Sei sulla pagina 1di 10

CRITERIOS DIAGNÓSTICOS DEL AUTISMO Y EL TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA)

La concepción del autismo ha cambiado significativamente en el transcurso de los últimos años


gracias al avance en su investigación. La última versión de la clasificación internacional de
trastornos mentales más importantes, el Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5
(DSM-5), reconoce estos progresos e incluye el autismo dentro de los trastornos del
neurodesarrollo, alejándose de la antigua conceptualización de Trastorno Generalizado del
Desarrollo (TGD). En cambio, la otra clasificación internacional de los trastornos mentales, el
International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems-10 (ICE- 10),
mantiene la antigua clasificación. Los trastornos del neurodesarrollo son un grupo de trastornos
que tienen su origen en el periodo de gestación. Se caracterizan por deficiencias en el desarrollo
que producen limitaciones en áreas específicas o limitaciones globales a nivel personal, social,
académico, laboral, etc.
Además, el autismo pasa a denominarse Trastornos del Espectro Autista (TEA), ya que
reconoce la sintomatología autista común a todos los individuos en un amplio abanico de
fenotipos. Es por este motivo que desaparecen los subtipos de autismo (Síndrome de Rett,
Síndrome de Asperger, Trastorno desintegrativo de la infancia, Trastorno generalizado del
desarrollo no especificado).
En esta clasificación, se considera que las características fundamentales del autismo son: un
desarrollo de la interacción social y de la comunicación, claramente anormal o deficitaria, y un
repertorio muy restringido de actividades e intereses.

A continuación se presentan los criterios diagnósticos del Trastorno del Espectro Autista (TEA)
según el DSM-5 (APA, 2013).
A Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social en diversos contextos,
manifestados por lo siguiente, actualmente o por los antecedentes
A.1 Deficiencias en la reciprocidad socioemocional; por ejemplo:
- Acercamiento social anormal,
- Fracaso en la conversación normal en ambos sentidos,
- Disminución en intereses, emociones o afectos compartidos,
- Fracaso en iniciar o responder a interacciones sociales
A.2 Deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas en la interacción social;
por ejemplo:
- Comunicación verbal y no verbal poco integrada,
- Anormalidad en el contacto visual y del lenguaje corporal,
- Deficiencias en la comprensión y el uso de gestos,
- Falta total de expresión facial y de comunicación no verbal
A.3 Déficits en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de relaciones; por ejemplo:
- Dificultad para ajustar el comportamiento a diversos contextos sociales,
- Dificultades para compartir el juego imaginativo o para hacer amigos,
- Ausencia de interés por las otras personas

B Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades que se


manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por los antecedentes (los
ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos)
B.1 Movimientos, uso de objetos o habla estereotipada o repetitiva; por ejemplo:
- Estereotipias motrices simples,
- Alineación de juguetes,
- Cambio de lugar de los objetos,
- Ecolalia,
- Frases idiosincráticas
B.2 Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad a rutinas, o patrones ritualizados de
comportamiento verbal y no verbal; por ejemplo:
- Elevada angustia ante pequeños cambios,
- Dificultades con las transiciones,
- Patrones de pensamiento rígidos,
- Rituales de saludo,
- Necesidad de seguir siempre la misma ruta o de comer los mismos alimentos cada día
B.3 Intereses muy restrictivos y fijos que son anormales en cuanto a su intensidad y focos de
interés se refiere; por ejemplo:
- Fuerte vínculo o elevada preocupación hacia objetos inusuales,
- Intereses excesivamente circunscritos y perseverantes
B.4 Híper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inusual por los aspectos
sensoriales del entorno; por ejemplo:
- Aparente indiferencia al dolor/temperatura,
- Respuesta adversa a sonidos y texturas específicas,
- Oler o tocar excesivamente objetos,
- Fascinación visual con luces o movimientos

