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Apuntes completos

1º Genes y Evolución

Grado en Bioquímica

Facultad de Ciencias
UAM - Universidad Autónoma de Madrid

Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su
totalidad.
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TEMA 2 - PRINCIPIOS MENDELIANOS DE LA HERENCIA

La Genética nace con la teoría particulada del gen y las leyes que explican los patrones más sencillos de herencia. El componente
genético de la variación de todos los caracteres de los seres vivos se puede explicar por un número limitado de elementos
discretos: los factores mendelianos o genes.

CARACTERES FENOTIPICOS MENDELIANOS

Tienen las siguientes características fundamentales:

1- Son dicotómicos, es decir, tienen dos alternativas fenotípicas: una dominante y otra recesiva.
2- Cada carácter está gobernado por un factor hereditario denominado gen (genotipo).
3- Cada gen tiene un par de alternativas en las poblaciones naturales: alelos. Es decir, encontramos dos alelos
posibles: uno responsable del fenotipo dominante y otro del recesivo. Ambos ocupan un espacio físico
denominado locus (en plural loci).

Reservados todos los derechos. No se permite la explotación económica ni la transformación de esta obra. Queda permitida la impresión en su totalidad.
4- Cada individuo tiene dos alelos para cada carácter fenotípico, y los individuos pueden ser heterocigóticos y
homocigóticos.
5- Los factores hereditarios (genes) pasan de una generación a otra como entidades discretas, es decir, no hay
ninguna mezcla de genes o mezcla de “sangres”.
6- Los patrones de distribución de los caracteres fenotípicos (y sus genes correspondientes) se ajustan a tres leyes
fundamentales.

¿POR QUÉ MENDEL ELIGIÓ EL GUISANTE DE OLOR?

La elección del guisante de color por Mendel no fue casualidad, tiene ciertas características que favorecieron los resultados
que obtuvo:

1) Técnicas de cultivo conocidas (autofendación, fecundación cruzada,

castración y aislamiento etc.). En la abadía había unos jardineros muy
buenos, conocedores de las técnicas para tratar los guisantes. Dado que
el guisante tiene órganos femeninos y masculinos, podía ser
autofecundado. Los jardineros eran capaces de castrar las plantas, y por
ejemplo si cortaban el estigma se comportaba solo como donador de
polen, con lo que podrían hacer fecundaciones cruzadas.

2) Tenían periodos cortos de generación.

3) Gran variedad de semillas y fenotipos fácilmente distinguibles, que se presentaban en formas alternativas.

Dominante Recesivo
Lisas Rugosas
SEMILLAS Cotiledones amarillos Cotiledones verdes
Cubierta gris (flores violetas) Cubierta blanca (flores blancas)
Lisas Hendidas
VAINAS
Verdes Amarillas
Vainas y flores axilares Vainas y flores terminales
TALLOS
Alto Enano

En cuanto al tallo, el tamaño no se podría considerar como carácter fenotípico mendeliano ya que en ese factor influye el
medio ambiente, la alimentación de la planta y otros factores externos. Sin embargo, lo que él empleo fue la diferencia entre
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un tamaño normal (donde vemos esa variabilidad de tamaños) y un tamaño anormalmente pequeño, entre los que hay un
gran salto. La diferencia entre uno u otro se encuentra en un único gen (como gente de talla normal o enanismo
acondroplásico).

LEYES DE MENDEL

Mendel partía de razas puras homocigóticas, obtenidas por autofecundación sucesiva. En estas razas puras, cada carácter era
exclusivo. Comenzó empleando cruzamientos recíprocos, en los que el parental masculino tiene un carácter y luego otro
(cambiando el sexo de los parentales). Mendel estudió los caracteres textura de las semillas, color de los cotiledones y flores,
altura del tallo (alto o enano), etc.

