Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
Julio 2019
RESUMEN ABSTRACT
Fig 8. Paciente No. 2 hombre haciendo frotis Fig 11. Cubeta de coloración con porta
para la obtención del material blanquecino. objeto.
Fig 12. Cubeta con porta objeto y solución fijadora Fig 15. Cubeta con portaobjetos y coloración aceto-
en su interior. orceína.
Fig 19. Porta objeto con material blanquecino del Fig 22. Mucosa bucal del hombre objetivo
hombre. 100x.
DISCUSION
En este laboratorio de identificación de
cromatina sexual, se observó que esta solo
está presente en la mujer. Para comprobar
eso, se extrajo una muestra de mucosa bucal
de un hombre y una mujer, haciendo un
proceso de tinción en cada una de las
muestras y así poder apreciar las diferencias
mediante el microscopio. En la muestra de la
Fig 25. Mucosa bucal de la mujer con objetivo 40x.
mujer si se observó el corpúsculo, lo cual
confirma la inactivación de uno de sus
cromosomas x, ya que el corpúsculo de barr
es un cromosoma inactivo que se puede ver
en la interface de algunas células como un
pequeño punto adherido a la membrana
nuclear. Esta cromatina X, como en los casos
normales, no se observó en la muestra del
hombre, ya que este no posee un cromosoma
X adicional sino que es un sujeto XY normal.
Se puede decir que si tuviera un cromosoma
adicional presentaría el síndrome de
Klinefelter (47 XXY) lo cual indica a
individuos con fenotipo masculino y con
cromatina X.
Fig 26. Mucosa bucal de la mujer con objetivo
100x.
CONCLUSIÓN 48,XXXX (tetra-X) y 49,XXXXX (penta-X).
Los síndromes asociados con estos cariotipos
Con esta práctica y la investigación de esta,
son similares, pero más pronunciados que los
pudimos determinar en qué tipo de personas
del síndrome 47,XXX. Así, en muchos casos,
se dan los corpúsculos de Barr y por qué en
la presencia de un cromosoma X adicional
algunos que no deben de tener se da;
parece trastornar el delicado equilibrio de
comprendimos la definición de la cromatina x
información genética esencial para el
así como los corpúsculos de Barr que actúan
desarrollo normal de una mujer.
en los diferentes tipos de cromatinas sexuales.
Y por último pudimos observar por medio del Condición 47,XYY: Otra situación que
microscopio el corpúsculo de Barr. implica a los cromosomas sexuales es la
47,XYY. Los estudios de esta condición, en
En cuanto a la cromatina sexual, aprendimos
donde la única desviación de la diploidía es la
a reconocer los síndromes que cursan en la
presencia de un cromosoma Y extra en un
diferenciación sexual, como por ejemplo
cariotipo masculino que por lo demás es
cuando en el hombre existe un cromomoma
normal fueron iniciados en 1965 por Patricia
adicional se presenta el síndrome de
Jacobs. Esta investigadora descubrió que 9 de
klinefelter y cuando una mujer presenta un
los 315 varones de una prisión de máxima
solo cromosoma X está presenta el síndrome
seguridad escocesa tenían el cariotipo
de Turner.