B Los síntomas tienen que manifestarse en el periodo de desarrollo temprano. No obstante,


pueden no revelarse totalmente hasta que las demandas sociales sobrepasen sus limitadas
capacidades. Estos síntomas pueden encontrarse enmascarados por estrategias aprendidas en
fases posteriores de la vida.
C Los síntomas causan deterioro clínico significativo en el área social, laboral o en otras
importantes para el funcionamiento habitual.
D Las alteraciones no se explican mejor por una discapacidad intelectual o por un retraso global
del desarrollo.
El DSM-5 (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), considera que las
características fundamentales del autismo son: un desarrollo de la interacción social y de la
comunicación claramente anormales o deficitarios, y un repertorio muy restringido de
actividades e intereses
TRASTORNOS DEL NEURODESARROLLO – TRASTORNOS DEL ESPECTRO DEL AUTISMO
(TEA)
Los Trastornos del Neurodesarrollo son un grupo de trastornos que se caracterizan por déficits en
el desarrollo que provocan limitaciones en áreas específicas o globales en las personas que los
presentan. Estas alteraciones están vinculados al Sistema Nervioso, se inician en la primera
infancia y se expresan de forma diferente en distintas etapas del crecimiento susceptibles de
modificaciones y conexiones debidas a la continua estimulación que le proporciona el entorno en el
que se desarrolla.
Estos trastornos pueden ser temporales y/o crónicos pero resulta fundamental una correcta
intervención, ya que es posible mitigar en mayor o menor grado y en algunos casos incluso eliminar
las consecuencias negativas o síntomas producidos por el trastorno en cuestión.

Existen varios tipos de Trastornos del Neurodesarrollo, que aparecen como un “continuum”, y que
son: la Discapacidad Mental / Retraso Global del Desarrollo, el Trastorno de Espectro Autista, los
Trastornos de la Comunicación, el Trastorno por Déficit de atención con hiperactividad, los
Trastornos Específicos del Aprendizaje, los Trastornos Motores y otros Trastornos del
Neurodesarrollo.
La clasificación de dichos trastornos mentales se realiza a partir manuales como el DSM (Manual
Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales de la Asociación Americana de Psiquiatría,
AAP) que proporciona descripciones de las categorías diagnósticas. En la actualidad, desde mayo
del 2013, contamos con la última versión, DSM-5, que introduce una serie de cambios.
El DSM-IV, publicado en 1994, definía el autismo y sus trastornos asociados como “Trastornos
Generalizados del Desarrollo” (TGD). En el DSM-5 (2013) esta definición ha sido sustituida por el
término “Trastornos del Espectro Autista” (TEA), que han sido incluidos a su vez dentro de una
categoría más amplia de “trastornos del neurodesarrollo”.
En el DSM-IV, la categoría de los Trastornos Generalizados del Desarrollo comportaban cinco
subtipos de autismo: el Trastorno Autista, el sSíndrome de Asperger, el Trastorno Desintegrativo
infantil, el Trastorno Generalizado del Desarrollo no especificado (TGD no especificado) y el
Síndrome de Rett
CRITERIOS DIAGNÓSTICOS (DSM-5). TRASTORNO DEL ESPECTRO DEL AUTISMO. 29.00
(F84.0)
 1. Déficits persistentes en comunicación social e interacción social a lo largo de múltiples contextos
o a. Déficits en reciprocidad socio-emocional; rango de comportamientos que, por ejemplo, van desde
mostrar acercamientos sociales inusuales y problemas para mantener el flujo de ida y vuelta normal
de las conversaciones; a una disposición reducida por compartir intereses, emociones y afecto; a un
fallo para iniciar la interacción social o responder a ella.
o b. Déficits en conductas comunicativas no verbales usadas en la interacción social; rango de
comportamientos que, por ejemplo, van desde mostrar dificultad para integrar conductas
comunicativas verbales y no verbales; a anomalías en el contacto visual y el lenguaje corporal o
déficits en la comprensión y uso de gestos; a una falta total de expresividad emocional o de
comunicación no verbal.
o c. Déficits para desarrollar, mantener y comprender relaciones; rango de comportamientos que van,
por ejemplo, desde dificultades para ajustar el comportamiento para encajar en diferentes contextos
sociales; a dificultades para compartir juegos de ficción o hacer amigos; hasta una ausencia
aparente de interés en la gente.

La severidad se basa en la alteración social y comunicativa y en la presencia de patrones de


comportamientos repetitivos y restringidos
 2. Patrones repetitivos y restringidos de conductas, actividades e intereses.
o a. Movimientos motores, uso de objetos o habla estereotipados o repetitivos (ejs., movimientos
motores estereotipados simples, alinear objetos, dar vueltas a objetos, ecolalia, frases
idiosincrásicas).
o b. Insistencia en la igualdad, adherencia inflexible a rutinas o patrones de comportamiento verbal y
no verbal ritualizado (ejs., malestar extremo ante pequeños cambios, dificultades con las
transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales para saludar, necesidad de seguir siempre el
mismo camino o comer siempre lo mismo).
o c. Intereses altamente restringidos, obsesivos, que son anormales por su intensidad o su foco (ejs.,
apego excesivo o preocupación excesiva con objetos inusuales, intereses excesivamente
circunscritos o perseverantes).
o d. Hiper- o hipo-reactividad sensorial o interés inusual en aspectos sensoriales del entorno (ejs.,
indiferencia aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas específicas, oler
o tocar objetos en exceso, fascinación por las luces u objetos que giran).