Para enunciar su primera y segunda ley, Mendel empleó

plantas que se diferencian en un solo carácter (cruzamientos
monohíbridos). Así pues, en un primer momento tras cruzar
dos razas puras: una de guisantes amarillos y otra de verdes

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(cruzamientos recíprocos) observó que, con independencia del
sexo, la primera generación filial era uniforme, y además todos
los guisantes eran del mismo color (amarillos) pues todos ellos
tenían un alelo dominante y uno recesivo (para reproducirse,
los guisantes reducían su material genético a la mitad). Esto
rechazaba la mezcla de ‘’sangres’’. A la variante que dominaba
la llamó dominante. Posteriormente autofecundó a los
descendientes, obteniendo unas proporciones de: ¾ amarillos
y ¼ verde. Es decir, uno de cada cuatro descendientes volvía a
expresar el carácter recesivo. Estos datos no los obtuvo con una única prueba, sino que realizó un gran número de medidas,
para poder enunciar sus dos primeras leyes:

1- Principio de la uniformidad de la primera generación filial (F1): Cuando se cruzan dos líneas o razas puras
(homocigóticas) que difieren en un determinado carácter y la correspondiente pareja alélica (A, a), todos los
individuos de la F1 presentan el mismo fenotipo con independencia de la dirección del cruzamiento (cruzamientos
recíprocos), y este fenotipo coincide con el manifestado por uno de los parentales. Al carácter correspondiente se
le llama dominante y al enmascarado recesivo.

2- Principio de la segregación: Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigótica de un cruzamiento entre

dos líneas puras reaparecen en la F2 con una proporción específica de ¼, debido a que los miembros de la
correspondiente pareja alélica se separan (segregan) sin sufrir modificación alguna para formar los gametos.

Para enunciar su tercera ley trabajó con plantas que se diferencian en dos caracteres (cruzamientos dihíbridos). El punto de
partida eran dos individuos puros para cada uno de los caracteres. La F1 (individuo dihíbrido) salió lisa y amarilla, por lo que
se podía pensar que las variantes dominantes eran liso y
amarillo. La F2 mostró una proporción 9:3:3:1. Así enunció
su tercera ley:

3- Principio de la distribución independiente: Los

miembros de parejas alélicas diferentes (A/a,
B/b) se distribuyen o combinan al azar, sin
sufrir modificación alguna, para formar los
gametos de un individuo dihíbrido para los
caracteres correspondientes.

El cumplimiento de las leyes de Mendel en algunos

organismos hizo que se tomaran como base, para
continuar progresando. Paralelamente a Mendel, también
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evolucionaba la biología molecular. Ésta investigó la citología de la cromatina, y descubrió la forma condensada de la misma:
cromosomas. Se intentó averiguar cuáles eran los mecanismos en los que se incluían los genes y pronto quedó claro que los
cromosomas debían ser las estructuras que contuvieran los genes. Cada gen tiene dos alelos, los cromosomas se agrupaban
en parejas, que se segregaban en los gametos. Así, había un comportamiento paralelo entre genes y cromosomas, pues
cuando había una modificación en los cromosomas se modificaban los patrones de herencia.

*NOTA*: Gen normal para amilopectina mutado por un transposón, problemas con la biosíntesis del almidón, se arrugaban
mas (semillas rugosas).

TEORÍA CROMOSÓMICA DE LA HERENCIA

El descubrimiento de las leyes de Mendel dio sentido a las observaciones citológicas, surgió la Teoría cromosómica de la
herencia (Sutton-Boveri) que describía un comportamiento paralelo de genes y cromosomas (los genes están en los
cromosomas). Esta teoría se vio apoyada en una serie de evidencias directas e indirectas:

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- Evidencias directas: Hibridación in situ, etc.

- Evidencias indirectas:

1- Observación del comportamiento de los cromosomas durante las divisiones celulares y meióticas: el número de cromosomas
de las diferentes células de un mismo organismo era constante a largo de las generaciones y entre los organismos de una
misma especie. Esto se explicaba mediante la mitosis y la meiosis.

2- Patrones de herencia ligada al sexo en Drosophila.

Los patrones de herencia ligada al sexo se descubrieron en Drosophila. En la mosca se determinó el color de los ojos como
carácter mendeliano. Lo que se llamó fenotipo salvaje eran los ojos rojos de la mosca, que venían determinados por una
variante dominante de un gen, siendo la más frecuente. El color blanco de los ojos será por lo tanto recesivo.

Si se cruzaba una hembra de ojos rojos, con un macho de ojos blancos (ambos de razas puras) se obtenía una descendencia
con toda la primera generación filial uniforme: moscas con los ojos rojos, independientemente del sexo de los descendientes.

