PATOLOGÍAS CONGÉNITAS

Dr. Carlos Silvera (Clase dada por estudiantes)

ANOMALÍAS DEL INTESTINO MEDIO

● Los defectos de la pared abdominal son 3 entidades que son la hernia umbilical,
onfalocele y gastrosquisis, estos corresponde a defectos del intestino medio

HERNIA UMBILICAL

● La hernia umbilical tiene una incidencia 2% de la población, es una patología que a

simple vista no presenta una gran mortalidad pero si puede presentar
complicaciones
● Se piensa que tiene una asociación al gen PLOD1, este gen se encarga de la
formación y remodelación desde la matriz extracelular del mesénquima hasta el
músculo, entonces los músculos de la pared abdominal cuando falla tiende a tener
irregularidades que permite que se presente la hernia umbilical
● Puede presentarse y detectarse hasta en adolescentes, es decir, regularmente en el
periodo perinatal se puede notar que los niños presentan esta anomalía pero
también puede detectarse posteriormente en el desarrollo de los niños
 ● Se pueden presentar problemas porque las asas intestinales que protruyen hacia el
frente tienen peritoneo y compromete en ocasiones a una porción importante de
intestino. En la hernia umbilical hay dermis, porción grasa en el tejido subcutáneo,
peritoneo y el asa intestinal

ONFALOCELE

● El onfalocele se da en uno de cada 8.500 nacimientos, es congénito pero no se ha

comprobado que sea hereditario, sin embargo, el onfalocele tiene relación otras
anomalías
● Se dice que está relacionado a los hábitos o situaciones que pueden presentarse
durante el embarazo, en especial por adiciones de la madre como el alcohol, tabaco,
etc
● Viene determinado aproximadamente en la 5ta semana

● El intestino medio tiene que hacer una traslación hacia el saco vitelino cuando esté
empieza hacer su alargamiento para poder tener más espacio, debido a que en el
cuerpo del feto no puede desarrollarse completamente, entonces, se hace una
traslación hacia el saco vitelino
● Se puede observar como en el conducto onfalomesentérico se encuentran las
principales estructuras que posteriormente se convertirán en las asas intestinales y
su respectiva irrigación

● El onfalocele tiene un corrección quirúrgica relativamente fácil, lo que recubre al

onfalocele es como si las asas intestinales se metieran en el cordón umbilical y el
cordón umbilical tiene como tejido el mesénquima primitivo y esto lo que está
encapsulando, debajo está el peritoneo y después las asas intestinales
● Recordemos que la hernia tiene dermis, debajo grasa o tejido adiposo, peritoneo y el
asa intestinal porque como el problema es una abertura en el músculo no vamos a
encontrar músculo. El onfalocele tiene mesénquima primitivo que corresponde al
cordón umbilical, peritoneo y asa intestinal
● En la corrección quirúrgica de el onfalocele se toman los órganos y se vuelven a
introducir de nuevo a la cavidad abdominal, se toman mallas que puedan ser
 reabsorbidas y formarse posteriormente en tejido fibroso para que puedan cubrir lo
que está en la pared abdominal que es discontinuo

GASTROSQUISIS

● La gastrosquisis se da en 2 de cada 10.000 nacidos vivos. En la gastrosquisis las

asas libres contienen solo peritoneo visceral.
● Se dice que está relacionado a la expresión irregular de ADD 1 que es un gen similar
a los que se presentan en la regulación de la formación del citoesqueleto del
músculo estriado y del músculo cardíaco, entonces, las personas que presentan este
tipo de anomalías pueden presentar también defectos cardíacos.
● También, estos paciente presentan mayores complicaciones perinatales
relacionadas con la colonización de microorganismo, porque como las asas
intestinales están libres y no están recubiertas es más fácil que entren
microorganismos y de que estos puedan colonizar más fácilmente y producir
inflamación