 3. Los síntomas deben estar presentes en el período de desarrollo temprano (aunque pueden no
manifestarse plenamente hasta que las demandas del entorno excedan las capacidades del niño, o
pueden verse enmascaradas en momentos posteriores de la vida por habilidades aprendidas).

 4. Los síntomas causan alteraciones clínicamente significativas a nivel social, ocupacional o en


otras áreas importantes del funcionamiento actual.

 5. Estas alteraciones no se explican mejor por la presencia de una discapacidad intelectual


(trastorno del desarrollo intelectual) o un retraso global del desarrollo. La discapacidad intelectual y
el trastorno del espectro de autismo con frecuencia coocurren; para hacer un diagnóstico de
comorbilidad de trastorno del espectro de autismo y discapacidad intelectual, la comunicación social
debe estar por debajo de lo esperado en función del nivel general de desarrollo.

Nota: Los individuos con un diagnóstico DSM-IV bien establecido de trastorno autista,
síndrome de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no especificado, deben recibir
el diagnóstico de trastorno del espectro de autismo. Los individuos que tienen marcados
déficits en comunicación social, pero cuyos síntomas no cumplen los criterios para el
trastorno de espectro de autismo, deberán ser evaluados para el trastorno de comunicación
social (pragmática).
Especificar si:
 • Se acompaña o no de discapacidad intelectual.
 • Se acompaña o no de un trastorno del lenguaje.
 • Se asocia con una condición médica o genética o con un factor ambiental conocido.
 • Se asocia con otro trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento (Nota de
codificación: use otro(s) código(s) adicional(es) para identificar el trastorno del neurodesarrollo,
mental o del comportamiento asociado).
 • Con catatonia (hacer referencia a los criterios de catatonia asociada con otro trastorno mental)
(Nota de codificación: use el código adicional 293.89 [F06.1] catatonia asociada con trastorno del
espectro de autismo para indicar la presencia de catatonia comorbida).

SEVERIDAD
Niveles de severidad para el Trastorno del Espectro Autista
Nivel 3: “requiere soporte muy substancial”
Comunicación social
Severos déficits en habilidades de comunicación social verbal y no verbal causan severas
discapacidades de funcionamiento; muy limitada iniciación de interacciones sociales y mínima
respuesta a las aproximaciones sociales de otros.
Intereses restringidos y conductas repetitivas
Preocupaciones, rituales fijos y/o conductas repetitivas interfieren marcadamente con el
funcionamiento en todas las esferas. Marcado malestar cuando los rituales o rutinas son
interrumpidos; resulta muy difícil apartarlo de un interés fijo o retorna a el rápidamente.
Nivel 2: “requiere soporte substancial”
Comunicación social
Marcados déficits en habilidades de comunicación social verbal y no verbal; aparentes
discapacidades sociales incluso recibiendo apoyo; limitada iniciación de interacciones sociales y
reducida o anormal respuesta a las aproximaciones sociales de otros.
Intereses restringidos y conductas repetitivas
Rituales y conductas repetitivas y/o preocupaciones o intereses fijos aparecen con suficiente
frecuencia como para ser obvios al observador casual e interfieren con el funcionamiento en
variados contextos. Se evidencia malestar o frustración cuando se interrumpen rituales y
conductas repetitivas; dificultad a
apartarlo de un interés fijo.
Nivel 1: “requiere soporte”
Comunicación social
Sin recibir apoyo, déficits en comunicación social causan discapacidades observables. Tiene
dificultad al iniciar interacciones sociales y demuestra claros ejemplos de respuestas atípicas o no
exitosas a las aproximaciones sociales de otros. Puede aparentar una disminución en el interés a
interaccionar socialmente.
Intereses restringidos y conductas repetitivas
Rituales y conductas repetitivas causan interferencia significativa con el funcionamiento en uno o
más contextos. Resiste intentos de otros para interrumpir rituales y conductas repetitivas o ser
apartado de un interés fijo.

