1

Ailynne Aspillaga Nitschke, Isidora Lara Sáez, Eugenia Espinoza, Karla Algarín, Valentina

Hidalgo, Sara Yandún, Santiago Rivera y Gustavo Vidal

Liceo Marta Narea Díaz A-17

Notas del autor

Ailynne Aspillaga Nitschke, Isidora Lara Sáez, Eugenia Espinoza, Karla Algarín, Valentina

Hidalgo, Sara Yandún, Santiago Rivera y Gustavo Vidal, Liceo Marta Narea Díaz A-17

La correspondencia relacionada con este informe debe ser dirigida a Ricardo Valdivia Vega,

Departamento de Lenguaje y Comunicación, Liceo Marta Narea Díaz, Orella 461, Antofagasta

Contacto: ricardo.valdivega@gmail.com
 2

Conceptos claves.

GEN: Unidad fundamental de la herencia que mantiene el código fundamental para codificar

una proteína (Henderson 2011)

MUTACIÓN: Proceso en que se altera la secuencia del ADN debido a la sustitución de una base

por otra. Puede aparecer de manera aleatoria, debido a errores de copia, o bien a los efectos de la

radiación o de diversos productos químicos (Henderson 2011).

VIDA: La vida es un estado dinámico de la materia organizada, caracterizada básicamente por su

capacidad para la adaptación y evolución en respuesta a los cambios en el medio ambiente y en

su capacidad para la reproducción que da lugar a nueva vida (Oró, 2002).

EVOLUCIÓN: Es conjunto de cambios en caracteres fenotípicos y genéticos de poblaciones

biológicas a través de generaciones. Dicho proceso ha originado la diversidad de formas de vida

que existen sobre la Tierra a partir de un antepasado común (Hall 2008)

CÉLULA MADRE: Célula indiferenciada susceptible de convertirse en múltiples tipo tisulares.

Las más versátiles son las células madres embrionarias que se pueden transformar en cualquier

tipo tisular (Henderson 2011)

ADN: Molécula portadora de las instrucciones genética relativas a la mayor parte de las formas

de vida (Henderson 2011).

CLON: Organismo creado a través de la replicación del ADN nuclear de un organismo adulto

generalmente a través de la transferencia del núcleo de una célula somática (Henderson 2011).
 3

TERAPIA GÉNICA: Método de tratamiento médico utilizado para corregir genes anómalos

que causan enfermedades y que llevan a el uso de un virus genéticamente modificado

(Henderson 2011).
 4

Introducción.

Para comprender la importancia del tema, hay que recordar lo que dijo Carl Sagan en su

libro, “la ciencia y sus demonios”:

“La ciencia es más que un cuerpo de conocimientos… es una forma de pensar, una forma

escéptica de interrogar al Universo con pleno entendimiento de la falibilidad humana. Si no

somos capaces de hacernos preguntas escépticas, de interrogar a aquellos que nos dicen

que algo es verdad, estamos a merced del próximo charlatán, político o religioso que

aparezca deambulando.” (Sagan 1996).

Dentro de esta óptica, es importante estar informado de manera científica sobre lo que está

sucediendo hoy en día. El tema de lo mutación genética en humanos no es menor, ya que caemos

en una disyuntiva entre la salvación o la destrucción, al menos así lo hacen ver las distintas

organizaciones científicas y no científicas, movimientos sociales y agrupaciones, en la que

discrepan respecto a algo tan importante como ver el futuro de la humanidad.

 5

Estado del arte.

Respecto a los avances de la genética, la mayoría de ellos tiene estrecha relación con el

área de la salud, y de cómo estas buscan mejoras notoriamente la calidad de vida de las personas.

Todo este proceso inicia a mediados de los años 80, cuando un grupo de científicos

estadounidenses logró el apoyo político necesario para proponer el proyecto de secuenciar el

genoma humano completo (PGH).

El espectacular desarrollo de la tecnología de punta y el hecho de que el proyecto fuera

público desde sus comienzos, tuvo como primer y sustancial resultado una tremenda

aceleración en la identificación de las bases moleculares de enfermedades genéticas.

Durante los años siguientes, se rastrearon entre 1.500 y 2.000 mutaciones para casi todas

las enfermedades comunes y para un gran número de las más raras (van Ommen et al.,

1999).

