres ven a su bebé pus primera vez en un sonograma, una
imagen del útero, el feto y la placenta creada por ultrasonido dirigi1
abdomen de la madre. El ultrasonido se utiliza para medir el crecimiento
fetal, la edad gestacional, detectar embarazos múltiples, evaluar
anormalidades uterinas, anormalidades estructurales importantes en el
feto y determinar si un feto ha muerto, también para dirigir otros
procedimientos como la amniocentis Una técnica nueva llamada
sonoembriología, la cual involucra sondas trransvaginales de alta
frecuencia y procesamiento digital de imágenes, ha hecho posible la
detección más temprana de defectos inusuales durante la etapa
embrionaria (Kurjak, Kupesic, Matijevic Kos y Marton, 1999).
En la amniocentesis se retira tina muestra de líquido amniótico, el cual
contiene células fetales, y se analiza para detectar la presencia de
ciertos defectos genéticos multifactoriales y todos los trastornos
cromosómicos reconocibles. La amniocentesis usualmente se
recomienda para mujeres embarazadas mayores de 35 años. También
se recomienda cuando la mujer y su pareja son portadores de
enfermedades como la Tay-Sachs y la anemia drepanocítica, o si tienen
una historia familiar de condiciones como síndrome de Down, espina
bífida, enfermedad del RH y distrofia muscular. Sin embargo, una nueva
prueba de ultrasonido, que mide el hueso de la nariz del feto, puede
mejorar la detección temprana del síndrome Down y evitar la necesidad
de las amniocentesis, la cual tiene un pequeño riesgo de aborto (Cícero,
Curcio, Papagcorhissi Sonek y Nicolaides, 2001).
Tanto la amniocentesis como el ultrasonido pueden revelar el sexo del
feto, lo que ayuda para diagnosticar trastornos ligados al sexo. En
algunos países asiáticos, donde se prefiere a los hijos varones, ambos
procedimientos han sido usados (en algunos lugares de manera ilegal)
para la “detección del sexo” de los bebés no nacidos, con el resultado de
que ahora predominan los varones en esas poblaciones (Burns, 1994;
Kristof, 1993; WuDunu, 1997).
Otros métodos de valoración
En el muestreo de vello coriónico (MVC), se examina el tejido de los
extremos de los vellos, proyecciones similares a cabellos del cordón, la
membrana que rodea al feto compuesta por células fetales, para
detectar la presencia de defectos y trastornos congénitos. Este
procedimiento puede realizarse entre las semanas ocho y trece del
embarazo (más temprano que la amniocentesia) y arroja resultados en
una semana. Sin embargo, hay una probabilidad de aborto o muerte
neonatal casi 5 por ciento después del MVC que de la amniocentesis
(D’Alton y DeCherney, 19931.
La embrioscopía, que consiste en insertar un minúsculo instrumento
de visualización en el abdomen de una mujer embarazada, proporciona
una imagen clara de embriones desde la sexta semana. El
procedimiento es prometedor para el diagnóstica 3 tratamientos
tempranos de la anormalidades embrionarias y fetales.
El diagnostico genético previo a la implantación puede identificar
algunos defectos genéticos en embriones de cuatro a ocho células que
fueron concebidos por fertilización in vitro (FIV) (véase el capítulo 13) y
que no han sido implantados en el ü temo de la madre, los embriones
defectuosos no son implantados. Se han planteado objeciones éticas al
diagnóstico previo a la implantación. Si los padres pueden decidir
descartar embriones defectuosos ¿le seguirá la selección basada en el
sexo u otras características físicas indicadas genéticamente? Esas
objeciones deben ser ponderadas ante el hecho de evitar el nacimiento
de un niño con un defecto grave (Damewood, 2001).
Mediante la inserción de una aguja en los diminutos vasos sanguíneos
del cordón umbilical, guiada con la imagen de un ultrasonido, los
médicos pueden tomar muestras de la sangre del feto. Este
procedimiento, llamado muestreo del cordón umbilical o muestreo de
sangre fetal puede detectar infección, anemia, falla cardiaca y ciertos
trastornos metabólicos e inmunodeficiencias, y parece prometedor para
identificar otras condiciones. Sin embargo, la técnica se asocia con
aborto, sangrarlo del cordón umbilical prematuro e infección (Cherve
nmk, lsaacson y Mahoney, 1986; D’Af tuis y 1 )e(l’ ney, 1999; Kol,m la,
1988)
Una nuestra de sangre de la madre entre las semanas dieciséis y
dieciocho del embarazo puede ser examinada para detectar la cantidad
de alfa proteína que contiene.