● En esta imagen el defecto es tan grande que incluso sale la gran mayoría del
intestino delgado e incluso se puede observar partes del estómago, lo cual es poco
frecuente pero cuando hay complicaciones en el parto pueden hacer que más asas
intestinales salgan, por eso la mayoría de estas anomalías deben detectarse con
anticipación por medio de imagenología y a la mayoría de estas madres se le hace
cesárea
● En la gastrosquisis el saco o el recubrimiento está ausente, por eso es más probable
que sea colonizado por microorganismo, mientras, que el onfalocele hay algo que lo
está recubriendo, además, el ombligo tiene una inserción normal en la gastrosquisis
generalmente el asa intestinal sale al lado de donde esta el ombligo o incisión
umbilical, pero en el onfalocele las vísceras están donde debería estar el ombligo
● La gastrosquisis suele ser pequeña (2-4 cm) y en el onfalocele hay diferentes
clasificaciones con relevancia clínica y van de 2 a 10 centímetros, así que varian de
grande a pequeño
● El contenido de la gastrosquisis suele ser intestino y estómago pero no hay ni
hígado ni bazo, esto se debe a que en la formación del aparato digestivo se da que
los órganos como el hígado y el bazo tienen una fuerte unión al diafragma y esto
evita que se desplacen cuando se da este tipo de anomalías. En el onfalocele hay
intestino, algunas veces hígado y bazo
 ● Hay inflamación en la gastrosquisis y en el onfalocele está ausente, muchas veces
veces también se presenta una mala rotación si desde el inicio del desarrollo del
embrión se da esa salida del intestino medio, pues va existir una malrotación del
resto de los componentes intestinales, tanto el estómago como el colon van a estar
afectados en su trayecto

VOLVULUS INTESTINAL

● El volvulus intestinal es una anomalía en la rotación del intestino, especialmente del

intestino delgado pero también puede comprometer al colon. Muchas veces la mal
rotación se da debido a que existen asociaciones de tejido fibroso que no alcanzan a
despegarse completamente de los órganos y por eso cuando uno empieza a rotar lo
que hace es jalar al otro y estas disposiciones anatómicas a largo plazo van a
ocasionar diferentes síndromes relacionados a la absorción y la irrigación
● En el volvulus se compromete la irrigación de la arteria mesentérica superior e
inferior, debido que se da una obstrucción causada por el estrangulamiento que
hace que en la rotación del colon obstruya desde la última parte del duodeno y gran
parte del yeyuno e íleon

ANOMALÍAS DEL CONDUCTO VITELINO

● El divertículo de Meckel corresponde a un esbozo embriológico que es donde se
sella lo que corresponde a el cordón umbilical en su conexión con el ilion, aquí se
puede presentar el quiste y la fístula vitelina.
● En el quiste vitelino posterior a la incisión del cordón umbilical se da que los
ligamentos vitelinos empiezan a separarse hacia anterior y posterior, sin embargo,
queda como un espacio en el medio que está compuesto en su mayoría por amnios,
pero incluso puede haber infiltración del tejido linfático y puede presentarse
inflamación, si los infantes se mueven demasiado o tienen movimientos bruscos
durante este proceso se puede romperse y sería la causa número 1 de ascitis no
cirrótica. Hay que recordar que ascitis es líquido en la cavidad abdominal
● La fístula vitelina es lo contrario, donde la formación de los ligamentos es deficiente,
no se conocen las causas exactas por las que esto sucede pero se dice que puede
estar relacionado al cierre del ductus arterioso con niveles bajo de bradicinina en la
etapa pre y post parto, si no hay bradicinina se evita que eso que era una estructura
vascular se convierta en un ligamento, entonces, en la fístula vitelina podríamos
encontrar peristalsis irregular porque el intestino maneja niveles de presión y
contenido, entonces al haber una comunicación directa con el exterior no va a
permitir que la peristalsis se de adecuadamente, teniendo un intestino que
regularmente colapsa debido a un intestino que constantemente colapsa porque su
contenido está siendo liberado y síndrome de malabsorción intestinal porque se
están mandando cosas al exterior que no se deberían y secreción del quilo que va
de la mano del síndrome de malabsorción intestinal