¿QUÉ SEÑALES PRESENTAN LAS PERSONAS CON TEA?


El término Trastornos del Espectro Autista - TEA hace alusión a una perturbación grave y
generalizada de varias áreas del neurodesarrollo:
 • Trastornos de la relación social
 • Trastorno de la comunicación (expresión y comprensión del lenguaje)
 • Falta de flexibilidad mental con comportamientos, intereses y actividades estereotipadas
(movimiento constante de alguna parte del cuerpo).

Las personas con TEA son diagnosticadas en sus primeros años de vida por presentar una serie de
características en su conducta que los diferencian del niño y de la niña con desarrollo “normal”.
 • Conducta solitaria e indiferente.
 • Aceptación pasiva de los demás.
 • Dificultades para iniciar y mantener las relaciones, compartir intereses y desarrollar interacciones
recíprocas.
 • Dificultades para comunicarse y entender la forma en que se establecen las relaciones
interpersonales.
 • En el plano cognitivo, presentan un importante deterioro en la capacidad que debería servirles
para desenvolverse en el mundo social o mundo mental, llamada también cognición social y
psicología intuitiva.
 • Su pensamiento simbólico es muy limitado (grandes dificultades para imaginar y elaborar
fantasías, organizar el tiempo o desarrollar actividades de manera espontánea).
 • Muchas personas con autismo carecen de lenguaje y presentan problemas de comprensión.
Incluso aquellos que disponen de capacidades verbales adecuadas no pueden seguir
correctamente una conversación.
 • Les resulta especialmente complicado entender las normas sociales que para el resto de las
personas son habituales (cómo comportarse, saludar, o hacer preguntas, esperar turnos...).
 • Tampoco entienden las frases con doble sentido, bromas, lenguaje metafórico o muchas de las
expresiones emocionales (tristeza, odio, alegría, enfado...) y presentan dificultades para establecer
relaciones de amistad o amor.
 • Pueden aparecer ciertos comportamientos obsesivos y rígidos (un afán exagerado por el orden de
los objetos, movimientos estereotipados, rutinas...).
 • Presentan generalmente unas buenas capacidades en las áreas viso-espaciales (pensamiento
visual, habilidad para el dibujo), de memoria mecánica y de motricidad.
 • Un porcentaje importante de estas personas tienen discapacidad intelectual asociada a su
alteración autista, aunque otros (especialmente los afectados de Síndrome de Asperger) no
presentan retraso en el desarrollo cognitivo ni en el desarrollo del lenguaje aunque sí un deterioro
en las interacciones sociales con comportamientos estereotipados y restringidos.
 • Generalmente, a medida que se acercan a la edad adulta, tienden a estabilizar su conducta,
mejorando las relaciones con los demás y desarrollando un mayor grado de autonomía personal.
 • Contacto físico. No le gusta que le toquen. Ni que lo abracen, Evita el contacto corporal.
 • Llanto sin sentido. Llanto poco expresivo, difícil de interpretar llora sin lágrimas y sin motivo.
Reacciones variables ante la separación.
 • Seguimiento ocular. No sigue a las personas ni a los objetos. Difícil contacto ocular.
 • Adaptación postural. Rigidez y resistencia al contacto. Falta de ajuste postural. Actitudes
posturales extrañas.
 • Falta de pautas anticipatorias.-Conductas de aproximación, Ausencia de gestos y actitudes
expresivas. Falta de sonrisa al rostro. Indiferencia al rostro. Falta de manifestaciones al ver a la
madre.
 • Conductas de imitación. No imita sonidos. No imita gestos. Dificultad para imitar movimientos. No
busca consuelo.
 • Expresión facial. Cara poco expresiva, triste e indiferente. Ausencia de mímica facial. Coordinación
anómala de la expresión facial.