Atención prenatal
La detección de defectos y enfermedades tratables es solo una razón
de la importancia de la atención prenatal. La atención prenatal temprana
de alta calidad, que incluye servicios educativos, sociales y nutricionales,
puede ayudar a prevenir la muerte de madre y el bebé y otras
complicaciones del nacimiento (Shiono y Behrman, 1995).
Para profundizar en este tipo de contenidos consulte la obra:
Papalia, D. y Olds, S. (2005) Desarrollo humano. Colombia:Mc Graw Hil
En Estados Unidos la atención prenatal está generalizada, pero noca
universal como en muchos países europeos, y carece de estándares
nacionales uniformes y de cobertura financiera garantizada. El uso de la
atención prenatal temprana (en los tres primeros meses del embarazo)
aumentó durante los noventa de 75.8 a 83.2 por ciento de mujeres
embarazadas. Aún así, en el año 2000 casi una de cada seis mujeres
embaraza no recibió atención hasta después del primer trimestre y una
de cada veinticinco recibió atención hasta el último trimestre o no recibió
atención en absoluto (Martín, Hamilton et al., 2002).
Aunque la atención prenatal se ha incrementado, las tasas de bajo
peso al nacer de nacimientos prematuros ha empeorado (Kogan et al.,
1998; Martín et al, 2001).
¿Por qué? Una respuesta es el aumento en el número de nacimientos
múltiples que requieren estrecha atención prenatal. Los embarazos de
gemelos a menudo terminan, por razones de precaución en nacimientos
prematuros, ya sea inducidos por cesárea. La atención prenatal
intensiva permite la detección temprana de problemas que requieren
parto inmediato por ejemplo, cuando uno o ambos fetos no están
progresando. Esto puede explicar por qué un estudio del gobierno
estadounidense sobre nacimientos gemelos entre 1981 y 1997 encontró
tendencias ascendentes y paralelas en el liso de atención Prenatal y las
tasas de nacimientos pretérmino, junto a una disminución en mortalidad
de los gemelos cuyas madres recibieron atención prenatal intensiva
(Kogam et al,, 2000)
Otra posible explicación para esas tendencias paralelas es que los
beneficios de atención prenatal no tienen tina distribución uniforme.
Aunque el uso de la atención prenatal ha aumentado, en especial entre
los grupos étnicos que tienden a no recibir atención temprana las
mujeres con mayor riesgo de procrear bebés de bajo peso al nacer,
adolescentes y mujeres solteras, las que tienen menor escolaridad y las
mujeres de algunos grupos minoritarios siguen recibiendo la menor
atención prenatal (Martin Hamilton et al, 2002; National Center for Health
Statistics, 1994a, l998a, 2001Departament of Health and Human
Services, 1996).
El incremento en la cantidad de la acción prenatal no aborda el
contenido de la misma (Misra y Guyer, 1998). En estados unidos la
mayor parte de los programas de atención se concentran en detectar
complicaciones importantes y no están diseñados para atacar las causas
del bajo peso al nacer. Un equipo nacional ha recomendado que la
atención prenatal se reestructuré para proporcionar mas visitas al inicio
del embarazo y menos en el ultimo trimestre. De hecho, la atención
debería empezar antes del embarazo, la asesoria previa al embarazo
podría hacer que más mujeres tomaran conciencia, por ejemplo la
importancia de recibir en su dieta suficiente acido fólico y se asegurarse
de que están vacunadas contra la rubéola. Ademas la atención debe
hacerse mas accesible para las mujeres pobres y provenientes de
minorias (Shiono y Behrman, 1995).
Principales influencias contextuales
Los seres humanos son seres sociales. Justo desde el inicio se
desarrollan dentro de un contexto social e histórico. Es probable que un
niño nacido en Estados Unidos tenga experiencias muy diferentes a las
de un niño nacido en el resto del continente americano y también a las
de un niño nacido en Marruecos, Groenlandia o Afganistán. Para un
infante el contexto inmediato, por lo regular, es la familia, pero ésta a su
vez está sometida a las influencias diversas y cambiantes del vecindario,
la comunidad y la sociedad
Familia Las familias adoptan diversas formas en momentos y lugares
diferentes. Sus atributos han tenido un cambio considerable en los
últimos 150 años, aproximadamente.
La familia nuclear es una unidad bigeneracional de parentesco,
economía y convivencia que consta de uno o dos padres y sus hijos
biológicos, adoptados o hijastros. Históricamente, la familia nuclear de
dos padres ha sido la unidad familiar dominante en Estados Unidos y
otras sociedades occidentales. Padres e hijos, por lo general, trabajaban
juntos en la granja familiar. Las familias grandes proporcionaban muchas
manos para compartir el trabajo, y las actividades y la educación de los
hijos giraban alrededor de las prioridades de la producción agrícola.