● El 2-4% de las personas conservan una función del conducto vitelino, que es un
vestigio embriológico y es donde se forma una bolsa en el íleon llamada divertículo
de Meckel o ileal
● Comentarios de Silvera:
○ Tanto la hernia umbilical como el onfalocele son dos eventos que tienen que
ver con la función del intestino medio, el intestino medio a la 5ta semana está
afuera y a las 11 semanas debe regresar, cuando no regresa normalmente
se pueden producir estas 2 patologías. En cambio la gastrosquisis es un
defecto de pared, o sea, que en el onfalocele y hernia umbilical se ubica a
nivel del cordón umbilical, en cambio en la gastrosquisis es al lado del cordón
porque es un defecto de pared, lo que pasa es que la gastrosquisis se incluye
porque causa un efecto similar pero son defectos totalmente independientes
○ El onfalocele está asociado a dos patologías que son la trisomía 18 y el
síndrome de Beckwith Wiedemann. Si ven un niño delgadito de bajo peso,
retraso de crecimiento intrauterino y que le ven un onfalocele hay que
descartar una trisomía 18. En la 13 y en la 15 se ve muy poco el onfalocele
 pero en la trisomía 18 el onfalocele es un clásico. Si ven un niño
macrosómico con onfalocele hay que hablar de la enfermedad Beckwith
Wiedemann, que son niños con oreja lobulada y visceromegalias, o sea, se le
hace una ecografía y va tener el hígado grande, páncreas grande, bazo
grande, etc
○ En el divertículo de Meckel no debe dar síntomas porque es un vestigio, es
decir, una pequeña evaginación del intestino que queda ahí y no debe dar
ningún síntomas pero que en condiciones ahí se puede ubicar el páncreas
ectópico (una porción del páncreas queda metida en ese pedazo de íleon) y
puede dar dos síntomas, puede producir una erosión que puede producir
sangrado con dolor o incluso puede producir una ruptura
○ El quiste vitelino los síntomas que da son ascitis no cirrótica y la fístula
vitelina presenta peristalsis irregular y secreción (la fístula se detecta por la
secreción)

ANOMALÍAS DEL INTESTINO POSTERIOR

● Del intestino posterior se van a generar todas las estructuras que vayan a partir de la
porción distal o tercio distal del colon transverso, o sea, que se incluye a la flexura
cólica izquierda o flexura esplénica en adelante, así que se incluye el colon
descendente, colon sigmoide, recto y la parte más proximal de la cavidad anal. Hay
una sexta estructura que también deriva del intestino posterior que es el epitelio de
vejiga urinario y cierta parte del epitelio de la uretra. El epitelio de la vejiga es el
urotelio, que es un epitelio transicional y dependiendo de que tan llena este la vejiga
presenta una altura diferente
● Fundamentamos esto porque al inicio de la vida embrionaria la porción terminal de lo
que corresponde al aparato urinario y a la porción terminal del aparato digestivo se
encuentran unidas. El intestino posterior se encuentra unido en el alantoides y la
cloaca que es la parte que va a formar la vejiga y otras estructuras, a medida que el
bebé va desarrollándose se forma un tabique urorectal
● Ese tabique como va creciendo, a medida que va creciendo va dividiendo las dos
estructuras y terminan las 2 estructuras separadas, por lo tanto, hay patologías
asociadas a la formación del tabique

● Vemos lo mismo pero se ve más detallado, esto es un etapa temprana donde si

hacemos un acercamiento y se hace un corte vemos que las dos estructuras aún se
encuentran juntas, así que todavía no se ha dado la separación por el tabique
urorrectal
 ● El niño va creciendo y vemos como poco a poco se van separando ese par de
estructuras hasta que cuando llega a ciertas semanas va a terminar de separarse
completamente

● Las patologías del intestino posterior se pueden dividir en 2 grandes secciones que
son el megacolon congénito y las anomalías anorrectales

MEGACOLON TRANSVERSO

● Debemos recordar el desarrollo inicial de embrión, durante un proceso conocido

como neurulación la placa se convierte en un tubo neuronal pero a los lados más
laterales de la placa encontramos los pliegues neurales, esos pliegues neural al
formarse el tubo neural forman la cresta neural y su función principal es hacer una
migración a los diferentes órganos del cuerpo y formar unas estructuras específicas
donde van a cumplir una función
● La cresta neural es la encargada de formar todo el sistema nervioso mientérico o
autónomo que corresponde al aparato digestivo, ahí un defecto en la migración de
estas células y no se termina formando las células ganglionares nerviosas que
 hacen parte del plexo de auerbach ni el de meissner, entonces, teniendo en cuenta
la migración de estas células sabemos que las porciones más afectada por esta
enfermedad serán las porciones más distales, entonces, la enfermedad afecta más
que todo a la porción terminal de los intestinos
● Cada músculo del cuerpo necesita de una inervación, al no tener los plexos
correspondientes de esta zona porque no posee una inervación, el peristaltismo del
tubo digestivo va a producir una opresión de esas estructuras, entonces, lo que
ocurre es que por la presión estas estructuras van a comenzar a dilatarse
ocasionando esta enfermedad, como en esta región no hay peristalsis cuando el
niño nace hay un retraso en la expulsión del meconio o no se expulsa

● También se conoce como la enfermedad de hirschsprung y se asocia a una

afectación de proto oncogen RET
● El colon se encuentra dilatado por ausencia de células ganglionares autónomas del
plexo mientérico y se asocia principalmente a colon y recto, que son las porciones
terminales