Para los niños y las niñas más pequeños, (de 0 a 3 años) se han descrito ampliamente en la
literatura unas “señales de alerta” que de aparecer, deberían suponer una inmediata derivación a un
recurso especializado para una evaluación diagnóstica:
 • Retraso o ausencia del habla.
 • No presta atención a las otras personas.
 • No responde a las expresiones faciales o sentimientos de los demás.
 • Falta de juego simbólico, ausencia de imaginación.
 • No muestra interés por los compañeros de su edad.
 • No respeta la reciprocidad en las actividades de “toma y dame”.
 • Incapaz de compartir placer.
 • Alteración cualitativa en la comunicación no verbal.
 • No señala objetos para dirigir la atención de otra persona.
 • Falta de utilización social de la mirada.
 • Falta de iniciativa en actividades o juego social.
 • Estereotipias.
 • Ausencia de juego social.
 • Ausencia de vías de comunicación adecuadas.
 • Ausencia de actividad imaginativa, como jugar a ser adulto.
 • Preocupación persistente por parte de objetos.
 • Insistencia irracional en seguir rutinas con todos sus detalles.
 • Limitación marcada de intereses, con concentración en un interés particular.
 • Reacciones inusual o falta de reacción a estímulos sonoros.

SÍNTOMATOLOGÍA Y BASES COGNITIVAS DEL AUTISMO


Los TEA se manifiestan, tal como hemos indicado, en forma de un conjunto de alteraciones de
origen neurobiológico que afectan al desarrollo de los niños en su primera etapa de vida. Los
síntomas se pueden observar desde los primeros meses pero en general es alrededor de los dos
años cuando se aprecian las anomalías más características.
Se trata de trastornos que afectan a la reciprocidad social así como a la comunicación verbal y no
verbal. Se caracterizan por una reducida capacidad simbólica e imaginativa, a la que se suele
añadir patrones de conducta, actividades e intereses a menudo repetitivos, restrictivos y obsesivos
de intereses, estereotipados, inflexibles, rígidos y perseverantes así como un patrón disarmónico de
la inteligencia.
DIFICULTAD DE ADSCRIBIR ESTADOS MENTALES
Uno de los aspectos que influye en los déficits de las personas, TEA es la disfunción de la habilidad
para adscribir estados mentales a sí mismo y a los otros. Este concepto se denomina Teoría de la
Mente. Se entiende como la capacidad de percibir que las otras personas poseen un estado interno
igual que el de uno mismo y a la vez diferente de él.
Las personas con TEA no disponen de esta capacidad, por ello se hace imprescindible trabajar
aspectos tales como el reconocimiento de expresiones faciales asociadas a sentimientos básicos
(tristeza, cansancio, alegría, enfado, asco y sorpresa), la interpretación de la causa a partir del
contexto y la comprensión de relaciones causales.
ALTERACIONES DE LAS FUNCIONES EJECUTIVAS
Las funciones ejecutivas hacen referencia a aquellos procesos mentales mediante los cuales
resolvemos voluntariamente problemas tanto internos como externos, y cuya meta final es
solucionar los problemas de forma aceptable y eficaz tanto para la persona como para la sociedad.
Los problemas internos son el resultado de la representación mental de actividades creativas y
conflictos de interacción social, comunicativos, afectivos y motivacionales nuevos y repetidos. Por
otro lado los problemas externos son el resultado de la interacción entre el individuo y el entorno en
el que convive.
La disfunción ejecutiva dificulta a las personas llevar una vida independiente y autónoma, dado que
afecta a funciones de orden superior como son la toma de decisiones, las habilidades mentalistas,
la resolución de problemas, la regulación emocional, la generalización de los aprendizajes, la
adaptación a situaciones imprevistas y novedosas que son imprescindibles de para funcionar de
manera socialmente adaptada, siendo fundamental incidir en los siguientes aspectos:
Planificación - Operación compleja y dinámica en la que una secuencia de acciones se debe
MONITORIZAR, REEVALUAR Y ACTUALIZAR
Flexibilidad cognitiva - Habilidad para cambiar a un pensamiento o accion diferente en función de
los cambios que ocurren a su alrededor
Inhibición de respuesta - Inhibición de acciones no deseadas, es un proceso mental imprescindible
para la regulación y control del comportamiento, la flexibilidad y la adaptacion .
Habilidades mentalistas - Capacidad de atribuir estados mentales y emocionales a los demás para
anticiparse a sus comportamientos, intenciones y saber aquello que les motiva.
Sentido de la actividad - Como personas propositivas necesitamos representar las imagenes
mentales del futuro, visualizar mentalmente aquello que nos proponemos y previendo cómo
sucederan los acontecimientos
Tendencia al procesamiento centrado en detalles, sin visión global
Según la teoría de la Coherencia Central, formulada por Uta Frith, los seres humanos tienen la
facultad de percibir la información entrante en su contexto, dándole un sentido, asignando una
coherencia a determinados componentes que en sí mismo no tienen ese sentido fuera de ese
contexto.
Las personas con TEA tienden a realizar un procesamiento centrado en los detalles, por lo que les
resulta complicado extraer significados contextualizados de cada situación.