Hacia mediados del siglo XX la mayoría de las familias estadounidenses
había abandonado la granja. Las familias se hicieron más pequeñas, los
hombres salían a trabajar durante buena parte del día y los niños pasa-
ban mucho de su tiempo en la escuela (Hernandez, 1997).
Durante los últimos cincuenta años el cambio se ha acelerado. En la
actualidad es probable que ambos padres trabajen fuera del hogar. Es
factible que un niño reciba una cantidad considerable de cuidado por
parte de familiares y no familiares. Si una pareja está divorciada, sus
hijos pueden vivir con uno u otro padre o pueden ir y venir entre los dos
hogares. El hogar puede incluir un padrastro y hermanastros, o a la
Para profundizar en este tipo de contenidos consulte la obra:
Papalia, D. y Olds, S. (2005) Desarrollo humano. Colombia:Mc Graw Hil
pareja que vive con su progenitor. Existe un número creciente de adultos
solteros y sin hijos, padres solteros y hogares gay y lésbicos
(Hernandez, 1997; Teachman, Tedrow y Crowder, 2000).
En muchas sociedades, como las de Asia, África y Latinoamérica, y
entre las familias estadounidenses con raíces en esos países, la familia
extendida -una red multigeneracional de parentesco de abuelos, tías,
tíos, primos y familiares más distantes- es el patrón tradicional de
organización social. Muchas personas, o su mayoría, viven en hogares
de familia extendida, donde tienen contacto diario con los familiares. Los
roles sociales tienden a ser flexibles: los adultos a menudo comparten el
sostén y los niños son responsabilidad de los hermanos y hermanas más
pequeños (Aaron, Parker, Ortega y Calhoun, 1999; Harrison, Wilson,
Pine, Chan y Buriel, 1990; Levitt, Guacci- Franco y Levitt, 1993; Perey,
1994; Smith, 1997).
En la actualidad los hogares de familia extendida se están volviendo
menos típicos en los países en desarrollo debido a la industrialización y
la migración a los centros urbanos (N. M. Brown, 1990; Gorman, 1993),
en particular entre los grupos que han logrado movilidad ascendente
(Peterson, 1993). Al mismo tiempo, con el envejecimiento de la
población los vínculos familiares multigeneracionales se están haciendo
cada vez más importantes en las sociedades occidentales (Bengtson,
2001).
Posición socioeconómica y vecindario La posición socioeconómica
(PSE) combina varios factores vinculados, incluyendo ingreso,
educación y ocupación. A lo largo de este libro, son descritos muchos
estudios que relacionan la PSE con procesos del desarrollo (como las
diferencias en la interacción verbal de las madres con sus hijos) y con
resultados del desarrollo (como la salud y el desempeño cognoscitivo;
véase la tabla 1-2). Por lo general no es la PSE, por sí misma, la que
afecta esos resultados, sino factores asociados con ella, como los tipos
de hogar y vecindario en los que viven las personas y la calidad de la
nutrición, cuidado médico, supervisión, escolaridad y otras
oportunidades de que se dispone. Por ejemplo, los niños pobres tienen
mayor probabilidad que otros niños de presentar problemas emocionales
o conductuales, y su potencial cognoscitivo y desempeño escolar sufren
aún más (Brooks-Gunn, Britto y Brady, 1998; Brooks-Gunn y Duncan,
1997; Duncan y Brooks-Gunn, 1997; McLoyd, 1998). El daño causado
por la pobreza puede ser indirecto, a través de su impacto sobre el
estado emocional de los padres y las prácticas de crianza y sobre el
ambiente familiar que crean. (El capítulo 10 presenta de manera más
cercana los efectos indirectos de la pobreza.)
La PSE limita las opciones de una familia respecto de dónde vivir.
Los investigadores estudian la forma en que la composición de un
vecindario afecta el desarrollo. Hasta ahora, los aspectos más
influyentes parecen ser el ingreso y el capital humano promedio del
vecindario; la presencia de adultos educados y con empleo que pueden
construir la base económica de la comunidad y proporcionar modelos
que una persona joven puede tratar de emular (Brooks-Gunn, Duncan,
Leventhal y Aber, 1997; Leventhal y Brooks-Gunn, 2000). Las amenazas
al bienestar de los niños se multiplican si coexisten varios factores de
riesgo, condiciones que incrementan la probabilidad de un resultado
negativo. Vivir en un vecindario pobre con un número grande de
personas desempleadas hace menos probable que se disponga de
apoyo social efectivo (Black y Krishnakumar, 1998).