47,XYY. Estos varones eran
CUESTIONARIO significativamente más altos que el promedio
y habían sido encarcelados por actos
1. Consulta, que otras patologías criminales antisociales (no violentos). De los
diferentes a los síndromes de Turner y nueve varones estudiados, siete tenían una
klinelfelter, están relacionados con la inteligencia por debajo de lo normal y todos
cromatina sexual. sufrían desórdenes de personalidad. Otros
R/ El síndrome 47,XXX: La presencia estudios dieron resultados similares. La
anormal de tres cromosomas X junto con una posible correlación entre esta composición
dotación normal de autosomas (47,XXX) da cromosómica y un comportamiento criminal
lugar a diferenciación femenina. El síndrome provocó un considerable interés y exhaustivas
altamente variable que acompaña a este investigaciones del fenotipo y de la
genotipo, a veces denominado triplo-X, se frecuencia de la condición 47,XYY resultante
presenta en aproximadamente 1 de cada 1000 en las poblaciones criminal y no criminal. En
nacimientos femeninos. Frecuentemente, las general, se ha verificado una estatura por
mujeres 47,XXX son perfectamente normales encima del promedio (normalmente por
y pueden no ser conscientes de su encima de 1,80 metros) y una inteligencia por
anormalidad en cuanto al número debajo de lo normal, y la frecuencia de
cromosómico, a menos que se realice un varones que presentan este cariotipo es
cariotipo. En otros casos, se puede dar un realmente mayor entre las personas que se
menor desarrollo de las características encuentran en instituciones penales y
sexuales secundarias, así como esterilidad, mentales que entre la población no
retrasos en el desarrollo del lenguaje y de las encarcelada. (Tomado de: Klug William S.,
capacidades motoras, y retraso mental. En Cummings, Michael R., Spencer, Charlotte
casos raros, se han encontrado cariotipos
A., Palladino, Michael A. Genética, Décima y se le denomina herencia seudoatosómica,
edición.) pero los genes localizados en el resto del
cromosoma Y segregan solo a través de los
2. ¿Cuál es el patrón de herencia de las
varones que presentan la mutación. Se
patologías consultadas?
conocen 45 loci en el cromosoma Y y se han
R/ Cuanto mayor es la aneuploidía (de reportado al menos 27 genes mutados, con
XXYY a XXXXY) mas grave son los efectos en el fenotipo. Ejemplos de estos son:
retrasos del crecimiento, el hipogenitalismo y la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma
otras manifestaciones. Y; el factor azoospermia-1; el
gonadoblastoma; antígeno de
47,XXX: Aunque son frecuentes los histocompatibilidad Y (HY); el receptor de la
trastornos menstruales y la fertilidad esta interleuquina-3; el factor determinante
disminuida, los hijos de estos pacientes testicular (TDF); la región del cromosoma Y
suelen ser normales. (SRY), que determina el sexo y otros
XXXX: No hay la fertilidad de estos caracteres con consecuencias fenotípicas
pacientes. menos delineadas. La herencia de rasgos
cuyos loci se encuentran en el cromosoma Y,
47,XYY: En su mayoría son fértiles y tienen también recibe el nombre de herencia
hijos con cromosomas normales, no obstante, holándrica.(Tomado de: Introducción a la
se ha sugerido un aumento de tener hijos con genética médica; 2ª. ed. / Araceli Lantigua
anomalías cromosómicas, así como de Cruz et al. La Habana: Editorial Ciencias
abortos y muerte perinatal.(Tomado de: Médicas, 2011.)
Jones, K., L. Smith (2006): Patrones
reconocibles de malformaciones humanas. 4. ¿Qué otros métodos diferentes al
Jones. 6ta.edición. Elsevier Saubders) utilizado en esta práctica, se pueden utilizar
para identificar cromatina sexual?
3. Investiga acerca de los genes holándricos
y su importancia Biomédica. R/ La relación del número de cuerpos de Barr
con el de cromosomas X tuvo un nuevo y
R/ Los genetistas han identificado varios valioso soporte en los estudios de German
genes en el cromosoma Y que están sobre replicación tardía de uno de los
implicados en la determinación del sexo cromosomas X en la mujer, utilizando el
masculino. El gen del sexo invertido en Y método de timidina marcada con tritio, La
(SRY), es el gen principal que determina el explicación a la función del cuerpo de
sexo masculino en el cromosoma Y, actúa cromatina fué dada por Mary Lyon con la
como un “interruptor genético” que causa el hipótesis que lleva su nombre, según la cual
desarrollo de los testículos en el feto. (tomado tempranamente en la vida embrionaria (12 -
de: Solomon, Eldra P., Linda R. Berg y Diana 16 días de desarrollo embrionario) uno de los
W. Martin Biología, Novena edición ) cromosomas X en la mujer se inactiva,
La transmisión de los genes que se ocurriendo esta inacti vación al azar.