PREVALENCIA DEL AUTISMO EN AUMENTO


La prevalencia de los TEA es aproximadamente del 1 % a escala mundial (Asia, Europa,
Norteamérica). Según CDC en USA se estima que 1 de cada 68 niños ha sido diagnosticado de
TEA. Se presentan en todos los grupos raciales, étnicos y socioeconómicos y es 5 veces más
frecuente en niños que en niñas (1 en 54 frente a 1 en 252). Es un problema en aumento que en la
última década ha pasado de 1 diagnosticado por cada 150 niños a 1 por cada 68. Un estudio en
Corea del Sur ha detectado 1 por cada 38 niños, y se prevé que cuando se implementen las mismas
metodologías de diagnóstico incrementarán las estimaciones de prevalencia a escala mundial.
Según reciente estudio publicado en European Child And Adolescent Psychiatry, se está
produciendo un aumento generalizado de la prevalencia de los trastornos del neurodesarrollo,
con crecimientos que van del 100 al 700 % en una década, (según trastorno y país estudiado).
Se demuestra que el patrón de crecimiento es similar en distintos trastornos: autismo, déficit de
atención, trastorno obsesivo-compulsivo y síndrome de Tourette. Si bien existen factores
ambientales como el aumento de la edad de los padres, el principal factor es la toma de
conciencia y la revisión de los métodos de diagnóstico (basados en DSM-V de la American
Psychiatric Association).

FUNDAMENTOS CONCEPTUALES DE SMARTIA


En este contexto descrito existen diferentes métodos de intervención: psicodinámicos, biomédicos y
psicoeducativos. Smartia apuesta por una combinación innovadora de métodos psicoeducativos de
intervención, centrándose en tres enfoques distintos: comunicación, estrategias de desarrollo y
educacionales, y uso de principios conductuales para mejorar el lenguaje y el comportamiento.
Además, las Tecnologías de la Información y Comunicación contribuyen al desarrollo evolutivo de
las personas con TEA actuando sobre factores cruciales como son el propio desarrollo de la
persona y la mejora de su estado emocional, generando una disposición positiva ante la
intervención y al proceso de adaptación y aprendizaje.
Tras este análisis y el de las carencias de otros recursos tecnológicos disponibles para el desarrollo
de competencias y capacidades de personas con TEA, se desarrolló Smartia bajo estas bases de
diseño:
 • Centrada en el paciente con integración de todo su entorno.
 • Diseño de la intervención terapéutica ajustada a las características de cada paciente.
 • Evaluaciones objetivas de la evolución del paciente.
 • Utilizable por el paciente tanto dentro como fuera de la terapia.

.
La Discapacidad Intelectual (DI) y el TEA se encuentran frecuentemente unidas. Para poder
realizar un diagnóstico del TEA y del DI con comodidad, la comunicación social debe
situarse por debajo de lo esperado a nivel general del desarrollo.

Las personas anteriormente diagnosticadas, según el DSM-IV, de trastorno autista, Asperger


o trastorno generalizado del desarrollo no especificado, actualmente se les aplicará el
diagnóstico del TEA.

Así mismo, las personas con deficiencias notables de la comunicación social, pero que no
reúnen criterios para el diagnóstico del TEA, tienen que ser evaluadas para diagnosticar un
nuevo trastorno que ha definido el DSM-5denominado “trastorno de la comunicación
(pragmático) social”. La diferencia principal con un TEA es que en el trastorno de la
comunicación social no se cumple el criterio diagnóstico B, por lo que no se observan
patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades...

Y además de los criterios diagnósticos, debe especificar si:


Se acompaña o no de discapacidad intelectual,
Se acompaña o no de deterioro del lenguaje,
Está asociado a una afección médica o genética, o a un factor ambiental conocido,
Está asociado a otro trastorno del neurodesarrollo mental o del comportamiento, con
catatonia,

También debe especificarse el nivel de severidad:


Nivel 1: necesita ayuda
Nivel 2: necesita ayuda notable
Nivel 3: necesita ayuda muy notable

Si analizamos el contenido de estos criterios diagnósticos, observamos que,


independientemente de los dos síntomas fundamentales, se incluye un criterio referente al
inicio sintomatológico (C), de manera que sólo puede diagnosticarse el Trastorno del
Espectro Autista si los criterios A y B se manifiestan durante la primera infancia. El motivo
de la inclusión de este criterio temporal es el de poder diferenciar entre el TEA que, por
definición, aparece muy precozmente, del trastorno desintegrativo de la infancia, que se
manifiesta después de un periodo de aparente normalidad no inferior a los 2 años de edad.