Posterior a eso, La primera área en beneficiarse con los descubrimientos relacionados con

el PGH fue la del diagnóstico. El poder de resolución para identificar un gen mutado se

incrementó desde el uso de haplotipos con marcadores de ADN, hasta la posibilidad de

detectar rearreglos y mutaciones puntuales (van Ommen et al., 1999).

En lo referente a la terapia génica, la constitución genética fija e inalterable de un

individuo era un concepto ampliamente aceptado. Ante una enfermedad de causa genética,

el tratamiento, siempre sintomático, no modificaba el factor etiológico subyacente en el

paciente ni en su descendencia. La terapia génica consiste en alterar la constitución

genética del paciente a nivel celular con fines terapéuticos (Kaji y Leiden, 2001).
 6

Ante estas nuevas alternativas, y por el nivel de difusión que estas temáticas lograron a

nivel de la red, el paciente será cada vez más dueño de las decisiones referentes a su salud. El

estado de la situación, actualmente, plantea beneficios y riesgos. “Entre los beneficios se cuenta

la posibilidad de generar y diseminar una cantidad sin precedentes de información en forma

rápida y fácil acceso. Los riesgos consisten en la falta de control de calidad, inherente a

semejante sistema abierto de información” (van Ommen et al., 1999).

Argumentos.

Argumentos a favor.

Si bien la ciencia avanza en pos del bien común, también se encuentra con muchas

adversidades. Estos descubrimientos tienen grandes beneficios al avance del conocimiento

genético, pero paralelamente, presenta grandes riesgos y problemas.

A continuación, se presentan tres argumentos en contra de la vida y la evolución humana.

1) Resultados adversos y negativos para la salud.

Una de las consecuencias en la capacidad de división ilimitada que poseen las células

madre, es que pueden dar a lugar a tumores de manera grotesca denominadas teratomas.

Con respecto a la terapia génica, en el ensayo clínico ANGLO-FRENCH SCID se utilizó

un retrovirus para intentar corregir la inmunodeficiencia combinada grave (ICG), el éxito

de ese ensayo tuvo un costo. Cinco niños de los 25 desarrollaron leucemia. Otro chico de

18 años, que padecía de una enfermedad hepática genética participó en un ensayo clínico

para su tratamiento, pero sufrió una reacción inmunitaria lo cual causó su fallecimiento

(Henderson, 2011).
 7

2) Problemas morales.

Todos estos avances han tenido que ser en su mayoría ensayos con animales. Si bien,

muchos animales no genéticamente modificados (GM) no presentan ningún problema,

muchos otros se crean o clonan con el único objetivo de seguir investigando para la salud

humana, por lo que esas condiciones pueden llevar al sufrimiento del animal (Henderson

2011).

También, teniendo en cuenta a los Animales GM que han sido creados para el bien común

humano, no sabemos qué impacto puede tener en la ecología. En África, mueren 2,7

millones de vidas por la malaria, una enfermedad transmitida por los mosquitos. Para

esto, se creó un mosquito GM que es inmune a la malaria y éste podría reemplazar a los

insectos naturales. Sin embargo, las especies invasivas suelen ser asociadas a la extinción

de otras especies nativas (Ricciardi 2004). Entonces, los defensores del medio ambiente

rechazan la noción del mosquito, sobre todo porque quedarían solo insectos

genéticamente modificados, extinguiéndose los naturales.

3) Poco conocimiento certero, muchas especulaciones.

Todos los libros e investigaciones apuntan a que se conoce sobre genética de forma más

teórica que práctica. No hay tecnología suficiente para verificar los descubrimientos

actuales y poder comprobar si las hipótesis son falsas, verdaderas o nulas. Hay más

preguntas de investigación que respuestas respecto a lo se ha estudiado. Esto ha llevado a

tener la típica “tesis y antítesis”, o sea, unos defienden los avances y otros las rechazan.
 8

Los que rechazan hacen preguntas como ¿a dónde nos lleva esto? ¿Qué pasa si cae en

manos del poder o de las guerras? Y los defensores insisten en que no hay que olvidarse

que esto es para la salud humana, por lo que ellos preguntan más bien; si realmente es

ético que paremos la investigación si se está llegando a grandes descubrimientos para el

bienestar humano (Henderson 2011).