● Vemos una radiografía donde se ve la afectación

 ● Es la causa más común de obstrucción neonatal del colon y corresponde al 33% de
estas. Cuando veamos que el niño tiene un retraso de la expulsión del meconio ni de
ningún material fecal se habla de obstrucción neonatal y una de las causas
principales de esto sería el megacolon.
● Los hombres se ven más afectados por el megacolon que las mujeres

● Ni la tabicación, ni la recanalización ni rotación se encuentran afectados en el

megacolon sino que es un defecto de la migración de las células de la cresta neural

ANO IMPERFORADO Y ANOMALÍAS ANORRECTALES

 ● Las anomalías anorrectales se asocian principalmente a 3 características que son la
estenosis, fístulas y atresia o agenesia, la combinación de estas 3 posibles
alteraciones son las que dan los diferentes espectros de esta enfermedad. Aquí es
donde encontramos el defecto en la tabicación, no es una enfermedad tan común
pero ocurre en 1 de cada 5.000 de recién nacido y es más frecuente en varones
● Se produce una separación incompleta de la cloaca en porciones urogenital y
anorrectal donde en las primeras semanas de vida se encuentra unidas las dos y
posteriormente se separan

● Las anomalías anorrectales se encuentran resumidas en esta imagen donde se ve

estenosis, atresias y fístulas

AGENESIA ANAL

● Una agenesia anal es la falta de la formación de la porción terminal de los intestinos

que se puede presentar con o sin fístula. Hay que recordar que la fístula es una
 comunicación anómala entre 2 cavidad, teniendo en cuenta las dos cavidades que
se encuentra adyacentes se puede entender donde se daría la fístula

● En la imagen vemos que no hay presencia del conducto anal, en ocasiones se

puede presentar con fístula que puede terminar tanto en las porciones del aparato
reproductor femenino si es una mujer o en la uretra si es un hombre.
● En ocasiones se pueden presentar otra anomalía que es que la fístula no se
presenta en estas dos estructuras sino que se presenta a nivel peritoneal
● Se ve en la imagen una agenesia anal y una fístula que la está comunicando con
otra sección. Más del 90% de las anomalías anorrectales se acompañan de una
fístula externa. Si el niño tiene una agenesia anal es lógico que el niño no pueda
hacer sus deposiciones.
● Dependiendo de la zona donde se encuentre la secreción, por ejemplo: en el caso
de que tenga una fístula recto vaginal se encontraría secreciones del meconio en la
zona vaginal, lo cual oriente al diagnóstico de la patología y lo mismo ocurriría en el
caso del hombre donde una agenesia la fístula estaba drenando principalmente en la
uretra y si se encontrará meconio o heces en la orina

ESTENOSIS ANAL

● La estenosis anal es un defecto en el cual el tabique que separa las 2 estructuras

está mucho más crecido y eso hace que disminuya la luz de la salida del conducto
ATRESIA MEMBRANOSA

● La atresia membranosa es la presencia de una membrana anal que permaneció

persistente

AGENESIA ANORRECTAL

● La agenesia anorrectal que puede presentarse con o sin fístula, se diferencia de la

agenesia anal porque comienza hacer más superior ya no está en un nivel tan
inferior y en ocasiones se puede presentar con la formación del ano pero estas dos
se encuentran separadas

ATRESIA RECTAL
● Esta enfermedad en la cual hay una atresia del ano, esto es fácilmente operable
donde se hace una incisión y se unen las dos estructuras
● Comentarios de Silvera→ ¿El megacolon congénito debería estar en esta
presentación, tiene que ver con la embriología propia del sistema digestivo? no,
sería el equivalente de la la gastrosquisis, son dos patologías hay que mencionarlas
pero no son propias directas de la embriología del sistema digestivo, porque en el
megacolon congénito el problema viene originado de la cresta neural, la cual tiene
un comportamiento diferente al tubo neural, o sea, de la parte más externa del tubo
neural se origina la cresta neural, del tubo neural se origina todo lo que es tejido
nervioso como los hemisferios cerebrales, el bulbo raquídeo, diencéfalo, etc, en
cambio la cresta neural tiene una diferenciación totalmente aparte, de ahí sale hasta
tejido óseo porque el hueso frontal y el maxilar viene de la cresta neural, también
forma dientes, tejido de la piel y tejido nervioso. Así que la cresta es polifacética
porque da origen a muchas cosas, en cambio del tubo neural se deriva solo tejido
nervioso, por eso aquí está el megacolon pero tiene otra connotación