Según CIE – 11
Esta nueva clasificación trae de por sí tres requerimientos:

1 – Diagnóstico de Autismo: Se define Autismo como un trastorno caracterizado por el déficit


persistente en la habilidad para iniciar y sostener relaciones de interacción social y de comunicación
recíproca y por una diversidad de patrones de comportamiento e intereses restrictivos, repetitivos e
inflexibles.

El inicio del TEA ocurre en el período inicial del desarrollo, típicamente en la infancia temprana, pero
los síntomas pueden no ser completamente manifiestos hasta que las demandas sociales excedan
las capacidades. El cuadro es lo suficientemente severo como para causar disfunción en el
funcionamiento personal, familiar, social, educativo y ocupacional o en otras áreas importantes del
funcionamiento, usualmente es penetrante y se manifiesta en el funcionamiento del individuo en
distintos ambientes, pero puede haber variaciones de acuerdo al contexto social, educativo y otros.
El funcionamiento intelectual y de las habilidades del lenguaje muestra un amplio rango.

2 – Diagnóstico del Desarrollo Intelectual:

Se conceptualiza en CIE-11 como el desempeño del desarrollo intelectual y el comportamiento


adaptativo debajo de 2 desviaciones estándar de la media, esto basado en test estandarizados que
han sido administrados de manera individual y apropiadamente. Cuando no se dispone de estos
test el diagnóstico puede basarse en juicio clínico basado en la adecuada evaluación de indicadores
de comportamiento comparables.

3 – Diagnóstico del Desarrollo y funcionalidad del lenguaje:

Aunque no hay una definición anotada, puede concluirse que se refiere a habilidades comunicativas
verbales o no verbales que permiten compartir mensajes de manera apropiada entre emisor y
receptor, y viceversa.

¿Qué implica esto?

Implica que además del diagnóstico de Autismo debemos evaluar, necesariamente, el desarrollo
intelectual o disponer de una evaluación de cociente de desarrollo. Adicional a esto, resulta
necesario evaluar el lenguaje. Esto aparece ya en DSM-5

CIE-11, a diferencia de DSM-5, no establece cumplir con un determinado número de criterios para
establecer el diagnóstico y deja espacio al criterio del clínico.

Otros cambios

Además de proponer una nueva clasificación, la CIE-11 nos ofrece otros cambios:

1. Desaparece el diagnóstico de Síndrome de Asperger: esto es algo a lo que CIE-10 ya hacía alguna
referencia en cuanto iniciaba su descripción afirmando que correspondía a un “Trastorno de validez
nosológica dudosa”, esto quiere decir que el diagnóstico en sí mismo resultaba difícil de sostener y
ponían en duda su existencia. A pesar de esto lo describía y anotaba pautas para el
diagnóstico. DSM-5 tomó esa línea y eliminó el diagnóstico de Síndrome de Asperger.
2. Sale el Síndrome de Rett: esto es algo que ocurrió primero en DSM.5, una decisión bien
fundamentada y razonable en cuanto que la fisiopatología no era similar y aunque hubiese algunos
síntomas similares, se trata de trastornos totalmente distintos.
3. Desaparece también el diagnóstico de Trastorno Desintegrativo de la Infancia.