Hicieron este experimento recíprocamente, cruzando un macho de ojos rojos y una hembra de ojos blancos. Ahora en la
primera generación filial, las hembras tenían ojos rojos, mientras que los machos ojos blancos. Los cruzamientos recíprocos
daban resultados diferentes.
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Esto les llevó a hacer una extensión del análisis mendeliano y para explicar esta excepción a la Ley de Mendel, acudieron al
locus del gen White, que se hallaría en una zona del cromosoma X que no se encontraría en el cromosoma Y, de forma que los
machos serían hemicigóticos para ese carácter. Es decir, llegaron a la conclusión de que el gen que determinaba el color de
los ojos estaba situado en un segmento diferencial que existe en un cromosoma sexual, pero no en el otro. A este patrón de
herencia se le llamó ligado al sexo.

3- Los fenómenos de no-disyunción por errores en los procesos de segregación de cromosomas también fueron descubiertos
en Drosophila.

Si se realiza un cruzamiento entre una hembra de ojos blancos y machos

de ojos rojos, algunos machos de la descendencia tenían ojos rojos y
algunas hembras ojos blancos, justo al contrario a cómo debería ser.

Se estudió el cariotipo de estos individuos y se observó que los machos

eran estériles y no tenían cromosoma Y, y las hembras tenían un
cromosoma Y de más. Faltarían las opciones de un triple cromosoma X y

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un solo cromosoma Y, pero estas combinaciones no son viables y los
individuos mueren o muy jóvenes o antes de nacer.

Este hecho hizo reflexionar sobre la determinación del sexo, que en

Drosophila no depende del cromosoma Y como en humanos. Así pues, el
cromosoma Y es determinante en la esterilidad de machos, pero no en
la determinación del macho.

La no-disyunción puede ocurrir tanto en la primera como en la segunda divisiones meióticas, originando en el primer caso
dos gametos diploides, y en el segundo uno diploide y dos haploides.

Hay 2 tipos de divisiones celulares: mitosis (en tejido somático) y meiosis (en tejido germinal):

1. Mitosis: una célula madre da lugar a 2 células hijas idénticas.

2. Meiosis: a partir de una célula de la gónada masculina se generan 4 espermatozoides y a partir de la gónada femenina
(ovario) se genera un solo gameto femenino (oocito secundario u óvulo).

EJEMPLOS DE CARACTERES MENDELIANOS EN LA ESPECIE HUMANA

En el ser humano hay enfermedades hereditarias ligadas a los cromosomas sexuales. La simbología empleada para la
elaboración de pedigrís en la especie humana es la siguiente:
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En la especie humana encontramos 22 pares de autosomas y dos cromosomas sexuales y los patrones de herencia son los
siguientes:

1. Autosómica recesiva: fenilcetonuria (el organismo no puede sintetizar tirosina a partir de fenilalanina en el hígado); fibrosis
quística (se produce un moco espeso que afecta al intestino, pulmones, páncreas e hígado, con diversos grados de gravedad);
y albinismo (falta de melanina en la piel que afecta a la pigmentación de forma general o localizada).

2. Autosómica dominante: enanismo o pseudoacondroplasia (viven los homocigóticos recesivos, los dominantes mueren, los
heterocigóticos tienen enanismo); la Corea de Huntington; polidactilia y braquidactilia, piebald-spotting (fenotipo picazo o
moteado, distribución irregular de la melanina en la piel/Alelo dominante que interfiere la migración de los melanocitos desde
la superficie dorsal a la ventral durante el desarrollo)

3. Herencia recesiva ligada al X: hemofilia, DMD (un tipo de distrofia muscular); Síndrome de feminización testicular (apariencia
femenina, pero sin funcionalidad). “El síndrome de feminización testicular” (Síndrome de Morris) en personas con
cromosomas XY (y el gene SRY dentro del Y) por insensibilidad a andrógeno, debido a modificaciones en el receptor hormonal
de las células que es producido por el gen NR3C4 presente en el cromosoma X.

-Genotipo: personas con 46 XY cromosomas, pero resistentes o insensibles a los efectos de los andrógenos (como la
testosterona)

-Fenotipo: apariencia femenina, carencia de pene, vagina incompleta, ausencia de cuello uterino, ausencia de trompas de
Falopio etc.

4. Herencia dominante ligada al X: hipofosfatemia.

5. Herencia ligada al Y: determinación primaria del sexo por el gen SRY; Hipertricosis del pabellón auricular (pelo en las orejas).