Argumentos en contra.

Respecto de la mutación genética en humanos y sus aspectos positivos, estos son diversos,

pero se eligieron los más relevantes y avanzados, los cuales están dando que hablar hoy en día en

el mundo de la salud. Estas serían:

1) Grandes descubrimientos sobre las Células madre embrionarias.

Las células madre embrionarias (CME) son la materia prima que originan los huesos, el

cerebro, el hígado y los pulmones. Estas existen en los embriones iniciales, antes de ser

transformados en cuerpo adulto. La gracia de ellas es que pueden producir tejidos que

sustituyan a los que fueron destruidos o alterados, ya que son “pluripotentes”. Estos

avances han dado frutos a nuevos estudios enfocados en la salud, ya que pueden ser muy

favorables en enfermedades como la diabetes, por ejemplo, ya que la CME se podría

utilizar en los islotes pancreáticos para producir nuevas células beta que produzcan

insulina. Además, es algo que está avanzando ya que Yamanaka y Thomson en el 2007

lograron crear en el ser humano, células madres pluripotentes inducidas. También se han

hechos estudios en ratas para combatir enfermedades como la anemia con resultados

positivos. En síntesis, los genes crean células madres (Henderson, 2011).

2) La importancia de las clonaciones

Las clonaciones, que son copias genéticas, pueden tejer en cualquier tejido del cuerpo,

por tanto, podrían sustituir a células enfermas o dañadas. La transferencia nuclear de

 9

células somáticas (TNCS) pueden ser utilizadas para fines médicos, ya que, si fuera

posible obtener células madres procedente de un embrión clonado a partir del paciente,

tendría su mismo código genético y sería posible trasplantarlas sin temor al rechazo por

parte del sistema inmunitario (Henderson, 2011).

3) Terapia génica

Hay distintos resultados y avances positivos para tratar distintas enfermedades según la

terapia génica, como: el Alzheimer, diabetes, problemas cardíacos, etc. Ante las

enfermedades que más genera perspectiva por su gran variedad de células, han sido a las

referidas a la medicina regenerativa para aplicaciones cardiacas como: cardiomiopatías,

enfermedades de las arterias coronarias, cardiomiopatías diabéticas, etc. (Cossio, 2010).

 10

Conclusión.

Es importante tener un pensamiento científico ante los problemas sociales. Toda la

desinformación, supuestos y prejuicios, son por el poco conocimiento cultural del tema. Sobre

todo, con algo tan controversial como es “jugar a ser dioses”, mover células y sacar otras para

cambiar el rubro del universo. Es inevitable tener problemas morales o éticos, ya que es el futuro

de la humanidad. Aquello es el resultado de algo nuevo, algo que está recién naciendo para que

podamos tener una mejor perspectiva al respecto, y no en este momento de la historia. Sin

embargo, conociendo la historia que está lleno de avaricia, corrupción, guerras y poder, si parece

válido preguntarse si aparecerán pronto “supersoldados” para las guerras o la idea de un ser

humano clonado con cualidades sorprendente y luego se convierta en el presidente de una

nación, ¿qué pasaría?, ¿no sería posible?, ¿qué sería lo más fiable? Hasta ahora, no hay

respuestas.
 11

Bibliografía

Cossio P. (2010) “Celulas madre: lo que sabemos: presente y futuro”, Editorial y distribuidora

Lumen, Buenos Aires, República Argentina.

Hall, B. K., Hallgrímsson, B. (2008). Strickberger's Evolution (4th edición). Jones & Bartlett. p.

762. ISBN 0763700665. Archivado desde el original el 28 de junio de 2012.

Henderson M. (2011) “50 cosas que hay que saber de genética”, Editorial Paidós SAICF,

Buenos Aires Argentina.

Jaskic F. Castro S. (2014) “Invasiones Biológicas en Chile”, Ediciones Universidad Católica de

Chile, Santiago de Chile.

Oró, J. (2002). “Historical understanding of life´s beginnings”. En: Schopf, J.W. Life´s origin.

Universidad de California, Berkeley. pp. 7-45.

Sagan C. (1995) “La ciencia y sus demonios” Editorial Planeta, S. A. Barcelona, España.