Cultura y raza/origen étnico La cultura se refiere a la forma total de
vida de una sociedad o grupo, incluye las costumbres, tradiciones,
creencias, valores, lenguaje y productos físicos, desde las herramientas
hasta las obras de arte, todas las conductas aprendidas y transmitidas
de padres a hijos. La cultura está en cambio constante, a menudo a
través del contacto con otras culturas. Por ejemplo, cuando los europeos
llegaron a las costas americanas, pronto aprendieron de los nativos
cómo cultivar maíz. y la música americana actual es popular alrededor
del mundo.
Algunas culturas poseen variantes' subculturales, asociadas con
ciertos grupos, por lo general grupos étnicos, dentro de una sociedad.
Un grupo étnico consta de gente unida por los ancestros, la religión, el
lenguaje y/o los orígenes nacionales, los cuales contribuyen a un
sentimiento de identidad, actitudes, creencias y valores compartidos. La
mayoría de los grupos étnicos atribuyen sus raíces a un país de origen,
donde ellos o sus antepasados tuvieron una cultura común que sigue
influyendo en su forma de vida. El término raza, históricamente
considerado como una categoría biológica, ahora se considera como
social, similar al origen étnico (American Academy of Pediatrics
Committee on Pediatric Research, 2000).
Estados Unidos siempre ha sido una nación de inmigrantes y grupos
étnicos. La "mayoría" descendiente de europeos, en realidad consta de
muchos grupos étnicos distintos: alemanes, belgas, irlandeses,
franceses e italianos entre otros. También existe diversidad dentro de
otros grupos minoritarios. Cubanos, puertorriqueños y méxico-
americanos -todos ellos hispanoamericanos- tienen diferentes historias y
Para profundizar en este tipo de contenidos consulte la obra:
Papalia, D. y Olds, S. (2005) Desarrollo humano. Colombia:Mc Graw Hil
culturas. De manera similar, los afroamericanos del sur rural difieren de
los que tienen ancestros caribeños. También los asiático-americanos
proceden de diversos países con culturas distintas, desde el moderno e
industrializado Japón a las remotas montañas de Nepal, donde muchas
personas aún practican su antigua forma de vida.
En las grandes sociedades multiétnicas, como las de Estados
Unidos, los grupos inmigrantes se adaptan a la cultura dominante
mediante el aprendizaje del idioma y las costumbres necesarias para
ajustarse, a la vez que intentan preservar algunas de sus prácticas
culturales y sus valores. Esos patrones culturales pueden influir en la
composición de los hogares, sus recursos económicos y sociales, la
forma en que sus miembros interactúan, los alimentos que consumen,
los juegos que los niños practican, la forma en que aprenden y qué tan
bien aprovechan la escuela. Las familias que han experimentado
discriminación racial o étnica a menudo tienen metas y prácticas de
crianza diferentes de las familias que no han enfrentado dicho prejuicio.
Deben enseñar a sus niños a adaptarse, no sólo a la corriente principal
de la cultura estadounidense, sino a su herencia cultural particular y a la
opresión que pueden enfrentar (Bradley, Corwyn, McAdoo y Coll, 2001).
Aunque los investigadores en la actualidad prestan mucha más
atención que en el pasado a las diferencias étnicas y culturales, es difícil,
si no imposible, presentar una imagen verdaderamente exhaustiva de
dichas diferencias. Muchos estudios presentados en este libro se limitan
al grupo dominante dentro de una cultura, y otros comparan sólo a dos
grupos, como los estadounidenses blancos y los afroamericanos. Cuan-
do múltiples grupos son estudiados, a menudo sólo uno o dos tienen
marcadas diferencias y por ende son dignos de mención. Ni siquiera los
estudios transculturales pueden captar todas las variaciones que hayal
interior y entre las culturas.
El contexto histórico Al principio los científicos del desarrollo
prestaron poca atención al contexto histórico, el tiempo en que la gente
crecía. Luego, a medida que los estudios longitudinales de la niñez se
extendían hasta los años adultos, los investigadores empezaron a
atender la manera en que ciertas experiencias particulares, ligadas al
tiempo y el lugar, afectaban el curso de la vida de la gente. Por ejemplo,
la muestra de Terman alcanzó la edad adulta en la década iniciada en
1930, durante la Gran Depresión; la muestra de Oakland, durante la
Segunda Guerra Mundial; y la muestra de Berkeley alrededor de 1950, el
periodo del auge de la posguerra. ¿Qué significó ser un niño en cada
uno de esos periodos? ¿Ser un adolescente? ¿Convertirse en adulto?
Las respuestas difieren en forma importante (Modell, 1989; véase el
recuadro 1-1). En la actualidad, como se analiza en la siguiente sección,
la atención al contexto histórico es parte y parcela del estudio del
desarrollo.

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