Nuevos avances en el origen y causas del autismo


Dos estudios publicados en enero vienen a aportar más luz sobre qué sucede en el cerebro para
que se produzcan alteraciones en la conformación del mismo, las cuales están ligadas al autismo.
El estudio “Cux1 Enables Interhemispheric Connections of Layer II/III Neurons by Regulating Kv1-
Dependent Firing” publicado en la revista Neuron(1), llevado a cabo por investigadores del Centro
Nacional de Biotecnología (CNB), han identificado dos proteínas, llamadas Cux1 y Kv1, encargadas
de potenciar las conexiones entre los hemisferios cerebrales. Otro equipo del Instituto Salk para
Estudios Biológicos de California, ha publicado el estudio “Formation of the Cortical Subventricular
Zone Requires MDGA1-Mediated Aggregation of Basal Progenitors” en la revista Cell Reports(2),
donde nos muestran el efecto de la proteína MDGA1 en los procesos de conformación del cerebro.
Sección de cerebro de ratón al microscopio. En verde las neuronas que cruzan de un hemisferio a
otro formando el cuerpo calloso. / Laboratorio de Marta Nieto. CNB-CSIC
Sección de cerebro de ratón al microscopio. En verde las neuronas que cruzan de un hemisferio a
otro formando el cuerpo calloso. / Laboratorio de Marta Nieto. CNB-CSIC
Las proteínas Cux1 y Kv1 se encargan de activar las interconexiones entre los hemisferios
cerebrales durante los primeros días después del nacimiento. Los estudios en ratones nos muestran
que el déficit o carencia en la acción de estas proteínas genera un mal cableado tal y como sucede
en el autismo o la esquizofrenia. Sin embargo, los investigadores afirman que existe una ventana de
tiempo para poder activar ese fallo en la conexión. La Cux1 influye en la actividad neuronal a través
de un control sobre la formación de las conexiones. Los investigadores inactivaron esta proteína en
ratones, de forma que se eliminaba la expresión de la Cux1, de forma que las neuronas dejaban de
expresar en sus membranas los canales de potasio Kv1. Esta situación genera una alteración
eléctrica de forma que las interconexiones que deberían producirse en el cuerpo calloso, o no se
producían o lo hacían de forma alterada. Esto genera alteraciones relacionadas con la discapacidad
intelectual, la esquizofrenia o el autismo.

Los investigadores afirman que si tras el nacimiento somos capaces de recuperar la función de
estas proteínas, esas conexiones no realizadas o alteradas podrían restaurarse. De forma que se
abre una posibilidad a un tratamiento futuro destinado a restaurar esas malas conexiones y por
tanto, revertir, total o parcialmente, lo efectos negativos de esta mala interconexión.
Las investigaciones del equipo del Instituto Salk también aportan interesantes resultados. El equipo
de O’Leary descubrió hace más de una década un gen llamado MDGA1, el cual codifica una
proteína que incide en la migración de las neuronas durante el desarrollo del cerebro. Y más en
concreto a la corteza cerebral. De forma que un error en la expresión del gen hace que la
conformación de las capas de la corteza cerebral presente alteraciones. Esto es algo que se vio en
estudios de tejido cerebral en un estudio llevado a cabo por Courchesne y su equipo en el 2014, y
del que nos hicimos eco en el artículo “Nuevas evidencias sobre el origen prenatal del Autismo”, así
como en estudios previos(3) que abordaron también el impacto de la alteración en la expresión del
MDGA1 y MDGA2. Esto significa que una alteración en la expresión del MDGA1 genera por tanto
una mala conformación de las capas de la corteza cerebral, que es la zona donde, entre otras
función es, se procesan aspectos sensoriomotrices y de planificación, los cuales están alterados en
el autismo.
MDGA1 Inmunolocalización de la proteína MDGA1 (rojo) y la proteína Tbr2 (verde) Pero al igual
que con el autismo, estas alteraciones parecen también estar íntimamente ligadas con la
esquizofrenia, o el trastorno bipolar.
Es muy interesante destacar el hecho de que los ensayos realizados en ratones, al desactivar el
MDGA1, los precursores de neuronas en la corteza cerebral emigraron a lugares equivocados en el
cerebro, muriendo antes de convertirse en neuronas. Según afirma Carlos G. Pérez-García, uno de
los investigadores del estudio, “Estos nuevos resultados sugieren que las mutaciones en MDGA1
mientras que la corteza está desarrollando (durante la primera mitad del embarazo en humanos)
pueden producir efectos de bola de nieve que conducen al desarrollo de trastornos cerebrales. El
severo agotamiento de las neuronas en la corteza compromete fuertemente su capacidad para
comunicarse con otras áreas del cerebro”.Estos estudios vienen a confirmar, por una parte que
existe un origen prenatal en el autismo, pero a su vez, que determinados factores que pueden
alterar -ya sea de forma prenatal o postnatal- determinadas proteínas, pueden estar directamente
involucrados en el autismo. Se requieren más investigaciones al respecto, pero obviamente, esta
línea de investigación está aportando importantes pistas, no solo para el autismo, sino para otras
alteraciones relacionadas con la construcción del cerebro.

Potrebbero piacerti anche