encuentran en la región seudoautosómica que Siguiendo el comportamiento de algunas
permite la sinapsis de los cromosomas X y Y enzimas cuyo locus están localizados en el
en la profase de la meiosis I, no se diferencia cromosoma X, esta hipótesis ha tenido amplia
de la estudiada en las herencias autosómicas, confirmación. el reciente hallazgo de
Caspersson de que los cromosomas toman un En un alegato de abuso sexual la ausencia de
patrón específico de fluorescencia al tratarlos evidencias no es necesariamente prueba de
con mostaza de quinacrina, no solo permitió que el hecho que se denuncia no haya
un avance importante en las técnicas de existido, la identificación de la motilidad de
citogenética, sino que hizo posible un método los espermatozoides ó su sola identificación
para identificar el cromosoma Y. En efecto, aunque no estén aún móviles, la
estos autores encontraron que con el agente identificación de la elevación de la fosfatasa
mencionado la porción distal de los brazos ácida en las secreciones vaginales son
largos del cromosoma Y muestra la más usualmente las figuras Medico Legales que
intensa fluorescencia en el cario-tipo humano, pueden ser utilizados para confirmar una
a pesar de que otros cromosomas como el versión de abuso sexual. También se ha
número 3 y los cromosomas del grupo D estado traba ando en la búsqueda de la
(cromosomas 13-14-15) también fluorescen licoproteina P30 del semen, por ello el
intensamente, especialmente en las regiones obtener evidencias positivas al respecto
próximas al centrómero. La técnica se utilizó confirman un acto sexual reciente y la
para estudiar células en interfase empleando comprobación de estos elementos se ha vuelto
hidrocloruro de quinacrina y fueron Pearson una obsesión en las oficinas Medico
et al y George (12) los primeros en demostrar Forenses. (Tomado de: Tucker, S Claire, E
que la fluorescencia del cromosoma y Ledray , L.E. Werner, J.S. And Clalre, E, "
también se evidenciaba en las células que no Sexual Assault Evidence Collections, "
están en división (interfase), apareciendo Wisconsin Medical Journal, 1990, pp 407-
como un pequeño corpúsculo fluorescente 411.)
muy cerca de la membrana nuclear. (Tomado
de: Caspersson, T., Farber, S., Foley, G.E.,
Kuclynowslc/, J., lttocJest. E.J., Simonsson, BIBIOGRAFIA
E. Wagh, U., y Zech, L., Exptl. Cell Res., 49:
219, 1968.) • http://bdigital.unal.edu.co/24857/1/22
077-75780-1-PB.PDF
5. Investiga sobre las aplicaciones que en • http://www.bvs.hn/Honduras/Sexologi
medicina legal tiene la determinación de aForense/pdf/SexologiaForense-9.pdf
cromatina sexual. • https://www.genome.gov/es/genetics-
R/ En un estudio retrospectivo utilizando la glossary/Cromatina
técnica de la Fluorescencia Celular con el • http://geneticahumana.tripod.com/libr
cromosoma "Y" específico en DNA, os/page187.html
demostró la diferenciación de células • http://atlasgeneticsoncology.org/Educ/
espermáticas masculinas, de células de no CromatinaSpID30017SS.html
espermáticas masculinas- En una secreción • https://www.udg.co.cu/cmap/botanica/
cervico vaginal en un caso de alegado abuso Cromatina.htm
sexual.- Los resultados de esta investigación
preliminar ha hecho que la aplicabilidad de
ésta técnica sea considerada en las REFERENCIAS BIBIOGRAFICAS
investigación de los alegados asaltos
• Jones, K., L. Smith (2006): Patrones
sexuales.
reconocibles de malformaciones
humanas. Jones. 6ta. edición. Elsevier
Saubders
• Klug William S., Cummings, Michael
R., Spencer, Charlotte A., Palladino,
Michael A. Genética, Décima edición
• Introducción a la genética médica; 2ª.
ed. / Araceli Lantigua Cruz et al. —
• La Habana: Editorial Ciencias
Médicas, 2011.
• Solomon, Eldra P., Linda R. Berg y
Diana W. Martin. Biología, Novena
edición
• Caspersson, T., Farber, S., Foley,
G.E., Kuclynowslc/, J., lttocJest. E.J.,
Simonsson, E. Wagh, U., y Zech, L.,
Exptl. Cell Res., 49: 219, 1968.
• Tucker, S Claire, E Ledray , L.E.
Werner, J.S. And Clalre, E, " Sexual
Assault Evidence Collections, "
Wisconsin Medical Journal, 1990, pp
407-411.